Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.115997114C>ACA386890668MED13Lc.2686G>T (p.Gly896Cys)
c.2656G>T (p.Gly886Cys)
c.2114G>T
n.3059G>T
n.1481G>T
n.1054G>T
n.2450G>T
n.697G>T
c.870G>T
c.2683G>T (p.Gly895Cys)
12g.115997114C>GCA386890670MED13Lc.2686G>C (p.Gly896Arg)
c.2656G>C (p.Gly886Arg)
c.2114G>C
n.3059G>C
n.1481G>C
n.1054G>C
n.2450G>C
n.697G>C
c.870G>C
c.2683G>C (p.Gly895Arg)
12g.115997114C>TCA386890669MED13Lc.2686G>A (p.Gly896Ser)
c.2656G>A (p.Gly886Ser)
c.2114G>A
n.3059G>A
n.1481G>A
n.1054G>A
n.2450G>A
n.697G>A
c.870G>A
c.2683G>A (p.Gly895Ser)
12g.115997115T>ACA386890671MED13Lc.2685A>T (p.Leu895Phe)
c.2655A>T (p.Leu885Phe)
c.2113A>T
n.3058A>T
n.1480A>T
n.1053A>T
n.2449A>T
n.696A>T
c.869A>T
c.2682A>T (p.Leu894Phe)
12g.115997115T>CCA244154622MED13Lc.2685A>G (p.Leu895=)
c.2655A>G (p.Leu885=)
c.2113A>G
n.3058A>G
n.1480A>G
n.1053A>G
n.2449A>G
n.696A>G
c.869A>G
c.2682A>G (p.Leu894=)
 dbSNP
12g.115997115T>GCA386890672MED13Lc.2685A>C (p.Leu895Phe)
c.2655A>C (p.Leu885Phe)
c.2113A>C
n.3058A>C
n.1480A>C
n.1053A>C
n.2449A>C
n.696A>C
c.869A>C
c.2682A>C (p.Leu894Phe)
12g.115997115T=CA2065396719MED13Lc.2685A= (p.Leu895=)
c.2655A= (p.Leu885=)
c.2113A=
n.3058A=
n.1480A=
n.1053A=
n.2449A=
n.696A=
c.869A=
c.2682A= (p.Leu894=)
12g.115997116A>CCA386890673MED13Lc.2684T>G (p.Leu895Ter)
c.2654T>G (p.Leu885Ter)
c.2112T>G
n.3057T>G
n.1479T>G
n.1052T>G
n.2448T>G
n.695T>G
c.868T>G
c.2681T>G (p.Leu894Ter)
12g.115997116A>GCA386890675MED13Lc.2684T>C (p.Leu895Ser)
c.2654T>C (p.Leu885Ser)
c.2112T>C
n.3057T>C
n.1479T>C
n.1052T>C
n.2448T>C
n.695T>C
c.868T>C
c.2681T>C (p.Leu894Ser)
12g.115997116A>TCA386890674MED13Lc.2684T>A (p.Leu895Ter)
c.2654T>A (p.Leu885Ter)
c.2112T>A
n.3057T>A
n.1479T>A
n.1052T>A
n.2448T>A
n.695T>A
c.868T>A
c.2681T>A (p.Leu894Ter)
12g.115997117A>CCA386890676MED13Lc.2683T>G (p.Leu895Val)
c.2653T>G (p.Leu885Val)
c.2111T>G
n.3056T>G
n.1478T>G
n.1051T>G
n.2447T>G
n.694T>G
c.867T>G
c.2680T>G (p.Leu894Val)
12g.115997117A>GCA481949555MED13Lc.2683T>C (p.Leu895=)
c.2653T>C (p.Leu885=)
c.2111T>C
n.3056T>C
n.1478T>C
n.1051T>C
n.2447T>C
n.694T>C
c.867T>C
c.2680T>C (p.Leu894=)
12g.115997117A>TCA386890677MED13Lc.2683T>A (p.Leu895Ile)
c.2653T>A (p.Leu885Ile)
c.2111T>A
n.3056T>A
n.1478T>A
n.1051T>A
n.2447T>A
n.694T>A
c.867T>A
c.2680T>A (p.Leu894Ile)
12g.115997118T>ACA481949556MED13Lc.2682A>T (p.Ala894=)
c.2652A>T (p.Ala884=)
c.2110A>T
n.3055A>T
n.1477A>T
n.1050A>T
n.2446A>T
n.693A>T
c.866A>T
c.2679A>T (p.Ala893=)
12g.115997118T>CCA6811115MED13Lc.2682A>G (p.Ala894=)
c.2652A>G (p.Ala884=)
c.2110A>G
n.3055A>G
n.1477A>G
n.1050A>G
n.2446A>G
n.693A>G
c.866A>G
c.2679A>G (p.Ala893=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115997118T>GCA481949557MED13Lc.2682A>C (p.Ala894=)
c.2652A>C (p.Ala884=)
c.2110A>C
n.3055A>C
n.1477A>C
n.1050A>C
n.2446A>C
n.693A>C
c.866A>C
c.2679A>C (p.Ala893=)
12g.115997118T=CA2065396725MED13Lc.2682A= (p.Ala894=)
c.2652A= (p.Ala884=)
c.2110A=
n.3055A=
n.1477A=
n.1050A=
n.2446A=
n.693A=
c.866A=
c.2679A= (p.Ala893=)
12g.115997119G>ACA386890678MED13Lc.2681C>T (p.Ala894Val)
c.2651C>T (p.Ala884Val)
c.2109C>T
n.3054C>T
n.1476C>T
n.1049C>T
n.2445C>T
n.692C>T
c.865C>T
c.2678C>T (p.Ala893Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115997119G>CCA386890679MED13Lc.2681C>G (p.Ala894Gly)
c.2651C>G (p.Ala884Gly)
c.2109C>G
n.3054C>G
n.1476C>G
n.1049C>G
n.2445C>G
n.692C>G
c.865C>G
c.2678C>G (p.Ala893Gly)
12g.115997119G=CA2065396732MED13Lc.2681C= (p.Ala894=)
c.2651C= (p.Ala884=)
c.2109C=
n.3054C=
n.1476C=
n.1049C=
n.2445C=
n.692C=
c.865C=
c.2678C= (p.Ala893=)
12g.115997119G>TCA386890680MED13Lc.2681C>A (p.Ala894Glu)
c.2651C>A (p.Ala884Glu)
c.2109C>A
n.3054C>A
n.1476C>A
n.1049C>A
n.2445C>A
n.692C>A
c.865C>A
c.2678C>A (p.Ala893Glu)
12g.115997120C>ACA386890681MED13Lc.2680G>T (p.Ala894Ser)
c.2650G>T (p.Ala884Ser)
c.2108G>T
n.3053G>T
n.1475G>T
n.1048G>T
n.2444G>T
n.691G>T
c.864G>T
c.2677G>T (p.Ala893Ser)
12g.115997120C>GCA386890682MED13Lc.2680G>C (p.Ala894Pro)
c.2650G>C (p.Ala884Pro)
c.2108G>C
n.3053G>C
n.1475G>C
n.1048G>C
n.2444G>C
n.691G>C
c.864G>C
c.2677G>C (p.Ala893Pro)
12g.115997120C>TCA386890683MED13Lc.2680G>A (p.Ala894Thr)
c.2650G>A (p.Ala884Thr)
c.2108G>A
n.3053G>A
n.1475G>A
n.1048G>A
n.2444G>A
n.691G>A
c.864G>A
c.2677G>A (p.Ala893Thr)
 gnomAD v4
12g.115997121T>ACA481949558MED13Lc.2679A>T (p.Thr893=)
c.2649A>T (p.Thr883=)
c.2107A>T
n.3052A>T
n.1474A>T
n.1047A>T
n.2443A>T
n.690A>T
c.863A>T
c.2676A>T (p.Thr892=)
12g.115997121T>CCA481949559MED13Lc.2679A>G (p.Thr893=)
c.2649A>G (p.Thr883=)
c.2107A>G
n.3052A>G
n.1474A>G
n.1047A>G
n.2443A>G
n.690A>G
c.863A>G
c.2676A>G (p.Thr892=)
12g.115997121T>GCA481949560MED13Lc.2679A>C (p.Thr893=)
c.2649A>C (p.Thr883=)
c.2107A>C
n.3052A>C
n.1474A>C
n.1047A>C
n.2443A>C
n.690A>C
c.863A>C
c.2676A>C (p.Thr892=)
12g.115997122G>ACA386890684MED13Lc.2678C>T (p.Thr893Ile)
c.2648C>T (p.Thr883Ile)
c.2106C>T
n.3051C>T
n.1473C>T
n.1046C>T
n.2442C>T
n.689C>T
c.862C>T
c.2675C>T (p.Thr892Ile)
12g.115997122G>CCA386890685MED13Lc.2678C>G (p.Thr893Arg)
c.2648C>G (p.Thr883Arg)
c.2106C>G
n.3051C>G
n.1473C>G
n.1046C>G
n.2442C>G
n.689C>G
c.862C>G
c.2675C>G (p.Thr892Arg)
12g.115997122G>TCA386890686MED13Lc.2678C>A (p.Thr893Lys)
c.2648C>A (p.Thr883Lys)
c.2106C>A
n.3051C>A
n.1473C>A
n.1046C>A
n.2442C>A
n.689C>A
c.862C>A
c.2675C>A (p.Thr892Lys)
12g.115997123T>ACA386890689MED13Lc.2677A>T (p.Thr893Ser)
c.2647A>T (p.Thr883Ser)
c.2105A>T
n.3050A>T
n.1472A>T
n.1045A>T
n.2441A>T
n.688A>T
c.861A>T
c.2674A>T (p.Thr892Ser)
12g.115997123T>CCA386890688MED13Lc.2677A>G (p.Thr893Ala)
c.2647A>G (p.Thr883Ala)
c.2105A>G
n.3050A>G
n.1472A>G
n.1045A>G
n.2441A>G
n.688A>G
c.861A>G
c.2674A>G (p.Thr892Ala)
12g.115997123T>GCA386890687MED13Lc.2677A>C (p.Thr893Pro)
c.2647A>C (p.Thr883Pro)
c.2105A>C
n.3050A>C
n.1472A>C
n.1045A>C
n.2441A>C
n.688A>C
c.861A>C
c.2674A>C (p.Thr892Pro)
12g.115997124C>ACA481949561MED13Lc.2676G>T (p.Val892=)
c.2646G>T (p.Val882=)
c.2104G>T
n.3049G>T
n.1471G>T
n.1044G>T
n.2440G>T
n.687G>T
c.860G>T
c.2673G>T (p.Val891=)
12g.115997124C>GCA481949562MED13Lc.2676G>C (p.Val892=)
c.2646G>C (p.Val882=)
c.2104G>C
n.3049G>C
n.1471G>C
n.1044G>C
n.2440G>C
n.687G>C
c.860G>C
c.2673G>C (p.Val891=)
12g.115997124C>TCA481949563MED13Lc.2676G>A (p.Val892=)
c.2646G>A (p.Val882=)
c.2104G>A
n.3049G>A
n.1471G>A
n.1044G>A
n.2440G>A
n.687G>A
c.860G>A
c.2673G>A (p.Val891=)
12g.115997125A>CCA386890690MED13Lc.2675T>G (p.Val892Gly)
c.2645T>G (p.Val882Gly)
c.2103T>G
n.3048T>G
n.1470T>G
n.1043T>G
n.2439T>G
n.686T>G
c.859T>G
c.2672T>G (p.Val891Gly)
12g.115997125A>GCA386890691MED13Lc.2675T>C (p.Val892Ala)
c.2645T>C (p.Val882Ala)
c.2103T>C
n.3048T>C
n.1470T>C
n.1043T>C
n.2439T>C
n.686T>C
c.859T>C
c.2672T>C (p.Val891Ala)
12g.115997125A>TCA386890692MED13Lc.2675T>A (p.Val892Glu)
c.2645T>A (p.Val882Glu)
c.2103T>A
n.3048T>A
n.1470T>A
n.1043T>A
n.2439T>A
n.686T>A
c.859T>A
c.2672T>A (p.Val891Glu)
12g.115997126C>ACA386890693MED13Lc.2674G>T (p.Val892Leu)
c.2644G>T (p.Val882Leu)
c.2102G>T
n.3047G>T
n.1469G>T
n.1042G>T
n.2438G>T
n.685G>T
c.858G>T
c.2671G>T (p.Val891Leu)
12g.115997126C=CA2065396735MED13Lc.2674G= (p.Val892=)
c.2644G= (p.Val882=)
c.2102G=
n.3047G=
n.1469G=
n.1042G=
n.2438G=
n.685G=
c.858G=
c.2671G= (p.Val891=)
12g.115997126C>GCA386890694MED13Lc.2674G>C (p.Val892Leu)
c.2644G>C (p.Val882Leu)
c.2102G>C
n.3047G>C
n.1469G>C
n.1042G>C
n.2438G>C
n.685G>C
c.858G>C
c.2671G>C (p.Val891Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115997126C>TCA386890695MED13Lc.2674G>A (p.Val892Met)
c.2644G>A (p.Val882Met)
c.2102G>A
n.3047G>A
n.1469G>A
n.1042G>A
n.2438G>A
n.685G>A
c.858G>A
c.2671G>A (p.Val891Met)
12g.115997127T>ACA481949564MED13Lc.2673A>T (p.Thr891=)
c.2643A>T (p.Thr881=)
c.2101A>T
n.3046A>T
n.1468A>T
n.1041A>T
n.2437A>T
n.684A>T
c.857A>T
c.2670A>T (p.Thr890=)
12g.115997127T>CCA481949565MED13Lc.2673A>G (p.Thr891=)
c.2643A>G (p.Thr881=)
c.2101A>G
n.3046A>G
n.1468A>G
n.1041A>G
n.2437A>G
n.684A>G
c.857A>G
c.2670A>G (p.Thr890=)
 dbSNP
12g.115997127T>GCA481949566MED13Lc.2673A>C (p.Thr891=)
c.2643A>C (p.Thr881=)
c.2101A>C
n.3046A>C
n.1468A>C
n.1041A>C
n.2437A>C
n.684A>C
c.857A>C
c.2670A>C (p.Thr890=)
12g.115997127T=CA2065396744MED13Lc.2673A= (p.Thr891=)
c.2643A= (p.Thr881=)
c.2101A=
n.3046A=
n.1468A=
n.1041A=
n.2437A=
n.684A=
c.857A=
c.2670A= (p.Thr890=)
12g.115997128G>ACA386890696MED13Lc.2672C>T (p.Thr891Ile)
c.2642C>T (p.Thr881Ile)
c.2100C>T
n.3045C>T
n.1467C>T
n.1040C>T
n.2436C>T
n.683C>T
c.856C>T
c.2669C>T (p.Thr890Ile)
 gnomAD v4
12g.115997128G>CCA386890697MED13Lc.2672C>G (p.Thr891Arg)
c.2642C>G (p.Thr881Arg)
c.2100C>G
n.3045C>G
n.1467C>G
n.1040C>G
n.2436C>G
n.683C>G
c.856C>G
c.2669C>G (p.Thr890Arg)
12g.115997128G>TCA386890698MED13Lc.2672C>A (p.Thr891Lys)
c.2642C>A (p.Thr881Lys)
c.2100C>A
n.3045C>A
n.1467C>A
n.1040C>A
n.2436C>A
n.683C>A
c.856C>A
c.2669C>A (p.Thr890Lys)
12g.115997129T>ACA386890699MED13Lc.2671A>T (p.Thr891Ser)
c.2641A>T (p.Thr881Ser)
c.2099A>T
n.3044A>T
n.1466A>T
n.1039A>T
n.2435A>T
n.682A>T
c.855A>T
c.2668A>T (p.Thr890Ser)
12g.115997129T>CCA386890700MED13Lc.2671A>G (p.Thr891Ala)
c.2641A>G (p.Thr881Ala)
c.2099A>G
n.3044A>G
n.1466A>G
n.1039A>G
n.2435A>G
n.682A>G
c.855A>G
c.2668A>G (p.Thr890Ala)
12g.115997129T>GCA386890701MED13Lc.2671A>C (p.Thr891Pro)
c.2641A>C (p.Thr881Pro)
c.2099A>C
n.3044A>C
n.1466A>C
n.1039A>C
n.2435A>C
n.682A>C
c.855A>C
c.2668A>C (p.Thr890Pro)
12g.115997130C>ACA386890703MED13Lc.2670G>T (p.Glu890Asp)
c.2640G>T (p.Glu880Asp)
c.2098G>T
n.3043G>T
n.1465G>T
n.1038G>T
n.2434G>T
n.681G>T
c.854G>T
c.2667G>T (p.Glu889Asp)
12g.115997130C>GCA386890702MED13Lc.2670G>C (p.Glu890Asp)
c.2640G>C (p.Glu880Asp)
c.2098G>C
n.3043G>C
n.1465G>C
n.1038G>C
n.2434G>C
n.681G>C
c.854G>C
c.2667G>C (p.Glu889Asp)
12g.115997130C>TCA481949567MED13Lc.2670G>A (p.Glu890=)
c.2640G>A (p.Glu880=)
c.2098G>A
n.3043G>A
n.1465G>A
n.1038G>A
n.2434G>A
n.681G>A
c.854G>A
c.2667G>A (p.Glu889=)
12g.115997131T>ACA386890704MED13Lc.2669A>T (p.Glu890Val)
c.2639A>T (p.Glu880Val)
c.2097A>T
n.3042A>T
n.1464A>T
n.1037A>T
n.2433A>T
n.680A>T
c.853A>T
c.2666A>T (p.Glu889Val)
12g.115997131T>CCA386890705MED13Lc.2669A>G (p.Glu890Gly)
c.2639A>G (p.Glu880Gly)
c.2097A>G
n.3042A>G
n.1464A>G
n.1037A>G
n.2433A>G
n.680A>G
c.853A>G
c.2666A>G (p.Glu889Gly)
12g.115997131T>GCA386890706MED13Lc.2669A>C (p.Glu890Ala)
c.2639A>C (p.Glu880Ala)
c.2097A>C
n.3042A>C
n.1464A>C
n.1037A>C
n.2433A>C
n.680A>C
c.853A>C
c.2666A>C (p.Glu889Ala)
12g.115997132C>ACA386890707MED13Lc.2668G>T (p.Glu890Ter)
c.2638G>T (p.Glu880Ter)
c.2096G>T
n.3041G>T
n.1463G>T
n.1036G>T
n.2432G>T
n.679G>T
c.852G>T
c.2665G>T (p.Glu889Ter)
12g.115997132C>GCA386890708MED13Lc.2668G>C (p.Glu890Gln)
c.2638G>C (p.Glu880Gln)
c.2096G>C
n.3041G>C
n.1463G>C
n.1036G>C
n.2432G>C
n.679G>C
c.852G>C
c.2665G>C (p.Glu889Gln)
12g.115997132C>TCA386890709MED13Lc.2668G>A (p.Glu890Lys)
c.2638G>A (p.Glu880Lys)
c.2096G>A
n.3041G>A
n.1463G>A
n.1036G>A
n.2432G>A
n.679G>A
c.852G>A
c.2665G>A (p.Glu889Lys)
12g.115997133T>ACA481949568MED13Lc.2667A>T (p.Ser889=)
c.2637A>T (p.Ser879=)
c.2095A>T
n.3040A>T
n.1462A>T
n.1035A>T
n.2431A>T
n.678A>T
c.851A>T
c.2664A>T (p.Ser888=)
12g.115997133T>CCA481949569MED13Lc.2667A>G (p.Ser889=)
c.2637A>G (p.Ser879=)
c.2095A>G
n.3040A>G
n.1462A>G
n.1035A>G
n.2431A>G
n.678A>G
c.851A>G
c.2664A>G (p.Ser888=)
12g.115997133T>GCA481949570MED13Lc.2667A>C (p.Ser889=)
c.2637A>C (p.Ser879=)
c.2095A>C
n.3040A>C
n.1462A>C
n.1035A>C
n.2431A>C
n.678A>C
c.851A>C
c.2664A>C (p.Ser888=)
12g.115997134G>ACA386890712MED13Lc.2666C>T (p.Ser889Leu)
c.2636C>T (p.Ser879Leu)
c.2094C>T
n.3039C>T
n.1461C>T
n.1034C>T
n.2430C>T
n.677C>T
c.850C>T
c.2663C>T (p.Ser888Leu)
12g.115997134G>CCA386890710MED13Lc.2666C>G (p.Ser889Ter)
c.2636C>G (p.Ser879Ter)
c.2094C>G
n.3039C>G
n.1461C>G
n.1034C>G
n.2430C>G
n.677C>G
c.850C>G
c.2663C>G (p.Ser888Ter)
12g.115997134G>TCA386890711MED13Lc.2666C>A (p.Ser889Ter)
c.2636C>A (p.Ser879Ter)
c.2094C>A
n.3039C>A
n.1461C>A
n.1034C>A
n.2430C>A
n.677C>A
c.850C>A
c.2663C>A (p.Ser888Ter)
12g.115997135A>CCA386890713MED13Lc.2665T>G (p.Ser889Ala)
c.2635T>G (p.Ser879Ala)
c.2093T>G
n.3038T>G
n.1460T>G
n.1033T>G
n.2429T>G
n.676T>G
c.849T>G
c.2662T>G (p.Ser888Ala)
12g.115997135A>GCA386890714MED13Lc.2665T>C (p.Ser889Pro)
c.2635T>C (p.Ser879Pro)
c.2093T>C
n.3038T>C
n.1460T>C
n.1033T>C
n.2429T>C
n.676T>C
c.849T>C
c.2662T>C (p.Ser888Pro)
12g.115997135A>TCA386890715MED13Lc.2665T>A (p.Ser889Thr)
c.2635T>A (p.Ser879Thr)
c.2093T>A
n.3038T>A
n.1460T>A
n.1033T>A
n.2429T>A
n.676T>A
c.849T>A
c.2662T>A (p.Ser888Thr)
12g.115997136G>ACA481949571MED13Lc.2664C>T (p.Ser888=)
c.2634C>T (p.Ser878=)
c.2092C>T
n.3037C>T
n.1459C>T
n.1032C>T
n.2428C>T
n.675C>T
c.848C>T
c.2661C>T (p.Ser887=)
 gnomAD v4
12g.115997136G>CCA386890716MED13Lc.2664C>G (p.Ser888Arg)
c.2634C>G (p.Ser878Arg)
c.2092C>G
n.3037C>G
n.1459C>G
n.1032C>G
n.2428C>G
n.675C>G
c.848C>G
c.2661C>G (p.Ser887Arg)
12g.115997136G>TCA386890717MED13Lc.2664C>A (p.Ser888Arg)
c.2634C>A (p.Ser878Arg)
c.2092C>A
n.3037C>A
n.1459C>A
n.1032C>A
n.2428C>A
n.675C>A
c.848C>A
c.2661C>A (p.Ser887Arg)
12g.115997137C>ACA386890718MED13Lc.2663G>T (p.Ser888Ile)
c.2633G>T (p.Ser878Ile)
c.2091G>T
n.3036G>T
n.1458G>T
n.1031G>T
n.2427G>T
n.674G>T
c.847G>T
c.2660G>T (p.Ser887Ile)
12g.115997137C=CA2065396754MED13Lc.2663G= (p.Ser888=)
c.2633G= (p.Ser878=)
c.2091G=
n.3036G=
n.1458G=
n.1031G=
n.2427G=
n.674G=
c.847G=
c.2660G= (p.Ser887=)
12g.115997137C>GCA386890719MED13Lc.2663G>C (p.Ser888Thr)
c.2633G>C (p.Ser878Thr)
c.2091G>C
n.3036G>C
n.1458G>C
n.1031G>C
n.2427G>C
n.674G>C
c.847G>C
c.2660G>C (p.Ser887Thr)
12g.115997137C>TCA6811116MED13Lc.2663G>A (p.Ser888Asn)
c.2633G>A (p.Ser878Asn)
c.2091G>A
n.3036G>A
n.1458G>A
n.1031G>A
n.2427G>A
n.674G>A
c.847G>A
c.2660G>A (p.Ser887Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115997138T>ACA386890720MED13Lc.2662A>T (p.Ser888Cys)
c.2632A>T (p.Ser878Cys)
c.2090A>T
n.3035A>T
n.1457A>T
n.1030A>T
n.2426A>T
n.673A>T
c.846A>T
c.2659A>T (p.Ser887Cys)
12g.115997138T>CCA386890721MED13Lc.2662A>G (p.Ser888Gly)
c.2632A>G (p.Ser878Gly)
c.2090A>G
n.3035A>G
n.1457A>G
n.1030A>G
n.2426A>G
n.673A>G
c.846A>G
c.2659A>G (p.Ser887Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.115997138T>GCA386890722MED13Lc.2662A>C (p.Ser888Arg)
c.2632A>C (p.Ser878Arg)
c.2090A>C
n.3035A>C
n.1457A>C
n.1030A>C
n.2426A>C
n.673A>C
c.846A>C
c.2659A>C (p.Ser887Arg)
12g.115997138T=CA2065396758MED13Lc.2662A= (p.Ser888=)
c.2632A= (p.Ser878=)
c.2090A=
n.3035A=
n.1457A=
n.1030A=
n.2426A=
n.673A=
c.846A=
c.2659A= (p.Ser887=)
12g.115997139G>ACA481949572MED13Lc.2661C>T (p.Ile887=)
c.2631C>T (p.Ile877=)
c.2089C>T
n.3034C>T
n.1456C>T
n.1029C>T
n.2425C>T
n.672C>T
c.845C>T
c.2658C>T (p.Ile886=)
12g.115997139G>CCA386890723MED13Lc.2661C>G (p.Ile887Met)
c.2631C>G (p.Ile877Met)
c.2089C>G
n.3034C>G
n.1456C>G
n.1029C>G
n.2425C>G
n.672C>G
c.845C>G
c.2658C>G (p.Ile886Met)
12g.115997139G>TCA481949573MED13Lc.2661C>A (p.Ile887=)
c.2631C>A (p.Ile877=)
c.2089C>A
n.3034C>A
n.1456C>A
n.1029C>A
n.2425C>A
n.672C>A
c.845C>A
c.2658C>A (p.Ile886=)
12g.115997140A>CCA386890724MED13Lc.2660T>G (p.Ile887Ser)
c.2630T>G (p.Ile877Ser)
c.2088T>G
n.3033T>G
n.1455T>G
n.1028T>G
n.2424T>G
n.671T>G
c.844T>G
c.2657T>G (p.Ile886Ser)
12g.115997140A>GCA386890725MED13Lc.2660T>C (p.Ile887Thr)
c.2630T>C (p.Ile877Thr)
c.2088T>C
n.3033T>C
n.1455T>C
n.1028T>C
n.2424T>C
n.671T>C
c.844T>C
c.2657T>C (p.Ile886Thr)
12g.115997140A>TCA386890726MED13Lc.2660T>A (p.Ile887Asn)
c.2630T>A (p.Ile877Asn)
c.2088T>A
n.3033T>A
n.1455T>A
n.1028T>A
n.2424T>A
n.671T>A
c.844T>A
c.2657T>A (p.Ile886Asn)
12g.115997141T>ACA386890727MED13Lc.2659A>T (p.Ile887Phe)
c.2629A>T (p.Ile877Phe)
c.2087A>T
n.3032A>T
n.1454A>T
n.1027A>T
n.2423A>T
n.670A>T
c.843A>T
c.2656A>T (p.Ile886Phe)
12g.115997141T>CCA386890728MED13Lc.2659A>G (p.Ile887Val)
c.2629A>G (p.Ile877Val)
c.2087A>G
n.3032A>G
n.1454A>G
n.1027A>G
n.2423A>G
n.670A>G
c.843A>G
c.2656A>G (p.Ile886Val)
12g.115997141T>GCA386890729MED13Lc.2659A>C (p.Ile887Leu)
c.2629A>C (p.Ile877Leu)
c.2087A>C
n.3032A>C
n.1454A>C
n.1027A>C
n.2423A>C
n.670A>C
c.843A>C
c.2656A>C (p.Ile886Leu)
12g.115997142C>ACA481949574MED13Lc.2658G>T (p.Gly886=)
c.2628G>T (p.Gly876=)
c.2086G>T
n.3031G>T
n.1453G>T
n.1026G>T
n.2422G>T
n.669G>T
c.842G>T
c.2655G>T (p.Gly885=)
12g.115997142C>GCA481949576MED13Lc.2658G>C (p.Gly886=)
c.2628G>C (p.Gly876=)
c.2086G>C
n.3031G>C
n.1453G>C
n.1026G>C
n.2422G>C
n.669G>C
c.842G>C
c.2655G>C (p.Gly885=)
12g.115997142C>TCA481949575MED13Lc.2658G>A (p.Gly886=)
c.2628G>A (p.Gly876=)
c.2086G>A
n.3031G>A
n.1453G>A
n.1026G>A
n.2422G>A
n.669G>A
c.842G>A
c.2655G>A (p.Gly885=)
12g.115997143C>ACA386890732MED13Lc.2657G>T (p.Gly886Val)
c.2627G>T (p.Gly876Val)
c.2085G>T
n.3030G>T
n.1452G>T
n.1025G>T
n.2421G>T
n.668G>T
c.841G>T
c.2654G>T (p.Gly885Val)
12g.115997143C>GCA386890731MED13Lc.2657G>C (p.Gly886Ala)
c.2627G>C (p.Gly876Ala)
c.2085G>C
n.3030G>C
n.1452G>C
n.1025G>C
n.2421G>C
n.668G>C
c.841G>C
c.2654G>C (p.Gly885Ala)
12g.115997143C>TCA386890730MED13Lc.2657G>A (p.Gly886Glu)
c.2627G>A (p.Gly876Glu)
c.2085G>A
n.3030G>A
n.1452G>A
n.1025G>A
n.2421G>A
n.668G>A
c.841G>A
c.2654G>A (p.Gly885Glu)
12g.115997144C>ACA386890733MED13Lc.2656G>T (p.Gly886Trp)
c.2626G>T (p.Gly876Trp)
c.2084G>T
n.3029G>T
n.1451G>T
n.1024G>T
n.2420G>T
n.667G>T
c.840G>T
c.2653G>T (p.Gly885Trp)
12g.115997144C>GCA386890735MED13Lc.2656G>C (p.Gly886Arg)
c.2626G>C (p.Gly876Arg)
c.2084G>C
n.3029G>C
n.1451G>C
n.1024G>C
n.2420G>C
n.667G>C
c.840G>C
c.2653G>C (p.Gly885Arg)
12g.115997144C>TCA386890734MED13Lc.2656G>A (p.Gly886Arg)
c.2626G>A (p.Gly876Arg)
c.2084G>A
n.3029G>A
n.1451G>A
n.1024G>A
n.2420G>A
n.667G>A
c.840G>A
c.2653G>A (p.Gly885Arg)
12g.115997145A=CA2065396762MED13Lc.2655T= (p.Asp885=)
c.2625T= (p.Asp875=)
c.2083T=
n.3028T=
n.1450T=
n.1023T=
n.2419T=
n.666T=
c.839T=
c.2652T= (p.Asp884=)
12g.115997145A>CCA386890736MED13Lc.2655T>G (p.Asp885Glu)
c.2625T>G (p.Asp875Glu)
c.2083T>G
n.3028T>G
n.1450T>G
n.1023T>G
n.2419T>G
n.666T>G
c.839T>G
c.2652T>G (p.Asp884Glu)
12g.115997145A>GCA244154630MED13Lc.2655T>C (p.Asp885=)
c.2625T>C (p.Asp875=)
c.2083T>C
n.3028T>C
n.1450T>C
n.1023T>C
n.2419T>C
n.666T>C
c.839T>C
c.2652T>C (p.Asp884=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115997145A>TCA386890737MED13Lc.2655T>A (p.Asp885Glu)
c.2625T>A (p.Asp875Glu)
c.2083T>A
n.3028T>A
n.1450T>A
n.1023T>A
n.2419T>A
n.666T>A
c.839T>A
c.2652T>A (p.Asp884Glu)
12g.115997146T>ACA386890738MED13Lc.2654A>T (p.Asp885Val)
c.2624A>T (p.Asp875Val)
c.2082A>T
n.3027A>T
n.1449A>T
n.1022A>T
n.2418A>T
n.665A>T
c.838A>T
c.2651A>T (p.Asp884Val)
12g.115997146T>CCA386890739MED13Lc.2654A>G (p.Asp885Gly)
c.2624A>G (p.Asp875Gly)
c.2082A>G
n.3027A>G
n.1449A>G
n.1022A>G
n.2418A>G
n.665A>G
c.838A>G
c.2651A>G (p.Asp884Gly)
12g.115997146T>GCA386890740MED13Lc.2654A>C (p.Asp885Ala)
c.2624A>C (p.Asp875Ala)
c.2082A>C
n.3027A>C
n.1449A>C
n.1022A>C
n.2418A>C
n.665A>C
c.838A>C
c.2651A>C (p.Asp884Ala)
12g.115997147C>ACA386890741MED13Lc.2653G>T (p.Asp885Tyr)
c.2623G>T (p.Asp875Tyr)
c.2081G>T
n.3026G>T
n.1448G>T
n.1021G>T
n.2417G>T
n.664G>T
c.837G>T
c.2650G>T (p.Asp884Tyr)
12g.115997147C>GCA386890742MED13Lc.2653G>C (p.Asp885His)
c.2623G>C (p.Asp875His)
c.2081G>C
n.3026G>C
n.1448G>C
n.1021G>C
n.2417G>C
n.664G>C
c.837G>C
c.2650G>C (p.Asp884His)
12g.115997147C>TCA386890743MED13Lc.2653G>A (p.Asp885Asn)
c.2623G>A (p.Asp875Asn)
c.2081G>A
n.3026G>A
n.1448G>A
n.1021G>A
n.2417G>A
n.664G>A
c.837G>A
c.2650G>A (p.Asp884Asn)
12g.115997148T>ACA386890744MED13Lc.2652A>T (p.Lys884Asn)
c.2622A>T (p.Lys874Asn)
c.2080A>T
n.3025A>T
n.1447A>T
n.1020A>T
n.2416A>T
n.663A>T
c.836A>T
c.2649A>T (p.Lys883Asn)
12g.115997148T>CCA481949577MED13Lc.2652A>G (p.Lys884=)
c.2622A>G (p.Lys874=)
c.2080A>G
n.3025A>G
n.1447A>G
n.1020A>G
n.2416A>G
n.663A>G
c.836A>G
c.2649A>G (p.Lys883=)
12g.115997148T>GCA386890745MED13Lc.2652A>C (p.Lys884Asn)
c.2622A>C (p.Lys874Asn)
c.2080A>C
n.3025A>C
n.1447A>C
n.1020A>C
n.2416A>C
n.663A>C
c.836A>C
c.2649A>C (p.Lys883Asn)
12g.115997149T>ACA386890748MED13Lc.2651A>T (p.Lys884Ile)
c.2621A>T (p.Lys874Ile)
c.2079A>T
n.3024A>T
n.1446A>T
n.1019A>T
n.2415A>T
n.662A>T
c.835A>T
c.2648A>T (p.Lys883Ile)
12g.115997149T>CCA386890747MED13Lc.2651A>G (p.Lys884Arg)
c.2621A>G (p.Lys874Arg)
c.2079A>G
n.3024A>G
n.1446A>G
n.1019A>G
n.2415A>G
n.662A>G
c.835A>G
c.2648A>G (p.Lys883Arg)
12g.115997149T>GCA386890746MED13Lc.2651A>C (p.Lys884Thr)
c.2621A>C (p.Lys874Thr)
c.2079A>C
n.3024A>C
n.1446A>C
n.1019A>C
n.2415A>C
n.662A>C
c.835A>C
c.2648A>C (p.Lys883Thr)
12g.115997150T>ACA386890749MED13Lc.2650A>T (p.Lys884Ter)
c.2620A>T (p.Lys874Ter)
c.2078A>T
n.3023A>T
n.1445A>T
n.1018A>T
n.2414A>T
n.661A>T
c.834A>T
c.2647A>T (p.Lys883Ter)
12g.115997150T>CCA244154635MED13Lc.2650A>G (p.Lys884Glu)
c.2620A>G (p.Lys874Glu)
c.2078A>G
n.3023A>G
n.1445A>G
n.1018A>G
n.2414A>G
n.661A>G
c.834A>G
c.2647A>G (p.Lys883Glu)
 dbSNP
12g.115997150T>GCA386890750MED13Lc.2650A>C (p.Lys884Gln)
c.2620A>C (p.Lys874Gln)
c.2078A>C
n.3023A>C
n.1445A>C
n.1018A>C
n.2414A>C
n.661A>C
c.834A>C
c.2647A>C (p.Lys883Gln)
12g.115997150T=CA2065396770MED13Lc.2650A= (p.Lys884=)
c.2620A= (p.Lys874=)
c.2078A=
n.3023A=
n.1445A=
n.1018A=
n.2414A=
n.661A=
c.834A=
c.2647A= (p.Lys883=)
12g.115997151A=CA2065396775MED13Lc.2649T= (p.Tyr883=)
c.2619T= (p.Tyr873=)
c.2077T=
n.3022T=
n.1444T=
n.1017T=
n.2413T=
n.660T=
c.833T=
c.2646T= (p.Tyr882=)
12g.115997151A>CCA386890751MED13Lc.2649T>G (p.Tyr883Ter)
c.2619T>G (p.Tyr873Ter)
c.2077T>G
n.3022T>G
n.1444T>G
n.1017T>G
n.2413T>G
n.660T>G
c.833T>G
c.2646T>G (p.Tyr882Ter)
12g.115997151A>GCA6811117MED13Lc.2649T>C (p.Tyr883=)
c.2619T>C (p.Tyr873=)
c.2077T>C
n.3022T>C
n.1444T>C
n.1017T>C
n.2413T>C
n.660T>C
c.833T>C
c.2646T>C (p.Tyr882=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115997151A>TCA386890752MED13Lc.2649T>A (p.Tyr883Ter)
c.2619T>A (p.Tyr873Ter)
c.2077T>A
n.3022T>A
n.1444T>A
n.1017T>A
n.2413T>A
n.660T>A
c.833T>A
c.2646T>A (p.Tyr882Ter)
12g.115997152T>ACA386890753MED13Lc.2648A>T (p.Tyr883Phe)
c.2618A>T (p.Tyr873Phe)
c.2076A>T
n.3021A>T
n.1443A>T
n.1016A>T
n.2412A>T
n.659A>T
c.832A>T
c.2645A>T (p.Tyr882Phe)
12g.115997152T>CCA6811118MED13Lc.2648A>G (p.Tyr883Cys)
c.2618A>G (p.Tyr873Cys)
c.2076A>G
n.3021A>G
n.1443A>G
n.1016A>G
n.2412A>G
n.659A>G
c.832A>G
c.2645A>G (p.Tyr882Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115997152T>GCA386890754MED13Lc.2648A>C (p.Tyr883Ser)
c.2618A>C (p.Tyr873Ser)
c.2076A>C
n.3021A>C
n.1443A>C
n.1016A>C
n.2412A>C
n.659A>C
c.832A>C
c.2645A>C (p.Tyr882Ser)
12g.115997152T=CA2065396779MED13Lc.2648A= (p.Tyr883=)
c.2618A= (p.Tyr873=)
c.2076A=
n.3021A=
n.1443A=
n.1016A=
n.2412A=
n.659A=
c.832A=
c.2645A= (p.Tyr882=)
12g.115997153A>CCA386890755MED13Lc.2647T>G (p.Tyr883Asp)
c.2617T>G (p.Tyr873Asp)
c.2075T>G
n.3020T>G
n.1442T>G
n.1015T>G
n.2411T>G
n.658T>G
c.831T>G
c.2644T>G (p.Tyr882Asp)
12g.115997153A>GCA386890756MED13Lc.2647T>C (p.Tyr883His)
c.2617T>C (p.Tyr873His)
c.2075T>C
n.3020T>C
n.1442T>C
n.1015T>C
n.2411T>C
n.658T>C
c.831T>C
c.2644T>C (p.Tyr882His)
12g.115997153A>TCA386890757MED13Lc.2647T>A (p.Tyr883Asn)
c.2617T>A (p.Tyr873Asn)
c.2075T>A
n.3020T>A
n.1442T>A
n.1015T>A
n.2411T>A
n.658T>A
c.831T>A
c.2644T>A (p.Tyr882Asn)
 gnomAD v4
12g.115997154A>CCA386890758MED13Lc.2646T>G (p.Asn882Lys)
c.2616T>G (p.Asn872Lys)
c.2074T>G
n.3019T>G
n.1441T>G
n.1014T>G
n.2410T>G
n.657T>G
c.830T>G
c.2643T>G (p.Asn881Lys)
12g.115997154A>GCA481949578MED13Lc.2646T>C (p.Asn882=)
c.2616T>C (p.Asn872=)
c.2074T>C
n.3019T>C
n.1441T>C
n.1014T>C
n.2410T>C
n.657T>C
c.830T>C
c.2643T>C (p.Asn881=)
12g.115997154A>TCA386890759MED13Lc.2646T>A (p.Asn882Lys)
c.2616T>A (p.Asn872Lys)
c.2074T>A
n.3019T>A
n.1441T>A
n.1014T>A
n.2410T>A
n.657T>A
c.830T>A
c.2643T>A (p.Asn881Lys)
12g.115997155T>ACA386890760MED13Lc.2645A>T (p.Asn882Ile)
c.2615A>T (p.Asn872Ile)
c.2073A>T
n.3018A>T
n.1440A>T
n.1013A>T
n.2409A>T
n.656A>T
c.829A>T
c.2642A>T (p.Asn881Ile)
12g.115997155T>CCA386890761MED13Lc.2645A>G (p.Asn882Ser)
c.2615A>G (p.Asn872Ser)
c.2073A>G
n.3018A>G
n.1440A>G
n.1013A>G
n.2409A>G
n.656A>G
c.829A>G
c.2642A>G (p.Asn881Ser)
12g.115997155T>GCA386890762MED13Lc.2645A>C (p.Asn882Thr)
c.2615A>C (p.Asn872Thr)
c.2073A>C
n.3018A>C
n.1440A>C
n.1013A>C
n.2409A>C
n.656A>C
c.829A>C
c.2642A>C (p.Asn881Thr)
12g.115997156T>ACA386890763MED13Lc.2644A>T (p.Asn882Tyr)
c.2614A>T (p.Asn872Tyr)
c.2072A>T
n.3017A>T
n.1439A>T
n.1012A>T
n.2408A>T
n.655A>T
c.828A>T
c.2641A>T (p.Asn881Tyr)
12g.115997156T>CCA386890764MED13Lc.2644A>G (p.Asn882Asp)
c.2614A>G (p.Asn872Asp)
c.2072A>G
n.3017A>G
n.1439A>G
n.1012A>G
n.2408A>G
n.655A>G
c.828A>G
c.2641A>G (p.Asn881Asp)
12g.115997156T>GCA386890765MED13Lc.2644A>C (p.Asn882His)
c.2614A>C (p.Asn872His)
c.2072A>C
n.3017A>C
n.1439A>C
n.1012A>C
n.2408A>C
n.655A>C
c.828A>C
c.2641A>C (p.Asn881His)
 COSMIC
12g.115997157C>ACA386890766MED13Lc.2643G>T (p.Met881Ile)
c.2613G>T (p.Met871Ile)
c.2071G>T
n.3016G>T
n.1438G>T
n.1011G>T
n.2407G>T
n.654G>T
c.827G>T
c.2640G>T (p.Met880Ile)
 gnomAD v4
12g.115997157C>GCA386890767MED13Lc.2643G>C (p.Met881Ile)
c.2613G>C (p.Met871Ile)
c.2071G>C
n.3016G>C
n.1438G>C
n.1011G>C
n.2407G>C
n.654G>C
c.827G>C
c.2640G>C (p.Met880Ile)
12g.115997157C>TCA386890768MED13Lc.2643G>A (p.Met881Ile)
c.2613G>A (p.Met871Ile)
c.2071G>A
n.3016G>A
n.1438G>A
n.1011G>A
n.2407G>A
n.654G>A
c.827G>A
c.2640G>A (p.Met880Ile)
12g.115997158A>CCA386890769MED13Lc.2642T>G (p.Met881Arg)
c.2612T>G (p.Met871Arg)
c.2070T>G
n.3015T>G
n.1437T>G
n.1010T>G
n.2406T>G
n.653T>G
c.826T>G
c.2639T>G (p.Met880Arg)
12g.115997158A>GCA386890770MED13Lc.2642T>C (p.Met881Thr)
c.2612T>C (p.Met871Thr)
c.2070T>C
n.3015T>C
n.1437T>C
n.1010T>C
n.2406T>C
n.653T>C
c.826T>C
c.2639T>C (p.Met880Thr)
12g.115997158A>TCA386890771MED13Lc.2642T>A (p.Met881Lys)
c.2612T>A (p.Met871Lys)
c.2070T>A
n.3015T>A
n.1437T>A
n.1010T>A
n.2406T>A
n.653T>A
c.826T>A
c.2639T>A (p.Met880Lys)
12g.115997159T>ACA386890776MED13Lc.2641A>T (p.Met881Leu)
c.2611A>T (p.Met871Leu)
c.2069A>T
n.3014A>T
n.1436A>T
n.1009A>T
n.2405A>T
n.652A>T
c.825A>T
c.2638A>T (p.Met880Leu)
 gnomAD v4
12g.115997159T>CCA386890773MED13Lc.2641A>G (p.Met881Val)
c.2611A>G (p.Met871Val)
c.2069A>G
n.3014A>G
n.1436A>G
n.1009A>G
n.2405A>G
n.652A>G
c.825A>G
c.2638A>G (p.Met880Val)
 gnomAD v4
12g.115997159T>GCA386890775MED13Lc.2641A>C (p.Met881Leu)
c.2611A>C (p.Met871Leu)
c.2069A>C
n.3014A>C
n.1436A>C
n.1009A>C
n.2405A>C
n.652A>C
c.825A>C
c.2638A>C (p.Met880Leu)
12g.115997160C>ACA481949581MED13Lc.2640G>T (p.Val880=)
c.2610G>T (p.Val870=)
c.2068G>T
n.3013G>T
n.1435G>T
n.1008G>T
n.2404G>T
n.651G>T
c.824G>T
c.2637G>T (p.Val879=)
12g.115997160C>GCA481949580MED13Lc.2640G>C (p.Val880=)
c.2610G>C (p.Val870=)
c.2068G>C
n.3013G>C
n.1435G>C
n.1008G>C
n.2404G>C
n.651G>C
c.824G>C
c.2637G>C (p.Val879=)
12g.115997160C>TCA481949579MED13Lc.2640G>A (p.Val880=)
c.2610G>A (p.Val870=)
c.2068G>A
n.3013G>A
n.1435G>A
n.1008G>A
n.2404G>A
n.651G>A
c.824G>A
c.2637G>A (p.Val879=)
12g.115997161A>CCA386890777MED13Lc.2639T>G (p.Val880Gly)
c.2609T>G (p.Val870Gly)
c.2067T>G
n.3012T>G
n.1434T>G
n.1007T>G
n.2403T>G
n.650T>G
c.823T>G
c.2636T>G (p.Val879Gly)
12g.115997161A>GCA386890778MED13Lc.2639T>C (p.Val880Ala)
c.2609T>C (p.Val870Ala)
c.2067T>C
n.3012T>C
n.1434T>C
n.1007T>C
n.2403T>C
n.650T>C
c.823T>C
c.2636T>C (p.Val879Ala)
12g.115997161A>TCA386890779MED13Lc.2639T>A (p.Val880Glu)
c.2609T>A (p.Val870Glu)
c.2067T>A
n.3012T>A
n.1434T>A
n.1007T>A
n.2403T>A
n.650T>A
c.823T>A
c.2636T>A (p.Val879Glu)
12g.115997162C>ACA386890780MED13Lc.2638G>T (p.Val880Leu)
c.2608G>T (p.Val870Leu)
c.2066G>T
n.3011G>T
n.1433G>T
n.1006G>T
n.2402G>T
n.649G>T
c.822G>T
c.2635G>T (p.Val879Leu)
12g.115997162C>GCA386890781MED13Lc.2638G>C (p.Val880Leu)
c.2608G>C (p.Val870Leu)
c.2066G>C
n.3011G>C
n.1433G>C
n.1006G>C
n.2402G>C
n.649G>C
c.822G>C
c.2635G>C (p.Val879Leu)
12g.115997162C>TCA386890782MED13Lc.2638G>A (p.Val880Met)
c.2608G>A (p.Val870Met)
c.2066G>A
n.3011G>A
n.1433G>A
n.1006G>A
n.2402G>A
n.649G>A
c.822G>A
c.2635G>A (p.Val879Met)
12g.115997163A>CCA481949582MED13Lc.2637T>G (p.Pro879=)
c.2607T>G (p.Pro869=)
c.2065T>G
n.3010T>G
n.1432T>G
n.1005T>G
n.2401T>G
n.648T>G
c.821T>G
c.2634T>G (p.Pro878=)
12g.115997163A>GCA481949583MED13Lc.2637T>C (p.Pro879=)
c.2607T>C (p.Pro869=)
c.2065T>C
n.3010T>C
n.1432T>C
n.1005T>C
n.2401T>C
n.648T>C
c.821T>C
c.2634T>C (p.Pro878=)
12g.115997163A>TCA481949584MED13Lc.2637T>A (p.Pro879=)
c.2607T>A (p.Pro869=)
c.2065T>A
n.3010T>A
n.1432T>A
n.1005T>A
n.2401T>A
n.648T>A
c.821T>A
c.2634T>A (p.Pro878=)
12g.115997164G>ACA16619443MED13Lc.2636C>T (p.Pro879Leu)
c.2606C>T (p.Pro869Leu)
c.2064C>T
n.3009C>T
n.1431C>T
n.1004C>T
n.2400C>T
n.647C>T
c.820C>T
c.2633C>T (p.Pro878Leu)
 ClinVar dbSNP
12g.115997164G>CCA386890783MED13Lc.2636C>G (p.Pro879Arg)
c.2606C>G (p.Pro869Arg)
c.2064C>G
n.3009C>G
n.1431C>G
n.1004C>G
n.2400C>G
n.647C>G
c.820C>G
c.2633C>G (p.Pro878Arg)
12g.115997164G=CA2065396784MED13Lc.2636C= (p.Pro879=)
c.2606C= (p.Pro869=)
c.2064C=
n.3009C=
n.1431C=
n.1004C=
n.2400C=
n.647C=
c.820C=
c.2633C= (p.Pro878=)
12g.115997164G>TCA386890784MED13Lc.2636C>A (p.Pro879His)
c.2606C>A (p.Pro869His)
c.2064C>A
n.3009C>A
n.1431C>A
n.1004C>A
n.2400C>A
n.647C>A
c.820C>A
c.2633C>A (p.Pro878His)
12g.115997165G>ACA386890785MED13Lc.2635C>T (p.Pro879Ser)
c.2605C>T (p.Pro869Ser)
c.2063C>T
n.3008C>T
n.1430C>T
n.1003C>T
n.2399C>T
n.646C>T
c.819C>T
c.2632C>T (p.Pro878Ser)
12g.115997165G>CCA386890786MED13Lc.2635C>G (p.Pro879Ala)
c.2605C>G (p.Pro869Ala)
c.2063C>G
n.3008C>G
n.1430C>G
n.1003C>G
n.2399C>G
n.646C>G
c.819C>G
c.2632C>G (p.Pro878Ala)
 ClinVar dbSNP
12g.115997165G>TCA386890787MED13Lc.2635C>A (p.Pro879Thr)
c.2605C>A (p.Pro869Thr)
c.2063C>A
n.3008C>A
n.1430C>A
n.1003C>A
n.2399C>A
n.646C>A
c.819C>A
c.2632C>A (p.Pro878Thr)
 ClinVar
12g.115997166A=CA2065396791MED13Lc.2634T= (p.Ser878=)
c.2604T= (p.Ser868=)
c.2062T=
n.3007T=
n.1429T=
n.1002T=
n.2398T=
n.645T=
c.818T=
c.2631T= (p.Ser877=)
12g.115997166A>CCA481949585MED13Lc.2634T>G (p.Ser878=)
c.2604T>G (p.Ser868=)
c.2062T>G
n.3007T>G
n.1429T>G
n.1002T>G
n.2398T>G
n.645T>G
c.818T>G
c.2631T>G (p.Ser877=)
 gnomAD v4
12g.115997166A>GCA481949587MED13Lc.2634T>C (p.Ser878=)
c.2604T>C (p.Ser868=)
c.2062T>C
n.3007T>C
n.1429T>C
n.1002T>C
n.2398T>C
n.645T>C
c.818T>C
c.2631T>C (p.Ser877=)
 gnomAD v4
12g.115997166A>TCA481949586MED13Lc.2634T>A (p.Ser878=)
c.2604T>A (p.Ser868=)
c.2062T>A
n.3007T>A
n.1429T>A
n.1002T>A
n.2398T>A
n.645T>A
c.818T>A
c.2631T>A (p.Ser877=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115997167G>ACA16619444MED13Lc.2633C>T (p.Ser878Phe)
c.2603C>T (p.Ser868Phe)
c.2061C>T
n.3006C>T
n.1428C>T
n.1001C>T
n.2397C>T
n.644C>T
c.817C>T
c.2630C>T (p.Ser877Phe)
 ClinVar dbSNP
12g.115997167G>CCA386890789MED13Lc.2633C>G (p.Ser878Cys)
c.2603C>G (p.Ser868Cys)
c.2061C>G
n.3006C>G
n.1428C>G
n.1001C>G
n.2397C>G
n.644C>G
c.817C>G
c.2630C>G (p.Ser877Cys)
12g.115997167G=CA2065396798MED13Lc.2633C= (p.Ser878=)
c.2603C= (p.Ser868=)
c.2061C=
n.3006C=
n.1428C=
n.1001C=
n.2397C=
n.644C=
c.817C=
c.2630C= (p.Ser877=)
12g.115997167G>TCA386890788MED13Lc.2633C>A (p.Ser878Tyr)
c.2603C>A (p.Ser868Tyr)
c.2061C>A
n.3006C>A
n.1428C>A
n.1001C>A
n.2397C>A
n.644C>A
c.817C>A
c.2630C>A (p.Ser877Tyr)
12g.115997168A>CCA386890791MED13Lc.2632T>G (p.Ser878Ala)
c.2602T>G (p.Ser868Ala)
c.2060T>G
n.3005T>G
n.1427T>G
n.1000T>G
n.2396T>G
n.643T>G
c.816T>G
c.2629T>G (p.Ser877Ala)
12g.115997168A>GCA386890790MED13Lc.2632T>C (p.Ser878Pro)
c.2602T>C (p.Ser868Pro)
c.2060T>C
n.3005T>C
n.1427T>C
n.1000T>C
n.2396T>C
n.643T>C
c.816T>C
c.2629T>C (p.Ser877Pro)
12g.115997168A>TCA386890792MED13Lc.2632T>A (p.Ser878Thr)
c.2602T>A (p.Ser868Thr)
c.2060T>A
n.3005T>A
n.1427T>A
n.1000T>A
n.2396T>A
n.643T>A
c.816T>A
c.2629T>A (p.Ser877Thr)
12g.115997169A>CCA386890793MED13Lc.2631T>G (p.Phe877Leu)
c.2601T>G (p.Phe867Leu)
c.2059T>G
n.3004T>G
n.1426T>G
n.999T>G
n.2395T>G
n.642T>G
c.815T>G
c.2628T>G (p.Phe876Leu)
12g.115997169A>GCA481949588MED13Lc.2631T>C (p.Phe877=)
c.2601T>C (p.Phe867=)
c.2059T>C
n.3004T>C
n.1426T>C
n.999T>C
n.2395T>C
n.642T>C
c.815T>C
c.2628T>C (p.Phe876=)
12g.115997169A>TCA386890794MED13Lc.2631T>A (p.Phe877Leu)
c.2601T>A (p.Phe867Leu)
c.2059T>A
n.3004T>A
n.1426T>A
n.999T>A
n.2395T>A
n.642T>A
c.815T>A
c.2628T>A (p.Phe876Leu)
12g.115997170A>CCA386890795MED13Lc.2630T>G (p.Phe877Cys)
c.2600T>G (p.Phe867Cys)
c.2058T>G
n.3003T>G
n.1425T>G
n.998T>G
n.2394T>G
n.641T>G
c.814T>G
c.2627T>G (p.Phe876Cys)
12g.115997170A>GCA386890796MED13Lc.2630T>C (p.Phe877Ser)
c.2600T>C (p.Phe867Ser)
c.2058T>C
n.3003T>C
n.1425T>C
n.998T>C
n.2394T>C
n.641T>C
c.814T>C
c.2627T>C (p.Phe876Ser)
12g.115997170A>TCA386890797MED13Lc.2630T>A (p.Phe877Tyr)
c.2600T>A (p.Phe867Tyr)
c.2058T>A
n.3003T>A
n.1425T>A
n.998T>A
n.2394T>A
n.641T>A
c.814T>A
c.2627T>A (p.Phe876Tyr)
12g.115997171A>CCA386890800MED13Lc.2629T>G (p.Phe877Val)
c.2599T>G (p.Phe867Val)
c.2057T>G
n.3002T>G
n.1424T>G
n.997T>G
n.2393T>G
n.640T>G
c.813T>G
c.2626T>G (p.Phe876Val)
12g.115997171A>GCA386890799MED13Lc.2629T>C (p.Phe877Leu)
c.2599T>C (p.Phe867Leu)
c.2057T>C
n.3002T>C
n.1424T>C
n.997T>C
n.2393T>C
n.640T>C
c.813T>C
c.2626T>C (p.Phe876Leu)
12g.115997171A>TCA386890798MED13Lc.2629T>A (p.Phe877Ile)
c.2599T>A (p.Phe867Ile)
c.2057T>A
n.3002T>A
n.1424T>A
n.997T>A
n.2393T>A
n.640T>A
c.813T>A
c.2626T>A (p.Phe876Ile)
12g.115997172T>ACA481949591MED13Lc.2628A>T (p.Ala876=)
c.2598A>T (p.Ala866=)
c.2056A>T
n.3001A>T
n.1423A>T
n.996A>T
n.2392A>T
n.639A>T
c.812A>T
c.2625A>T (p.Ala875=)
12g.115997172T>CCA481949592MED13Lc.2628A>G (p.Ala876=)
c.2598A>G (p.Ala866=)
c.2056A>G
n.3001A>G
n.1423A>G
n.996A>G
n.2392A>G
n.639A>G
c.812A>G
c.2625A>G (p.Ala875=)
12g.115997172T>GCA481949593MED13Lc.2628A>C (p.Ala876=)
c.2598A>C (p.Ala866=)
c.2056A>C
n.3001A>C
n.1423A>C
n.996A>C
n.2392A>C
n.639A>C
c.812A>C
c.2625A>C (p.Ala875=)
12g.115997173G>ACA386890801MED13Lc.2627C>T (p.Ala876Val)
c.2597C>T (p.Ala866Val)
c.2055C>T
n.3000C>T
n.1422C>T
n.995C>T
n.2391C>T
n.638C>T
c.811C>T
c.2624C>T (p.Ala875Val)
12g.115997173G>CCA386890802MED13Lc.2627C>G (p.Ala876Gly)
c.2597C>G (p.Ala866Gly)
c.2055C>G
n.3000C>G
n.1422C>G
n.995C>G
n.2391C>G
n.638C>G
c.811C>G
c.2624C>G (p.Ala875Gly)
12g.115997173G>TCA386890803MED13Lc.2627C>A (p.Ala876Glu)
c.2597C>A (p.Ala866Glu)
c.2055C>A
n.3000C>A
n.1422C>A
n.995C>A
n.2391C>A
n.638C>A
c.811C>A
c.2624C>A (p.Ala875Glu)
12g.115997174C>ACA386890804MED13Lc.2626G>T (p.Ala876Ser)
c.2596G>T (p.Ala866Ser)
c.2054G>T
n.2999G>T
n.1421G>T
n.994G>T
n.2390G>T
n.637G>T
c.810G>T
c.2623G>T (p.Ala875Ser)
12g.115997174C>GCA386890805MED13Lc.2626G>C (p.Ala876Pro)
c.2596G>C (p.Ala866Pro)
c.2054G>C
n.2999G>C
n.1421G>C
n.994G>C
n.2390G>C
n.637G>C
c.810G>C
c.2623G>C (p.Ala875Pro)
12g.115997174C>TCA386890806MED13Lc.2626G>A (p.Ala876Thr)
c.2596G>A (p.Ala866Thr)
c.2054G>A
n.2999G>A
n.1421G>A
n.994G>A
n.2390G>A
n.637G>A
c.810G>A
c.2623G>A (p.Ala875Thr)
12g.115997175A>CCA481949598MED13Lc.2625T>G (p.Pro875=)
c.2595T>G (p.Pro865=)
c.2053T>G
n.2998T>G
n.1420T>G
n.993T>G
n.2389T>G
n.636T>G
c.809T>G
c.2622T>G (p.Pro874=)
12g.115997175A>GCA481949599MED13Lc.2625T>C (p.Pro875=)
c.2595T>C (p.Pro865=)
c.2053T>C
n.2998T>C
n.1420T>C
n.993T>C
n.2389T>C
n.636T>C
c.809T>C
c.2622T>C (p.Pro874=)
12g.115997175A>TCA481949597MED13Lc.2625T>A (p.Pro875=)
c.2595T>A (p.Pro865=)
c.2053T>A
n.2998T>A
n.1420T>A
n.993T>A
n.2389T>A
n.636T>A
c.809T>A
c.2622T>A (p.Pro874=)
12g.115997176G>ACA386890807MED13Lc.2624C>T (p.Pro875Leu)
c.2594C>T (p.Pro865Leu)
c.2052C>T
n.2997C>T
n.1419C>T
n.992C>T
n.2388C>T
n.635C>T
c.808C>T
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12g.115997176G>CCA386890809MED13Lc.2624C>G (p.Pro875Arg)
c.2594C>G (p.Pro865Arg)
c.2052C>G
n.2997C>G
n.1419C>G
n.992C>G
n.2388C>G
n.635C>G
c.808C>G
c.2621C>G (p.Pro874Arg)
12g.115997176G>TCA386890808MED13Lc.2624C>A (p.Pro875His)
c.2594C>A (p.Pro865His)
c.2052C>A
n.2997C>A
n.1419C>A
n.992C>A
n.2388C>A
n.635C>A
c.808C>A
c.2621C>A (p.Pro874His)
12g.115997177G>ACA386890810MED13Lc.2623C>T (p.Pro875Ser)
c.2593C>T (p.Pro865Ser)
c.2051C>T
n.2996C>T
n.1418C>T
n.991C>T
n.2387C>T
n.634C>T
c.807C>T
c.2620C>T (p.Pro874Ser)
12g.115997177G>CCA386890811MED13Lc.2623C>G (p.Pro875Ala)
c.2593C>G (p.Pro865Ala)
c.2051C>G
n.2996C>G
n.1418C>G
n.991C>G
n.2387C>G
n.634C>G
c.807C>G
c.2620C>G (p.Pro874Ala)
12g.115997177G>TCA386890812MED13Lc.2623C>A (p.Pro875Thr)
c.2593C>A (p.Pro865Thr)
c.2051C>A
n.2996C>A
n.1418C>A
n.991C>A
n.2387C>A
n.634C>A
c.807C>A
c.2620C>A (p.Pro874Thr)
12g.115997178A>CCA386890813MED13Lc.2622T>G (p.His874Gln)
c.2592T>G (p.His864Gln)
c.2050T>G
n.2995T>G
n.1417T>G
n.990T>G
n.2386T>G
n.633T>G
c.806T>G
c.2619T>G (p.His873Gln)
12g.115997178A>GCA481949604MED13Lc.2622T>C (p.His874=)
c.2592T>C (p.His864=)
c.2050T>C
n.2995T>C
n.1417T>C
n.990T>C
n.2386T>C
n.633T>C
c.806T>C
c.2619T>C (p.His873=)
12g.115997178A>TCA386890814MED13Lc.2622T>A (p.His874Gln)
c.2592T>A (p.His864Gln)
c.2050T>A
n.2995T>A
n.1417T>A
n.990T>A
n.2386T>A
n.633T>A
c.806T>A
c.2619T>A (p.His873Gln)
12g.115997179T>ACA386890815MED13Lc.2621A>T (p.His874Leu)
c.2591A>T (p.His864Leu)
c.2049A>T
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12g.115997179T>CCA386890816MED13Lc.2621A>G (p.His874Arg)
c.2591A>G (p.His864Arg)
c.2049A>G
n.2994A>G
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n.989A>G
n.2385A>G
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c.805A>G
c.2618A>G (p.His873Arg)
12g.115997179T>GCA6811119MED13Lc.2621A>C (p.His874Pro)
c.2591A>C (p.His864Pro)
c.2049A>C
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n.1416A>C
n.989A>C
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c.805A>C
c.2618A>C (p.His873Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115997179T=CA2065396805MED13Lc.2621A= (p.His874=)
c.2591A= (p.His864=)
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n.2994A=
n.1416A=
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n.2385A=
n.632A=
c.805A=
c.2618A= (p.His873=)
12g.115997180G>ACA386890817MED13Lc.2620C>T (p.His874Tyr)
c.2590C>T (p.His864Tyr)
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c.804C>T
c.2617C>T (p.His873Tyr)
12g.115997180G>CCA386890818MED13Lc.2620C>G (p.His874Asp)
c.2590C>G (p.His864Asp)
c.2048C>G
n.2993C>G
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n.988C>G
n.2384C>G
n.631C>G
c.804C>G
c.2617C>G (p.His873Asp)
12g.115997180G>TCA386890819MED13Lc.2620C>A (p.His874Asn)
c.2590C>A (p.His864Asn)
c.2048C>A
n.2993C>A
n.1415C>A
n.988C>A
n.2384C>A
n.631C>A
c.804C>A
c.2617C>A (p.His873Asn)
12g.115997181C>ACA386890820MED13Lc.2619G>T (p.Gln873His)
c.2589G>T (p.Gln863His)
c.2047G>T
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n.987G>T
n.2383G>T
n.630G>T
c.803G>T
c.2616G>T (p.Gln872His)
12g.115997181C>GCA386890821MED13Lc.2619G>C (p.Gln873His)
c.2589G>C (p.Gln863His)
c.2047G>C
n.2992G>C
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n.987G>C
n.2383G>C
n.630G>C
c.803G>C
c.2616G>C (p.Gln872His)
12g.115997181C>TCA481949607MED13Lc.2619G>A (p.Gln873=)
c.2589G>A (p.Gln863=)
c.2047G>A
n.2992G>A
n.1414G>A
n.987G>A
n.2383G>A
n.630G>A
c.803G>A
c.2616G>A (p.Gln872=)
12g.115997182T>ACA386890822MED13Lc.2618A>T (p.Gln873Leu)
c.2588A>T (p.Gln863Leu)
c.2046A>T
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n.629A>T
c.802A>T
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12g.115997182T>CCA386890823MED13Lc.2618A>G (p.Gln873Arg)
c.2588A>G (p.Gln863Arg)
c.2046A>G
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n.986A>G
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n.629A>G
c.802A>G
c.2615A>G (p.Gln872Arg)
 gnomAD v4
12g.115997182T>GCA386890824MED13Lc.2618A>C (p.Gln873Pro)
c.2588A>C (p.Gln863Pro)
c.2046A>C
n.2991A>C
n.1413A>C
n.986A>C
n.2382A>C
n.629A>C
c.802A>C
c.2615A>C (p.Gln872Pro)
12g.115997183G>ACA386890825MED13Lc.2617C>T (p.Gln873Ter)
c.2587C>T (p.Gln863Ter)
c.2045C>T
n.2990C>T
n.1412C>T
n.985C>T
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c.801C>T
c.2614C>T (p.Gln872Ter)
12g.115997183G>CCA386890826MED13Lc.2617C>G (p.Gln873Glu)
c.2587C>G (p.Gln863Glu)
c.2045C>G
n.2990C>G
n.1412C>G
n.985C>G
n.2381C>G
n.628C>G
c.801C>G
c.2614C>G (p.Gln872Glu)
12g.115997183G>TCA386890827MED13Lc.2617C>A (p.Gln873Lys)
c.2587C>A (p.Gln863Lys)
c.2045C>A
n.2990C>A
n.1412C>A
n.985C>A
n.2381C>A
n.628C>A
c.801C>A
c.2614C>A (p.Gln872Lys)
12g.115997184T>ACA386890828MED13Lc.2616A>T (p.Glu872Asp)
c.2586A>T (p.Glu862Asp)
c.2044A>T
n.2989A>T
n.1411A>T
n.984A>T
n.2380A>T
n.627A>T
c.800A>T
c.2613A>T (p.Glu871Asp)
12g.115997184T>CCA481949611MED13Lc.2616A>G (p.Glu872=)
c.2586A>G (p.Glu862=)
c.2044A>G
n.2989A>G
n.1411A>G
n.984A>G
n.2380A>G
n.627A>G
c.800A>G
c.2613A>G (p.Glu871=)
12g.115997184T>GCA386890829MED13Lc.2616A>C (p.Glu872Asp)
c.2586A>C (p.Glu862Asp)
c.2044A>C
n.2989A>C
n.1411A>C
n.984A>C
n.2380A>C
n.627A>C
c.800A>C
c.2613A>C (p.Glu871Asp)
12g.115997185T>ACA386890830MED13Lc.2615A>T (p.Glu872Val)
c.2585A>T (p.Glu862Val)
c.2043A>T
n.2988A>T
n.1410A>T
n.983A>T
n.2379A>T
n.626A>T
c.799A>T
c.2612A>T (p.Glu871Val)
12g.115997185T>CCA386890831MED13Lc.2615A>G (p.Glu872Gly)
c.2585A>G (p.Glu862Gly)
c.2043A>G
n.2988A>G
n.1410A>G
n.983A>G
n.2379A>G
n.626A>G
c.799A>G
c.2612A>G (p.Glu871Gly)
12g.115997185T>GCA386890832MED13Lc.2615A>C (p.Glu872Ala)
c.2585A>C (p.Glu862Ala)
c.2043A>C
n.2988A>C
n.1410A>C
n.983A>C
n.2379A>C
n.626A>C
c.799A>C
c.2612A>C (p.Glu871Ala)
12g.115997186C>ACA386890833MED13Lc.2614G>T (p.Glu872Ter)
c.2584G>T (p.Glu862Ter)
c.2042G>T
n.2987G>T
n.1409G>T
n.982G>T
n.2378G>T
n.625G>T
c.798G>T
c.2611G>T (p.Glu871Ter)
12g.115997186C>GCA386890834MED13Lc.2614G>C (p.Glu872Gln)
c.2584G>C (p.Glu862Gln)
c.2042G>C
n.2987G>C
n.1409G>C
n.982G>C
n.2378G>C
n.625G>C
c.798G>C
c.2611G>C (p.Glu871Gln)
12g.115997186C>TCA386890835MED13Lc.2614G>A (p.Glu872Lys)
c.2584G>A (p.Glu862Lys)
c.2042G>A
n.2987G>A
n.1409G>A
n.982G>A
n.2378G>A
n.625G>A
c.798G>A
c.2611G>A (p.Glu871Lys)
12g.115997187C>ACA386890836MED13Lc.2613G>T (p.Leu871Phe)
c.2583G>T (p.Leu861Phe)
c.2041G>T
n.2986G>T
n.1408G>T
n.981G>T
n.2377G>T
n.624G>T
c.797G>T
c.2610G>T (p.Leu870Phe)
12g.115997187C>GCA386890837MED13Lc.2613G>C (p.Leu871Phe)
c.2583G>C (p.Leu861Phe)
c.2041G>C
n.2986G>C
n.1408G>C
n.981G>C
n.2377G>C
n.624G>C
c.797G>C
c.2610G>C (p.Leu870Phe)
12g.115997187C>TCA481949614MED13Lc.2613G>A (p.Leu871=)
c.2583G>A (p.Leu861=)
c.2041G>A
n.2986G>A
n.1408G>A
n.981G>A
n.2377G>A
n.624G>A
c.797G>A
c.2610G>A (p.Leu870=)
12g.115997188A>CCA386890838MED13Lc.2612T>G (p.Leu871Trp)
c.2582T>G (p.Leu861Trp)
c.2040T>G
n.2985T>G
n.1407T>G
n.980T>G
n.2376T>G
n.623T>G
c.796T>G
c.2609T>G (p.Leu870Trp)
12g.115997188A>GCA386890839MED13Lc.2612T>C (p.Leu871Ser)
c.2582T>C (p.Leu861Ser)
c.2040T>C
n.2985T>C
n.1407T>C
n.980T>C
n.2376T>C
n.623T>C
c.796T>C
c.2609T>C (p.Leu870Ser)
12g.115997188A>TCA386890840MED13Lc.2612T>A (p.Leu871Ter)
c.2582T>A (p.Leu861Ter)
c.2040T>A
n.2985T>A
n.1407T>A
n.980T>A
n.2376T>A
n.623T>A
c.796T>A
c.2609T>A (p.Leu870Ter)
12g.115997189A=CA2065396811MED13Lc.2611T= (p.Leu871=)
c.2581T= (p.Leu861=)
c.2039T=
n.2984T=
n.1406T=
n.979T=
n.2375T=
n.622T=
c.795T=
c.2608T= (p.Leu870=)
12g.115997189A>CCA386890841MED13Lc.2611T>G (p.Leu871Val)
c.2581T>G (p.Leu861Val)
c.2039T>G
n.2984T>G
n.1406T>G
n.979T>G
n.2375T>G
n.622T>G
c.795T>G
c.2608T>G (p.Leu870Val)
 dbSNP
12g.115997189A>GCA481949618MED13Lc.2611T>C (p.Leu871=)
c.2581T>C (p.Leu861=)
c.2039T>C
n.2984T>C
n.1406T>C
n.979T>C
n.2375T>C
n.622T>C
c.795T>C
c.2608T>C (p.Leu870=)
12g.115997189A>TCA386890842MED13Lc.2611T>A (p.Leu871Met)
c.2581T>A (p.Leu861Met)
c.2039T>A
n.2984T>A
n.1406T>A
n.979T>A
n.2375T>A
n.622T>A
c.795T>A
c.2608T>A (p.Leu870Met)
12g.115997190A>CCA481949621MED13Lc.2610T>G (p.Ser870=)
c.2580T>G (p.Ser860=)
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c.2607T>G (p.Ser869=)
12g.115997190A>GCA481949623MED13Lc.2610T>C (p.Ser870=)
c.2580T>C (p.Ser860=)
c.2038T>C
n.2983T>C
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n.978T>C
n.2374T>C
n.621T>C
c.794T>C
c.2607T>C (p.Ser869=)
12g.115997190A>TCA481949624MED13Lc.2610T>A (p.Ser870=)
c.2580T>A (p.Ser860=)
c.2038T>A
n.2983T>A
n.1405T>A
n.978T>A
n.2374T>A
n.621T>A
c.794T>A
c.2607T>A (p.Ser869=)
12g.115997191G>ACA386890843MED13Lc.2609C>T (p.Ser870Phe)
c.2579C>T (p.Ser860Phe)
c.2037C>T
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c.793C>T
c.2606C>T (p.Ser869Phe)
12g.115997191G>CCA386890844MED13Lc.2609C>G (p.Ser870Cys)
c.2579C>G (p.Ser860Cys)
c.2037C>G
n.2982C>G
n.1404C>G
n.977C>G
n.2373C>G
n.620C>G
c.793C>G
c.2606C>G (p.Ser869Cys)
12g.115997191G>TCA386890845MED13Lc.2609C>A (p.Ser870Tyr)
c.2579C>A (p.Ser860Tyr)
c.2037C>A
n.2982C>A
n.1404C>A
n.977C>A
n.2373C>A
n.620C>A
c.793C>A
c.2606C>A (p.Ser869Tyr)
12g.115997192A>CCA386890846MED13Lc.2608T>G (p.Ser870Ala)
c.2578T>G (p.Ser860Ala)
c.2036T>G
n.2981T>G
n.1403T>G
n.976T>G
n.2372T>G
n.619T>G
c.792T>G
c.2605T>G (p.Ser869Ala)
12g.115997192A>GCA386890847MED13Lc.2608T>C (p.Ser870Pro)
c.2578T>C (p.Ser860Pro)
c.2036T>C
n.2981T>C
n.1403T>C
n.976T>C
n.2372T>C
n.619T>C
c.792T>C
c.2605T>C (p.Ser869Pro)
12g.115997192A>TCA386890848MED13Lc.2608T>A (p.Ser870Thr)
c.2578T>A (p.Ser860Thr)
c.2036T>A
n.2981T>A
n.1403T>A
n.976T>A
n.2372T>A
n.619T>A
c.792T>A
c.2605T>A (p.Ser869Thr)
12g.115997193T>ACA481949625MED13Lc.2607A>T (p.Pro869=)
c.2577A>T (p.Pro859=)
c.2035A>T
n.2980A>T
n.1402A>T
n.975A>T
n.2371A>T
n.618A>T
c.791A>T
c.2604A>T (p.Pro868=)
12g.115997193T>CCA481949626MED13Lc.2607A>G (p.Pro869=)
c.2577A>G (p.Pro859=)
c.2035A>G
n.2980A>G
n.1402A>G
n.975A>G
n.2371A>G
n.618A>G
c.791A>G
c.2604A>G (p.Pro868=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115997193T>GCA481949627MED13Lc.2607A>C (p.Pro869=)
c.2577A>C (p.Pro859=)
c.2035A>C
n.2980A>C
n.1402A>C
n.975A>C
n.2371A>C
n.618A>C
c.791A>C
c.2604A>C (p.Pro868=)
12g.115997193T=CA2065396814MED13Lc.2607A= (p.Pro869=)
c.2577A= (p.Pro859=)
c.2035A=
n.2980A=
n.1402A=
n.975A=
n.2371A=
n.618A=
c.791A=
c.2604A= (p.Pro868=)
12g.115997194G>ACA386890851MED13Lc.2606C>T (p.Pro869Leu)
c.2576C>T (p.Pro859Leu)
c.2034C>T
n.2979C>T
n.1401C>T
n.974C>T
n.2370C>T
n.617C>T
c.790C>T
c.2603C>T (p.Pro868Leu)
 ClinVar dbSNP
12g.115997194G>CCA386890850MED13Lc.2606C>G (p.Pro869Arg)
c.2576C>G (p.Pro859Arg)
c.2034C>G
n.2979C>G
n.1401C>G
n.974C>G
n.2370C>G
n.617C>G
c.790C>G
c.2603C>G (p.Pro868Arg)
12g.115997194G=CA2065396820MED13Lc.2606C= (p.Pro869=)
c.2576C= (p.Pro859=)
c.2034C=
n.2979C=
n.1401C=
n.974C=
n.2370C=
n.617C=
c.790C=
c.2603C= (p.Pro868=)
12g.115997194G>TCA386890849MED13Lc.2606C>A (p.Pro869Gln)
c.2576C>A (p.Pro859Gln)
c.2034C>A
n.2979C>A
n.1401C>A
n.974C>A
n.2370C>A
n.617C>A
c.790C>A
c.2603C>A (p.Pro868Gln)
12g.115997195G>ACA386890852MED13Lc.2605C>T (p.Pro869Ser)
c.2575C>T (p.Pro859Ser)
c.2033C>T
n.2978C>T
n.1400C>T
n.973C>T
n.2369C>T
n.616C>T
c.789C>T
c.2602C>T (p.Pro868Ser)
 ClinVar dbSNP
12g.115997195G>CCA386890853MED13Lc.2605C>G (p.Pro869Ala)
c.2575C>G (p.Pro859Ala)
c.2033C>G
n.2978C>G
n.1400C>G
n.973C>G
n.2369C>G
n.616C>G
c.789C>G
c.2602C>G (p.Pro868Ala)
12g.115997195G=CA2065396832MED13Lc.2605C= (p.Pro869=)
c.2575C= (p.Pro859=)
c.2033C=
n.2978C=
n.1400C=
n.973C=
n.2369C=
n.616C=
c.789C=
c.2602C= (p.Pro868=)
12g.115997195G>TCA16607106MED13Lc.2605C>A (p.Pro869Thr)
c.2575C>A (p.Pro859Thr)
c.2033C>A
n.2978C>A
n.1400C>A
n.973C>A
n.2369C>A
n.616C>A
c.789C>A
c.2602C>A (p.Pro868Thr)
 ClinVar dbSNP
12g.115997196T>ACA481949631MED13Lc.2604A>T (p.Pro868=)
c.2574A>T (p.Pro858=)
c.2032A>T
n.2977A>T
n.1399A>T
n.972A>T
n.2368A>T
n.615A>T
c.788A>T
c.2601A>T (p.Pro867=)
12g.115997196T>CCA6811120MED13Lc.2604A>G (p.Pro868=)
c.2574A>G (p.Pro858=)
c.2032A>G
n.2977A>G
n.1399A>G
n.972A>G
n.2368A>G
n.615A>G
c.788A>G
c.2601A>G (p.Pro867=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.115997196T>GCA481949630MED13Lc.2604A>C (p.Pro868=)
c.2574A>C (p.Pro858=)
c.2032A>C
n.2977A>C
n.1399A>C
n.972A>C
n.2368A>C
n.615A>C
c.788A>C
c.2601A>C (p.Pro867=)
12g.115997196T=CA2065396844MED13Lc.2604A= (p.Pro868=)
c.2574A= (p.Pro858=)
c.2032A=
n.2977A=
n.1399A=
n.972A=
n.2368A=
n.615A=
c.788A=
c.2601A= (p.Pro867=)
12g.115997197G>ACA386890854MED13Lc.2603C>T (p.Pro868Leu)
c.2573C>T (p.Pro858Leu)
c.2031C>T
n.2976C>T
n.1398C>T
n.971C>T
n.2367C>T
n.614C>T
c.787C>T
c.2600C>T (p.Pro867Leu)
 COSMIC
12g.115997197G>CCA386890855MED13Lc.2603C>G (p.Pro868Arg)
c.2573C>G (p.Pro858Arg)
c.2031C>G
n.2976C>G
n.1398C>G
n.971C>G
n.2367C>G
n.614C>G
c.787C>G
c.2600C>G (p.Pro867Arg)
12g.115997197G>TCA386890856MED13Lc.2603C>A (p.Pro868Gln)
c.2573C>A (p.Pro858Gln)
c.2031C>A
n.2976C>A
n.1398C>A
n.971C>A
n.2367C>A
n.614C>A
c.787C>A
c.2600C>A (p.Pro867Gln)
12g.115997198G>ACA386890857MED13Lc.2602C>T (p.Pro868Ser)
c.2572C>T (p.Pro858Ser)
c.2030C>T
n.2975C>T
n.1397C>T
n.970C>T
n.2366C>T
n.613C>T
c.786C>T
c.2599C>T (p.Pro867Ser)
12g.115997198G>CCA386890858MED13Lc.2602C>G (p.Pro868Ala)
c.2572C>G (p.Pro858Ala)
c.2030C>G
n.2975C>G
n.1397C>G
n.970C>G
n.2366C>G
n.613C>G
c.786C>G
c.2599C>G (p.Pro867Ala)
12g.115997198G>TCA386890859MED13Lc.2602C>A (p.Pro868Thr)
c.2572C>A (p.Pro858Thr)
c.2030C>A
n.2975C>A
n.1397C>A
n.970C>A
n.2366C>A
n.613C>A
c.786C>A
c.2599C>A (p.Pro867Thr)
 COSMIC
12g.115997199A>CCA481949635MED13Lc.2601T>G (p.Thr867=)
c.2571T>G (p.Thr857=)
c.2029T>G
n.2974T>G
n.1396T>G
n.969T>G
n.2365T>G
n.612T>G
c.785T>G
c.2598T>G (p.Thr866=)
12g.115997199A>GCA481949636MED13Lc.2601T>C (p.Thr867=)
c.2571T>C (p.Thr857=)
c.2029T>C
n.2974T>C
n.1396T>C
n.969T>C
n.2365T>C
n.612T>C
c.785T>C
c.2598T>C (p.Thr866=)
12g.115997199A>TCA481949638MED13Lc.2601T>A (p.Thr867=)
c.2571T>A (p.Thr857=)
c.2029T>A
n.2974T>A
n.1396T>A
n.969T>A
n.2365T>A
n.612T>A
c.785T>A
c.2598T>A (p.Thr866=)
12g.115997200G>ACA386890860MED13Lc.2600C>T (p.Thr867Ile)
c.2570C>T (p.Thr857Ile)
c.2028C>T
n.2973C>T
n.1395C>T
n.968C>T
n.2364C>T
n.611C>T
c.784C>T
c.2597C>T (p.Thr866Ile)
 ClinVar dbSNP COSMIC
12g.115997200G>CCA386890861MED13Lc.2600C>G (p.Thr867Ser)
c.2570C>G (p.Thr857Ser)
c.2028C>G
n.2973C>G
n.1395C>G
n.968C>G
n.2364C>G
n.611C>G
c.784C>G
c.2597C>G (p.Thr866Ser)
12g.115997200G=CA2065396850MED13Lc.2600C= (p.Thr867=)
c.2570C= (p.Thr857=)
c.2028C=
n.2973C=
n.1395C=
n.968C=
n.2364C=
n.611C=
c.784C=
c.2597C= (p.Thr866=)
12g.115997200G>TCA386890862MED13Lc.2600C>A (p.Thr867Asn)
c.2570C>A (p.Thr857Asn)
c.2028C>A
n.2973C>A
n.1395C>A
n.968C>A
n.2364C>A
n.611C>A
c.784C>A
c.2597C>A (p.Thr866Asn)
12g.115997201T>ACA386890865MED13Lc.2599A>T (p.Thr867Ser)
c.2569A>T (p.Thr857Ser)
c.2027A>T
n.2972A>T
n.1394A>T
n.967A>T
n.2363A>T
n.610A>T
c.783A>T
c.2596A>T (p.Thr866Ser)
12g.115997201T>CCA386890864MED13Lc.2599A>G (p.Thr867Ala)
c.2569A>G (p.Thr857Ala)
c.2027A>G
n.2972A>G
n.1394A>G
n.967A>G
n.2363A>G
n.610A>G
c.783A>G
c.2596A>G (p.Thr866Ala)
12g.115997201T>GCA386890863MED13Lc.2599A>C (p.Thr867Pro)
c.2569A>C (p.Thr857Pro)
c.2027A>C
n.2972A>C
n.1394A>C
n.967A>C
n.2363A>C
n.610A>C
c.783A>C
c.2596A>C (p.Thr866Pro)
12g.115997202G>ACA6811121MED13Lc.2598C>T (p.Pro866=)
c.2568C>T (p.Pro856=)
c.2026C>T
n.2971C>T
n.1393C>T
n.966C>T
n.2362C>T
n.609C>T
c.782C>T
c.2595C>T (p.Pro865=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115997202G>CCA481949643MED13Lc.2598C>G (p.Pro866=)
c.2568C>G (p.Pro856=)
c.2026C>G
n.2971C>G
n.1393C>G
n.966C>G
n.2362C>G
n.609C>G
c.782C>G
c.2595C>G (p.Pro865=)
 gnomAD v4
12g.115997202G=CA2065396859MED13Lc.2598C= (p.Pro866=)
c.2568C= (p.Pro856=)
c.2026C=
n.2971C=
n.1393C=
n.966C=
n.2362C=
n.609C=
c.782C=
c.2595C= (p.Pro865=)
12g.115997202G>TCA481949644MED13Lc.2598C>A (p.Pro866=)
c.2568C>A (p.Pro856=)
c.2026C>A
n.2971C>A
n.1393C>A
n.966C>A
n.2362C>A
n.609C>A
c.782C>A
c.2595C>A (p.Pro865=)
12g.115997203G>ACA386890866MED13Lc.2597C>T (p.Pro866Leu)
c.2567C>T (p.Pro856Leu)
c.2025C>T
n.2970C>T
n.1392C>T
n.965C>T
n.2361C>T
n.608C>T
c.781C>T
c.2594C>T (p.Pro865Leu)
 ClinVar dbSNP
12g.115997203G>CCA386890867MED13Lc.2597C>G (p.Pro866Arg)
c.2567C>G (p.Pro856Arg)
c.2025C>G
n.2970C>G
n.1392C>G
n.965C>G
n.2361C>G
n.608C>G
c.781C>G
c.2594C>G (p.Pro865Arg)
12g.115997203G=CA2065396869MED13Lc.2597C= (p.Pro866=)
c.2567C= (p.Pro856=)
c.2025C=
n.2970C=
n.1392C=
n.965C=
n.2361C=
n.608C=
c.781C=
c.2594C= (p.Pro865=)
12g.115997203G>TCA386890868MED13Lc.2597C>A (p.Pro866His)
c.2567C>A (p.Pro856His)
c.2025C>A
n.2970C>A
n.1392C>A
n.965C>A
n.2361C>A
n.608C>A
c.781C>A
c.2594C>A (p.Pro865His)
12g.115997204G>ACA244154705MED13Lc.2596C>T (p.Pro866Ser)
c.2566C>T (p.Pro856Ser)
c.2024C>T
n.2969C>T
n.1391C>T
n.964C>T
n.2360C>T
n.607C>T
c.780C>T
c.2593C>T (p.Pro865Ser)
 dbSNP COSMIC
12g.115997204G>CCA386890869MED13Lc.2596C>G (p.Pro866Ala)
c.2566C>G (p.Pro856Ala)
c.2024C>G
n.2969C>G
n.1391C>G
n.964C>G
n.2360C>G
n.607C>G
c.780C>G
c.2593C>G (p.Pro865Ala)
12g.115997204G=CA2065396876MED13Lc.2596C= (p.Pro866=)
c.2566C= (p.Pro856=)
c.2024C=
n.2969C=
n.1391C=
n.964C=
n.2360C=
n.607C=
c.780C=
c.2593C= (p.Pro865=)
12g.115997204G>TCA386890870MED13Lc.2596C>A (p.Pro866Thr)
c.2566C>A (p.Pro856Thr)
c.2024C>A
n.2969C>A
n.1391C>A
n.964C>A
n.2360C>A
n.607C>A
c.780C>A
c.2593C>A (p.Pro865Thr)
12g.115997205A>CCA386890871MED13Lc.2595T>G (p.Phe865Leu)
c.2565T>G (p.Phe855Leu)
c.2023T>G
n.2968T>G
n.1390T>G
n.963T>G
n.2359T>G
n.606T>G
c.779T>G
c.2592T>G (p.Phe864Leu)
12g.115997205A>GCA481949649MED13Lc.2595T>C (p.Phe865=)
c.2565T>C (p.Phe855=)
c.2023T>C
n.2968T>C
n.1390T>C
n.963T>C
n.2359T>C
n.606T>C
c.779T>C
c.2592T>C (p.Phe864=)
12g.115997205A>TCA386890872MED13Lc.2595T>A (p.Phe865Leu)
c.2565T>A (p.Phe855Leu)
c.2023T>A
n.2968T>A
n.1390T>A
n.963T>A
n.2359T>A
n.606T>A
c.779T>A
c.2592T>A (p.Phe864Leu)
12g.115997206A>CCA386890873MED13Lc.2594T>G (p.Phe865Cys)
c.2564T>G (p.Phe855Cys)
c.2022T>G
n.2967T>G
n.1389T>G
n.962T>G
n.2358T>G
n.605T>G
c.778T>G
c.2591T>G (p.Phe864Cys)
12g.115997206A>GCA386890874MED13Lc.2594T>C (p.Phe865Ser)
c.2564T>C (p.Phe855Ser)
c.2022T>C
n.2967T>C
n.1389T>C
n.962T>C
n.2358T>C
n.605T>C
c.778T>C
c.2591T>C (p.Phe864Ser)
12g.115997206A>TCA386890875MED13Lc.2594T>A (p.Phe865Tyr)
c.2564T>A (p.Phe855Tyr)
c.2022T>A
n.2967T>A
n.1389T>A
n.962T>A
n.2358T>A
n.605T>A
c.778T>A
c.2591T>A (p.Phe864Tyr)
12g.115997207A>CCA386890877MED13Lc.2593T>G (p.Phe865Val)
c.2563T>G (p.Phe855Val)
c.2021T>G
n.2966T>G
n.1388T>G
n.961T>G
n.2357T>G
n.604T>G
c.777T>G
c.2590T>G (p.Phe864Val)
12g.115997207A>GCA386890878MED13Lc.2593T>C (p.Phe865Leu)
c.2563T>C (p.Phe855Leu)
c.2021T>C
n.2966T>C
n.1388T>C
n.961T>C
n.2357T>C
n.604T>C
c.777T>C
c.2590T>C (p.Phe864Leu)
12g.115997207A>TCA386890876MED13Lc.2593T>A (p.Phe865Ile)
c.2563T>A (p.Phe855Ile)
c.2021T>A
n.2966T>A
n.1388T>A
n.961T>A
n.2357T>A
n.604T>A
c.777T>A
c.2590T>A (p.Phe864Ile)
12g.115997208C>ACA386890879MED13Lc.2592G>T (p.Met864Ile)
c.2562G>T (p.Met854Ile)
c.2020G>T
n.2965G>T
n.1387G>T
n.960G>T
n.2356G>T
n.603G>T
c.776G>T
c.2589G>T (p.Met863Ile)
12g.115997208C>GCA386890880MED13Lc.2592G>C (p.Met864Ile)
c.2562G>C (p.Met854Ile)
c.2020G>C
n.2965G>C
n.1387G>C
n.960G>C
n.2356G>C
n.603G>C
c.776G>C
c.2589G>C (p.Met863Ile)
12g.115997208C>TCA386890881MED13Lc.2592G>A (p.Met864Ile)
c.2562G>A (p.Met854Ile)
c.2020G>A
n.2965G>A
n.1387G>A
n.960G>A
n.2356G>A
n.603G>A
c.776G>A
c.2589G>A (p.Met863Ile)
12g.115997209A=CA2065396887MED13Lc.2591T= (p.Met864=)
c.2561T= (p.Met854=)
c.2019T=
n.2964T=
n.1386T=
n.959T=
n.2355T=
n.602T=
c.775T=
c.2588T= (p.Met863=)
12g.115997209A>CCA386890882MED13Lc.2591T>G (p.Met864Arg)
c.2561T>G (p.Met854Arg)
c.2019T>G
n.2964T>G
n.1386T>G
n.959T>G
n.2355T>G
n.602T>G
c.775T>G
c.2588T>G (p.Met863Arg)
12g.115997209A>GCA386890883MED13Lc.2591T>C (p.Met864Thr)
c.2561T>C (p.Met854Thr)
c.2019T>C
n.2964T>C
n.1386T>C
n.959T>C
n.2355T>C
n.602T>C
c.775T>C
c.2588T>C (p.Met863Thr)
12g.115997209A>TCA16603168MED13Lc.2591T>A (p.Met864Lys)
c.2561T>A (p.Met854Lys)
c.2019T>A
n.2964T>A
n.1386T>A
n.959T>A
n.2355T>A
n.602T>A
c.775T>A
c.2588T>A (p.Met863Lys)
 ClinVar dbSNP
12g.115997210T>ACA10588542MED13Lc.2590A>T (p.Met864Leu)
c.2560A>T (p.Met854Leu)
c.2018A>T
n.2963A>T
n.1385A>T
n.958A>T
n.2354A>T
n.601A>T
c.774A>T
c.2587A>T (p.Met863Leu)
 ClinVar dbSNP
12g.115997210T>CCA386890884MED13Lc.2590A>G (p.Met864Val)
c.2560A>G (p.Met854Val)
c.2018A>G
n.2963A>G
n.1385A>G
n.958A>G
n.2354A>G
n.601A>G
c.774A>G
c.2587A>G (p.Met863Val)
12g.115997210T>GCA386890885MED13Lc.2590A>C (p.Met864Leu)
c.2560A>C (p.Met854Leu)
c.2018A>C
n.2963A>C
n.1385A>C
n.958A>C
n.2354A>C
n.601A>C
c.774A>C
c.2587A>C (p.Met863Leu)
12g.115997210T=CA2065396900MED13Lc.2590A= (p.Met864=)
c.2560A= (p.Met854=)
c.2018A=
n.2963A=
n.1385A=
n.958A=
n.2354A=
n.601A=
c.774A=
c.2587A= (p.Met863=)
12g.115997211C>ACA386890886MED13Lc.2589G>T (p.Arg863Ser)
c.2559G>T (p.Arg853Ser)
c.2017G>T
n.2962G>T
n.1384G>T
n.957G>T
n.2353G>T
n.600G>T
c.773G>T
c.2586G>T (p.Arg862Ser)
12g.115997211C>GCA386890887MED13Lc.2589G>C (p.Arg863Ser)
c.2559G>C (p.Arg853Ser)
c.2017G>C
n.2962G>C
n.1384G>C
n.957G>C
n.2353G>C
n.600G>C
c.773G>C
c.2586G>C (p.Arg862Ser)
 gnomAD v4
12g.115997211C>TCA481949657MED13Lc.2589G>A (p.Arg863=)
c.2559G>A (p.Arg853=)
c.2017G>A
n.2962G>A
n.1384G>A
n.957G>A
n.2353G>A
n.600G>A
c.773G>A
c.2586G>A (p.Arg862=)
12g.115997212C>ACA386890888MED13Lc.2588G>T (p.Arg863Met)
c.2558G>T (p.Arg853Met)
c.2016G>T
n.2961G>T
n.1383G>T
n.956G>T
n.2352G>T
n.599G>T
c.772G>T
c.2585G>T (p.Arg862Met)
12g.115997212C=CA2065396911MED13Lc.2588G= (p.Arg863=)
c.2558G= (p.Arg853=)
c.2016G=
n.2961G=
n.1383G=
n.956G=
n.2352G=
n.599G=
c.772G=
c.2585G= (p.Arg862=)
12g.115997212C>GCA386890889MED13Lc.2588G>C (p.Arg863Thr)
c.2558G>C (p.Arg853Thr)
c.2016G>C
n.2961G>C
n.1383G>C
n.956G>C
n.2352G>C
n.599G>C
c.772G>C
c.2585G>C (p.Arg862Thr)
12g.115997212C>TCA6811122MED13Lc.2588G>A (p.Arg863Lys)
c.2558G>A (p.Arg853Lys)
c.2016G>A
n.2961G>A
n.1383G>A
n.956G>A
n.2352G>A
n.599G>A
c.772G>A
c.2585G>A (p.Arg862Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.115997213T>ACA386890890MED13Lc.2587A>T (p.Arg863Trp)
c.2557A>T (p.Arg853Trp)
c.2015A>T
n.2960A>T
n.1382A>T
n.955A>T
n.2351A>T
n.598A>T
c.771A>T
c.2584A>T (p.Arg862Trp)
12g.115997213T>CCA386890891MED13Lc.2587A>G (p.Arg863Gly)
c.2557A>G (p.Arg853Gly)
c.2015A>G
n.2960A>G
n.1382A>G
n.955A>G
n.2351A>G
n.598A>G
c.771A>G
c.2584A>G (p.Arg862Gly)
 gnomAD v4
12g.115997213T>GCA481949663MED13Lc.2587A>C (p.Arg863=)
c.2557A>C (p.Arg853=)
c.2015A>C
n.2960A>C
n.1382A>C
n.955A>C
n.2351A>C
n.598A>C
c.771A>C
c.2584A>C (p.Arg862=)
12g.115997214T>ACA386890892MED13Lc.2586A>T (p.Gln862His)
c.2556A>T (p.Gln852His)
c.2014A>T
n.2959A>T
n.1381A>T
n.954A>T
n.2350A>T
n.597A>T
c.770A>T
c.2583A>T (p.Gln861His)
12g.115997214T>CCA481949665MED13Lc.2586A>G (p.Gln862=)
c.2556A>G (p.Gln852=)
c.2014A>G
n.2959A>G
n.1381A>G
n.954A>G
n.2350A>G
n.597A>G
c.770A>G
c.2583A>G (p.Gln861=)
12g.115997214T>GCA386890893MED13Lc.2586A>C (p.Gln862His)
c.2556A>C (p.Gln852His)
c.2014A>C
n.2959A>C
n.1381A>C
n.954A>C
n.2350A>C
n.597A>C
c.770A>C
c.2583A>C (p.Gln861His)

Number of alleles fetched