Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.115997122G>A | CA386890684 | MED13L | c.2678C>T (p.Thr893Ile) c.2648C>T (p.Thr883Ile) c.2106C>T n.3051C>T n.1473C>T n.1046C>T n.2442C>T n.689C>T c.862C>T c.2675C>T (p.Thr892Ile) | |
12 | g.115997122G>C | CA386890685 | MED13L | c.2678C>G (p.Thr893Arg) c.2648C>G (p.Thr883Arg) c.2106C>G n.3051C>G n.1473C>G n.1046C>G n.2442C>G n.689C>G c.862C>G c.2675C>G (p.Thr892Arg) | |
12 | g.115997122G>T | CA386890686 | MED13L | c.2678C>A (p.Thr893Lys) c.2648C>A (p.Thr883Lys) c.2106C>A n.3051C>A n.1473C>A n.1046C>A n.2442C>A n.689C>A c.862C>A c.2675C>A (p.Thr892Lys) | |
12 | g.115997123T>A | CA386890689 | MED13L | c.2677A>T (p.Thr893Ser) c.2647A>T (p.Thr883Ser) c.2105A>T n.3050A>T n.1472A>T n.1045A>T n.2441A>T n.688A>T c.861A>T c.2674A>T (p.Thr892Ser) | |
12 | g.115997123T>C | CA386890688 | MED13L | c.2677A>G (p.Thr893Ala) c.2647A>G (p.Thr883Ala) c.2105A>G n.3050A>G n.1472A>G n.1045A>G n.2441A>G n.688A>G c.861A>G c.2674A>G (p.Thr892Ala) | |
12 | g.115997123T>G | CA386890687 | MED13L | c.2677A>C (p.Thr893Pro) c.2647A>C (p.Thr883Pro) c.2105A>C n.3050A>C n.1472A>C n.1045A>C n.2441A>C n.688A>C c.861A>C c.2674A>C (p.Thr892Pro) | |
12 | g.115997124C>A | CA481949561 | MED13L | c.2676G>T (p.Val892=) c.2646G>T (p.Val882=) c.2104G>T n.3049G>T n.1471G>T n.1044G>T n.2440G>T n.687G>T c.860G>T c.2673G>T (p.Val891=) | |
12 | g.115997124C>G | CA481949562 | MED13L | c.2676G>C (p.Val892=) c.2646G>C (p.Val882=) c.2104G>C n.3049G>C n.1471G>C n.1044G>C n.2440G>C n.687G>C c.860G>C c.2673G>C (p.Val891=) | |
12 | g.115997124C>T | CA481949563 | MED13L | c.2676G>A (p.Val892=) c.2646G>A (p.Val882=) c.2104G>A n.3049G>A n.1471G>A n.1044G>A n.2440G>A n.687G>A c.860G>A c.2673G>A (p.Val891=) | |
12 | g.115997125A>C | CA386890690 | MED13L | c.2675T>G (p.Val892Gly) c.2645T>G (p.Val882Gly) c.2103T>G n.3048T>G n.1470T>G n.1043T>G n.2439T>G n.686T>G c.859T>G c.2672T>G (p.Val891Gly) | |
12 | g.115997125A>G | CA386890691 | MED13L | c.2675T>C (p.Val892Ala) c.2645T>C (p.Val882Ala) c.2103T>C n.3048T>C n.1470T>C n.1043T>C n.2439T>C n.686T>C c.859T>C c.2672T>C (p.Val891Ala) | |
12 | g.115997125A>T | CA386890692 | MED13L | c.2675T>A (p.Val892Glu) c.2645T>A (p.Val882Glu) c.2103T>A n.3048T>A n.1470T>A n.1043T>A n.2439T>A n.686T>A c.859T>A c.2672T>A (p.Val891Glu) | |
12 | g.115997126C>A | CA386890693 | MED13L | c.2674G>T (p.Val892Leu) c.2644G>T (p.Val882Leu) c.2102G>T n.3047G>T n.1469G>T n.1042G>T n.2438G>T n.685G>T c.858G>T c.2671G>T (p.Val891Leu) | |
12 | g.115997126C= | CA2065396735 | MED13L | c.2674G= (p.Val892=) c.2644G= (p.Val882=) c.2102G= n.3047G= n.1469G= n.1042G= n.2438G= n.685G= c.858G= c.2671G= (p.Val891=) | |
12 | g.115997126C>G | CA386890694 | MED13L | c.2674G>C (p.Val892Leu) c.2644G>C (p.Val882Leu) c.2102G>C n.3047G>C n.1469G>C n.1042G>C n.2438G>C n.685G>C c.858G>C c.2671G>C (p.Val891Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115997126C>T | CA386890695 | MED13L | c.2674G>A (p.Val892Met) c.2644G>A (p.Val882Met) c.2102G>A n.3047G>A n.1469G>A n.1042G>A n.2438G>A n.685G>A c.858G>A c.2671G>A (p.Val891Met) | |
12 | g.115997127T>A | CA481949564 | MED13L | c.2673A>T (p.Thr891=) c.2643A>T (p.Thr881=) c.2101A>T n.3046A>T n.1468A>T n.1041A>T n.2437A>T n.684A>T c.857A>T c.2670A>T (p.Thr890=) | |
12 | g.115997127T>C | CA481949565 | MED13L | c.2673A>G (p.Thr891=) c.2643A>G (p.Thr881=) c.2101A>G n.3046A>G n.1468A>G n.1041A>G n.2437A>G n.684A>G c.857A>G c.2670A>G (p.Thr890=) | dbSNP |
12 | g.115997127T>G | CA481949566 | MED13L | c.2673A>C (p.Thr891=) c.2643A>C (p.Thr881=) c.2101A>C n.3046A>C n.1468A>C n.1041A>C n.2437A>C n.684A>C c.857A>C c.2670A>C (p.Thr890=) | |
12 | g.115997127T= | CA2065396744 | MED13L | c.2673A= (p.Thr891=) c.2643A= (p.Thr881=) c.2101A= n.3046A= n.1468A= n.1041A= n.2437A= n.684A= c.857A= c.2670A= (p.Thr890=) | |
12 | g.115997128G>A | CA386890696 | MED13L | c.2672C>T (p.Thr891Ile) c.2642C>T (p.Thr881Ile) c.2100C>T n.3045C>T n.1467C>T n.1040C>T n.2436C>T n.683C>T c.856C>T c.2669C>T (p.Thr890Ile) | gnomAD v4 |
12 | g.115997128G>C | CA386890697 | MED13L | c.2672C>G (p.Thr891Arg) c.2642C>G (p.Thr881Arg) c.2100C>G n.3045C>G n.1467C>G n.1040C>G n.2436C>G n.683C>G c.856C>G c.2669C>G (p.Thr890Arg) | |
12 | g.115997128G>T | CA386890698 | MED13L | c.2672C>A (p.Thr891Lys) c.2642C>A (p.Thr881Lys) c.2100C>A n.3045C>A n.1467C>A n.1040C>A n.2436C>A n.683C>A c.856C>A c.2669C>A (p.Thr890Lys) | |
12 | g.115997129T>A | CA386890699 | MED13L | c.2671A>T (p.Thr891Ser) c.2641A>T (p.Thr881Ser) c.2099A>T n.3044A>T n.1466A>T n.1039A>T n.2435A>T n.682A>T c.855A>T c.2668A>T (p.Thr890Ser) | |
12 | g.115997129T>C | CA386890700 | MED13L | c.2671A>G (p.Thr891Ala) c.2641A>G (p.Thr881Ala) c.2099A>G n.3044A>G n.1466A>G n.1039A>G n.2435A>G n.682A>G c.855A>G c.2668A>G (p.Thr890Ala) | |
12 | g.115997129T>G | CA386890701 | MED13L | c.2671A>C (p.Thr891Pro) c.2641A>C (p.Thr881Pro) c.2099A>C n.3044A>C n.1466A>C n.1039A>C n.2435A>C n.682A>C c.855A>C c.2668A>C (p.Thr890Pro) | |
12 | g.115997130C>A | CA386890703 | MED13L | c.2670G>T (p.Glu890Asp) c.2640G>T (p.Glu880Asp) c.2098G>T n.3043G>T n.1465G>T n.1038G>T n.2434G>T n.681G>T c.854G>T c.2667G>T (p.Glu889Asp) | |
12 | g.115997130C>G | CA386890702 | MED13L | c.2670G>C (p.Glu890Asp) c.2640G>C (p.Glu880Asp) c.2098G>C n.3043G>C n.1465G>C n.1038G>C n.2434G>C n.681G>C c.854G>C c.2667G>C (p.Glu889Asp) | |
12 | g.115997130C>T | CA481949567 | MED13L | c.2670G>A (p.Glu890=) c.2640G>A (p.Glu880=) c.2098G>A n.3043G>A n.1465G>A n.1038G>A n.2434G>A n.681G>A c.854G>A c.2667G>A (p.Glu889=) | |
12 | g.115997131T>A | CA386890704 | MED13L | c.2669A>T (p.Glu890Val) c.2639A>T (p.Glu880Val) c.2097A>T n.3042A>T n.1464A>T n.1037A>T n.2433A>T n.680A>T c.853A>T c.2666A>T (p.Glu889Val) | |
12 | g.115997131T>C | CA386890705 | MED13L | c.2669A>G (p.Glu890Gly) c.2639A>G (p.Glu880Gly) c.2097A>G n.3042A>G n.1464A>G n.1037A>G n.2433A>G n.680A>G c.853A>G c.2666A>G (p.Glu889Gly) | |
12 | g.115997131T>G | CA386890706 | MED13L | c.2669A>C (p.Glu890Ala) c.2639A>C (p.Glu880Ala) c.2097A>C n.3042A>C n.1464A>C n.1037A>C n.2433A>C n.680A>C c.853A>C c.2666A>C (p.Glu889Ala) | |
12 | g.115997132C>A | CA386890707 | MED13L | c.2668G>T (p.Glu890Ter) c.2638G>T (p.Glu880Ter) c.2096G>T n.3041G>T n.1463G>T n.1036G>T n.2432G>T n.679G>T c.852G>T c.2665G>T (p.Glu889Ter) | |
12 | g.115997132C>G | CA386890708 | MED13L | c.2668G>C (p.Glu890Gln) c.2638G>C (p.Glu880Gln) c.2096G>C n.3041G>C n.1463G>C n.1036G>C n.2432G>C n.679G>C c.852G>C c.2665G>C (p.Glu889Gln) | |
12 | g.115997132C>T | CA386890709 | MED13L | c.2668G>A (p.Glu890Lys) c.2638G>A (p.Glu880Lys) c.2096G>A n.3041G>A n.1463G>A n.1036G>A n.2432G>A n.679G>A c.852G>A c.2665G>A (p.Glu889Lys) | |
12 | g.115997133T>A | CA481949568 | MED13L | c.2667A>T (p.Ser889=) c.2637A>T (p.Ser879=) c.2095A>T n.3040A>T n.1462A>T n.1035A>T n.2431A>T n.678A>T c.851A>T c.2664A>T (p.Ser888=) | |
12 | g.115997133T>C | CA481949569 | MED13L | c.2667A>G (p.Ser889=) c.2637A>G (p.Ser879=) c.2095A>G n.3040A>G n.1462A>G n.1035A>G n.2431A>G n.678A>G c.851A>G c.2664A>G (p.Ser888=) | |
12 | g.115997133T>G | CA481949570 | MED13L | c.2667A>C (p.Ser889=) c.2637A>C (p.Ser879=) c.2095A>C n.3040A>C n.1462A>C n.1035A>C n.2431A>C n.678A>C c.851A>C c.2664A>C (p.Ser888=) | |
12 | g.115997134G>A | CA386890712 | MED13L | c.2666C>T (p.Ser889Leu) c.2636C>T (p.Ser879Leu) c.2094C>T n.3039C>T n.1461C>T n.1034C>T n.2430C>T n.677C>T c.850C>T c.2663C>T (p.Ser888Leu) | |
12 | g.115997134G>C | CA386890710 | MED13L | c.2666C>G (p.Ser889Ter) c.2636C>G (p.Ser879Ter) c.2094C>G n.3039C>G n.1461C>G n.1034C>G n.2430C>G n.677C>G c.850C>G c.2663C>G (p.Ser888Ter) | |
12 | g.115997134G>T | CA386890711 | MED13L | c.2666C>A (p.Ser889Ter) c.2636C>A (p.Ser879Ter) c.2094C>A n.3039C>A n.1461C>A n.1034C>A n.2430C>A n.677C>A c.850C>A c.2663C>A (p.Ser888Ter) | |
12 | g.115997135A>C | CA386890713 | MED13L | c.2665T>G (p.Ser889Ala) c.2635T>G (p.Ser879Ala) c.2093T>G n.3038T>G n.1460T>G n.1033T>G n.2429T>G n.676T>G c.849T>G c.2662T>G (p.Ser888Ala) | |
12 | g.115997135A>G | CA386890714 | MED13L | c.2665T>C (p.Ser889Pro) c.2635T>C (p.Ser879Pro) c.2093T>C n.3038T>C n.1460T>C n.1033T>C n.2429T>C n.676T>C c.849T>C c.2662T>C (p.Ser888Pro) | |
12 | g.115997135A>T | CA386890715 | MED13L | c.2665T>A (p.Ser889Thr) c.2635T>A (p.Ser879Thr) c.2093T>A n.3038T>A n.1460T>A n.1033T>A n.2429T>A n.676T>A c.849T>A c.2662T>A (p.Ser888Thr) | |
12 | g.115997136G>A | CA481949571 | MED13L | c.2664C>T (p.Ser888=) c.2634C>T (p.Ser878=) c.2092C>T n.3037C>T n.1459C>T n.1032C>T n.2428C>T n.675C>T c.848C>T c.2661C>T (p.Ser887=) | gnomAD v4 |
12 | g.115997136G>C | CA386890716 | MED13L | c.2664C>G (p.Ser888Arg) c.2634C>G (p.Ser878Arg) c.2092C>G n.3037C>G n.1459C>G n.1032C>G n.2428C>G n.675C>G c.848C>G c.2661C>G (p.Ser887Arg) | |
12 | g.115997136G>T | CA386890717 | MED13L | c.2664C>A (p.Ser888Arg) c.2634C>A (p.Ser878Arg) c.2092C>A n.3037C>A n.1459C>A n.1032C>A n.2428C>A n.675C>A c.848C>A c.2661C>A (p.Ser887Arg) | |
12 | g.115997137C>A | CA386890718 | MED13L | c.2663G>T (p.Ser888Ile) c.2633G>T (p.Ser878Ile) c.2091G>T n.3036G>T n.1458G>T n.1031G>T n.2427G>T n.674G>T c.847G>T c.2660G>T (p.Ser887Ile) | |
12 | g.115997137C= | CA2065396754 | MED13L | c.2663G= (p.Ser888=) c.2633G= (p.Ser878=) c.2091G= n.3036G= n.1458G= n.1031G= n.2427G= n.674G= c.847G= c.2660G= (p.Ser887=) | |
12 | g.115997137C>G | CA386890719 | MED13L | c.2663G>C (p.Ser888Thr) c.2633G>C (p.Ser878Thr) c.2091G>C n.3036G>C n.1458G>C n.1031G>C n.2427G>C n.674G>C c.847G>C c.2660G>C (p.Ser887Thr) | |
12 | g.115997137C>T | CA6811116 | MED13L | c.2663G>A (p.Ser888Asn) c.2633G>A (p.Ser878Asn) c.2091G>A n.3036G>A n.1458G>A n.1031G>A n.2427G>A n.674G>A c.847G>A c.2660G>A (p.Ser887Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115997138T>A | CA386890720 | MED13L | c.2662A>T (p.Ser888Cys) c.2632A>T (p.Ser878Cys) c.2090A>T n.3035A>T n.1457A>T n.1030A>T n.2426A>T n.673A>T c.846A>T c.2659A>T (p.Ser887Cys) | |
12 | g.115997138T>C | CA386890721 | MED13L | c.2662A>G (p.Ser888Gly) c.2632A>G (p.Ser878Gly) c.2090A>G n.3035A>G n.1457A>G n.1030A>G n.2426A>G n.673A>G c.846A>G c.2659A>G (p.Ser887Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.115997138T>G | CA386890722 | MED13L | c.2662A>C (p.Ser888Arg) c.2632A>C (p.Ser878Arg) c.2090A>C n.3035A>C n.1457A>C n.1030A>C n.2426A>C n.673A>C c.846A>C c.2659A>C (p.Ser887Arg) | |
12 | g.115997138T= | CA2065396758 | MED13L | c.2662A= (p.Ser888=) c.2632A= (p.Ser878=) c.2090A= n.3035A= n.1457A= n.1030A= n.2426A= n.673A= c.846A= c.2659A= (p.Ser887=) | |
12 | g.115997139G>A | CA481949572 | MED13L | c.2661C>T (p.Ile887=) c.2631C>T (p.Ile877=) c.2089C>T n.3034C>T n.1456C>T n.1029C>T n.2425C>T n.672C>T c.845C>T c.2658C>T (p.Ile886=) | |
12 | g.115997139G>C | CA386890723 | MED13L | c.2661C>G (p.Ile887Met) c.2631C>G (p.Ile877Met) c.2089C>G n.3034C>G n.1456C>G n.1029C>G n.2425C>G n.672C>G c.845C>G c.2658C>G (p.Ile886Met) | |
12 | g.115997139G>T | CA481949573 | MED13L | c.2661C>A (p.Ile887=) c.2631C>A (p.Ile877=) c.2089C>A n.3034C>A n.1456C>A n.1029C>A n.2425C>A n.672C>A c.845C>A c.2658C>A (p.Ile886=) | |
12 | g.115997140A>C | CA386890724 | MED13L | c.2660T>G (p.Ile887Ser) c.2630T>G (p.Ile877Ser) c.2088T>G n.3033T>G n.1455T>G n.1028T>G n.2424T>G n.671T>G c.844T>G c.2657T>G (p.Ile886Ser) | |
12 | g.115997140A>G | CA386890725 | MED13L | c.2660T>C (p.Ile887Thr) c.2630T>C (p.Ile877Thr) c.2088T>C n.3033T>C n.1455T>C n.1028T>C n.2424T>C n.671T>C c.844T>C c.2657T>C (p.Ile886Thr) | |
12 | g.115997140A>T | CA386890726 | MED13L | c.2660T>A (p.Ile887Asn) c.2630T>A (p.Ile877Asn) c.2088T>A n.3033T>A n.1455T>A n.1028T>A n.2424T>A n.671T>A c.844T>A c.2657T>A (p.Ile886Asn) | |
12 | g.115997141T>A | CA386890727 | MED13L | c.2659A>T (p.Ile887Phe) c.2629A>T (p.Ile877Phe) c.2087A>T n.3032A>T n.1454A>T n.1027A>T n.2423A>T n.670A>T c.843A>T c.2656A>T (p.Ile886Phe) | |
12 | g.115997141T>C | CA386890728 | MED13L | c.2659A>G (p.Ile887Val) c.2629A>G (p.Ile877Val) c.2087A>G n.3032A>G n.1454A>G n.1027A>G n.2423A>G n.670A>G c.843A>G c.2656A>G (p.Ile886Val) | |
12 | g.115997141T>G | CA386890729 | MED13L | c.2659A>C (p.Ile887Leu) c.2629A>C (p.Ile877Leu) c.2087A>C n.3032A>C n.1454A>C n.1027A>C n.2423A>C n.670A>C c.843A>C c.2656A>C (p.Ile886Leu) | |
12 | g.115997142C>A | CA481949574 | MED13L | c.2658G>T (p.Gly886=) c.2628G>T (p.Gly876=) c.2086G>T n.3031G>T n.1453G>T n.1026G>T n.2422G>T n.669G>T c.842G>T c.2655G>T (p.Gly885=) | |
12 | g.115997142C>G | CA481949576 | MED13L | c.2658G>C (p.Gly886=) c.2628G>C (p.Gly876=) c.2086G>C n.3031G>C n.1453G>C n.1026G>C n.2422G>C n.669G>C c.842G>C c.2655G>C (p.Gly885=) | |
12 | g.115997142C>T | CA481949575 | MED13L | c.2658G>A (p.Gly886=) c.2628G>A (p.Gly876=) c.2086G>A n.3031G>A n.1453G>A n.1026G>A n.2422G>A n.669G>A c.842G>A c.2655G>A (p.Gly885=) | |
12 | g.115997143C>A | CA386890732 | MED13L | c.2657G>T (p.Gly886Val) c.2627G>T (p.Gly876Val) c.2085G>T n.3030G>T n.1452G>T n.1025G>T n.2421G>T n.668G>T c.841G>T c.2654G>T (p.Gly885Val) | |
12 | g.115997143C>G | CA386890731 | MED13L | c.2657G>C (p.Gly886Ala) c.2627G>C (p.Gly876Ala) c.2085G>C n.3030G>C n.1452G>C n.1025G>C n.2421G>C n.668G>C c.841G>C c.2654G>C (p.Gly885Ala) | |
12 | g.115997143C>T | CA386890730 | MED13L | c.2657G>A (p.Gly886Glu) c.2627G>A (p.Gly876Glu) c.2085G>A n.3030G>A n.1452G>A n.1025G>A n.2421G>A n.668G>A c.841G>A c.2654G>A (p.Gly885Glu) | |
12 | g.115997144C>A | CA386890733 | MED13L | c.2656G>T (p.Gly886Trp) c.2626G>T (p.Gly876Trp) c.2084G>T n.3029G>T n.1451G>T n.1024G>T n.2420G>T n.667G>T c.840G>T c.2653G>T (p.Gly885Trp) | |
12 | g.115997144C>G | CA386890735 | MED13L | c.2656G>C (p.Gly886Arg) c.2626G>C (p.Gly876Arg) c.2084G>C n.3029G>C n.1451G>C n.1024G>C n.2420G>C n.667G>C c.840G>C c.2653G>C (p.Gly885Arg) | |
12 | g.115997144C>T | CA386890734 | MED13L | c.2656G>A (p.Gly886Arg) c.2626G>A (p.Gly876Arg) c.2084G>A n.3029G>A n.1451G>A n.1024G>A n.2420G>A n.667G>A c.840G>A c.2653G>A (p.Gly885Arg) | |
12 | g.115997145A= | CA2065396762 | MED13L | c.2655T= (p.Asp885=) c.2625T= (p.Asp875=) c.2083T= n.3028T= n.1450T= n.1023T= n.2419T= n.666T= c.839T= c.2652T= (p.Asp884=) | |
12 | g.115997145A>C | CA386890736 | MED13L | c.2655T>G (p.Asp885Glu) c.2625T>G (p.Asp875Glu) c.2083T>G n.3028T>G n.1450T>G n.1023T>G n.2419T>G n.666T>G c.839T>G c.2652T>G (p.Asp884Glu) | |
12 | g.115997145A>G | CA244154630 | MED13L | c.2655T>C (p.Asp885=) c.2625T>C (p.Asp875=) c.2083T>C n.3028T>C n.1450T>C n.1023T>C n.2419T>C n.666T>C c.839T>C c.2652T>C (p.Asp884=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115997145A>T | CA386890737 | MED13L | c.2655T>A (p.Asp885Glu) c.2625T>A (p.Asp875Glu) c.2083T>A n.3028T>A n.1450T>A n.1023T>A n.2419T>A n.666T>A c.839T>A c.2652T>A (p.Asp884Glu) | |
12 | g.115997146T>A | CA386890738 | MED13L | c.2654A>T (p.Asp885Val) c.2624A>T (p.Asp875Val) c.2082A>T n.3027A>T n.1449A>T n.1022A>T n.2418A>T n.665A>T c.838A>T c.2651A>T (p.Asp884Val) | |
12 | g.115997146T>C | CA386890739 | MED13L | c.2654A>G (p.Asp885Gly) c.2624A>G (p.Asp875Gly) c.2082A>G n.3027A>G n.1449A>G n.1022A>G n.2418A>G n.665A>G c.838A>G c.2651A>G (p.Asp884Gly) | |
12 | g.115997146T>G | CA386890740 | MED13L | c.2654A>C (p.Asp885Ala) c.2624A>C (p.Asp875Ala) c.2082A>C n.3027A>C n.1449A>C n.1022A>C n.2418A>C n.665A>C c.838A>C c.2651A>C (p.Asp884Ala) | |
12 | g.115997147C>A | CA386890741 | MED13L | c.2653G>T (p.Asp885Tyr) c.2623G>T (p.Asp875Tyr) c.2081G>T n.3026G>T n.1448G>T n.1021G>T n.2417G>T n.664G>T c.837G>T c.2650G>T (p.Asp884Tyr) | |
12 | g.115997147C>G | CA386890742 | MED13L | c.2653G>C (p.Asp885His) c.2623G>C (p.Asp875His) c.2081G>C n.3026G>C n.1448G>C n.1021G>C n.2417G>C n.664G>C c.837G>C c.2650G>C (p.Asp884His) | |
12 | g.115997147C>T | CA386890743 | MED13L | c.2653G>A (p.Asp885Asn) c.2623G>A (p.Asp875Asn) c.2081G>A n.3026G>A n.1448G>A n.1021G>A n.2417G>A n.664G>A c.837G>A c.2650G>A (p.Asp884Asn) | |
12 | g.115997148T>A | CA386890744 | MED13L | c.2652A>T (p.Lys884Asn) c.2622A>T (p.Lys874Asn) c.2080A>T n.3025A>T n.1447A>T n.1020A>T n.2416A>T n.663A>T c.836A>T c.2649A>T (p.Lys883Asn) | |
12 | g.115997148T>C | CA481949577 | MED13L | c.2652A>G (p.Lys884=) c.2622A>G (p.Lys874=) c.2080A>G n.3025A>G n.1447A>G n.1020A>G n.2416A>G n.663A>G c.836A>G c.2649A>G (p.Lys883=) | |
12 | g.115997148T>G | CA386890745 | MED13L | c.2652A>C (p.Lys884Asn) c.2622A>C (p.Lys874Asn) c.2080A>C n.3025A>C n.1447A>C n.1020A>C n.2416A>C n.663A>C c.836A>C c.2649A>C (p.Lys883Asn) | |
12 | g.115997149T>A | CA386890748 | MED13L | c.2651A>T (p.Lys884Ile) c.2621A>T (p.Lys874Ile) c.2079A>T n.3024A>T n.1446A>T n.1019A>T n.2415A>T n.662A>T c.835A>T c.2648A>T (p.Lys883Ile) | |
12 | g.115997149T>C | CA386890747 | MED13L | c.2651A>G (p.Lys884Arg) c.2621A>G (p.Lys874Arg) c.2079A>G n.3024A>G n.1446A>G n.1019A>G n.2415A>G n.662A>G c.835A>G c.2648A>G (p.Lys883Arg) | |
12 | g.115997149T>G | CA386890746 | MED13L | c.2651A>C (p.Lys884Thr) c.2621A>C (p.Lys874Thr) c.2079A>C n.3024A>C n.1446A>C n.1019A>C n.2415A>C n.662A>C c.835A>C c.2648A>C (p.Lys883Thr) | |
12 | g.115997150T>A | CA386890749 | MED13L | c.2650A>T (p.Lys884Ter) c.2620A>T (p.Lys874Ter) c.2078A>T n.3023A>T n.1445A>T n.1018A>T n.2414A>T n.661A>T c.834A>T c.2647A>T (p.Lys883Ter) | |
12 | g.115997150T>C | CA244154635 | MED13L | c.2650A>G (p.Lys884Glu) c.2620A>G (p.Lys874Glu) c.2078A>G n.3023A>G n.1445A>G n.1018A>G n.2414A>G n.661A>G c.834A>G c.2647A>G (p.Lys883Glu) | dbSNP |
12 | g.115997150T>G | CA386890750 | MED13L | c.2650A>C (p.Lys884Gln) c.2620A>C (p.Lys874Gln) c.2078A>C n.3023A>C n.1445A>C n.1018A>C n.2414A>C n.661A>C c.834A>C c.2647A>C (p.Lys883Gln) | |
12 | g.115997150T= | CA2065396770 | MED13L | c.2650A= (p.Lys884=) c.2620A= (p.Lys874=) c.2078A= n.3023A= n.1445A= n.1018A= n.2414A= n.661A= c.834A= c.2647A= (p.Lys883=) | |
12 | g.115997151A= | CA2065396775 | MED13L | c.2649T= (p.Tyr883=) c.2619T= (p.Tyr873=) c.2077T= n.3022T= n.1444T= n.1017T= n.2413T= n.660T= c.833T= c.2646T= (p.Tyr882=) | |
12 | g.115997151A>C | CA386890751 | MED13L | c.2649T>G (p.Tyr883Ter) c.2619T>G (p.Tyr873Ter) c.2077T>G n.3022T>G n.1444T>G n.1017T>G n.2413T>G n.660T>G c.833T>G c.2646T>G (p.Tyr882Ter) | |
12 | g.115997151A>G | CA6811117 | MED13L | c.2649T>C (p.Tyr883=) c.2619T>C (p.Tyr873=) c.2077T>C n.3022T>C n.1444T>C n.1017T>C n.2413T>C n.660T>C c.833T>C c.2646T>C (p.Tyr882=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115997151A>T | CA386890752 | MED13L | c.2649T>A (p.Tyr883Ter) c.2619T>A (p.Tyr873Ter) c.2077T>A n.3022T>A n.1444T>A n.1017T>A n.2413T>A n.660T>A c.833T>A c.2646T>A (p.Tyr882Ter) | |
12 | g.115997152T>A | CA386890753 | MED13L | c.2648A>T (p.Tyr883Phe) c.2618A>T (p.Tyr873Phe) c.2076A>T n.3021A>T n.1443A>T n.1016A>T n.2412A>T n.659A>T c.832A>T c.2645A>T (p.Tyr882Phe) | |
12 | g.115997152T>C | CA6811118 | MED13L | c.2648A>G (p.Tyr883Cys) c.2618A>G (p.Tyr873Cys) c.2076A>G n.3021A>G n.1443A>G n.1016A>G n.2412A>G n.659A>G c.832A>G c.2645A>G (p.Tyr882Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115997152T>G | CA386890754 | MED13L | c.2648A>C (p.Tyr883Ser) c.2618A>C (p.Tyr873Ser) c.2076A>C n.3021A>C n.1443A>C n.1016A>C n.2412A>C n.659A>C c.832A>C c.2645A>C (p.Tyr882Ser) | |
12 | g.115997152T= | CA2065396779 | MED13L | c.2648A= (p.Tyr883=) c.2618A= (p.Tyr873=) c.2076A= n.3021A= n.1443A= n.1016A= n.2412A= n.659A= c.832A= c.2645A= (p.Tyr882=) | |
12 | g.115997153A>C | CA386890755 | MED13L | c.2647T>G (p.Tyr883Asp) c.2617T>G (p.Tyr873Asp) c.2075T>G n.3020T>G n.1442T>G n.1015T>G n.2411T>G n.658T>G c.831T>G c.2644T>G (p.Tyr882Asp) | |
12 | g.115997153A>G | CA386890756 | MED13L | c.2647T>C (p.Tyr883His) c.2617T>C (p.Tyr873His) c.2075T>C n.3020T>C n.1442T>C n.1015T>C n.2411T>C n.658T>C c.831T>C c.2644T>C (p.Tyr882His) | |
12 | g.115997153A>T | CA386890757 | MED13L | c.2647T>A (p.Tyr883Asn) c.2617T>A (p.Tyr873Asn) c.2075T>A n.3020T>A n.1442T>A n.1015T>A n.2411T>A n.658T>A c.831T>A c.2644T>A (p.Tyr882Asn) | gnomAD v4 |
12 | g.115997154A>C | CA386890758 | MED13L | c.2646T>G (p.Asn882Lys) c.2616T>G (p.Asn872Lys) c.2074T>G n.3019T>G n.1441T>G n.1014T>G n.2410T>G n.657T>G c.830T>G c.2643T>G (p.Asn881Lys) | |
12 | g.115997154A>G | CA481949578 | MED13L | c.2646T>C (p.Asn882=) c.2616T>C (p.Asn872=) c.2074T>C n.3019T>C n.1441T>C n.1014T>C n.2410T>C n.657T>C c.830T>C c.2643T>C (p.Asn881=) | |
12 | g.115997154A>T | CA386890759 | MED13L | c.2646T>A (p.Asn882Lys) c.2616T>A (p.Asn872Lys) c.2074T>A n.3019T>A n.1441T>A n.1014T>A n.2410T>A n.657T>A c.830T>A c.2643T>A (p.Asn881Lys) | |
12 | g.115997155T>A | CA386890760 | MED13L | c.2645A>T (p.Asn882Ile) c.2615A>T (p.Asn872Ile) c.2073A>T n.3018A>T n.1440A>T n.1013A>T n.2409A>T n.656A>T c.829A>T c.2642A>T (p.Asn881Ile) | |
12 | g.115997155T>C | CA386890761 | MED13L | c.2645A>G (p.Asn882Ser) c.2615A>G (p.Asn872Ser) c.2073A>G n.3018A>G n.1440A>G n.1013A>G n.2409A>G n.656A>G c.829A>G c.2642A>G (p.Asn881Ser) | |
12 | g.115997155T>G | CA386890762 | MED13L | c.2645A>C (p.Asn882Thr) c.2615A>C (p.Asn872Thr) c.2073A>C n.3018A>C n.1440A>C n.1013A>C n.2409A>C n.656A>C c.829A>C c.2642A>C (p.Asn881Thr) | |
12 | g.115997156T>A | CA386890763 | MED13L | c.2644A>T (p.Asn882Tyr) c.2614A>T (p.Asn872Tyr) c.2072A>T n.3017A>T n.1439A>T n.1012A>T n.2408A>T n.655A>T c.828A>T c.2641A>T (p.Asn881Tyr) | |
12 | g.115997156T>C | CA386890764 | MED13L | c.2644A>G (p.Asn882Asp) c.2614A>G (p.Asn872Asp) c.2072A>G n.3017A>G n.1439A>G n.1012A>G n.2408A>G n.655A>G c.828A>G c.2641A>G (p.Asn881Asp) | |
12 | g.115997156T>G | CA386890765 | MED13L | c.2644A>C (p.Asn882His) c.2614A>C (p.Asn872His) c.2072A>C n.3017A>C n.1439A>C n.1012A>C n.2408A>C n.655A>C c.828A>C c.2641A>C (p.Asn881His) | COSMIC |
12 | g.115997157C>A | CA386890766 | MED13L | c.2643G>T (p.Met881Ile) c.2613G>T (p.Met871Ile) c.2071G>T n.3016G>T n.1438G>T n.1011G>T n.2407G>T n.654G>T c.827G>T c.2640G>T (p.Met880Ile) | gnomAD v4 |
12 | g.115997157C>G | CA386890767 | MED13L | c.2643G>C (p.Met881Ile) c.2613G>C (p.Met871Ile) c.2071G>C n.3016G>C n.1438G>C n.1011G>C n.2407G>C n.654G>C c.827G>C c.2640G>C (p.Met880Ile) | |
12 | g.115997157C>T | CA386890768 | MED13L | c.2643G>A (p.Met881Ile) c.2613G>A (p.Met871Ile) c.2071G>A n.3016G>A n.1438G>A n.1011G>A n.2407G>A n.654G>A c.827G>A c.2640G>A (p.Met880Ile) | |
12 | g.115997158A>C | CA386890769 | MED13L | c.2642T>G (p.Met881Arg) c.2612T>G (p.Met871Arg) c.2070T>G n.3015T>G n.1437T>G n.1010T>G n.2406T>G n.653T>G c.826T>G c.2639T>G (p.Met880Arg) | |
12 | g.115997158A>G | CA386890770 | MED13L | c.2642T>C (p.Met881Thr) c.2612T>C (p.Met871Thr) c.2070T>C n.3015T>C n.1437T>C n.1010T>C n.2406T>C n.653T>C c.826T>C c.2639T>C (p.Met880Thr) | |
12 | g.115997158A>T | CA386890771 | MED13L | c.2642T>A (p.Met881Lys) c.2612T>A (p.Met871Lys) c.2070T>A n.3015T>A n.1437T>A n.1010T>A n.2406T>A n.653T>A c.826T>A c.2639T>A (p.Met880Lys) | |
12 | g.115997159T>A | CA386890776 | MED13L | c.2641A>T (p.Met881Leu) c.2611A>T (p.Met871Leu) c.2069A>T n.3014A>T n.1436A>T n.1009A>T n.2405A>T n.652A>T c.825A>T c.2638A>T (p.Met880Leu) | gnomAD v4 |
12 | g.115997159T>C | CA386890773 | MED13L | c.2641A>G (p.Met881Val) c.2611A>G (p.Met871Val) c.2069A>G n.3014A>G n.1436A>G n.1009A>G n.2405A>G n.652A>G c.825A>G c.2638A>G (p.Met880Val) | gnomAD v4 |
12 | g.115997159T>G | CA386890775 | MED13L | c.2641A>C (p.Met881Leu) c.2611A>C (p.Met871Leu) c.2069A>C n.3014A>C n.1436A>C n.1009A>C n.2405A>C n.652A>C c.825A>C c.2638A>C (p.Met880Leu) | |
12 | g.115997160C>A | CA481949581 | MED13L | c.2640G>T (p.Val880=) c.2610G>T (p.Val870=) c.2068G>T n.3013G>T n.1435G>T n.1008G>T n.2404G>T n.651G>T c.824G>T c.2637G>T (p.Val879=) | |
12 | g.115997160C>G | CA481949580 | MED13L | c.2640G>C (p.Val880=) c.2610G>C (p.Val870=) c.2068G>C n.3013G>C n.1435G>C n.1008G>C n.2404G>C n.651G>C c.824G>C c.2637G>C (p.Val879=) | |
12 | g.115997160C>T | CA481949579 | MED13L | c.2640G>A (p.Val880=) c.2610G>A (p.Val870=) c.2068G>A n.3013G>A n.1435G>A n.1008G>A n.2404G>A n.651G>A c.824G>A c.2637G>A (p.Val879=) | |
12 | g.115997161A>C | CA386890777 | MED13L | c.2639T>G (p.Val880Gly) c.2609T>G (p.Val870Gly) c.2067T>G n.3012T>G n.1434T>G n.1007T>G n.2403T>G n.650T>G c.823T>G c.2636T>G (p.Val879Gly) | |
12 | g.115997161A>G | CA386890778 | MED13L | c.2639T>C (p.Val880Ala) c.2609T>C (p.Val870Ala) c.2067T>C n.3012T>C n.1434T>C n.1007T>C n.2403T>C n.650T>C c.823T>C c.2636T>C (p.Val879Ala) | |
12 | g.115997161A>T | CA386890779 | MED13L | c.2639T>A (p.Val880Glu) c.2609T>A (p.Val870Glu) c.2067T>A n.3012T>A n.1434T>A n.1007T>A n.2403T>A n.650T>A c.823T>A c.2636T>A (p.Val879Glu) | |
12 | g.115997162C>A | CA386890780 | MED13L | c.2638G>T (p.Val880Leu) c.2608G>T (p.Val870Leu) c.2066G>T n.3011G>T n.1433G>T n.1006G>T n.2402G>T n.649G>T c.822G>T c.2635G>T (p.Val879Leu) | |
12 | g.115997162C>G | CA386890781 | MED13L | c.2638G>C (p.Val880Leu) c.2608G>C (p.Val870Leu) c.2066G>C n.3011G>C n.1433G>C n.1006G>C n.2402G>C n.649G>C c.822G>C c.2635G>C (p.Val879Leu) | |
12 | g.115997162C>T | CA386890782 | MED13L | c.2638G>A (p.Val880Met) c.2608G>A (p.Val870Met) c.2066G>A n.3011G>A n.1433G>A n.1006G>A n.2402G>A n.649G>A c.822G>A c.2635G>A (p.Val879Met) | |
12 | g.115997163A>C | CA481949582 | MED13L | c.2637T>G (p.Pro879=) c.2607T>G (p.Pro869=) c.2065T>G n.3010T>G n.1432T>G n.1005T>G n.2401T>G n.648T>G c.821T>G c.2634T>G (p.Pro878=) | |
12 | g.115997163A>G | CA481949583 | MED13L | c.2637T>C (p.Pro879=) c.2607T>C (p.Pro869=) c.2065T>C n.3010T>C n.1432T>C n.1005T>C n.2401T>C n.648T>C c.821T>C c.2634T>C (p.Pro878=) | |
12 | g.115997163A>T | CA481949584 | MED13L | c.2637T>A (p.Pro879=) c.2607T>A (p.Pro869=) c.2065T>A n.3010T>A n.1432T>A n.1005T>A n.2401T>A n.648T>A c.821T>A c.2634T>A (p.Pro878=) | |
12 | g.115997164G>A | CA16619443 | MED13L | c.2636C>T (p.Pro879Leu) c.2606C>T (p.Pro869Leu) c.2064C>T n.3009C>T n.1431C>T n.1004C>T n.2400C>T n.647C>T c.820C>T c.2633C>T (p.Pro878Leu) | ClinVar dbSNP |
12 | g.115997164G>C | CA386890783 | MED13L | c.2636C>G (p.Pro879Arg) c.2606C>G (p.Pro869Arg) c.2064C>G n.3009C>G n.1431C>G n.1004C>G n.2400C>G n.647C>G c.820C>G c.2633C>G (p.Pro878Arg) | |
12 | g.115997164G= | CA2065396784 | MED13L | c.2636C= (p.Pro879=) c.2606C= (p.Pro869=) c.2064C= n.3009C= n.1431C= n.1004C= n.2400C= n.647C= c.820C= c.2633C= (p.Pro878=) | |
12 | g.115997164G>T | CA386890784 | MED13L | c.2636C>A (p.Pro879His) c.2606C>A (p.Pro869His) c.2064C>A n.3009C>A n.1431C>A n.1004C>A n.2400C>A n.647C>A c.820C>A c.2633C>A (p.Pro878His) | |
12 | g.115997165G>A | CA386890785 | MED13L | c.2635C>T (p.Pro879Ser) c.2605C>T (p.Pro869Ser) c.2063C>T n.3008C>T n.1430C>T n.1003C>T n.2399C>T n.646C>T c.819C>T c.2632C>T (p.Pro878Ser) | |
12 | g.115997165G>C | CA386890786 | MED13L | c.2635C>G (p.Pro879Ala) c.2605C>G (p.Pro869Ala) c.2063C>G n.3008C>G n.1430C>G n.1003C>G n.2399C>G n.646C>G c.819C>G c.2632C>G (p.Pro878Ala) | ClinVar dbSNP |
12 | g.115997165G>T | CA386890787 | MED13L | c.2635C>A (p.Pro879Thr) c.2605C>A (p.Pro869Thr) c.2063C>A n.3008C>A n.1430C>A n.1003C>A n.2399C>A n.646C>A c.819C>A c.2632C>A (p.Pro878Thr) | ClinVar |
12 | g.115997166A= | CA2065396791 | MED13L | c.2634T= (p.Ser878=) c.2604T= (p.Ser868=) c.2062T= n.3007T= n.1429T= n.1002T= n.2398T= n.645T= c.818T= c.2631T= (p.Ser877=) | |
12 | g.115997166A>C | CA481949585 | MED13L | c.2634T>G (p.Ser878=) c.2604T>G (p.Ser868=) c.2062T>G n.3007T>G n.1429T>G n.1002T>G n.2398T>G n.645T>G c.818T>G c.2631T>G (p.Ser877=) | gnomAD v4 |
12 | g.115997166A>G | CA481949587 | MED13L | c.2634T>C (p.Ser878=) c.2604T>C (p.Ser868=) c.2062T>C n.3007T>C n.1429T>C n.1002T>C n.2398T>C n.645T>C c.818T>C c.2631T>C (p.Ser877=) | gnomAD v4 |
12 | g.115997166A>T | CA481949586 | MED13L | c.2634T>A (p.Ser878=) c.2604T>A (p.Ser868=) c.2062T>A n.3007T>A n.1429T>A n.1002T>A n.2398T>A n.645T>A c.818T>A c.2631T>A (p.Ser877=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115997167G>A | CA16619444 | MED13L | c.2633C>T (p.Ser878Phe) c.2603C>T (p.Ser868Phe) c.2061C>T n.3006C>T n.1428C>T n.1001C>T n.2397C>T n.644C>T c.817C>T c.2630C>T (p.Ser877Phe) | ClinVar dbSNP |
12 | g.115997167G>C | CA386890789 | MED13L | c.2633C>G (p.Ser878Cys) c.2603C>G (p.Ser868Cys) c.2061C>G n.3006C>G n.1428C>G n.1001C>G n.2397C>G n.644C>G c.817C>G c.2630C>G (p.Ser877Cys) | |
12 | g.115997167G= | CA2065396798 | MED13L | c.2633C= (p.Ser878=) c.2603C= (p.Ser868=) c.2061C= n.3006C= n.1428C= n.1001C= n.2397C= n.644C= c.817C= c.2630C= (p.Ser877=) | |
12 | g.115997167G>T | CA386890788 | MED13L | c.2633C>A (p.Ser878Tyr) c.2603C>A (p.Ser868Tyr) c.2061C>A n.3006C>A n.1428C>A n.1001C>A n.2397C>A n.644C>A c.817C>A c.2630C>A (p.Ser877Tyr) | |
12 | g.115997168A>C | CA386890791 | MED13L | c.2632T>G (p.Ser878Ala) c.2602T>G (p.Ser868Ala) c.2060T>G n.3005T>G n.1427T>G n.1000T>G n.2396T>G n.643T>G c.816T>G c.2629T>G (p.Ser877Ala) | |
12 | g.115997168A>G | CA386890790 | MED13L | c.2632T>C (p.Ser878Pro) c.2602T>C (p.Ser868Pro) c.2060T>C n.3005T>C n.1427T>C n.1000T>C n.2396T>C n.643T>C c.816T>C c.2629T>C (p.Ser877Pro) | |
12 | g.115997168A>T | CA386890792 | MED13L | c.2632T>A (p.Ser878Thr) c.2602T>A (p.Ser868Thr) c.2060T>A n.3005T>A n.1427T>A n.1000T>A n.2396T>A n.643T>A c.816T>A c.2629T>A (p.Ser877Thr) | |
12 | g.115997169A>C | CA386890793 | MED13L | c.2631T>G (p.Phe877Leu) c.2601T>G (p.Phe867Leu) c.2059T>G n.3004T>G n.1426T>G n.999T>G n.2395T>G n.642T>G c.815T>G c.2628T>G (p.Phe876Leu) | |
12 | g.115997169A>G | CA481949588 | MED13L | c.2631T>C (p.Phe877=) c.2601T>C (p.Phe867=) c.2059T>C n.3004T>C n.1426T>C n.999T>C n.2395T>C n.642T>C c.815T>C c.2628T>C (p.Phe876=) | |
12 | g.115997169A>T | CA386890794 | MED13L | c.2631T>A (p.Phe877Leu) c.2601T>A (p.Phe867Leu) c.2059T>A n.3004T>A n.1426T>A n.999T>A n.2395T>A n.642T>A c.815T>A c.2628T>A (p.Phe876Leu) | |
12 | g.115997170A>C | CA386890795 | MED13L | c.2630T>G (p.Phe877Cys) c.2600T>G (p.Phe867Cys) c.2058T>G n.3003T>G n.1425T>G n.998T>G n.2394T>G n.641T>G c.814T>G c.2627T>G (p.Phe876Cys) | |
12 | g.115997170A>G | CA386890796 | MED13L | c.2630T>C (p.Phe877Ser) c.2600T>C (p.Phe867Ser) c.2058T>C n.3003T>C n.1425T>C n.998T>C n.2394T>C n.641T>C c.814T>C c.2627T>C (p.Phe876Ser) | |
12 | g.115997170A>T | CA386890797 | MED13L | c.2630T>A (p.Phe877Tyr) c.2600T>A (p.Phe867Tyr) c.2058T>A n.3003T>A n.1425T>A n.998T>A n.2394T>A n.641T>A c.814T>A c.2627T>A (p.Phe876Tyr) | |
12 | g.115997171A>C | CA386890800 | MED13L | c.2629T>G (p.Phe877Val) c.2599T>G (p.Phe867Val) c.2057T>G n.3002T>G n.1424T>G n.997T>G n.2393T>G n.640T>G c.813T>G c.2626T>G (p.Phe876Val) | |
12 | g.115997171A>G | CA386890799 | MED13L | c.2629T>C (p.Phe877Leu) c.2599T>C (p.Phe867Leu) c.2057T>C n.3002T>C n.1424T>C n.997T>C n.2393T>C n.640T>C c.813T>C c.2626T>C (p.Phe876Leu) | |
12 | g.115997171A>T | CA386890798 | MED13L | c.2629T>A (p.Phe877Ile) c.2599T>A (p.Phe867Ile) c.2057T>A n.3002T>A n.1424T>A n.997T>A n.2393T>A n.640T>A c.813T>A c.2626T>A (p.Phe876Ile) | |
12 | g.115997172T>A | CA481949591 | MED13L | c.2628A>T (p.Ala876=) c.2598A>T (p.Ala866=) c.2056A>T n.3001A>T n.1423A>T n.996A>T n.2392A>T n.639A>T c.812A>T c.2625A>T (p.Ala875=) | |
12 | g.115997172T>C | CA481949592 | MED13L | c.2628A>G (p.Ala876=) c.2598A>G (p.Ala866=) c.2056A>G n.3001A>G n.1423A>G n.996A>G n.2392A>G n.639A>G c.812A>G c.2625A>G (p.Ala875=) | |
12 | g.115997172T>G | CA481949593 | MED13L | c.2628A>C (p.Ala876=) c.2598A>C (p.Ala866=) c.2056A>C n.3001A>C n.1423A>C n.996A>C n.2392A>C n.639A>C c.812A>C c.2625A>C (p.Ala875=) | |
12 | g.115997173G>A | CA386890801 | MED13L | c.2627C>T (p.Ala876Val) c.2597C>T (p.Ala866Val) c.2055C>T n.3000C>T n.1422C>T n.995C>T n.2391C>T n.638C>T c.811C>T c.2624C>T (p.Ala875Val) | |
12 | g.115997173G>C | CA386890802 | MED13L | c.2627C>G (p.Ala876Gly) c.2597C>G (p.Ala866Gly) c.2055C>G n.3000C>G n.1422C>G n.995C>G n.2391C>G n.638C>G c.811C>G c.2624C>G (p.Ala875Gly) | |
12 | g.115997173G>T | CA386890803 | MED13L | c.2627C>A (p.Ala876Glu) c.2597C>A (p.Ala866Glu) c.2055C>A n.3000C>A n.1422C>A n.995C>A n.2391C>A n.638C>A c.811C>A c.2624C>A (p.Ala875Glu) | |
12 | g.115997174C>A | CA386890804 | MED13L | c.2626G>T (p.Ala876Ser) c.2596G>T (p.Ala866Ser) c.2054G>T n.2999G>T n.1421G>T n.994G>T n.2390G>T n.637G>T c.810G>T c.2623G>T (p.Ala875Ser) | |
12 | g.115997174C>G | CA386890805 | MED13L | c.2626G>C (p.Ala876Pro) c.2596G>C (p.Ala866Pro) c.2054G>C n.2999G>C n.1421G>C n.994G>C n.2390G>C n.637G>C c.810G>C c.2623G>C (p.Ala875Pro) | |
12 | g.115997174C>T | CA386890806 | MED13L | c.2626G>A (p.Ala876Thr) c.2596G>A (p.Ala866Thr) c.2054G>A n.2999G>A n.1421G>A n.994G>A n.2390G>A n.637G>A c.810G>A c.2623G>A (p.Ala875Thr) | |
12 | g.115997175A>C | CA481949598 | MED13L | c.2625T>G (p.Pro875=) c.2595T>G (p.Pro865=) c.2053T>G n.2998T>G n.1420T>G n.993T>G n.2389T>G n.636T>G c.809T>G c.2622T>G (p.Pro874=) | |
12 | g.115997175A>G | CA481949599 | MED13L | c.2625T>C (p.Pro875=) c.2595T>C (p.Pro865=) c.2053T>C n.2998T>C n.1420T>C n.993T>C n.2389T>C n.636T>C c.809T>C c.2622T>C (p.Pro874=) | |
12 | g.115997175A>T | CA481949597 | MED13L | c.2625T>A (p.Pro875=) c.2595T>A (p.Pro865=) c.2053T>A n.2998T>A n.1420T>A n.993T>A n.2389T>A n.636T>A c.809T>A c.2622T>A (p.Pro874=) | |
12 | g.115997176G>A | CA386890807 | MED13L | c.2624C>T (p.Pro875Leu) c.2594C>T (p.Pro865Leu) c.2052C>T n.2997C>T n.1419C>T n.992C>T n.2388C>T n.635C>T c.808C>T c.2621C>T (p.Pro874Leu) | |
12 | g.115997176G>C | CA386890809 | MED13L | c.2624C>G (p.Pro875Arg) c.2594C>G (p.Pro865Arg) c.2052C>G n.2997C>G n.1419C>G n.992C>G n.2388C>G n.635C>G c.808C>G c.2621C>G (p.Pro874Arg) | |
12 | g.115997176G>T | CA386890808 | MED13L | c.2624C>A (p.Pro875His) c.2594C>A (p.Pro865His) c.2052C>A n.2997C>A n.1419C>A n.992C>A n.2388C>A n.635C>A c.808C>A c.2621C>A (p.Pro874His) | |
12 | g.115997177G>A | CA386890810 | MED13L | c.2623C>T (p.Pro875Ser) c.2593C>T (p.Pro865Ser) c.2051C>T n.2996C>T n.1418C>T n.991C>T n.2387C>T n.634C>T c.807C>T c.2620C>T (p.Pro874Ser) | |
12 | g.115997177G>C | CA386890811 | MED13L | c.2623C>G (p.Pro875Ala) c.2593C>G (p.Pro865Ala) c.2051C>G n.2996C>G n.1418C>G n.991C>G n.2387C>G n.634C>G c.807C>G c.2620C>G (p.Pro874Ala) | |
12 | g.115997177G>T | CA386890812 | MED13L | c.2623C>A (p.Pro875Thr) c.2593C>A (p.Pro865Thr) c.2051C>A n.2996C>A n.1418C>A n.991C>A n.2387C>A n.634C>A c.807C>A c.2620C>A (p.Pro874Thr) | |
12 | g.115997178A>C | CA386890813 | MED13L | c.2622T>G (p.His874Gln) c.2592T>G (p.His864Gln) c.2050T>G n.2995T>G n.1417T>G n.990T>G n.2386T>G n.633T>G c.806T>G c.2619T>G (p.His873Gln) | |
12 | g.115997178A>G | CA481949604 | MED13L | c.2622T>C (p.His874=) c.2592T>C (p.His864=) c.2050T>C n.2995T>C n.1417T>C n.990T>C n.2386T>C n.633T>C c.806T>C c.2619T>C (p.His873=) | |
12 | g.115997178A>T | CA386890814 | MED13L | c.2622T>A (p.His874Gln) c.2592T>A (p.His864Gln) c.2050T>A n.2995T>A n.1417T>A n.990T>A n.2386T>A n.633T>A c.806T>A c.2619T>A (p.His873Gln) | |
12 | g.115997179T>A | CA386890815 | MED13L | c.2621A>T (p.His874Leu) c.2591A>T (p.His864Leu) c.2049A>T n.2994A>T n.1416A>T n.989A>T n.2385A>T n.632A>T c.805A>T c.2618A>T (p.His873Leu) | |
12 | g.115997179T>C | CA386890816 | MED13L | c.2621A>G (p.His874Arg) c.2591A>G (p.His864Arg) c.2049A>G n.2994A>G n.1416A>G n.989A>G n.2385A>G n.632A>G c.805A>G c.2618A>G (p.His873Arg) | |
12 | g.115997179T>G | CA6811119 | MED13L | c.2621A>C (p.His874Pro) c.2591A>C (p.His864Pro) c.2049A>C n.2994A>C n.1416A>C n.989A>C n.2385A>C n.632A>C c.805A>C c.2618A>C (p.His873Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115997179T= | CA2065396805 | MED13L | c.2621A= (p.His874=) c.2591A= (p.His864=) c.2049A= n.2994A= n.1416A= n.989A= n.2385A= n.632A= c.805A= c.2618A= (p.His873=) | |
12 | g.115997180G>A | CA386890817 | MED13L | c.2620C>T (p.His874Tyr) c.2590C>T (p.His864Tyr) c.2048C>T n.2993C>T n.1415C>T n.988C>T n.2384C>T n.631C>T c.804C>T c.2617C>T (p.His873Tyr) | |
12 | g.115997180G>C | CA386890818 | MED13L | c.2620C>G (p.His874Asp) c.2590C>G (p.His864Asp) c.2048C>G n.2993C>G n.1415C>G n.988C>G n.2384C>G n.631C>G c.804C>G c.2617C>G (p.His873Asp) | |
12 | g.115997180G>T | CA386890819 | MED13L | c.2620C>A (p.His874Asn) c.2590C>A (p.His864Asn) c.2048C>A n.2993C>A n.1415C>A n.988C>A n.2384C>A n.631C>A c.804C>A c.2617C>A (p.His873Asn) | |
12 | g.115997181C>A | CA386890820 | MED13L | c.2619G>T (p.Gln873His) c.2589G>T (p.Gln863His) c.2047G>T n.2992G>T n.1414G>T n.987G>T n.2383G>T n.630G>T c.803G>T c.2616G>T (p.Gln872His) | |
12 | g.115997181C>G | CA386890821 | MED13L | c.2619G>C (p.Gln873His) c.2589G>C (p.Gln863His) c.2047G>C n.2992G>C n.1414G>C n.987G>C n.2383G>C n.630G>C c.803G>C c.2616G>C (p.Gln872His) | |
12 | g.115997181C>T | CA481949607 | MED13L | c.2619G>A (p.Gln873=) c.2589G>A (p.Gln863=) c.2047G>A n.2992G>A n.1414G>A n.987G>A n.2383G>A n.630G>A c.803G>A c.2616G>A (p.Gln872=) | |
12 | g.115997182T>A | CA386890822 | MED13L | c.2618A>T (p.Gln873Leu) c.2588A>T (p.Gln863Leu) c.2046A>T n.2991A>T n.1413A>T n.986A>T n.2382A>T n.629A>T c.802A>T c.2615A>T (p.Gln872Leu) | |
12 | g.115997182T>C | CA386890823 | MED13L | c.2618A>G (p.Gln873Arg) c.2588A>G (p.Gln863Arg) c.2046A>G n.2991A>G n.1413A>G n.986A>G n.2382A>G n.629A>G c.802A>G c.2615A>G (p.Gln872Arg) | gnomAD v4 |
12 | g.115997182T>G | CA386890824 | MED13L | c.2618A>C (p.Gln873Pro) c.2588A>C (p.Gln863Pro) c.2046A>C n.2991A>C n.1413A>C n.986A>C n.2382A>C n.629A>C c.802A>C c.2615A>C (p.Gln872Pro) | |
12 | g.115997183G>A | CA386890825 | MED13L | c.2617C>T (p.Gln873Ter) c.2587C>T (p.Gln863Ter) c.2045C>T n.2990C>T n.1412C>T n.985C>T n.2381C>T n.628C>T c.801C>T c.2614C>T (p.Gln872Ter) | |
12 | g.115997183G>C | CA386890826 | MED13L | c.2617C>G (p.Gln873Glu) c.2587C>G (p.Gln863Glu) c.2045C>G n.2990C>G n.1412C>G n.985C>G n.2381C>G n.628C>G c.801C>G c.2614C>G (p.Gln872Glu) | |
12 | g.115997183G>T | CA386890827 | MED13L | c.2617C>A (p.Gln873Lys) c.2587C>A (p.Gln863Lys) c.2045C>A n.2990C>A n.1412C>A n.985C>A n.2381C>A n.628C>A c.801C>A c.2614C>A (p.Gln872Lys) | |
12 | g.115997184T>A | CA386890828 | MED13L | c.2616A>T (p.Glu872Asp) c.2586A>T (p.Glu862Asp) c.2044A>T n.2989A>T n.1411A>T n.984A>T n.2380A>T n.627A>T c.800A>T c.2613A>T (p.Glu871Asp) | |
12 | g.115997184T>C | CA481949611 | MED13L | c.2616A>G (p.Glu872=) c.2586A>G (p.Glu862=) c.2044A>G n.2989A>G n.1411A>G n.984A>G n.2380A>G n.627A>G c.800A>G c.2613A>G (p.Glu871=) | |
12 | g.115997184T>G | CA386890829 | MED13L | c.2616A>C (p.Glu872Asp) c.2586A>C (p.Glu862Asp) c.2044A>C n.2989A>C n.1411A>C n.984A>C n.2380A>C n.627A>C c.800A>C c.2613A>C (p.Glu871Asp) | |
12 | g.115997185T>A | CA386890830 | MED13L | c.2615A>T (p.Glu872Val) c.2585A>T (p.Glu862Val) c.2043A>T n.2988A>T n.1410A>T n.983A>T n.2379A>T n.626A>T c.799A>T c.2612A>T (p.Glu871Val) | |
12 | g.115997185T>C | CA386890831 | MED13L | c.2615A>G (p.Glu872Gly) c.2585A>G (p.Glu862Gly) c.2043A>G n.2988A>G n.1410A>G n.983A>G n.2379A>G n.626A>G c.799A>G c.2612A>G (p.Glu871Gly) | |
12 | g.115997185T>G | CA386890832 | MED13L | c.2615A>C (p.Glu872Ala) c.2585A>C (p.Glu862Ala) c.2043A>C n.2988A>C n.1410A>C n.983A>C n.2379A>C n.626A>C c.799A>C c.2612A>C (p.Glu871Ala) | |
12 | g.115997186C>A | CA386890833 | MED13L | c.2614G>T (p.Glu872Ter) c.2584G>T (p.Glu862Ter) c.2042G>T n.2987G>T n.1409G>T n.982G>T n.2378G>T n.625G>T c.798G>T c.2611G>T (p.Glu871Ter) | |
12 | g.115997186C>G | CA386890834 | MED13L | c.2614G>C (p.Glu872Gln) c.2584G>C (p.Glu862Gln) c.2042G>C n.2987G>C n.1409G>C n.982G>C n.2378G>C n.625G>C c.798G>C c.2611G>C (p.Glu871Gln) | |
12 | g.115997186C>T | CA386890835 | MED13L | c.2614G>A (p.Glu872Lys) c.2584G>A (p.Glu862Lys) c.2042G>A n.2987G>A n.1409G>A n.982G>A n.2378G>A n.625G>A c.798G>A c.2611G>A (p.Glu871Lys) | |
12 | g.115997187C>A | CA386890836 | MED13L | c.2613G>T (p.Leu871Phe) c.2583G>T (p.Leu861Phe) c.2041G>T n.2986G>T n.1408G>T n.981G>T n.2377G>T n.624G>T c.797G>T c.2610G>T (p.Leu870Phe) | |
12 | g.115997187C>G | CA386890837 | MED13L | c.2613G>C (p.Leu871Phe) c.2583G>C (p.Leu861Phe) c.2041G>C n.2986G>C n.1408G>C n.981G>C n.2377G>C n.624G>C c.797G>C c.2610G>C (p.Leu870Phe) | |
12 | g.115997187C>T | CA481949614 | MED13L | c.2613G>A (p.Leu871=) c.2583G>A (p.Leu861=) c.2041G>A n.2986G>A n.1408G>A n.981G>A n.2377G>A n.624G>A c.797G>A c.2610G>A (p.Leu870=) | |
12 | g.115997188A>C | CA386890838 | MED13L | c.2612T>G (p.Leu871Trp) c.2582T>G (p.Leu861Trp) c.2040T>G n.2985T>G n.1407T>G n.980T>G n.2376T>G n.623T>G c.796T>G c.2609T>G (p.Leu870Trp) | |
12 | g.115997188A>G | CA386890839 | MED13L | c.2612T>C (p.Leu871Ser) c.2582T>C (p.Leu861Ser) c.2040T>C n.2985T>C n.1407T>C n.980T>C n.2376T>C n.623T>C c.796T>C c.2609T>C (p.Leu870Ser) | |
12 | g.115997188A>T | CA386890840 | MED13L | c.2612T>A (p.Leu871Ter) c.2582T>A (p.Leu861Ter) c.2040T>A n.2985T>A n.1407T>A n.980T>A n.2376T>A n.623T>A c.796T>A c.2609T>A (p.Leu870Ter) | |
12 | g.115997189A= | CA2065396811 | MED13L | c.2611T= (p.Leu871=) c.2581T= (p.Leu861=) c.2039T= n.2984T= n.1406T= n.979T= n.2375T= n.622T= c.795T= c.2608T= (p.Leu870=) | |
12 | g.115997189A>C | CA386890841 | MED13L | c.2611T>G (p.Leu871Val) c.2581T>G (p.Leu861Val) c.2039T>G n.2984T>G n.1406T>G n.979T>G n.2375T>G n.622T>G c.795T>G c.2608T>G (p.Leu870Val) | dbSNP |
12 | g.115997189A>G | CA481949618 | MED13L | c.2611T>C (p.Leu871=) c.2581T>C (p.Leu861=) c.2039T>C n.2984T>C n.1406T>C n.979T>C n.2375T>C n.622T>C c.795T>C c.2608T>C (p.Leu870=) | |
12 | g.115997189A>T | CA386890842 | MED13L | c.2611T>A (p.Leu871Met) c.2581T>A (p.Leu861Met) c.2039T>A n.2984T>A n.1406T>A n.979T>A n.2375T>A n.622T>A c.795T>A c.2608T>A (p.Leu870Met) | |
12 | g.115997190A>C | CA481949621 | MED13L | c.2610T>G (p.Ser870=) c.2580T>G (p.Ser860=) c.2038T>G n.2983T>G n.1405T>G n.978T>G n.2374T>G n.621T>G c.794T>G c.2607T>G (p.Ser869=) | |
12 | g.115997190A>G | CA481949623 | MED13L | c.2610T>C (p.Ser870=) c.2580T>C (p.Ser860=) c.2038T>C n.2983T>C n.1405T>C n.978T>C n.2374T>C n.621T>C c.794T>C c.2607T>C (p.Ser869=) | |
12 | g.115997190A>T | CA481949624 | MED13L | c.2610T>A (p.Ser870=) c.2580T>A (p.Ser860=) c.2038T>A n.2983T>A n.1405T>A n.978T>A n.2374T>A n.621T>A c.794T>A c.2607T>A (p.Ser869=) | |
12 | g.115997191G>A | CA386890843 | MED13L | c.2609C>T (p.Ser870Phe) c.2579C>T (p.Ser860Phe) c.2037C>T n.2982C>T n.1404C>T n.977C>T n.2373C>T n.620C>T c.793C>T c.2606C>T (p.Ser869Phe) | |
12 | g.115997191G>C | CA386890844 | MED13L | c.2609C>G (p.Ser870Cys) c.2579C>G (p.Ser860Cys) c.2037C>G n.2982C>G n.1404C>G n.977C>G n.2373C>G n.620C>G c.793C>G c.2606C>G (p.Ser869Cys) | |
12 | g.115997191G>T | CA386890845 | MED13L | c.2609C>A (p.Ser870Tyr) c.2579C>A (p.Ser860Tyr) c.2037C>A n.2982C>A n.1404C>A n.977C>A n.2373C>A n.620C>A c.793C>A c.2606C>A (p.Ser869Tyr) | |
12 | g.115997192A>C | CA386890846 | MED13L | c.2608T>G (p.Ser870Ala) c.2578T>G (p.Ser860Ala) c.2036T>G n.2981T>G n.1403T>G n.976T>G n.2372T>G n.619T>G c.792T>G c.2605T>G (p.Ser869Ala) | |
12 | g.115997192A>G | CA386890847 | MED13L | c.2608T>C (p.Ser870Pro) c.2578T>C (p.Ser860Pro) c.2036T>C n.2981T>C n.1403T>C n.976T>C n.2372T>C n.619T>C c.792T>C c.2605T>C (p.Ser869Pro) | |
12 | g.115997192A>T | CA386890848 | MED13L | c.2608T>A (p.Ser870Thr) c.2578T>A (p.Ser860Thr) c.2036T>A n.2981T>A n.1403T>A n.976T>A n.2372T>A n.619T>A c.792T>A c.2605T>A (p.Ser869Thr) | |
12 | g.115997193T>A | CA481949625 | MED13L | c.2607A>T (p.Pro869=) c.2577A>T (p.Pro859=) c.2035A>T n.2980A>T n.1402A>T n.975A>T n.2371A>T n.618A>T c.791A>T c.2604A>T (p.Pro868=) | |
12 | g.115997193T>C | CA481949626 | MED13L | c.2607A>G (p.Pro869=) c.2577A>G (p.Pro859=) c.2035A>G n.2980A>G n.1402A>G n.975A>G n.2371A>G n.618A>G c.791A>G c.2604A>G (p.Pro868=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115997193T>G | CA481949627 | MED13L | c.2607A>C (p.Pro869=) c.2577A>C (p.Pro859=) c.2035A>C n.2980A>C n.1402A>C n.975A>C n.2371A>C n.618A>C c.791A>C c.2604A>C (p.Pro868=) | |
12 | g.115997193T= | CA2065396814 | MED13L | c.2607A= (p.Pro869=) c.2577A= (p.Pro859=) c.2035A= n.2980A= n.1402A= n.975A= n.2371A= n.618A= c.791A= c.2604A= (p.Pro868=) | |
12 | g.115997194G>A | CA386890851 | MED13L | c.2606C>T (p.Pro869Leu) c.2576C>T (p.Pro859Leu) c.2034C>T n.2979C>T n.1401C>T n.974C>T n.2370C>T n.617C>T c.790C>T c.2603C>T (p.Pro868Leu) | ClinVar dbSNP |
12 | g.115997194G>C | CA386890850 | MED13L | c.2606C>G (p.Pro869Arg) c.2576C>G (p.Pro859Arg) c.2034C>G n.2979C>G n.1401C>G n.974C>G n.2370C>G n.617C>G c.790C>G c.2603C>G (p.Pro868Arg) | |
12 | g.115997194G= | CA2065396820 | MED13L | c.2606C= (p.Pro869=) c.2576C= (p.Pro859=) c.2034C= n.2979C= n.1401C= n.974C= n.2370C= n.617C= c.790C= c.2603C= (p.Pro868=) | |
12 | g.115997194G>T | CA386890849 | MED13L | c.2606C>A (p.Pro869Gln) c.2576C>A (p.Pro859Gln) c.2034C>A n.2979C>A n.1401C>A n.974C>A n.2370C>A n.617C>A c.790C>A c.2603C>A (p.Pro868Gln) | |
12 | g.115997195G>A | CA386890852 | MED13L | c.2605C>T (p.Pro869Ser) c.2575C>T (p.Pro859Ser) c.2033C>T n.2978C>T n.1400C>T n.973C>T n.2369C>T n.616C>T c.789C>T c.2602C>T (p.Pro868Ser) | ClinVar dbSNP |
12 | g.115997195G>C | CA386890853 | MED13L | c.2605C>G (p.Pro869Ala) c.2575C>G (p.Pro859Ala) c.2033C>G n.2978C>G n.1400C>G n.973C>G n.2369C>G n.616C>G c.789C>G c.2602C>G (p.Pro868Ala) | |
12 | g.115997195G= | CA2065396832 | MED13L | c.2605C= (p.Pro869=) c.2575C= (p.Pro859=) c.2033C= n.2978C= n.1400C= n.973C= n.2369C= n.616C= c.789C= c.2602C= (p.Pro868=) | |
12 | g.115997195G>T | CA16607106 | MED13L | c.2605C>A (p.Pro869Thr) c.2575C>A (p.Pro859Thr) c.2033C>A n.2978C>A n.1400C>A n.973C>A n.2369C>A n.616C>A c.789C>A c.2602C>A (p.Pro868Thr) | ClinVar dbSNP |
12 | g.115997196T>A | CA481949631 | MED13L | c.2604A>T (p.Pro868=) c.2574A>T (p.Pro858=) c.2032A>T n.2977A>T n.1399A>T n.972A>T n.2368A>T n.615A>T c.788A>T c.2601A>T (p.Pro867=) | |
12 | g.115997196T>C | CA6811120 | MED13L | c.2604A>G (p.Pro868=) c.2574A>G (p.Pro858=) c.2032A>G n.2977A>G n.1399A>G n.972A>G n.2368A>G n.615A>G c.788A>G c.2601A>G (p.Pro867=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.115997196T>G | CA481949630 | MED13L | c.2604A>C (p.Pro868=) c.2574A>C (p.Pro858=) c.2032A>C n.2977A>C n.1399A>C n.972A>C n.2368A>C n.615A>C c.788A>C c.2601A>C (p.Pro867=) | |
12 | g.115997196T= | CA2065396844 | MED13L | c.2604A= (p.Pro868=) c.2574A= (p.Pro858=) c.2032A= n.2977A= n.1399A= n.972A= n.2368A= n.615A= c.788A= c.2601A= (p.Pro867=) | |
12 | g.115997197G>A | CA386890854 | MED13L | c.2603C>T (p.Pro868Leu) c.2573C>T (p.Pro858Leu) c.2031C>T n.2976C>T n.1398C>T n.971C>T n.2367C>T n.614C>T c.787C>T c.2600C>T (p.Pro867Leu) | COSMIC |
12 | g.115997197G>C | CA386890855 | MED13L | c.2603C>G (p.Pro868Arg) c.2573C>G (p.Pro858Arg) c.2031C>G n.2976C>G n.1398C>G n.971C>G n.2367C>G n.614C>G c.787C>G c.2600C>G (p.Pro867Arg) | |
12 | g.115997197G>T | CA386890856 | MED13L | c.2603C>A (p.Pro868Gln) c.2573C>A (p.Pro858Gln) c.2031C>A n.2976C>A n.1398C>A n.971C>A n.2367C>A n.614C>A c.787C>A c.2600C>A (p.Pro867Gln) | |
12 | g.115997198G>A | CA386890857 | MED13L | c.2602C>T (p.Pro868Ser) c.2572C>T (p.Pro858Ser) c.2030C>T n.2975C>T n.1397C>T n.970C>T n.2366C>T n.613C>T c.786C>T c.2599C>T (p.Pro867Ser) | |
12 | g.115997198G>C | CA386890858 | MED13L | c.2602C>G (p.Pro868Ala) c.2572C>G (p.Pro858Ala) c.2030C>G n.2975C>G n.1397C>G n.970C>G n.2366C>G n.613C>G c.786C>G c.2599C>G (p.Pro867Ala) | |
12 | g.115997198G>T | CA386890859 | MED13L | c.2602C>A (p.Pro868Thr) c.2572C>A (p.Pro858Thr) c.2030C>A n.2975C>A n.1397C>A n.970C>A n.2366C>A n.613C>A c.786C>A c.2599C>A (p.Pro867Thr) | COSMIC |
12 | g.115997199A>C | CA481949635 | MED13L | c.2601T>G (p.Thr867=) c.2571T>G (p.Thr857=) c.2029T>G n.2974T>G n.1396T>G n.969T>G n.2365T>G n.612T>G c.785T>G c.2598T>G (p.Thr866=) | |
12 | g.115997199A>G | CA481949636 | MED13L | c.2601T>C (p.Thr867=) c.2571T>C (p.Thr857=) c.2029T>C n.2974T>C n.1396T>C n.969T>C n.2365T>C n.612T>C c.785T>C c.2598T>C (p.Thr866=) | |
12 | g.115997199A>T | CA481949638 | MED13L | c.2601T>A (p.Thr867=) c.2571T>A (p.Thr857=) c.2029T>A n.2974T>A n.1396T>A n.969T>A n.2365T>A n.612T>A c.785T>A c.2598T>A (p.Thr866=) | |
12 | g.115997200G>A | CA386890860 | MED13L | c.2600C>T (p.Thr867Ile) c.2570C>T (p.Thr857Ile) c.2028C>T n.2973C>T n.1395C>T n.968C>T n.2364C>T n.611C>T c.784C>T c.2597C>T (p.Thr866Ile) | ClinVar dbSNP COSMIC |
12 | g.115997200G>C | CA386890861 | MED13L | c.2600C>G (p.Thr867Ser) c.2570C>G (p.Thr857Ser) c.2028C>G n.2973C>G n.1395C>G n.968C>G n.2364C>G n.611C>G c.784C>G c.2597C>G (p.Thr866Ser) | |
12 | g.115997200G= | CA2065396850 | MED13L | c.2600C= (p.Thr867=) c.2570C= (p.Thr857=) c.2028C= n.2973C= n.1395C= n.968C= n.2364C= n.611C= c.784C= c.2597C= (p.Thr866=) | |
12 | g.115997200G>T | CA386890862 | MED13L | c.2600C>A (p.Thr867Asn) c.2570C>A (p.Thr857Asn) c.2028C>A n.2973C>A n.1395C>A n.968C>A n.2364C>A n.611C>A c.784C>A c.2597C>A (p.Thr866Asn) | |
12 | g.115997201T>A | CA386890865 | MED13L | c.2599A>T (p.Thr867Ser) c.2569A>T (p.Thr857Ser) c.2027A>T n.2972A>T n.1394A>T n.967A>T n.2363A>T n.610A>T c.783A>T c.2596A>T (p.Thr866Ser) | |
12 | g.115997201T>C | CA386890864 | MED13L | c.2599A>G (p.Thr867Ala) c.2569A>G (p.Thr857Ala) c.2027A>G n.2972A>G n.1394A>G n.967A>G n.2363A>G n.610A>G c.783A>G c.2596A>G (p.Thr866Ala) | |
12 | g.115997201T>G | CA386890863 | MED13L | c.2599A>C (p.Thr867Pro) c.2569A>C (p.Thr857Pro) c.2027A>C n.2972A>C n.1394A>C n.967A>C n.2363A>C n.610A>C c.783A>C c.2596A>C (p.Thr866Pro) | |
12 | g.115997202G>A | CA6811121 | MED13L | c.2598C>T (p.Pro866=) c.2568C>T (p.Pro856=) c.2026C>T n.2971C>T n.1393C>T n.966C>T n.2362C>T n.609C>T c.782C>T c.2595C>T (p.Pro865=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115997202G>C | CA481949643 | MED13L | c.2598C>G (p.Pro866=) c.2568C>G (p.Pro856=) c.2026C>G n.2971C>G n.1393C>G n.966C>G n.2362C>G n.609C>G c.782C>G c.2595C>G (p.Pro865=) | gnomAD v4 |
12 | g.115997202G= | CA2065396859 | MED13L | c.2598C= (p.Pro866=) c.2568C= (p.Pro856=) c.2026C= n.2971C= n.1393C= n.966C= n.2362C= n.609C= c.782C= c.2595C= (p.Pro865=) | |
12 | g.115997202G>T | CA481949644 | MED13L | c.2598C>A (p.Pro866=) c.2568C>A (p.Pro856=) c.2026C>A n.2971C>A n.1393C>A n.966C>A n.2362C>A n.609C>A c.782C>A c.2595C>A (p.Pro865=) | |
12 | g.115997203G>A | CA386890866 | MED13L | c.2597C>T (p.Pro866Leu) c.2567C>T (p.Pro856Leu) c.2025C>T n.2970C>T n.1392C>T n.965C>T n.2361C>T n.608C>T c.781C>T c.2594C>T (p.Pro865Leu) | ClinVar dbSNP |
12 | g.115997203G>C | CA386890867 | MED13L | c.2597C>G (p.Pro866Arg) c.2567C>G (p.Pro856Arg) c.2025C>G n.2970C>G n.1392C>G n.965C>G n.2361C>G n.608C>G c.781C>G c.2594C>G (p.Pro865Arg) | |
12 | g.115997203G= | CA2065396869 | MED13L | c.2597C= (p.Pro866=) c.2567C= (p.Pro856=) c.2025C= n.2970C= n.1392C= n.965C= n.2361C= n.608C= c.781C= c.2594C= (p.Pro865=) | |
12 | g.115997203G>T | CA386890868 | MED13L | c.2597C>A (p.Pro866His) c.2567C>A (p.Pro856His) c.2025C>A n.2970C>A n.1392C>A n.965C>A n.2361C>A n.608C>A c.781C>A c.2594C>A (p.Pro865His) | |
12 | g.115997204G>A | CA244154705 | MED13L | c.2596C>T (p.Pro866Ser) c.2566C>T (p.Pro856Ser) c.2024C>T n.2969C>T n.1391C>T n.964C>T n.2360C>T n.607C>T c.780C>T c.2593C>T (p.Pro865Ser) | dbSNP COSMIC |
12 | g.115997204G>C | CA386890869 | MED13L | c.2596C>G (p.Pro866Ala) c.2566C>G (p.Pro856Ala) c.2024C>G n.2969C>G n.1391C>G n.964C>G n.2360C>G n.607C>G c.780C>G c.2593C>G (p.Pro865Ala) | |
12 | g.115997204G= | CA2065396876 | MED13L | c.2596C= (p.Pro866=) c.2566C= (p.Pro856=) c.2024C= n.2969C= n.1391C= n.964C= n.2360C= n.607C= c.780C= c.2593C= (p.Pro865=) | |
12 | g.115997204G>T | CA386890870 | MED13L | c.2596C>A (p.Pro866Thr) c.2566C>A (p.Pro856Thr) c.2024C>A n.2969C>A n.1391C>A n.964C>A n.2360C>A n.607C>A c.780C>A c.2593C>A (p.Pro865Thr) | |
12 | g.115997205A>C | CA386890871 | MED13L | c.2595T>G (p.Phe865Leu) c.2565T>G (p.Phe855Leu) c.2023T>G n.2968T>G n.1390T>G n.963T>G n.2359T>G n.606T>G c.779T>G c.2592T>G (p.Phe864Leu) | |
12 | g.115997205A>G | CA481949649 | MED13L | c.2595T>C (p.Phe865=) c.2565T>C (p.Phe855=) c.2023T>C n.2968T>C n.1390T>C n.963T>C n.2359T>C n.606T>C c.779T>C c.2592T>C (p.Phe864=) | |
12 | g.115997205A>T | CA386890872 | MED13L | c.2595T>A (p.Phe865Leu) c.2565T>A (p.Phe855Leu) c.2023T>A n.2968T>A n.1390T>A n.963T>A n.2359T>A n.606T>A c.779T>A c.2592T>A (p.Phe864Leu) | |
12 | g.115997206A>C | CA386890873 | MED13L | c.2594T>G (p.Phe865Cys) c.2564T>G (p.Phe855Cys) c.2022T>G n.2967T>G n.1389T>G n.962T>G n.2358T>G n.605T>G c.778T>G c.2591T>G (p.Phe864Cys) | |
12 | g.115997206A>G | CA386890874 | MED13L | c.2594T>C (p.Phe865Ser) c.2564T>C (p.Phe855Ser) c.2022T>C n.2967T>C n.1389T>C n.962T>C n.2358T>C n.605T>C c.778T>C c.2591T>C (p.Phe864Ser) | |
12 | g.115997206A>T | CA386890875 | MED13L | c.2594T>A (p.Phe865Tyr) c.2564T>A (p.Phe855Tyr) c.2022T>A n.2967T>A n.1389T>A n.962T>A n.2358T>A n.605T>A c.778T>A c.2591T>A (p.Phe864Tyr) | |
12 | g.115997207A>C | CA386890877 | MED13L | c.2593T>G (p.Phe865Val) c.2563T>G (p.Phe855Val) c.2021T>G n.2966T>G n.1388T>G n.961T>G n.2357T>G n.604T>G c.777T>G c.2590T>G (p.Phe864Val) | |
12 | g.115997207A>G | CA386890878 | MED13L | c.2593T>C (p.Phe865Leu) c.2563T>C (p.Phe855Leu) c.2021T>C n.2966T>C n.1388T>C n.961T>C n.2357T>C n.604T>C c.777T>C c.2590T>C (p.Phe864Leu) | |
12 | g.115997207A>T | CA386890876 | MED13L | c.2593T>A (p.Phe865Ile) c.2563T>A (p.Phe855Ile) c.2021T>A n.2966T>A n.1388T>A n.961T>A n.2357T>A n.604T>A c.777T>A c.2590T>A (p.Phe864Ile) | |
12 | g.115997208C>A | CA386890879 | MED13L | c.2592G>T (p.Met864Ile) c.2562G>T (p.Met854Ile) c.2020G>T n.2965G>T n.1387G>T n.960G>T n.2356G>T n.603G>T c.776G>T c.2589G>T (p.Met863Ile) | |
12 | g.115997208C>G | CA386890880 | MED13L | c.2592G>C (p.Met864Ile) c.2562G>C (p.Met854Ile) c.2020G>C n.2965G>C n.1387G>C n.960G>C n.2356G>C n.603G>C c.776G>C c.2589G>C (p.Met863Ile) | |
12 | g.115997208C>T | CA386890881 | MED13L | c.2592G>A (p.Met864Ile) c.2562G>A (p.Met854Ile) c.2020G>A n.2965G>A n.1387G>A n.960G>A n.2356G>A n.603G>A c.776G>A c.2589G>A (p.Met863Ile) | |
12 | g.115997209A= | CA2065396887 | MED13L | c.2591T= (p.Met864=) c.2561T= (p.Met854=) c.2019T= n.2964T= n.1386T= n.959T= n.2355T= n.602T= c.775T= c.2588T= (p.Met863=) | |
12 | g.115997209A>C | CA386890882 | MED13L | c.2591T>G (p.Met864Arg) c.2561T>G (p.Met854Arg) c.2019T>G n.2964T>G n.1386T>G n.959T>G n.2355T>G n.602T>G c.775T>G c.2588T>G (p.Met863Arg) | |
12 | g.115997209A>G | CA386890883 | MED13L | c.2591T>C (p.Met864Thr) c.2561T>C (p.Met854Thr) c.2019T>C n.2964T>C n.1386T>C n.959T>C n.2355T>C n.602T>C c.775T>C c.2588T>C (p.Met863Thr) | |
12 | g.115997209A>T | CA16603168 | MED13L | c.2591T>A (p.Met864Lys) c.2561T>A (p.Met854Lys) c.2019T>A n.2964T>A n.1386T>A n.959T>A n.2355T>A n.602T>A c.775T>A c.2588T>A (p.Met863Lys) | ClinVar dbSNP |
12 | g.115997210T>A | CA10588542 | MED13L | c.2590A>T (p.Met864Leu) c.2560A>T (p.Met854Leu) c.2018A>T n.2963A>T n.1385A>T n.958A>T n.2354A>T n.601A>T c.774A>T c.2587A>T (p.Met863Leu) | ClinVar dbSNP |
12 | g.115997210T>C | CA386890884 | MED13L | c.2590A>G (p.Met864Val) c.2560A>G (p.Met854Val) c.2018A>G n.2963A>G n.1385A>G n.958A>G n.2354A>G n.601A>G c.774A>G c.2587A>G (p.Met863Val) | |
12 | g.115997210T>G | CA386890885 | MED13L | c.2590A>C (p.Met864Leu) c.2560A>C (p.Met854Leu) c.2018A>C n.2963A>C n.1385A>C n.958A>C n.2354A>C n.601A>C c.774A>C c.2587A>C (p.Met863Leu) | |
12 | g.115997210T= | CA2065396900 | MED13L | c.2590A= (p.Met864=) c.2560A= (p.Met854=) c.2018A= n.2963A= n.1385A= n.958A= n.2354A= n.601A= c.774A= c.2587A= (p.Met863=) | |
12 | g.115997211C>A | CA386890886 | MED13L | c.2589G>T (p.Arg863Ser) c.2559G>T (p.Arg853Ser) c.2017G>T n.2962G>T n.1384G>T n.957G>T n.2353G>T n.600G>T c.773G>T c.2586G>T (p.Arg862Ser) | |
12 | g.115997211C>G | CA386890887 | MED13L | c.2589G>C (p.Arg863Ser) c.2559G>C (p.Arg853Ser) c.2017G>C n.2962G>C n.1384G>C n.957G>C n.2353G>C n.600G>C c.773G>C c.2586G>C (p.Arg862Ser) | gnomAD v4 |
12 | g.115997211C>T | CA481949657 | MED13L | c.2589G>A (p.Arg863=) c.2559G>A (p.Arg853=) c.2017G>A n.2962G>A n.1384G>A n.957G>A n.2353G>A n.600G>A c.773G>A c.2586G>A (p.Arg862=) | |
12 | g.115997212C>A | CA386890888 | MED13L | c.2588G>T (p.Arg863Met) c.2558G>T (p.Arg853Met) c.2016G>T n.2961G>T n.1383G>T n.956G>T n.2352G>T n.599G>T c.772G>T c.2585G>T (p.Arg862Met) | |
12 | g.115997212C= | CA2065396911 | MED13L | c.2588G= (p.Arg863=) c.2558G= (p.Arg853=) c.2016G= n.2961G= n.1383G= n.956G= n.2352G= n.599G= c.772G= c.2585G= (p.Arg862=) | |
12 | g.115997212C>G | CA386890889 | MED13L | c.2588G>C (p.Arg863Thr) c.2558G>C (p.Arg853Thr) c.2016G>C n.2961G>C n.1383G>C n.956G>C n.2352G>C n.599G>C c.772G>C c.2585G>C (p.Arg862Thr) | |
12 | g.115997212C>T | CA6811122 | MED13L | c.2588G>A (p.Arg863Lys) c.2558G>A (p.Arg853Lys) c.2016G>A n.2961G>A n.1383G>A n.956G>A n.2352G>A n.599G>A c.772G>A c.2585G>A (p.Arg862Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.115997213T>A | CA386890890 | MED13L | c.2587A>T (p.Arg863Trp) c.2557A>T (p.Arg853Trp) c.2015A>T n.2960A>T n.1382A>T n.955A>T n.2351A>T n.598A>T c.771A>T c.2584A>T (p.Arg862Trp) | |
12 | g.115997213T>C | CA386890891 | MED13L | c.2587A>G (p.Arg863Gly) c.2557A>G (p.Arg853Gly) c.2015A>G n.2960A>G n.1382A>G n.955A>G n.2351A>G n.598A>G c.771A>G c.2584A>G (p.Arg862Gly) | gnomAD v4 |
12 | g.115997213T>G | CA481949663 | MED13L | c.2587A>C (p.Arg863=) c.2557A>C (p.Arg853=) c.2015A>C n.2960A>C n.1382A>C n.955A>C n.2351A>C n.598A>C c.771A>C c.2584A>C (p.Arg862=) | |
12 | g.115997214T>A | CA386890892 | MED13L | c.2586A>T (p.Gln862His) c.2556A>T (p.Gln852His) c.2014A>T n.2959A>T n.1381A>T n.954A>T n.2350A>T n.597A>T c.770A>T c.2583A>T (p.Gln861His) | |
12 | g.115997214T>C | CA481949665 | MED13L | c.2586A>G (p.Gln862=) c.2556A>G (p.Gln852=) c.2014A>G n.2959A>G n.1381A>G n.954A>G n.2350A>G n.597A>G c.770A>G c.2583A>G (p.Gln861=) | |
12 | g.115997214T>G | CA386890893 | MED13L | c.2586A>C (p.Gln862His) c.2556A>C (p.Gln852His) c.2014A>C n.2959A>C n.1381A>C n.954A>C n.2350A>C n.597A>C c.770A>C c.2583A>C (p.Gln861His) | |
12 | g.115997215T>A | CA386890894 | MED13L | c.2585A>T (p.Gln862Leu) c.2555A>T (p.Gln852Leu) c.2013A>T n.2958A>T n.1380A>T n.953A>T n.2349A>T n.596A>T c.769A>T c.2582A>T (p.Gln861Leu) | |
12 | g.115997215T>C | CA386890895 | MED13L | c.2585A>G (p.Gln862Arg) c.2555A>G (p.Gln852Arg) c.2013A>G n.2958A>G n.1380A>G n.953A>G n.2349A>G n.596A>G c.769A>G c.2582A>G (p.Gln861Arg) | |
12 | g.115997215T>G | CA386890896 | MED13L | c.2585A>C (p.Gln862Pro) c.2555A>C (p.Gln852Pro) c.2013A>C n.2958A>C n.1380A>C n.953A>C n.2349A>C n.596A>C c.769A>C c.2582A>C (p.Gln861Pro) | ClinVar |
12 | g.115997216G>A | CA386890897 | MED13L | c.2584C>T (p.Gln862Ter) c.2554C>T (p.Gln852Ter) c.2012C>T n.2957C>T n.1379C>T n.952C>T n.2348C>T n.595C>T c.768C>T c.2581C>T (p.Gln861Ter) | |
12 | g.115997216G>C | CA386890898 | MED13L | c.2584C>G (p.Gln862Glu) c.2554C>G (p.Gln852Glu) c.2012C>G n.2957C>G n.1379C>G n.952C>G n.2348C>G n.595C>G c.768C>G c.2581C>G (p.Gln861Glu) | |
12 | g.115997216G>T | CA386890899 | MED13L | c.2584C>A (p.Gln862Lys) c.2554C>A (p.Gln852Lys) c.2012C>A n.2957C>A n.1379C>A n.952C>A n.2348C>A n.595C>A c.768C>A c.2581C>A (p.Gln861Lys) | |
12 | g.115997217C>A | CA386890900 | MED13L | c.2583G>T (p.Leu861Phe) c.2553G>T (p.Leu851Phe) c.2011G>T n.2956G>T n.1378G>T n.951G>T n.2347G>T n.594G>T c.767G>T c.2580G>T (p.Leu860Phe) | |
12 | g.115997217C= | CA2065396922 | MED13L | c.2583G= (p.Leu861=) c.2553G= (p.Leu851=) c.2011G= n.2956G= n.1378G= n.951G= n.2347G= n.594G= c.767G= c.2580G= (p.Leu860=) | |
12 | g.115997217C>G | CA386890901 | MED13L | c.2583G>C (p.Leu861Phe) c.2553G>C (p.Leu851Phe) c.2011G>C n.2956G>C n.1378G>C n.951G>C n.2347G>C n.594G>C c.767G>C c.2580G>C (p.Leu860Phe) | |
12 | g.115997217C>T | CA481949672 | MED13L | c.2583G>A (p.Leu861=) c.2553G>A (p.Leu851=) c.2011G>A n.2956G>A n.1378G>A n.951G>A n.2347G>A n.594G>A c.767G>A c.2580G>A (p.Leu860=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115997218A>C | CA386890902 | MED13L | c.2582T>G (p.Leu861Trp) c.2552T>G (p.Leu851Trp) c.2010T>G n.2955T>G n.1377T>G n.950T>G n.2346T>G n.593T>G c.766T>G c.2579T>G (p.Leu860Trp) | |
12 | g.115997218A>G | CA386890903 | MED13L | c.2582T>C (p.Leu861Ser) c.2552T>C (p.Leu851Ser) c.2010T>C n.2955T>C n.1377T>C n.950T>C n.2346T>C n.593T>C c.766T>C c.2579T>C (p.Leu860Ser) | |
12 | g.115997218A>T | CA386890904 | MED13L | c.2582T>A (p.Leu861Ter) c.2552T>A (p.Leu851Ter) c.2010T>A n.2955T>A n.1377T>A n.950T>A n.2346T>A n.593T>A c.766T>A c.2579T>A (p.Leu860Ter) | |
12 | g.115997219A= | CA2065396935 | MED13L | c.2581T= (p.Leu861=) c.2551T= (p.Leu851=) c.2009T= n.2954T= n.1376T= n.949T= n.2345T= n.592T= c.765T= c.2578T= (p.Leu860=) | |
12 | g.115997219A>C | CA386890906 | MED13L | c.2581T>G (p.Leu861Val) c.2551T>G (p.Leu851Val) c.2009T>G n.2954T>G n.1376T>G n.949T>G n.2345T>G n.592T>G c.765T>G c.2578T>G (p.Leu860Val) | ClinVar |
12 | g.115997219A>G | CA481949675 | MED13L | c.2581T>C (p.Leu861=) c.2551T>C (p.Leu851=) c.2009T>C n.2954T>C n.1376T>C n.949T>C n.2345T>C n.592T>C c.765T>C c.2578T>C (p.Leu860=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.115997219A>T | CA386890905 | MED13L | c.2581T>A (p.Leu861Met) c.2551T>A (p.Leu851Met) c.2009T>A n.2954T>A n.1376T>A n.949T>A n.2345T>A n.592T>A c.765T>A c.2578T>A (p.Leu860Met) | |
12 | g.115997220G>A | CA481949677 | MED13L | c.2580C>T (p.Asp860=) c.2550C>T (p.Asp850=) c.2008C>T n.2953C>T n.1375C>T n.948C>T n.2344C>T n.591C>T c.764C>T c.2577C>T (p.Asp859=) | |
12 | g.115997220G>C | CA386890907 | MED13L | c.2580C>G (p.Asp860Glu) c.2550C>G (p.Asp850Glu) c.2008C>G n.2953C>G n.1375C>G n.948C>G n.2344C>G n.591C>G c.764C>G c.2577C>G (p.Asp859Glu) | |
12 | g.115997220G>T | CA386890908 | MED13L | c.2580C>A (p.Asp860Glu) c.2550C>A (p.Asp850Glu) c.2008C>A n.2953C>A n.1375C>A n.948C>A n.2344C>A n.591C>A c.764C>A c.2577C>A (p.Asp859Glu) | |
12 | g.115997221T>A | CA386890909 | MED13L | c.2579A>T (p.Asp860Val) c.2549A>T (p.Asp850Val) c.2007A>T n.2952A>T n.1374A>T n.947A>T n.2343A>T n.590A>T c.763A>T c.2576A>T (p.Asp859Val) | |
12 | g.115997221T>C | CA386890911 | MED13L | c.2579A>G (p.Asp860Gly) c.2549A>G (p.Asp850Gly) c.2007A>G n.2952A>G n.1374A>G n.947A>G n.2343A>G n.590A>G c.763A>G c.2576A>G (p.Asp859Gly) | ClinVar dbSNP |
12 | g.115997221T>G | CA386890910 | MED13L | c.2579A>C (p.Asp860Ala) c.2549A>C (p.Asp850Ala) c.2007A>C n.2952A>C n.1374A>C n.947A>C n.2343A>C n.590A>C c.763A>C c.2576A>C (p.Asp859Ala) | |
12 | g.115997221T= | CA2065396942 | MED13L | c.2579A= (p.Asp860=) c.2549A= (p.Asp850=) c.2007A= n.2952A= n.1374A= n.947A= n.2343A= n.590A= c.763A= c.2576A= (p.Asp859=) | |
12 | g.115997222C>A | CA386890912 | MED13L | c.2578G>T (p.Asp860Tyr) c.2548G>T (p.Asp850Tyr) c.2006G>T n.2951G>T n.1373G>T n.946G>T n.2342G>T n.589G>T c.762G>T c.2575G>T (p.Asp859Tyr) | gnomAD v4 |
12 | g.115997222C>G | CA386890914 | MED13L | c.2578G>C (p.Asp860His) c.2548G>C (p.Asp850His) c.2006G>C n.2951G>C n.1373G>C n.946G>C n.2342G>C n.589G>C c.762G>C c.2575G>C (p.Asp859His) | |
12 | g.115997222C>T | CA386890913 | MED13L | c.2578G>A (p.Asp860Asn) c.2548G>A (p.Asp850Asn) c.2006G>A n.2951G>A n.1373G>A n.946G>A n.2342G>A n.589G>A c.762G>A c.2575G>A (p.Asp859Asn) |