Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.115997011T>ACA386890175MED13Lc.2789A>T (p.Lys930Met)
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c.2759A>C (p.Lys920Thr)
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12g.115997012T>GCA386890183MED13Lc.2788A>C (p.Lys930Gln)
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12g.115997013A=CA2065396514MED13Lc.2787T= (p.Ile929=)
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 dbSNP
12g.115997013A>GCA481949468MED13Lc.2787T>C (p.Ile929=)
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12g.115997013A>TCA481949469MED13Lc.2787T>A (p.Ile929=)
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c.2784T>A (p.Ile928=)
12g.115997014A>CCA386890187MED13Lc.2786T>G (p.Ile929Ser)
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12g.115997014A>GCA386890189MED13Lc.2786T>C (p.Ile929Thr)
c.2756T>C (p.Ile919Thr)
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12g.115997014A>TCA386890190MED13Lc.2786T>A (p.Ile929Asn)
c.2756T>A (p.Ile919Asn)
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n.797T>A
c.970T>A
c.2783T>A (p.Ile928Asn)
12g.115997015T>ACA386890193MED13Lc.2785A>T (p.Ile929Phe)
c.2755A>T (p.Ile919Phe)
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n.1153A>T
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n.796A>T
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c.2782A>T (p.Ile928Phe)
12g.115997015T>CCA386890194MED13Lc.2785A>G (p.Ile929Val)
c.2755A>G (p.Ile919Val)
c.2213A>G
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n.1580A>G
n.1153A>G
n.2549A>G
n.796A>G
c.969A>G
c.2782A>G (p.Ile928Val)
12g.115997015T>GCA386890196MED13Lc.2785A>C (p.Ile929Leu)
c.2755A>C (p.Ile919Leu)
c.2213A>C
n.3158A>C
n.1580A>C
n.1153A>C
n.2549A>C
n.796A>C
c.969A>C
c.2782A>C (p.Ile928Leu)
12g.115997016T>ACA386890198MED13Lc.2784A>T (p.Glu928Asp)
c.2754A>T (p.Glu918Asp)
c.2212A>T
n.3157A>T
n.1579A>T
n.1152A>T
n.2548A>T
n.795A>T
c.968A>T
c.2781A>T (p.Glu927Asp)
12g.115997016T>CCA481949470MED13Lc.2784A>G (p.Glu928=)
c.2754A>G (p.Glu918=)
c.2212A>G
n.3157A>G
n.1579A>G
n.1152A>G
n.2548A>G
n.795A>G
c.968A>G
c.2781A>G (p.Glu927=)
 gnomAD v4
12g.115997016T>GCA386890200MED13Lc.2784A>C (p.Glu928Asp)
c.2754A>C (p.Glu918Asp)
c.2212A>C
n.3157A>C
n.1579A>C
n.1152A>C
n.2548A>C
n.795A>C
c.968A>C
c.2781A>C (p.Glu927Asp)
12g.115997017T>ACA386890202MED13Lc.2783A>T (p.Glu928Val)
c.2753A>T (p.Glu918Val)
c.2211A>T
n.3156A>T
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n.1151A>T
n.2547A>T
n.794A>T
c.967A>T
c.2780A>T (p.Glu927Val)
12g.115997017T>CCA386890203MED13Lc.2783A>G (p.Glu928Gly)
c.2753A>G (p.Glu918Gly)
c.2211A>G
n.3156A>G
n.1578A>G
n.1151A>G
n.2547A>G
n.794A>G
c.967A>G
c.2780A>G (p.Glu927Gly)
12g.115997017T>GCA386890205MED13Lc.2783A>C (p.Glu928Ala)
c.2753A>C (p.Glu918Ala)
c.2211A>C
n.3156A>C
n.1578A>C
n.1151A>C
n.2547A>C
n.794A>C
c.967A>C
c.2780A>C (p.Glu927Ala)
12g.115997017T=CA2065396518MED13Lc.2783A= (p.Glu928=)
c.2753A= (p.Glu918=)
c.2211A=
n.3156A=
n.1578A=
n.1151A=
n.2547A=
n.794A=
c.967A=
c.2780A= (p.Glu927=)
12g.115997018C>ACA386890207MED13Lc.2782G>T (p.Glu928Ter)
c.2752G>T (p.Glu918Ter)
c.2210G>T
n.3155G>T
n.1577G>T
n.1150G>T
n.2546G>T
n.793G>T
c.966G>T
c.2779G>T (p.Glu927Ter)
12g.115997018C>GCA386890209MED13Lc.2782G>C (p.Glu928Gln)
c.2752G>C (p.Glu918Gln)
c.2210G>C
n.3155G>C
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n.1150G>C
n.2546G>C
n.793G>C
c.966G>C
c.2779G>C (p.Glu927Gln)
12g.115997018C>TCA386890210MED13Lc.2782G>A (p.Glu928Lys)
c.2752G>A (p.Glu918Lys)
c.2210G>A
n.3155G>A
n.1577G>A
n.1150G>A
n.2546G>A
n.793G>A
c.966G>A
c.2779G>A (p.Glu927Lys)
12g.115997019dupCA684026989MED13Lc.2782dup (p.Glu928GlyfsTer3)
c.2752dup (p.Glu918GlyfsTer3)
c.2210dup
n.3155dup
n.1577dup
n.1150dup
n.2546dup
n.793dup
c.966dup
c.2779dup (p.Glu927GlyfsTer3)
 dbSNP
12g.115997019C>ACA386890212MED13Lc.2781G>T (p.Glu927Asp)
c.2751G>T (p.Glu917Asp)
c.2209G>T
n.3154G>T
n.1576G>T
n.1149G>T
n.2545G>T
n.792G>T
c.965G>T
c.2778G>T (p.Glu926Asp)
 gnomAD v4
12g.115997019C=CA2065396529MED13Lc.2781G= (p.Glu927=)
c.2751G= (p.Glu917=)
c.2209G=
n.3154G=
n.1576G=
n.1149G=
n.2545G=
n.792G=
c.965G=
c.2778G= (p.Glu926=)
12g.115997019C>GCA386890214MED13Lc.2781G>C (p.Glu927Asp)
c.2751G>C (p.Glu917Asp)
c.2209G>C
n.3154G>C
n.1576G>C
n.1149G>C
n.2545G>C
n.792G>C
c.965G>C
c.2778G>C (p.Glu926Asp)
12g.115997019C>TCA481949472MED13Lc.2781G>A (p.Glu927=)
c.2751G>A (p.Glu917=)
c.2209G>A
n.3154G>A
n.1576G>A
n.1149G>A
n.2545G>A
n.792G>A
c.965G>A
c.2778G>A (p.Glu926=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115997020T>ACA386890216MED13Lc.2780A>T (p.Glu927Val)
c.2750A>T (p.Glu917Val)
c.2208A>T
n.3153A>T
n.1575A>T
n.1148A>T
n.2544A>T
n.791A>T
c.964A>T
c.2777A>T (p.Glu926Val)
12g.115997020T>CCA386890218MED13Lc.2780A>G (p.Glu927Gly)
c.2750A>G (p.Glu917Gly)
c.2208A>G
n.3153A>G
n.1575A>G
n.1148A>G
n.2544A>G
n.791A>G
c.964A>G
c.2777A>G (p.Glu926Gly)
12g.115997020T>GCA386890220MED13Lc.2780A>C (p.Glu927Ala)
c.2750A>C (p.Glu917Ala)
c.2208A>C
n.3153A>C
n.1575A>C
n.1148A>C
n.2544A>C
n.791A>C
c.964A>C
c.2777A>C (p.Glu926Ala)
12g.115997021C>ACA386890225MED13Lc.2779G>T (p.Glu927Ter)
c.2749G>T (p.Glu917Ter)
c.2207G>T
n.3152G>T
n.1574G>T
n.1147G>T
n.2543G>T
n.790G>T
c.963G>T
c.2776G>T (p.Glu926Ter)
12g.115997021C=CA2065396534MED13Lc.2779G= (p.Glu927=)
c.2749G= (p.Glu917=)
c.2207G=
n.3152G=
n.1574G=
n.1147G=
n.2543G=
n.790G=
c.963G=
c.2776G= (p.Glu926=)
12g.115997021C>GCA386890223MED13Lc.2779G>C (p.Glu927Gln)
c.2749G>C (p.Glu917Gln)
c.2207G>C
n.3152G>C
n.1574G>C
n.1147G>C
n.2543G>C
n.790G>C
c.963G>C
c.2776G>C (p.Glu926Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115997021C>TCA386890222MED13Lc.2779G>A (p.Glu927Lys)
c.2749G>A (p.Glu917Lys)
c.2207G>A
n.3152G>A
n.1574G>A
n.1147G>A
n.2543G>A
n.790G>A
c.963G>A
c.2776G>A (p.Glu926Lys)
 dbSNP gnomAD v4
12g.115997022G>ACA6811108MED13Lc.2778C>T (p.Pro926=)
c.2748C>T (p.Pro916=)
c.2206C>T
n.3151C>T
n.1573C>T
n.1146C>T
n.2542C>T
n.789C>T
c.962C>T
c.2775C>T (p.Pro925=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115997022G>CCA481949474MED13Lc.2778C>G (p.Pro926=)
c.2748C>G (p.Pro916=)
c.2206C>G
n.3151C>G
n.1573C>G
n.1146C>G
n.2542C>G
n.789C>G
c.962C>G
c.2775C>G (p.Pro925=)
12g.115997022G=CA2065396539MED13Lc.2778C= (p.Pro926=)
c.2748C= (p.Pro916=)
c.2206C=
n.3151C=
n.1573C=
n.1146C=
n.2542C=
n.789C=
c.962C=
c.2775C= (p.Pro925=)
12g.115997022G>TCA481949475MED13Lc.2778C>A (p.Pro926=)
c.2748C>A (p.Pro916=)
c.2206C>A
n.3151C>A
n.1573C>A
n.1146C>A
n.2542C>A
n.789C>A
c.962C>A
c.2775C>A (p.Pro925=)
12g.115997023G>ACA386890229MED13Lc.2777C>T (p.Pro926Leu)
c.2747C>T (p.Pro916Leu)
c.2205C>T
n.3150C>T
n.1572C>T
n.1145C>T
n.2541C>T
n.788C>T
c.961C>T
c.2774C>T (p.Pro925Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.115997023G>CCA386890230MED13Lc.2777C>G (p.Pro926Arg)
c.2747C>G (p.Pro916Arg)
c.2205C>G
n.3150C>G
n.1572C>G
n.1145C>G
n.2541C>G
n.788C>G
c.961C>G
c.2774C>G (p.Pro925Arg)
12g.115997023G=CA2065396550MED13Lc.2777C= (p.Pro926=)
c.2747C= (p.Pro916=)
c.2205C=
n.3150C=
n.1572C=
n.1145C=
n.2541C=
n.788C=
c.961C=
c.2774C= (p.Pro925=)
12g.115997023G>TCA386890233MED13Lc.2777C>A (p.Pro926His)
c.2747C>A (p.Pro916His)
c.2205C>A
n.3150C>A
n.1572C>A
n.1145C>A
n.2541C>A
n.788C>A
c.961C>A
c.2774C>A (p.Pro925His)
12g.115997024G>ACA386890235MED13Lc.2776C>T (p.Pro926Ser)
c.2746C>T (p.Pro916Ser)
c.2204C>T
n.3149C>T
n.1571C>T
n.1144C>T
n.2540C>T
n.787C>T
c.960C>T
c.2773C>T (p.Pro925Ser)
 gnomAD v4
12g.115997024G>CCA386890236MED13Lc.2776C>G (p.Pro926Ala)
c.2746C>G (p.Pro916Ala)
c.2204C>G
n.3149C>G
n.1571C>G
n.1144C>G
n.2540C>G
n.787C>G
c.960C>G
c.2773C>G (p.Pro925Ala)
12g.115997024G=CA2065396569MED13Lc.2776C= (p.Pro926=)
c.2746C= (p.Pro916=)
c.2204C=
n.3149C=
n.1571C=
n.1144C=
n.2540C=
n.787C=
c.960C=
c.2773C= (p.Pro925=)
12g.115997024G>TCA244154544MED13Lc.2776C>A (p.Pro926Thr)
c.2746C>A (p.Pro916Thr)
c.2204C>A
n.3149C>A
n.1571C>A
n.1144C>A
n.2540C>A
n.787C>A
c.960C>A
c.2773C>A (p.Pro925Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.115997025C>ACA386890240MED13Lc.2775G>T (p.Lys925Asn)
c.2745G>T (p.Lys915Asn)
c.2203G>T
n.3148G>T
n.1570G>T
n.1143G>T
n.2539G>T
n.786G>T
c.959G>T
c.2772G>T (p.Lys924Asn)
12g.115997025C>GCA386890242MED13Lc.2775G>C (p.Lys925Asn)
c.2745G>C (p.Lys915Asn)
c.2203G>C
n.3148G>C
n.1570G>C
n.1143G>C
n.2539G>C
n.786G>C
c.959G>C
c.2772G>C (p.Lys924Asn)
12g.115997025C>TCA481949476MED13Lc.2775G>A (p.Lys925=)
c.2745G>A (p.Lys915=)
c.2203G>A
n.3148G>A
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n.2539G>A
n.786G>A
c.959G>A
c.2772G>A (p.Lys924=)
 gnomAD v4
12g.115997026T>ACA386890244MED13Lc.2774A>T (p.Lys925Met)
c.2744A>T (p.Lys915Met)
c.2202A>T
n.3147A>T
n.1569A>T
n.1142A>T
n.2538A>T
n.785A>T
c.958A>T
c.2771A>T (p.Lys924Met)
12g.115997026T>CCA386890249MED13Lc.2774A>G (p.Lys925Arg)
c.2744A>G (p.Lys915Arg)
c.2202A>G
n.3147A>G
n.1569A>G
n.1142A>G
n.2538A>G
n.785A>G
c.958A>G
c.2771A>G (p.Lys924Arg)
12g.115997026T>GCA386890251MED13Lc.2774A>C (p.Lys925Thr)
c.2744A>C (p.Lys915Thr)
c.2202A>C
n.3147A>C
n.1569A>C
n.1142A>C
n.2538A>C
n.785A>C
c.958A>C
c.2771A>C (p.Lys924Thr)
12g.115997027T>ACA386890256MED13Lc.2773A>T (p.Lys925Ter)
c.2743A>T (p.Lys915Ter)
c.2201A>T
n.3146A>T
n.1568A>T
n.1141A>T
n.2537A>T
n.784A>T
c.957A>T
c.2770A>T (p.Lys924Ter)
12g.115997027T>CCA386890255MED13Lc.2773A>G (p.Lys925Glu)
c.2743A>G (p.Lys915Glu)
c.2201A>G
n.3146A>G
n.1568A>G
n.1141A>G
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n.784A>G
c.957A>G
c.2770A>G (p.Lys924Glu)
12g.115997027T>GCA386890254MED13Lc.2773A>C (p.Lys925Gln)
c.2743A>C (p.Lys915Gln)
c.2201A>C
n.3146A>C
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n.1141A>C
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n.784A>C
c.957A>C
c.2770A>C (p.Lys924Gln)
12g.115997028G>ACA6811109MED13Lc.2772C>T (p.Pro924=)
c.2742C>T (p.Pro914=)
c.2200C>T
n.3145C>T
n.1567C>T
n.1140C>T
n.2536C>T
n.783C>T
c.956C>T
c.2769C>T (p.Pro923=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115997028G>CCA481949480MED13Lc.2772C>G (p.Pro924=)
c.2742C>G (p.Pro914=)
c.2200C>G
n.3145C>G
n.1567C>G
n.1140C>G
n.2536C>G
n.783C>G
c.956C>G
c.2769C>G (p.Pro923=)
 gnomAD v4
12g.115997028G=CA2065396581MED13Lc.2772C= (p.Pro924=)
c.2742C= (p.Pro914=)
c.2200C=
n.3145C=
n.1567C=
n.1140C=
n.2536C=
n.783C=
c.956C=
c.2769C= (p.Pro923=)
12g.115997028G>TCA481949479MED13Lc.2772C>A (p.Pro924=)
c.2742C>A (p.Pro914=)
c.2200C>A
n.3145C>A
n.1567C>A
n.1140C>A
n.2536C>A
n.783C>A
c.956C>A
c.2769C>A (p.Pro923=)
12g.115997029G>ACA386890260MED13Lc.2771C>T (p.Pro924Leu)
c.2741C>T (p.Pro914Leu)
c.2199C>T
n.3144C>T
n.1566C>T
n.1139C>T
n.2535C>T
n.782C>T
c.955C>T
c.2768C>T (p.Pro923Leu)
 gnomAD v4
12g.115997029G>CCA386890261MED13Lc.2771C>G (p.Pro924Arg)
c.2741C>G (p.Pro914Arg)
c.2199C>G
n.3144C>G
n.1566C>G
n.1139C>G
n.2535C>G
n.782C>G
c.955C>G
c.2768C>G (p.Pro923Arg)
12g.115997029G>TCA386890263MED13Lc.2771C>A (p.Pro924His)
c.2741C>A (p.Pro914His)
c.2199C>A
n.3144C>A
n.1566C>A
n.1139C>A
n.2535C>A
n.782C>A
c.955C>A
c.2768C>A (p.Pro923His)
12g.115997030G>ACA386890266MED13Lc.2770C>T (p.Pro924Ser)
c.2740C>T (p.Pro914Ser)
c.2198C>T
n.3143C>T
n.1565C>T
n.1138C>T
n.2534C>T
n.781C>T
c.954C>T
c.2767C>T (p.Pro923Ser)
12g.115997030G>CCA386890267MED13Lc.2770C>G (p.Pro924Ala)
c.2740C>G (p.Pro914Ala)
c.2198C>G
n.3143C>G
n.1565C>G
n.1138C>G
n.2534C>G
n.781C>G
c.954C>G
c.2767C>G (p.Pro923Ala)
12g.115997030G>TCA386890268MED13Lc.2770C>A (p.Pro924Thr)
c.2740C>A (p.Pro914Thr)
c.2198C>A
n.3143C>A
n.1565C>A
n.1138C>A
n.2534C>A
n.781C>A
c.954C>A
c.2767C>A (p.Pro923Thr)
12g.115997031A>CCA386890270MED13Lc.2769T>G (p.Ser923Arg)
c.2739T>G (p.Ser913Arg)
c.2197T>G
n.3142T>G
n.1564T>G
n.1137T>G
n.2533T>G
n.780T>G
c.953T>G
c.2766T>G (p.Ser922Arg)
12g.115997031A>GCA481949483MED13Lc.2769T>C (p.Ser923=)
c.2739T>C (p.Ser913=)
c.2197T>C
n.3142T>C
n.1564T>C
n.1137T>C
n.2533T>C
n.780T>C
c.953T>C
c.2766T>C (p.Ser922=)
12g.115997031A>TCA386890272MED13Lc.2769T>A (p.Ser923Arg)
c.2739T>A (p.Ser913Arg)
c.2197T>A
n.3142T>A
n.1564T>A
n.1137T>A
n.2533T>A
n.780T>A
c.953T>A
c.2766T>A (p.Ser922Arg)
12g.115997032C>ACA386890274MED13Lc.2768G>T (p.Ser923Ile)
c.2738G>T (p.Ser913Ile)
c.2196G>T
n.3141G>T
n.1563G>T
n.1136G>T
n.2532G>T
n.779G>T
c.952G>T
c.2765G>T (p.Ser922Ile)
 COSMIC
12g.115997032C>GCA386890276MED13Lc.2768G>C (p.Ser923Thr)
c.2738G>C (p.Ser913Thr)
c.2196G>C
n.3141G>C
n.1563G>C
n.1136G>C
n.2532G>C
n.779G>C
c.952G>C
c.2765G>C (p.Ser922Thr)
12g.115997032C>TCA386890278MED13Lc.2768G>A (p.Ser923Asn)
c.2738G>A (p.Ser913Asn)
c.2196G>A
n.3141G>A
n.1563G>A
n.1136G>A
n.2532G>A
n.779G>A
c.952G>A
c.2765G>A (p.Ser922Asn)
12g.115997033T>ACA386890284MED13Lc.2767A>T (p.Ser923Cys)
c.2737A>T (p.Ser913Cys)
c.2195A>T
n.3140A>T
n.1562A>T
n.1135A>T
n.2531A>T
n.778A>T
c.951A>T
c.2764A>T (p.Ser922Cys)
12g.115997033T>CCA386890282MED13Lc.2767A>G (p.Ser923Gly)
c.2737A>G (p.Ser913Gly)
c.2195A>G
n.3140A>G
n.1562A>G
n.1135A>G
n.2531A>G
n.778A>G
c.951A>G
c.2764A>G (p.Ser922Gly)
12g.115997033T>GCA386890280MED13Lc.2767A>C (p.Ser923Arg)
c.2737A>C (p.Ser913Arg)
c.2195A>C
n.3140A>C
n.1562A>C
n.1135A>C
n.2531A>C
n.778A>C
c.951A>C
c.2764A>C (p.Ser922Arg)
12g.115997033_115997034insAGGACA2695217417MED13Lc.2766_2767insTCCT (p.Pro924Ter)
c.2736_2737insTCCT (p.Pro914Ter)
c.2194_2195insTCCT
n.3139_3140insTCCT
n.1561_1562insTCCT
n.1134_1135insTCCT
n.2530_2531insTCCT
n.777_778insTCCT
c.950_951insTCCT
c.2763_2764insTCCT (p.Pro923Ter)
12g.115997034T>ACA481949487MED13Lc.2766A>T (p.Gly922=)
c.2736A>T (p.Gly912=)
c.2194A>T
n.3139A>T
n.1561A>T
n.1134A>T
n.2530A>T
n.777A>T
c.950A>T
c.2763A>T (p.Gly921=)
12g.115997034T>CCA481949488MED13Lc.2766A>G (p.Gly922=)
c.2736A>G (p.Gly912=)
c.2194A>G
n.3139A>G
n.1561A>G
n.1134A>G
n.2530A>G
n.777A>G
c.950A>G
c.2763A>G (p.Gly921=)
12g.115997034T>GCA481949489MED13Lc.2766A>C (p.Gly922=)
c.2736A>C (p.Gly912=)
c.2194A>C
n.3139A>C
n.1561A>C
n.1134A>C
n.2530A>C
n.777A>C
c.950A>C
c.2763A>C (p.Gly921=)
12g.115997035C>ACA386890286MED13Lc.2765G>T (p.Gly922Val)
c.2735G>T (p.Gly912Val)
c.2193G>T
n.3138G>T
n.1560G>T
n.1133G>T
n.2529G>T
n.776G>T
c.949G>T
c.2762G>T (p.Gly921Val)
12g.115997035C=CA2065396588MED13Lc.2765G= (p.Gly922=)
c.2735G= (p.Gly912=)
c.2193G=
n.3138G=
n.1560G=
n.1133G=
n.2529G=
n.776G=
c.949G=
c.2762G= (p.Gly921=)
12g.115997035C>GCA386890288MED13Lc.2765G>C (p.Gly922Ala)
c.2735G>C (p.Gly912Ala)
c.2193G>C
n.3138G>C
n.1560G>C
n.1133G>C
n.2529G>C
n.776G>C
c.949G>C
c.2762G>C (p.Gly921Ala)
12g.115997035C>TCA386890290MED13Lc.2765G>A (p.Gly922Glu)
c.2735G>A (p.Gly912Glu)
c.2193G>A
n.3138G>A
n.1560G>A
n.1133G>A
n.2529G>A
n.776G>A
c.949G>A
c.2762G>A (p.Gly921Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115997036C>ACA386890292MED13Lc.2764G>T (p.Gly922Ter)
c.2734G>T (p.Gly912Ter)
c.2192G>T
n.3137G>T
n.1559G>T
n.1132G>T
n.2528G>T
n.775G>T
c.948G>T
c.2761G>T (p.Gly921Ter)
12g.115997036C>GCA386890294MED13Lc.2764G>C (p.Gly922Arg)
c.2734G>C (p.Gly912Arg)
c.2192G>C
n.3137G>C
n.1559G>C
n.1132G>C
n.2528G>C
n.775G>C
c.948G>C
c.2761G>C (p.Gly921Arg)
12g.115997036C>TCA386890297MED13Lc.2764G>A (p.Gly922Arg)
c.2734G>A (p.Gly912Arg)
c.2192G>A
n.3137G>A
n.1559G>A
n.1132G>A
n.2528G>A
n.775G>A
c.948G>A
c.2761G>A (p.Gly921Arg)
12g.115997037T>ACA386890300MED13Lc.2763A>T (p.Leu921Phe)
c.2733A>T (p.Leu911Phe)
c.2191A>T
n.3136A>T
n.1558A>T
n.1131A>T
n.2527A>T
n.774A>T
c.947A>T
c.2760A>T (p.Leu920Phe)
12g.115997037T>CCA481949493MED13Lc.2763A>G (p.Leu921=)
c.2733A>G (p.Leu911=)
c.2191A>G
n.3136A>G
n.1558A>G
n.1131A>G
n.2527A>G
n.774A>G
c.947A>G
c.2760A>G (p.Leu920=)
12g.115997037T>GCA386890302MED13Lc.2763A>C (p.Leu921Phe)
c.2733A>C (p.Leu911Phe)
c.2191A>C
n.3136A>C
n.1558A>C
n.1131A>C
n.2527A>C
n.774A>C
c.947A>C
c.2760A>C (p.Leu920Phe)
12g.115997038A>CCA386890305MED13Lc.2762T>G (p.Leu921Ter)
c.2732T>G (p.Leu911Ter)
c.2190T>G
n.3135T>G
n.1557T>G
n.1130T>G
n.2526T>G
n.773T>G
c.946T>G
c.2759T>G (p.Leu920Ter)
12g.115997038A>GCA386890308MED13Lc.2762T>C (p.Leu921Ser)
c.2732T>C (p.Leu911Ser)
c.2190T>C
n.3135T>C
n.1557T>C
n.1130T>C
n.2526T>C
n.773T>C
c.946T>C
c.2759T>C (p.Leu920Ser)
12g.115997038A>TCA386890311MED13Lc.2762T>A (p.Leu921Ter)
c.2732T>A (p.Leu911Ter)
c.2190T>A
n.3135T>A
n.1557T>A
n.1130T>A
n.2526T>A
n.773T>A
c.946T>A
c.2759T>A (p.Leu920Ter)
12g.115997039delCA2580085866MED13Lc.2762del (p.Leu921Ter)
c.2732del (p.Leu911Ter)
c.2190del
n.3135del
n.1557del
n.1130del
n.2526del
n.773del
c.946del
c.2759del (p.Leu920Ter)
 ClinVar
12g.115997039A>CCA386890313MED13Lc.2761T>G (p.Leu921Val)
c.2731T>G (p.Leu911Val)
c.2189T>G
n.3134T>G
n.1556T>G
n.1129T>G
n.2525T>G
n.772T>G
c.945T>G
c.2758T>G (p.Leu920Val)
12g.115997039A>GCA481949494MED13Lc.2761T>C (p.Leu921=)
c.2731T>C (p.Leu911=)
c.2189T>C
n.3134T>C
n.1556T>C
n.1129T>C
n.2525T>C
n.772T>C
c.945T>C
c.2758T>C (p.Leu920=)
12g.115997039A>TCA386890315MED13Lc.2761T>A (p.Leu921Ile)
c.2731T>A (p.Leu911Ile)
c.2189T>A
n.3134T>A
n.1556T>A
n.1129T>A
n.2525T>A
n.772T>A
c.945T>A
c.2758T>A (p.Leu920Ile)
12g.115997040T>ACA481949498MED13Lc.2760A>T (p.Gly920=)
c.2730A>T (p.Gly910=)
c.2188A>T
n.3133A>T
n.1555A>T
n.1128A>T
n.2524A>T
n.771A>T
c.944A>T
c.2757A>T (p.Gly919=)
12g.115997040T>CCA481949499MED13Lc.2760A>G (p.Gly920=)
c.2730A>G (p.Gly910=)
c.2188A>G
n.3133A>G
n.1555A>G
n.1128A>G
n.2524A>G
n.771A>G
c.944A>G
c.2757A>G (p.Gly919=)
 dbSNP
12g.115997040T>GCA481949500MED13Lc.2760A>C (p.Gly920=)
c.2730A>C (p.Gly910=)
c.2188A>C
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n.1128A>C
n.2524A>C
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c.944A>C
c.2757A>C (p.Gly919=)
12g.115997040T=CA2065396592MED13Lc.2760A= (p.Gly920=)
c.2730A= (p.Gly910=)
c.2188A=
n.3133A=
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n.2524A=
n.771A=
c.944A=
c.2757A= (p.Gly919=)
12g.115997041C>ACA386890322MED13Lc.2759G>T (p.Gly920Val)
c.2729G>T (p.Gly910Val)
c.2187G>T
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c.943G>T
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12g.115997041C>GCA386890320MED13Lc.2759G>C (p.Gly920Ala)
c.2729G>C (p.Gly910Ala)
c.2187G>C
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c.943G>C
c.2756G>C (p.Gly919Ala)
12g.115997041C>TCA386890317MED13Lc.2759G>A (p.Gly920Glu)
c.2729G>A (p.Gly910Glu)
c.2187G>A
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n.770G>A
c.943G>A
c.2756G>A (p.Gly919Glu)
12g.115997042C>ACA386890324MED13Lc.2758G>T (p.Gly920Ter)
c.2728G>T (p.Gly910Ter)
c.2186G>T
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12g.115997042C=CA2065396595MED13Lc.2758G= (p.Gly920=)
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c.942G=
c.2755G= (p.Gly919=)
12g.115997042C>GCA386890327MED13Lc.2758G>C (p.Gly920Arg)
c.2728G>C (p.Gly910Arg)
c.2186G>C
n.3131G>C
n.1553G>C
n.1126G>C
n.2522G>C
n.769G>C
c.942G>C
c.2755G>C (p.Gly919Arg)
12g.115997042C>TCA386890329MED13Lc.2758G>A (p.Gly920Arg)
c.2728G>A (p.Gly910Arg)
c.2186G>A
n.3131G>A
n.1553G>A
n.1126G>A
n.2522G>A
n.769G>A
c.942G>A
c.2755G>A (p.Gly919Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115997043A>CCA386890332MED13Lc.2757T>G (p.Asp919Glu)
c.2727T>G (p.Asp909Glu)
c.2185T>G
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c.941T>G
c.2754T>G (p.Asp918Glu)
12g.115997043A>GCA481949501MED13Lc.2757T>C (p.Asp919=)
c.2727T>C (p.Asp909=)
c.2185T>C
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c.941T>C
c.2754T>C (p.Asp918=)
12g.115997043A>TCA386890337MED13Lc.2757T>A (p.Asp919Glu)
c.2727T>A (p.Asp909Glu)
c.2185T>A
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n.1125T>A
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n.768T>A
c.941T>A
c.2754T>A (p.Asp918Glu)
12g.115997044T>ACA386890339MED13Lc.2756A>T (p.Asp919Val)
c.2726A>T (p.Asp909Val)
c.2184A>T
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c.2753A>T (p.Asp918Val)
12g.115997044T>CCA386890342MED13Lc.2756A>G (p.Asp919Gly)
c.2726A>G (p.Asp909Gly)
c.2184A>G
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n.2520A>G
n.767A>G
c.940A>G
c.2753A>G (p.Asp918Gly)
 gnomAD v4
12g.115997044T>GCA386890345MED13Lc.2756A>C (p.Asp919Ala)
c.2726A>C (p.Asp909Ala)
c.2184A>C
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c.940A>C
c.2753A>C (p.Asp918Ala)
12g.115997045C>ACA386890348MED13Lc.2755G>T (p.Asp919Tyr)
c.2725G>T (p.Asp909Tyr)
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12g.115997045C>GCA386890350MED13Lc.2755G>C (p.Asp919His)
c.2725G>C (p.Asp909His)
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c.2752G>C (p.Asp918His)
12g.115997045C>TCA386890353MED13Lc.2755G>A (p.Asp919Asn)
c.2725G>A (p.Asp909Asn)
c.2183G>A
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c.2752G>A (p.Asp918Asn)
12g.115997046T>ACA386890356MED13Lc.2754A>T (p.Glu918Asp)
c.2724A>T (p.Glu908Asp)
c.2182A>T
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 gnomAD v4
12g.115997046T>CCA6811110MED13Lc.2754A>G (p.Glu918=)
c.2724A>G (p.Glu908=)
c.2182A>G
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n.1122A>G
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n.765A>G
c.938A>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115997046T>GCA386890358MED13Lc.2754A>C (p.Glu918Asp)
c.2724A>C (p.Glu908Asp)
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c.938A>C
c.2751A>C (p.Glu917Asp)
12g.115997046T=CA2065396598MED13Lc.2754A= (p.Glu918=)
c.2724A= (p.Glu908=)
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n.2518A=
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c.938A=
c.2751A= (p.Glu917=)
12g.115997047T>ACA386890367MED13Lc.2753A>T (p.Glu918Val)
c.2723A>T (p.Glu908Val)
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12g.115997047T>CCA386890369MED13Lc.2753A>G (p.Glu918Gly)
c.2723A>G (p.Glu908Gly)
c.2181A>G
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12g.115997047T>GCA386890362MED13Lc.2753A>C (p.Glu918Ala)
c.2723A>C (p.Glu908Ala)
c.2181A>C
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c.2750A>C (p.Glu917Ala)
12g.115997048C>ACA386890372MED13Lc.2752G>T (p.Glu918Ter)
c.2722G>T (p.Glu908Ter)
c.2180G>T
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c.2749G>T (p.Glu917Ter)
12g.115997048C>GCA386890374MED13Lc.2752G>C (p.Glu918Gln)
c.2722G>C (p.Glu908Gln)
c.2180G>C
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n.1120G>C
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c.936G>C
c.2749G>C (p.Glu917Gln)
12g.115997048C>TCA386890376MED13Lc.2752G>A (p.Glu918Lys)
c.2722G>A (p.Glu908Lys)
c.2180G>A
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n.763G>A
c.936G>A
c.2749G>A (p.Glu917Lys)
12g.115997049C>ACA481949502MED13Lc.2751G>T (p.Val917=)
c.2721G>T (p.Val907=)
c.2179G>T
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n.1119G>T
n.2515G>T
n.762G>T
c.935G>T
c.2748G>T (p.Val916=)
12g.115997049C=CA2065396602MED13Lc.2751G= (p.Val917=)
c.2721G= (p.Val907=)
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c.935G=
c.2748G= (p.Val916=)
12g.115997049C>GCA481949503MED13Lc.2751G>C (p.Val917=)
c.2721G>C (p.Val907=)
c.2179G>C
n.3124G>C
n.1546G>C
n.1119G>C
n.2515G>C
n.762G>C
c.935G>C
c.2748G>C (p.Val916=)
12g.115997049C>TCA481949504MED13Lc.2751G>A (p.Val917=)
c.2721G>A (p.Val907=)
c.2179G>A
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n.762G>A
c.935G>A
c.2748G>A (p.Val916=)
 dbSNP gnomAD v4
12g.115997050A>CCA386890378MED13Lc.2750T>G (p.Val917Gly)
c.2720T>G (p.Val907Gly)
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c.2747T>G (p.Val916Gly)
12g.115997050A>GCA386890382MED13Lc.2750T>C (p.Val917Ala)
c.2720T>C (p.Val907Ala)
c.2178T>C
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n.2514T>C
n.761T>C
c.934T>C
c.2747T>C (p.Val916Ala)
12g.115997050A>TCA386890383MED13Lc.2750T>A (p.Val917Glu)
c.2720T>A (p.Val907Glu)
c.2178T>A
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c.934T>A
c.2747T>A (p.Val916Glu)
12g.115997051C>ACA386890386MED13Lc.2749G>T (p.Val917Leu)
c.2719G>T (p.Val907Leu)
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c.933G>T
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 gnomAD v4
12g.115997051C>GCA386890389MED13Lc.2749G>C (p.Val917Leu)
c.2719G>C (p.Val907Leu)
c.2177G>C
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c.2746G>C (p.Val916Leu)
12g.115997051C>TCA386890391MED13Lc.2749G>A (p.Val917Met)
c.2719G>A (p.Val907Met)
c.2177G>A
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n.760G>A
c.933G>A
c.2746G>A (p.Val916Met)
12g.115997052T>ACA386890394MED13Lc.2748A>T (p.Glu916Asp)
c.2718A>T (p.Glu906Asp)
c.2176A>T
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n.759A>T
c.932A>T
c.2745A>T (p.Glu915Asp)
12g.115997052T>CCA6811111MED13Lc.2748A>G (p.Glu916=)
c.2718A>G (p.Glu906=)
c.2176A>G
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n.759A>G
c.932A>G
c.2745A>G (p.Glu915=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115997052T>GCA386890399MED13Lc.2748A>C (p.Glu916Asp)
c.2718A>C (p.Glu906Asp)
c.2176A>C
n.3121A>C
n.1543A>C
n.1116A>C
n.2512A>C
n.759A>C
c.932A>C
c.2745A>C (p.Glu915Asp)
12g.115997052T=CA2065396606MED13Lc.2748A= (p.Glu916=)
c.2718A= (p.Glu906=)
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c.2745A= (p.Glu915=)
12g.115997053T>ACA386890405MED13Lc.2747A>T (p.Glu916Val)
c.2717A>T (p.Glu906Val)
c.2175A>T
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n.1542A>T
n.1115A>T
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c.931A>T
c.2744A>T (p.Glu915Val)
12g.115997053T>CCA386890401MED13Lc.2747A>G (p.Glu916Gly)
c.2717A>G (p.Glu906Gly)
c.2175A>G
n.3120A>G
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n.1115A>G
n.2511A>G
n.758A>G
c.931A>G
c.2744A>G (p.Glu915Gly)
12g.115997053T>GCA386890404MED13Lc.2747A>C (p.Glu916Ala)
c.2717A>C (p.Glu906Ala)
c.2175A>C
n.3120A>C
n.1542A>C
n.1115A>C
n.2511A>C
n.758A>C
c.931A>C
c.2744A>C (p.Glu915Ala)
12g.115997054C>ACA386890407MED13Lc.2746G>T (p.Glu916Ter)
c.2716G>T (p.Glu906Ter)
c.2174G>T
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n.757G>T
c.930G>T
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 dbSNP
12g.115997054C=CA2065396610MED13Lc.2746G= (p.Glu916=)
c.2716G= (p.Glu906=)
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c.930G=
c.2743G= (p.Glu915=)
12g.115997054C>GCA386890410MED13Lc.2746G>C (p.Glu916Gln)
c.2716G>C (p.Glu906Gln)
c.2174G>C
n.3119G>C
n.1541G>C
n.1114G>C
n.2510G>C
n.757G>C
c.930G>C
c.2743G>C (p.Glu915Gln)
12g.115997054C>TCA386890412MED13Lc.2746G>A (p.Glu916Lys)
c.2716G>A (p.Glu906Lys)
c.2174G>A
n.3119G>A
n.1541G>A
n.1114G>A
n.2510G>A
n.757G>A
c.930G>A
c.2743G>A (p.Glu915Lys)
12g.115997055C>ACA386890415MED13Lc.2745G>T (p.Met915Ile)
c.2715G>T (p.Met905Ile)
c.2173G>T
n.3118G>T
n.1540G>T
n.1113G>T
n.2509G>T
n.756G>T
c.929G>T
c.2742G>T (p.Met914Ile)
12g.115997055C>GCA386890423MED13Lc.2745G>C (p.Met915Ile)
c.2715G>C (p.Met905Ile)
c.2173G>C
n.3118G>C
n.1540G>C
n.1113G>C
n.2509G>C
n.756G>C
c.929G>C
c.2742G>C (p.Met914Ile)
12g.115997055C>TCA386890425MED13Lc.2745G>A (p.Met915Ile)
c.2715G>A (p.Met905Ile)
c.2173G>A
n.3118G>A
n.1540G>A
n.1113G>A
n.2509G>A
n.756G>A
c.929G>A
c.2742G>A (p.Met914Ile)
12g.115997056A>CCA386890427MED13Lc.2744T>G (p.Met915Arg)
c.2714T>G (p.Met905Arg)
c.2172T>G
n.3117T>G
n.1539T>G
n.1112T>G
n.2508T>G
n.755T>G
c.928T>G
c.2741T>G (p.Met914Arg)
12g.115997056A>GCA386890429MED13Lc.2744T>C (p.Met915Thr)
c.2714T>C (p.Met905Thr)
c.2172T>C
n.3117T>C
n.1539T>C
n.1112T>C
n.2508T>C
n.755T>C
c.928T>C
c.2741T>C (p.Met914Thr)
 ClinVar gnomAD v4
12g.115997056A>TCA386890431MED13Lc.2744T>A (p.Met915Lys)
c.2714T>A (p.Met905Lys)
c.2172T>A
n.3117T>A
n.1539T>A
n.1112T>A
n.2508T>A
n.755T>A
c.928T>A
c.2741T>A (p.Met914Lys)
12g.115997057T>ACA386890433MED13Lc.2743A>T (p.Met915Leu)
c.2713A>T (p.Met905Leu)
c.2171A>T
n.3116A>T
n.1538A>T
n.1111A>T
n.2507A>T
n.754A>T
c.927A>T
c.2740A>T (p.Met914Leu)
12g.115997057T>CCA386890434MED13Lc.2743A>G (p.Met915Val)
c.2713A>G (p.Met905Val)
c.2171A>G
n.3116A>G
n.1538A>G
n.1111A>G
n.2507A>G
n.754A>G
c.927A>G
c.2740A>G (p.Met914Val)
 gnomAD v4
12g.115997057T>GCA386890437MED13Lc.2743A>C (p.Met915Leu)
c.2713A>C (p.Met905Leu)
c.2171A>C
n.3116A>C
n.1538A>C
n.1111A>C
n.2507A>C
n.754A>C
c.927A>C
c.2740A>C (p.Met914Leu)
12g.115997058T>ACA386890439MED13Lc.2742A>T (p.Lys914Asn)
c.2712A>T (p.Lys904Asn)
c.2170A>T
n.3115A>T
n.1537A>T
n.1110A>T
n.2506A>T
n.753A>T
c.926A>T
c.2739A>T (p.Lys913Asn)
12g.115997058T>CCA481949513MED13Lc.2742A>G (p.Lys914=)
c.2712A>G (p.Lys904=)
c.2170A>G
n.3115A>G
n.1537A>G
n.1110A>G
n.2506A>G
n.753A>G
c.926A>G
c.2739A>G (p.Lys913=)
 gnomAD v4
12g.115997058T>GCA386890441MED13Lc.2742A>C (p.Lys914Asn)
c.2712A>C (p.Lys904Asn)
c.2170A>C
n.3115A>C
n.1537A>C
n.1110A>C
n.2506A>C
n.753A>C
c.926A>C
c.2739A>C (p.Lys913Asn)
12g.115997059T>ACA386890444MED13Lc.2741A>T (p.Lys914Ile)
c.2711A>T (p.Lys904Ile)
c.2169A>T
n.3114A>T
n.1536A>T
n.1109A>T
n.2505A>T
n.752A>T
c.925A>T
c.2738A>T (p.Lys913Ile)
12g.115997059T>CCA386890448MED13Lc.2741A>G (p.Lys914Arg)
c.2711A>G (p.Lys904Arg)
c.2169A>G
n.3114A>G
n.1536A>G
n.1109A>G
n.2505A>G
n.752A>G
c.925A>G
c.2738A>G (p.Lys913Arg)
 gnomAD v4
12g.115997059T>GCA386890445MED13Lc.2741A>C (p.Lys914Thr)
c.2711A>C (p.Lys904Thr)
c.2169A>C
n.3114A>C
n.1536A>C
n.1109A>C
n.2505A>C
n.752A>C
c.925A>C
c.2738A>C (p.Lys913Thr)
12g.115997060T>ACA386890449MED13Lc.2740A>T (p.Lys914Ter)
c.2710A>T (p.Lys904Ter)
c.2168A>T
n.3113A>T
n.1535A>T
n.1108A>T
n.2504A>T
n.751A>T
c.924A>T
c.2737A>T (p.Lys913Ter)
12g.115997060T>CCA386890453MED13Lc.2740A>G (p.Lys914Glu)
c.2710A>G (p.Lys904Glu)
c.2168A>G
n.3113A>G
n.1535A>G
n.1108A>G
n.2504A>G
n.751A>G
c.924A>G
c.2737A>G (p.Lys913Glu)
12g.115997060T>GCA386890455MED13Lc.2740A>C (p.Lys914Gln)
c.2710A>C (p.Lys904Gln)
c.2168A>C
n.3113A>C
n.1535A>C
n.1108A>C
n.2504A>C
n.751A>C
c.924A>C
c.2737A>C (p.Lys913Gln)
12g.115997061G>ACA481949517MED13Lc.2739C>T (p.Phe913=)
c.2709C>T (p.Phe903=)
c.2167C>T
n.3112C>T
n.1534C>T
n.1107C>T
n.2503C>T
n.750C>T
c.923C>T
c.2736C>T (p.Phe912=)
12g.115997061G>CCA386890456MED13Lc.2739C>G (p.Phe913Leu)
c.2709C>G (p.Phe903Leu)
c.2167C>G
n.3112C>G
n.1534C>G
n.1107C>G
n.2503C>G
n.750C>G
c.923C>G
c.2736C>G (p.Phe912Leu)
12g.115997061G>TCA386890458MED13Lc.2739C>A (p.Phe913Leu)
c.2709C>A (p.Phe903Leu)
c.2167C>A
n.3112C>A
n.1534C>A
n.1107C>A
n.2503C>A
n.750C>A
c.923C>A
c.2736C>A (p.Phe912Leu)
12g.115997062A>CCA386890461MED13Lc.2738T>G (p.Phe913Cys)
c.2708T>G (p.Phe903Cys)
c.2166T>G
n.3111T>G
n.1533T>G
n.1106T>G
n.2502T>G
n.749T>G
c.922T>G
c.2735T>G (p.Phe912Cys)
12g.115997062A>GCA386890462MED13Lc.2738T>C (p.Phe913Ser)
c.2708T>C (p.Phe903Ser)
c.2166T>C
n.3111T>C
n.1533T>C
n.1106T>C
n.2502T>C
n.749T>C
c.922T>C
c.2735T>C (p.Phe912Ser)
12g.115997062A>TCA386890465MED13Lc.2738T>A (p.Phe913Tyr)
c.2708T>A (p.Phe903Tyr)
c.2166T>A
n.3111T>A
n.1533T>A
n.1106T>A
n.2502T>A
n.749T>A
c.922T>A
c.2735T>A (p.Phe912Tyr)
12g.115997063A>CCA386890467MED13Lc.2737T>G (p.Phe913Val)
c.2707T>G (p.Phe903Val)
c.2165T>G
n.3110T>G
n.1532T>G
n.1105T>G
n.2501T>G
n.748T>G
c.921T>G
c.2734T>G (p.Phe912Val)
12g.115997063A>GCA386890470MED13Lc.2737T>C (p.Phe913Leu)
c.2707T>C (p.Phe903Leu)
c.2165T>C
n.3110T>C
n.1532T>C
n.1105T>C
n.2501T>C
n.748T>C
c.921T>C
c.2734T>C (p.Phe912Leu)
12g.115997063A>TCA386890473MED13Lc.2737T>A (p.Phe913Ile)
c.2707T>A (p.Phe903Ile)
c.2165T>A
n.3110T>A
n.1532T>A
n.1105T>A
n.2501T>A
n.748T>A
c.921T>A
c.2734T>A (p.Phe912Ile)
12g.115997064T>ACA386890475MED13Lc.2736A>T (p.Glu912Asp)
c.2706A>T (p.Glu902Asp)
c.2164A>T
n.3109A>T
n.1531A>T
n.1104A>T
n.2500A>T
n.747A>T
c.920A>T
c.2733A>T (p.Glu911Asp)
12g.115997064T>CCA481949520MED13Lc.2736A>G (p.Glu912=)
c.2706A>G (p.Glu902=)
c.2164A>G
n.3109A>G
n.1531A>G
n.1104A>G
n.2500A>G
n.747A>G
c.920A>G
c.2733A>G (p.Glu911=)
12g.115997064T>GCA386890477MED13Lc.2736A>C (p.Glu912Asp)
c.2706A>C (p.Glu902Asp)
c.2164A>C
n.3109A>C
n.1531A>C
n.1104A>C
n.2500A>C
n.747A>C
c.920A>C
c.2733A>C (p.Glu911Asp)
12g.115997065T>ACA386890484MED13Lc.2735A>T (p.Glu912Val)
c.2705A>T (p.Glu902Val)
c.2163A>T
n.3108A>T
n.1530A>T
n.1103A>T
n.2499A>T
n.746A>T
c.919A>T
c.2732A>T (p.Glu911Val)
12g.115997065T>CCA386890480MED13Lc.2735A>G (p.Glu912Gly)
c.2705A>G (p.Glu902Gly)
c.2163A>G
n.3108A>G
n.1530A>G
n.1103A>G
n.2499A>G
n.746A>G
c.919A>G
c.2732A>G (p.Glu911Gly)
 gnomAD v4
12g.115997065T>GCA386890482MED13Lc.2735A>C (p.Glu912Ala)
c.2705A>C (p.Glu902Ala)
c.2163A>C
n.3108A>C
n.1530A>C
n.1103A>C
n.2499A>C
n.746A>C
c.919A>C
c.2732A>C (p.Glu911Ala)
12g.115997066C>ACA386890487MED13Lc.2734G>T (p.Glu912Ter)
c.2704G>T (p.Glu902Ter)
c.2162G>T
n.3107G>T
n.1529G>T
n.1102G>T
n.2498G>T
n.745G>T
c.918G>T
c.2731G>T (p.Glu911Ter)
12g.115997066C>GCA386890489MED13Lc.2734G>C (p.Glu912Gln)
c.2704G>C (p.Glu902Gln)
c.2162G>C
n.3107G>C
n.1529G>C
n.1102G>C
n.2498G>C
n.745G>C
c.918G>C
c.2731G>C (p.Glu911Gln)
12g.115997066C>TCA386890492MED13Lc.2734G>A (p.Glu912Lys)
c.2704G>A (p.Glu902Lys)
c.2162G>A
n.3107G>A
n.1529G>A
n.1102G>A
n.2498G>A
n.745G>A
c.918G>A
c.2731G>A (p.Glu911Lys)
12g.115997067T>ACA481949522MED13Lc.2733A>T (p.Thr911=)
c.2703A>T (p.Thr901=)
c.2161A>T
n.3106A>T
n.1528A>T
n.1101A>T
n.2497A>T
n.744A>T
c.917A>T
c.2730A>T (p.Thr910=)
12g.115997067T>CCA481949523MED13Lc.2733A>G (p.Thr911=)
c.2703A>G (p.Thr901=)
c.2161A>G
n.3106A>G
n.1528A>G
n.1101A>G
n.2497A>G
n.744A>G
c.917A>G
c.2730A>G (p.Thr910=)
12g.115997067T>GCA481949524MED13Lc.2733A>C (p.Thr911=)
c.2703A>C (p.Thr901=)
c.2161A>C
n.3106A>C
n.1528A>C
n.1101A>C
n.2497A>C
n.744A>C
c.917A>C
c.2730A>C (p.Thr910=)
12g.115997068G>ACA386890494MED13Lc.2732C>T (p.Thr911Ile)
c.2702C>T (p.Thr901Ile)
c.2160C>T
n.3105C>T
n.1527C>T
n.1100C>T
n.2496C>T
n.743C>T
c.916C>T
c.2729C>T (p.Thr910Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115997068G>CCA386890497MED13Lc.2732C>G (p.Thr911Arg)
c.2702C>G (p.Thr901Arg)
c.2160C>G
n.3105C>G
n.1527C>G
n.1100C>G
n.2496C>G
n.743C>G
c.916C>G
c.2729C>G (p.Thr910Arg)
12g.115997068G=CA2065396617MED13Lc.2732C= (p.Thr911=)
c.2702C= (p.Thr901=)
c.2160C=
n.3105C=
n.1527C=
n.1100C=
n.2496C=
n.743C=
c.916C=
c.2729C= (p.Thr910=)
12g.115997068G>TCA386890498MED13Lc.2732C>A (p.Thr911Lys)
c.2702C>A (p.Thr901Lys)
c.2160C>A
n.3105C>A
n.1527C>A
n.1100C>A
n.2496C>A
n.743C>A
c.916C>A
c.2729C>A (p.Thr910Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115997069T>ACA386890500MED13Lc.2731A>T (p.Thr911Ser)
c.2701A>T (p.Thr901Ser)
c.2159A>T
n.3104A>T
n.1526A>T
n.1099A>T
n.2495A>T
n.742A>T
c.915A>T
c.2728A>T (p.Thr910Ser)
12g.115997069T>CCA386890501MED13Lc.2731A>G (p.Thr911Ala)
c.2701A>G (p.Thr901Ala)
c.2159A>G
n.3104A>G
n.1526A>G
n.1099A>G
n.2495A>G
n.742A>G
c.915A>G
c.2728A>G (p.Thr910Ala)
12g.115997069T>GCA386890502MED13Lc.2731A>C (p.Thr911Pro)
c.2701A>C (p.Thr901Pro)
c.2159A>C
n.3104A>C
n.1526A>C
n.1099A>C
n.2495A>C
n.742A>C
c.915A>C
c.2728A>C (p.Thr910Pro)
 gnomAD v4
12g.115997070G>ACA481949526MED13Lc.2730C>T (p.Leu910=)
c.2700C>T (p.Leu900=)
c.2158C>T
n.3103C>T
n.1525C>T
n.1098C>T
n.2494C>T
n.741C>T
c.914C>T
c.2727C>T (p.Leu909=)
12g.115997070G>CCA481949527MED13Lc.2730C>G (p.Leu910=)
c.2700C>G (p.Leu900=)
c.2158C>G
n.3103C>G
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n.1098C>G
n.2494C>G
n.741C>G
c.914C>G
c.2727C>G (p.Leu909=)
12g.115997070G>TCA481949528MED13Lc.2730C>A (p.Leu910=)
c.2700C>A (p.Leu900=)
c.2158C>A
n.3103C>A
n.1525C>A
n.1098C>A
n.2494C>A
n.741C>A
c.914C>A
c.2727C>A (p.Leu909=)
12g.115997071A>CCA386890504MED13Lc.2729T>G (p.Leu910Arg)
c.2699T>G (p.Leu900Arg)
c.2157T>G
n.3102T>G
n.1524T>G
n.1097T>G
n.2493T>G
n.740T>G
c.913T>G
c.2726T>G (p.Leu909Arg)
12g.115997071A>GCA386890506MED13Lc.2729T>C (p.Leu910Pro)
c.2699T>C (p.Leu900Pro)
c.2157T>C
n.3102T>C
n.1524T>C
n.1097T>C
n.2493T>C
n.740T>C
c.913T>C
c.2726T>C (p.Leu909Pro)
12g.115997071A>TCA386890507MED13Lc.2729T>A (p.Leu910His)
c.2699T>A (p.Leu900His)
c.2157T>A
n.3102T>A
n.1524T>A
n.1097T>A
n.2493T>A
n.740T>A
c.913T>A
c.2726T>A (p.Leu909His)
12g.115997072G>ACA386890509MED13Lc.2728C>T (p.Leu910Phe)
c.2698C>T (p.Leu900Phe)
c.2156C>T
n.3101C>T
n.1523C>T
n.1096C>T
n.2492C>T
n.739C>T
c.912C>T
c.2725C>T (p.Leu909Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115997072G>CCA386890511MED13Lc.2728C>G (p.Leu910Val)
c.2698C>G (p.Leu900Val)
c.2156C>G
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c.912C>G
c.2725C>G (p.Leu909Val)
12g.115997072G=CA2065396625MED13Lc.2728C= (p.Leu910=)
c.2698C= (p.Leu900=)
c.2156C=
n.3101C=
n.1523C=
n.1096C=
n.2492C=
n.739C=
c.912C=
c.2725C= (p.Leu909=)
12g.115997072G>TCA386890510MED13Lc.2728C>A (p.Leu910Ile)
c.2698C>A (p.Leu900Ile)
c.2156C>A
n.3101C>A
n.1523C>A
n.1096C>A
n.2492C>A
n.739C>A
c.912C>A
c.2725C>A (p.Leu909Ile)
12g.115997073T>ACA386890513MED13Lc.2727A>T (p.Gln909His)
c.2697A>T (p.Gln899His)
c.2155A>T
n.3100A>T
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n.738A>T
c.911A>T
c.2724A>T (p.Gln908His)
12g.115997073T>CCA481949529MED13Lc.2727A>G (p.Gln909=)
c.2697A>G (p.Gln899=)
c.2155A>G
n.3100A>G
n.1522A>G
n.1095A>G
n.2491A>G
n.738A>G
c.911A>G
c.2724A>G (p.Gln908=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115997073T>GCA386890516MED13Lc.2727A>C (p.Gln909His)
c.2697A>C (p.Gln899His)
c.2155A>C
n.3100A>C
n.1522A>C
n.1095A>C
n.2491A>C
n.738A>C
c.911A>C
c.2724A>C (p.Gln908His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115997073T=CA2065396631MED13Lc.2727A= (p.Gln909=)
c.2697A= (p.Gln899=)
c.2155A=
n.3100A=
n.1522A=
n.1095A=
n.2491A=
n.738A=
c.911A=
c.2724A= (p.Gln908=)
12g.115997074T>ACA386890517MED13Lc.2726A>T (p.Gln909Leu)
c.2696A>T (p.Gln899Leu)
c.2154A>T
n.3099A>T
n.1521A>T
n.1094A>T
n.2490A>T
n.737A>T
c.910A>T
c.2723A>T (p.Gln908Leu)
12g.115997074T>CCA386890518MED13Lc.2726A>G (p.Gln909Arg)
c.2696A>G (p.Gln899Arg)
c.2154A>G
n.3099A>G
n.1521A>G
n.1094A>G
n.2490A>G
n.737A>G
c.910A>G
c.2723A>G (p.Gln908Arg)
12g.115997074T>GCA386890520MED13Lc.2726A>C (p.Gln909Pro)
c.2696A>C (p.Gln899Pro)
c.2154A>C
n.3099A>C
n.1521A>C
n.1094A>C
n.2490A>C
n.737A>C
c.910A>C
c.2723A>C (p.Gln908Pro)
12g.115997075G>ACA386890522MED13Lc.2725C>T (p.Gln909Ter)
c.2695C>T (p.Gln899Ter)
c.2153C>T
n.3098C>T
n.1520C>T
n.1093C>T
n.2489C>T
n.736C>T
c.909C>T
c.2722C>T (p.Gln908Ter)
12g.115997075G>CCA386890523MED13Lc.2725C>G (p.Gln909Glu)
c.2695C>G (p.Gln899Glu)
c.2153C>G
n.3098C>G
n.1520C>G
n.1093C>G
n.2489C>G
n.736C>G
c.909C>G
c.2722C>G (p.Gln908Glu)
12g.115997075G>TCA386890525MED13Lc.2725C>A (p.Gln909Lys)
c.2695C>A (p.Gln899Lys)
c.2153C>A
n.3098C>A
n.1520C>A
n.1093C>A
n.2489C>A
n.736C>A
c.909C>A
c.2722C>A (p.Gln908Lys)
12g.115997076T>ACA481949530MED13Lc.2724A>T (p.Thr908=)
c.2694A>T (p.Thr898=)
c.2152A>T
n.3097A>T
n.1519A>T
n.1092A>T
n.2488A>T
n.735A>T
c.908A>T
c.2721A>T (p.Thr907=)
12g.115997076T>CCA481949531MED13Lc.2724A>G (p.Thr908=)
c.2694A>G (p.Thr898=)
c.2152A>G
n.3097A>G
n.1519A>G
n.1092A>G
n.2488A>G
n.735A>G
c.908A>G
c.2721A>G (p.Thr907=)
 dbSNP gnomAD v4
12g.115997076T>GCA481949532MED13Lc.2724A>C (p.Thr908=)
c.2694A>C (p.Thr898=)
c.2152A>C
n.3097A>C
n.1519A>C
n.1092A>C
n.2488A>C
n.735A>C
c.908A>C
c.2721A>C (p.Thr907=)
12g.115997076T=CA2065396635MED13Lc.2724A= (p.Thr908=)
c.2694A= (p.Thr898=)
c.2152A=
n.3097A=
n.1519A=
n.1092A=
n.2488A=
n.735A=
c.908A=
c.2721A= (p.Thr907=)
12g.115997077G>ACA386890528MED13Lc.2723C>T (p.Thr908Ile)
c.2693C>T (p.Thr898Ile)
c.2151C>T
n.3096C>T
n.1518C>T
n.1091C>T
n.2487C>T
n.734C>T
c.907C>T
c.2720C>T (p.Thr907Ile)
12g.115997077G>CCA386890529MED13Lc.2723C>G (p.Thr908Arg)
c.2693C>G (p.Thr898Arg)
c.2151C>G
n.3096C>G
n.1518C>G
n.1091C>G
n.2487C>G
n.734C>G
c.907C>G
c.2720C>G (p.Thr907Arg)
12g.115997077G>TCA386890530MED13Lc.2723C>A (p.Thr908Lys)
c.2693C>A (p.Thr898Lys)
c.2151C>A
n.3096C>A
n.1518C>A
n.1091C>A
n.2487C>A
n.734C>A
c.907C>A
c.2720C>A (p.Thr907Lys)
12g.115997078T>ACA386890535MED13Lc.2722A>T (p.Thr908Ser)
c.2692A>T (p.Thr898Ser)
c.2150A>T
n.3095A>T
n.1517A>T
n.1090A>T
n.2486A>T
n.733A>T
c.906A>T
c.2719A>T (p.Thr907Ser)
12g.115997078T>CCA386890533MED13Lc.2722A>G (p.Thr908Ala)
c.2692A>G (p.Thr898Ala)
c.2150A>G
n.3095A>G
n.1517A>G
n.1090A>G
n.2486A>G
n.733A>G
c.906A>G
c.2719A>G (p.Thr907Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115997078T>GCA386890532MED13Lc.2722A>C (p.Thr908Pro)
c.2692A>C (p.Thr898Pro)
c.2150A>C
n.3095A>C
n.1517A>C
n.1090A>C
n.2486A>C
n.733A>C
c.906A>C
c.2719A>C (p.Thr907Pro)
12g.115997078T=CA2065396643MED13Lc.2722A= (p.Thr908=)
c.2692A= (p.Thr898=)
c.2150A=
n.3095A=
n.1517A=
n.1090A=
n.2486A=
n.733A=
c.906A=
c.2719A= (p.Thr907=)
12g.115997079T>ACA481949536MED13Lc.2721A>T (p.Ser907=)
c.2691A>T (p.Ser897=)
c.2149A>T
n.3094A>T
n.1516A>T
n.1089A>T
n.2485A>T
n.732A>T
c.905A>T
c.2718A>T (p.Ser906=)
12g.115997079T>CCA481949535MED13Lc.2721A>G (p.Ser907=)
c.2691A>G (p.Ser897=)
c.2149A>G
n.3094A>G
n.1516A>G
n.1089A>G
n.2485A>G
n.732A>G
c.905A>G
c.2718A>G (p.Ser906=)
12g.115997079T>GCA481949534MED13Lc.2721A>C (p.Ser907=)
c.2691A>C (p.Ser897=)
c.2149A>C
n.3094A>C
n.1516A>C
n.1089A>C
n.2485A>C
n.732A>C
c.905A>C
c.2718A>C (p.Ser906=)
12g.115997080G>ACA386890536MED13Lc.2720C>T (p.Ser907Leu)
c.2690C>T (p.Ser897Leu)
c.2148C>T
n.3093C>T
n.1515C>T
n.1088C>T
n.2484C>T
n.731C>T
c.904C>T
c.2717C>T (p.Ser906Leu)
12g.115997080G>CCA386890537MED13Lc.2720C>G (p.Ser907Ter)
c.2690C>G (p.Ser897Ter)
c.2148C>G
n.3093C>G
n.1515C>G
n.1088C>G
n.2484C>G
n.731C>G
c.904C>G
c.2717C>G (p.Ser906Ter)
12g.115997080G>TCA386890538MED13Lc.2720C>A (p.Ser907Ter)
c.2690C>A (p.Ser897Ter)
c.2148C>A
n.3093C>A
n.1515C>A
n.1088C>A
n.2484C>A
n.731C>A
c.904C>A
c.2717C>A (p.Ser906Ter)
12g.115997081A>CCA386890540MED13Lc.2719T>G (p.Ser907Ala)
c.2689T>G (p.Ser897Ala)
c.2147T>G
n.3092T>G
n.1514T>G
n.1087T>G
n.2483T>G
n.730T>G
c.903T>G
c.2716T>G (p.Ser906Ala)
12g.115997081A>GCA386890541MED13Lc.2719T>C (p.Ser907Pro)
c.2689T>C (p.Ser897Pro)
c.2147T>C
n.3092T>C
n.1514T>C
n.1087T>C
n.2483T>C
n.730T>C
c.903T>C
c.2716T>C (p.Ser906Pro)
12g.115997081A>TCA386890544MED13Lc.2719T>A (p.Ser907Thr)
c.2689T>A (p.Ser897Thr)
c.2147T>A
n.3092T>A
n.1514T>A
n.1087T>A
n.2483T>A
n.730T>A
c.903T>A
c.2716T>A (p.Ser906Thr)
12g.115997082A>CCA481949538MED13Lc.2718T>G (p.Val906=)
c.2688T>G (p.Val896=)
c.2146T>G
n.3091T>G
n.1513T>G
n.1086T>G
n.2482T>G
n.729T>G
c.902T>G
c.2715T>G (p.Val905=)
12g.115997082A>GCA481949539MED13Lc.2718T>C (p.Val906=)
c.2688T>C (p.Val896=)
c.2146T>C
n.3091T>C
n.1513T>C
n.1086T>C
n.2482T>C
n.729T>C
c.902T>C
c.2715T>C (p.Val905=)
12g.115997082A>TCA481949540MED13Lc.2718T>A (p.Val906=)
c.2688T>A (p.Val896=)
c.2146T>A
n.3091T>A
n.1513T>A
n.1086T>A
n.2482T>A
n.729T>A
c.902T>A
c.2715T>A (p.Val905=)
12g.115997083A>CCA386890546MED13Lc.2717T>G (p.Val906Gly)
c.2687T>G (p.Val896Gly)
c.2145T>G
n.3090T>G
n.1512T>G
n.1085T>G
n.2481T>G
n.728T>G
c.901T>G
c.2714T>G (p.Val905Gly)
12g.115997083A>GCA386890548MED13Lc.2717T>C (p.Val906Ala)
c.2687T>C (p.Val896Ala)
c.2145T>C
n.3090T>C
n.1512T>C
n.1085T>C
n.2481T>C
n.728T>C
c.901T>C
c.2714T>C (p.Val905Ala)
12g.115997083A>TCA386890549MED13Lc.2717T>A (p.Val906Asp)
c.2687T>A (p.Val896Asp)
c.2145T>A
n.3090T>A
n.1512T>A
n.1085T>A
n.2481T>A
n.728T>A
c.901T>A
c.2714T>A (p.Val905Asp)
12g.115997084C>ACA386890552MED13Lc.2716G>T (p.Val906Phe)
c.2686G>T (p.Val896Phe)
c.2144G>T
n.3089G>T
n.1511G>T
n.1084G>T
n.2480G>T
n.727G>T
c.900G>T
c.2713G>T (p.Val905Phe)
12g.115997084C>GCA386890554MED13Lc.2716G>C (p.Val906Leu)
c.2686G>C (p.Val896Leu)
c.2144G>C
n.3089G>C
n.1511G>C
n.1084G>C
n.2480G>C
n.727G>C
c.900G>C
c.2713G>C (p.Val905Leu)
12g.115997084C>TCA386890556MED13Lc.2716G>A (p.Val906Ile)
c.2686G>A (p.Val896Ile)
c.2144G>A
n.3089G>A
n.1511G>A
n.1084G>A
n.2480G>A
n.727G>A
c.900G>A
c.2713G>A (p.Val905Ile)
 gnomAD v4
12g.115997085C>ACA386890559MED13Lc.2715G>T (p.Met905Ile)
c.2685G>T (p.Met895Ile)
c.2143G>T
n.3088G>T
n.1510G>T
n.1083G>T
n.2479G>T
n.726G>T
c.899G>T
c.2712G>T (p.Met904Ile)
12g.115997085C>GCA386890561MED13Lc.2715G>C (p.Met905Ile)
c.2685G>C (p.Met895Ile)
c.2143G>C
n.3088G>C
n.1510G>C
n.1083G>C
n.2479G>C
n.726G>C
c.899G>C
c.2712G>C (p.Met904Ile)
12g.115997085C>TCA386890557MED13Lc.2715G>A (p.Met905Ile)
c.2685G>A (p.Met895Ile)
c.2143G>A
n.3088G>A
n.1510G>A
n.1083G>A
n.2479G>A
n.726G>A
c.899G>A
c.2712G>A (p.Met904Ile)
12g.115997086A=CA2065396649MED13Lc.2714T= (p.Met905=)
c.2684T= (p.Met895=)
c.2142T=
n.3087T=
n.1509T=
n.1082T=
n.2478T=
n.725T=
c.898T=
c.2711T= (p.Met904=)
12g.115997086A>CCA386890563MED13Lc.2714T>G (p.Met905Arg)
c.2684T>G (p.Met895Arg)
c.2142T>G
n.3087T>G
n.1509T>G
n.1082T>G
n.2478T>G
n.725T>G
c.898T>G
c.2711T>G (p.Met904Arg)
12g.115997086A>GCA386890565MED13Lc.2714T>C (p.Met905Thr)
c.2684T>C (p.Met895Thr)
c.2142T>C
n.3087T>C
n.1509T>C
n.1082T>C
n.2478T>C
n.725T>C
c.898T>C
c.2711T>C (p.Met904Thr)
12g.115997086A>TCA386890567MED13Lc.2714T>A (p.Met905Lys)
c.2684T>A (p.Met895Lys)
c.2142T>A
n.3087T>A
n.1509T>A
n.1082T>A
n.2478T>A
n.725T>A
c.898T>A
c.2711T>A (p.Met904Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115997087T>ACA386890569MED13Lc.2713A>T (p.Met905Leu)
c.2683A>T (p.Met895Leu)
c.2141A>T
n.3086A>T
n.1508A>T
n.1081A>T
n.2477A>T
n.724A>T
c.897A>T
c.2710A>T (p.Met904Leu)
12g.115997087T>CCA386890570MED13Lc.2713A>G (p.Met905Val)
c.2683A>G (p.Met895Val)
c.2141A>G
n.3086A>G
n.1508A>G
n.1081A>G
n.2477A>G
n.724A>G
c.897A>G
c.2710A>G (p.Met904Val)
12g.115997087T>GCA386890572MED13Lc.2713A>C (p.Met905Leu)
c.2683A>C (p.Met895Leu)
c.2141A>C
n.3086A>C
n.1508A>C
n.1081A>C
n.2477A>C
n.724A>C
c.897A>C
c.2710A>C (p.Met904Leu)
 ClinVar
12g.115997088A>CCA386890575MED13Lc.2712T>G (p.Ser904Arg)
c.2682T>G (p.Ser894Arg)
c.2140T>G
n.3085T>G
n.1507T>G
n.1080T>G
n.2476T>G
n.723T>G
c.896T>G
c.2709T>G (p.Ser903Arg)
12g.115997088A>GCA481949543MED13Lc.2712T>C (p.Ser904=)
c.2682T>C (p.Ser894=)
c.2140T>C
n.3085T>C
n.1507T>C
n.1080T>C
n.2476T>C
n.723T>C
c.896T>C
c.2709T>C (p.Ser903=)
 gnomAD v4
12g.115997088A>TCA386890574MED13Lc.2712T>A (p.Ser904Arg)
c.2682T>A (p.Ser894Arg)
c.2140T>A
n.3085T>A
n.1507T>A
n.1080T>A
n.2476T>A
n.723T>A
c.896T>A
c.2709T>A (p.Ser903Arg)
12g.115997089C>ACA386890578MED13Lc.2711G>T (p.Ser904Ile)
c.2681G>T (p.Ser894Ile)
c.2139G>T
n.3084G>T
n.1506G>T
n.1079G>T
n.2475G>T
n.722G>T
c.895G>T
c.2708G>T (p.Ser903Ile)
12g.115997089C>GCA386890579MED13Lc.2711G>C (p.Ser904Thr)
c.2681G>C (p.Ser894Thr)
c.2139G>C
n.3084G>C
n.1506G>C
n.1079G>C
n.2475G>C
n.722G>C
c.895G>C
c.2708G>C (p.Ser903Thr)
12g.115997089C>TCA386890580MED13Lc.2711G>A (p.Ser904Asn)
c.2681G>A (p.Ser894Asn)
c.2139G>A
n.3084G>A
n.1506G>A
n.1079G>A
n.2475G>A
n.722G>A
c.895G>A
c.2708G>A (p.Ser903Asn)
 gnomAD v4
12g.115997090T>ACA386890582MED13Lc.2710A>T (p.Ser904Cys)
c.2680A>T (p.Ser894Cys)
c.2138A>T
n.3083A>T
n.1505A>T
n.1078A>T
n.2474A>T
n.721A>T
c.894A>T
c.2707A>T (p.Ser903Cys)
12g.115997090T>CCA244154606MED13Lc.2710A>G (p.Ser904Gly)
c.2680A>G (p.Ser894Gly)
c.2138A>G
n.3083A>G
n.1505A>G
n.1078A>G
n.2474A>G
n.721A>G
c.894A>G
c.2707A>G (p.Ser903Gly)
 dbSNP gnomAD v4
12g.115997090T>GCA386890585MED13Lc.2710A>C (p.Ser904Arg)
c.2680A>C (p.Ser894Arg)
c.2138A>C
n.3083A>C
n.1505A>C
n.1078A>C
n.2474A>C
n.721A>C
c.894A>C
c.2707A>C (p.Ser903Arg)
12g.115997090T=CA2065396654MED13Lc.2710A= (p.Ser904=)
c.2680A= (p.Ser894=)
c.2138A=
n.3083A=
n.1505A=
n.1078A=
n.2474A=
n.721A=
c.894A=
c.2707A= (p.Ser903=)
12g.115997091G>ACA481949544MED13Lc.2709C>T (p.Val903=)
c.2679C>T (p.Val893=)
c.2137C>T
n.3082C>T
n.1504C>T
n.1077C>T
n.2473C>T
n.720C>T
c.893C>T
c.2706C>T (p.Val902=)
 dbSNP
12g.115997091G>CCA481949545MED13Lc.2709C>G (p.Val903=)
c.2679C>G (p.Val893=)
c.2137C>G
n.3082C>G
n.1504C>G
n.1077C>G
n.2473C>G
n.720C>G
c.893C>G
c.2706C>G (p.Val902=)
12g.115997091G=CA2065396656MED13Lc.2709C= (p.Val903=)
c.2679C= (p.Val893=)
c.2137C=
n.3082C=
n.1504C=
n.1077C=
n.2473C=
n.720C=
c.893C=
c.2706C= (p.Val902=)
12g.115997091G>TCA481949546MED13Lc.2709C>A (p.Val903=)
c.2679C>A (p.Val893=)
c.2137C>A
n.3082C>A
n.1504C>A
n.1077C>A
n.2473C>A
n.720C>A
c.893C>A
c.2706C>A (p.Val902=)
12g.115997092A>CCA386890593MED13Lc.2708T>G (p.Val903Gly)
c.2678T>G (p.Val893Gly)
c.2136T>G
n.3081T>G
n.1503T>G
n.1076T>G
n.2472T>G
n.719T>G
c.892T>G
c.2705T>G (p.Val902Gly)
12g.115997092A>GCA386890589MED13Lc.2708T>C (p.Val903Ala)
c.2678T>C (p.Val893Ala)
c.2136T>C
n.3081T>C
n.1503T>C
n.1076T>C
n.2472T>C
n.719T>C
c.892T>C
c.2705T>C (p.Val902Ala)
12g.115997092A>TCA386890591MED13Lc.2708T>A (p.Val903Asp)
c.2678T>A (p.Val893Asp)
c.2136T>A
n.3081T>A
n.1503T>A
n.1076T>A
n.2472T>A
n.719T>A
c.892T>A
c.2705T>A (p.Val902Asp)
12g.115997093C>ACA244154615MED13Lc.2707G>T (p.Val903Phe)
c.2677G>T (p.Val893Phe)
c.2135G>T
n.3080G>T
n.1502G>T
n.1075G>T
n.2471G>T
n.718G>T
c.891G>T
c.2704G>T (p.Val902Phe)
 dbSNP
12g.115997093C=CA2065396664MED13Lc.2707G= (p.Val903=)
c.2677G= (p.Val893=)
c.2135G=
n.3080G=
n.1502G=
n.1075G=
n.2471G=
n.718G=
c.891G=
c.2704G= (p.Val902=)
12g.115997093C>GCA386890595MED13Lc.2707G>C (p.Val903Leu)
c.2677G>C (p.Val893Leu)
c.2135G>C
n.3080G>C
n.1502G>C
n.1075G>C
n.2471G>C
n.718G>C
c.891G>C
c.2704G>C (p.Val902Leu)
12g.115997093C>TCA386890597MED13Lc.2707G>A (p.Val903Ile)
c.2677G>A (p.Val893Ile)
c.2135G>A
n.3080G>A
n.1502G>A
n.1075G>A
n.2471G>A
n.718G>A
c.891G>A
c.2704G>A (p.Val902Ile)
 dbSNP gnomAD v4
12g.115997094C>ACA386890599MED13Lc.2706G>T (p.Met902Ile)
c.2676G>T (p.Met892Ile)
c.2134G>T
n.3079G>T
n.1501G>T
n.1074G>T
n.2470G>T
n.717G>T
c.890G>T
c.2703G>T (p.Met901Ile)
12g.115997094C=CA2065396672MED13Lc.2706G= (p.Met902=)
c.2676G= (p.Met892=)
c.2134G=
n.3079G=
n.1501G=
n.1074G=
n.2470G=
n.717G=
c.890G=
c.2703G= (p.Met901=)
12g.115997094C>GCA386890601MED13Lc.2706G>C (p.Met902Ile)
c.2676G>C (p.Met892Ile)
c.2134G>C
n.3079G>C
n.1501G>C
n.1074G>C
n.2470G>C
n.717G>C
c.890G>C
c.2703G>C (p.Met901Ile)
12g.115997094C>TCA386890603MED13Lc.2706G>A (p.Met902Ile)
c.2676G>A (p.Met892Ile)
c.2134G>A
n.3079G>A
n.1501G>A
n.1074G>A
n.2470G>A
n.717G>A
c.890G>A
c.2703G>A (p.Met901Ile)
 dbSNP gnomAD v4
12g.115997095A=CA2065396678MED13Lc.2705T= (p.Met902=)
c.2675T= (p.Met892=)
c.2133T=
n.3078T=
n.1500T=
n.1073T=
n.2469T=
n.716T=
c.889T=
c.2702T= (p.Met901=)
12g.115997095A>CCA386890605MED13Lc.2705T>G (p.Met902Arg)
c.2675T>G (p.Met892Arg)
c.2133T>G
n.3078T>G
n.1500T>G
n.1073T>G
n.2469T>G
n.716T>G
c.889T>G
c.2702T>G (p.Met901Arg)
12g.115997095A>GCA6811113MED13Lc.2705T>C (p.Met902Thr)
c.2675T>C (p.Met892Thr)
c.2133T>C
n.3078T>C
n.1500T>C
n.1073T>C
n.2469T>C
n.716T>C
c.889T>C
c.2702T>C (p.Met901Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115997095A>TCA386890608MED13Lc.2705T>A (p.Met902Lys)
c.2675T>A (p.Met892Lys)
c.2133T>A
n.3078T>A
n.1500T>A
n.1073T>A
n.2469T>A
n.716T>A
c.889T>A
c.2702T>A (p.Met901Lys)
12g.115997095_115997097dupCA6811112MED13Lc.2703_2705dup (p.Pro901_Met902insIle)
c.2673_2675dup (p.Pro891_Met892insIle)
c.2131_2133dup
n.3076_3078dup
n.1498_1500dup
n.1071_1073dup
n.2467_2469dup
n.714_716dup
c.887_889dup
c.2700_2702dup (p.Pro900_Met901insIle)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115997096T>ACA386890611MED13Lc.2704A>T (p.Met902Leu)
c.2674A>T (p.Met892Leu)
c.2132A>T
n.3077A>T
n.1499A>T
n.1072A>T
n.2468A>T
n.715A>T
c.888A>T
c.2701A>T (p.Met901Leu)
12g.115997096T>CCA386890612MED13Lc.2704A>G (p.Met902Val)
c.2674A>G (p.Met892Val)
c.2132A>G
n.3077A>G
n.1499A>G
n.1072A>G
n.2468A>G
n.715A>G
c.888A>G
c.2701A>G (p.Met901Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115997096T>GCA386890614MED13Lc.2704A>C (p.Met902Leu)
c.2674A>C (p.Met892Leu)
c.2132A>C
n.3077A>C
n.1499A>C
n.1072A>C
n.2468A>C
n.715A>C
c.888A>C
c.2701A>C (p.Met901Leu)
 gnomAD v4
12g.115997096T=CA2065396697MED13Lc.2704A= (p.Met902=)
c.2674A= (p.Met892=)
c.2132A=
n.3077A=
n.1499A=
n.1072A=
n.2468A=
n.715A=
c.888A=
c.2701A= (p.Met901=)
12g.115997097A>CCA481949547MED13Lc.2703T>G (p.Pro901=)
c.2673T>G (p.Pro891=)
c.2131T>G
n.3076T>G
n.1498T>G
n.1071T>G
n.2467T>G
n.714T>G
c.887T>G
c.2700T>G (p.Pro900=)
12g.115997097A>GCA481949548MED13Lc.2703T>C (p.Pro901=)
c.2673T>C (p.Pro891=)
c.2131T>C
n.3076T>C
n.1498T>C
n.1071T>C
n.2467T>C
n.714T>C
c.887T>C
c.2700T>C (p.Pro900=)
12g.115997097A>TCA481949549MED13Lc.2703T>A (p.Pro901=)
c.2673T>A (p.Pro891=)
c.2131T>A
n.3076T>A
n.1498T>A
n.1071T>A
n.2467T>A
n.714T>A
c.887T>A
c.2700T>A (p.Pro900=)
12g.115997098G>ACA386890616MED13Lc.2702C>T (p.Pro901Leu)
c.2672C>T (p.Pro891Leu)
c.2130C>T
n.3075C>T
n.1497C>T
n.1070C>T
n.2466C>T
n.713C>T
c.886C>T
c.2699C>T (p.Pro900Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115997098G>CCA386890618MED13Lc.2702C>G (p.Pro901Arg)
c.2672C>G (p.Pro891Arg)
c.2130C>G
n.3075C>G
n.1497C>G
n.1070C>G
n.2466C>G
n.713C>G
c.886C>G
c.2699C>G (p.Pro900Arg)
12g.115997098G=CA2065396703MED13Lc.2702C= (p.Pro901=)
c.2672C= (p.Pro891=)
c.2130C=
n.3075C=
n.1497C=
n.1070C=
n.2466C=
n.713C=
c.886C=
c.2699C= (p.Pro900=)
12g.115997098G>TCA386890617MED13Lc.2702C>A (p.Pro901His)
c.2672C>A (p.Pro891His)
c.2130C>A
n.3075C>A
n.1497C>A
n.1070C>A
n.2466C>A
n.713C>A
c.886C>A
c.2699C>A (p.Pro900His)
12g.115997099G>ACA386890620MED13Lc.2701C>T (p.Pro901Ser)
c.2671C>T (p.Pro891Ser)
c.2129C>T
n.3074C>T
n.1496C>T
n.1069C>T
n.2465C>T
n.712C>T
c.885C>T
c.2698C>T (p.Pro900Ser)
 gnomAD v4
12g.115997099G>CCA386890621MED13Lc.2701C>G (p.Pro901Ala)
c.2671C>G (p.Pro891Ala)
c.2129C>G
n.3074C>G
n.1496C>G
n.1069C>G
n.2465C>G
n.712C>G
c.885C>G
c.2698C>G (p.Pro900Ala)
12g.115997099G>TCA386890623MED13Lc.2701C>A (p.Pro901Thr)
c.2671C>A (p.Pro891Thr)
c.2129C>A
n.3074C>A
n.1496C>A
n.1069C>A
n.2465C>A
n.712C>A
c.885C>A
c.2698C>A (p.Pro900Thr)
12g.115997100G>ACA481949550MED13Lc.2700C>T (p.Ser900=)
c.2670C>T (p.Ser890=)
c.2128C>T
n.3073C>T
n.1495C>T
n.1068C>T
n.2464C>T
n.711C>T
c.884C>T
c.2697C>T (p.Ser899=)
12g.115997100G>CCA386890625MED13Lc.2700C>G (p.Ser900Arg)
c.2670C>G (p.Ser890Arg)
c.2128C>G
n.3073C>G
n.1495C>G
n.1068C>G
n.2464C>G
n.711C>G
c.884C>G
c.2697C>G (p.Ser899Arg)
12g.115997100G>TCA386890626MED13Lc.2700C>A (p.Ser900Arg)
c.2670C>A (p.Ser890Arg)
c.2128C>A
n.3073C>A
n.1495C>A
n.1068C>A
n.2464C>A
n.711C>A
c.884C>A
c.2697C>A (p.Ser899Arg)
12g.115997101C>ACA386890628MED13Lc.2699G>T (p.Ser900Ile)
c.2669G>T (p.Ser890Ile)
c.2127G>T
n.3072G>T
n.1494G>T
n.1067G>T
n.2463G>T
n.710G>T
c.883G>T
c.2696G>T (p.Ser899Ile)
 gnomAD v4
12g.115997101C>GCA386890629MED13Lc.2699G>C (p.Ser900Thr)
c.2669G>C (p.Ser890Thr)
c.2127G>C
n.3072G>C
n.1494G>C
n.1067G>C
n.2463G>C
n.710G>C
c.883G>C
c.2696G>C (p.Ser899Thr)
12g.115997101C>TCA386890630MED13Lc.2699G>A (p.Ser900Asn)
c.2669G>A (p.Ser890Asn)
c.2127G>A
n.3072G>A
n.1494G>A
n.1067G>A
n.2463G>A
n.710G>A
c.883G>A
c.2696G>A (p.Ser899Asn)
 gnomAD v4 COSMIC
12g.115997102T>ACA386890633MED13Lc.2698A>T (p.Ser900Cys)
c.2668A>T (p.Ser890Cys)
c.2126A>T
n.3071A>T
n.1493A>T
n.1066A>T
n.2462A>T
n.709A>T
c.882A>T
c.2695A>T (p.Ser899Cys)
12g.115997102T>CCA386890634MED13Lc.2698A>G (p.Ser900Gly)
c.2668A>G (p.Ser890Gly)
c.2126A>G
n.3071A>G
n.1493A>G
n.1066A>G
n.2462A>G
n.709A>G
c.882A>G
c.2695A>G (p.Ser899Gly)
 dbSNP
12g.115997102T>GCA386890636MED13Lc.2698A>C (p.Ser900Arg)
c.2668A>C (p.Ser890Arg)
c.2126A>C
n.3071A>C
n.1493A>C
n.1066A>C
n.2462A>C
n.709A>C
c.882A>C
c.2695A>C (p.Ser899Arg)
12g.115997102T=CA2065396708MED13Lc.2698A= (p.Ser900=)
c.2668A= (p.Ser890=)
c.2126A=
n.3071A=
n.1493A=
n.1066A=
n.2462A=
n.709A=
c.882A=
c.2695A= (p.Ser899=)
12g.115997103C>ACA386890638MED13Lc.2697G>T (p.Glu899Asp)
c.2667G>T (p.Glu889Asp)
c.2125G>T
n.3070G>T
n.1492G>T
n.1065G>T
n.2461G>T
n.708G>T
c.881G>T
c.2694G>T (p.Glu898Asp)
12g.115997103C>GCA386890639MED13Lc.2697G>C (p.Glu899Asp)
c.2667G>C (p.Glu889Asp)
c.2125G>C
n.3070G>C
n.1492G>C
n.1065G>C
n.2461G>C
n.708G>C
c.881G>C
c.2694G>C (p.Glu898Asp)
12g.115997103C>TCA481949551MED13Lc.2697G>A (p.Glu899=)
c.2667G>A (p.Glu889=)
c.2125G>A
n.3070G>A
n.1492G>A
n.1065G>A
n.2461G>A
n.708G>A
c.881G>A
c.2694G>A (p.Glu898=)
12g.115997104T>ACA386890643MED13Lc.2696A>T (p.Glu899Val)
c.2666A>T (p.Glu889Val)
c.2124A>T
n.3069A>T
n.1491A>T
n.1064A>T
n.2460A>T
n.707A>T
c.880A>T
c.2693A>T (p.Glu898Val)
12g.115997104T>CCA6811114MED13Lc.2696A>G (p.Glu899Gly)
c.2666A>G (p.Glu889Gly)
c.2124A>G
n.3069A>G
n.1491A>G
n.1064A>G
n.2460A>G
n.707A>G
c.880A>G
c.2693A>G (p.Glu898Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115997104T>GCA386890642MED13Lc.2696A>C (p.Glu899Ala)
c.2666A>C (p.Glu889Ala)
c.2124A>C
n.3069A>C
n.1491A>C
n.1064A>C
n.2460A>C
n.707A>C
c.880A>C
c.2693A>C (p.Glu898Ala)
12g.115997104T=CA2065396714MED13Lc.2696A= (p.Glu899=)
c.2666A= (p.Glu889=)
c.2124A=
n.3069A=
n.1491A=
n.1064A=
n.2460A=
n.707A=
c.880A=
c.2693A= (p.Glu898=)
12g.115997105C>ACA386890644MED13Lc.2695G>T (p.Glu899Ter)
c.2665G>T (p.Glu889Ter)
c.2123G>T
n.3068G>T
n.1490G>T
n.1063G>T
n.2459G>T
n.706G>T
c.879G>T
c.2692G>T (p.Glu898Ter)
12g.115997105C=CA2065396716MED13Lc.2695G= (p.Glu899=)
c.2665G= (p.Glu889=)
c.2123G=
n.3068G=
n.1490G=
n.1063G=
n.2459G=
n.706G=
c.879G=
c.2692G= (p.Glu898=)
12g.115997105C>GCA386890645MED13Lc.2695G>C (p.Glu899Gln)
c.2665G>C (p.Glu889Gln)
c.2123G>C
n.3068G>C
n.1490G>C
n.1063G>C
n.2459G>C
n.706G>C
c.879G>C
c.2692G>C (p.Glu898Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115997105C>TCA386890646MED13Lc.2695G>A (p.Glu899Lys)
c.2665G>A (p.Glu889Lys)
c.2123G>A
n.3068G>A
n.1490G>A
n.1063G>A
n.2459G>A
n.706G>A
c.879G>A
c.2692G>A (p.Glu898Lys)
12g.115997106C>ACA386890647MED13Lc.2694G>T (p.Met898Ile)
c.2664G>T (p.Met888Ile)
c.2122G>T
n.3067G>T
n.1489G>T
n.1062G>T
n.2458G>T
n.705G>T
c.878G>T
c.2691G>T (p.Met897Ile)
 dbSNP
12g.115997106C>GCA386890648MED13Lc.2694G>C (p.Met898Ile)
c.2664G>C (p.Met888Ile)
c.2122G>C
n.3067G>C
n.1489G>C
n.1062G>C
n.2458G>C
n.705G>C
c.878G>C
c.2691G>C (p.Met897Ile)
12g.115997106C>TCA386890649MED13Lc.2694G>A (p.Met898Ile)
c.2664G>A (p.Met888Ile)
c.2122G>A
n.3067G>A
n.1489G>A
n.1062G>A
n.2458G>A
n.705G>A
c.878G>A
c.2691G>A (p.Met897Ile)
12g.115997107A>CCA386890650MED13Lc.2693T>G (p.Met898Arg)
c.2663T>G (p.Met888Arg)
c.2121T>G
n.3066T>G
n.1488T>G
n.1061T>G
n.2457T>G
n.704T>G
c.877T>G
c.2690T>G (p.Met897Arg)
12g.115997107A>GCA386890651MED13Lc.2693T>C (p.Met898Thr)
c.2663T>C (p.Met888Thr)
c.2121T>C
n.3066T>C
n.1488T>C
n.1061T>C
n.2457T>C
n.704T>C
c.877T>C
c.2690T>C (p.Met897Thr)
12g.115997107A>TCA386890652MED13Lc.2693T>A (p.Met898Lys)
c.2663T>A (p.Met888Lys)
c.2121T>A
n.3066T>A
n.1488T>A
n.1061T>A
n.2457T>A
n.704T>A
c.877T>A
c.2690T>A (p.Met897Lys)
12g.115997108T>ACA386890653MED13Lc.2692A>T (p.Met898Leu)
c.2662A>T (p.Met888Leu)
c.2120A>T
n.3065A>T
n.1487A>T
n.1060A>T
n.2456A>T
n.703A>T
c.876A>T
c.2689A>T (p.Met897Leu)
12g.115997108T>CCA386890654MED13Lc.2692A>G (p.Met898Val)
c.2662A>G (p.Met888Val)
c.2120A>G
n.3065A>G
n.1487A>G
n.1060A>G
n.2456A>G
n.703A>G
c.876A>G
c.2689A>G (p.Met897Val)
12g.115997108T>GCA386890655MED13Lc.2692A>C (p.Met898Leu)
c.2662A>C (p.Met888Leu)
c.2120A>C
n.3065A>C
n.1487A>C
n.1060A>C
n.2456A>C
n.703A>C
c.876A>C
c.2689A>C (p.Met897Leu)
12g.115997109C>ACA386890658MED13Lc.2691G>T (p.Met897Ile)
c.2661G>T (p.Met887Ile)
c.2119G>T
n.3064G>T
n.1486G>T
n.1059G>T
n.2455G>T
n.702G>T
c.875G>T
c.2688G>T (p.Met896Ile)
12g.115997109C>GCA386890657MED13Lc.2691G>C (p.Met897Ile)
c.2661G>C (p.Met887Ile)
c.2119G>C
n.3064G>C
n.1486G>C
n.1059G>C
n.2455G>C
n.702G>C
c.875G>C
c.2688G>C (p.Met896Ile)
12g.115997109C>TCA386890656MED13Lc.2691G>A (p.Met897Ile)
c.2661G>A (p.Met887Ile)
c.2119G>A
n.3064G>A
n.1486G>A
n.1059G>A
n.2455G>A
n.702G>A
c.875G>A
c.2688G>A (p.Met896Ile)
12g.115997110A>CCA386890659MED13Lc.2690T>G (p.Met897Arg)
c.2660T>G (p.Met887Arg)
c.2118T>G
n.3063T>G
n.1485T>G
n.1058T>G
n.2454T>G
n.701T>G
c.874T>G
c.2687T>G (p.Met896Arg)
12g.115997110A>GCA386890661MED13Lc.2690T>C (p.Met897Thr)
c.2660T>C (p.Met887Thr)
c.2118T>C
n.3063T>C
n.1485T>C
n.1058T>C
n.2454T>C
n.701T>C
c.874T>C
c.2687T>C (p.Met896Thr)
12g.115997110A>TCA386890660MED13Lc.2690T>A (p.Met897Lys)
c.2660T>A (p.Met887Lys)
c.2118T>A
n.3063T>A
n.1485T>A
n.1058T>A
n.2454T>A
n.701T>A
c.874T>A
c.2687T>A (p.Met896Lys)
12g.115997111T>ACA386890662MED13Lc.2689A>T (p.Met897Leu)
c.2659A>T (p.Met887Leu)
c.2117A>T
n.3062A>T
n.1484A>T
n.1057A>T
n.2453A>T
n.700A>T
c.873A>T
c.2686A>T (p.Met896Leu)
12g.115997111T>CCA386890664MED13Lc.2689A>G (p.Met897Val)
c.2659A>G (p.Met887Val)
c.2117A>G
n.3062A>G
n.1484A>G
n.1057A>G
n.2453A>G
n.700A>G
c.873A>G
c.2686A>G (p.Met896Val)
 gnomAD v4
12g.115997111T>GCA386890663MED13Lc.2689A>C (p.Met897Leu)
c.2659A>C (p.Met887Leu)
c.2117A>C
n.3062A>C
n.1484A>C
n.1057A>C
n.2453A>C
n.700A>C
c.873A>C
c.2686A>C (p.Met896Leu)

Number of alleles fetched