UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.115991730A= | CA1657028995 | FRK | c.466+12147T= (n.466+12147T=) c.127+12147T= (n.127+12147T=) | |
| 6 | g.115991730A>C | CA2580593441 | FRK | c.466+12147T>G (n.466+12147T>G) c.127+12147T>G (n.127+12147T>G) | |
| 6 | g.115991730A>G | CA2580593442 | FRK | c.466+12147T>C (n.466+12147T>C) c.127+12147T>C (n.127+12147T>C) | |
| 6 | g.115991730A>T | CA146375901 | FRK | c.466+12147T>A (n.466+12147T>A) c.127+12147T>A (n.127+12147T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.115991733A= | CA1657028996 | FRK | c.466+12144T= (n.466+12144T=) c.127+12144T= (n.127+12144T=) | |
| 6 | g.115991733A>T | CA146375902 | FRK | c.466+12144T>A (n.466+12144T>A) c.127+12144T>A (n.127+12144T>A) | dbSNP |
| 6 | g.115991740dup | CA569895194 | FRK | c.466+12143dup (n.466+12143dup) c.127+12143dup (n.127+12143dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.115991735T>A | CA146375903 | FRK | c.466+12142A>T (n.466+12142A>T) c.127+12142A>T (n.127+12142A>T) | dbSNP |
| 6 | g.115991735T= | CA1657028997 | FRK | c.466+12142A= (n.466+12142A=) c.127+12142A= (n.127+12142A=) | |
| 6 | g.115991741G>T | CA2712998503 | FRK | c.466+12136C>A (n.466+12136C>A) c.127+12136C>A (n.127+12136C>A) | dbSNP |
| 6 | g.115991742T>C | CA1657028998 | FRK | c.466+12135A>G (n.466+12135A>G) c.127+12135A>G (n.127+12135A>G) | dbSNP |
| 6 | g.115991742T= | CA1657029000 | FRK | c.466+12135A= (n.466+12135A=) c.127+12135A= (n.127+12135A=) | |
| 6 | g.115991744A= | CA1657029001 | FRK | c.466+12133T= (n.466+12133T=) c.127+12133T= (n.127+12133T=) | |
| 6 | g.115991744A>G | CA1657029002 | FRK | c.466+12133T>C (n.466+12133T>C) c.127+12133T>C (n.127+12133T>C) | dbSNP |
| 6 | g.115991746C>T | CA1093490306 | FRK | c.466+12131G>A (n.466+12131G>A) c.127+12131G>A (n.127+12131G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.115991747C>T | CA1093490307 | FRK | c.466+12130G>A (n.466+12130G>A) c.127+12130G>A (n.127+12130G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.115991750G>A | CA146375904 | FRK | c.466+12127C>T (n.466+12127C>T) c.127+12127C>T (n.127+12127C>T) | dbSNP |
| 6 | g.115991750G= | CA1657029003 | FRK | c.466+12127C= (n.466+12127C=) c.127+12127C= (n.127+12127C=) | |
| 6 | g.115991750G>T | CA1093490308 | FRK | c.466+12127C>A (n.466+12127C>A) c.127+12127C>A (n.127+12127C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.115991752C= | CA1657029004 | FRK | c.466+12125G= (n.466+12125G=) c.127+12125G= (n.127+12125G=) | |
| 6 | g.115991752C>T | CA817656248 | FRK | c.466+12125G>A (n.466+12125G>A) c.127+12125G>A (n.127+12125G>A) | dbSNP |
| 6 | g.115991754G>A | CA2772726610 | FRK | c.466+12123C>T (n.466+12123C>T) c.127+12123C>T (n.127+12123C>T) | |
| 6 | g.115991754G>T | CA2772726611 | FRK | c.466+12123C>A (n.466+12123C>A) c.127+12123C>A (n.127+12123C>A) | |
| 6 | g.115991757T>A | CA1093490320 | FRK | c.466+12120A>T (n.466+12120A>T) c.127+12120A>T (n.127+12120A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.115991757T= | CA1657029006 | FRK | c.466+12120A= (n.466+12120A=) c.127+12120A= (n.127+12120A=) | |
| 6 | g.115991758T>A | CA817656249 | FRK | c.466+12119A>T (n.466+12119A>T) c.127+12119A>T (n.127+12119A>T) | dbSNP |
| 6 | g.115991758T= | CA1657029007 | FRK | c.466+12119A= (n.466+12119A=) c.127+12119A= (n.127+12119A=) | |
| 6 | g.115991760T>G | CA2712998505 | FRK | c.466+12117A>C (n.466+12117A>C) c.127+12117A>C (n.127+12117A>C) | dbSNP |
| 6 | g.115991761G>A | CA817656250 | FRK | c.466+12116C>T (n.466+12116C>T) c.127+12116C>T (n.127+12116C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.115991761G>C | CA1093490328 | FRK | c.466+12116C>G (n.466+12116C>G) c.127+12116C>G (n.127+12116C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.115991761G= | CA1657029009 | FRK | c.466+12116C= (n.466+12116C=) c.127+12116C= (n.127+12116C=) | |
| 6 | g.115991763A= | CA1657029011 | FRK | c.466+12114T= (n.466+12114T=) c.127+12114T= (n.127+12114T=) | |
| 6 | g.115991763A>G | CA1657029012 | FRK | c.466+12114T>C (n.466+12114T>C) c.127+12114T>C (n.127+12114T>C) | dbSNP |
| 6 | g.115991764T>C | CA1093490330 | FRK | c.466+12113A>G (n.466+12113A>G) c.127+12113A>G (n.127+12113A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.115991764T= | CA1657029014 | FRK | c.466+12113A= (n.466+12113A=) c.127+12113A= (n.127+12113A=) | |
| 6 | g.115991767G>A | CA1657029017 | FRK | c.466+12110C>T (n.466+12110C>T) c.127+12110C>T (n.127+12110C>T) | dbSNP |
| 6 | g.115991767G= | CA1657029016 | FRK | c.466+12110C= (n.466+12110C=) c.127+12110C= (n.127+12110C=) | |
| 6 | g.115991768G>A | CA569895197 | FRK | c.466+12109C>T (n.466+12109C>T) c.127+12109C>T (n.127+12109C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.115991768G= | CA1657029020 | FRK | c.466+12109C= (n.466+12109C=) c.127+12109C= (n.127+12109C=) | |
| 6 | g.115991773T>A | CA2712998534 | FRK | c.466+12104A>T (n.466+12104A>T) c.127+12104A>T (n.127+12104A>T) | dbSNP |
| 6 | g.115991774A= | CA1657029022 | FRK | c.466+12103T= (n.466+12103T=) c.127+12103T= (n.127+12103T=) | |
| 6 | g.115991774A>G | CA817656252 | FRK | c.466+12103T>C (n.466+12103T>C) c.127+12103T>C (n.127+12103T>C) | dbSNP |
| 6 | g.115991776T>C | CA146375905 | FRK | c.466+12101A>G (n.466+12101A>G) c.127+12101A>G (n.127+12101A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.115991776T>G | CA146375906 | FRK | c.466+12101A>C (n.466+12101A>C) c.127+12101A>C (n.127+12101A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.115991776T= | CA1657029026 | FRK | c.466+12101A= (n.466+12101A=) c.127+12101A= (n.127+12101A=) | |
| 6 | g.115991777G>A | CA569895200 | FRK | c.466+12100C>T (n.466+12100C>T) c.127+12100C>T (n.127+12100C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.115991777G= | CA1657029028 | FRK | c.466+12100C= (n.466+12100C=) c.127+12100C= (n.127+12100C=) | |
| 6 | g.115991778A= | CA1657029031 | FRK | c.466+12099T= (n.466+12099T=) c.127+12099T= (n.127+12099T=) | |
| 6 | g.115991778A>G | CA146375907 | FRK | c.466+12099T>C (n.466+12099T>C) c.127+12099T>C (n.127+12099T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.115991783G>C | CA817656258 | FRK | c.466+12094C>G (n.466+12094C>G) c.127+12094C>G (n.127+12094C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.115991783G= | CA1657029036 | FRK | c.466+12094C= (n.466+12094C=) c.127+12094C= (n.127+12094C=) | |
| 6 | g.115991783G>T | CA2537897382 | FRK | c.466+12094C>A (n.466+12094C>A) c.127+12094C>A (n.127+12094C>A) | |
| 6 | g.115991787A= | CA1657029037 | FRK | c.466+12090T= (n.466+12090T=) c.127+12090T= (n.127+12090T=) | |
| 6 | g.115991787A>G | CA146375908 | FRK | c.466+12090T>C (n.466+12090T>C) c.127+12090T>C (n.127+12090T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.115991789T>G | CA146375909 | FRK | c.466+12088A>C (n.466+12088A>C) c.127+12088A>C (n.127+12088A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.115991789T= | CA1657029038 | FRK | c.466+12088A= (n.466+12088A=) c.127+12088A= (n.127+12088A=) | |
| 6 | g.115991790_115991794delinsGAGTT | CA1657029040 | FRK | c.466+12083_466+12087delinsAACTC (n.466+12083_466+12087delinsAACTC) c.127+12083_127+12087delinsAACTC (n.127+12083_127+12087delinsAACTC) | |
| 6 | g.115991793_115991796del | CA451727171 | FRK | c.466+12083_466+12086del (n.466+12083_466+12086del) c.127+12083_127+12086del (n.127+12083_127+12086del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.115991796G>C | CA146375910 | FRK | c.466+12081C>G (n.466+12081C>G) c.127+12081C>G (n.127+12081C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.115991796G= | CA1657029045 | FRK | c.466+12081C= (n.466+12081C=) c.127+12081C= (n.127+12081C=) | |
| 6 | g.115991803A= | CA1657029049 | FRK | c.466+12074T= (n.466+12074T=) c.127+12074T= (n.127+12074T=) | |
| 6 | g.115991805_115991822dup | CA817656261 | FRK | c.466+12056_466+12073dup (n.466+12056_466+12073dup) c.127+12056_127+12073dup (n.127+12056_127+12073dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.115991806C= | CA1657029051 | FRK | c.466+12071G= (n.466+12071G=) c.127+12071G= (n.127+12071G=) | |
| 6 | g.115991806C>T | CA1093490343 | FRK | c.466+12071G>A (n.466+12071G>A) c.127+12071G>A (n.127+12071G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.115991807C= | CA1657029054 | FRK | c.466+12070G= (n.466+12070G=) c.127+12070G= (n.127+12070G=) | |
| 6 | g.115991807C>T | CA1657029056 | FRK | c.466+12070G>A (n.466+12070G>A) c.127+12070G>A (n.127+12070G>A) | dbSNP |
| 6 | g.115991809C= | CA1657029058 | FRK | c.466+12068G= (n.466+12068G=) c.127+12068G= (n.127+12068G=) | |
| 6 | g.115991809C>T | CA146375911 | FRK | c.466+12068G>A (n.466+12068G>A) c.127+12068G>A (n.127+12068G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.115991811T>C | CA1657029065 | FRK | c.466+12066A>G (n.466+12066A>G) c.127+12066A>G (n.127+12066A>G) | dbSNP |
| 6 | g.115991811T= | CA1657029063 | FRK | c.466+12066A= (n.466+12066A=) c.127+12066A= (n.127+12066A=) | |
| 6 | g.115991813C>A | CA2537002136 | FRK | c.466+12064G>T (n.466+12064G>T) c.127+12064G>T (n.127+12064G>T) | |
| 6 | g.115991816A= | CA1657029070 | FRK | c.466+12061T= (n.466+12061T=) c.127+12061T= (n.127+12061T=) | |
| 6 | g.115991816A>G | CA146375912 | FRK | c.466+12061T>C (n.466+12061T>C) c.127+12061T>C (n.127+12061T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.115991816A>T | CA817656264 | FRK | c.466+12061T>A (n.466+12061T>A) c.127+12061T>A (n.127+12061T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.115991817_115991818delinsAT | CA1657029074 | FRK | c.466+12059_466+12060delinsAT (n.466+12059_466+12060delinsAT) c.127+12059_127+12060delinsAT (n.127+12059_127+12060delinsAT) | |
| 6 | g.115991818T>A | CA817656267 | FRK | c.466+12059A>T (n.466+12059A>T) c.127+12059A>T (n.127+12059A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.115991818T>C | CA146375914 | FRK | c.466+12059A>G (n.466+12059A>G) c.127+12059A>G (n.127+12059A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.115991818T= | CA1657029082 | FRK | c.466+12059A= (n.466+12059A=) c.127+12059A= (n.127+12059A=) | |
| 6 | g.115991824dup | CA146375913 | FRK | c.466+12059dup (n.466+12059dup) c.127+12059dup (n.127+12059dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.115991824del | CA146375915 | FRK | c.466+12059del (n.466+12059del) c.127+12059del (n.127+12059del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.115991824T>G | CA2507022246 | FRK | c.466+12053A>C (n.466+12053A>C) c.127+12053A>C (n.127+12053A>C) | |
| 6 | g.115991825G>A | CA146375916 | FRK | c.466+12052C>T (n.466+12052C>T) c.127+12052C>T (n.127+12052C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.115991825G= | CA1657029086 | FRK | c.466+12052C= (n.466+12052C=) c.127+12052C= (n.127+12052C=) | |
| 6 | g.115991826A>G | CA2526702018 | FRK | c.466+12051T>C (n.466+12051T>C) c.127+12051T>C (n.127+12051T>C) |