Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.115991484T>ACA386887669MED13Lc.3470A>T (p.Gln1157Leu)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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12g.115991489C>ACA386887681MED13Lc.3465G>T (p.Glu1155Asp)
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12g.115991489C>GCA386887682MED13Lc.3465G>C (p.Glu1155Asp)
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12g.115991489C>TCA482137354MED13Lc.3465G>A (p.Glu1155=)
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n.1476G>A
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c.3435G>A (p.Glu1145=)
 gnomAD v4
12g.115991490T>ACA386887684MED13Lc.3464A>T (p.Glu1155Val)
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12g.115991490T>CCA386887685MED13Lc.3464A>G (p.Glu1155Gly)
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12g.115991490T>GCA386887683MED13Lc.3464A>C (p.Glu1155Ala)
c.2892A>C
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c.1648A>C
c.3461A>C (p.Glu1154Ala)
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12g.115991491C>ACA386887688MED13Lc.3463G>T (p.Glu1155Ter)
c.2891G>T
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12g.115991491C>GCA386887686MED13Lc.3463G>C (p.Glu1155Gln)
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c.3460G>C (p.Glu1154Gln)
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12g.115991491C>TCA386887687MED13Lc.3463G>A (p.Glu1155Lys)
c.2891G>A
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c.3433G>A (p.Glu1145Lys)
12g.115991492A>CCA386887689MED13Lc.3462T>G (p.Asn1154Lys)
c.2890T>G
n.1830T>G
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c.3459T>G (p.Asn1153Lys)
c.3432T>G (p.Asn1144Lys)
12g.115991492A>GCA482137358MED13Lc.3462T>C (p.Asn1154=)
c.2890T>C
n.1830T>C
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n.1473T>C
c.1646T>C
c.3459T>C (p.Asn1153=)
c.3432T>C (p.Asn1144=)
 gnomAD v4
12g.115991492A>TCA386887690MED13Lc.3462T>A (p.Asn1154Lys)
c.2890T>A
n.1830T>A
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c.1646T>A
c.3459T>A (p.Asn1153Lys)
c.3432T>A (p.Asn1144Lys)
12g.115991493T>ACA386887691MED13Lc.3461A>T (p.Asn1154Ile)
c.2889A>T
n.1829A>T
n.3225A>T
n.201A>T
n.1472A>T
c.1645A>T
c.3458A>T (p.Asn1153Ile)
c.3431A>T (p.Asn1144Ile)
 COSMIC
12g.115991493T>CCA244149910MED13Lc.3461A>G (p.Asn1154Ser)
c.2889A>G
n.1829A>G
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c.1645A>G
c.3458A>G (p.Asn1153Ser)
c.3431A>G (p.Asn1144Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.115991493T>GCA386887692MED13Lc.3461A>C (p.Asn1154Thr)
c.2889A>C
n.1829A>C
n.3225A>C
n.201A>C
n.1472A>C
c.1645A>C
c.3458A>C (p.Asn1153Thr)
c.3431A>C (p.Asn1144Thr)
12g.115991493T=CA2065386012MED13Lc.3461A= (p.Asn1154=)
c.2889A=
n.1829A=
n.3225A=
n.201A=
n.1472A=
c.1645A=
c.3458A= (p.Asn1153=)
c.3431A= (p.Asn1144=)
12g.115991494T>ACA386887693MED13Lc.3460A>T (p.Asn1154Tyr)
c.2888A>T
n.1828A>T
n.3224A>T
n.200A>T
n.1471A>T
c.1644A>T
c.3457A>T (p.Asn1153Tyr)
c.3430A>T (p.Asn1144Tyr)
12g.115991494T>CCA386887694MED13Lc.3460A>G (p.Asn1154Asp)
c.2888A>G
n.1828A>G
n.3224A>G
n.200A>G
n.1471A>G
c.1644A>G
c.3457A>G (p.Asn1153Asp)
c.3430A>G (p.Asn1144Asp)
12g.115991494T>GCA386887695MED13Lc.3460A>C (p.Asn1154His)
c.2888A>C
n.1828A>C
n.3224A>C
n.200A>C
n.1471A>C
c.1644A>C
c.3457A>C (p.Asn1153His)
c.3430A>C (p.Asn1144His)
12g.115991495G>ACA482137362MED13Lc.3459C>T (p.Ser1153=)
c.2887C>T
n.1827C>T
n.3223C>T
n.199C>T
n.1470C>T
c.1643C>T
c.3456C>T (p.Ser1152=)
c.3429C>T (p.Ser1143=)
12g.115991495G>CCA482137363MED13Lc.3459C>G (p.Ser1153=)
c.2887C>G
n.1827C>G
n.3223C>G
n.199C>G
n.1470C>G
c.1643C>G
c.3456C>G (p.Ser1152=)
c.3429C>G (p.Ser1143=)
 gnomAD v4
12g.115991495G>TCA482137364MED13Lc.3459C>A (p.Ser1153=)
c.2887C>A
n.1827C>A
n.3223C>A
n.199C>A
n.1470C>A
c.1643C>A
c.3456C>A (p.Ser1152=)
c.3429C>A (p.Ser1143=)
12g.115991496delCA2697551532MED13Lc.3459del (p.Asn1154MetfsTer15)
c.2887del
n.1827del
n.3223del
n.199del
n.1470del
c.1643del
c.3456del (p.Asn1153MetfsTer15)
c.3429del (p.Asn1144MetfsTer15)
 ClinVar
12g.115991496G>ACA386887696MED13Lc.3458C>T (p.Ser1153Phe)
c.2886C>T
n.1826C>T
n.3222C>T
n.198C>T
n.1469C>T
c.1642C>T
c.3455C>T (p.Ser1152Phe)
c.3428C>T (p.Ser1143Phe)
12g.115991496G>CCA386887697MED13Lc.3458C>G (p.Ser1153Cys)
c.2886C>G
n.1826C>G
n.3222C>G
n.198C>G
n.1469C>G
c.1642C>G
c.3455C>G (p.Ser1152Cys)
c.3428C>G (p.Ser1143Cys)
12g.115991496G>TCA386887698MED13Lc.3458C>A (p.Ser1153Tyr)
c.2886C>A
n.1826C>A
n.3222C>A
n.198C>A
n.1469C>A
c.1642C>A
c.3455C>A (p.Ser1152Tyr)
c.3428C>A (p.Ser1143Tyr)
12g.115991497A>CCA386887699MED13Lc.3457T>G (p.Ser1153Ala)
c.2885T>G
n.1825T>G
n.3221T>G
n.197T>G
n.1468T>G
c.1641T>G
c.3454T>G (p.Ser1152Ala)
c.3427T>G (p.Ser1143Ala)
12g.115991497A>GCA386887701MED13Lc.3457T>C (p.Ser1153Pro)
c.2885T>C
n.1825T>C
n.3221T>C
n.197T>C
n.1468T>C
c.1641T>C
c.3454T>C (p.Ser1152Pro)
c.3427T>C (p.Ser1143Pro)
12g.115991497A>TCA386887700MED13Lc.3457T>A (p.Ser1153Thr)
c.2885T>A
n.1825T>A
n.3221T>A
n.197T>A
n.1468T>A
c.1641T>A
c.3454T>A (p.Ser1152Thr)
c.3427T>A (p.Ser1143Thr)
12g.115991498A>CCA482137367MED13Lc.3456T>G (p.Ser1152=)
c.2884T>G
n.1824T>G
n.3220T>G
n.196T>G
n.1467T>G
c.1640T>G
c.3453T>G (p.Ser1151=)
c.3426T>G (p.Ser1142=)
12g.115991498A>GCA482137369MED13Lc.3456T>C (p.Ser1152=)
c.2884T>C
n.1824T>C
n.3220T>C
n.196T>C
n.1467T>C
c.1640T>C
c.3453T>C (p.Ser1151=)
c.3426T>C (p.Ser1142=)
12g.115991498A>TCA482137370MED13Lc.3456T>A (p.Ser1152=)
c.2884T>A
n.1824T>A
n.3220T>A
n.196T>A
n.1467T>A
c.1640T>A
c.3453T>A (p.Ser1151=)
c.3426T>A (p.Ser1142=)
12g.115991499G>ACA386887702MED13Lc.3455C>T (p.Ser1152Phe)
c.2883C>T
n.1823C>T
n.3219C>T
n.195C>T
n.1466C>T
c.1639C>T
c.3452C>T (p.Ser1151Phe)
c.3425C>T (p.Ser1142Phe)
12g.115991499G>CCA386887703MED13Lc.3455C>G (p.Ser1152Cys)
c.2883C>G
n.1823C>G
n.3219C>G
n.195C>G
n.1466C>G
c.1639C>G
c.3452C>G (p.Ser1151Cys)
c.3425C>G (p.Ser1142Cys)
 dbSNP gnomAD v4
12g.115991499G=CA2065386016MED13Lc.3455C= (p.Ser1152=)
c.2883C=
n.1823C=
n.3219C=
n.195C=
n.1466C=
c.1639C=
c.3452C= (p.Ser1151=)
c.3425C= (p.Ser1142=)
12g.115991499G>TCA386887704MED13Lc.3455C>A (p.Ser1152Tyr)
c.2883C>A
n.1823C>A
n.3219C>A
n.195C>A
n.1466C>A
c.1639C>A
c.3452C>A (p.Ser1151Tyr)
c.3425C>A (p.Ser1142Tyr)
12g.115991500A>CCA386887705MED13Lc.3454T>G (p.Ser1152Ala)
c.2882T>G
n.1822T>G
n.3218T>G
n.194T>G
n.1465T>G
c.1638T>G
c.3451T>G (p.Ser1151Ala)
c.3424T>G (p.Ser1142Ala)
12g.115991500A>GCA386887706MED13Lc.3454T>C (p.Ser1152Pro)
c.2882T>C
n.1822T>C
n.3218T>C
n.194T>C
n.1465T>C
c.1638T>C
c.3451T>C (p.Ser1151Pro)
c.3424T>C (p.Ser1142Pro)
12g.115991500A>TCA386887707MED13Lc.3454T>A (p.Ser1152Thr)
c.2882T>A
n.1822T>A
n.3218T>A
n.194T>A
n.1465T>A
c.1638T>A
c.3451T>A (p.Ser1151Thr)
c.3424T>A (p.Ser1142Thr)
12g.115991501A>CCA386887708MED13Lc.3453T>G (p.Asp1151Glu)
c.2881T>G
n.1821T>G
n.3217T>G
n.193T>G
n.1464T>G
c.1637T>G
c.3450T>G (p.Asp1150Glu)
c.3423T>G (p.Asp1141Glu)
12g.115991501A>GCA482137374MED13Lc.3453T>C (p.Asp1151=)
c.2881T>C
n.1821T>C
n.3217T>C
n.193T>C
n.1464T>C
c.1637T>C
c.3450T>C (p.Asp1150=)
c.3423T>C (p.Asp1141=)
12g.115991501A>TCA386887709MED13Lc.3453T>A (p.Asp1151Glu)
c.2881T>A
n.1821T>A
n.3217T>A
n.193T>A
n.1464T>A
c.1637T>A
c.3450T>A (p.Asp1150Glu)
c.3423T>A (p.Asp1141Glu)
12g.115991502T>ACA386887710MED13Lc.3452A>T (p.Asp1151Val)
c.2880A>T
n.1820A>T
n.3216A>T
n.192A>T
n.1463A>T
c.1636A>T
c.3449A>T (p.Asp1150Val)
c.3422A>T (p.Asp1141Val)
12g.115991502T>CCA386887711MED13Lc.3452A>G (p.Asp1151Gly)
c.2880A>G
n.1820A>G
n.3216A>G
n.192A>G
n.1463A>G
c.1636A>G
c.3449A>G (p.Asp1150Gly)
c.3422A>G (p.Asp1141Gly)
12g.115991502T>GCA386887712MED13Lc.3452A>C (p.Asp1151Ala)
c.2880A>C
n.1820A>C
n.3216A>C
n.192A>C
n.1463A>C
c.1636A>C
c.3449A>C (p.Asp1150Ala)
c.3422A>C (p.Asp1141Ala)
12g.115991503C>ACA386887714MED13Lc.3451G>T (p.Asp1151Tyr)
c.2879G>T
n.1819G>T
n.3215G>T
n.191G>T
n.1462G>T
c.1635G>T
c.3448G>T (p.Asp1150Tyr)
c.3421G>T (p.Asp1141Tyr)
12g.115991503C>GCA386887715MED13Lc.3451G>C (p.Asp1151His)
c.2879G>C
n.1819G>C
n.3215G>C
n.191G>C
n.1462G>C
c.1635G>C
c.3448G>C (p.Asp1150His)
c.3421G>C (p.Asp1141His)
12g.115991503C>TCA386887713MED13Lc.3451G>A (p.Asp1151Asn)
c.2879G>A
n.1819G>A
n.3215G>A
n.191G>A
n.1462G>A
c.1635G>A
c.3448G>A (p.Asp1150Asn)
c.3421G>A (p.Asp1141Asn)
 ClinVar gnomAD v4
12g.115991504G>ACA6810978MED13Lc.3450C>T (p.Pro1150=)
c.2878C>T
n.1818C>T
n.3214C>T
n.190C>T
n.1461C>T
c.1634C>T
c.3447C>T (p.Pro1149=)
c.3420C>T (p.Pro1140=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115991504G>CCA482137377MED13Lc.3450C>G (p.Pro1150=)
c.2878C>G
n.1818C>G
n.3214C>G
n.190C>G
n.1461C>G
c.1634C>G
c.3447C>G (p.Pro1149=)
c.3420C>G (p.Pro1140=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115991504G=CA2065386022MED13Lc.3450C= (p.Pro1150=)
c.2878C=
n.1818C=
n.3214C=
n.190C=
n.1461C=
c.1634C=
c.3447C= (p.Pro1149=)
c.3420C= (p.Pro1140=)
12g.115991504G>TCA482137379MED13Lc.3450C>A (p.Pro1150=)
c.2878C>A
n.1818C>A
n.3214C>A
n.190C>A
n.1461C>A
c.1634C>A
c.3447C>A (p.Pro1149=)
c.3420C>A (p.Pro1140=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115991505G>ACA386887716MED13Lc.3449C>T (p.Pro1150Leu)
c.2877C>T
n.1817C>T
n.3213C>T
n.189C>T
n.1460C>T
c.1633C>T
c.3446C>T (p.Pro1149Leu)
c.3419C>T (p.Pro1140Leu)
 dbSNP
12g.115991505G>CCA386887717MED13Lc.3449C>G (p.Pro1150Arg)
c.2877C>G
n.1817C>G
n.3213C>G
n.189C>G
n.1460C>G
c.1633C>G
c.3446C>G (p.Pro1149Arg)
c.3419C>G (p.Pro1140Arg)
 dbSNP
12g.115991505G=CA2065386024MED13Lc.3449C= (p.Pro1150=)
c.2877C=
n.1817C=
n.3213C=
n.189C=
n.1460C=
c.1633C=
c.3446C= (p.Pro1149=)
c.3419C= (p.Pro1140=)
12g.115991505G>TCA244149925MED13Lc.3449C>A (p.Pro1150His)
c.2877C>A
n.1817C>A
n.3213C>A
n.189C>A
n.1460C>A
c.1633C>A
c.3446C>A (p.Pro1149His)
c.3419C>A (p.Pro1140His)
 dbSNP gnomAD v4
12g.115991506G>ACA386887718MED13Lc.3448C>T (p.Pro1150Ser)
c.2876C>T
n.1816C>T
n.3212C>T
n.188C>T
n.1459C>T
c.1632C>T
c.3445C>T (p.Pro1149Ser)
c.3418C>T (p.Pro1140Ser)
12g.115991506G>CCA386887719MED13Lc.3448C>G (p.Pro1150Ala)
c.2876C>G
n.1816C>G
n.3212C>G
n.188C>G
n.1459C>G
c.1632C>G
c.3445C>G (p.Pro1149Ala)
c.3418C>G (p.Pro1140Ala)
12g.115991506G>TCA386887720MED13Lc.3448C>A (p.Pro1150Thr)
c.2876C>A
n.1816C>A
n.3212C>A
n.188C>A
n.1459C>A
c.1632C>A
c.3445C>A (p.Pro1149Thr)
c.3418C>A (p.Pro1140Thr)
12g.115991507G>ACA482137380MED13Lc.3447C>T (p.Ile1149=)
c.2875C>T
n.1815C>T
n.3211C>T
n.187C>T
n.1458C>T
c.1631C>T
c.3444C>T (p.Ile1148=)
c.3417C>T (p.Ile1139=)
 gnomAD v4
12g.115991507G>CCA386887721MED13Lc.3447C>G (p.Ile1149Met)
c.2875C>G
n.1815C>G
n.3211C>G
n.187C>G
n.1458C>G
c.1631C>G
c.3444C>G (p.Ile1148Met)
c.3417C>G (p.Ile1139Met)
12g.115991507G>TCA482137381MED13Lc.3447C>A (p.Ile1149=)
c.2875C>A
n.1815C>A
n.3211C>A
n.187C>A
n.1458C>A
c.1631C>A
c.3444C>A (p.Ile1148=)
c.3417C>A (p.Ile1139=)
12g.115991508A>CCA386887722MED13Lc.3446T>G (p.Ile1149Ser)
c.2874T>G
n.1814T>G
n.3210T>G
n.186T>G
n.1457T>G
c.1630T>G
c.3443T>G (p.Ile1148Ser)
c.3416T>G (p.Ile1139Ser)
12g.115991508A>GCA386887723MED13Lc.3446T>C (p.Ile1149Thr)
c.2874T>C
n.1814T>C
n.3210T>C
n.186T>C
n.1457T>C
c.1630T>C
c.3443T>C (p.Ile1148Thr)
c.3416T>C (p.Ile1139Thr)
12g.115991508A>TCA386887724MED13Lc.3446T>A (p.Ile1149Asn)
c.2874T>A
n.1814T>A
n.3210T>A
n.186T>A
n.1457T>A
c.1630T>A
c.3443T>A (p.Ile1148Asn)
c.3416T>A (p.Ile1139Asn)
12g.115991509T>ACA386887725MED13Lc.3445A>T (p.Ile1149Phe)
c.2873A>T
n.1813A>T
n.3209A>T
n.185A>T
n.1456A>T
c.1629A>T
c.3442A>T (p.Ile1148Phe)
c.3415A>T (p.Ile1139Phe)
12g.115991509T>CCA386887726MED13Lc.3445A>G (p.Ile1149Val)
c.2873A>G
n.1813A>G
n.3209A>G
n.185A>G
n.1456A>G
c.1629A>G
c.3442A>G (p.Ile1148Val)
c.3415A>G (p.Ile1139Val)
12g.115991509T>GCA386887727MED13Lc.3445A>C (p.Ile1149Leu)
c.2873A>C
n.1813A>C
n.3209A>C
n.185A>C
n.1456A>C
c.1629A>C
c.3442A>C (p.Ile1148Leu)
c.3415A>C (p.Ile1139Leu)
12g.115991510G>ACA482137386MED13Lc.3444C>T (p.Tyr1148=)
c.2872C>T
n.1812C>T
n.3208C>T
n.184C>T
n.1455C>T
c.1628C>T
c.3441C>T (p.Tyr1147=)
c.3414C>T (p.Tyr1138=)
12g.115991510G>CCA386887729MED13Lc.3444C>G (p.Tyr1148Ter)
c.2872C>G
n.1812C>G
n.3208C>G
n.184C>G
n.1455C>G
c.1628C>G
c.3441C>G (p.Tyr1147Ter)
c.3414C>G (p.Tyr1138Ter)
12g.115991510G>TCA386887728MED13Lc.3444C>A (p.Tyr1148Ter)
c.2872C>A
n.1812C>A
n.3208C>A
n.184C>A
n.1455C>A
c.1628C>A
c.3441C>A (p.Tyr1147Ter)
c.3414C>A (p.Tyr1138Ter)
12g.115991511T>ACA386887730MED13Lc.3443A>T (p.Tyr1148Phe)
c.2871A>T
n.1811A>T
n.3207A>T
n.183A>T
n.1454A>T
c.1627A>T
c.3440A>T (p.Tyr1147Phe)
c.3413A>T (p.Tyr1138Phe)
 gnomAD v4
12g.115991511T>CCA386887731MED13Lc.3443A>G (p.Tyr1148Cys)
c.2871A>G
n.1811A>G
n.3207A>G
n.183A>G
n.1454A>G
c.1627A>G
c.3440A>G (p.Tyr1147Cys)
c.3413A>G (p.Tyr1138Cys)
12g.115991511T>GCA386887732MED13Lc.3443A>C (p.Tyr1148Ser)
c.2871A>C
n.1811A>C
n.3207A>C
n.183A>C
n.1454A>C
c.1627A>C
c.3440A>C (p.Tyr1147Ser)
c.3413A>C (p.Tyr1138Ser)
12g.115991512A>CCA386887733MED13Lc.3442T>G (p.Tyr1148Asp)
c.2870T>G
n.1810T>G
n.3206T>G
n.182T>G
n.1453T>G
c.1626T>G
c.3439T>G (p.Tyr1147Asp)
c.3412T>G (p.Tyr1138Asp)
12g.115991512A>GCA386887734MED13Lc.3442T>C (p.Tyr1148His)
c.2870T>C
n.1810T>C
n.3206T>C
n.182T>C
n.1453T>C
c.1626T>C
c.3439T>C (p.Tyr1147His)
c.3412T>C (p.Tyr1138His)
12g.115991512A>TCA386887735MED13Lc.3442T>A (p.Tyr1148Asn)
c.2870T>A
n.1810T>A
n.3206T>A
n.182T>A
n.1453T>A
c.1626T>A
c.3439T>A (p.Tyr1147Asn)
c.3412T>A (p.Tyr1138Asn)
12g.115991513A>CCA482137388MED13Lc.3441T>G (p.Leu1147=)
c.2869T>G
n.1809T>G
n.3205T>G
n.181T>G
n.1452T>G
c.1625T>G
c.3438T>G (p.Leu1146=)
c.3411T>G (p.Leu1137=)
12g.115991513A>GCA482137389MED13Lc.3441T>C (p.Leu1147=)
c.2869T>C
n.1809T>C
n.3205T>C
n.181T>C
n.1452T>C
c.1625T>C
c.3438T>C (p.Leu1146=)
c.3411T>C (p.Leu1137=)
12g.115991513A>TCA482137391MED13Lc.3441T>A (p.Leu1147=)
c.2869T>A
n.1809T>A
n.3205T>A
n.181T>A
n.1452T>A
c.1625T>A
c.3438T>A (p.Leu1146=)
c.3411T>A (p.Leu1137=)
12g.115991514A>CCA386887738MED13Lc.3440T>G (p.Leu1147Arg)
c.2868T>G
n.1808T>G
n.3204T>G
n.180T>G
n.1451T>G
c.1624T>G
c.3437T>G (p.Leu1146Arg)
c.3410T>G (p.Leu1137Arg)
12g.115991514A>GCA386887736MED13Lc.3440T>C (p.Leu1147Pro)
c.2868T>C
n.1808T>C
n.3204T>C
n.180T>C
n.1451T>C
c.1624T>C
c.3437T>C (p.Leu1146Pro)
c.3410T>C (p.Leu1137Pro)
12g.115991514A>TCA386887737MED13Lc.3440T>A (p.Leu1147His)
c.2868T>A
n.1808T>A
n.3204T>A
n.180T>A
n.1451T>A
c.1624T>A
c.3437T>A (p.Leu1146His)
c.3410T>A (p.Leu1137His)
 COSMIC
12g.115991515G>ACA386887739MED13Lc.3439C>T (p.Leu1147Phe)
c.2867C>T
n.1807C>T
n.3203C>T
n.179C>T
n.1450C>T
c.1623C>T
c.3436C>T (p.Leu1146Phe)
c.3409C>T (p.Leu1137Phe)
12g.115991515G>CCA386887740MED13Lc.3439C>G (p.Leu1147Val)
c.2867C>G
n.1807C>G
n.3203C>G
n.179C>G
n.1450C>G
c.1623C>G
c.3436C>G (p.Leu1146Val)
c.3409C>G (p.Leu1137Val)
12g.115991515G>TCA386887741MED13Lc.3439C>A (p.Leu1147Ile)
c.2867C>A
n.1807C>A
n.3203C>A
n.179C>A
n.1450C>A
c.1623C>A
c.3436C>A (p.Leu1146Ile)
c.3409C>A (p.Leu1137Ile)
12g.115991516C>ACA482137394MED13Lc.3438G>T (p.Gly1146=)
c.2866G>T
n.1806G>T
n.3202G>T
n.178G>T
n.1449G>T
c.1622G>T
c.3435G>T (p.Gly1145=)
c.3408G>T (p.Gly1136=)
12g.115991516C>GCA482137395MED13Lc.3438G>C (p.Gly1146=)
c.2866G>C
n.1806G>C
n.3202G>C
n.178G>C
n.1449G>C
c.1622G>C
c.3435G>C (p.Gly1145=)
c.3408G>C (p.Gly1136=)
12g.115991516C>TCA482137396MED13Lc.3438G>A (p.Gly1146=)
c.2866G>A
n.1806G>A
n.3202G>A
n.178G>A
n.1449G>A
c.1622G>A
c.3435G>A (p.Gly1145=)
c.3408G>A (p.Gly1136=)
12g.115991517C>ACA386887742MED13Lc.3437G>T (p.Gly1146Val)
c.2865G>T
n.1805G>T
n.3201G>T
n.177G>T
n.1448G>T
c.1621G>T
c.3434G>T (p.Gly1145Val)
c.3407G>T (p.Gly1136Val)
12g.115991517C>GCA386887743MED13Lc.3437G>C (p.Gly1146Ala)
c.2865G>C
n.1805G>C
n.3201G>C
n.177G>C
n.1448G>C
c.1621G>C
c.3434G>C (p.Gly1145Ala)
c.3407G>C (p.Gly1136Ala)
12g.115991517C>TCA386887744MED13Lc.3437G>A (p.Gly1146Glu)
c.2865G>A
n.1805G>A
n.3201G>A
n.177G>A
n.1448G>A
c.1621G>A
c.3434G>A (p.Gly1145Glu)
c.3407G>A (p.Gly1136Glu)
12g.115991518C>ACA386887746MED13Lc.3436G>T (p.Gly1146Trp)
c.2864G>T
n.1804G>T
n.3200G>T
n.176G>T
n.1447G>T
c.1620G>T
c.3433G>T (p.Gly1145Trp)
c.3406G>T (p.Gly1136Trp)
12g.115991518C>GCA386887747MED13Lc.3436G>C (p.Gly1146Arg)
c.2864G>C
n.1804G>C
n.3200G>C
n.176G>C
n.1447G>C
c.1620G>C
c.3433G>C (p.Gly1145Arg)
c.3406G>C (p.Gly1136Arg)
12g.115991518C>TCA386887745MED13Lc.3436G>A (p.Gly1146Arg)
c.2864G>A
n.1804G>A
n.3200G>A
n.176G>A
n.1447G>A
c.1620G>A
c.3433G>A (p.Gly1145Arg)
c.3406G>A (p.Gly1136Arg)
 gnomAD v4
12g.115991519G>ACA6810979MED13Lc.3435C>T (p.Val1145=)
c.2863C>T
n.1803C>T
n.3199C>T
n.175C>T
n.1446C>T
c.1619C>T
c.3432C>T (p.Val1144=)
c.3405C>T (p.Val1135=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115991519G>CCA482137399MED13Lc.3435C>G (p.Val1145=)
c.2863C>G
n.1803C>G
n.3199C>G
n.175C>G
n.1446C>G
c.1619C>G
c.3432C>G (p.Val1144=)
c.3405C>G (p.Val1135=)
12g.115991519G=CA2065386029MED13Lc.3435C= (p.Val1145=)
c.2863C=
n.1803C=
n.3199C=
n.175C=
n.1446C=
c.1619C=
c.3432C= (p.Val1144=)
c.3405C= (p.Val1135=)
12g.115991519G>TCA482137401MED13Lc.3435C>A (p.Val1145=)
c.2863C>A
n.1803C>A
n.3199C>A
n.175C>A
n.1446C>A
c.1619C>A
c.3432C>A (p.Val1144=)
c.3405C>A (p.Val1135=)
12g.115991520A>CCA386887748MED13Lc.3434T>G (p.Val1145Gly)
c.2862T>G
n.1802T>G
n.3198T>G
n.174T>G
n.1445T>G
c.1618T>G
c.3431T>G (p.Val1144Gly)
c.3404T>G (p.Val1135Gly)
12g.115991520A>GCA386887750MED13Lc.3434T>C (p.Val1145Ala)
c.2862T>C
n.1802T>C
n.3198T>C
n.174T>C
n.1445T>C
c.1618T>C
c.3431T>C (p.Val1144Ala)
c.3404T>C (p.Val1135Ala)
12g.115991520A>TCA386887749MED13Lc.3434T>A (p.Val1145Asp)
c.2862T>A
n.1802T>A
n.3198T>A
n.174T>A
n.1445T>A
c.1618T>A
c.3431T>A (p.Val1144Asp)
c.3404T>A (p.Val1135Asp)
12g.115991521delCA2739291743MED13Lc.3433del (p.Val1145SerfsTer24)
c.2861del
n.1801del
n.3197del
n.173del
n.1444del
c.1617del
c.3430del (p.Val1144SerfsTer24)
c.3403del (p.Val1135SerfsTer24)
12g.115991521C>ACA386887751MED13Lc.3433G>T (p.Val1145Phe)
c.2861G>T
n.1801G>T
n.3197G>T
n.173G>T
n.1444G>T
c.1617G>T
c.3430G>T (p.Val1144Phe)
c.3403G>T (p.Val1135Phe)
12g.115991521C>GCA386887753MED13Lc.3433G>C (p.Val1145Leu)
c.2861G>C
n.1801G>C
n.3197G>C
n.173G>C
n.1444G>C
c.1617G>C
c.3430G>C (p.Val1144Leu)
c.3403G>C (p.Val1135Leu)
12g.115991521C>TCA386887752MED13Lc.3433G>A (p.Val1145Ile)
c.2861G>A
n.1801G>A
n.3197G>A
n.173G>A
n.1444G>A
c.1617G>A
c.3430G>A (p.Val1144Ile)
c.3403G>A (p.Val1135Ile)
12g.115991522A>CCA386887754MED13Lc.3432T>G (p.Asp1144Glu)
c.2860T>G
n.1800T>G
n.3196T>G
n.172T>G
n.1443T>G
c.1616T>G
c.3429T>G (p.Asp1143Glu)
c.3402T>G (p.Asp1134Glu)
12g.115991522A>GCA482137404MED13Lc.3432T>C (p.Asp1144=)
c.2860T>C
n.1800T>C
n.3196T>C
n.172T>C
n.1443T>C
c.1616T>C
c.3429T>C (p.Asp1143=)
c.3402T>C (p.Asp1134=)
12g.115991522A>TCA386887755MED13Lc.3432T>A (p.Asp1144Glu)
c.2860T>A
n.1800T>A
n.3196T>A
n.172T>A
n.1443T>A
c.1616T>A
c.3429T>A (p.Asp1143Glu)
c.3402T>A (p.Asp1134Glu)
12g.115991523T>ACA386887756MED13Lc.3431A>T (p.Asp1144Val)
c.2859A>T
n.1799A>T
n.3195A>T
n.171A>T
n.1442A>T
c.1615A>T
c.3428A>T (p.Asp1143Val)
c.3401A>T (p.Asp1134Val)
12g.115991523T>CCA386887758MED13Lc.3431A>G (p.Asp1144Gly)
c.2859A>G
n.1799A>G
n.3195A>G
n.171A>G
n.1442A>G
c.1615A>G
c.3428A>G (p.Asp1143Gly)
c.3401A>G (p.Asp1134Gly)
12g.115991523T>GCA386887757MED13Lc.3431A>C (p.Asp1144Ala)
c.2859A>C
n.1799A>C
n.3195A>C
n.171A>C
n.1442A>C
c.1615A>C
c.3428A>C (p.Asp1143Ala)
c.3401A>C (p.Asp1134Ala)
12g.115991524C>ACA386887759MED13Lc.3430G>T (p.Asp1144Tyr)
c.2858G>T
n.1798G>T
n.3194G>T
n.170G>T
n.1441G>T
c.1614G>T
c.3427G>T (p.Asp1143Tyr)
c.3400G>T (p.Asp1134Tyr)
12g.115991524C>GCA386887761MED13Lc.3430G>C (p.Asp1144His)
c.2858G>C
n.1798G>C
n.3194G>C
n.170G>C
n.1441G>C
c.1614G>C
c.3427G>C (p.Asp1143His)
c.3400G>C (p.Asp1134His)
12g.115991524C>TCA386887760MED13Lc.3430G>A (p.Asp1144Asn)
c.2858G>A
n.1798G>A
n.3194G>A
n.170G>A
n.1441G>A
c.1614G>A
c.3427G>A (p.Asp1143Asn)
c.3400G>A (p.Asp1134Asn)
12g.115991525C>ACA482137408MED13Lc.3429G>T (p.Ala1143=)
c.2857G>T
n.1797G>T
n.3193G>T
n.169G>T
n.1440G>T
c.1613G>T
c.3426G>T (p.Ala1142=)
c.3399G>T (p.Ala1133=)
 dbSNP
12g.115991525C=CA2065386034MED13Lc.3429G= (p.Ala1143=)
c.2857G=
n.1797G=
n.3193G=
n.169G=
n.1440G=
c.1613G=
c.3426G= (p.Ala1142=)
c.3399G= (p.Ala1133=)
12g.115991525C>GCA482137409MED13Lc.3429G>C (p.Ala1143=)
c.2857G>C
n.1797G>C
n.3193G>C
n.169G>C
n.1440G>C
c.1613G>C
c.3426G>C (p.Ala1142=)
c.3399G>C (p.Ala1133=)
12g.115991525C>TCA6810980MED13Lc.3429G>A (p.Ala1143=)
c.2857G>A
n.1797G>A
n.3193G>A
n.169G>A
n.1440G>A
c.1613G>A
c.3426G>A (p.Ala1142=)
c.3399G>A (p.Ala1133=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.115991526G>ACA6810981MED13Lc.3428C>T (p.Ala1143Val)
c.2856C>T
n.1796C>T
n.3192C>T
n.168C>T
n.1439C>T
c.1612C>T
c.3425C>T (p.Ala1142Val)
c.3398C>T (p.Ala1133Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115991526G>CCA386887762MED13Lc.3428C>G (p.Ala1143Gly)
c.2856C>G
n.1796C>G
n.3192C>G
n.168C>G
n.1439C>G
c.1612C>G
c.3425C>G (p.Ala1142Gly)
c.3398C>G (p.Ala1133Gly)
12g.115991526G=CA2065386040MED13Lc.3428C= (p.Ala1143=)
c.2856C=
n.1796C=
n.3192C=
n.168C=
n.1439C=
c.1612C=
c.3425C= (p.Ala1142=)
c.3398C= (p.Ala1133=)
12g.115991526G>TCA386887763MED13Lc.3428C>A (p.Ala1143Glu)
c.2856C>A
n.1796C>A
n.3192C>A
n.168C>A
n.1439C>A
c.1612C>A
c.3425C>A (p.Ala1142Glu)
c.3398C>A (p.Ala1133Glu)
12g.115991527C>ACA386887764MED13Lc.3427G>T (p.Ala1143Ser)
c.2855G>T
n.1795G>T
n.3191G>T
n.167G>T
n.1438G>T
c.1611G>T
c.3424G>T (p.Ala1142Ser)
c.3397G>T (p.Ala1133Ser)
 gnomAD v4
12g.115991527C>GCA386887765MED13Lc.3427G>C (p.Ala1143Pro)
c.2855G>C
n.1795G>C
n.3191G>C
n.167G>C
n.1438G>C
c.1611G>C
c.3424G>C (p.Ala1142Pro)
c.3397G>C (p.Ala1133Pro)
12g.115991527C>TCA386887766MED13Lc.3427G>A (p.Ala1143Thr)
c.2855G>A
n.1795G>A
n.3191G>A
n.167G>A
n.1438G>A
c.1611G>A
c.3424G>A (p.Ala1142Thr)
c.3397G>A (p.Ala1133Thr)
12g.115991528C>ACA482137410MED13Lc.3426G>T (p.Gly1142=)
c.2854G>T
n.1794G>T
n.3190G>T
n.166G>T
n.1437G>T
c.1610G>T
c.3423G>T (p.Gly1141=)
c.3396G>T (p.Gly1132=)
12g.115991528C=CA2065386045MED13Lc.3426G= (p.Gly1142=)
c.2854G=
n.1794G=
n.3190G=
n.166G=
n.1437G=
c.1610G=
c.3423G= (p.Gly1141=)
c.3396G= (p.Gly1132=)
12g.115991528C>GCA6810982MED13Lc.3426G>C (p.Gly1142=)
c.2854G>C
n.1794G>C
n.3190G>C
n.166G>C
n.1437G>C
c.1610G>C
c.3423G>C (p.Gly1141=)
c.3396G>C (p.Gly1132=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115991528C>TCA482137412MED13Lc.3426G>A (p.Gly1142=)
c.2854G>A
n.1794G>A
n.3190G>A
n.166G>A
n.1437G>A
c.1610G>A
c.3423G>A (p.Gly1141=)
c.3396G>A (p.Gly1132=)
 COSMIC
12g.115991529C>ACA386887767MED13Lc.3425G>T (p.Gly1142Val)
c.2853G>T
n.1793G>T
n.3189G>T
n.165G>T
n.1436G>T
c.1609G>T
c.3422G>T (p.Gly1141Val)
c.3395G>T (p.Gly1132Val)
12g.115991529C>GCA386887768MED13Lc.3425G>C (p.Gly1142Ala)
c.2853G>C
n.1793G>C
n.3189G>C
n.165G>C
n.1436G>C
c.1609G>C
c.3422G>C (p.Gly1141Ala)
c.3395G>C (p.Gly1132Ala)
12g.115991529C>TCA386887769MED13Lc.3425G>A (p.Gly1142Glu)
c.2853G>A
n.1793G>A
n.3189G>A
n.165G>A
n.1436G>A
c.1609G>A
c.3422G>A (p.Gly1141Glu)
c.3395G>A (p.Gly1132Glu)
 ClinVar
12g.115991530C>ACA386887770MED13Lc.3424G>T (p.Gly1142Trp)
c.2852G>T
n.1792G>T
n.3188G>T
n.164G>T
n.1435G>T
c.1608G>T
c.3421G>T (p.Gly1141Trp)
c.3394G>T (p.Gly1132Trp)
12g.115991530C>GCA386887772MED13Lc.3424G>C (p.Gly1142Arg)
c.2852G>C
n.1792G>C
n.3188G>C
n.164G>C
n.1435G>C
c.1608G>C
c.3421G>C (p.Gly1141Arg)
c.3394G>C (p.Gly1132Arg)
12g.115991530C>TCA386887771MED13Lc.3424G>A (p.Gly1142Arg)
c.2852G>A
n.1792G>A
n.3188G>A
n.164G>A
n.1435G>A
c.1608G>A
c.3421G>A (p.Gly1141Arg)
c.3394G>A (p.Gly1132Arg)
12g.115991531T>ACA386887773MED13Lc.3423A>T (p.Lys1141Asn)
c.2851A>T
n.1791A>T
n.3187A>T
n.163A>T
n.1434A>T
c.1607A>T
c.3420A>T (p.Lys1140Asn)
c.3393A>T (p.Lys1131Asn)
12g.115991531T>CCA482137413MED13Lc.3423A>G (p.Lys1141=)
c.2851A>G
n.1791A>G
n.3187A>G
n.163A>G
n.1434A>G
c.1607A>G
c.3420A>G (p.Lys1140=)
c.3393A>G (p.Lys1131=)
12g.115991531T>GCA386887774MED13Lc.3423A>C (p.Lys1141Asn)
c.2851A>C
n.1791A>C
n.3187A>C
n.163A>C
n.1434A>C
c.1607A>C
c.3420A>C (p.Lys1140Asn)
c.3393A>C (p.Lys1131Asn)
12g.115991532T>ACA386887775MED13Lc.3422A>T (p.Lys1141Ile)
c.2850A>T
n.1790A>T
n.3186A>T
n.162A>T
n.1433A>T
c.1606A>T
c.3419A>T (p.Lys1140Ile)
c.3392A>T (p.Lys1131Ile)
12g.115991532T>CCA386887776MED13Lc.3422A>G (p.Lys1141Arg)
c.2850A>G
n.1790A>G
n.3186A>G
n.162A>G
n.1433A>G
c.1606A>G
c.3419A>G (p.Lys1140Arg)
c.3392A>G (p.Lys1131Arg)
12g.115991532T>GCA386887777MED13Lc.3422A>C (p.Lys1141Thr)
c.2850A>C
n.1790A>C
n.3186A>C
n.162A>C
n.1433A>C
c.1606A>C
c.3419A>C (p.Lys1140Thr)
c.3392A>C (p.Lys1131Thr)
12g.115991533T>ACA386887778MED13Lc.3421A>T (p.Lys1141Ter)
c.2849A>T
n.1789A>T
n.3185A>T
n.161A>T
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c.1605A>T
c.3418A>T (p.Lys1140Ter)
c.3391A>T (p.Lys1131Ter)
12g.115991533T>CCA386887779MED13Lc.3421A>G (p.Lys1141Glu)
c.2849A>G
n.1789A>G
n.3185A>G
n.161A>G
n.1432A>G
c.1605A>G
c.3418A>G (p.Lys1140Glu)
c.3391A>G (p.Lys1131Glu)
12g.115991533T>GCA386887780MED13Lc.3421A>C (p.Lys1141Gln)
c.2849A>C
n.1789A>C
n.3185A>C
n.161A>C
n.1432A>C
c.1605A>C
c.3418A>C (p.Lys1140Gln)
c.3391A>C (p.Lys1131Gln)
 gnomAD v4
12g.115991534G>ACA482137414MED13Lc.3420C>T (p.Ile1140=)
c.2848C>T
n.1788C>T
n.3184C>T
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n.1431C>T
c.1604C>T
c.3417C>T (p.Ile1139=)
c.3390C>T (p.Ile1130=)
12g.115991534G>CCA386887781MED13Lc.3420C>G (p.Ile1140Met)
c.2848C>G
n.1788C>G
n.3184C>G
n.160C>G
n.1431C>G
c.1604C>G
c.3417C>G (p.Ile1139Met)
c.3390C>G (p.Ile1130Met)
12g.115991534G>TCA482137415MED13Lc.3420C>A (p.Ile1140=)
c.2848C>A
n.1788C>A
n.3184C>A
n.160C>A
n.1431C>A
c.1604C>A
c.3417C>A (p.Ile1139=)
c.3390C>A (p.Ile1130=)
 gnomAD v4
12g.115991535A>CCA386887783MED13Lc.3419T>G (p.Ile1140Ser)
c.2847T>G
n.1787T>G
n.3183T>G
n.159T>G
n.1430T>G
c.1603T>G
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c.3389T>G (p.Ile1130Ser)
12g.115991535A>GCA386887784MED13Lc.3419T>C (p.Ile1140Thr)
c.2847T>C
n.1787T>C
n.3183T>C
n.159T>C
n.1430T>C
c.1603T>C
c.3416T>C (p.Ile1139Thr)
c.3389T>C (p.Ile1130Thr)
12g.115991535A>TCA386887782MED13Lc.3419T>A (p.Ile1140Asn)
c.2847T>A
n.1787T>A
n.3183T>A
n.159T>A
n.1430T>A
c.1603T>A
c.3416T>A (p.Ile1139Asn)
c.3389T>A (p.Ile1130Asn)
12g.115991536T>ACA386887785MED13Lc.3418A>T (p.Ile1140Phe)
c.2846A>T
n.1786A>T
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c.1602A>T
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12g.115991536T>CCA386887786MED13Lc.3418A>G (p.Ile1140Val)
c.2846A>G
n.1786A>G
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n.158A>G
n.1429A>G
c.1602A>G
c.3415A>G (p.Ile1139Val)
c.3388A>G (p.Ile1130Val)
 gnomAD v4
12g.115991536T>GCA386887787MED13Lc.3418A>C (p.Ile1140Leu)
c.2846A>C
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c.3388A>C (p.Ile1130Leu)
12g.115991537G>ACA482137111MED13Lc.3417C>T (p.Asn1139=)
c.2845C>T
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 dbSNP gnomAD v4
12g.115991537G>CCA386887788MED13Lc.3417C>G (p.Asn1139Lys)
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12g.115991537G=CA2065386051MED13Lc.3417C= (p.Asn1139=)
c.2845C=
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c.1601C=
c.3414C= (p.Asn1138=)
c.3387C= (p.Asn1129=)
12g.115991537G>TCA386887789MED13Lc.3417C>A (p.Asn1139Lys)
c.2845C>A
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c.3414C>A (p.Asn1138Lys)
c.3387C>A (p.Asn1129Lys)
12g.115991538T>ACA386887790MED13Lc.3416A>T (p.Asn1139Ile)
c.2844A>T
n.1784A>T
n.3180A>T
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c.1600A>T
c.3413A>T (p.Asn1138Ile)
c.3386A>T (p.Asn1129Ile)
12g.115991538T>CCA386887791MED13Lc.3416A>G (p.Asn1139Ser)
c.2844A>G
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c.3413A>G (p.Asn1138Ser)
c.3386A>G (p.Asn1129Ser)
12g.115991538T>GCA386887792MED13Lc.3416A>C (p.Asn1139Thr)
c.2844A>C
n.1784A>C
n.3180A>C
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c.1600A>C
c.3413A>C (p.Asn1138Thr)
c.3386A>C (p.Asn1129Thr)
12g.115991539T>ACA386887793MED13Lc.3415A>T (p.Asn1139Tyr)
c.2843A>T
n.1783A>T
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c.1599A>T
c.3412A>T (p.Asn1138Tyr)
c.3385A>T (p.Asn1129Tyr)
12g.115991539T>CCA386887794MED13Lc.3415A>G (p.Asn1139Asp)
c.2843A>G
n.1783A>G
n.3179A>G
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n.1426A>G
c.1599A>G
c.3412A>G (p.Asn1138Asp)
c.3385A>G (p.Asn1129Asp)
12g.115991539T>GCA386887795MED13Lc.3415A>C (p.Asn1139His)
c.2843A>C
n.1783A>C
n.3179A>C
n.155A>C
n.1426A>C
c.1599A>C
c.3412A>C (p.Asn1138His)
c.3385A>C (p.Asn1129His)
12g.115991540C>ACA386887797MED13Lc.3414G>T (p.Met1138Ile)
c.2842G>T
n.1782G>T
n.3178G>T
n.154G>T
n.1425G>T
c.1598G>T
c.3411G>T (p.Met1137Ile)
c.3384G>T (p.Met1128Ile)
12g.115991540C>GCA386887798MED13Lc.3414G>C (p.Met1138Ile)
c.2842G>C
n.1782G>C
n.3178G>C
n.154G>C
n.1425G>C
c.1598G>C
c.3411G>C (p.Met1137Ile)
c.3384G>C (p.Met1128Ile)
 gnomAD v4
12g.115991540C>TCA386887796MED13Lc.3414G>A (p.Met1138Ile)
c.2842G>A
n.1782G>A
n.3178G>A
n.154G>A
n.1425G>A
c.1598G>A
c.3411G>A (p.Met1137Ile)
c.3384G>A (p.Met1128Ile)
12g.115991541A>CCA386887799MED13Lc.3413T>G (p.Met1138Arg)
c.2841T>G
n.1781T>G
n.3177T>G
n.153T>G
n.1424T>G
c.1597T>G
c.3410T>G (p.Met1137Arg)
c.3383T>G (p.Met1128Arg)
12g.115991541A>GCA386887800MED13Lc.3413T>C (p.Met1138Thr)
c.2841T>C
n.1781T>C
n.3177T>C
n.153T>C
n.1424T>C
c.1597T>C
c.3410T>C (p.Met1137Thr)
c.3383T>C (p.Met1128Thr)
12g.115991541A>TCA386887801MED13Lc.3413T>A (p.Met1138Lys)
c.2841T>A
n.1781T>A
n.3177T>A
n.153T>A
n.1424T>A
c.1597T>A
c.3410T>A (p.Met1137Lys)
c.3383T>A (p.Met1128Lys)
12g.115991542delCA2621144235MED13Lc.3412del (p.Met1138Ter)
c.2840del
n.1780del
n.3176del
n.152del
n.1423del
c.1596del
c.3409del (p.Met1137Ter)
c.3382del (p.Met1128Ter)
 gnomAD v4
12g.115991542T>ACA386887802MED13Lc.3412A>T (p.Met1138Leu)
c.2840A>T
n.1780A>T
n.3176A>T
n.152A>T
n.1423A>T
c.1596A>T
c.3409A>T (p.Met1137Leu)
c.3382A>T (p.Met1128Leu)
12g.115991542T>CCA386887803MED13Lc.3412A>G (p.Met1138Val)
c.2840A>G
n.1780A>G
n.3176A>G
n.152A>G
n.1423A>G
c.1596A>G
c.3409A>G (p.Met1137Val)
c.3382A>G (p.Met1128Val)
 gnomAD v4
12g.115991542T>GCA386887804MED13Lc.3412A>C (p.Met1138Leu)
c.2840A>C
n.1780A>C
n.3176A>C
n.152A>C
n.1423A>C
c.1596A>C
c.3409A>C (p.Met1137Leu)
c.3382A>C (p.Met1128Leu)
12g.115991543G>ACA482137112MED13Lc.3411C>T (p.Asn1137=)
c.2839C>T
n.1779C>T
n.3175C>T
n.151C>T
n.1422C>T
c.1595C>T
c.3408C>T (p.Asn1136=)
c.3381C>T (p.Asn1127=)
12g.115991543G>CCA386887805MED13Lc.3411C>G (p.Asn1137Lys)
c.2839C>G
n.1779C>G
n.3175C>G
n.151C>G
n.1422C>G
c.1595C>G
c.3408C>G (p.Asn1136Lys)
c.3381C>G (p.Asn1127Lys)
12g.115991543G>TCA386887806MED13Lc.3411C>A (p.Asn1137Lys)
c.2839C>A
n.1779C>A
n.3175C>A
n.151C>A
n.1422C>A
c.1595C>A
c.3408C>A (p.Asn1136Lys)
c.3381C>A (p.Asn1127Lys)
12g.115991544T>ACA386887807MED13Lc.3410A>T (p.Asn1137Ile)
c.2838A>T
n.1778A>T
n.3174A>T
n.150A>T
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c.1594A>T
c.3407A>T (p.Asn1136Ile)
c.3380A>T (p.Asn1127Ile)
12g.115991544T>CCA386887808MED13Lc.3410A>G (p.Asn1137Ser)
c.2838A>G
n.1778A>G
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n.150A>G
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c.1594A>G
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12g.115991544T>GCA386887809MED13Lc.3410A>C (p.Asn1137Thr)
c.2838A>C
n.1778A>C
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n.150A>C
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c.1594A>C
c.3407A>C (p.Asn1136Thr)
c.3380A>C (p.Asn1127Thr)
12g.115991545T>ACA386887810MED13Lc.3409A>T (p.Asn1137Tyr)
c.2837A>T
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c.1593A>T
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c.3379A>T (p.Asn1127Tyr)
12g.115991545T>CCA386887811MED13Lc.3409A>G (p.Asn1137Asp)
c.2837A>G
n.1777A>G
n.3173A>G
n.149A>G
n.1420A>G
c.1593A>G
c.3406A>G (p.Asn1136Asp)
c.3379A>G (p.Asn1127Asp)
12g.115991545T>GCA386887812MED13Lc.3409A>C (p.Asn1137His)
c.2837A>C
n.1777A>C
n.3173A>C
n.149A>C
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c.1593A>C
c.3406A>C (p.Asn1136His)
c.3379A>C (p.Asn1127His)
 ClinVar dbSNP
12g.115991545T=CA2065386060MED13Lc.3409A= (p.Asn1137=)
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c.3406A= (p.Asn1136=)
c.3379A= (p.Asn1127=)
12g.115991546G>ACA482137113MED13Lc.3408C>T (p.Cys1136=)
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12g.115991546G>CCA386887813MED13Lc.3408C>G (p.Cys1136Trp)
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c.1592C>G
c.3405C>G (p.Cys1135Trp)
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12g.115991546G>TCA386887814MED13Lc.3408C>A (p.Cys1136Ter)
c.2836C>A
n.1776C>A
n.3172C>A
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c.1592C>A
c.3405C>A (p.Cys1135Ter)
c.3378C>A (p.Cys1126Ter)
12g.115991547C>ACA386887815MED13Lc.3407G>T (p.Cys1136Phe)
c.2835G>T
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c.1591G>T
c.3404G>T (p.Cys1135Phe)
c.3377G>T (p.Cys1126Phe)
12g.115991547C>GCA386887817MED13Lc.3407G>C (p.Cys1136Ser)
c.2835G>C
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c.3404G>C (p.Cys1135Ser)
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12g.115991547C>TCA386887816MED13Lc.3407G>A (p.Cys1136Tyr)
c.2835G>A
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c.3377G>A (p.Cys1126Tyr)
12g.115991548A>CCA386887818MED13Lc.3406T>G (p.Cys1136Gly)
c.2834T>G
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n.1417T>G
c.1590T>G
c.3403T>G (p.Cys1135Gly)
c.3376T>G (p.Cys1126Gly)
12g.115991548A>GCA386887819MED13Lc.3406T>C (p.Cys1136Arg)
c.2834T>C
n.1774T>C
n.3170T>C
n.146T>C
n.1417T>C
c.1590T>C
c.3403T>C (p.Cys1135Arg)
c.3376T>C (p.Cys1126Arg)
12g.115991548A>TCA386887820MED13Lc.3406T>A (p.Cys1136Ser)
c.2834T>A
n.1774T>A
n.3170T>A
n.146T>A
n.1417T>A
c.1590T>A
c.3403T>A (p.Cys1135Ser)
c.3376T>A (p.Cys1126Ser)
12g.115991549G>ACA482137114MED13Lc.3405C>T (p.Ala1135=)
c.2833C>T
n.1773C>T
n.3169C>T
n.145C>T
n.1416C>T
c.1589C>T
c.3402C>T (p.Ala1134=)
c.3375C>T (p.Ala1125=)
 gnomAD v4
12g.115991549G>CCA482137116MED13Lc.3405C>G (p.Ala1135=)
c.2833C>G
n.1773C>G
n.3169C>G
n.145C>G
n.1416C>G
c.1589C>G
c.3402C>G (p.Ala1134=)
c.3375C>G (p.Ala1125=)
 gnomAD v4
12g.115991549G>TCA482137115MED13Lc.3405C>A (p.Ala1135=)
c.2833C>A
n.1773C>A
n.3169C>A
n.145C>A
n.1416C>A
c.1589C>A
c.3402C>A (p.Ala1134=)
c.3375C>A (p.Ala1125=)
12g.115991550G>ACA386887821MED13Lc.3404C>T (p.Ala1135Val)
c.2832C>T
n.1772C>T
n.3168C>T
n.144C>T
n.1415C>T
c.1588C>T
c.3401C>T (p.Ala1134Val)
c.3374C>T (p.Ala1125Val)
 COSMIC
12g.115991550G>CCA386887822MED13Lc.3404C>G (p.Ala1135Gly)
c.2832C>G
n.1772C>G
n.3168C>G
n.144C>G
n.1415C>G
c.1588C>G
c.3401C>G (p.Ala1134Gly)
c.3374C>G (p.Ala1125Gly)
12g.115991550G>TCA386887823MED13Lc.3404C>A (p.Ala1135Asp)
c.2832C>A
n.1772C>A
n.3168C>A
n.144C>A
n.1415C>A
c.1588C>A
c.3401C>A (p.Ala1134Asp)
c.3374C>A (p.Ala1125Asp)
12g.115991551C>ACA386887824MED13Lc.3403G>T (p.Ala1135Ser)
c.2831G>T
n.1771G>T
n.3167G>T
n.143G>T
n.1414G>T
c.1587G>T
c.3400G>T (p.Ala1134Ser)
c.3373G>T (p.Ala1125Ser)
12g.115991551C>GCA386887825MED13Lc.3403G>C (p.Ala1135Pro)
c.2831G>C
n.1771G>C
n.3167G>C
n.143G>C
n.1414G>C
c.1587G>C
c.3400G>C (p.Ala1134Pro)
c.3373G>C (p.Ala1125Pro)
12g.115991551C>TCA386887826MED13Lc.3403G>A (p.Ala1135Thr)
c.2831G>A
n.1771G>A
n.3167G>A
n.143G>A
n.1414G>A
c.1587G>A
c.3400G>A (p.Ala1134Thr)
c.3373G>A (p.Ala1125Thr)
12g.115991552A>CCA386887827MED13Lc.3402T>G (p.Cys1134Trp)
c.2830T>G
n.1770T>G
n.3166T>G
n.142T>G
n.1413T>G
c.1586T>G
c.3399T>G (p.Cys1133Trp)
c.3372T>G (p.Cys1124Trp)
12g.115991552A>GCA482137117MED13Lc.3402T>C (p.Cys1134=)
c.2830T>C
n.1770T>C
n.3166T>C
n.142T>C
n.1413T>C
c.1586T>C
c.3399T>C (p.Cys1133=)
c.3372T>C (p.Cys1124=)
12g.115991552A>TCA386887828MED13Lc.3402T>A (p.Cys1134Ter)
c.2830T>A
n.1770T>A
n.3166T>A
n.142T>A
n.1413T>A
c.1586T>A
c.3399T>A (p.Cys1133Ter)
c.3372T>A (p.Cys1124Ter)
12g.115991553C>ACA386887831MED13Lc.3401G>T (p.Cys1134Phe)
c.2829G>T
n.1769G>T
n.3165G>T
n.141G>T
n.1412G>T
c.1585G>T
c.3398G>T (p.Cys1133Phe)
c.3371G>T (p.Cys1124Phe)
12g.115991553C>GCA386887829MED13Lc.3401G>C (p.Cys1134Ser)
c.2829G>C
n.1769G>C
n.3165G>C
n.141G>C
n.1412G>C
c.1585G>C
c.3398G>C (p.Cys1133Ser)
c.3371G>C (p.Cys1124Ser)
12g.115991553C>TCA386887830MED13Lc.3401G>A (p.Cys1134Tyr)
c.2829G>A
n.1769G>A
n.3165G>A
n.141G>A
n.1412G>A
c.1585G>A
c.3398G>A (p.Cys1133Tyr)
c.3371G>A (p.Cys1124Tyr)
12g.115991554A>CCA386887832MED13Lc.3400T>G (p.Cys1134Gly)
c.2828T>G
n.1768T>G
n.3164T>G
n.140T>G
n.1411T>G
c.1584T>G
c.3397T>G (p.Cys1133Gly)
c.3370T>G (p.Cys1124Gly)
12g.115991554A>GCA386887833MED13Lc.3400T>C (p.Cys1134Arg)
c.2828T>C
n.1768T>C
n.3164T>C
n.140T>C
n.1411T>C
c.1584T>C
c.3397T>C (p.Cys1133Arg)
c.3370T>C (p.Cys1124Arg)
12g.115991554A>TCA386887834MED13Lc.3400T>A (p.Cys1134Ser)
c.2828T>A
n.1768T>A
n.3164T>A
n.140T>A
n.1411T>A
c.1584T>A
c.3397T>A (p.Cys1133Ser)
c.3370T>A (p.Cys1124Ser)
12g.115991555G>ACA482137118MED13Lc.3399C>T (p.Ile1133=)
c.2827C>T
n.1767C>T
n.3163C>T
n.139C>T
n.1410C>T
c.1583C>T
c.3396C>T (p.Ile1132=)
c.3369C>T (p.Ile1123=)
12g.115991555G>CCA386887835MED13Lc.3399C>G (p.Ile1133Met)
c.2827C>G
n.1767C>G
n.3163C>G
n.139C>G
n.1410C>G
c.1583C>G
c.3396C>G (p.Ile1132Met)
c.3369C>G (p.Ile1123Met)
12g.115991555G>TCA482137119MED13Lc.3399C>A (p.Ile1133=)
c.2827C>A
n.1767C>A
n.3163C>A
n.139C>A
n.1410C>A
c.1583C>A
c.3396C>A (p.Ile1132=)
c.3369C>A (p.Ile1123=)
12g.115991556A>CCA386887836MED13Lc.3398T>G (p.Ile1133Ser)
c.2826T>G
n.1766T>G
n.3162T>G
n.138T>G
n.1409T>G
c.1582T>G
c.3395T>G (p.Ile1132Ser)
c.3368T>G (p.Ile1123Ser)
12g.115991556A>GCA386887837MED13Lc.3398T>C (p.Ile1133Thr)
c.2826T>C
n.1766T>C
n.3162T>C
n.138T>C
n.1409T>C
c.1582T>C
c.3395T>C (p.Ile1132Thr)
c.3368T>C (p.Ile1123Thr)
12g.115991556A>TCA386887838MED13Lc.3398T>A (p.Ile1133Asn)
c.2826T>A
n.1766T>A
n.3162T>A
n.138T>A
n.1409T>A
c.1582T>A
c.3395T>A (p.Ile1132Asn)
c.3368T>A (p.Ile1123Asn)
12g.115991557T>ACA386887839MED13Lc.3397A>T (p.Ile1133Phe)
c.2825A>T
n.1765A>T
n.3161A>T
n.137A>T
n.1408A>T
c.1581A>T
c.3394A>T (p.Ile1132Phe)
c.3367A>T (p.Ile1123Phe)
 gnomAD v4
12g.115991557T>CCA386887840MED13Lc.3397A>G (p.Ile1133Val)
c.2825A>G
n.1765A>G
n.3161A>G
n.137A>G
n.1408A>G
c.1581A>G
c.3394A>G (p.Ile1132Val)
c.3367A>G (p.Ile1123Val)
 dbSNP gnomAD v4
12g.115991557T>GCA386887841MED13Lc.3397A>C (p.Ile1133Leu)
c.2825A>C
n.1765A>C
n.3161A>C
n.137A>C
n.1408A>C
c.1581A>C
c.3394A>C (p.Ile1132Leu)
c.3367A>C (p.Ile1123Leu)
12g.115991557T=CA2065386071MED13Lc.3397A= (p.Ile1133=)
c.2825A=
n.1765A=
n.3161A=
n.137A=
n.1408A=
c.1581A=
c.3394A= (p.Ile1132=)
c.3367A= (p.Ile1123=)
12g.115991558G>ACA6810983MED13Lc.3396C>T (p.Cys1132=)
c.2824C>T
n.1764C>T
n.3160C>T
n.136C>T
n.1407C>T
c.1580C>T
c.3393C>T (p.Cys1131=)
c.3366C>T (p.Cys1122=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.115991558G>CCA386887843MED13Lc.3396C>G (p.Cys1132Trp)
c.2824C>G
n.1764C>G
n.3160C>G
n.136C>G
n.1407C>G
c.1580C>G
c.3393C>G (p.Cys1131Trp)
c.3366C>G (p.Cys1122Trp)
12g.115991558G=CA2065386076MED13Lc.3396C= (p.Cys1132=)
c.2824C=
n.1764C=
n.3160C=
n.136C=
n.1407C=
c.1580C=
c.3393C= (p.Cys1131=)
c.3366C= (p.Cys1122=)
12g.115991558G>TCA386887842MED13Lc.3396C>A (p.Cys1132Ter)
c.2824C>A
n.1764C>A
n.3160C>A
n.136C>A
n.1407C>A
c.1580C>A
c.3393C>A (p.Cys1131Ter)
c.3366C>A (p.Cys1122Ter)
12g.115991559C>ACA386887844MED13Lc.3395G>T (p.Cys1132Phe)
c.2823G>T
n.1763G>T
n.3159G>T
n.135G>T
n.1406G>T
c.1579G>T
c.3392G>T (p.Cys1131Phe)
c.3365G>T (p.Cys1122Phe)
12g.115991559C>GCA386887845MED13Lc.3395G>C (p.Cys1132Ser)
c.2823G>C
n.1763G>C
n.3159G>C
n.135G>C
n.1406G>C
c.1579G>C
c.3392G>C (p.Cys1131Ser)
c.3365G>C (p.Cys1122Ser)
12g.115991559C>TCA386887846MED13Lc.3395G>A (p.Cys1132Tyr)
c.2823G>A
n.1763G>A
n.3159G>A
n.135G>A
n.1406G>A
c.1579G>A
c.3392G>A (p.Cys1131Tyr)
c.3365G>A (p.Cys1122Tyr)
12g.115991560A>CCA386887847MED13Lc.3394T>G (p.Cys1132Gly)
c.2822T>G
n.1762T>G
n.3158T>G
n.134T>G
n.1405T>G
c.1578T>G
c.3391T>G (p.Cys1131Gly)
c.3364T>G (p.Cys1122Gly)
12g.115991560A>GCA386887848MED13Lc.3394T>C (p.Cys1132Arg)
c.2822T>C
n.1762T>C
n.3158T>C
n.134T>C
n.1405T>C
c.1578T>C
c.3391T>C (p.Cys1131Arg)
c.3364T>C (p.Cys1122Arg)
12g.115991560A>TCA386887849MED13Lc.3394T>A (p.Cys1132Ser)
c.2822T>A
n.1762T>A
n.3158T>A
n.134T>A
n.1405T>A
c.1578T>A
c.3391T>A (p.Cys1131Ser)
c.3364T>A (p.Cys1122Ser)
12g.115991561A>CCA386887850MED13Lc.3393T>G (p.Cys1131Trp)
c.2821T>G
n.1761T>G
n.3157T>G
n.133T>G
n.1404T>G
c.1577T>G
c.3390T>G (p.Cys1130Trp)
c.3363T>G (p.Cys1121Trp)
12g.115991561A>GCA482137120MED13Lc.3393T>C (p.Cys1131=)
c.2821T>C
n.1761T>C
n.3157T>C
n.133T>C
n.1404T>C
c.1577T>C
c.3390T>C (p.Cys1130=)
c.3363T>C (p.Cys1121=)
12g.115991561A>TCA386887851MED13Lc.3393T>A (p.Cys1131Ter)
c.2821T>A
n.1761T>A
n.3157T>A
n.133T>A
n.1404T>A
c.1577T>A
c.3390T>A (p.Cys1130Ter)
c.3363T>A (p.Cys1121Ter)
12g.115991562C>ACA386887852MED13Lc.3392G>T (p.Cys1131Phe)
c.2820G>T
n.1760G>T
n.3156G>T
n.132G>T
n.1403G>T
c.1576G>T
c.3389G>T (p.Cys1130Phe)
c.3362G>T (p.Cys1121Phe)
12g.115991562C=CA2065386083MED13Lc.3392G= (p.Cys1131=)
c.2820G=
n.1760G=
n.3156G=
n.132G=
n.1403G=
c.1576G=
c.3389G= (p.Cys1130=)
c.3362G= (p.Cys1121=)
12g.115991562C>GCA386887853MED13Lc.3392G>C (p.Cys1131Ser)
c.2820G>C
n.1760G>C
n.3156G>C
n.132G>C
n.1403G>C
c.1576G>C
c.3389G>C (p.Cys1130Ser)
c.3362G>C (p.Cys1121Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115991562C>TCA386887854MED13Lc.3392G>A (p.Cys1131Tyr)
c.2820G>A
n.1760G>A
n.3156G>A
n.132G>A
n.1403G>A
c.1576G>A
c.3389G>A (p.Cys1130Tyr)
c.3362G>A (p.Cys1121Tyr)
12g.115991563A>CCA386887856MED13Lc.3391T>G (p.Cys1131Gly)
c.2819T>G
n.1759T>G
n.3155T>G
n.131T>G
n.1402T>G
c.1575T>G
c.3388T>G (p.Cys1130Gly)
c.3361T>G (p.Cys1121Gly)
12g.115991563A>GCA386887857MED13Lc.3391T>C (p.Cys1131Arg)
c.2819T>C
n.1759T>C
n.3155T>C
n.131T>C
n.1402T>C
c.1575T>C
c.3388T>C (p.Cys1130Arg)
c.3361T>C (p.Cys1121Arg)
12g.115991563A>TCA386887855MED13Lc.3391T>A (p.Cys1131Ser)
c.2819T>A
n.1759T>A
n.3155T>A
n.131T>A
n.1402T>A
c.1575T>A
c.3388T>A (p.Cys1130Ser)
c.3361T>A (p.Cys1121Ser)
12g.115991564G>ACA482137121MED13Lc.3390C>T (p.Ser1130=)
c.2818C>T
n.1758C>T
n.3154C>T
n.130C>T
n.1401C>T
c.1574C>T
c.3387C>T (p.Ser1129=)
c.3360C>T (p.Ser1120=)
12g.115991564G>CCA386887858MED13Lc.3390C>G (p.Ser1130Arg)
c.2818C>G
n.1758C>G
n.3154C>G
n.130C>G
n.1401C>G
c.1574C>G
c.3387C>G (p.Ser1129Arg)
c.3360C>G (p.Ser1120Arg)
12g.115991564G>TCA386887859MED13Lc.3390C>A (p.Ser1130Arg)
c.2818C>A
n.1758C>A
n.3154C>A
n.130C>A
n.1401C>A
c.1574C>A
c.3387C>A (p.Ser1129Arg)
c.3360C>A (p.Ser1120Arg)
12g.115991565C>ACA386887860MED13Lc.3389G>T (p.Ser1130Ile)
c.2817G>T
n.1757G>T
n.3153G>T
n.129G>T
n.1400G>T
c.1573G>T
c.3386G>T (p.Ser1129Ile)
c.3359G>T (p.Ser1120Ile)
12g.115991565C>GCA386887861MED13Lc.3389G>C (p.Ser1130Thr)
c.2817G>C
n.1757G>C
n.3153G>C
n.129G>C
n.1400G>C
c.1573G>C
c.3386G>C (p.Ser1129Thr)
c.3359G>C (p.Ser1120Thr)
12g.115991565C>TCA386887862MED13Lc.3389G>A (p.Ser1130Asn)
c.2817G>A
n.1757G>A
n.3153G>A
n.129G>A
n.1400G>A
c.1573G>A
c.3386G>A (p.Ser1129Asn)
c.3359G>A (p.Ser1120Asn)
 COSMIC
12g.115991566T>ACA386887865MED13Lc.3388A>T (p.Ser1130Cys)
c.2816A>T
n.1756A>T
n.3152A>T
n.128A>T
n.1399A>T
c.1572A>T
c.3385A>T (p.Ser1129Cys)
c.3358A>T (p.Ser1120Cys)
12g.115991566T>CCA386887863MED13Lc.3388A>G (p.Ser1130Gly)
c.2816A>G
n.1756A>G
n.3152A>G
n.128A>G
n.1399A>G
c.1572A>G
c.3385A>G (p.Ser1129Gly)
c.3358A>G (p.Ser1120Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115991566T>GCA386887864MED13Lc.3388A>C (p.Ser1130Arg)
c.2816A>C
n.1756A>C
n.3152A>C
n.128A>C
n.1399A>C
c.1572A>C
c.3385A>C (p.Ser1129Arg)
c.3358A>C (p.Ser1120Arg)
12g.115991566T=CA2065386093MED13Lc.3388A= (p.Ser1130=)
c.2816A=
n.1756A=
n.3152A=
n.128A=
n.1399A=
c.1572A=
c.3385A= (p.Ser1129=)
c.3358A= (p.Ser1120=)
12g.115991567G>ACA6810984MED13Lc.3387C>T (p.Asp1129=)
c.2815C>T
n.1755C>T
n.3151C>T
n.127C>T
n.1398C>T
c.1571C>T
c.3384C>T (p.Asp1128=)
c.3357C>T (p.Asp1119=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115991567G>CCA386887866MED13Lc.3387C>G (p.Asp1129Glu)
c.2815C>G
n.1755C>G
n.3151C>G
n.127C>G
n.1398C>G
c.1571C>G
c.3384C>G (p.Asp1128Glu)
c.3357C>G (p.Asp1119Glu)
12g.115991567G=CA2065386099MED13Lc.3387C= (p.Asp1129=)
c.2815C=
n.1755C=
n.3151C=
n.127C=
n.1398C=
c.1571C=
c.3384C= (p.Asp1128=)
c.3357C= (p.Asp1119=)
12g.115991567G>TCA386887867MED13Lc.3387C>A (p.Asp1129Glu)
c.2815C>A
n.1755C>A
n.3151C>A
n.127C>A
n.1398C>A
c.1571C>A
c.3384C>A (p.Asp1128Glu)
c.3357C>A (p.Asp1119Glu)
12g.115991568T>ACA386887868MED13Lc.3386A>T (p.Asp1129Val)
c.2814A>T
n.1754A>T
n.3150A>T
n.126A>T
n.1397A>T
c.1570A>T
c.3383A>T (p.Asp1128Val)
c.3356A>T (p.Asp1119Val)
12g.115991568T>CCA386887869MED13Lc.3386A>G (p.Asp1129Gly)
c.2814A>G
n.1754A>G
n.3150A>G
n.126A>G
n.1397A>G
c.1570A>G
c.3383A>G (p.Asp1128Gly)
c.3356A>G (p.Asp1119Gly)
12g.115991568T>GCA386887870MED13Lc.3386A>C (p.Asp1129Ala)
c.2814A>C
n.1754A>C
n.3150A>C
n.126A>C
n.1397A>C
c.1570A>C
c.3383A>C (p.Asp1128Ala)
c.3356A>C (p.Asp1119Ala)
12g.115991569C>ACA386887872MED13Lc.3385G>T (p.Asp1129Tyr)
c.2813G>T
n.1753G>T
n.3149G>T
n.125G>T
n.1396G>T
c.1569G>T
c.3382G>T (p.Asp1128Tyr)
c.3355G>T (p.Asp1119Tyr)
12g.115991569C>GCA386887873MED13Lc.3385G>C (p.Asp1129His)
c.2813G>C
n.1753G>C
n.3149G>C
n.125G>C
n.1396G>C
c.1569G>C
c.3382G>C (p.Asp1128His)
c.3355G>C (p.Asp1119His)
12g.115991569C>TCA386887871MED13Lc.3385G>A (p.Asp1129Asn)
c.2813G>A
n.1753G>A
n.3149G>A
n.125G>A
n.1396G>A
c.1569G>A
c.3382G>A (p.Asp1128Asn)
c.3355G>A (p.Asp1119Asn)
12g.115991570A=CA2065386105MED13Lc.3384T= (p.Phe1128=)
c.2812T=
n.1752T=
n.3148T=
n.124T=
n.1395T=
c.1568T=
c.3381T= (p.Phe1127=)
c.3354T= (p.Phe1118=)
12g.115991570A>CCA386887875MED13Lc.3384T>G (p.Phe1128Leu)
c.2812T>G
n.1752T>G
n.3148T>G
n.124T>G
n.1395T>G
c.1568T>G
c.3381T>G (p.Phe1127Leu)
c.3354T>G (p.Phe1118Leu)
12g.115991570A>GCA482137125MED13Lc.3384T>C (p.Phe1128=)
c.2812T>C
n.1752T>C
n.3148T>C
n.124T>C
n.1395T>C
c.1568T>C
c.3381T>C (p.Phe1127=)
c.3354T>C (p.Phe1118=)
 dbSNP gnomAD v4
12g.115991570A>TCA386887874MED13Lc.3384T>A (p.Phe1128Leu)
c.2812T>A
n.1752T>A
n.3148T>A
n.124T>A
n.1395T>A
c.1568T>A
c.3381T>A (p.Phe1127Leu)
c.3354T>A (p.Phe1118Leu)
12g.115991571_115991572delCA913203532MED13Lc.3383_3384del (p.Phe1128Ter)
c.2811_2812del
n.1751_1752del
n.3147_3148del
n.123_124del
n.1394_1395del
c.1567_1568del
c.3380_3381del (p.Phe1127Ter)
c.3353_3354del (p.Phe1118Ter)
 ClinVar
12g.115991571A>CCA386887878MED13Lc.3383T>G (p.Phe1128Cys)
c.2811T>G
n.1751T>G
n.3147T>G
n.123T>G
n.1394T>G
c.1567T>G
c.3380T>G (p.Phe1127Cys)
c.3353T>G (p.Phe1118Cys)
12g.115991571A>GCA386887876MED13Lc.3383T>C (p.Phe1128Ser)
c.2811T>C
n.1751T>C
n.3147T>C
n.123T>C
n.1394T>C
c.1567T>C
c.3380T>C (p.Phe1127Ser)
c.3353T>C (p.Phe1118Ser)
12g.115991571A>TCA386887877MED13Lc.3383T>A (p.Phe1128Tyr)
c.2811T>A
n.1751T>A
n.3147T>A
n.123T>A
n.1394T>A
c.1567T>A
c.3380T>A (p.Phe1127Tyr)
c.3353T>A (p.Phe1118Tyr)
12g.115991572A>CCA386887879MED13Lc.3382T>G (p.Phe1128Val)
c.2810T>G
n.1750T>G
n.3146T>G
n.122T>G
n.1393T>G
c.1566T>G
c.3379T>G (p.Phe1127Val)
c.3352T>G (p.Phe1118Val)
12g.115991572A>GCA386887880MED13Lc.3382T>C (p.Phe1128Leu)
c.2810T>C
n.1750T>C
n.3146T>C
n.122T>C
n.1393T>C
c.1566T>C
c.3379T>C (p.Phe1127Leu)
c.3352T>C (p.Phe1118Leu)
12g.115991572A>TCA386887881MED13Lc.3382T>A (p.Phe1128Ile)
c.2810T>A
n.1750T>A
n.3146T>A
n.122T>A
n.1393T>A
c.1566T>A
c.3379T>A (p.Phe1127Ile)
c.3352T>A (p.Phe1118Ile)
12g.115991573delCA2580085852MED13Lc.3381del (p.Phe1128LeufsTer11)
c.2809del
n.1749del
n.3145del
n.121del
n.1392del
c.1565del
c.3378del (p.Phe1127LeufsTer11)
c.3351del (p.Phe1118LeufsTer11)
 ClinVar
12g.115991573G>ACA482137129MED13Lc.3381C>T (p.Asn1127=)
c.2809C>T
n.1749C>T
n.3145C>T
n.121C>T
n.1392C>T
c.1565C>T
c.3378C>T (p.Asn1126=)
c.3351C>T (p.Asn1117=)
12g.115991573G>CCA386887882MED13Lc.3381C>G (p.Asn1127Lys)
c.2809C>G
n.1749C>G
n.3145C>G
n.121C>G
n.1392C>G
c.1565C>G
c.3378C>G (p.Asn1126Lys)
c.3351C>G (p.Asn1117Lys)
12g.115991573G>TCA386887883MED13Lc.3381C>A (p.Asn1127Lys)
c.2809C>A
n.1749C>A
n.3145C>A
n.121C>A
n.1392C>A
c.1565C>A
c.3378C>A (p.Asn1126Lys)
c.3351C>A (p.Asn1117Lys)
12g.115991575_115991580delCA2740097579MED13Lc.3376_3381del (p.Arg1126_Asn1127del)
c.2804_2809del
n.1744_1749del
n.3140_3145del
n.116_121del
n.1387_1392del
c.1560_1565del
c.3373_3378del (p.Arg1125_Asn1126del)
c.3346_3351del (p.Arg1116_Asn1117del)
 ClinVar
12g.115991574T>ACA386887884MED13Lc.3380A>T (p.Asn1127Ile)
c.2808A>T
n.1748A>T
n.3144A>T
n.120A>T
n.1391A>T
c.1564A>T
c.3377A>T (p.Asn1126Ile)
c.3350A>T (p.Asn1117Ile)
12g.115991574T>CCA386887885MED13Lc.3380A>G (p.Asn1127Ser)
c.2808A>G
n.1748A>G
n.3144A>G
n.120A>G
n.1391A>G
c.1564A>G
c.3377A>G (p.Asn1126Ser)
c.3350A>G (p.Asn1117Ser)
12g.115991574T>GCA386887886MED13Lc.3380A>C (p.Asn1127Thr)
c.2808A>C
n.1748A>C
n.3144A>C
n.120A>C
n.1391A>C
c.1564A>C
c.3377A>C (p.Asn1126Thr)
c.3350A>C (p.Asn1117Thr)
12g.115991576delCA2573147988MED13Lc.3380del (p.Asn1127ThrfsTer12)
c.2808del
n.1748del
n.3144del
n.120del
n.1391del
c.1564del
c.3377del (p.Asn1126ThrfsTer12)
c.3350del (p.Asn1117ThrfsTer12)
 ClinVar dbSNP
12g.115991575T>ACA386887888MED13Lc.3379A>T (p.Asn1127Tyr)
c.2807A>T
n.1747A>T
n.3143A>T
n.119A>T
n.1390A>T
c.1563A>T
c.3376A>T (p.Asn1126Tyr)
c.3349A>T (p.Asn1117Tyr)
12g.115991575T>CCA386887890MED13Lc.3379A>G (p.Asn1127Asp)
c.2807A>G
n.1747A>G
n.3143A>G
n.119A>G
n.1390A>G
c.1563A>G
c.3376A>G (p.Asn1126Asp)
c.3349A>G (p.Asn1117Asp)
12g.115991575T>GCA386887892MED13Lc.3379A>C (p.Asn1127His)
c.2807A>C
n.1747A>C
n.3143A>C
n.119A>C
n.1390A>C
c.1563A>C
c.3376A>C (p.Asn1126His)
c.3349A>C (p.Asn1117His)
12g.115991576T>ACA386887895MED13Lc.3378A>T (p.Arg1126Ser)
c.2806A>T
n.1746A>T
n.3142A>T
n.118A>T
n.1389A>T
c.1562A>T
c.3375A>T (p.Arg1125Ser)
c.3348A>T (p.Arg1116Ser)
12g.115991576T>CCA6810985MED13Lc.3378A>G (p.Arg1126=)
c.2806A>G
n.1746A>G
n.3142A>G
n.118A>G
n.1389A>G
c.1562A>G
c.3375A>G (p.Arg1125=)
c.3348A>G (p.Arg1116=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115991576T>GCA386887898MED13Lc.3378A>C (p.Arg1126Ser)
c.2806A>C
n.1746A>C
n.3142A>C
n.118A>C
n.1389A>C
c.1562A>C
c.3375A>C (p.Arg1125Ser)
c.3348A>C (p.Arg1116Ser)
12g.115991576T=CA2065386113MED13Lc.3378A= (p.Arg1126=)
c.2806A=
n.1746A=
n.3142A=
n.118A=
n.1389A=
c.1562A=
c.3375A= (p.Arg1125=)
c.3348A= (p.Arg1116=)
12g.115991577C>ACA386887903MED13Lc.3377G>T (p.Arg1126Ile)
c.2805G>T
n.1745G>T
n.3141G>T
n.117G>T
n.1388G>T
c.1561G>T
c.3374G>T (p.Arg1125Ile)
c.3347G>T (p.Arg1116Ile)
12g.115991577C>GCA386887904MED13Lc.3377G>C (p.Arg1126Thr)
c.2805G>C
n.1745G>C
n.3141G>C
n.117G>C
n.1388G>C
c.1561G>C
c.3374G>C (p.Arg1125Thr)
c.3347G>C (p.Arg1116Thr)
12g.115991577C>TCA386887906MED13Lc.3377G>A (p.Arg1126Lys)
c.2805G>A
n.1745G>A
n.3141G>A
n.117G>A
n.1388G>A
c.1561G>A
c.3374G>A (p.Arg1125Lys)
c.3347G>A (p.Arg1116Lys)
12g.115991578T>ACA386887908MED13Lc.3376A>T (p.Arg1126Ter)
c.2804A>T
n.1744A>T
n.3140A>T
n.116A>T
n.1387A>T
c.1560A>T
c.3373A>T (p.Arg1125Ter)
c.3346A>T (p.Arg1116Ter)
12g.115991578T>CCA386887910MED13Lc.3376A>G (p.Arg1126Gly)
c.2804A>G
n.1744A>G
n.3140A>G
n.116A>G
n.1387A>G
c.1560A>G
c.3373A>G (p.Arg1125Gly)
c.3346A>G (p.Arg1116Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115991578T>GCA482137134MED13Lc.3376A>C (p.Arg1126=)
c.2804A>C
n.1744A>C
n.3140A>C
n.116A>C
n.1387A>C
c.1560A>C
c.3373A>C (p.Arg1125=)
c.3346A>C (p.Arg1116=)
12g.115991578T=CA2065386147MED13Lc.3376A= (p.Arg1126=)
c.2804A=
n.1744A=
n.3140A=
n.116A=
n.1387A=
c.1560A=
c.3373A= (p.Arg1125=)
c.3346A= (p.Arg1116=)
12g.115991579G>ACA482137135MED13Lc.3375C>T (p.Asp1125=)
c.2803C>T
n.1743C>T
n.3139C>T
n.115C>T
n.1386C>T
c.1559C>T
c.3372C>T (p.Asp1124=)
c.3345C>T (p.Asp1115=)
12g.115991579G>CCA386887913MED13Lc.3375C>G (p.Asp1125Glu)
c.2803C>G
n.1743C>G
n.3139C>G
n.115C>G
n.1386C>G
c.1559C>G
c.3372C>G (p.Asp1124Glu)
c.3345C>G (p.Asp1115Glu)
12g.115991579G>TCA386887914MED13Lc.3375C>A (p.Asp1125Glu)
c.2803C>A
n.1743C>A
n.3139C>A
n.115C>A
n.1386C>A
c.1559C>A
c.3372C>A (p.Asp1124Glu)
c.3345C>A (p.Asp1115Glu)
12g.115991580T>ACA386887918MED13Lc.3374A>T (p.Asp1125Val)
c.2802A>T
n.1742A>T
n.3138A>T
n.114A>T
n.1385A>T
c.1558A>T
c.3371A>T (p.Asp1124Val)
c.3344A>T (p.Asp1115Val)
 COSMIC
12g.115991580T>CCA386887919MED13Lc.3374A>G (p.Asp1125Gly)
c.2802A>G
n.1742A>G
n.3138A>G
n.114A>G
n.1385A>G
c.1558A>G
c.3371A>G (p.Asp1124Gly)
c.3344A>G (p.Asp1115Gly)
12g.115991580T>GCA386887921MED13Lc.3374A>C (p.Asp1125Ala)
c.2802A>C
n.1742A>C
n.3138A>C
n.114A>C
n.1385A>C
c.1558A>C
c.3371A>C (p.Asp1124Ala)
c.3344A>C (p.Asp1115Ala)
12g.115991581C>ACA386887927MED13Lc.3373G>T (p.Asp1125Tyr)
c.2801G>T
n.1741G>T
n.3137G>T
n.113G>T
n.1384G>T
c.1557G>T
c.3370G>T (p.Asp1124Tyr)
c.3343G>T (p.Asp1115Tyr)
12g.115991581C>GCA386887928MED13Lc.3373G>C (p.Asp1125His)
c.2801G>C
n.1741G>C
n.3137G>C
n.113G>C
n.1384G>C
c.1557G>C
c.3370G>C (p.Asp1124His)
c.3343G>C (p.Asp1115His)
12g.115991581C>TCA386887925MED13Lc.3373G>A (p.Asp1125Asn)
c.2801G>A
n.1741G>A
n.3137G>A
n.113G>A
n.1384G>A
c.1557G>A
c.3370G>A (p.Asp1124Asn)
c.3343G>A (p.Asp1115Asn)
12g.115991582T>ACA386887931MED13Lc.3372A>T (p.Lys1124Asn)
c.2800A>T
n.1740A>T
n.3136A>T
n.112A>T
n.1383A>T
c.1556A>T
c.3369A>T (p.Lys1123Asn)
c.3342A>T (p.Lys1114Asn)
12g.115991582T>CCA482137137MED13Lc.3372A>G (p.Lys1124=)
c.2800A>G
n.1740A>G
n.3136A>G
n.112A>G
n.1383A>G
c.1556A>G
c.3369A>G (p.Lys1123=)
c.3342A>G (p.Lys1114=)
12g.115991582T>GCA386887933MED13Lc.3372A>C (p.Lys1124Asn)
c.2800A>C
n.1740A>C
n.3136A>C
n.112A>C
n.1383A>C
c.1556A>C
c.3369A>C (p.Lys1123Asn)
c.3342A>C (p.Lys1114Asn)
12g.115991583T>ACA386887936MED13Lc.3371A>T (p.Lys1124Ile)
c.2799A>T
n.1739A>T
n.3135A>T
n.111A>T
n.1382A>T
c.1555A>T
c.3368A>T (p.Lys1123Ile)
c.3341A>T (p.Lys1114Ile)
12g.115991583T>CCA386887937MED13Lc.3371A>G (p.Lys1124Arg)
c.2799A>G
n.1739A>G
n.3135A>G
n.111A>G
n.1382A>G
c.1555A>G
c.3368A>G (p.Lys1123Arg)
c.3341A>G (p.Lys1114Arg)
12g.115991583T>GCA386887939MED13Lc.3371A>C (p.Lys1124Thr)
c.2799A>C
n.1739A>C
n.3135A>C
n.111A>C
n.1382A>C
c.1555A>C
c.3368A>C (p.Lys1123Thr)
c.3341A>C (p.Lys1114Thr)
12g.115991584T>ACA386887944MED13Lc.3370A>T (p.Lys1124Ter)
c.2798A>T
n.1738A>T
n.3134A>T
n.110A>T
n.1381A>T
c.1554A>T
c.3367A>T (p.Lys1123Ter)
c.3340A>T (p.Lys1114Ter)
12g.115991584T>CCA386887945MED13Lc.3370A>G (p.Lys1124Glu)
c.2798A>G
n.1738A>G
n.3134A>G
n.110A>G
n.1381A>G
c.1554A>G
c.3367A>G (p.Lys1123Glu)
c.3340A>G (p.Lys1114Glu)
12g.115991584T>GCA386887947MED13Lc.3370A>C (p.Lys1124Gln)
c.2798A>C
n.1738A>C
n.3134A>C
n.110A>C
n.1381A>C
c.1554A>C
c.3367A>C (p.Lys1123Gln)
c.3340A>C (p.Lys1114Gln)

Number of alleles fetched