Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.115997067T>ACA481949522MED13Lc.2733A>T (p.Thr911=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.2158C>G
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n.741C>G
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12g.115997070G>TCA481949528MED13Lc.2730C>A (p.Leu910=)
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n.2494C>A
n.741C>A
c.914C>A
c.2727C>A (p.Leu909=)
12g.115997071A>CCA386890504MED13Lc.2729T>G (p.Leu910Arg)
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12g.115997071A>GCA386890506MED13Lc.2729T>C (p.Leu910Pro)
c.2699T>C (p.Leu900Pro)
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c.2726T>A (p.Leu909His)
12g.115997072G>ACA386890509MED13Lc.2728C>T (p.Leu910Phe)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.739C>A
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12g.115997073T>ACA386890513MED13Lc.2727A>T (p.Gln909His)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2695C>T (p.Gln899Ter)
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12g.115997075G>TCA386890525MED13Lc.2725C>A (p.Gln909Lys)
c.2695C>A (p.Gln899Lys)
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12g.115997076T>ACA481949530MED13Lc.2724A>T (p.Thr908=)
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12g.115997076T>CCA481949531MED13Lc.2724A>G (p.Thr908=)
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c.908A>G
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 dbSNP gnomAD v4
12g.115997076T>GCA481949532MED13Lc.2724A>C (p.Thr908=)
c.2694A>C (p.Thr898=)
c.2152A>C
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n.1519A>C
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12g.115997076T=CA2065396635MED13Lc.2724A= (p.Thr908=)
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12g.115997077G>ACA386890528MED13Lc.2723C>T (p.Thr908Ile)
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12g.115997077G>CCA386890529MED13Lc.2723C>G (p.Thr908Arg)
c.2693C>G (p.Thr898Arg)
c.2151C>G
n.3096C>G
n.1518C>G
n.1091C>G
n.2487C>G
n.734C>G
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c.2720C>G (p.Thr907Arg)
12g.115997077G>TCA386890530MED13Lc.2723C>A (p.Thr908Lys)
c.2693C>A (p.Thr898Lys)
c.2151C>A
n.3096C>A
n.1518C>A
n.1091C>A
n.2487C>A
n.734C>A
c.907C>A
c.2720C>A (p.Thr907Lys)
12g.115997078T>ACA386890535MED13Lc.2722A>T (p.Thr908Ser)
c.2692A>T (p.Thr898Ser)
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12g.115997078T>CCA386890533MED13Lc.2722A>G (p.Thr908Ala)
c.2692A>G (p.Thr898Ala)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115997078T>GCA386890532MED13Lc.2722A>C (p.Thr908Pro)
c.2692A>C (p.Thr898Pro)
c.2150A>C
n.3095A>C
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c.2719A>C (p.Thr907Pro)
12g.115997078T=CA2065396643MED13Lc.2722A= (p.Thr908=)
c.2692A= (p.Thr898=)
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12g.115997079T>ACA481949536MED13Lc.2721A>T (p.Ser907=)
c.2691A>T (p.Ser897=)
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n.732A>T
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c.2718A>T (p.Ser906=)
12g.115997079T>CCA481949535MED13Lc.2721A>G (p.Ser907=)
c.2691A>G (p.Ser897=)
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c.2718A>G (p.Ser906=)
12g.115997079T>GCA481949534MED13Lc.2721A>C (p.Ser907=)
c.2691A>C (p.Ser897=)
c.2149A>C
n.3094A>C
n.1516A>C
n.1089A>C
n.2485A>C
n.732A>C
c.905A>C
c.2718A>C (p.Ser906=)
12g.115997080G>ACA386890536MED13Lc.2720C>T (p.Ser907Leu)
c.2690C>T (p.Ser897Leu)
c.2148C>T
n.3093C>T
n.1515C>T
n.1088C>T
n.2484C>T
n.731C>T
c.904C>T
c.2717C>T (p.Ser906Leu)
12g.115997080G>CCA386890537MED13Lc.2720C>G (p.Ser907Ter)
c.2690C>G (p.Ser897Ter)
c.2148C>G
n.3093C>G
n.1515C>G
n.1088C>G
n.2484C>G
n.731C>G
c.904C>G
c.2717C>G (p.Ser906Ter)
12g.115997080G>TCA386890538MED13Lc.2720C>A (p.Ser907Ter)
c.2690C>A (p.Ser897Ter)
c.2148C>A
n.3093C>A
n.1515C>A
n.1088C>A
n.2484C>A
n.731C>A
c.904C>A
c.2717C>A (p.Ser906Ter)
12g.115997081A>CCA386890540MED13Lc.2719T>G (p.Ser907Ala)
c.2689T>G (p.Ser897Ala)
c.2147T>G
n.3092T>G
n.1514T>G
n.1087T>G
n.2483T>G
n.730T>G
c.903T>G
c.2716T>G (p.Ser906Ala)
12g.115997081A>GCA386890541MED13Lc.2719T>C (p.Ser907Pro)
c.2689T>C (p.Ser897Pro)
c.2147T>C
n.3092T>C
n.1514T>C
n.1087T>C
n.2483T>C
n.730T>C
c.903T>C
c.2716T>C (p.Ser906Pro)
12g.115997081A>TCA386890544MED13Lc.2719T>A (p.Ser907Thr)
c.2689T>A (p.Ser897Thr)
c.2147T>A
n.3092T>A
n.1514T>A
n.1087T>A
n.2483T>A
n.730T>A
c.903T>A
c.2716T>A (p.Ser906Thr)
12g.115997082A>CCA481949538MED13Lc.2718T>G (p.Val906=)
c.2688T>G (p.Val896=)
c.2146T>G
n.3091T>G
n.1513T>G
n.1086T>G
n.2482T>G
n.729T>G
c.902T>G
c.2715T>G (p.Val905=)
12g.115997082A>GCA481949539MED13Lc.2718T>C (p.Val906=)
c.2688T>C (p.Val896=)
c.2146T>C
n.3091T>C
n.1513T>C
n.1086T>C
n.2482T>C
n.729T>C
c.902T>C
c.2715T>C (p.Val905=)
12g.115997082A>TCA481949540MED13Lc.2718T>A (p.Val906=)
c.2688T>A (p.Val896=)
c.2146T>A
n.3091T>A
n.1513T>A
n.1086T>A
n.2482T>A
n.729T>A
c.902T>A
c.2715T>A (p.Val905=)
12g.115997083A>CCA386890546MED13Lc.2717T>G (p.Val906Gly)
c.2687T>G (p.Val896Gly)
c.2145T>G
n.3090T>G
n.1512T>G
n.1085T>G
n.2481T>G
n.728T>G
c.901T>G
c.2714T>G (p.Val905Gly)
12g.115997083A>GCA386890548MED13Lc.2717T>C (p.Val906Ala)
c.2687T>C (p.Val896Ala)
c.2145T>C
n.3090T>C
n.1512T>C
n.1085T>C
n.2481T>C
n.728T>C
c.901T>C
c.2714T>C (p.Val905Ala)
12g.115997083A>TCA386890549MED13Lc.2717T>A (p.Val906Asp)
c.2687T>A (p.Val896Asp)
c.2145T>A
n.3090T>A
n.1512T>A
n.1085T>A
n.2481T>A
n.728T>A
c.901T>A
c.2714T>A (p.Val905Asp)
12g.115997084C>ACA386890552MED13Lc.2716G>T (p.Val906Phe)
c.2686G>T (p.Val896Phe)
c.2144G>T
n.3089G>T
n.1511G>T
n.1084G>T
n.2480G>T
n.727G>T
c.900G>T
c.2713G>T (p.Val905Phe)
12g.115997084C>GCA386890554MED13Lc.2716G>C (p.Val906Leu)
c.2686G>C (p.Val896Leu)
c.2144G>C
n.3089G>C
n.1511G>C
n.1084G>C
n.2480G>C
n.727G>C
c.900G>C
c.2713G>C (p.Val905Leu)
12g.115997084C>TCA386890556MED13Lc.2716G>A (p.Val906Ile)
c.2686G>A (p.Val896Ile)
c.2144G>A
n.3089G>A
n.1511G>A
n.1084G>A
n.2480G>A
n.727G>A
c.900G>A
c.2713G>A (p.Val905Ile)
 gnomAD v4
12g.115997085C>ACA386890559MED13Lc.2715G>T (p.Met905Ile)
c.2685G>T (p.Met895Ile)
c.2143G>T
n.3088G>T
n.1510G>T
n.1083G>T
n.2479G>T
n.726G>T
c.899G>T
c.2712G>T (p.Met904Ile)
12g.115997085C>GCA386890561MED13Lc.2715G>C (p.Met905Ile)
c.2685G>C (p.Met895Ile)
c.2143G>C
n.3088G>C
n.1510G>C
n.1083G>C
n.2479G>C
n.726G>C
c.899G>C
c.2712G>C (p.Met904Ile)
12g.115997085C>TCA386890557MED13Lc.2715G>A (p.Met905Ile)
c.2685G>A (p.Met895Ile)
c.2143G>A
n.3088G>A
n.1510G>A
n.1083G>A
n.2479G>A
n.726G>A
c.899G>A
c.2712G>A (p.Met904Ile)
12g.115997086A=CA2065396649MED13Lc.2714T= (p.Met905=)
c.2684T= (p.Met895=)
c.2142T=
n.3087T=
n.1509T=
n.1082T=
n.2478T=
n.725T=
c.898T=
c.2711T= (p.Met904=)
12g.115997086A>CCA386890563MED13Lc.2714T>G (p.Met905Arg)
c.2684T>G (p.Met895Arg)
c.2142T>G
n.3087T>G
n.1509T>G
n.1082T>G
n.2478T>G
n.725T>G
c.898T>G
c.2711T>G (p.Met904Arg)
12g.115997086A>GCA386890565MED13Lc.2714T>C (p.Met905Thr)
c.2684T>C (p.Met895Thr)
c.2142T>C
n.3087T>C
n.1509T>C
n.1082T>C
n.2478T>C
n.725T>C
c.898T>C
c.2711T>C (p.Met904Thr)
12g.115997086A>TCA386890567MED13Lc.2714T>A (p.Met905Lys)
c.2684T>A (p.Met895Lys)
c.2142T>A
n.3087T>A
n.1509T>A
n.1082T>A
n.2478T>A
n.725T>A
c.898T>A
c.2711T>A (p.Met904Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115997087T>ACA386890569MED13Lc.2713A>T (p.Met905Leu)
c.2683A>T (p.Met895Leu)
c.2141A>T
n.3086A>T
n.1508A>T
n.1081A>T
n.2477A>T
n.724A>T
c.897A>T
c.2710A>T (p.Met904Leu)
12g.115997087T>CCA386890570MED13Lc.2713A>G (p.Met905Val)
c.2683A>G (p.Met895Val)
c.2141A>G
n.3086A>G
n.1508A>G
n.1081A>G
n.2477A>G
n.724A>G
c.897A>G
c.2710A>G (p.Met904Val)
12g.115997087T>GCA386890572MED13Lc.2713A>C (p.Met905Leu)
c.2683A>C (p.Met895Leu)
c.2141A>C
n.3086A>C
n.1508A>C
n.1081A>C
n.2477A>C
n.724A>C
c.897A>C
c.2710A>C (p.Met904Leu)
 ClinVar
12g.115997088A>CCA386890575MED13Lc.2712T>G (p.Ser904Arg)
c.2682T>G (p.Ser894Arg)
c.2140T>G
n.3085T>G
n.1507T>G
n.1080T>G
n.2476T>G
n.723T>G
c.896T>G
c.2709T>G (p.Ser903Arg)
12g.115997088A>GCA481949543MED13Lc.2712T>C (p.Ser904=)
c.2682T>C (p.Ser894=)
c.2140T>C
n.3085T>C
n.1507T>C
n.1080T>C
n.2476T>C
n.723T>C
c.896T>C
c.2709T>C (p.Ser903=)
 gnomAD v4
12g.115997088A>TCA386890574MED13Lc.2712T>A (p.Ser904Arg)
c.2682T>A (p.Ser894Arg)
c.2140T>A
n.3085T>A
n.1507T>A
n.1080T>A
n.2476T>A
n.723T>A
c.896T>A
c.2709T>A (p.Ser903Arg)
12g.115997089C>ACA386890578MED13Lc.2711G>T (p.Ser904Ile)
c.2681G>T (p.Ser894Ile)
c.2139G>T
n.3084G>T
n.1506G>T
n.1079G>T
n.2475G>T
n.722G>T
c.895G>T
c.2708G>T (p.Ser903Ile)
12g.115997089C>GCA386890579MED13Lc.2711G>C (p.Ser904Thr)
c.2681G>C (p.Ser894Thr)
c.2139G>C
n.3084G>C
n.1506G>C
n.1079G>C
n.2475G>C
n.722G>C
c.895G>C
c.2708G>C (p.Ser903Thr)
12g.115997089C>TCA386890580MED13Lc.2711G>A (p.Ser904Asn)
c.2681G>A (p.Ser894Asn)
c.2139G>A
n.3084G>A
n.1506G>A
n.1079G>A
n.2475G>A
n.722G>A
c.895G>A
c.2708G>A (p.Ser903Asn)
 gnomAD v4
12g.115997090T>ACA386890582MED13Lc.2710A>T (p.Ser904Cys)
c.2680A>T (p.Ser894Cys)
c.2138A>T
n.3083A>T
n.1505A>T
n.1078A>T
n.2474A>T
n.721A>T
c.894A>T
c.2707A>T (p.Ser903Cys)
12g.115997090T>CCA244154606MED13Lc.2710A>G (p.Ser904Gly)
c.2680A>G (p.Ser894Gly)
c.2138A>G
n.3083A>G
n.1505A>G
n.1078A>G
n.2474A>G
n.721A>G
c.894A>G
c.2707A>G (p.Ser903Gly)
 dbSNP gnomAD v4
12g.115997090T>GCA386890585MED13Lc.2710A>C (p.Ser904Arg)
c.2680A>C (p.Ser894Arg)
c.2138A>C
n.3083A>C
n.1505A>C
n.1078A>C
n.2474A>C
n.721A>C
c.894A>C
c.2707A>C (p.Ser903Arg)
12g.115997090T=CA2065396654MED13Lc.2710A= (p.Ser904=)
c.2680A= (p.Ser894=)
c.2138A=
n.3083A=
n.1505A=
n.1078A=
n.2474A=
n.721A=
c.894A=
c.2707A= (p.Ser903=)
12g.115997091G>ACA481949544MED13Lc.2709C>T (p.Val903=)
c.2679C>T (p.Val893=)
c.2137C>T
n.3082C>T
n.1504C>T
n.1077C>T
n.2473C>T
n.720C>T
c.893C>T
c.2706C>T (p.Val902=)
 dbSNP
12g.115997091G>CCA481949545MED13Lc.2709C>G (p.Val903=)
c.2679C>G (p.Val893=)
c.2137C>G
n.3082C>G
n.1504C>G
n.1077C>G
n.2473C>G
n.720C>G
c.893C>G
c.2706C>G (p.Val902=)
12g.115997091G=CA2065396656MED13Lc.2709C= (p.Val903=)
c.2679C= (p.Val893=)
c.2137C=
n.3082C=
n.1504C=
n.1077C=
n.2473C=
n.720C=
c.893C=
c.2706C= (p.Val902=)
12g.115997091G>TCA481949546MED13Lc.2709C>A (p.Val903=)
c.2679C>A (p.Val893=)
c.2137C>A
n.3082C>A
n.1504C>A
n.1077C>A
n.2473C>A
n.720C>A
c.893C>A
c.2706C>A (p.Val902=)
12g.115997092A>CCA386890593MED13Lc.2708T>G (p.Val903Gly)
c.2678T>G (p.Val893Gly)
c.2136T>G
n.3081T>G
n.1503T>G
n.1076T>G
n.2472T>G
n.719T>G
c.892T>G
c.2705T>G (p.Val902Gly)
12g.115997092A>GCA386890589MED13Lc.2708T>C (p.Val903Ala)
c.2678T>C (p.Val893Ala)
c.2136T>C
n.3081T>C
n.1503T>C
n.1076T>C
n.2472T>C
n.719T>C
c.892T>C
c.2705T>C (p.Val902Ala)
12g.115997092A>TCA386890591MED13Lc.2708T>A (p.Val903Asp)
c.2678T>A (p.Val893Asp)
c.2136T>A
n.3081T>A
n.1503T>A
n.1076T>A
n.2472T>A
n.719T>A
c.892T>A
c.2705T>A (p.Val902Asp)
12g.115997093C>ACA244154615MED13Lc.2707G>T (p.Val903Phe)
c.2677G>T (p.Val893Phe)
c.2135G>T
n.3080G>T
n.1502G>T
n.1075G>T
n.2471G>T
n.718G>T
c.891G>T
c.2704G>T (p.Val902Phe)
 dbSNP
12g.115997093C=CA2065396664MED13Lc.2707G= (p.Val903=)
c.2677G= (p.Val893=)
c.2135G=
n.3080G=
n.1502G=
n.1075G=
n.2471G=
n.718G=
c.891G=
c.2704G= (p.Val902=)
12g.115997093C>GCA386890595MED13Lc.2707G>C (p.Val903Leu)
c.2677G>C (p.Val893Leu)
c.2135G>C
n.3080G>C
n.1502G>C
n.1075G>C
n.2471G>C
n.718G>C
c.891G>C
c.2704G>C (p.Val902Leu)
12g.115997093C>TCA386890597MED13Lc.2707G>A (p.Val903Ile)
c.2677G>A (p.Val893Ile)
c.2135G>A
n.3080G>A
n.1502G>A
n.1075G>A
n.2471G>A
n.718G>A
c.891G>A
c.2704G>A (p.Val902Ile)
 dbSNP gnomAD v4
12g.115997094C>ACA386890599MED13Lc.2706G>T (p.Met902Ile)
c.2676G>T (p.Met892Ile)
c.2134G>T
n.3079G>T
n.1501G>T
n.1074G>T
n.2470G>T
n.717G>T
c.890G>T
c.2703G>T (p.Met901Ile)
12g.115997094C=CA2065396672MED13Lc.2706G= (p.Met902=)
c.2676G= (p.Met892=)
c.2134G=
n.3079G=
n.1501G=
n.1074G=
n.2470G=
n.717G=
c.890G=
c.2703G= (p.Met901=)
12g.115997094C>GCA386890601MED13Lc.2706G>C (p.Met902Ile)
c.2676G>C (p.Met892Ile)
c.2134G>C
n.3079G>C
n.1501G>C
n.1074G>C
n.2470G>C
n.717G>C
c.890G>C
c.2703G>C (p.Met901Ile)
12g.115997094C>TCA386890603MED13Lc.2706G>A (p.Met902Ile)
c.2676G>A (p.Met892Ile)
c.2134G>A
n.3079G>A
n.1501G>A
n.1074G>A
n.2470G>A
n.717G>A
c.890G>A
c.2703G>A (p.Met901Ile)
 dbSNP gnomAD v4
12g.115997095A=CA2065396678MED13Lc.2705T= (p.Met902=)
c.2675T= (p.Met892=)
c.2133T=
n.3078T=
n.1500T=
n.1073T=
n.2469T=
n.716T=
c.889T=
c.2702T= (p.Met901=)
12g.115997095A>CCA386890605MED13Lc.2705T>G (p.Met902Arg)
c.2675T>G (p.Met892Arg)
c.2133T>G
n.3078T>G
n.1500T>G
n.1073T>G
n.2469T>G
n.716T>G
c.889T>G
c.2702T>G (p.Met901Arg)
12g.115997095A>GCA6811113MED13Lc.2705T>C (p.Met902Thr)
c.2675T>C (p.Met892Thr)
c.2133T>C
n.3078T>C
n.1500T>C
n.1073T>C
n.2469T>C
n.716T>C
c.889T>C
c.2702T>C (p.Met901Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115997095A>TCA386890608MED13Lc.2705T>A (p.Met902Lys)
c.2675T>A (p.Met892Lys)
c.2133T>A
n.3078T>A
n.1500T>A
n.1073T>A
n.2469T>A
n.716T>A
c.889T>A
c.2702T>A (p.Met901Lys)
12g.115997095_115997097dupCA6811112MED13Lc.2703_2705dup (p.Pro901_Met902insIle)
c.2673_2675dup (p.Pro891_Met892insIle)
c.2131_2133dup
n.3076_3078dup
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n.1071_1073dup
n.2467_2469dup
n.714_716dup
c.887_889dup
c.2700_2702dup (p.Pro900_Met901insIle)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115997096T>ACA386890611MED13Lc.2704A>T (p.Met902Leu)
c.2674A>T (p.Met892Leu)
c.2132A>T
n.3077A>T
n.1499A>T
n.1072A>T
n.2468A>T
n.715A>T
c.888A>T
c.2701A>T (p.Met901Leu)
12g.115997096T>CCA386890612MED13Lc.2704A>G (p.Met902Val)
c.2674A>G (p.Met892Val)
c.2132A>G
n.3077A>G
n.1499A>G
n.1072A>G
n.2468A>G
n.715A>G
c.888A>G
c.2701A>G (p.Met901Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115997096T>GCA386890614MED13Lc.2704A>C (p.Met902Leu)
c.2674A>C (p.Met892Leu)
c.2132A>C
n.3077A>C
n.1499A>C
n.1072A>C
n.2468A>C
n.715A>C
c.888A>C
c.2701A>C (p.Met901Leu)
 gnomAD v4
12g.115997096T=CA2065396697MED13Lc.2704A= (p.Met902=)
c.2674A= (p.Met892=)
c.2132A=
n.3077A=
n.1499A=
n.1072A=
n.2468A=
n.715A=
c.888A=
c.2701A= (p.Met901=)
12g.115997097A>CCA481949547MED13Lc.2703T>G (p.Pro901=)
c.2673T>G (p.Pro891=)
c.2131T>G
n.3076T>G
n.1498T>G
n.1071T>G
n.2467T>G
n.714T>G
c.887T>G
c.2700T>G (p.Pro900=)
12g.115997097A>GCA481949548MED13Lc.2703T>C (p.Pro901=)
c.2673T>C (p.Pro891=)
c.2131T>C
n.3076T>C
n.1498T>C
n.1071T>C
n.2467T>C
n.714T>C
c.887T>C
c.2700T>C (p.Pro900=)
12g.115997097A>TCA481949549MED13Lc.2703T>A (p.Pro901=)
c.2673T>A (p.Pro891=)
c.2131T>A
n.3076T>A
n.1498T>A
n.1071T>A
n.2467T>A
n.714T>A
c.887T>A
c.2700T>A (p.Pro900=)
12g.115997098G>ACA386890616MED13Lc.2702C>T (p.Pro901Leu)
c.2672C>T (p.Pro891Leu)
c.2130C>T
n.3075C>T
n.1497C>T
n.1070C>T
n.2466C>T
n.713C>T
c.886C>T
c.2699C>T (p.Pro900Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115997098G>CCA386890618MED13Lc.2702C>G (p.Pro901Arg)
c.2672C>G (p.Pro891Arg)
c.2130C>G
n.3075C>G
n.1497C>G
n.1070C>G
n.2466C>G
n.713C>G
c.886C>G
c.2699C>G (p.Pro900Arg)
12g.115997098G=CA2065396703MED13Lc.2702C= (p.Pro901=)
c.2672C= (p.Pro891=)
c.2130C=
n.3075C=
n.1497C=
n.1070C=
n.2466C=
n.713C=
c.886C=
c.2699C= (p.Pro900=)
12g.115997098G>TCA386890617MED13Lc.2702C>A (p.Pro901His)
c.2672C>A (p.Pro891His)
c.2130C>A
n.3075C>A
n.1497C>A
n.1070C>A
n.2466C>A
n.713C>A
c.886C>A
c.2699C>A (p.Pro900His)
12g.115997099G>ACA386890620MED13Lc.2701C>T (p.Pro901Ser)
c.2671C>T (p.Pro891Ser)
c.2129C>T
n.3074C>T
n.1496C>T
n.1069C>T
n.2465C>T
n.712C>T
c.885C>T
c.2698C>T (p.Pro900Ser)
 gnomAD v4
12g.115997099G>CCA386890621MED13Lc.2701C>G (p.Pro901Ala)
c.2671C>G (p.Pro891Ala)
c.2129C>G
n.3074C>G
n.1496C>G
n.1069C>G
n.2465C>G
n.712C>G
c.885C>G
c.2698C>G (p.Pro900Ala)
12g.115997099G>TCA386890623MED13Lc.2701C>A (p.Pro901Thr)
c.2671C>A (p.Pro891Thr)
c.2129C>A
n.3074C>A
n.1496C>A
n.1069C>A
n.2465C>A
n.712C>A
c.885C>A
c.2698C>A (p.Pro900Thr)
12g.115997100G>ACA481949550MED13Lc.2700C>T (p.Ser900=)
c.2670C>T (p.Ser890=)
c.2128C>T
n.3073C>T
n.1495C>T
n.1068C>T
n.2464C>T
n.711C>T
c.884C>T
c.2697C>T (p.Ser899=)
12g.115997100G>CCA386890625MED13Lc.2700C>G (p.Ser900Arg)
c.2670C>G (p.Ser890Arg)
c.2128C>G
n.3073C>G
n.1495C>G
n.1068C>G
n.2464C>G
n.711C>G
c.884C>G
c.2697C>G (p.Ser899Arg)
12g.115997100G>TCA386890626MED13Lc.2700C>A (p.Ser900Arg)
c.2670C>A (p.Ser890Arg)
c.2128C>A
n.3073C>A
n.1495C>A
n.1068C>A
n.2464C>A
n.711C>A
c.884C>A
c.2697C>A (p.Ser899Arg)
12g.115997101C>ACA386890628MED13Lc.2699G>T (p.Ser900Ile)
c.2669G>T (p.Ser890Ile)
c.2127G>T
n.3072G>T
n.1494G>T
n.1067G>T
n.2463G>T
n.710G>T
c.883G>T
c.2696G>T (p.Ser899Ile)
 gnomAD v4
12g.115997101C>GCA386890629MED13Lc.2699G>C (p.Ser900Thr)
c.2669G>C (p.Ser890Thr)
c.2127G>C
n.3072G>C
n.1494G>C
n.1067G>C
n.2463G>C
n.710G>C
c.883G>C
c.2696G>C (p.Ser899Thr)
12g.115997101C>TCA386890630MED13Lc.2699G>A (p.Ser900Asn)
c.2669G>A (p.Ser890Asn)
c.2127G>A
n.3072G>A
n.1494G>A
n.1067G>A
n.2463G>A
n.710G>A
c.883G>A
c.2696G>A (p.Ser899Asn)
 gnomAD v4 COSMIC
12g.115997102T>ACA386890633MED13Lc.2698A>T (p.Ser900Cys)
c.2668A>T (p.Ser890Cys)
c.2126A>T
n.3071A>T
n.1493A>T
n.1066A>T
n.2462A>T
n.709A>T
c.882A>T
c.2695A>T (p.Ser899Cys)
12g.115997102T>CCA386890634MED13Lc.2698A>G (p.Ser900Gly)
c.2668A>G (p.Ser890Gly)
c.2126A>G
n.3071A>G
n.1493A>G
n.1066A>G
n.2462A>G
n.709A>G
c.882A>G
c.2695A>G (p.Ser899Gly)
 dbSNP
12g.115997102T>GCA386890636MED13Lc.2698A>C (p.Ser900Arg)
c.2668A>C (p.Ser890Arg)
c.2126A>C
n.3071A>C
n.1493A>C
n.1066A>C
n.2462A>C
n.709A>C
c.882A>C
c.2695A>C (p.Ser899Arg)
12g.115997102T=CA2065396708MED13Lc.2698A= (p.Ser900=)
c.2668A= (p.Ser890=)
c.2126A=
n.3071A=
n.1493A=
n.1066A=
n.2462A=
n.709A=
c.882A=
c.2695A= (p.Ser899=)
12g.115997103C>ACA386890638MED13Lc.2697G>T (p.Glu899Asp)
c.2667G>T (p.Glu889Asp)
c.2125G>T
n.3070G>T
n.1492G>T
n.1065G>T
n.2461G>T
n.708G>T
c.881G>T
c.2694G>T (p.Glu898Asp)
12g.115997103C>GCA386890639MED13Lc.2697G>C (p.Glu899Asp)
c.2667G>C (p.Glu889Asp)
c.2125G>C
n.3070G>C
n.1492G>C
n.1065G>C
n.2461G>C
n.708G>C
c.881G>C
c.2694G>C (p.Glu898Asp)
12g.115997103C>TCA481949551MED13Lc.2697G>A (p.Glu899=)
c.2667G>A (p.Glu889=)
c.2125G>A
n.3070G>A
n.1492G>A
n.1065G>A
n.2461G>A
n.708G>A
c.881G>A
c.2694G>A (p.Glu898=)
12g.115997104T>ACA386890643MED13Lc.2696A>T (p.Glu899Val)
c.2666A>T (p.Glu889Val)
c.2124A>T
n.3069A>T
n.1491A>T
n.1064A>T
n.2460A>T
n.707A>T
c.880A>T
c.2693A>T (p.Glu898Val)
12g.115997104T>CCA6811114MED13Lc.2696A>G (p.Glu899Gly)
c.2666A>G (p.Glu889Gly)
c.2124A>G
n.3069A>G
n.1491A>G
n.1064A>G
n.2460A>G
n.707A>G
c.880A>G
c.2693A>G (p.Glu898Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115997104T>GCA386890642MED13Lc.2696A>C (p.Glu899Ala)
c.2666A>C (p.Glu889Ala)
c.2124A>C
n.3069A>C
n.1491A>C
n.1064A>C
n.2460A>C
n.707A>C
c.880A>C
c.2693A>C (p.Glu898Ala)
12g.115997104T=CA2065396714MED13Lc.2696A= (p.Glu899=)
c.2666A= (p.Glu889=)
c.2124A=
n.3069A=
n.1491A=
n.1064A=
n.2460A=
n.707A=
c.880A=
c.2693A= (p.Glu898=)
12g.115997105C>ACA386890644MED13Lc.2695G>T (p.Glu899Ter)
c.2665G>T (p.Glu889Ter)
c.2123G>T
n.3068G>T
n.1490G>T
n.1063G>T
n.2459G>T
n.706G>T
c.879G>T
c.2692G>T (p.Glu898Ter)
12g.115997105C=CA2065396716MED13Lc.2695G= (p.Glu899=)
c.2665G= (p.Glu889=)
c.2123G=
n.3068G=
n.1490G=
n.1063G=
n.2459G=
n.706G=
c.879G=
c.2692G= (p.Glu898=)
12g.115997105C>GCA386890645MED13Lc.2695G>C (p.Glu899Gln)
c.2665G>C (p.Glu889Gln)
c.2123G>C
n.3068G>C
n.1490G>C
n.1063G>C
n.2459G>C
n.706G>C
c.879G>C
c.2692G>C (p.Glu898Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115997105C>TCA386890646MED13Lc.2695G>A (p.Glu899Lys)
c.2665G>A (p.Glu889Lys)
c.2123G>A
n.3068G>A
n.1490G>A
n.1063G>A
n.2459G>A
n.706G>A
c.879G>A
c.2692G>A (p.Glu898Lys)
12g.115997106C>ACA386890647MED13Lc.2694G>T (p.Met898Ile)
c.2664G>T (p.Met888Ile)
c.2122G>T
n.3067G>T
n.1489G>T
n.1062G>T
n.2458G>T
n.705G>T
c.878G>T
c.2691G>T (p.Met897Ile)
 dbSNP
12g.115997106C>GCA386890648MED13Lc.2694G>C (p.Met898Ile)
c.2664G>C (p.Met888Ile)
c.2122G>C
n.3067G>C
n.1489G>C
n.1062G>C
n.2458G>C
n.705G>C
c.878G>C
c.2691G>C (p.Met897Ile)
12g.115997106C>TCA386890649MED13Lc.2694G>A (p.Met898Ile)
c.2664G>A (p.Met888Ile)
c.2122G>A
n.3067G>A
n.1489G>A
n.1062G>A
n.2458G>A
n.705G>A
c.878G>A
c.2691G>A (p.Met897Ile)
12g.115997107A>CCA386890650MED13Lc.2693T>G (p.Met898Arg)
c.2663T>G (p.Met888Arg)
c.2121T>G
n.3066T>G
n.1488T>G
n.1061T>G
n.2457T>G
n.704T>G
c.877T>G
c.2690T>G (p.Met897Arg)
12g.115997107A>GCA386890651MED13Lc.2693T>C (p.Met898Thr)
c.2663T>C (p.Met888Thr)
c.2121T>C
n.3066T>C
n.1488T>C
n.1061T>C
n.2457T>C
n.704T>C
c.877T>C
c.2690T>C (p.Met897Thr)
12g.115997107A>TCA386890652MED13Lc.2693T>A (p.Met898Lys)
c.2663T>A (p.Met888Lys)
c.2121T>A
n.3066T>A
n.1488T>A
n.1061T>A
n.2457T>A
n.704T>A
c.877T>A
c.2690T>A (p.Met897Lys)
12g.115997108T>ACA386890653MED13Lc.2692A>T (p.Met898Leu)
c.2662A>T (p.Met888Leu)
c.2120A>T
n.3065A>T
n.1487A>T
n.1060A>T
n.2456A>T
n.703A>T
c.876A>T
c.2689A>T (p.Met897Leu)
12g.115997108T>CCA386890654MED13Lc.2692A>G (p.Met898Val)
c.2662A>G (p.Met888Val)
c.2120A>G
n.3065A>G
n.1487A>G
n.1060A>G
n.2456A>G
n.703A>G
c.876A>G
c.2689A>G (p.Met897Val)
12g.115997108T>GCA386890655MED13Lc.2692A>C (p.Met898Leu)
c.2662A>C (p.Met888Leu)
c.2120A>C
n.3065A>C
n.1487A>C
n.1060A>C
n.2456A>C
n.703A>C
c.876A>C
c.2689A>C (p.Met897Leu)
12g.115997109C>ACA386890658MED13Lc.2691G>T (p.Met897Ile)
c.2661G>T (p.Met887Ile)
c.2119G>T
n.3064G>T
n.1486G>T
n.1059G>T
n.2455G>T
n.702G>T
c.875G>T
c.2688G>T (p.Met896Ile)
12g.115997109C>GCA386890657MED13Lc.2691G>C (p.Met897Ile)
c.2661G>C (p.Met887Ile)
c.2119G>C
n.3064G>C
n.1486G>C
n.1059G>C
n.2455G>C
n.702G>C
c.875G>C
c.2688G>C (p.Met896Ile)
12g.115997109C>TCA386890656MED13Lc.2691G>A (p.Met897Ile)
c.2661G>A (p.Met887Ile)
c.2119G>A
n.3064G>A
n.1486G>A
n.1059G>A
n.2455G>A
n.702G>A
c.875G>A
c.2688G>A (p.Met896Ile)
12g.115997110A>CCA386890659MED13Lc.2690T>G (p.Met897Arg)
c.2660T>G (p.Met887Arg)
c.2118T>G
n.3063T>G
n.1485T>G
n.1058T>G
n.2454T>G
n.701T>G
c.874T>G
c.2687T>G (p.Met896Arg)
12g.115997110A>GCA386890661MED13Lc.2690T>C (p.Met897Thr)
c.2660T>C (p.Met887Thr)
c.2118T>C
n.3063T>C
n.1485T>C
n.1058T>C
n.2454T>C
n.701T>C
c.874T>C
c.2687T>C (p.Met896Thr)
12g.115997110A>TCA386890660MED13Lc.2690T>A (p.Met897Lys)
c.2660T>A (p.Met887Lys)
c.2118T>A
n.3063T>A
n.1485T>A
n.1058T>A
n.2454T>A
n.701T>A
c.874T>A
c.2687T>A (p.Met896Lys)
12g.115997111T>ACA386890662MED13Lc.2689A>T (p.Met897Leu)
c.2659A>T (p.Met887Leu)
c.2117A>T
n.3062A>T
n.1484A>T
n.1057A>T
n.2453A>T
n.700A>T
c.873A>T
c.2686A>T (p.Met896Leu)
12g.115997111T>CCA386890664MED13Lc.2689A>G (p.Met897Val)
c.2659A>G (p.Met887Val)
c.2117A>G
n.3062A>G
n.1484A>G
n.1057A>G
n.2453A>G
n.700A>G
c.873A>G
c.2686A>G (p.Met896Val)
 gnomAD v4
12g.115997111T>GCA386890663MED13Lc.2689A>C (p.Met897Leu)
c.2659A>C (p.Met887Leu)
c.2117A>C
n.3062A>C
n.1484A>C
n.1057A>C
n.2453A>C
n.700A>C
c.873A>C
c.2686A>C (p.Met896Leu)
12g.115997112G>ACA481949552MED13Lc.2688C>T (p.Gly896=)
c.2658C>T (p.Gly886=)
c.2116C>T
n.3061C>T
n.1483C>T
n.1056C>T
n.2452C>T
n.699C>T
c.872C>T
c.2685C>T (p.Gly895=)
12g.115997112G>CCA481949553MED13Lc.2688C>G (p.Gly896=)
c.2658C>G (p.Gly886=)
c.2116C>G
n.3061C>G
n.1483C>G
n.1056C>G
n.2452C>G
n.699C>G
c.872C>G
c.2685C>G (p.Gly895=)
12g.115997112G>TCA481949554MED13Lc.2688C>A (p.Gly896=)
c.2658C>A (p.Gly886=)
c.2116C>A
n.3061C>A
n.1483C>A
n.1056C>A
n.2452C>A
n.699C>A
c.872C>A
c.2685C>A (p.Gly895=)
12g.115997113C>ACA386890665MED13Lc.2687G>T (p.Gly896Val)
c.2657G>T (p.Gly886Val)
c.2115G>T
n.3060G>T
n.1482G>T
n.1055G>T
n.2451G>T
n.698G>T
c.871G>T
c.2684G>T (p.Gly895Val)
12g.115997113C>GCA386890667MED13Lc.2687G>C (p.Gly896Ala)
c.2657G>C (p.Gly886Ala)
c.2115G>C
n.3060G>C
n.1482G>C
n.1055G>C
n.2451G>C
n.698G>C
c.871G>C
c.2684G>C (p.Gly895Ala)
12g.115997113C>TCA386890666MED13Lc.2687G>A (p.Gly896Asp)
c.2657G>A (p.Gly886Asp)
c.2115G>A
n.3060G>A
n.1482G>A
n.1055G>A
n.2451G>A
n.698G>A
c.871G>A
c.2684G>A (p.Gly895Asp)
12g.115997114C>ACA386890668MED13Lc.2686G>T (p.Gly896Cys)
c.2656G>T (p.Gly886Cys)
c.2114G>T
n.3059G>T
n.1481G>T
n.1054G>T
n.2450G>T
n.697G>T
c.870G>T
c.2683G>T (p.Gly895Cys)
12g.115997114C>GCA386890670MED13Lc.2686G>C (p.Gly896Arg)
c.2656G>C (p.Gly886Arg)
c.2114G>C
n.3059G>C
n.1481G>C
n.1054G>C
n.2450G>C
n.697G>C
c.870G>C
c.2683G>C (p.Gly895Arg)
12g.115997114C>TCA386890669MED13Lc.2686G>A (p.Gly896Ser)
c.2656G>A (p.Gly886Ser)
c.2114G>A
n.3059G>A
n.1481G>A
n.1054G>A
n.2450G>A
n.697G>A
c.870G>A
c.2683G>A (p.Gly895Ser)
12g.115997115T>ACA386890671MED13Lc.2685A>T (p.Leu895Phe)
c.2655A>T (p.Leu885Phe)
c.2113A>T
n.3058A>T
n.1480A>T
n.1053A>T
n.2449A>T
n.696A>T
c.869A>T
c.2682A>T (p.Leu894Phe)
12g.115997115T>CCA244154622MED13Lc.2685A>G (p.Leu895=)
c.2655A>G (p.Leu885=)
c.2113A>G
n.3058A>G
n.1480A>G
n.1053A>G
n.2449A>G
n.696A>G
c.869A>G
c.2682A>G (p.Leu894=)
 dbSNP
12g.115997115T>GCA386890672MED13Lc.2685A>C (p.Leu895Phe)
c.2655A>C (p.Leu885Phe)
c.2113A>C
n.3058A>C
n.1480A>C
n.1053A>C
n.2449A>C
n.696A>C
c.869A>C
c.2682A>C (p.Leu894Phe)
12g.115997115T=CA2065396719MED13Lc.2685A= (p.Leu895=)
c.2655A= (p.Leu885=)
c.2113A=
n.3058A=
n.1480A=
n.1053A=
n.2449A=
n.696A=
c.869A=
c.2682A= (p.Leu894=)
12g.115997116A>CCA386890673MED13Lc.2684T>G (p.Leu895Ter)
c.2654T>G (p.Leu885Ter)
c.2112T>G
n.3057T>G
n.1479T>G
n.1052T>G
n.2448T>G
n.695T>G
c.868T>G
c.2681T>G (p.Leu894Ter)
12g.115997116A>GCA386890675MED13Lc.2684T>C (p.Leu895Ser)
c.2654T>C (p.Leu885Ser)
c.2112T>C
n.3057T>C
n.1479T>C
n.1052T>C
n.2448T>C
n.695T>C
c.868T>C
c.2681T>C (p.Leu894Ser)
12g.115997116A>TCA386890674MED13Lc.2684T>A (p.Leu895Ter)
c.2654T>A (p.Leu885Ter)
c.2112T>A
n.3057T>A
n.1479T>A
n.1052T>A
n.2448T>A
n.695T>A
c.868T>A
c.2681T>A (p.Leu894Ter)
12g.115997117A>CCA386890676MED13Lc.2683T>G (p.Leu895Val)
c.2653T>G (p.Leu885Val)
c.2111T>G
n.3056T>G
n.1478T>G
n.1051T>G
n.2447T>G
n.694T>G
c.867T>G
c.2680T>G (p.Leu894Val)
12g.115997117A>GCA481949555MED13Lc.2683T>C (p.Leu895=)
c.2653T>C (p.Leu885=)
c.2111T>C
n.3056T>C
n.1478T>C
n.1051T>C
n.2447T>C
n.694T>C
c.867T>C
c.2680T>C (p.Leu894=)
12g.115997117A>TCA386890677MED13Lc.2683T>A (p.Leu895Ile)
c.2653T>A (p.Leu885Ile)
c.2111T>A
n.3056T>A
n.1478T>A
n.1051T>A
n.2447T>A
n.694T>A
c.867T>A
c.2680T>A (p.Leu894Ile)
12g.115997118T>ACA481949556MED13Lc.2682A>T (p.Ala894=)
c.2652A>T (p.Ala884=)
c.2110A>T
n.3055A>T
n.1477A>T
n.1050A>T
n.2446A>T
n.693A>T
c.866A>T
c.2679A>T (p.Ala893=)
12g.115997118T>CCA6811115MED13Lc.2682A>G (p.Ala894=)
c.2652A>G (p.Ala884=)
c.2110A>G
n.3055A>G
n.1477A>G
n.1050A>G
n.2446A>G
n.693A>G
c.866A>G
c.2679A>G (p.Ala893=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115997118T>GCA481949557MED13Lc.2682A>C (p.Ala894=)
c.2652A>C (p.Ala884=)
c.2110A>C
n.3055A>C
n.1477A>C
n.1050A>C
n.2446A>C
n.693A>C
c.866A>C
c.2679A>C (p.Ala893=)
12g.115997118T=CA2065396725MED13Lc.2682A= (p.Ala894=)
c.2652A= (p.Ala884=)
c.2110A=
n.3055A=
n.1477A=
n.1050A=
n.2446A=
n.693A=
c.866A=
c.2679A= (p.Ala893=)
12g.115997119G>ACA386890678MED13Lc.2681C>T (p.Ala894Val)
c.2651C>T (p.Ala884Val)
c.2109C>T
n.3054C>T
n.1476C>T
n.1049C>T
n.2445C>T
n.692C>T
c.865C>T
c.2678C>T (p.Ala893Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115997119G>CCA386890679MED13Lc.2681C>G (p.Ala894Gly)
c.2651C>G (p.Ala884Gly)
c.2109C>G
n.3054C>G
n.1476C>G
n.1049C>G
n.2445C>G
n.692C>G
c.865C>G
c.2678C>G (p.Ala893Gly)
12g.115997119G=CA2065396732MED13Lc.2681C= (p.Ala894=)
c.2651C= (p.Ala884=)
c.2109C=
n.3054C=
n.1476C=
n.1049C=
n.2445C=
n.692C=
c.865C=
c.2678C= (p.Ala893=)
12g.115997119G>TCA386890680MED13Lc.2681C>A (p.Ala894Glu)
c.2651C>A (p.Ala884Glu)
c.2109C>A
n.3054C>A
n.1476C>A
n.1049C>A
n.2445C>A
n.692C>A
c.865C>A
c.2678C>A (p.Ala893Glu)
12g.115997120C>ACA386890681MED13Lc.2680G>T (p.Ala894Ser)
c.2650G>T (p.Ala884Ser)
c.2108G>T
n.3053G>T
n.1475G>T
n.1048G>T
n.2444G>T
n.691G>T
c.864G>T
c.2677G>T (p.Ala893Ser)
12g.115997120C>GCA386890682MED13Lc.2680G>C (p.Ala894Pro)
c.2650G>C (p.Ala884Pro)
c.2108G>C
n.3053G>C
n.1475G>C
n.1048G>C
n.2444G>C
n.691G>C
c.864G>C
c.2677G>C (p.Ala893Pro)
12g.115997120C>TCA386890683MED13Lc.2680G>A (p.Ala894Thr)
c.2650G>A (p.Ala884Thr)
c.2108G>A
n.3053G>A
n.1475G>A
n.1048G>A
n.2444G>A
n.691G>A
c.864G>A
c.2677G>A (p.Ala893Thr)
 gnomAD v4
12g.115997121T>ACA481949558MED13Lc.2679A>T (p.Thr893=)
c.2649A>T (p.Thr883=)
c.2107A>T
n.3052A>T
n.1474A>T
n.1047A>T
n.2443A>T
n.690A>T
c.863A>T
c.2676A>T (p.Thr892=)
12g.115997121T>CCA481949559MED13Lc.2679A>G (p.Thr893=)
c.2649A>G (p.Thr883=)
c.2107A>G
n.3052A>G
n.1474A>G
n.1047A>G
n.2443A>G
n.690A>G
c.863A>G
c.2676A>G (p.Thr892=)
12g.115997121T>GCA481949560MED13Lc.2679A>C (p.Thr893=)
c.2649A>C (p.Thr883=)
c.2107A>C
n.3052A>C
n.1474A>C
n.1047A>C
n.2443A>C
n.690A>C
c.863A>C
c.2676A>C (p.Thr892=)
12g.115997122G>ACA386890684MED13Lc.2678C>T (p.Thr893Ile)
c.2648C>T (p.Thr883Ile)
c.2106C>T
n.3051C>T
n.1473C>T
n.1046C>T
n.2442C>T
n.689C>T
c.862C>T
c.2675C>T (p.Thr892Ile)
12g.115997122G>CCA386890685MED13Lc.2678C>G (p.Thr893Arg)
c.2648C>G (p.Thr883Arg)
c.2106C>G
n.3051C>G
n.1473C>G
n.1046C>G
n.2442C>G
n.689C>G
c.862C>G
c.2675C>G (p.Thr892Arg)
12g.115997122G>TCA386890686MED13Lc.2678C>A (p.Thr893Lys)
c.2648C>A (p.Thr883Lys)
c.2106C>A
n.3051C>A
n.1473C>A
n.1046C>A
n.2442C>A
n.689C>A
c.862C>A
c.2675C>A (p.Thr892Lys)
12g.115997123T>ACA386890689MED13Lc.2677A>T (p.Thr893Ser)
c.2647A>T (p.Thr883Ser)
c.2105A>T
n.3050A>T
n.1472A>T
n.1045A>T
n.2441A>T
n.688A>T
c.861A>T
c.2674A>T (p.Thr892Ser)
12g.115997123T>CCA386890688MED13Lc.2677A>G (p.Thr893Ala)
c.2647A>G (p.Thr883Ala)
c.2105A>G
n.3050A>G
n.1472A>G
n.1045A>G
n.2441A>G
n.688A>G
c.861A>G
c.2674A>G (p.Thr892Ala)
12g.115997123T>GCA386890687MED13Lc.2677A>C (p.Thr893Pro)
c.2647A>C (p.Thr883Pro)
c.2105A>C
n.3050A>C
n.1472A>C
n.1045A>C
n.2441A>C
n.688A>C
c.861A>C
c.2674A>C (p.Thr892Pro)
12g.115997124C>ACA481949561MED13Lc.2676G>T (p.Val892=)
c.2646G>T (p.Val882=)
c.2104G>T
n.3049G>T
n.1471G>T
n.1044G>T
n.2440G>T
n.687G>T
c.860G>T
c.2673G>T (p.Val891=)
12g.115997124C>GCA481949562MED13Lc.2676G>C (p.Val892=)
c.2646G>C (p.Val882=)
c.2104G>C
n.3049G>C
n.1471G>C
n.1044G>C
n.2440G>C
n.687G>C
c.860G>C
c.2673G>C (p.Val891=)
12g.115997124C>TCA481949563MED13Lc.2676G>A (p.Val892=)
c.2646G>A (p.Val882=)
c.2104G>A
n.3049G>A
n.1471G>A
n.1044G>A
n.2440G>A
n.687G>A
c.860G>A
c.2673G>A (p.Val891=)
12g.115997125A>CCA386890690MED13Lc.2675T>G (p.Val892Gly)
c.2645T>G (p.Val882Gly)
c.2103T>G
n.3048T>G
n.1470T>G
n.1043T>G
n.2439T>G
n.686T>G
c.859T>G
c.2672T>G (p.Val891Gly)
12g.115997125A>GCA386890691MED13Lc.2675T>C (p.Val892Ala)
c.2645T>C (p.Val882Ala)
c.2103T>C
n.3048T>C
n.1470T>C
n.1043T>C
n.2439T>C
n.686T>C
c.859T>C
c.2672T>C (p.Val891Ala)
12g.115997125A>TCA386890692MED13Lc.2675T>A (p.Val892Glu)
c.2645T>A (p.Val882Glu)
c.2103T>A
n.3048T>A
n.1470T>A
n.1043T>A
n.2439T>A
n.686T>A
c.859T>A
c.2672T>A (p.Val891Glu)
12g.115997126C>ACA386890693MED13Lc.2674G>T (p.Val892Leu)
c.2644G>T (p.Val882Leu)
c.2102G>T
n.3047G>T
n.1469G>T
n.1042G>T
n.2438G>T
n.685G>T
c.858G>T
c.2671G>T (p.Val891Leu)
12g.115997126C=CA2065396735MED13Lc.2674G= (p.Val892=)
c.2644G= (p.Val882=)
c.2102G=
n.3047G=
n.1469G=
n.1042G=
n.2438G=
n.685G=
c.858G=
c.2671G= (p.Val891=)
12g.115997126C>GCA386890694MED13Lc.2674G>C (p.Val892Leu)
c.2644G>C (p.Val882Leu)
c.2102G>C
n.3047G>C
n.1469G>C
n.1042G>C
n.2438G>C
n.685G>C
c.858G>C
c.2671G>C (p.Val891Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115997126C>TCA386890695MED13Lc.2674G>A (p.Val892Met)
c.2644G>A (p.Val882Met)
c.2102G>A
n.3047G>A
n.1469G>A
n.1042G>A
n.2438G>A
n.685G>A
c.858G>A
c.2671G>A (p.Val891Met)
12g.115997127T>ACA481949564MED13Lc.2673A>T (p.Thr891=)
c.2643A>T (p.Thr881=)
c.2101A>T
n.3046A>T
n.1468A>T
n.1041A>T
n.2437A>T
n.684A>T
c.857A>T
c.2670A>T (p.Thr890=)
12g.115997127T>CCA481949565MED13Lc.2673A>G (p.Thr891=)
c.2643A>G (p.Thr881=)
c.2101A>G
n.3046A>G
n.1468A>G
n.1041A>G
n.2437A>G
n.684A>G
c.857A>G
c.2670A>G (p.Thr890=)
 dbSNP
12g.115997127T>GCA481949566MED13Lc.2673A>C (p.Thr891=)
c.2643A>C (p.Thr881=)
c.2101A>C
n.3046A>C
n.1468A>C
n.1041A>C
n.2437A>C
n.684A>C
c.857A>C
c.2670A>C (p.Thr890=)
12g.115997127T=CA2065396744MED13Lc.2673A= (p.Thr891=)
c.2643A= (p.Thr881=)
c.2101A=
n.3046A=
n.1468A=
n.1041A=
n.2437A=
n.684A=
c.857A=
c.2670A= (p.Thr890=)
12g.115997128G>ACA386890696MED13Lc.2672C>T (p.Thr891Ile)
c.2642C>T (p.Thr881Ile)
c.2100C>T
n.3045C>T
n.1467C>T
n.1040C>T
n.2436C>T
n.683C>T
c.856C>T
c.2669C>T (p.Thr890Ile)
 gnomAD v4
12g.115997128G>CCA386890697MED13Lc.2672C>G (p.Thr891Arg)
c.2642C>G (p.Thr881Arg)
c.2100C>G
n.3045C>G
n.1467C>G
n.1040C>G
n.2436C>G
n.683C>G
c.856C>G
c.2669C>G (p.Thr890Arg)
12g.115997128G>TCA386890698MED13Lc.2672C>A (p.Thr891Lys)
c.2642C>A (p.Thr881Lys)
c.2100C>A
n.3045C>A
n.1467C>A
n.1040C>A
n.2436C>A
n.683C>A
c.856C>A
c.2669C>A (p.Thr890Lys)
12g.115997129T>ACA386890699MED13Lc.2671A>T (p.Thr891Ser)
c.2641A>T (p.Thr881Ser)
c.2099A>T
n.3044A>T
n.1466A>T
n.1039A>T
n.2435A>T
n.682A>T
c.855A>T
c.2668A>T (p.Thr890Ser)
12g.115997129T>CCA386890700MED13Lc.2671A>G (p.Thr891Ala)
c.2641A>G (p.Thr881Ala)
c.2099A>G
n.3044A>G
n.1466A>G
n.1039A>G
n.2435A>G
n.682A>G
c.855A>G
c.2668A>G (p.Thr890Ala)
12g.115997129T>GCA386890701MED13Lc.2671A>C (p.Thr891Pro)
c.2641A>C (p.Thr881Pro)
c.2099A>C
n.3044A>C
n.1466A>C
n.1039A>C
n.2435A>C
n.682A>C
c.855A>C
c.2668A>C (p.Thr890Pro)
12g.115997130C>ACA386890703MED13Lc.2670G>T (p.Glu890Asp)
c.2640G>T (p.Glu880Asp)
c.2098G>T
n.3043G>T
n.1465G>T
n.1038G>T
n.2434G>T
n.681G>T
c.854G>T
c.2667G>T (p.Glu889Asp)
12g.115997130C>GCA386890702MED13Lc.2670G>C (p.Glu890Asp)
c.2640G>C (p.Glu880Asp)
c.2098G>C
n.3043G>C
n.1465G>C
n.1038G>C
n.2434G>C
n.681G>C
c.854G>C
c.2667G>C (p.Glu889Asp)
12g.115997130C>TCA481949567MED13Lc.2670G>A (p.Glu890=)
c.2640G>A (p.Glu880=)
c.2098G>A
n.3043G>A
n.1465G>A
n.1038G>A
n.2434G>A
n.681G>A
c.854G>A
c.2667G>A (p.Glu889=)
12g.115997131T>ACA386890704MED13Lc.2669A>T (p.Glu890Val)
c.2639A>T (p.Glu880Val)
c.2097A>T
n.3042A>T
n.1464A>T
n.1037A>T
n.2433A>T
n.680A>T
c.853A>T
c.2666A>T (p.Glu889Val)
12g.115997131T>CCA386890705MED13Lc.2669A>G (p.Glu890Gly)
c.2639A>G (p.Glu880Gly)
c.2097A>G
n.3042A>G
n.1464A>G
n.1037A>G
n.2433A>G
n.680A>G
c.853A>G
c.2666A>G (p.Glu889Gly)
12g.115997131T>GCA386890706MED13Lc.2669A>C (p.Glu890Ala)
c.2639A>C (p.Glu880Ala)
c.2097A>C
n.3042A>C
n.1464A>C
n.1037A>C
n.2433A>C
n.680A>C
c.853A>C
c.2666A>C (p.Glu889Ala)
12g.115997132C>ACA386890707MED13Lc.2668G>T (p.Glu890Ter)
c.2638G>T (p.Glu880Ter)
c.2096G>T
n.3041G>T
n.1463G>T
n.1036G>T
n.2432G>T
n.679G>T
c.852G>T
c.2665G>T (p.Glu889Ter)
12g.115997132C>GCA386890708MED13Lc.2668G>C (p.Glu890Gln)
c.2638G>C (p.Glu880Gln)
c.2096G>C
n.3041G>C
n.1463G>C
n.1036G>C
n.2432G>C
n.679G>C
c.852G>C
c.2665G>C (p.Glu889Gln)
12g.115997132C>TCA386890709MED13Lc.2668G>A (p.Glu890Lys)
c.2638G>A (p.Glu880Lys)
c.2096G>A
n.3041G>A
n.1463G>A
n.1036G>A
n.2432G>A
n.679G>A
c.852G>A
c.2665G>A (p.Glu889Lys)
12g.115997133T>ACA481949568MED13Lc.2667A>T (p.Ser889=)
c.2637A>T (p.Ser879=)
c.2095A>T
n.3040A>T
n.1462A>T
n.1035A>T
n.2431A>T
n.678A>T
c.851A>T
c.2664A>T (p.Ser888=)
12g.115997133T>CCA481949569MED13Lc.2667A>G (p.Ser889=)
c.2637A>G (p.Ser879=)
c.2095A>G
n.3040A>G
n.1462A>G
n.1035A>G
n.2431A>G
n.678A>G
c.851A>G
c.2664A>G (p.Ser888=)
12g.115997133T>GCA481949570MED13Lc.2667A>C (p.Ser889=)
c.2637A>C (p.Ser879=)
c.2095A>C
n.3040A>C
n.1462A>C
n.1035A>C
n.2431A>C
n.678A>C
c.851A>C
c.2664A>C (p.Ser888=)
12g.115997134G>ACA386890712MED13Lc.2666C>T (p.Ser889Leu)
c.2636C>T (p.Ser879Leu)
c.2094C>T
n.3039C>T
n.1461C>T
n.1034C>T
n.2430C>T
n.677C>T
c.850C>T
c.2663C>T (p.Ser888Leu)
12g.115997134G>CCA386890710MED13Lc.2666C>G (p.Ser889Ter)
c.2636C>G (p.Ser879Ter)
c.2094C>G
n.3039C>G
n.1461C>G
n.1034C>G
n.2430C>G
n.677C>G
c.850C>G
c.2663C>G (p.Ser888Ter)
12g.115997134G>TCA386890711MED13Lc.2666C>A (p.Ser889Ter)
c.2636C>A (p.Ser879Ter)
c.2094C>A
n.3039C>A
n.1461C>A
n.1034C>A
n.2430C>A
n.677C>A
c.850C>A
c.2663C>A (p.Ser888Ter)
12g.115997135A>CCA386890713MED13Lc.2665T>G (p.Ser889Ala)
c.2635T>G (p.Ser879Ala)
c.2093T>G
n.3038T>G
n.1460T>G
n.1033T>G
n.2429T>G
n.676T>G
c.849T>G
c.2662T>G (p.Ser888Ala)
12g.115997135A>GCA386890714MED13Lc.2665T>C (p.Ser889Pro)
c.2635T>C (p.Ser879Pro)
c.2093T>C
n.3038T>C
n.1460T>C
n.1033T>C
n.2429T>C
n.676T>C
c.849T>C
c.2662T>C (p.Ser888Pro)
12g.115997135A>TCA386890715MED13Lc.2665T>A (p.Ser889Thr)
c.2635T>A (p.Ser879Thr)
c.2093T>A
n.3038T>A
n.1460T>A
n.1033T>A
n.2429T>A
n.676T>A
c.849T>A
c.2662T>A (p.Ser888Thr)
12g.115997136G>ACA481949571MED13Lc.2664C>T (p.Ser888=)
c.2634C>T (p.Ser878=)
c.2092C>T
n.3037C>T
n.1459C>T
n.1032C>T
n.2428C>T
n.675C>T
c.848C>T
c.2661C>T (p.Ser887=)
 gnomAD v4
12g.115997136G>CCA386890716MED13Lc.2664C>G (p.Ser888Arg)
c.2634C>G (p.Ser878Arg)
c.2092C>G
n.3037C>G
n.1459C>G
n.1032C>G
n.2428C>G
n.675C>G
c.848C>G
c.2661C>G (p.Ser887Arg)
12g.115997136G>TCA386890717MED13Lc.2664C>A (p.Ser888Arg)
c.2634C>A (p.Ser878Arg)
c.2092C>A
n.3037C>A
n.1459C>A
n.1032C>A
n.2428C>A
n.675C>A
c.848C>A
c.2661C>A (p.Ser887Arg)
12g.115997137C>ACA386890718MED13Lc.2663G>T (p.Ser888Ile)
c.2633G>T (p.Ser878Ile)
c.2091G>T
n.3036G>T
n.1458G>T
n.1031G>T
n.2427G>T
n.674G>T
c.847G>T
c.2660G>T (p.Ser887Ile)
12g.115997137C=CA2065396754MED13Lc.2663G= (p.Ser888=)
c.2633G= (p.Ser878=)
c.2091G=
n.3036G=
n.1458G=
n.1031G=
n.2427G=
n.674G=
c.847G=
c.2660G= (p.Ser887=)
12g.115997137C>GCA386890719MED13Lc.2663G>C (p.Ser888Thr)
c.2633G>C (p.Ser878Thr)
c.2091G>C
n.3036G>C
n.1458G>C
n.1031G>C
n.2427G>C
n.674G>C
c.847G>C
c.2660G>C (p.Ser887Thr)
12g.115997137C>TCA6811116MED13Lc.2663G>A (p.Ser888Asn)
c.2633G>A (p.Ser878Asn)
c.2091G>A
n.3036G>A
n.1458G>A
n.1031G>A
n.2427G>A
n.674G>A
c.847G>A
c.2660G>A (p.Ser887Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115997138T>ACA386890720MED13Lc.2662A>T (p.Ser888Cys)
c.2632A>T (p.Ser878Cys)
c.2090A>T
n.3035A>T
n.1457A>T
n.1030A>T
n.2426A>T
n.673A>T
c.846A>T
c.2659A>T (p.Ser887Cys)
12g.115997138T>CCA386890721MED13Lc.2662A>G (p.Ser888Gly)
c.2632A>G (p.Ser878Gly)
c.2090A>G
n.3035A>G
n.1457A>G
n.1030A>G
n.2426A>G
n.673A>G
c.846A>G
c.2659A>G (p.Ser887Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.115997138T>GCA386890722MED13Lc.2662A>C (p.Ser888Arg)
c.2632A>C (p.Ser878Arg)
c.2090A>C
n.3035A>C
n.1457A>C
n.1030A>C
n.2426A>C
n.673A>C
c.846A>C
c.2659A>C (p.Ser887Arg)
12g.115997138T=CA2065396758MED13Lc.2662A= (p.Ser888=)
c.2632A= (p.Ser878=)
c.2090A=
n.3035A=
n.1457A=
n.1030A=
n.2426A=
n.673A=
c.846A=
c.2659A= (p.Ser887=)
12g.115997139G>ACA481949572MED13Lc.2661C>T (p.Ile887=)
c.2631C>T (p.Ile877=)
c.2089C>T
n.3034C>T
n.1456C>T
n.1029C>T
n.2425C>T
n.672C>T
c.845C>T
c.2658C>T (p.Ile886=)
12g.115997139G>CCA386890723MED13Lc.2661C>G (p.Ile887Met)
c.2631C>G (p.Ile877Met)
c.2089C>G
n.3034C>G
n.1456C>G
n.1029C>G
n.2425C>G
n.672C>G
c.845C>G
c.2658C>G (p.Ile886Met)
12g.115997139G>TCA481949573MED13Lc.2661C>A (p.Ile887=)
c.2631C>A (p.Ile877=)
c.2089C>A
n.3034C>A
n.1456C>A
n.1029C>A
n.2425C>A
n.672C>A
c.845C>A
c.2658C>A (p.Ile886=)
12g.115997140A>CCA386890724MED13Lc.2660T>G (p.Ile887Ser)
c.2630T>G (p.Ile877Ser)
c.2088T>G
n.3033T>G
n.1455T>G
n.1028T>G
n.2424T>G
n.671T>G
c.844T>G
c.2657T>G (p.Ile886Ser)
12g.115997140A>GCA386890725MED13Lc.2660T>C (p.Ile887Thr)
c.2630T>C (p.Ile877Thr)
c.2088T>C
n.3033T>C
n.1455T>C
n.1028T>C
n.2424T>C
n.671T>C
c.844T>C
c.2657T>C (p.Ile886Thr)
12g.115997140A>TCA386890726MED13Lc.2660T>A (p.Ile887Asn)
c.2630T>A (p.Ile877Asn)
c.2088T>A
n.3033T>A
n.1455T>A
n.1028T>A
n.2424T>A
n.671T>A
c.844T>A
c.2657T>A (p.Ile886Asn)
12g.115997141T>ACA386890727MED13Lc.2659A>T (p.Ile887Phe)
c.2629A>T (p.Ile877Phe)
c.2087A>T
n.3032A>T
n.1454A>T
n.1027A>T
n.2423A>T
n.670A>T
c.843A>T
c.2656A>T (p.Ile886Phe)
12g.115997141T>CCA386890728MED13Lc.2659A>G (p.Ile887Val)
c.2629A>G (p.Ile877Val)
c.2087A>G
n.3032A>G
n.1454A>G
n.1027A>G
n.2423A>G
n.670A>G
c.843A>G
c.2656A>G (p.Ile886Val)
12g.115997141T>GCA386890729MED13Lc.2659A>C (p.Ile887Leu)
c.2629A>C (p.Ile877Leu)
c.2087A>C
n.3032A>C
n.1454A>C
n.1027A>C
n.2423A>C
n.670A>C
c.843A>C
c.2656A>C (p.Ile886Leu)
12g.115997142C>ACA481949574MED13Lc.2658G>T (p.Gly886=)
c.2628G>T (p.Gly876=)
c.2086G>T
n.3031G>T
n.1453G>T
n.1026G>T
n.2422G>T
n.669G>T
c.842G>T
c.2655G>T (p.Gly885=)
12g.115997142C>GCA481949576MED13Lc.2658G>C (p.Gly886=)
c.2628G>C (p.Gly876=)
c.2086G>C
n.3031G>C
n.1453G>C
n.1026G>C
n.2422G>C
n.669G>C
c.842G>C
c.2655G>C (p.Gly885=)
12g.115997142C>TCA481949575MED13Lc.2658G>A (p.Gly886=)
c.2628G>A (p.Gly876=)
c.2086G>A
n.3031G>A
n.1453G>A
n.1026G>A
n.2422G>A
n.669G>A
c.842G>A
c.2655G>A (p.Gly885=)
12g.115997143C>ACA386890732MED13Lc.2657G>T (p.Gly886Val)
c.2627G>T (p.Gly876Val)
c.2085G>T
n.3030G>T
n.1452G>T
n.1025G>T
n.2421G>T
n.668G>T
c.841G>T
c.2654G>T (p.Gly885Val)
12g.115997143C>GCA386890731MED13Lc.2657G>C (p.Gly886Ala)
c.2627G>C (p.Gly876Ala)
c.2085G>C
n.3030G>C
n.1452G>C
n.1025G>C
n.2421G>C
n.668G>C
c.841G>C
c.2654G>C (p.Gly885Ala)
12g.115997143C>TCA386890730MED13Lc.2657G>A (p.Gly886Glu)
c.2627G>A (p.Gly876Glu)
c.2085G>A
n.3030G>A
n.1452G>A
n.1025G>A
n.2421G>A
n.668G>A
c.841G>A
c.2654G>A (p.Gly885Glu)
12g.115997144C>ACA386890733MED13Lc.2656G>T (p.Gly886Trp)
c.2626G>T (p.Gly876Trp)
c.2084G>T
n.3029G>T
n.1451G>T
n.1024G>T
n.2420G>T
n.667G>T
c.840G>T
c.2653G>T (p.Gly885Trp)
12g.115997144C>GCA386890735MED13Lc.2656G>C (p.Gly886Arg)
c.2626G>C (p.Gly876Arg)
c.2084G>C
n.3029G>C
n.1451G>C
n.1024G>C
n.2420G>C
n.667G>C
c.840G>C
c.2653G>C (p.Gly885Arg)
12g.115997144C>TCA386890734MED13Lc.2656G>A (p.Gly886Arg)
c.2626G>A (p.Gly876Arg)
c.2084G>A
n.3029G>A
n.1451G>A
n.1024G>A
n.2420G>A
n.667G>A
c.840G>A
c.2653G>A (p.Gly885Arg)
12g.115997145A=CA2065396762MED13Lc.2655T= (p.Asp885=)
c.2625T= (p.Asp875=)
c.2083T=
n.3028T=
n.1450T=
n.1023T=
n.2419T=
n.666T=
c.839T=
c.2652T= (p.Asp884=)
12g.115997145A>CCA386890736MED13Lc.2655T>G (p.Asp885Glu)
c.2625T>G (p.Asp875Glu)
c.2083T>G
n.3028T>G
n.1450T>G
n.1023T>G
n.2419T>G
n.666T>G
c.839T>G
c.2652T>G (p.Asp884Glu)
12g.115997145A>GCA244154630MED13Lc.2655T>C (p.Asp885=)
c.2625T>C (p.Asp875=)
c.2083T>C
n.3028T>C
n.1450T>C
n.1023T>C
n.2419T>C
n.666T>C
c.839T>C
c.2652T>C (p.Asp884=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115997145A>TCA386890737MED13Lc.2655T>A (p.Asp885Glu)
c.2625T>A (p.Asp875Glu)
c.2083T>A
n.3028T>A
n.1450T>A
n.1023T>A
n.2419T>A
n.666T>A
c.839T>A
c.2652T>A (p.Asp884Glu)
12g.115997146T>ACA386890738MED13Lc.2654A>T (p.Asp885Val)
c.2624A>T (p.Asp875Val)
c.2082A>T
n.3027A>T
n.1449A>T
n.1022A>T
n.2418A>T
n.665A>T
c.838A>T
c.2651A>T (p.Asp884Val)
12g.115997146T>CCA386890739MED13Lc.2654A>G (p.Asp885Gly)
c.2624A>G (p.Asp875Gly)
c.2082A>G
n.3027A>G
n.1449A>G
n.1022A>G
n.2418A>G
n.665A>G
c.838A>G
c.2651A>G (p.Asp884Gly)
12g.115997146T>GCA386890740MED13Lc.2654A>C (p.Asp885Ala)
c.2624A>C (p.Asp875Ala)
c.2082A>C
n.3027A>C
n.1449A>C
n.1022A>C
n.2418A>C
n.665A>C
c.838A>C
c.2651A>C (p.Asp884Ala)
12g.115997147C>ACA386890741MED13Lc.2653G>T (p.Asp885Tyr)
c.2623G>T (p.Asp875Tyr)
c.2081G>T
n.3026G>T
n.1448G>T
n.1021G>T
n.2417G>T
n.664G>T
c.837G>T
c.2650G>T (p.Asp884Tyr)
12g.115997147C>GCA386890742MED13Lc.2653G>C (p.Asp885His)
c.2623G>C (p.Asp875His)
c.2081G>C
n.3026G>C
n.1448G>C
n.1021G>C
n.2417G>C
n.664G>C
c.837G>C
c.2650G>C (p.Asp884His)
12g.115997147C>TCA386890743MED13Lc.2653G>A (p.Asp885Asn)
c.2623G>A (p.Asp875Asn)
c.2081G>A
n.3026G>A
n.1448G>A
n.1021G>A
n.2417G>A
n.664G>A
c.837G>A
c.2650G>A (p.Asp884Asn)
12g.115997148T>ACA386890744MED13Lc.2652A>T (p.Lys884Asn)
c.2622A>T (p.Lys874Asn)
c.2080A>T
n.3025A>T
n.1447A>T
n.1020A>T
n.2416A>T
n.663A>T
c.836A>T
c.2649A>T (p.Lys883Asn)
12g.115997148T>CCA481949577MED13Lc.2652A>G (p.Lys884=)
c.2622A>G (p.Lys874=)
c.2080A>G
n.3025A>G
n.1447A>G
n.1020A>G
n.2416A>G
n.663A>G
c.836A>G
c.2649A>G (p.Lys883=)
12g.115997148T>GCA386890745MED13Lc.2652A>C (p.Lys884Asn)
c.2622A>C (p.Lys874Asn)
c.2080A>C
n.3025A>C
n.1447A>C
n.1020A>C
n.2416A>C
n.663A>C
c.836A>C
c.2649A>C (p.Lys883Asn)
12g.115997149T>ACA386890748MED13Lc.2651A>T (p.Lys884Ile)
c.2621A>T (p.Lys874Ile)
c.2079A>T
n.3024A>T
n.1446A>T
n.1019A>T
n.2415A>T
n.662A>T
c.835A>T
c.2648A>T (p.Lys883Ile)
12g.115997149T>CCA386890747MED13Lc.2651A>G (p.Lys884Arg)
c.2621A>G (p.Lys874Arg)
c.2079A>G
n.3024A>G
n.1446A>G
n.1019A>G
n.2415A>G
n.662A>G
c.835A>G
c.2648A>G (p.Lys883Arg)
12g.115997149T>GCA386890746MED13Lc.2651A>C (p.Lys884Thr)
c.2621A>C (p.Lys874Thr)
c.2079A>C
n.3024A>C
n.1446A>C
n.1019A>C
n.2415A>C
n.662A>C
c.835A>C
c.2648A>C (p.Lys883Thr)
12g.115997150T>ACA386890749MED13Lc.2650A>T (p.Lys884Ter)
c.2620A>T (p.Lys874Ter)
c.2078A>T
n.3023A>T
n.1445A>T
n.1018A>T
n.2414A>T
n.661A>T
c.834A>T
c.2647A>T (p.Lys883Ter)
12g.115997150T>CCA244154635MED13Lc.2650A>G (p.Lys884Glu)
c.2620A>G (p.Lys874Glu)
c.2078A>G
n.3023A>G
n.1445A>G
n.1018A>G
n.2414A>G
n.661A>G
c.834A>G
c.2647A>G (p.Lys883Glu)
 dbSNP
12g.115997150T>GCA386890750MED13Lc.2650A>C (p.Lys884Gln)
c.2620A>C (p.Lys874Gln)
c.2078A>C
n.3023A>C
n.1445A>C
n.1018A>C
n.2414A>C
n.661A>C
c.834A>C
c.2647A>C (p.Lys883Gln)
12g.115997150T=CA2065396770MED13Lc.2650A= (p.Lys884=)
c.2620A= (p.Lys874=)
c.2078A=
n.3023A=
n.1445A=
n.1018A=
n.2414A=
n.661A=
c.834A=
c.2647A= (p.Lys883=)
12g.115997151A=CA2065396775MED13Lc.2649T= (p.Tyr883=)
c.2619T= (p.Tyr873=)
c.2077T=
n.3022T=
n.1444T=
n.1017T=
n.2413T=
n.660T=
c.833T=
c.2646T= (p.Tyr882=)
12g.115997151A>CCA386890751MED13Lc.2649T>G (p.Tyr883Ter)
c.2619T>G (p.Tyr873Ter)
c.2077T>G
n.3022T>G
n.1444T>G
n.1017T>G
n.2413T>G
n.660T>G
c.833T>G
c.2646T>G (p.Tyr882Ter)
12g.115997151A>GCA6811117MED13Lc.2649T>C (p.Tyr883=)
c.2619T>C (p.Tyr873=)
c.2077T>C
n.3022T>C
n.1444T>C
n.1017T>C
n.2413T>C
n.660T>C
c.833T>C
c.2646T>C (p.Tyr882=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115997151A>TCA386890752MED13Lc.2649T>A (p.Tyr883Ter)
c.2619T>A (p.Tyr873Ter)
c.2077T>A
n.3022T>A
n.1444T>A
n.1017T>A
n.2413T>A
n.660T>A
c.833T>A
c.2646T>A (p.Tyr882Ter)
12g.115997152T>ACA386890753MED13Lc.2648A>T (p.Tyr883Phe)
c.2618A>T (p.Tyr873Phe)
c.2076A>T
n.3021A>T
n.1443A>T
n.1016A>T
n.2412A>T
n.659A>T
c.832A>T
c.2645A>T (p.Tyr882Phe)
12g.115997152T>CCA6811118MED13Lc.2648A>G (p.Tyr883Cys)
c.2618A>G (p.Tyr873Cys)
c.2076A>G
n.3021A>G
n.1443A>G
n.1016A>G
n.2412A>G
n.659A>G
c.832A>G
c.2645A>G (p.Tyr882Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115997152T>GCA386890754MED13Lc.2648A>C (p.Tyr883Ser)
c.2618A>C (p.Tyr873Ser)
c.2076A>C
n.3021A>C
n.1443A>C
n.1016A>C
n.2412A>C
n.659A>C
c.832A>C
c.2645A>C (p.Tyr882Ser)
12g.115997152T=CA2065396779MED13Lc.2648A= (p.Tyr883=)
c.2618A= (p.Tyr873=)
c.2076A=
n.3021A=
n.1443A=
n.1016A=
n.2412A=
n.659A=
c.832A=
c.2645A= (p.Tyr882=)
12g.115997153A>CCA386890755MED13Lc.2647T>G (p.Tyr883Asp)
c.2617T>G (p.Tyr873Asp)
c.2075T>G
n.3020T>G
n.1442T>G
n.1015T>G
n.2411T>G
n.658T>G
c.831T>G
c.2644T>G (p.Tyr882Asp)
12g.115997153A>GCA386890756MED13Lc.2647T>C (p.Tyr883His)
c.2617T>C (p.Tyr873His)
c.2075T>C
n.3020T>C
n.1442T>C
n.1015T>C
n.2411T>C
n.658T>C
c.831T>C
c.2644T>C (p.Tyr882His)
12g.115997153A>TCA386890757MED13Lc.2647T>A (p.Tyr883Asn)
c.2617T>A (p.Tyr873Asn)
c.2075T>A
n.3020T>A
n.1442T>A
n.1015T>A
n.2411T>A
n.658T>A
c.831T>A
c.2644T>A (p.Tyr882Asn)
 gnomAD v4
12g.115997154A>CCA386890758MED13Lc.2646T>G (p.Asn882Lys)
c.2616T>G (p.Asn872Lys)
c.2074T>G
n.3019T>G
n.1441T>G
n.1014T>G
n.2410T>G
n.657T>G
c.830T>G
c.2643T>G (p.Asn881Lys)
12g.115997154A>GCA481949578MED13Lc.2646T>C (p.Asn882=)
c.2616T>C (p.Asn872=)
c.2074T>C
n.3019T>C
n.1441T>C
n.1014T>C
n.2410T>C
n.657T>C
c.830T>C
c.2643T>C (p.Asn881=)
12g.115997154A>TCA386890759MED13Lc.2646T>A (p.Asn882Lys)
c.2616T>A (p.Asn872Lys)
c.2074T>A
n.3019T>A
n.1441T>A
n.1014T>A
n.2410T>A
n.657T>A
c.830T>A
c.2643T>A (p.Asn881Lys)
12g.115997155T>ACA386890760MED13Lc.2645A>T (p.Asn882Ile)
c.2615A>T (p.Asn872Ile)
c.2073A>T
n.3018A>T
n.1440A>T
n.1013A>T
n.2409A>T
n.656A>T
c.829A>T
c.2642A>T (p.Asn881Ile)
12g.115997155T>CCA386890761MED13Lc.2645A>G (p.Asn882Ser)
c.2615A>G (p.Asn872Ser)
c.2073A>G
n.3018A>G
n.1440A>G
n.1013A>G
n.2409A>G
n.656A>G
c.829A>G
c.2642A>G (p.Asn881Ser)
12g.115997155T>GCA386890762MED13Lc.2645A>C (p.Asn882Thr)
c.2615A>C (p.Asn872Thr)
c.2073A>C
n.3018A>C
n.1440A>C
n.1013A>C
n.2409A>C
n.656A>C
c.829A>C
c.2642A>C (p.Asn881Thr)
12g.115997156T>ACA386890763MED13Lc.2644A>T (p.Asn882Tyr)
c.2614A>T (p.Asn872Tyr)
c.2072A>T
n.3017A>T
n.1439A>T
n.1012A>T
n.2408A>T
n.655A>T
c.828A>T
c.2641A>T (p.Asn881Tyr)
12g.115997156T>CCA386890764MED13Lc.2644A>G (p.Asn882Asp)
c.2614A>G (p.Asn872Asp)
c.2072A>G
n.3017A>G
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n.1012A>G
n.2408A>G
n.655A>G
c.828A>G
c.2641A>G (p.Asn881Asp)
12g.115997156T>GCA386890765MED13Lc.2644A>C (p.Asn882His)
c.2614A>C (p.Asn872His)
c.2072A>C
n.3017A>C
n.1439A>C
n.1012A>C
n.2408A>C
n.655A>C
c.828A>C
c.2641A>C (p.Asn881His)
 COSMIC
12g.115997157C>ACA386890766MED13Lc.2643G>T (p.Met881Ile)
c.2613G>T (p.Met871Ile)
c.2071G>T
n.3016G>T
n.1438G>T
n.1011G>T
n.2407G>T
n.654G>T
c.827G>T
c.2640G>T (p.Met880Ile)
 gnomAD v4
12g.115997157C>GCA386890767MED13Lc.2643G>C (p.Met881Ile)
c.2613G>C (p.Met871Ile)
c.2071G>C
n.3016G>C
n.1438G>C
n.1011G>C
n.2407G>C
n.654G>C
c.827G>C
c.2640G>C (p.Met880Ile)
12g.115997157C>TCA386890768MED13Lc.2643G>A (p.Met881Ile)
c.2613G>A (p.Met871Ile)
c.2071G>A
n.3016G>A
n.1438G>A
n.1011G>A
n.2407G>A
n.654G>A
c.827G>A
c.2640G>A (p.Met880Ile)
12g.115997158A>CCA386890769MED13Lc.2642T>G (p.Met881Arg)
c.2612T>G (p.Met871Arg)
c.2070T>G
n.3015T>G
n.1437T>G
n.1010T>G
n.2406T>G
n.653T>G
c.826T>G
c.2639T>G (p.Met880Arg)
12g.115997158A>GCA386890770MED13Lc.2642T>C (p.Met881Thr)
c.2612T>C (p.Met871Thr)
c.2070T>C
n.3015T>C
n.1437T>C
n.1010T>C
n.2406T>C
n.653T>C
c.826T>C
c.2639T>C (p.Met880Thr)
12g.115997158A>TCA386890771MED13Lc.2642T>A (p.Met881Lys)
c.2612T>A (p.Met871Lys)
c.2070T>A
n.3015T>A
n.1437T>A
n.1010T>A
n.2406T>A
n.653T>A
c.826T>A
c.2639T>A (p.Met880Lys)
12g.115997159T>ACA386890776MED13Lc.2641A>T (p.Met881Leu)
c.2611A>T (p.Met871Leu)
c.2069A>T
n.3014A>T
n.1436A>T
n.1009A>T
n.2405A>T
n.652A>T
c.825A>T
c.2638A>T (p.Met880Leu)
 gnomAD v4
12g.115997159T>CCA386890773MED13Lc.2641A>G (p.Met881Val)
c.2611A>G (p.Met871Val)
c.2069A>G
n.3014A>G
n.1436A>G
n.1009A>G
n.2405A>G
n.652A>G
c.825A>G
c.2638A>G (p.Met880Val)
 gnomAD v4
12g.115997159T>GCA386890775MED13Lc.2641A>C (p.Met881Leu)
c.2611A>C (p.Met871Leu)
c.2069A>C
n.3014A>C
n.1436A>C
n.1009A>C
n.2405A>C
n.652A>C
c.825A>C
c.2638A>C (p.Met880Leu)
12g.115997160C>ACA481949581MED13Lc.2640G>T (p.Val880=)
c.2610G>T (p.Val870=)
c.2068G>T
n.3013G>T
n.1435G>T
n.1008G>T
n.2404G>T
n.651G>T
c.824G>T
c.2637G>T (p.Val879=)
12g.115997160C>GCA481949580MED13Lc.2640G>C (p.Val880=)
c.2610G>C (p.Val870=)
c.2068G>C
n.3013G>C
n.1435G>C
n.1008G>C
n.2404G>C
n.651G>C
c.824G>C
c.2637G>C (p.Val879=)
12g.115997160C>TCA481949579MED13Lc.2640G>A (p.Val880=)
c.2610G>A (p.Val870=)
c.2068G>A
n.3013G>A
n.1435G>A
n.1008G>A
n.2404G>A
n.651G>A
c.824G>A
c.2637G>A (p.Val879=)
12g.115997161A>CCA386890777MED13Lc.2639T>G (p.Val880Gly)
c.2609T>G (p.Val870Gly)
c.2067T>G
n.3012T>G
n.1434T>G
n.1007T>G
n.2403T>G
n.650T>G
c.823T>G
c.2636T>G (p.Val879Gly)
12g.115997161A>GCA386890778MED13Lc.2639T>C (p.Val880Ala)
c.2609T>C (p.Val870Ala)
c.2067T>C
n.3012T>C
n.1434T>C
n.1007T>C
n.2403T>C
n.650T>C
c.823T>C
c.2636T>C (p.Val879Ala)
12g.115997161A>TCA386890779MED13Lc.2639T>A (p.Val880Glu)
c.2609T>A (p.Val870Glu)
c.2067T>A
n.3012T>A
n.1434T>A
n.1007T>A
n.2403T>A
n.650T>A
c.823T>A
c.2636T>A (p.Val879Glu)
12g.115997162C>ACA386890780MED13Lc.2638G>T (p.Val880Leu)
c.2608G>T (p.Val870Leu)
c.2066G>T
n.3011G>T
n.1433G>T
n.1006G>T
n.2402G>T
n.649G>T
c.822G>T
c.2635G>T (p.Val879Leu)
12g.115997162C>GCA386890781MED13Lc.2638G>C (p.Val880Leu)
c.2608G>C (p.Val870Leu)
c.2066G>C
n.3011G>C
n.1433G>C
n.1006G>C
n.2402G>C
n.649G>C
c.822G>C
c.2635G>C (p.Val879Leu)
12g.115997162C>TCA386890782MED13Lc.2638G>A (p.Val880Met)
c.2608G>A (p.Val870Met)
c.2066G>A
n.3011G>A
n.1433G>A
n.1006G>A
n.2402G>A
n.649G>A
c.822G>A
c.2635G>A (p.Val879Met)
12g.115997163A>CCA481949582MED13Lc.2637T>G (p.Pro879=)
c.2607T>G (p.Pro869=)
c.2065T>G
n.3010T>G
n.1432T>G
n.1005T>G
n.2401T>G
n.648T>G
c.821T>G
c.2634T>G (p.Pro878=)
12g.115997163A>GCA481949583MED13Lc.2637T>C (p.Pro879=)
c.2607T>C (p.Pro869=)
c.2065T>C
n.3010T>C
n.1432T>C
n.1005T>C
n.2401T>C
n.648T>C
c.821T>C
c.2634T>C (p.Pro878=)
12g.115997163A>TCA481949584MED13Lc.2637T>A (p.Pro879=)
c.2607T>A (p.Pro869=)
c.2065T>A
n.3010T>A
n.1432T>A
n.1005T>A
n.2401T>A
n.648T>A
c.821T>A
c.2634T>A (p.Pro878=)
12g.115997164G>ACA16619443MED13Lc.2636C>T (p.Pro879Leu)
c.2606C>T (p.Pro869Leu)
c.2064C>T
n.3009C>T
n.1431C>T
n.1004C>T
n.2400C>T
n.647C>T
c.820C>T
c.2633C>T (p.Pro878Leu)
 ClinVar dbSNP
12g.115997164G>CCA386890783MED13Lc.2636C>G (p.Pro879Arg)
c.2606C>G (p.Pro869Arg)
c.2064C>G
n.3009C>G
n.1431C>G
n.1004C>G
n.2400C>G
n.647C>G
c.820C>G
c.2633C>G (p.Pro878Arg)
12g.115997164G=CA2065396784MED13Lc.2636C= (p.Pro879=)
c.2606C= (p.Pro869=)
c.2064C=
n.3009C=
n.1431C=
n.1004C=
n.2400C=
n.647C=
c.820C=
c.2633C= (p.Pro878=)
12g.115997164G>TCA386890784MED13Lc.2636C>A (p.Pro879His)
c.2606C>A (p.Pro869His)
c.2064C>A
n.3009C>A
n.1431C>A
n.1004C>A
n.2400C>A
n.647C>A
c.820C>A
c.2633C>A (p.Pro878His)
12g.115997165G>ACA386890785MED13Lc.2635C>T (p.Pro879Ser)
c.2605C>T (p.Pro869Ser)
c.2063C>T
n.3008C>T
n.1430C>T
n.1003C>T
n.2399C>T
n.646C>T
c.819C>T
c.2632C>T (p.Pro878Ser)
12g.115997165G>CCA386890786MED13Lc.2635C>G (p.Pro879Ala)
c.2605C>G (p.Pro869Ala)
c.2063C>G
n.3008C>G
n.1430C>G
n.1003C>G
n.2399C>G
n.646C>G
c.819C>G
c.2632C>G (p.Pro878Ala)
 ClinVar dbSNP
12g.115997165G>TCA386890787MED13Lc.2635C>A (p.Pro879Thr)
c.2605C>A (p.Pro869Thr)
c.2063C>A
n.3008C>A
n.1430C>A
n.1003C>A
n.2399C>A
n.646C>A
c.819C>A
c.2632C>A (p.Pro878Thr)
 ClinVar
12g.115997166A=CA2065396791MED13Lc.2634T= (p.Ser878=)
c.2604T= (p.Ser868=)
c.2062T=
n.3007T=
n.1429T=
n.1002T=
n.2398T=
n.645T=
c.818T=
c.2631T= (p.Ser877=)
12g.115997166A>CCA481949585MED13Lc.2634T>G (p.Ser878=)
c.2604T>G (p.Ser868=)
c.2062T>G
n.3007T>G
n.1429T>G
n.1002T>G
n.2398T>G
n.645T>G
c.818T>G
c.2631T>G (p.Ser877=)
 gnomAD v4
12g.115997166A>GCA481949587MED13Lc.2634T>C (p.Ser878=)
c.2604T>C (p.Ser868=)
c.2062T>C
n.3007T>C
n.1429T>C
n.1002T>C
n.2398T>C
n.645T>C
c.818T>C
c.2631T>C (p.Ser877=)
 gnomAD v4
12g.115997166A>TCA481949586MED13Lc.2634T>A (p.Ser878=)
c.2604T>A (p.Ser868=)
c.2062T>A
n.3007T>A
n.1429T>A
n.1002T>A
n.2398T>A
n.645T>A
c.818T>A
c.2631T>A (p.Ser877=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115997167G>ACA16619444MED13Lc.2633C>T (p.Ser878Phe)
c.2603C>T (p.Ser868Phe)
c.2061C>T
n.3006C>T
n.1428C>T
n.1001C>T
n.2397C>T
n.644C>T
c.817C>T
c.2630C>T (p.Ser877Phe)
 ClinVar dbSNP
12g.115997167G>CCA386890789MED13Lc.2633C>G (p.Ser878Cys)
c.2603C>G (p.Ser868Cys)
c.2061C>G
n.3006C>G
n.1428C>G
n.1001C>G
n.2397C>G
n.644C>G
c.817C>G
c.2630C>G (p.Ser877Cys)
12g.115997167G=CA2065396798MED13Lc.2633C= (p.Ser878=)
c.2603C= (p.Ser868=)
c.2061C=
n.3006C=
n.1428C=
n.1001C=
n.2397C=
n.644C=
c.817C=
c.2630C= (p.Ser877=)
12g.115997167G>TCA386890788MED13Lc.2633C>A (p.Ser878Tyr)
c.2603C>A (p.Ser868Tyr)
c.2061C>A
n.3006C>A
n.1428C>A
n.1001C>A
n.2397C>A
n.644C>A
c.817C>A
c.2630C>A (p.Ser877Tyr)

Number of alleles fetched