Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.115991586A>CCA386887956MED13Lc.3368T>G (p.Phe1123Cys)
c.2796T>G
n.1736T>G
n.3132T>G
n.108T>G
n.1379T>G
c.1552T>G
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c.3338T>G (p.Phe1113Cys)
12g.115991586A>GCA386887958MED13Lc.3368T>C (p.Phe1123Ser)
c.2796T>C
n.1736T>C
n.3132T>C
n.108T>C
n.1379T>C
c.1552T>C
c.3365T>C (p.Phe1122Ser)
c.3338T>C (p.Phe1113Ser)
12g.115991586A>TCA386887959MED13Lc.3368T>A (p.Phe1123Tyr)
c.2796T>A
n.1736T>A
n.3132T>A
n.108T>A
n.1379T>A
c.1552T>A
c.3365T>A (p.Phe1122Tyr)
c.3338T>A (p.Phe1113Tyr)
12g.115991587A>CCA386887965MED13Lc.3367T>G (p.Phe1123Val)
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c.1551T>G
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12g.115991587A>GCA386887963MED13Lc.3367T>C (p.Phe1123Leu)
c.2795T>C
n.1735T>C
n.3131T>C
n.107T>C
n.1378T>C
c.1551T>C
c.3364T>C (p.Phe1122Leu)
c.3337T>C (p.Phe1113Leu)
12g.115991587A>TCA386887962MED13Lc.3367T>A (p.Phe1123Ile)
c.2795T>A
n.1735T>A
n.3131T>A
n.107T>A
n.1378T>A
c.1551T>A
c.3364T>A (p.Phe1122Ile)
c.3337T>A (p.Phe1113Ile)
12g.115991588G>ACA482137143MED13Lc.3366C>T (p.Ile1122=)
c.2794C>T
n.1734C>T
n.3130C>T
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c.1550C>T
c.3363C>T (p.Ile1121=)
c.3336C>T (p.Ile1112=)
12g.115991588G>CCA386887967MED13Lc.3366C>G (p.Ile1122Met)
c.2794C>G
n.1734C>G
n.3130C>G
n.106C>G
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c.1550C>G
c.3363C>G (p.Ile1121Met)
c.3336C>G (p.Ile1112Met)
12g.115991588G=CA2065386158MED13Lc.3366C= (p.Ile1122=)
c.2794C=
n.1734C=
n.3130C=
n.106C=
n.1377C=
c.1550C=
c.3363C= (p.Ile1121=)
c.3336C= (p.Ile1112=)
12g.115991588G>TCA482137144MED13Lc.3366C>A (p.Ile1122=)
c.2794C>A
n.1734C>A
n.3130C>A
n.106C>A
n.1377C>A
c.1550C>A
c.3363C>A (p.Ile1121=)
c.3336C>A (p.Ile1112=)
 dbSNP gnomAD v4
12g.115991589A>CCA386887970MED13Lc.3365T>G (p.Ile1122Ser)
c.2793T>G
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c.1549T>G
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12g.115991589A>GCA386887972MED13Lc.3365T>C (p.Ile1122Thr)
c.2793T>C
n.1733T>C
n.3129T>C
n.105T>C
n.1376T>C
c.1549T>C
c.3362T>C (p.Ile1121Thr)
c.3335T>C (p.Ile1112Thr)
12g.115991589A>TCA386887973MED13Lc.3365T>A (p.Ile1122Asn)
c.2793T>A
n.1733T>A
n.3129T>A
n.105T>A
n.1376T>A
c.1549T>A
c.3362T>A (p.Ile1121Asn)
c.3335T>A (p.Ile1112Asn)
12g.115991590T>ACA386887975MED13Lc.3364A>T (p.Ile1122Phe)
c.2792A>T
n.1732A>T
n.3128A>T
n.104A>T
n.1375A>T
c.1548A>T
c.3361A>T (p.Ile1121Phe)
c.3334A>T (p.Ile1112Phe)
12g.115991590T>CCA386887977MED13Lc.3364A>G (p.Ile1122Val)
c.2792A>G
n.1732A>G
n.3128A>G
n.104A>G
n.1375A>G
c.1548A>G
c.3361A>G (p.Ile1121Val)
c.3334A>G (p.Ile1112Val)
 gnomAD v4
12g.115991590T>GCA386887978MED13Lc.3364A>C (p.Ile1122Leu)
c.2792A>C
n.1732A>C
n.3128A>C
n.104A>C
n.1375A>C
c.1548A>C
c.3361A>C (p.Ile1121Leu)
c.3334A>C (p.Ile1112Leu)
12g.115991591A>CCA386887985MED13Lc.3363T>G (p.Asn1121Lys)
c.2791T>G
n.1731T>G
n.3127T>G
n.103T>G
n.1374T>G
c.1547T>G
c.3360T>G (p.Asn1120Lys)
c.3333T>G (p.Asn1111Lys)
12g.115991591A>GCA482137146MED13Lc.3363T>C (p.Asn1121=)
c.2791T>C
n.1731T>C
n.3127T>C
n.103T>C
n.1374T>C
c.1547T>C
c.3360T>C (p.Asn1120=)
c.3333T>C (p.Asn1111=)
12g.115991591A>TCA386887988MED13Lc.3363T>A (p.Asn1121Lys)
c.2791T>A
n.1731T>A
n.3127T>A
n.103T>A
n.1374T>A
c.1547T>A
c.3360T>A (p.Asn1120Lys)
c.3333T>A (p.Asn1111Lys)
12g.115991592T>ACA386887990MED13Lc.3362A>T (p.Asn1121Ile)
c.2790A>T
n.1730A>T
n.3126A>T
n.102A>T
n.1373A>T
c.1546A>T
c.3359A>T (p.Asn1120Ile)
c.3332A>T (p.Asn1111Ile)
12g.115991592T>CCA386887992MED13Lc.3362A>G (p.Asn1121Ser)
c.2790A>G
n.1730A>G
n.3126A>G
n.102A>G
n.1373A>G
c.1546A>G
c.3359A>G (p.Asn1120Ser)
c.3332A>G (p.Asn1111Ser)
12g.115991592T>GCA386887994MED13Lc.3362A>C (p.Asn1121Thr)
c.2790A>C
n.1730A>C
n.3126A>C
n.102A>C
n.1373A>C
c.1546A>C
c.3359A>C (p.Asn1120Thr)
c.3332A>C (p.Asn1111Thr)
12g.115991593T>ACA386888001MED13Lc.3361A>T (p.Asn1121Tyr)
c.2789A>T
n.1729A>T
n.3125A>T
n.101A>T
n.1372A>T
c.1545A>T
c.3358A>T (p.Asn1120Tyr)
c.3331A>T (p.Asn1111Tyr)
12g.115991593T>CCA386887998MED13Lc.3361A>G (p.Asn1121Asp)
c.2789A>G
n.1729A>G
n.3125A>G
n.101A>G
n.1372A>G
c.1545A>G
c.3358A>G (p.Asn1120Asp)
c.3331A>G (p.Asn1111Asp)
12g.115991593T>GCA386887997MED13Lc.3361A>C (p.Asn1121His)
c.2789A>C
n.1729A>C
n.3125A>C
n.101A>C
n.1372A>C
c.1545A>C
c.3358A>C (p.Asn1120His)
c.3331A>C (p.Asn1111His)
12g.115991594C>ACA386888003MED13Lc.3360G>T (p.Met1120Ile)
c.2788G>T
n.1728G>T
n.3124G>T
n.100G>T
n.1371G>T
c.1544G>T
c.3357G>T (p.Met1119Ile)
c.3330G>T (p.Met1110Ile)
12g.115991594C>GCA386888006MED13Lc.3360G>C (p.Met1120Ile)
c.2788G>C
n.1728G>C
n.3124G>C
n.100G>C
n.1371G>C
c.1544G>C
c.3357G>C (p.Met1119Ile)
c.3330G>C (p.Met1110Ile)
12g.115991594C>TCA386888004MED13Lc.3360G>A (p.Met1120Ile)
c.2788G>A
n.1728G>A
n.3124G>A
n.100G>A
n.1371G>A
c.1544G>A
c.3357G>A (p.Met1119Ile)
c.3330G>A (p.Met1110Ile)
12g.115991595A>CCA386888008MED13Lc.3359T>G (p.Met1120Arg)
c.2787T>G
n.1727T>G
n.3123T>G
n.99T>G
n.1370T>G
c.1543T>G
c.3356T>G (p.Met1119Arg)
c.3329T>G (p.Met1110Arg)
12g.115991595A>GCA386888010MED13Lc.3359T>C (p.Met1120Thr)
c.2787T>C
n.1727T>C
n.3123T>C
n.99T>C
n.1370T>C
c.1543T>C
c.3356T>C (p.Met1119Thr)
c.3329T>C (p.Met1110Thr)
12g.115991595A>TCA386888012MED13Lc.3359T>A (p.Met1120Lys)
c.2787T>A
n.1727T>A
n.3123T>A
n.99T>A
n.1370T>A
c.1543T>A
c.3356T>A (p.Met1119Lys)
c.3329T>A (p.Met1110Lys)
12g.115991596T>ACA386888014MED13Lc.3358A>T (p.Met1120Leu)
c.2786A>T
n.1726A>T
n.3122A>T
n.98A>T
n.1369A>T
c.1542A>T
c.3355A>T (p.Met1119Leu)
c.3328A>T (p.Met1110Leu)
12g.115991596T>CCA386888016MED13Lc.3358A>G (p.Met1120Val)
c.2786A>G
n.1726A>G
n.3122A>G
n.98A>G
n.1369A>G
c.1542A>G
c.3355A>G (p.Met1119Val)
c.3328A>G (p.Met1110Val)
 gnomAD v4
12g.115991596T>GCA386888018MED13Lc.3358A>C (p.Met1120Leu)
c.2786A>C
n.1726A>C
n.3122A>C
n.98A>C
n.1369A>C
c.1542A>C
c.3355A>C (p.Met1119Leu)
c.3328A>C (p.Met1110Leu)
12g.115991597C>ACA482137150MED13Lc.3357G>T (p.Val1119=)
c.2785G>T
n.1725G>T
n.3121G>T
n.97G>T
n.1368G>T
c.1541G>T
c.3354G>T (p.Val1118=)
c.3327G>T (p.Val1109=)
12g.115991597C>GCA482137152MED13Lc.3357G>C (p.Val1119=)
c.2785G>C
n.1725G>C
n.3121G>C
n.97G>C
n.1368G>C
c.1541G>C
c.3354G>C (p.Val1118=)
c.3327G>C (p.Val1109=)
12g.115991597C>TCA482137154MED13Lc.3357G>A (p.Val1119=)
c.2785G>A
n.1725G>A
n.3121G>A
n.97G>A
n.1368G>A
c.1541G>A
c.3354G>A (p.Val1118=)
c.3327G>A (p.Val1109=)
12g.115991598A>CCA386888021MED13Lc.3356T>G (p.Val1119Gly)
c.2784T>G
n.1724T>G
n.3120T>G
n.96T>G
n.1367T>G
c.1540T>G
c.3353T>G (p.Val1118Gly)
c.3326T>G (p.Val1109Gly)
12g.115991598A>GCA386888022MED13Lc.3356T>C (p.Val1119Ala)
c.2784T>C
n.1724T>C
n.3120T>C
n.96T>C
n.1367T>C
c.1540T>C
c.3353T>C (p.Val1118Ala)
c.3326T>C (p.Val1109Ala)
12g.115991598A>TCA386888024MED13Lc.3356T>A (p.Val1119Glu)
c.2784T>A
n.1724T>A
n.3120T>A
n.96T>A
n.1367T>A
c.1540T>A
c.3353T>A (p.Val1118Glu)
c.3326T>A (p.Val1109Glu)
12g.115991599C>ACA386888025MED13Lc.3355G>T (p.Val1119Leu)
c.2783G>T
n.1723G>T
n.3119G>T
n.95G>T
n.1366G>T
c.1539G>T
c.3352G>T (p.Val1118Leu)
c.3325G>T (p.Val1109Leu)
12g.115991599C=CA2065386164MED13Lc.3355G= (p.Val1119=)
c.2783G=
n.1723G=
n.3119G=
n.95G=
n.1366G=
c.1539G=
c.3352G= (p.Val1118=)
c.3325G= (p.Val1109=)
12g.115991599C>GCA386888026MED13Lc.3355G>C (p.Val1119Leu)
c.2783G>C
n.1723G>C
n.3119G>C
n.95G>C
n.1366G>C
c.1539G>C
c.3352G>C (p.Val1118Leu)
c.3325G>C (p.Val1109Leu)
12g.115991599C>TCA244149957MED13Lc.3355G>A (p.Val1119Met)
c.2783G>A
n.1723G>A
n.3119G>A
n.95G>A
n.1366G>A
c.1539G>A
c.3352G>A (p.Val1118Met)
c.3325G>A (p.Val1109Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115991600G>ACA6810986MED13Lc.3354C>T (p.Ser1118=)
c.2782C>T
n.1722C>T
n.3118C>T
n.94C>T
n.1365C>T
c.1538C>T
c.3351C>T (p.Ser1117=)
c.3324C>T (p.Ser1108=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115991600G>CCA482137156MED13Lc.3354C>G (p.Ser1118=)
c.2782C>G
n.1722C>G
n.3118C>G
n.94C>G
n.1365C>G
c.1538C>G
c.3351C>G (p.Ser1117=)
c.3324C>G (p.Ser1108=)
12g.115991600G=CA2065386170MED13Lc.3354C= (p.Ser1118=)
c.2782C=
n.1722C=
n.3118C=
n.94C=
n.1365C=
c.1538C=
c.3351C= (p.Ser1117=)
c.3324C= (p.Ser1108=)
12g.115991600G>TCA482137157MED13Lc.3354C>A (p.Ser1118=)
c.2782C>A
n.1722C>A
n.3118C>A
n.94C>A
n.1365C>A
c.1538C>A
c.3351C>A (p.Ser1117=)
c.3324C>A (p.Ser1108=)
12g.115991601G>ACA386888031MED13Lc.3353C>T (p.Ser1118Phe)
c.2781C>T
n.1721C>T
n.3117C>T
n.93C>T
n.1364C>T
c.1537C>T
c.3350C>T (p.Ser1117Phe)
c.3323C>T (p.Ser1108Phe)
12g.115991601G>CCA386888035MED13Lc.3353C>G (p.Ser1118Cys)
c.2781C>G
n.1721C>G
n.3117C>G
n.93C>G
n.1364C>G
c.1537C>G
c.3350C>G (p.Ser1117Cys)
c.3323C>G (p.Ser1108Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115991601G=CA2065386178MED13Lc.3353C= (p.Ser1118=)
c.2781C=
n.1721C=
n.3117C=
n.93C=
n.1364C=
c.1537C=
c.3350C= (p.Ser1117=)
c.3323C= (p.Ser1108=)
12g.115991601G>TCA386888033MED13Lc.3353C>A (p.Ser1118Tyr)
c.2781C>A
n.1721C>A
n.3117C>A
n.93C>A
n.1364C>A
c.1537C>A
c.3350C>A (p.Ser1117Tyr)
c.3323C>A (p.Ser1108Tyr)
12g.115991602A>CCA386888038MED13Lc.3352T>G (p.Ser1118Ala)
c.2780T>G
n.1720T>G
n.3116T>G
n.92T>G
n.1363T>G
c.1536T>G
c.3349T>G (p.Ser1117Ala)
c.3322T>G (p.Ser1108Ala)
12g.115991602A>GCA386888040MED13Lc.3352T>C (p.Ser1118Pro)
c.2780T>C
n.1720T>C
n.3116T>C
n.92T>C
n.1363T>C
c.1536T>C
c.3349T>C (p.Ser1117Pro)
c.3322T>C (p.Ser1108Pro)
12g.115991602A>TCA386888042MED13Lc.3352T>A (p.Ser1118Thr)
c.2780T>A
n.1720T>A
n.3116T>A
n.92T>A
n.1363T>A
c.1536T>A
c.3349T>A (p.Ser1117Thr)
c.3322T>A (p.Ser1108Thr)
12g.115991603A>CCA386888044MED13Lc.3351T>G (p.Asp1117Glu)
c.2779T>G
n.1719T>G
n.3115T>G
n.91T>G
n.1362T>G
c.1535T>G
c.3348T>G (p.Asp1116Glu)
c.3321T>G (p.Asp1107Glu)
12g.115991603A>GCA482137161MED13Lc.3351T>C (p.Asp1117=)
c.2779T>C
n.1719T>C
n.3115T>C
n.91T>C
n.1362T>C
c.1535T>C
c.3348T>C (p.Asp1116=)
c.3321T>C (p.Asp1107=)
12g.115991603A>TCA386888046MED13Lc.3351T>A (p.Asp1117Glu)
c.2779T>A
n.1719T>A
n.3115T>A
n.91T>A
n.1362T>A
c.1535T>A
c.3348T>A (p.Asp1116Glu)
c.3321T>A (p.Asp1107Glu)
12g.115991604T>ACA386888049MED13Lc.3350A>T (p.Asp1117Val)
c.2778A>T
n.1718A>T
n.3114A>T
n.90A>T
n.1361A>T
c.1534A>T
c.3347A>T (p.Asp1116Val)
c.3320A>T (p.Asp1107Val)
12g.115991604T>CCA386888050MED13Lc.3350A>G (p.Asp1117Gly)
c.2778A>G
n.1718A>G
n.3114A>G
n.90A>G
n.1361A>G
c.1534A>G
c.3347A>G (p.Asp1116Gly)
c.3320A>G (p.Asp1107Gly)
12g.115991604T>GCA386888051MED13Lc.3350A>C (p.Asp1117Ala)
c.2778A>C
n.1718A>C
n.3114A>C
n.90A>C
n.1361A>C
c.1534A>C
c.3347A>C (p.Asp1116Ala)
c.3320A>C (p.Asp1107Ala)
12g.115991605C>ACA386888055MED13Lc.3349G>T (p.Asp1117Tyr)
c.2777G>T
n.1717G>T
n.3113G>T
n.89G>T
n.1360G>T
c.1533G>T
c.3346G>T (p.Asp1116Tyr)
c.3319G>T (p.Asp1107Tyr)
12g.115991605C>GCA386888057MED13Lc.3349G>C (p.Asp1117His)
c.2777G>C
n.1717G>C
n.3113G>C
n.89G>C
n.1360G>C
c.1533G>C
c.3346G>C (p.Asp1116His)
c.3319G>C (p.Asp1107His)
12g.115991605C>TCA386888059MED13Lc.3349G>A (p.Asp1117Asn)
c.2777G>A
n.1717G>A
n.3113G>A
n.89G>A
n.1360G>A
c.1533G>A
c.3346G>A (p.Asp1116Asn)
c.3319G>A (p.Asp1107Asn)
 gnomAD v4 COSMIC
12g.115991606G>ACA6810987MED13Lc.3348C>T (p.Ser1116=)
c.2776C>T
n.1716C>T
n.3112C>T
n.88C>T
n.1359C>T
c.1532C>T
c.3345C>T (p.Ser1115=)
c.3318C>T (p.Ser1106=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115991606G>CCA482137163MED13Lc.3348C>G (p.Ser1116=)
c.2776C>G
n.1716C>G
n.3112C>G
n.88C>G
n.1359C>G
c.1532C>G
c.3345C>G (p.Ser1115=)
c.3318C>G (p.Ser1106=)
12g.115991606G=CA2065386190MED13Lc.3348C= (p.Ser1116=)
c.2776C=
n.1716C=
n.3112C=
n.88C=
n.1359C=
c.1532C=
c.3345C= (p.Ser1115=)
c.3318C= (p.Ser1106=)
12g.115991606G>TCA6810988MED13Lc.3348C>A (p.Ser1116=)
c.2776C>A
n.1716C>A
n.3112C>A
n.88C>A
n.1359C>A
c.1532C>A
c.3345C>A (p.Ser1115=)
c.3318C>A (p.Ser1106=)
 dbSNP ExAC
12g.115991607G>ACA386888064MED13Lc.3347C>T (p.Ser1116Phe)
c.2775C>T
n.1715C>T
n.3111C>T
n.87C>T
n.1358C>T
c.1531C>T
c.3344C>T (p.Ser1115Phe)
c.3317C>T (p.Ser1106Phe)
12g.115991607G>CCA386888065MED13Lc.3347C>G (p.Ser1116Cys)
c.2775C>G
n.1715C>G
n.3111C>G
n.87C>G
n.1358C>G
c.1531C>G
c.3344C>G (p.Ser1115Cys)
c.3317C>G (p.Ser1106Cys)
12g.115991607G=CA2065386208MED13Lc.3347C= (p.Ser1116=)
c.2775C=
n.1715C=
n.3111C=
n.87C=
n.1358C=
c.1531C=
c.3344C= (p.Ser1115=)
c.3317C= (p.Ser1106=)
12g.115991607G>TCA386888067MED13Lc.3347C>A (p.Ser1116Tyr)
c.2775C>A
n.1715C>A
n.3111C>A
n.87C>A
n.1358C>A
c.1531C>A
c.3344C>A (p.Ser1115Tyr)
c.3317C>A (p.Ser1106Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.115991611_115991612dupCA2580614575MED13Lc.3346_3347dup (p.Asp1117ProfsTer4)
c.2774_2775dup
n.1714_1715dup
n.3110_3111dup
n.86_87dup
n.1357_1358dup
c.1530_1531dup
c.3343_3344dup (p.Asp1116ProfsTer4)
c.3316_3317dup (p.Asp1107ProfsTer4)
 ClinVar dbSNP
12g.115991608A>CCA386888070MED13Lc.3346T>G (p.Ser1116Ala)
c.2774T>G
n.1714T>G
n.3110T>G
n.86T>G
n.1357T>G
c.1530T>G
c.3343T>G (p.Ser1115Ala)
c.3316T>G (p.Ser1106Ala)
12g.115991608A>GCA386888072MED13Lc.3346T>C (p.Ser1116Pro)
c.2774T>C
n.1714T>C
n.3110T>C
n.86T>C
n.1357T>C
c.1530T>C
c.3343T>C (p.Ser1115Pro)
c.3316T>C (p.Ser1106Pro)
12g.115991608A>TCA386888075MED13Lc.3346T>A (p.Ser1116Thr)
c.2774T>A
n.1714T>A
n.3110T>A
n.86T>A
n.1357T>A
c.1530T>A
c.3343T>A (p.Ser1115Thr)
c.3316T>A (p.Ser1106Thr)
12g.115991609G>ACA482137167MED13Lc.3345C>T (p.Leu1115=)
c.2773C>T
n.1713C>T
n.3109C>T
n.85C>T
n.1356C>T
c.1529C>T
c.3342C>T (p.Leu1114=)
c.3315C>T (p.Leu1105=)
12g.115991609G>CCA482137168MED13Lc.3345C>G (p.Leu1115=)
c.2773C>G
n.1713C>G
n.3109C>G
n.85C>G
n.1356C>G
c.1529C>G
c.3342C>G (p.Leu1114=)
c.3315C>G (p.Leu1105=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115991609G=CA2065386220MED13Lc.3345C= (p.Leu1115=)
c.2773C=
n.1713C=
n.3109C=
n.85C=
n.1356C=
c.1529C=
c.3342C= (p.Leu1114=)
c.3315C= (p.Leu1105=)
12g.115991609G>TCA482137169MED13Lc.3345C>A (p.Leu1115=)
c.2773C>A
n.1713C>A
n.3109C>A
n.85C>A
n.1356C>A
c.1529C>A
c.3342C>A (p.Leu1114=)
c.3315C>A (p.Leu1105=)
12g.115991610A>CCA386888082MED13Lc.3344T>G (p.Leu1115Arg)
c.2772T>G
n.1712T>G
n.3108T>G
n.84T>G
n.1355T>G
c.1528T>G
c.3341T>G (p.Leu1114Arg)
c.3314T>G (p.Leu1105Arg)
12g.115991610A>GCA386888078MED13Lc.3344T>C (p.Leu1115Pro)
c.2772T>C
n.1712T>C
n.3108T>C
n.84T>C
n.1355T>C
c.1528T>C
c.3341T>C (p.Leu1114Pro)
c.3314T>C (p.Leu1105Pro)
12g.115991610A>TCA386888080MED13Lc.3344T>A (p.Leu1115His)
c.2772T>A
n.1712T>A
n.3108T>A
n.84T>A
n.1355T>A
c.1528T>A
c.3341T>A (p.Leu1114His)
c.3314T>A (p.Leu1105His)
12g.115991611G>ACA386888085MED13Lc.3343C>T (p.Leu1115Phe)
c.2771C>T
n.1711C>T
n.3107C>T
n.83C>T
n.1354C>T
c.1527C>T
c.3340C>T (p.Leu1114Phe)
c.3313C>T (p.Leu1105Phe)
 COSMIC
12g.115991611G>CCA386888088MED13Lc.3343C>G (p.Leu1115Val)
c.2771C>G
n.1711C>G
n.3107C>G
n.83C>G
n.1354C>G
c.1527C>G
c.3340C>G (p.Leu1114Val)
c.3313C>G (p.Leu1105Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.115991611G=CA2065386225MED13Lc.3343C= (p.Leu1115=)
c.2771C=
n.1711C=
n.3107C=
n.83C=
n.1354C=
c.1527C=
c.3340C= (p.Leu1114=)
c.3313C= (p.Leu1105=)
12g.115991611G>TCA386888090MED13Lc.3343C>A (p.Leu1115Ile)
c.2771C>A
n.1711C>A
n.3107C>A
n.83C>A
n.1354C>A
c.1527C>A
c.3340C>A (p.Leu1114Ile)
c.3313C>A (p.Leu1105Ile)
 ClinVar
12g.115991612A=CA2065386239MED13Lc.3342T= (p.Ile1114=)
c.2770T=
n.1710T=
n.3106T=
n.82T=
n.1353T=
c.1526T=
c.3339T= (p.Ile1113=)
c.3312T= (p.Ile1104=)
12g.115991612A>CCA386888093MED13Lc.3342T>G (p.Ile1114Met)
c.2770T>G
n.1710T>G
n.3106T>G
n.82T>G
n.1353T>G
c.1526T>G
c.3339T>G (p.Ile1113Met)
c.3312T>G (p.Ile1104Met)
12g.115991612A>GCA6810989MED13Lc.3342T>C (p.Ile1114=)
c.2770T>C
n.1710T>C
n.3106T>C
n.82T>C
n.1353T>C
c.1526T>C
c.3339T>C (p.Ile1113=)
c.3312T>C (p.Ile1104=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115991612A>TCA482137173MED13Lc.3342T>A (p.Ile1114=)
c.2770T>A
n.1710T>A
n.3106T>A
n.82T>A
n.1353T>A
c.1526T>A
c.3339T>A (p.Ile1113=)
c.3312T>A (p.Ile1104=)
12g.115991613A>CCA386888097MED13Lc.3341T>G (p.Ile1114Ser)
c.2769T>G
n.1709T>G
n.3105T>G
n.81T>G
n.1352T>G
c.1525T>G
c.3338T>G (p.Ile1113Ser)
c.3311T>G (p.Ile1104Ser)
12g.115991613A>GCA386888101MED13Lc.3341T>C (p.Ile1114Thr)
c.2769T>C
n.1709T>C
n.3105T>C
n.81T>C
n.1352T>C
c.1525T>C
c.3338T>C (p.Ile1113Thr)
c.3311T>C (p.Ile1104Thr)
12g.115991613A>TCA386888099MED13Lc.3341T>A (p.Ile1114Asn)
c.2769T>A
n.1709T>A
n.3105T>A
n.81T>A
n.1352T>A
c.1525T>A
c.3338T>A (p.Ile1113Asn)
c.3311T>A (p.Ile1104Asn)
12g.115991614T>ACA386888104MED13Lc.3340A>T (p.Ile1114Phe)
c.2768A>T
n.1708A>T
n.3104A>T
n.80A>T
n.1351A>T
c.1524A>T
c.3337A>T (p.Ile1113Phe)
c.3310A>T (p.Ile1104Phe)
12g.115991614T>CCA386888106MED13Lc.3340A>G (p.Ile1114Val)
c.2768A>G
n.1708A>G
n.3104A>G
n.80A>G
n.1351A>G
c.1524A>G
c.3337A>G (p.Ile1113Val)
c.3310A>G (p.Ile1104Val)
12g.115991614T>GCA386888108MED13Lc.3340A>C (p.Ile1114Leu)
c.2768A>C
n.1708A>C
n.3104A>C
n.80A>C
n.1351A>C
c.1524A>C
c.3337A>C (p.Ile1113Leu)
c.3310A>C (p.Ile1104Leu)
12g.115991615C>ACA482137175MED13Lc.3339G>T (p.Leu1113=)
c.2767G>T
n.1707G>T
n.3103G>T
n.79G>T
n.1350G>T
c.1523G>T
c.3336G>T (p.Leu1112=)
c.3309G>T (p.Leu1103=)
12g.115991615C>GCA482137176MED13Lc.3339G>C (p.Leu1113=)
c.2767G>C
n.1707G>C
n.3103G>C
n.79G>C
n.1350G>C
c.1523G>C
c.3336G>C (p.Leu1112=)
c.3309G>C (p.Leu1103=)
12g.115991615C>TCA482137177MED13Lc.3339G>A (p.Leu1113=)
c.2767G>A
n.1707G>A
n.3103G>A
n.79G>A
n.1350G>A
c.1523G>A
c.3336G>A (p.Leu1112=)
c.3309G>A (p.Leu1103=)
12g.115991616A>CCA386888111MED13Lc.3338T>G (p.Leu1113Arg)
c.2766T>G
n.1706T>G
n.3102T>G
n.78T>G
n.1349T>G
c.1522T>G
c.3335T>G (p.Leu1112Arg)
c.3308T>G (p.Leu1103Arg)
12g.115991616A>GCA386888112MED13Lc.3338T>C (p.Leu1113Pro)
c.2766T>C
n.1706T>C
n.3102T>C
n.78T>C
n.1349T>C
c.1522T>C
c.3335T>C (p.Leu1112Pro)
c.3308T>C (p.Leu1103Pro)
12g.115991616A>TCA386888113MED13Lc.3338T>A (p.Leu1113Gln)
c.2766T>A
n.1706T>A
n.3102T>A
n.78T>A
n.1349T>A
c.1522T>A
c.3335T>A (p.Leu1112Gln)
c.3308T>A (p.Leu1103Gln)
12g.115991617G>ACA482137178MED13Lc.3337C>T (p.Leu1113=)
c.2765C>T
n.1705C>T
n.3101C>T
n.77C>T
n.1348C>T
c.1521C>T
c.3334C>T (p.Leu1112=)
c.3307C>T (p.Leu1103=)
12g.115991617G>CCA386888114MED13Lc.3337C>G (p.Leu1113Val)
c.2765C>G
n.1705C>G
n.3101C>G
n.77C>G
n.1348C>G
c.1521C>G
c.3334C>G (p.Leu1112Val)
c.3307C>G (p.Leu1103Val)
 gnomAD v4
12g.115991617G>TCA386888115MED13Lc.3337C>A (p.Leu1113Met)
c.2765C>A
n.1705C>A
n.3101C>A
n.77C>A
n.1348C>A
c.1521C>A
c.3334C>A (p.Leu1112Met)
c.3307C>A (p.Leu1103Met)
12g.115991618G>ACA482137182MED13Lc.3336C>T (p.Thr1112=)
c.2764C>T
n.1704C>T
n.3100C>T
n.76C>T
n.1347C>T
c.1520C>T
c.3333C>T (p.Thr1111=)
c.3306C>T (p.Thr1102=)
 ClinVar
12g.115991618G>CCA482137183MED13Lc.3336C>G (p.Thr1112=)
c.2764C>G
n.1704C>G
n.3100C>G
n.76C>G
n.1347C>G
c.1520C>G
c.3333C>G (p.Thr1111=)
c.3306C>G (p.Thr1102=)
12g.115991618G>TCA482137184MED13Lc.3336C>A (p.Thr1112=)
c.2764C>A
n.1704C>A
n.3100C>A
n.76C>A
n.1347C>A
c.1520C>A
c.3333C>A (p.Thr1111=)
c.3306C>A (p.Thr1102=)
12g.115991619G>ACA386888118MED13Lc.3335C>T (p.Thr1112Ile)
c.2763C>T
n.1703C>T
n.3099C>T
n.75C>T
n.1346C>T
c.1519C>T
c.3332C>T (p.Thr1111Ile)
c.3305C>T (p.Thr1102Ile)
12g.115991619G>CCA386888120MED13Lc.3335C>G (p.Thr1112Ser)
c.2763C>G
n.1703C>G
n.3099C>G
n.75C>G
n.1346C>G
c.1519C>G
c.3332C>G (p.Thr1111Ser)
c.3305C>G (p.Thr1102Ser)
12g.115991619G>TCA386888122MED13Lc.3335C>A (p.Thr1112Asn)
c.2763C>A
n.1703C>A
n.3099C>A
n.75C>A
n.1346C>A
c.1519C>A
c.3332C>A (p.Thr1111Asn)
c.3305C>A (p.Thr1102Asn)
12g.115991620T>ACA386888128MED13Lc.3334A>T (p.Thr1112Ser)
c.2762A>T
n.1702A>T
n.3098A>T
n.74A>T
n.1345A>T
c.1518A>T
c.3331A>T (p.Thr1111Ser)
c.3304A>T (p.Thr1102Ser)
12g.115991620T>CCA386888126MED13Lc.3334A>G (p.Thr1112Ala)
c.2762A>G
n.1702A>G
n.3098A>G
n.74A>G
n.1345A>G
c.1518A>G
c.3331A>G (p.Thr1111Ala)
c.3304A>G (p.Thr1102Ala)
12g.115991620T>GCA386888124MED13Lc.3334A>C (p.Thr1112Pro)
c.2762A>C
n.1702A>C
n.3098A>C
n.74A>C
n.1345A>C
c.1518A>C
c.3331A>C (p.Thr1111Pro)
c.3304A>C (p.Thr1102Pro)
12g.115991621A=CA2065386247MED13Lc.3333T= (p.Val1111=)
c.2761T=
n.1701T=
n.3097T=
n.73T=
n.1344T=
c.1517T=
c.3330T= (p.Val1110=)
c.3303T= (p.Val1101=)
12g.115991621A>CCA482137189MED13Lc.3333T>G (p.Val1111=)
c.2761T>G
n.1701T>G
n.3097T>G
n.73T>G
n.1344T>G
c.1517T>G
c.3330T>G (p.Val1110=)
c.3303T>G (p.Val1101=)
12g.115991621A>GCA244149981MED13Lc.3333T>C (p.Val1111=)
c.2761T>C
n.1701T>C
n.3097T>C
n.73T>C
n.1344T>C
c.1517T>C
c.3330T>C (p.Val1110=)
c.3303T>C (p.Val1101=)
 dbSNP
12g.115991621A>TCA482137188MED13Lc.3333T>A (p.Val1111=)
c.2761T>A
n.1701T>A
n.3097T>A
n.73T>A
n.1344T>A
c.1517T>A
c.3330T>A (p.Val1110=)
c.3303T>A (p.Val1101=)
12g.115991622A>CCA386888135MED13Lc.3332T>G (p.Val1111Gly)
c.2760T>G
n.1700T>G
n.3096T>G
n.72T>G
n.1343T>G
c.1516T>G
c.3329T>G (p.Val1110Gly)
c.3302T>G (p.Val1101Gly)
12g.115991622A>GCA386888130MED13Lc.3332T>C (p.Val1111Ala)
c.2760T>C
n.1700T>C
n.3096T>C
n.72T>C
n.1343T>C
c.1516T>C
c.3329T>C (p.Val1110Ala)
c.3302T>C (p.Val1101Ala)
12g.115991622A>TCA386888133MED13Lc.3332T>A (p.Val1111Asp)
c.2760T>A
n.1700T>A
n.3096T>A
n.72T>A
n.1343T>A
c.1516T>A
c.3329T>A (p.Val1110Asp)
c.3302T>A (p.Val1101Asp)
12g.115991623C>ACA386888138MED13Lc.3331G>T (p.Val1111Phe)
c.2759G>T
n.1699G>T
n.3095G>T
n.71G>T
n.1342G>T
c.1515G>T
c.3328G>T (p.Val1110Phe)
c.3301G>T (p.Val1101Phe)
12g.115991623C>GCA386888139MED13Lc.3331G>C (p.Val1111Leu)
c.2759G>C
n.1699G>C
n.3095G>C
n.71G>C
n.1342G>C
c.1515G>C
c.3328G>C (p.Val1110Leu)
c.3301G>C (p.Val1101Leu)
12g.115991623C>TCA386888140MED13Lc.3331G>A (p.Val1111Ile)
c.2759G>A
n.1699G>A
n.3095G>A
n.71G>A
n.1342G>A
c.1515G>A
c.3328G>A (p.Val1110Ile)
c.3301G>A (p.Val1101Ile)
12g.115991624A=CA2065386255MED13Lc.3330T= (p.Tyr1110=)
c.2758T=
n.1698T=
n.3094T=
n.70T=
n.1341T=
c.1514T=
c.3327T= (p.Tyr1109=)
c.3300T= (p.Tyr1100=)
12g.115991624A>CCA386888145MED13Lc.3330T>G (p.Tyr1110Ter)
c.2758T>G
n.1698T>G
n.3094T>G
n.70T>G
n.1341T>G
c.1514T>G
c.3327T>G (p.Tyr1109Ter)
c.3300T>G (p.Tyr1100Ter)
12g.115991624A>GCA6810990MED13Lc.3330T>C (p.Tyr1110=)
c.2758T>C
n.1698T>C
n.3094T>C
n.70T>C
n.1341T>C
c.1514T>C
c.3327T>C (p.Tyr1109=)
c.3300T>C (p.Tyr1100=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115991624A>TCA386888141MED13Lc.3330T>A (p.Tyr1110Ter)
c.2758T>A
n.1698T>A
n.3094T>A
n.70T>A
n.1341T>A
c.1514T>A
c.3327T>A (p.Tyr1109Ter)
c.3300T>A (p.Tyr1100Ter)
12g.115991625T>ACA6810991MED13Lc.3329A>T (p.Tyr1110Phe)
c.2757A>T
n.1697A>T
n.3093A>T
n.69A>T
n.1340A>T
c.1513A>T
c.3326A>T (p.Tyr1109Phe)
c.3299A>T (p.Tyr1100Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115991625T>CCA386888150MED13Lc.3329A>G (p.Tyr1110Cys)
c.2757A>G
n.1697A>G
n.3093A>G
n.69A>G
n.1340A>G
c.1513A>G
c.3326A>G (p.Tyr1109Cys)
c.3299A>G (p.Tyr1100Cys)
 gnomAD v4
12g.115991625T>GCA386888152MED13Lc.3329A>C (p.Tyr1110Ser)
c.2757A>C
n.1697A>C
n.3093A>C
n.69A>C
n.1340A>C
c.1513A>C
c.3326A>C (p.Tyr1109Ser)
c.3299A>C (p.Tyr1100Ser)
12g.115991625T=CA2065386266MED13Lc.3329A= (p.Tyr1110=)
c.2757A=
n.1697A=
n.3093A=
n.69A=
n.1340A=
c.1513A=
c.3326A= (p.Tyr1109=)
c.3299A= (p.Tyr1100=)
12g.115991626A>CCA386888155MED13Lc.3328T>G (p.Tyr1110Asp)
c.2756T>G
n.1696T>G
n.3092T>G
n.68T>G
n.1339T>G
c.1512T>G
c.3325T>G (p.Tyr1109Asp)
c.3298T>G (p.Tyr1100Asp)
12g.115991626A>GCA386888157MED13Lc.3328T>C (p.Tyr1110His)
c.2756T>C
n.1696T>C
n.3092T>C
n.68T>C
n.1339T>C
c.1512T>C
c.3325T>C (p.Tyr1109His)
c.3298T>C (p.Tyr1100His)
12g.115991626A>TCA386888159MED13Lc.3328T>A (p.Tyr1110Asn)
c.2756T>A
n.1696T>A
n.3092T>A
n.68T>A
n.1339T>A
c.1512T>A
c.3325T>A (p.Tyr1109Asn)
c.3298T>A (p.Tyr1100Asn)
12g.115991627G>ACA244150003MED13Lc.3327C>T (p.Leu1109=)
c.2755C>T
n.1695C>T
n.3091C>T
n.67C>T
n.1338C>T
c.1511C>T
c.3324C>T (p.Leu1108=)
c.3297C>T (p.Leu1099=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115991627G>CCA482137192MED13Lc.3327C>G (p.Leu1109=)
c.2755C>G
n.1695C>G
n.3091C>G
n.67C>G
n.1338C>G
c.1511C>G
c.3324C>G (p.Leu1108=)
c.3297C>G (p.Leu1099=)
 gnomAD v4
12g.115991627G=CA2065386271MED13Lc.3327C= (p.Leu1109=)
c.2755C=
n.1695C=
n.3091C=
n.67C=
n.1338C=
c.1511C=
c.3324C= (p.Leu1108=)
c.3297C= (p.Leu1099=)
12g.115991627G>TCA482137193MED13Lc.3327C>A (p.Leu1109=)
c.2755C>A
n.1695C>A
n.3091C>A
n.67C>A
n.1338C>A
c.1511C>A
c.3324C>A (p.Leu1108=)
c.3297C>A (p.Leu1099=)
12g.115991628A>CCA386888166MED13Lc.3326T>G (p.Leu1109Arg)
c.2754T>G
n.1694T>G
n.3090T>G
n.66T>G
n.1337T>G
c.1510T>G
c.3323T>G (p.Leu1108Arg)
c.3296T>G (p.Leu1099Arg)
12g.115991628A>GCA386888162MED13Lc.3326T>C (p.Leu1109Pro)
c.2754T>C
n.1694T>C
n.3090T>C
n.66T>C
n.1337T>C
c.1510T>C
c.3323T>C (p.Leu1108Pro)
c.3296T>C (p.Leu1099Pro)
12g.115991628A>TCA386888164MED13Lc.3326T>A (p.Leu1109His)
c.2754T>A
n.1694T>A
n.3090T>A
n.66T>A
n.1337T>A
c.1510T>A
c.3323T>A (p.Leu1108His)
c.3296T>A (p.Leu1099His)
12g.115991629G>ACA386888169MED13Lc.3325C>T (p.Leu1109Phe)
c.2753C>T
n.1693C>T
n.3089C>T
n.65C>T
n.1336C>T
c.1509C>T
c.3322C>T (p.Leu1108Phe)
c.3295C>T (p.Leu1099Phe)
 gnomAD v4
12g.115991629G>CCA386888170MED13Lc.3325C>G (p.Leu1109Val)
c.2753C>G
n.1693C>G
n.3089C>G
n.65C>G
n.1336C>G
c.1509C>G
c.3322C>G (p.Leu1108Val)
c.3295C>G (p.Leu1099Val)
12g.115991629G>TCA386888171MED13Lc.3325C>A (p.Leu1109Ile)
c.2753C>A
n.1693C>A
n.3089C>A
n.65C>A
n.1336C>A
c.1509C>A
c.3322C>A (p.Leu1108Ile)
c.3295C>A (p.Leu1099Ile)
12g.115991630G>ACA482137194MED13Lc.3324C>T (p.Ser1108=)
c.2752C>T
n.1692C>T
n.3088C>T
n.64C>T
n.1335C>T
c.1508C>T
c.3321C>T (p.Ser1107=)
c.3294C>T (p.Ser1098=)
12g.115991630G>CCA386888173MED13Lc.3324C>G (p.Ser1108Arg)
c.2752C>G
n.1692C>G
n.3088C>G
n.64C>G
n.1335C>G
c.1508C>G
c.3321C>G (p.Ser1107Arg)
c.3294C>G (p.Ser1098Arg)
12g.115991630G>TCA386888175MED13Lc.3324C>A (p.Ser1108Arg)
c.2752C>A
n.1692C>A
n.3088C>A
n.64C>A
n.1335C>A
c.1508C>A
c.3321C>A (p.Ser1107Arg)
c.3294C>A (p.Ser1098Arg)
12g.115991631C>ACA386888178MED13Lc.3323G>T (p.Ser1108Ile)
c.2751G>T
n.1691G>T
n.3087G>T
n.63G>T
n.1334G>T
c.1507G>T
c.3320G>T (p.Ser1107Ile)
c.3293G>T (p.Ser1098Ile)
12g.115991631C>GCA386888179MED13Lc.3323G>C (p.Ser1108Thr)
c.2751G>C
n.1691G>C
n.3087G>C
n.63G>C
n.1334G>C
c.1507G>C
c.3320G>C (p.Ser1107Thr)
c.3293G>C (p.Ser1098Thr)
12g.115991631C>TCA386888181MED13Lc.3323G>A (p.Ser1108Asn)
c.2751G>A
n.1691G>A
n.3087G>A
n.63G>A
n.1334G>A
c.1507G>A
c.3320G>A (p.Ser1107Asn)
c.3293G>A (p.Ser1098Asn)
12g.115991632T>ACA386888184MED13Lc.3322A>T (p.Ser1108Cys)
c.2750A>T
n.1690A>T
n.3086A>T
n.62A>T
n.1333A>T
c.1506A>T
c.3319A>T (p.Ser1107Cys)
c.3292A>T (p.Ser1098Cys)
12g.115991632T>CCA386888185MED13Lc.3322A>G (p.Ser1108Gly)
c.2750A>G
n.1690A>G
n.3086A>G
n.62A>G
n.1333A>G
c.1506A>G
c.3319A>G (p.Ser1107Gly)
c.3292A>G (p.Ser1098Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115991632T>GCA386888187MED13Lc.3322A>C (p.Ser1108Arg)
c.2750A>C
n.1690A>C
n.3086A>C
n.62A>C
n.1333A>C
c.1506A>C
c.3319A>C (p.Ser1107Arg)
c.3292A>C (p.Ser1098Arg)
12g.115991632T=CA2065386278MED13Lc.3322A= (p.Ser1108=)
c.2750A=
n.1690A=
n.3086A=
n.62A=
n.1333A=
c.1506A=
c.3319A= (p.Ser1107=)
c.3292A= (p.Ser1098=)
12g.115991633G>ACA482137195MED13Lc.3321C>T (p.His1107=)
c.2749C>T
n.1689C>T
n.3085C>T
n.61C>T
n.1332C>T
c.1505C>T
c.3318C>T (p.His1106=)
c.3291C>T (p.His1097=)
12g.115991633G>CCA386888189MED13Lc.3321C>G (p.His1107Gln)
c.2749C>G
n.1689C>G
n.3085C>G
n.61C>G
n.1332C>G
c.1505C>G
c.3318C>G (p.His1106Gln)
c.3291C>G (p.His1097Gln)
12g.115991633G>TCA386888191MED13Lc.3321C>A (p.His1107Gln)
c.2749C>A
n.1689C>A
n.3085C>A
n.61C>A
n.1332C>A
c.1505C>A
c.3318C>A (p.His1106Gln)
c.3291C>A (p.His1097Gln)
12g.115991634T>ACA386888197MED13Lc.3320A>T (p.His1107Leu)
c.2748A>T
n.1688A>T
n.3084A>T
n.60A>T
n.1331A>T
c.1504A>T
c.3317A>T (p.His1106Leu)
c.3290A>T (p.His1097Leu)
12g.115991634T>CCA386888195MED13Lc.3320A>G (p.His1107Arg)
c.2748A>G
n.1688A>G
n.3084A>G
n.60A>G
n.1331A>G
c.1504A>G
c.3317A>G (p.His1106Arg)
c.3290A>G (p.His1097Arg)
12g.115991634T>GCA6810992MED13Lc.3320A>C (p.His1107Pro)
c.2748A>C
n.1688A>C
n.3084A>C
n.60A>C
n.1331A>C
c.1504A>C
c.3317A>C (p.His1106Pro)
c.3290A>C (p.His1097Pro)
 dbSNP ExAC
12g.115991634T=CA2065386283MED13Lc.3320A= (p.His1107=)
c.2748A=
n.1688A=
n.3084A=
n.60A=
n.1331A=
c.1504A=
c.3317A= (p.His1106=)
c.3290A= (p.His1097=)
12g.115991635G>ACA386888198MED13Lc.3319C>T (p.His1107Tyr)
c.2747C>T
n.1687C>T
n.3083C>T
n.59C>T
n.1330C>T
c.1503C>T
c.3316C>T (p.His1106Tyr)
c.3289C>T (p.His1097Tyr)
 gnomAD v4
12g.115991635G>CCA386888199MED13Lc.3319C>G (p.His1107Asp)
c.2747C>G
n.1687C>G
n.3083C>G
n.59C>G
n.1330C>G
c.1503C>G
c.3316C>G (p.His1106Asp)
c.3289C>G (p.His1097Asp)
12g.115991635G>TCA386888202MED13Lc.3319C>A (p.His1107Asn)
c.2747C>A
n.1687C>A
n.3083C>A
n.59C>A
n.1330C>A
c.1503C>A
c.3316C>A (p.His1106Asn)
c.3289C>A (p.His1097Asn)
12g.115991637delCA2740097580MED13Lc.3319del (p.His1107ThrfsTer7)
c.2747del
n.1687del
n.3083del
n.59del
n.1330del
c.1503del
c.3316del (p.His1106ThrfsTer7)
c.3289del (p.His1097ThrfsTer7)
 ClinVar
12g.115991636G>ACA482137196MED13Lc.3318C>T (p.Ala1106=)
c.2746C>T
n.1686C>T
n.3082C>T
n.58C>T
n.1329C>T
c.1502C>T
c.3315C>T (p.Ala1105=)
c.3288C>T (p.Ala1096=)
12g.115991636G>CCA482137197MED13Lc.3318C>G (p.Ala1106=)
c.2746C>G
n.1686C>G
n.3082C>G
n.58C>G
n.1329C>G
c.1502C>G
c.3315C>G (p.Ala1105=)
c.3288C>G (p.Ala1096=)
12g.115991636G>TCA482137198MED13Lc.3318C>A (p.Ala1106=)
c.2746C>A
n.1686C>A
n.3082C>A
n.58C>A
n.1329C>A
c.1502C>A
c.3315C>A (p.Ala1105=)
c.3288C>A (p.Ala1096=)
12g.115991637G>ACA386888204MED13Lc.3317C>T (p.Ala1106Val)
c.2745C>T
n.1685C>T
n.3081C>T
n.57C>T
n.1328C>T
c.1501C>T
c.3314C>T (p.Ala1105Val)
c.3287C>T (p.Ala1096Val)
12g.115991637G>CCA386888206MED13Lc.3317C>G (p.Ala1106Gly)
c.2745C>G
n.1685C>G
n.3081C>G
n.57C>G
n.1328C>G
c.1501C>G
c.3314C>G (p.Ala1105Gly)
c.3287C>G (p.Ala1096Gly)
12g.115991637G>TCA386888208MED13Lc.3317C>A (p.Ala1106Asp)
c.2745C>A
n.1685C>A
n.3081C>A
n.57C>A
n.1328C>A
c.1501C>A
c.3314C>A (p.Ala1105Asp)
c.3287C>A (p.Ala1096Asp)
12g.115991638C>ACA386888214MED13Lc.3316G>T (p.Ala1106Ser)
c.2744G>T
n.1684G>T
n.3080G>T
n.56G>T
n.1327G>T
c.1500G>T
c.3313G>T (p.Ala1105Ser)
c.3286G>T (p.Ala1096Ser)
12g.115991638C>GCA386888210MED13Lc.3316G>C (p.Ala1106Pro)
c.2744G>C
n.1684G>C
n.3080G>C
n.56G>C
n.1327G>C
c.1500G>C
c.3313G>C (p.Ala1105Pro)
c.3286G>C (p.Ala1096Pro)
12g.115991638C>TCA386888212MED13Lc.3316G>A (p.Ala1106Thr)
c.2744G>A
n.1684G>A
n.3080G>A
n.56G>A
n.1327G>A
c.1500G>A
c.3313G>A (p.Ala1105Thr)
c.3286G>A (p.Ala1096Thr)
 gnomAD v4
12g.115991639T>ACA386888216MED13Lc.3315A>T (p.Glu1105Asp)
c.2743A>T
n.1683A>T
n.3079A>T
n.55A>T
n.1326A>T
c.1499A>T
c.3312A>T (p.Glu1104Asp)
c.3285A>T (p.Glu1095Asp)
12g.115991639T>CCA482137201MED13Lc.3315A>G (p.Glu1105=)
c.2743A>G
n.1683A>G
n.3079A>G
n.55A>G
n.1326A>G
c.1499A>G
c.3312A>G (p.Glu1104=)
c.3285A>G (p.Glu1095=)
 gnomAD v4
12g.115991639T>GCA386888217MED13Lc.3315A>C (p.Glu1105Asp)
c.2743A>C
n.1683A>C
n.3079A>C
n.55A>C
n.1326A>C
c.1499A>C
c.3312A>C (p.Glu1104Asp)
c.3285A>C (p.Glu1095Asp)
12g.115991640T>ACA386888218MED13Lc.3314A>T (p.Glu1105Val)
c.2742A>T
n.1682A>T
n.3078A>T
n.54A>T
n.1325A>T
c.1498A>T
c.3311A>T (p.Glu1104Val)
c.3284A>T (p.Glu1095Val)
12g.115991640T>CCA386888219MED13Lc.3314A>G (p.Glu1105Gly)
c.2742A>G
n.1682A>G
n.3078A>G
n.54A>G
n.1325A>G
c.1498A>G
c.3311A>G (p.Glu1104Gly)
c.3284A>G (p.Glu1095Gly)
12g.115991640T>GCA386888221MED13Lc.3314A>C (p.Glu1105Ala)
c.2742A>C
n.1682A>C
n.3078A>C
n.54A>C
n.1325A>C
c.1498A>C
c.3311A>C (p.Glu1104Ala)
c.3284A>C (p.Glu1095Ala)
12g.115991641C>ACA386888224MED13Lc.3313G>T (p.Glu1105Ter)
c.2741G>T
n.1681G>T
n.3077G>T
n.53G>T
n.1324G>T
c.1497G>T
c.3310G>T (p.Glu1104Ter)
c.3283G>T (p.Glu1095Ter)
12g.115991641C=CA2065386290MED13Lc.3313G= (p.Glu1105=)
c.2741G=
n.1681G=
n.3077G=
n.53G=
n.1324G=
c.1497G=
c.3310G= (p.Glu1104=)
c.3283G= (p.Glu1095=)
12g.115991641C>GCA386888227MED13Lc.3313G>C (p.Glu1105Gln)
c.2741G>C
n.1681G>C
n.3077G>C
n.53G>C
n.1324G>C
c.1497G>C
c.3310G>C (p.Glu1104Gln)
c.3283G>C (p.Glu1095Gln)
12g.115991641C>TCA6810993MED13Lc.3313G>A (p.Glu1105Lys)
c.2741G>A
n.1681G>A
n.3077G>A
n.53G>A
n.1324G>A
c.1497G>A
c.3310G>A (p.Glu1104Lys)
c.3283G>A (p.Glu1095Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115991642G>ACA6810994MED13Lc.3312C>T (p.Pro1104=)
c.2740C>T
n.1680C>T
n.3076C>T
n.52C>T
n.1323C>T
c.1496C>T
c.3309C>T (p.Pro1103=)
c.3282C>T (p.Pro1094=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115991642G>CCA482137204MED13Lc.3312C>G (p.Pro1104=)
c.2740C>G
n.1680C>G
n.3076C>G
n.52C>G
n.1323C>G
c.1496C>G
c.3309C>G (p.Pro1103=)
c.3282C>G (p.Pro1094=)
12g.115991642G=CA2065386296MED13Lc.3312C= (p.Pro1104=)
c.2740C=
n.1680C=
n.3076C=
n.52C=
n.1323C=
c.1496C=
c.3309C= (p.Pro1103=)
c.3282C= (p.Pro1094=)
12g.115991642G>TCA482137205MED13Lc.3312C>A (p.Pro1104=)
c.2740C>A
n.1680C>A
n.3076C>A
n.52C>A
n.1323C>A
c.1496C>A
c.3309C>A (p.Pro1103=)
c.3282C>A (p.Pro1094=)
 gnomAD v4
12g.115991643G>ACA386888232MED13Lc.3311C>T (p.Pro1104Leu)
c.2739C>T
n.1679C>T
n.3075C>T
n.51C>T
n.1322C>T
c.1495C>T
c.3308C>T (p.Pro1103Leu)
c.3281C>T (p.Pro1094Leu)
12g.115991643G>CCA386888234MED13Lc.3311C>G (p.Pro1104Arg)
c.2739C>G
n.1679C>G
n.3075C>G
n.51C>G
n.1322C>G
c.1495C>G
c.3308C>G (p.Pro1103Arg)
c.3281C>G (p.Pro1094Arg)
12g.115991643G>TCA386888236MED13Lc.3311C>A (p.Pro1104His)
c.2739C>A
n.1679C>A
n.3075C>A
n.51C>A
n.1322C>A
c.1495C>A
c.3308C>A (p.Pro1103His)
c.3281C>A (p.Pro1094His)
12g.115991644G>ACA386888238MED13Lc.3310C>T (p.Pro1104Ser)
c.2738C>T
n.1678C>T
n.3074C>T
n.50C>T
n.1321C>T
c.1494C>T
c.3307C>T (p.Pro1103Ser)
c.3280C>T (p.Pro1094Ser)
 dbSNP
12g.115991644G>CCA386888240MED13Lc.3310C>G (p.Pro1104Ala)
c.2738C>G
n.1678C>G
n.3074C>G
n.50C>G
n.1321C>G
c.1494C>G
c.3307C>G (p.Pro1103Ala)
c.3280C>G (p.Pro1094Ala)
12g.115991644G=CA2065386301MED13Lc.3310C= (p.Pro1104=)
c.2738C=
n.1678C=
n.3074C=
n.50C=
n.1321C=
c.1494C=
c.3307C= (p.Pro1103=)
c.3280C= (p.Pro1094=)
12g.115991644G>TCA386888242MED13Lc.3310C>A (p.Pro1104Thr)
c.2738C>A
n.1678C>A
n.3074C>A
n.50C>A
n.1321C>A
c.1494C>A
c.3307C>A (p.Pro1103Thr)
c.3280C>A (p.Pro1094Thr)
12g.115991645A>CCA386888244MED13Lc.3309T>G (p.Ile1103Met)
c.2737T>G
n.1677T>G
n.3073T>G
n.49T>G
n.1320T>G
c.1493T>G
c.3306T>G (p.Ile1102Met)
c.3279T>G (p.Ile1093Met)
12g.115991645A>GCA482137208MED13Lc.3309T>C (p.Ile1103=)
c.2737T>C
n.1677T>C
n.3073T>C
n.49T>C
n.1320T>C
c.1493T>C
c.3306T>C (p.Ile1102=)
c.3279T>C (p.Ile1093=)
12g.115991645A>TCA482137209MED13Lc.3309T>A (p.Ile1103=)
c.2737T>A
n.1677T>A
n.3073T>A
n.49T>A
n.1320T>A
c.1493T>A
c.3306T>A (p.Ile1102=)
c.3279T>A (p.Ile1093=)
12g.115991646delCA2573147989MED13Lc.3309del (p.Glu1105LysfsTer9)
c.2737del
n.1677del
n.3073del
n.49del
n.1320del
c.1493del
c.3306del (p.Glu1104LysfsTer9)
c.3279del (p.Glu1095LysfsTer9)
 ClinVar dbSNP
12g.115991646A>CCA386888248MED13Lc.3308T>G (p.Ile1103Ser)
c.2736T>G
n.1676T>G
n.3072T>G
n.48T>G
n.1319T>G
c.1492T>G
c.3305T>G (p.Ile1102Ser)
c.3278T>G (p.Ile1093Ser)
12g.115991646A>GCA386888249MED13Lc.3308T>C (p.Ile1103Thr)
c.2736T>C
n.1676T>C
n.3072T>C
n.48T>C
n.1319T>C
c.1492T>C
c.3305T>C (p.Ile1102Thr)
c.3278T>C (p.Ile1093Thr)
12g.115991646A>TCA386888251MED13Lc.3308T>A (p.Ile1103Asn)
c.2736T>A
n.1676T>A
n.3072T>A
n.48T>A
n.1319T>A
c.1492T>A
c.3305T>A (p.Ile1102Asn)
c.3278T>A (p.Ile1093Asn)
12g.115991647T>ACA386888254MED13Lc.3307A>T (p.Ile1103Phe)
c.2735A>T
n.1675A>T
n.3071A>T
n.47A>T
n.1318A>T
c.1491A>T
c.3304A>T (p.Ile1102Phe)
c.3277A>T (p.Ile1093Phe)
12g.115991647T>CCA6810995MED13Lc.3307A>G (p.Ile1103Val)
c.2735A>G
n.1675A>G
n.3071A>G
n.47A>G
n.1318A>G
c.1491A>G
c.3304A>G (p.Ile1102Val)
c.3277A>G (p.Ile1093Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115991647T>GCA386888256MED13Lc.3307A>C (p.Ile1103Leu)
c.2735A>C
n.1675A>C
n.3071A>C
n.47A>C
n.1318A>C
c.1491A>C
c.3304A>C (p.Ile1102Leu)
c.3277A>C (p.Ile1093Leu)
12g.115991647T=CA2065386308MED13Lc.3307A= (p.Ile1103=)
c.2735A=
n.1675A=
n.3071A=
n.47A=
n.1318A=
c.1491A=
c.3304A= (p.Ile1102=)
c.3277A= (p.Ile1093=)
12g.115991648dupCA645574581MED13Lc.3307dup (p.Ile1103AsnfsTer22)
c.2735dup
n.1675dup
n.3071dup
n.47dup
n.1318dup
c.1491dup
c.3304dup (p.Ile1102AsnfsTer22)
c.3277dup (p.Ile1093AsnfsTer22)
 COSMIC
12g.115991647_115991648insACA482137216MED13Lc.3306_3307insT (p.Ile1103TyrfsTer22)
c.2734_2735insT
n.1674_1675insT
n.3070_3071insT
n.46_47insT
n.1317_1318insT
c.1490_1491insT
c.3303_3304insT (p.Ile1102TyrfsTer22)
c.3276_3277insT (p.Ile1093TyrfsTer22)
12g.115991648T>ACA482137211MED13Lc.3306A>T (p.Pro1102=)
c.2734A>T
n.1674A>T
n.3070A>T
n.46A>T
n.1317A>T
c.1490A>T
c.3303A>T (p.Pro1101=)
c.3276A>T (p.Pro1092=)
12g.115991648T>CCA6810996MED13Lc.3306A>G (p.Pro1102=)
c.2734A>G
n.1674A>G
n.3070A>G
n.46A>G
n.1317A>G
c.1490A>G
c.3303A>G (p.Pro1101=)
c.3276A>G (p.Pro1092=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115991648T>GCA482137214MED13Lc.3306A>C (p.Pro1102=)
c.2734A>C
n.1674A>C
n.3070A>C
n.46A>C
n.1317A>C
c.1490A>C
c.3303A>C (p.Pro1101=)
c.3276A>C (p.Pro1092=)
 gnomAD v4
12g.115991648T=CA2065386317MED13Lc.3306A= (p.Pro1102=)
c.2734A=
n.1674A=
n.3070A=
n.46A=
n.1317A=
c.1490A=
c.3303A= (p.Pro1101=)
c.3276A= (p.Pro1092=)
12g.115991649G>ACA386888266MED13Lc.3305C>T (p.Pro1102Leu)
c.2733C>T
n.1673C>T
n.3069C>T
n.45C>T
n.1316C>T
c.1489C>T
c.3302C>T (p.Pro1101Leu)
c.3275C>T (p.Pro1092Leu)
12g.115991649G>CCA386888262MED13Lc.3305C>G (p.Pro1102Arg)
c.2733C>G
n.1673C>G
n.3069C>G
n.45C>G
n.1316C>G
c.1489C>G
c.3302C>G (p.Pro1101Arg)
c.3275C>G (p.Pro1092Arg)
12g.115991649G>TCA386888264MED13Lc.3305C>A (p.Pro1102Gln)
c.2733C>A
n.1673C>A
n.3069C>A
n.45C>A
n.1316C>A
c.1489C>A
c.3302C>A (p.Pro1101Gln)
c.3275C>A (p.Pro1092Gln)
12g.115991650G>ACA386888269MED13Lc.3304C>T (p.Pro1102Ser)
c.2732C>T
n.1672C>T
n.3068C>T
n.44C>T
n.1315C>T
c.1488C>T
c.3301C>T (p.Pro1101Ser)
c.3274C>T (p.Pro1092Ser)
12g.115991650G>CCA386888270MED13Lc.3304C>G (p.Pro1102Ala)
c.2732C>G
n.1672C>G
n.3068C>G
n.44C>G
n.1315C>G
c.1488C>G
c.3301C>G (p.Pro1101Ala)
c.3274C>G (p.Pro1092Ala)
12g.115991650G>TCA386888272MED13Lc.3304C>A (p.Pro1102Thr)
c.2732C>A
n.1672C>A
n.3068C>A
n.44C>A
n.1315C>A
c.1488C>A
c.3301C>A (p.Pro1101Thr)
c.3274C>A (p.Pro1092Thr)
12g.115991651C>ACA386888275MED13Lc.3303G>T (p.Gln1101His)
c.2731G>T
n.1671G>T
n.3067G>T
n.43G>T
n.1314G>T
c.1487G>T
c.3300G>T (p.Gln1100His)
c.3273G>T (p.Gln1091His)
12g.115991651C>GCA386888277MED13Lc.3303G>C (p.Gln1101His)
c.2731G>C
n.1671G>C
n.3067G>C
n.43G>C
n.1314G>C
c.1487G>C
c.3300G>C (p.Gln1100His)
c.3273G>C (p.Gln1091His)
12g.115991651C>TCA482137220MED13Lc.3303G>A (p.Gln1101=)
c.2731G>A
n.1671G>A
n.3067G>A
n.43G>A
n.1314G>A
c.1487G>A
c.3300G>A (p.Gln1100=)
c.3273G>A (p.Gln1091=)
12g.115991652T>ACA386888279MED13Lc.3302A>T (p.Gln1101Leu)
c.2730A>T
n.1670A>T
n.3066A>T
n.42A>T
n.1313A>T
c.1486A>T
c.3299A>T (p.Gln1100Leu)
c.3272A>T (p.Gln1091Leu)
12g.115991652T>CCA386888281MED13Lc.3302A>G (p.Gln1101Arg)
c.2730A>G
n.1670A>G
n.3066A>G
n.42A>G
n.1313A>G
c.1486A>G
c.3299A>G (p.Gln1100Arg)
c.3272A>G (p.Gln1091Arg)
12g.115991652T>GCA244150055MED13Lc.3302A>C (p.Gln1101Pro)
c.2730A>C
n.1670A>C
n.3066A>C
n.42A>C
n.1313A>C
c.1486A>C
c.3299A>C (p.Gln1100Pro)
c.3272A>C (p.Gln1091Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115991652T=CA2065386341MED13Lc.3302A= (p.Gln1101=)
c.2730A=
n.1670A=
n.3066A=
n.42A=
n.1313A=
c.1486A=
c.3299A= (p.Gln1100=)
c.3272A= (p.Gln1091=)
12g.115991653G>ACA386888284MED13Lc.3301C>T (p.Gln1101Ter)
c.2729C>T
n.1669C>T
n.3065C>T
n.41C>T
n.1312C>T
c.1485C>T
c.3298C>T (p.Gln1100Ter)
c.3271C>T (p.Gln1091Ter)
12g.115991653G>CCA386888285MED13Lc.3301C>G (p.Gln1101Glu)
c.2729C>G
n.1669C>G
n.3065C>G
n.41C>G
n.1312C>G
c.1485C>G
c.3298C>G (p.Gln1100Glu)
c.3271C>G (p.Gln1091Glu)
12g.115991653G>TCA386888287MED13Lc.3301C>A (p.Gln1101Lys)
c.2729C>A
n.1669C>A
n.3065C>A
n.41C>A
n.1312C>A
c.1485C>A
c.3298C>A (p.Gln1100Lys)
c.3271C>A (p.Gln1091Lys)
12g.115991654C>ACA386888290MED13Lc.3300G>T (p.Met1100Ile)
c.2728G>T
n.1668G>T
n.3064G>T
n.40G>T
n.1311G>T
c.1484G>T
c.3297G>T (p.Met1099Ile)
c.3270G>T (p.Met1090Ile)
12g.115991654C>GCA386888293MED13Lc.3300G>C (p.Met1100Ile)
c.2728G>C
n.1668G>C
n.3064G>C
n.40G>C
n.1311G>C
c.1484G>C
c.3297G>C (p.Met1099Ile)
c.3270G>C (p.Met1090Ile)
12g.115991654C>TCA386888291MED13Lc.3300G>A (p.Met1100Ile)
c.2728G>A
n.1668G>A
n.3064G>A
n.40G>A
n.1311G>A
c.1484G>A
c.3297G>A (p.Met1099Ile)
c.3270G>A (p.Met1090Ile)
12g.115991655A>CCA386888296MED13Lc.3299T>G (p.Met1100Arg)
c.2727T>G
n.1667T>G
n.3063T>G
n.39T>G
n.1310T>G
c.1483T>G
c.3296T>G (p.Met1099Arg)
c.3269T>G (p.Met1090Arg)
12g.115991655A>GCA386888298MED13Lc.3299T>C (p.Met1100Thr)
c.2727T>C
n.1667T>C
n.3063T>C
n.39T>C
n.1310T>C
c.1483T>C
c.3296T>C (p.Met1099Thr)
c.3269T>C (p.Met1090Thr)
 gnomAD v4
12g.115991655A>TCA386888300MED13Lc.3299T>A (p.Met1100Lys)
c.2727T>A
n.1667T>A
n.3063T>A
n.39T>A
n.1310T>A
c.1483T>A
c.3296T>A (p.Met1099Lys)
c.3269T>A (p.Met1090Lys)
12g.115991656T>ACA386888302MED13Lc.3298A>T (p.Met1100Leu)
c.2726A>T
n.1666A>T
n.3062A>T
n.38A>T
n.1309A>T
c.1482A>T
c.3295A>T (p.Met1099Leu)
c.3268A>T (p.Met1090Leu)
12g.115991656T>CCA386888304MED13Lc.3298A>G (p.Met1100Val)
c.2726A>G
n.1666A>G
n.3062A>G
n.38A>G
n.1309A>G
c.1482A>G
c.3295A>G (p.Met1099Val)
c.3268A>G (p.Met1090Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115991656T>GCA386888305MED13Lc.3298A>C (p.Met1100Leu)
c.2726A>C
n.1666A>C
n.3062A>C
n.38A>C
n.1309A>C
c.1482A>C
c.3295A>C (p.Met1099Leu)
c.3268A>C (p.Met1090Leu)
 gnomAD v4
12g.115991656T=CA2065386348MED13Lc.3298A= (p.Met1100=)
c.2726A=
n.1666A=
n.3062A=
n.38A=
n.1309A=
c.1482A=
c.3295A= (p.Met1099=)
c.3268A= (p.Met1090=)
12g.115991657G>ACA482137225MED13Lc.3297C>T (p.Thr1099=)
c.2725C>T
n.1665C>T
n.3061C>T
n.37C>T
n.1308C>T
c.1481C>T
c.3294C>T (p.Thr1098=)
c.3267C>T (p.Thr1089=)
 gnomAD v4
12g.115991657G>CCA6810997MED13Lc.3297C>G (p.Thr1099=)
c.2725C>G
n.1665C>G
n.3061C>G
n.37C>G
n.1308C>G
c.1481C>G
c.3294C>G (p.Thr1098=)
c.3267C>G (p.Thr1089=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115991657G=CA2065386371MED13Lc.3297C= (p.Thr1099=)
c.2725C=
n.1665C=
n.3061C=
n.37C=
n.1308C=
c.1481C=
c.3294C= (p.Thr1098=)
c.3267C= (p.Thr1089=)
12g.115991657G>TCA482137223MED13Lc.3297C>A (p.Thr1099=)
c.2725C>A
n.1665C>A
n.3061C>A
n.37C>A
n.1308C>A
c.1481C>A
c.3294C>A (p.Thr1098=)
c.3267C>A (p.Thr1089=)
12g.115991658delCA2695217444MED13Lc.3297del (p.Met1100CysfsTer14)
c.2725del
n.1665del
n.3061del
n.37del
n.1308del
c.1481del
c.3294del (p.Met1099CysfsTer14)
c.3267del (p.Met1090CysfsTer14)
12g.115991658G>ACA386888309MED13Lc.3296C>T (p.Thr1099Ile)
c.2724C>T
n.1664C>T
n.3060C>T
n.36C>T
n.1307C>T
c.1480C>T
c.3293C>T (p.Thr1098Ile)
c.3266C>T (p.Thr1089Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115991658G>CCA386888312MED13Lc.3296C>G (p.Thr1099Ser)
c.2724C>G
n.1664C>G
n.3060C>G
n.36C>G
n.1307C>G
c.1480C>G
c.3293C>G (p.Thr1098Ser)
c.3266C>G (p.Thr1089Ser)
12g.115991658G=CA2065386378MED13Lc.3296C= (p.Thr1099=)
c.2724C=
n.1664C=
n.3060C=
n.36C=
n.1307C=
c.1480C=
c.3293C= (p.Thr1098=)
c.3266C= (p.Thr1089=)
12g.115991658G>TCA386888314MED13Lc.3296C>A (p.Thr1099Asn)
c.2724C>A
n.1664C>A
n.3060C>A
n.36C>A
n.1307C>A
c.1480C>A
c.3293C>A (p.Thr1098Asn)
c.3266C>A (p.Thr1089Asn)
12g.115991658_115991662delinsTCA2695217445MED13Lc.3292_3296delinsA (p.Ala1098ThrfsTer15)
c.2720_2724delinsA
n.1660_1664delinsA
n.3056_3060delinsA
n.32_36delinsA
n.1303_1307delinsA
c.1476_1480delinsA
c.3289_3293delinsA (p.Ala1097ThrfsTer15)
c.3262_3266delinsA (p.Ala1088ThrfsTer15)
12g.115991659T>ACA386888321MED13Lc.3295A>T (p.Thr1099Ser)
c.2723A>T
n.1663A>T
n.3059A>T
n.35A>T
n.1306A>T
c.1479A>T
c.3292A>T (p.Thr1098Ser)
c.3265A>T (p.Thr1089Ser)
12g.115991659T>CCA386888319MED13Lc.3295A>G (p.Thr1099Ala)
c.2723A>G
n.1663A>G
n.3059A>G
n.35A>G
n.1306A>G
c.1479A>G
c.3292A>G (p.Thr1098Ala)
c.3265A>G (p.Thr1089Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115991659T>GCA386888317MED13Lc.3295A>C (p.Thr1099Pro)
c.2723A>C
n.1663A>C
n.3059A>C
n.35A>C
n.1306A>C
c.1479A>C
c.3292A>C (p.Thr1098Pro)
c.3265A>C (p.Thr1089Pro)
 dbSNP
12g.115991659T=CA2065386383MED13Lc.3295A= (p.Thr1099=)
c.2723A=
n.1663A=
n.3059A=
n.35A=
n.1306A=
c.1479A=
c.3292A= (p.Thr1098=)
c.3265A= (p.Thr1089=)
12g.115991660G>ACA482137227MED13Lc.3294C>T (p.Ala1098=)
c.2722C>T
n.1662C>T
n.3058C>T
n.34C>T
n.1305C>T
c.1478C>T
c.3291C>T (p.Ala1097=)
c.3264C>T (p.Ala1088=)
12g.115991660G>CCA482137228MED13Lc.3294C>G (p.Ala1098=)
c.2722C>G
n.1662C>G
n.3058C>G
n.34C>G
n.1305C>G
c.1478C>G
c.3291C>G (p.Ala1097=)
c.3264C>G (p.Ala1088=)
12g.115991660G>TCA482137230MED13Lc.3294C>A (p.Ala1098=)
c.2722C>A
n.1662C>A
n.3058C>A
n.34C>A
n.1305C>A
c.1478C>A
c.3291C>A (p.Ala1097=)
c.3264C>A (p.Ala1088=)
12g.115991661G>ACA386888324MED13Lc.3293C>T (p.Ala1098Val)
c.2721C>T
n.1661C>T
n.3057C>T
n.33C>T
n.1304C>T
c.1477C>T
c.3290C>T (p.Ala1097Val)
c.3263C>T (p.Ala1088Val)
12g.115991661G>CCA386888326MED13Lc.3293C>G (p.Ala1098Gly)
c.2721C>G
n.1661C>G
n.3057C>G
n.33C>G
n.1304C>G
c.1477C>G
c.3290C>G (p.Ala1097Gly)
c.3263C>G (p.Ala1088Gly)
12g.115991661G>TCA386888328MED13Lc.3293C>A (p.Ala1098Asp)
c.2721C>A
n.1661C>A
n.3057C>A
n.33C>A
n.1304C>A
c.1477C>A
c.3290C>A (p.Ala1097Asp)
c.3263C>A (p.Ala1088Asp)
12g.115991662C>ACA386888330MED13Lc.3292G>T (p.Ala1098Ser)
c.2720G>T
n.1660G>T
n.3056G>T
n.32G>T
n.1303G>T
c.1476G>T
c.3289G>T (p.Ala1097Ser)
c.3262G>T (p.Ala1088Ser)
12g.115991662C=CA2065386390MED13Lc.3292G= (p.Ala1098=)
c.2720G=
n.1660G=
n.3056G=
n.32G=
n.1303G=
c.1476G=
c.3289G= (p.Ala1097=)
c.3262G= (p.Ala1088=)
12g.115991662C>GCA386888333MED13Lc.3292G>C (p.Ala1098Pro)
c.2720G>C
n.1660G>C
n.3056G>C
n.32G>C
n.1303G>C
c.1476G>C
c.3289G>C (p.Ala1097Pro)
c.3262G>C (p.Ala1088Pro)
 gnomAD v4
12g.115991662C>TCA6810998MED13Lc.3292G>A (p.Ala1098Thr)
c.2720G>A
n.1660G>A
n.3056G>A
n.32G>A
n.1303G>A
c.1476G>A
c.3289G>A (p.Ala1097Thr)
c.3262G>A (p.Ala1088Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115991663G>ACA6810999MED13Lc.3291C>T (p.Pro1097=)
c.2719C>T
n.1659C>T
n.3055C>T
n.31C>T
n.1302C>T
c.1475C>T
c.3288C>T (p.Pro1096=)
c.3261C>T (p.Pro1087=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.115991663G>CCA482137232MED13Lc.3291C>G (p.Pro1097=)
c.2719C>G
n.1659C>G
n.3055C>G
n.31C>G
n.1302C>G
c.1475C>G
c.3288C>G (p.Pro1096=)
c.3261C>G (p.Pro1087=)
12g.115991663G=CA2065386403MED13Lc.3291C= (p.Pro1097=)
c.2719C=
n.1659C=
n.3055C=
n.31C=
n.1302C=
c.1475C=
c.3288C= (p.Pro1096=)
c.3261C= (p.Pro1087=)
12g.115991663G>TCA482137233MED13Lc.3291C>A (p.Pro1097=)
c.2719C>A
n.1659C>A
n.3055C>A
n.31C>A
n.1302C>A
c.1475C>A
c.3288C>A (p.Pro1096=)
c.3261C>A (p.Pro1087=)
12g.115991664G>ACA386888339MED13Lc.3290C>T (p.Pro1097Leu)
c.2718C>T
n.1658C>T
n.3054C>T
n.30C>T
n.1301C>T
c.1474C>T
c.3287C>T (p.Pro1096Leu)
c.3260C>T (p.Pro1087Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.115991664G>CCA386888341MED13Lc.3290C>G (p.Pro1097Arg)
c.2718C>G
n.1658C>G
n.3054C>G
n.30C>G
n.1301C>G
c.1474C>G
c.3287C>G (p.Pro1096Arg)
c.3260C>G (p.Pro1087Arg)
12g.115991664G=CA2065386414MED13Lc.3290C= (p.Pro1097=)
c.2718C=
n.1658C=
n.3054C=
n.30C=
n.1301C=
c.1474C=
c.3287C= (p.Pro1096=)
c.3260C= (p.Pro1087=)
12g.115991664G>TCA386888342MED13Lc.3290C>A (p.Pro1097His)
c.2718C>A
n.1658C>A
n.3054C>A
n.30C>A
n.1301C>A
c.1474C>A
c.3287C>A (p.Pro1096His)
c.3260C>A (p.Pro1087His)
12g.115991665G>ACA386888346MED13Lc.3289C>T (p.Pro1097Ser)
c.2717C>T
n.1657C>T
n.3053C>T
n.29C>T
n.1300C>T
c.1473C>T
c.3286C>T (p.Pro1096Ser)
c.3259C>T (p.Pro1087Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115991665G>CCA386888347MED13Lc.3289C>G (p.Pro1097Ala)
c.2717C>G
n.1657C>G
n.3053C>G
n.29C>G
n.1300C>G
c.1473C>G
c.3286C>G (p.Pro1096Ala)
c.3259C>G (p.Pro1087Ala)
12g.115991665G=CA2065386421MED13Lc.3289C= (p.Pro1097=)
c.2717C=
n.1657C=
n.3053C=
n.29C=
n.1300C=
c.1473C=
c.3286C= (p.Pro1096=)
c.3259C= (p.Pro1087=)
12g.115991665G>TCA386888349MED13Lc.3289C>A (p.Pro1097Thr)
c.2717C>A
n.1657C>A
n.3053C>A
n.29C>A
n.1300C>A
c.1473C>A
c.3286C>A (p.Pro1096Thr)
c.3259C>A (p.Pro1087Thr)
12g.115991666C>ACA386888354MED13Lc.3288G>T (p.Glu1096Asp)
c.2716G>T
n.1656G>T
n.3052G>T
n.28G>T
n.1299G>T
c.1472G>T
c.3285G>T (p.Glu1095Asp)
c.3258G>T (p.Glu1086Asp)
12g.115991666C=CA2065386428MED13Lc.3288G= (p.Glu1096=)
c.2716G=
n.1656G=
n.3052G=
n.28G=
n.1299G=
c.1472G=
c.3285G= (p.Glu1095=)
c.3258G= (p.Glu1086=)
12g.115991666C>GCA386888352MED13Lc.3288G>C (p.Glu1096Asp)
c.2716G>C
n.1656G>C
n.3052G>C
n.28G>C
n.1299G>C
c.1472G>C
c.3285G>C (p.Glu1095Asp)
c.3258G>C (p.Glu1086Asp)
 dbSNP
12g.115991666C>TCA482137237MED13Lc.3288G>A (p.Glu1096=)
c.2716G>A
n.1656G>A
n.3052G>A
n.28G>A
n.1299G>A
c.1472G>A
c.3285G>A (p.Glu1095=)
c.3258G>A (p.Glu1086=)
 gnomAD v4
12g.115991667T>ACA386888357MED13Lc.3287A>T (p.Glu1096Val)
c.2715A>T
n.1655A>T
n.3051A>T
n.27A>T
n.1298A>T
c.1471A>T
c.3284A>T (p.Glu1095Val)
c.3257A>T (p.Glu1086Val)
12g.115991667T>CCA386888359MED13Lc.3287A>G (p.Glu1096Gly)
c.2715A>G
n.1655A>G
n.3051A>G
n.27A>G
n.1298A>G
c.1471A>G
c.3284A>G (p.Glu1095Gly)
c.3257A>G (p.Glu1086Gly)
12g.115991667T>GCA386888361MED13Lc.3287A>C (p.Glu1096Ala)
c.2715A>C
n.1655A>C
n.3051A>C
n.27A>C
n.1298A>C
c.1471A>C
c.3284A>C (p.Glu1095Ala)
c.3257A>C (p.Glu1086Ala)
12g.115991668C>ACA386888364MED13Lc.3286G>T (p.Glu1096Ter)
c.2714G>T
n.1654G>T
n.3050G>T
n.26G>T
n.1297G>T
c.1470G>T
c.3283G>T (p.Glu1095Ter)
c.3256G>T (p.Glu1086Ter)
12g.115991668C>GCA386888366MED13Lc.3286G>C (p.Glu1096Gln)
c.2714G>C
n.1654G>C
n.3050G>C
n.26G>C
n.1297G>C
c.1470G>C
c.3283G>C (p.Glu1095Gln)
c.3256G>C (p.Glu1086Gln)
12g.115991668C>TCA386888368MED13Lc.3286G>A (p.Glu1096Lys)
c.2714G>A
n.1654G>A
n.3050G>A
n.26G>A
n.1297G>A
c.1470G>A
c.3283G>A (p.Glu1095Lys)
c.3256G>A (p.Glu1086Lys)
 gnomAD v4
12g.115991668_115991670delinsCCACA2065386436MED13Lc.3284_3286delinsTGG (p.Val1095=)
c.2712_2714delinsTGG
n.1652_1654delinsTGG
n.3048_3050delinsTGG
n.24_26delinsTGG
n.1295_1297delinsTGG
c.1468_1470delinsTGG
c.3281_3283delinsTGG (p.Val1094=)
c.3254_3256delinsTGG (p.Val1085=)
12g.115991669C>ACA482137241MED13Lc.3285G>T (p.Val1095=)
c.2713G>T
n.1653G>T
n.3049G>T
n.25G>T
n.1296G>T
c.1469G>T
c.3282G>T (p.Val1094=)
c.3255G>T (p.Val1085=)
12g.115991669C>GCA482137239MED13Lc.3285G>C (p.Val1095=)
c.2713G>C
n.1653G>C
n.3049G>C
n.25G>C
n.1296G>C
c.1469G>C
c.3282G>C (p.Val1094=)
c.3255G>C (p.Val1085=)
12g.115991669C>TCA482137240MED13Lc.3285G>A (p.Val1095=)
c.2713G>A
n.1653G>A
n.3049G>A
n.25G>A
n.1296G>A
c.1469G>A
c.3282G>A (p.Val1094=)
c.3255G>A (p.Val1085=)
 ClinVar gnomAD v4
12g.115991671_115991672delCA2065386440MED13Lc.3284_3285del (p.Val1095GlyfsTer29)
c.2712_2713del
n.1652_1653del
n.3048_3049del
n.24_25del
n.1295_1296del
c.1468_1469del
c.3281_3282del (p.Val1094GlyfsTer29)
c.3254_3255del (p.Val1085GlyfsTer29)
 ClinVar dbSNP
12g.115991670A=CA2065386446MED13Lc.3284T= (p.Val1095=)
c.2712T=
n.1652T=
n.3048T=
n.24T=
n.1295T=
c.1468T=
c.3281T= (p.Val1094=)
c.3254T= (p.Val1085=)
12g.115991670A>CCA386888369MED13Lc.3284T>G (p.Val1095Gly)
c.2712T>G
n.1652T>G
n.3048T>G
n.24T>G
n.1295T>G
c.1468T>G
c.3281T>G (p.Val1094Gly)
c.3254T>G (p.Val1085Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115991670A>GCA386888371MED13Lc.3284T>C (p.Val1095Ala)
c.2712T>C
n.1652T>C
n.3048T>C
n.24T>C
n.1295T>C
c.1468T>C
c.3281T>C (p.Val1094Ala)
c.3254T>C (p.Val1085Ala)
12g.115991670A>TCA386888373MED13Lc.3284T>A (p.Val1095Glu)
c.2712T>A
n.1652T>A
n.3048T>A
n.24T>A
n.1295T>A
c.1468T>A
c.3281T>A (p.Val1094Glu)
c.3254T>A (p.Val1085Glu)
12g.115991671C>ACA386888376MED13Lc.3283G>T (p.Val1095Leu)
c.2711G>T
n.1651G>T
n.3047G>T
n.23G>T
n.1294G>T
c.1467G>T
c.3280G>T (p.Val1094Leu)
c.3253G>T (p.Val1085Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115991671C=CA2065386452MED13Lc.3283G= (p.Val1095=)
c.2711G=
n.1651G=
n.3047G=
n.23G=
n.1294G=
c.1467G=
c.3280G= (p.Val1094=)
c.3253G= (p.Val1085=)
12g.115991671C>GCA386888377MED13Lc.3283G>C (p.Val1095Leu)
c.2711G>C
n.1651G>C
n.3047G>C
n.23G>C
n.1294G>C
c.1467G>C
c.3280G>C (p.Val1094Leu)
c.3253G>C (p.Val1085Leu)
12g.115991671C>TCA386888379MED13Lc.3283G>A (p.Val1095Met)
c.2711G>A
n.1651G>A
n.3047G>A
n.23G>A
n.1294G>A
c.1467G>A
c.3280G>A (p.Val1094Met)
c.3253G>A (p.Val1085Met)
12g.115991672A>CCA482137243MED13Lc.3282T>G (p.Ser1094=)
c.2710T>G
n.1650T>G
n.3046T>G
n.22T>G
n.1293T>G
c.1466T>G
c.3279T>G (p.Ser1093=)
c.3252T>G (p.Ser1084=)
12g.115991672A>GCA482137244MED13Lc.3282T>C (p.Ser1094=)
c.2710T>C
n.1650T>C
n.3046T>C
n.22T>C
n.1293T>C
c.1466T>C
c.3279T>C (p.Ser1093=)
c.3252T>C (p.Ser1084=)
12g.115991672A>TCA482137245MED13Lc.3282T>A (p.Ser1094=)
c.2710T>A
n.1650T>A
n.3046T>A
n.22T>A
n.1293T>A
c.1466T>A
c.3279T>A (p.Ser1093=)
c.3252T>A (p.Ser1084=)
12g.115991673G>ACA386888386MED13Lc.3281C>T (p.Ser1094Phe)
c.2709C>T
n.1649C>T
n.3045C>T
n.21C>T
n.1292C>T
c.1465C>T
c.3278C>T (p.Ser1093Phe)
c.3251C>T (p.Ser1084Phe)
12g.115991673G>CCA386888384MED13Lc.3281C>G (p.Ser1094Cys)
c.2709C>G
n.1649C>G
n.3045C>G
n.21C>G
n.1292C>G
c.1465C>G
c.3278C>G (p.Ser1093Cys)
c.3251C>G (p.Ser1084Cys)
12g.115991673G>TCA386888382MED13Lc.3281C>A (p.Ser1094Tyr)
c.2709C>A
n.1649C>A
n.3045C>A
n.21C>A
n.1292C>A
c.1465C>A
c.3278C>A (p.Ser1093Tyr)
c.3251C>A (p.Ser1084Tyr)
12g.115991674A>CCA386888388MED13Lc.3280T>G (p.Ser1094Ala)
c.2708T>G
n.1648T>G
n.3044T>G
n.20T>G
n.1291T>G
c.1464T>G
c.3277T>G (p.Ser1093Ala)
c.3250T>G (p.Ser1084Ala)
12g.115991674A>GCA386888390MED13Lc.3280T>C (p.Ser1094Pro)
c.2708T>C
n.1648T>C
n.3044T>C
n.20T>C
n.1291T>C
c.1464T>C
c.3277T>C (p.Ser1093Pro)
c.3250T>C (p.Ser1084Pro)
12g.115991674A>TCA386888392MED13Lc.3280T>A (p.Ser1094Thr)
c.2708T>A
n.1648T>A
n.3044T>A
n.20T>A
n.1291T>A
c.1464T>A
c.3277T>A (p.Ser1093Thr)
c.3250T>A (p.Ser1084Thr)
12g.115991675G>ACA6811000MED13Lc.3279C>T (p.Asn1093=)
c.2707C>T
n.1647C>T
n.3043C>T
n.19C>T
n.1290C>T
c.1463C>T
c.3276C>T (p.Asn1092=)
c.3249C>T (p.Asn1083=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115991675G>CCA386888396MED13Lc.3279C>G (p.Asn1093Lys)
c.2707C>G
n.1647C>G
n.3043C>G
n.19C>G
n.1290C>G
c.1463C>G
c.3276C>G (p.Asn1092Lys)
c.3249C>G (p.Asn1083Lys)
 dbSNP gnomAD v2
12g.115991675G=CA2065386455MED13Lc.3279C= (p.Asn1093=)
c.2707C=
n.1647C=
n.3043C=
n.19C=
n.1290C=
c.1463C=
c.3276C= (p.Asn1092=)
c.3249C= (p.Asn1083=)
12g.115991675G>TCA386888398MED13Lc.3279C>A (p.Asn1093Lys)
c.2707C>A
n.1647C>A
n.3043C>A
n.19C>A
n.1290C>A
c.1463C>A
c.3276C>A (p.Asn1092Lys)
c.3249C>A (p.Asn1083Lys)
12g.115991676T>ACA386888403MED13Lc.3278A>T (p.Asn1093Ile)
c.2706A>T
n.1646A>T
n.3042A>T
n.18A>T
n.1289A>T
c.1462A>T
c.3275A>T (p.Asn1092Ile)
c.3248A>T (p.Asn1083Ile)
12g.115991676T>CCA386888402MED13Lc.3278A>G (p.Asn1093Ser)
c.2706A>G
n.1646A>G
n.3042A>G
n.18A>G
n.1289A>G
c.1462A>G
c.3275A>G (p.Asn1092Ser)
c.3248A>G (p.Asn1083Ser)
 COSMIC
12g.115991676T>GCA386888401MED13Lc.3278A>C (p.Asn1093Thr)
c.2706A>C
n.1646A>C
n.3042A>C
n.18A>C
n.1289A>C
c.1462A>C
c.3275A>C (p.Asn1092Thr)
c.3248A>C (p.Asn1083Thr)
12g.115991677T>ACA386888406MED13Lc.3277A>T (p.Asn1093Tyr)
c.2705A>T
n.1645A>T
n.3041A>T
n.17A>T
n.1288A>T
c.1461A>T
c.3274A>T (p.Asn1092Tyr)
c.3247A>T (p.Asn1083Tyr)
 gnomAD v4
12g.115991677T>CCA386888408MED13Lc.3277A>G (p.Asn1093Asp)
c.2705A>G
n.1645A>G
n.3041A>G
n.17A>G
n.1288A>G
c.1461A>G
c.3274A>G (p.Asn1092Asp)
c.3247A>G (p.Asn1083Asp)
 dbSNP
12g.115991677T>GCA386888410MED13Lc.3277A>C (p.Asn1093His)
c.2705A>C
n.1645A>C
n.3041A>C
n.17A>C
n.1288A>C
c.1461A>C
c.3274A>C (p.Asn1092His)
c.3247A>C (p.Asn1083His)
12g.115991677T=CA2065386460MED13Lc.3277A= (p.Asn1093=)
c.2705A=
n.1645A=
n.3041A=
n.17A=
n.1288A=
c.1461A=
c.3274A= (p.Asn1092=)
c.3247A= (p.Asn1083=)
12g.115991678G>ACA482137250MED13Lc.3276C>T (p.Leu1092=)
c.2704C>T
n.1644C>T
n.3040C>T
n.16C>T
n.1287C>T
c.1460C>T
c.3273C>T (p.Leu1091=)
c.3246C>T (p.Leu1082=)
 gnomAD v4
12g.115991678G>CCA482137251MED13Lc.3276C>G (p.Leu1092=)
c.2704C>G
n.1644C>G
n.3040C>G
n.16C>G
n.1287C>G
c.1460C>G
c.3273C>G (p.Leu1091=)
c.3246C>G (p.Leu1082=)
12g.115991678G>TCA482137253MED13Lc.3276C>A (p.Leu1092=)
c.2704C>A
n.1644C>A
n.3040C>A
n.16C>A
n.1287C>A
c.1460C>A
c.3273C>A (p.Leu1091=)
c.3246C>A (p.Leu1082=)
12g.115991678delinsTTCA2695217446MED13Lc.3276delinsAA (p.Asn1093LysfsTer?)
c.2704delinsAA
n.1644delinsAA
n.3040delinsAA
n.16delinsAA
n.1287delinsAA
c.1460delinsAA
c.3273delinsAA (p.Asn1092LysfsTer?)
c.3246delinsAA (p.Asn1083LysfsTer?)
12g.115991679A>CCA386888413MED13Lc.3275T>G (p.Leu1092Arg)
c.2703T>G
n.1643T>G
n.3039T>G
n.15T>G
n.1286T>G
c.1459T>G
c.3272T>G (p.Leu1091Arg)
c.3245T>G (p.Leu1082Arg)
12g.115991679A>GCA386888415MED13Lc.3275T>C (p.Leu1092Pro)
c.2703T>C
n.1643T>C
n.3039T>C
n.15T>C
n.1286T>C
c.1459T>C
c.3272T>C (p.Leu1091Pro)
c.3245T>C (p.Leu1082Pro)
12g.115991679A>TCA386888417MED13Lc.3275T>A (p.Leu1092His)
c.2703T>A
n.1643T>A
n.3039T>A
n.15T>A
n.1286T>A
c.1459T>A
c.3272T>A (p.Leu1091His)
c.3245T>A (p.Leu1082His)
12g.115991680G>ACA386888423MED13Lc.3274C>T (p.Leu1092Phe)
c.3244C>T
c.2702C>T
n.1642C>T
n.3038C>T
n.14C>T
n.1285C>T
c.1458C>T
c.3271C>T (p.Leu1091Phe)
c.3244C>T (p.Leu1082Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115991680G>CCA386888420MED13Lc.3274C>G (p.Leu1092Val)
c.3244C>G
c.2702C>G
n.1642C>G
n.3038C>G
n.14C>G
n.1285C>G
c.1458C>G
c.3271C>G (p.Leu1091Val)
c.3244C>G (p.Leu1082Val)
 gnomAD v4
12g.115991680G=CA2065386471MED13Lc.3274C= (p.Leu1092=)
c.3244C=
c.2702C=
n.1642C=
n.3038C=
n.14C=
n.1285C=
c.1458C=
c.3271C= (p.Leu1091=)
c.3244C= (p.Leu1082=)
12g.115991680G>TCA386888422MED13Lc.3274C>A (p.Leu1092Ile)
c.3244C>A
c.2702C>A
n.1642C>A
n.3038C>A
n.14C>A
n.1285C>A
c.1458C>A
c.3271C>A (p.Leu1091Ile)
c.3244C>A (p.Leu1082Ile)
12g.115991681G>ACA6811001MED13Lc.3273C>T (p.Pro1091=)
c.3243C>T (p.Pro1081=)
c.2701C>T
n.1641C>T
n.3037C>T
n.13C>T
n.1284C>T
c.1457C>T
c.3270C>T (p.Pro1090=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.115991681G>CCA482137254MED13Lc.3273C>G (p.Pro1091=)
c.3243C>G (p.Pro1081=)
c.2701C>G
n.1641C>G
n.3037C>G
n.13C>G
n.1284C>G
c.1457C>G
c.3270C>G (p.Pro1090=)
12g.115991681G=CA2065386478MED13Lc.3273C= (p.Pro1091=)
c.3243C= (p.Pro1081=)
c.2701C=
n.1641C=
n.3037C=
n.13C=
n.1284C=
c.1457C=
c.3270C= (p.Pro1090=)
12g.115991681G>TCA482137256MED13Lc.3273C>A (p.Pro1091=)
c.3243C>A (p.Pro1081=)
c.2701C>A
n.1641C>A
n.3037C>A
n.13C>A
n.1284C>A
c.1457C>A
c.3270C>A (p.Pro1090=)
12g.115991682G>ACA386888428MED13Lc.3272C>T (p.Pro1091Leu)
c.3242C>T (p.Pro1081Leu)
c.2700C>T
n.1640C>T
n.3036C>T
n.12C>T
n.1283C>T
c.1456C>T
c.3269C>T (p.Pro1090Leu)
12g.115991682G>CCA386888430MED13Lc.3272C>G (p.Pro1091Arg)
c.3242C>G (p.Pro1081Arg)
c.2700C>G
n.1640C>G
n.3036C>G
n.12C>G
n.1283C>G
c.1456C>G
c.3269C>G (p.Pro1090Arg)
12g.115991682G>TCA386888432MED13Lc.3272C>A (p.Pro1091His)
c.3242C>A (p.Pro1081His)
c.2700C>A
n.1640C>A
n.3036C>A
n.12C>A
n.1283C>A
c.1456C>A
c.3269C>A (p.Pro1090His)
12g.115991683G>ACA386888435MED13Lc.3271C>T (p.Pro1091Ser)
c.3241C>T (p.Pro1081Ser)
c.2699C>T
n.1639C>T
n.3035C>T
n.11C>T
n.1282C>T
c.1455C>T
c.3268C>T (p.Pro1090Ser)
 dbSNP
12g.115991683G>CCA386888437MED13Lc.3271C>G (p.Pro1091Ala)
c.3241C>G (p.Pro1081Ala)
c.2699C>G
n.1639C>G
n.3035C>G
n.11C>G
n.1282C>G
c.1455C>G
c.3268C>G (p.Pro1090Ala)
12g.115991683G=CA2065386488MED13Lc.3271C= (p.Pro1091=)
c.3241C= (p.Pro1081=)
c.2699C=
n.1639C=
n.3035C=
n.11C=
n.1282C=
c.1455C=
c.3268C= (p.Pro1090=)
12g.115991683G>TCA386888439MED13Lc.3271C>A (p.Pro1091Thr)
c.3241C>A (p.Pro1081Thr)
c.2699C>A
n.1639C>A
n.3035C>A
n.11C>A
n.1282C>A
c.1455C>A
c.3268C>A (p.Pro1090Thr)
12g.115991684C>ACA6811002MED13Lc.3270G>T (p.Arg1090=)
c.3240G>T (p.Arg1080=)
c.2698G>T
n.1638G>T
n.3034G>T
n.10G>T
n.1281G>T
c.1454G>T
c.3267G>T (p.Arg1089=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115991684C=CA2065386493MED13Lc.3270G= (p.Arg1090=)
c.3240G= (p.Arg1080=)
c.2698G=
n.1638G=
n.3034G=
n.10G=
n.1281G=
c.1454G=
c.3267G= (p.Arg1089=)
12g.115991684C>GCA482137258MED13Lc.3270G>C (p.Arg1090=)
c.3240G>C (p.Arg1080=)
c.2698G>C
n.1638G>C
n.3034G>C
n.10G>C
n.1281G>C
c.1454G>C
c.3267G>C (p.Arg1089=)
12g.115991684C>TCA482137259MED13Lc.3270G>A (p.Arg1090=)
c.3240G>A (p.Arg1080=)
c.2698G>A
n.1638G>A
n.3034G>A
n.10G>A
n.1281G>A
c.1454G>A
c.3267G>A (p.Arg1089=)
12g.115991685delCA658790720MED13Lc.3270del (p.Leu1092SerfsTer22)
c.3240del (p.Arg1080=)
c.2698del
n.1638del
n.3034del
n.10del
n.1281del
c.1454del
c.3267del (p.Leu1091SerfsTer22)
c.3240del (p.Leu1082SerfsTer22)
12g.115991685C>ACA386888444MED13Lc.3269G>T (p.Arg1090Leu)
c.3239G>T (p.Arg1080Leu)
c.2697G>T
n.1637G>T
n.3033G>T
n.9G>T
n.1280G>T
c.1453G>T
c.3266G>T (p.Arg1089Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.115991685C=CA2065386498MED13Lc.3269G= (p.Arg1090=)
c.3239G= (p.Arg1080=)
c.2697G=
n.1637G=
n.3033G=
n.9G=
n.1280G=
c.1453G=
c.3266G= (p.Arg1089=)
12g.115991685C>GCA386888445MED13Lc.3269G>C (p.Arg1090Pro)
c.3239G>C (p.Arg1080Pro)
c.2697G>C
n.1637G>C
n.3033G>C
n.9G>C
n.1280G>C
c.1453G>C
c.3266G>C (p.Arg1089Pro)
12g.115991685C>TCA244150084MED13Lc.3269G>A (p.Arg1090Gln)
c.3239G>A (p.Arg1080Gln)
c.2697G>A
n.1637G>A
n.3033G>A
n.9G>A
n.1280G>A
c.1453G>A
c.3266G>A (p.Arg1089Gln)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115991686G>ACA6811003MED13Lc.3268C>T (p.Arg1090Trp)
c.3238C>T (p.Arg1080Trp)
c.2696C>T
n.1636C>T
n.3032C>T
n.8C>T
n.1279C>T
c.1452C>T
c.3265C>T (p.Arg1089Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115991686G>CCA386888449MED13Lc.3268C>G (p.Arg1090Gly)
c.3238C>G (p.Arg1080Gly)
c.2696C>G
n.1636C>G
n.3032C>G
n.8C>G
n.1279C>G
c.1452C>G
c.3265C>G (p.Arg1089Gly)
12g.115991686G=CA2065386507MED13Lc.3268C= (p.Arg1090=)
c.3238C= (p.Arg1080=)
c.2696C=
n.1636C=
n.3032C=
n.8C=
n.1279C=
c.1452C=
c.3265C= (p.Arg1089=)
12g.115991686G>TCA482137261MED13Lc.3268C>A (p.Arg1090=)
c.3238C>A (p.Arg1080=)
c.2696C>A
n.1636C>A
n.3032C>A
n.8C>A
n.1279C>A
c.1452C>A
c.3265C>A (p.Arg1089=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched