Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.115984269_115984274delCA2621142130MED13Lc.4439_4444del (p.Val1480_Ser1481del)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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12g.115984274A>TCA481947861MED13Lc.4437T>A (p.Leu1479=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
12g.115984277C>TCA481947866MED13Lc.4434G>A (p.Glu1478=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
12g.115984278T>GCA386883653MED13Lc.4433A>C (p.Glu1478Ala)
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12g.115984279C>ACA386883655MED13Lc.4432G>T (p.Glu1478Ter)
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c.3860G>C
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c.4429G>C (p.Glu1477Gln)
c.4402G>C (p.Glu1468Gln)
12g.115984279C>TCA386883657MED13Lc.4432G>A (p.Glu1478Lys)
c.3860G>A
n.2800G>A
n.4196G>A
n.1172G>A
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n.1162G>A
c.2616G>A
c.929G>A
n.2408G>A
c.4429G>A (p.Glu1477Lys)
c.4402G>A (p.Glu1468Lys)
 gnomAD v4
12g.115984280A>CCA386883658MED13Lc.4431T>G (p.Asp1477Glu)
c.3859T>G
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c.4401T>G (p.Asp1467Glu)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115984280A>GCA481947869MED13Lc.4431T>C (p.Asp1477=)
c.3859T>C
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c.928T>C
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c.4428T>C (p.Asp1476=)
c.4401T>C (p.Asp1467=)
12g.115984280A>TCA386883659MED13Lc.4431T>A (p.Asp1477Glu)
c.3859T>A
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c.2615T>A
c.928T>A
n.2407T>A
c.4428T>A (p.Asp1476Glu)
c.4401T>A (p.Asp1467Glu)
12g.115984281T>ACA386883660MED13Lc.4430A>T (p.Asp1477Val)
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12g.115984281T>CCA386883662MED13Lc.4430A>G (p.Asp1477Gly)
c.3858A>G
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c.4427A>G (p.Asp1476Gly)
c.4400A>G (p.Asp1467Gly)
 gnomAD v4
12g.115984281T>GCA386883661MED13Lc.4430A>C (p.Asp1477Ala)
c.3858A>C
n.2798A>C
n.4194A>C
n.1170A>C
n.2441A>C
n.1160A>C
c.2614A>C
c.927A>C
n.2406A>C
c.4427A>C (p.Asp1476Ala)
c.4400A>C (p.Asp1467Ala)
12g.115984282C>ACA386883663MED13Lc.4429G>T (p.Asp1477Tyr)
c.3857G>T
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c.4399G>T (p.Asp1467Tyr)
12g.115984282C>GCA386883664MED13Lc.4429G>C (p.Asp1477His)
c.3857G>C
n.2797G>C
n.4193G>C
n.1169G>C
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n.1159G>C
c.2613G>C
c.926G>C
n.2405G>C
c.4426G>C (p.Asp1476His)
c.4399G>C (p.Asp1467His)
 gnomAD v4
12g.115984282C>TCA386883665MED13Lc.4429G>A (p.Asp1477Asn)
c.3857G>A
n.2797G>A
n.4193G>A
n.1169G>A
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n.1159G>A
c.2613G>A
c.926G>A
n.2405G>A
c.4426G>A (p.Asp1476Asn)
c.4399G>A (p.Asp1467Asn)
12g.115984283T>ACA481947874MED13Lc.4428A>T (p.Thr1476=)
c.3856A>T
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c.4425A>T (p.Thr1475=)
c.4398A>T (p.Thr1466=)
12g.115984283T>CCA481947876MED13Lc.4428A>G (p.Thr1476=)
c.3856A>G
n.2796A>G
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n.2404A>G
c.4425A>G (p.Thr1475=)
c.4398A>G (p.Thr1466=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115984283T>GCA481947875MED13Lc.4428A>C (p.Thr1476=)
c.3856A>C
n.2796A>C
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n.1158A>C
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c.925A>C
n.2404A>C
c.4425A>C (p.Thr1475=)
c.4398A>C (p.Thr1466=)
12g.115984283T=CA2065375319MED13Lc.4428A= (p.Thr1476=)
c.3856A=
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n.2404A=
c.4425A= (p.Thr1475=)
c.4398A= (p.Thr1466=)
12g.115984284G>ACA386883666MED13Lc.4427C>T (p.Thr1476Ile)
c.3855C>T
n.2795C>T
n.4191C>T
n.1167C>T
n.2438C>T
n.1157C>T
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c.924C>T
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c.4397C>T (p.Thr1466Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.115984284G>CCA386883667MED13Lc.4427C>G (p.Thr1476Arg)
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 gnomAD v4
12g.115984284G=CA2065375321MED13Lc.4427C= (p.Thr1476=)
c.3855C=
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c.924C=
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c.4424C= (p.Thr1475=)
c.4397C= (p.Thr1466=)
12g.115984284G>TCA386883668MED13Lc.4427C>A (p.Thr1476Lys)
c.3855C>A
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c.4397C>A (p.Thr1466Lys)
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c.3854del
n.2794del
n.4190del
n.1166del
n.2437del
n.1156del
c.2610del
c.923del
n.2402del
c.4423del (p.Thr1475GlnfsTer5)
c.4396del (p.Thr1466GlnfsTer5)
12g.115984285T>ACA386883671MED13Lc.4426A>T (p.Thr1476Ser)
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c.923A>G
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c.4423A>G (p.Thr1475Ala)
c.4396A>G (p.Thr1466Ala)
12g.115984285T>GCA386883669MED13Lc.4426A>C (p.Thr1476Pro)
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c.923A>C
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c.4396A>C (p.Thr1466Pro)
12g.115984286C>ACA481947878MED13Lc.4425G>T (p.Leu1475=)
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c.4395G>C (p.Leu1465=)
 gnomAD v4
12g.115984286C>TCA481947880MED13Lc.4425G>A (p.Leu1475=)
c.3853G>A
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c.922G>A
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c.4395G>A (p.Leu1465=)
12g.115984287A>CCA386883672MED13Lc.4424T>G (p.Leu1475Arg)
c.3852T>G
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12g.115984287A>GCA386883673MED13Lc.4424T>C (p.Leu1475Pro)
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12g.115984287A>TCA386883674MED13Lc.4424T>A (p.Leu1475Gln)
c.3852T>A
n.2792T>A
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n.1164T>A
n.2435T>A
n.1154T>A
c.2608T>A
c.921T>A
n.2400T>A
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12g.115984288G>ACA6810797MED13Lc.4423C>T (p.Leu1475=)
c.3851C>T
n.2791C>T
n.4187C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.115984288G>CCA386883675MED13Lc.4423C>G (p.Leu1475Val)
c.3851C>G
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12g.115984288G=CA2065375324MED13Lc.4423C= (p.Leu1475=)
c.3851C=
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c.4420C= (p.Leu1474=)
c.4393C= (p.Leu1465=)
12g.115984288G>TCA386883676MED13Lc.4423C>A (p.Leu1475Met)
c.3851C>A
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12g.115984289_115984294delCA2797589542MED13Lc.4418_4423del (p.Gln1473_Lys1474del)
c.3846_3851del
n.2786_2791del
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n.1158_1163del
n.2429_2434del
n.1148_1153del
c.2602_2607del
c.915_920del
n.2394_2399del
c.4415_4420del (p.Gln1472_Lys1473del)
c.4388_4393del (p.Gln1463_Lys1464del)
12g.115984289C>ACA386883677MED13Lc.4422G>T (p.Lys1474Asn)
c.3850G>T
n.2790G>T
n.4186G>T
n.1162G>T
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c.919G>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115984289C=CA2065375333MED13Lc.4422G= (p.Lys1474=)
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12g.115984289C>GCA386883678MED13Lc.4422G>C (p.Lys1474Asn)
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c.4419G>C (p.Lys1473Asn)
c.4392G>C (p.Lys1464Asn)
12g.115984289C>TCA6810798MED13Lc.4422G>A (p.Lys1474=)
c.3850G>A
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n.2398G>A
c.4419G>A (p.Lys1473=)
c.4392G>A (p.Lys1464=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115984290T>ACA386883679MED13Lc.4421A>T (p.Lys1474Met)
c.3849A>T
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12g.115984290T>CCA386883680MED13Lc.4421A>G (p.Lys1474Arg)
c.3849A>G
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12g.115984290T>GCA386883681MED13Lc.4421A>C (p.Lys1474Thr)
c.3849A>C
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c.918A>C
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12g.115984291T>ACA386883682MED13Lc.4420A>T (p.Lys1474Ter)
c.3848A>T
n.2788A>T
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c.2604A>T
c.917A>T
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12g.115984291T>CCA386883683MED13Lc.4420A>G (p.Lys1474Glu)
c.3848A>G
n.2788A>G
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n.1150A>G
c.2604A>G
c.917A>G
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c.4417A>G (p.Lys1473Glu)
c.4390A>G (p.Lys1464Glu)
12g.115984291T>GCA386883684MED13Lc.4420A>C (p.Lys1474Gln)
c.3848A>C
n.2788A>C
n.4184A>C
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n.1150A>C
c.2604A>C
c.917A>C
n.2396A>C
c.4417A>C (p.Lys1473Gln)
c.4390A>C (p.Lys1464Gln)
12g.115984292C>ACA386883685MED13Lc.4419G>T (p.Gln1473His)
c.3847G>T
n.2787G>T
n.4183G>T
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c.2603G>T
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n.2395G>T
c.4416G>T (p.Gln1472His)
c.4389G>T (p.Gln1463His)
12g.115984292C=CA2065375337MED13Lc.4419G= (p.Gln1473=)
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12g.115984292C>GCA386883686MED13Lc.4419G>C (p.Gln1473His)
c.3847G>C
n.2787G>C
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c.2603G>C
c.916G>C
n.2395G>C
c.4416G>C (p.Gln1472His)
c.4389G>C (p.Gln1463His)
12g.115984292C>TCA481947883MED13Lc.4419G>A (p.Gln1473=)
c.3847G>A
n.2787G>A
n.4183G>A
n.1159G>A
n.2430G>A
n.1149G>A
c.2603G>A
c.916G>A
n.2395G>A
c.4416G>A (p.Gln1472=)
c.4389G>A (p.Gln1463=)
 dbSNP gnomAD v2
12g.115984293T>ACA386883687MED13Lc.4418A>T (p.Gln1473Leu)
c.3846A>T
n.2786A>T
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n.1148A>T
c.2602A>T
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n.2394A>T
c.4415A>T (p.Gln1472Leu)
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12g.115984293T>CCA386883688MED13Lc.4418A>G (p.Gln1473Arg)
c.3846A>G
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12g.115984293T>GCA386883689MED13Lc.4418A>C (p.Gln1473Pro)
c.3846A>C
n.2786A>C
n.4182A>C
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n.1148A>C
c.2602A>C
c.915A>C
n.2394A>C
c.4415A>C (p.Gln1472Pro)
c.4388A>C (p.Gln1463Pro)
12g.115984293_115984294insAACA2797589543MED13Lc.4417_4418insTT (p.Gln1473LeufsTer4)
c.3845_3846insTT
n.2785_2786insTT
n.4181_4182insTT
n.1157_1158insTT
n.2428_2429insTT
n.1147_1148insTT
c.2601_2602insTT
c.914_915insTT
n.2393_2394insTT
c.4414_4415insTT (p.Gln1472LeufsTer4)
c.4387_4388insTT (p.Gln1463LeufsTer4)
12g.115984294G>ACA386883690MED13Lc.4417C>T (p.Gln1473Ter)
c.3845C>T
n.2785C>T
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n.2393C>T
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 ClinVar dbSNP
12g.115984294G>CCA386883692MED13Lc.4417C>G (p.Gln1473Glu)
c.3845C>G
n.2785C>G
n.4181C>G
n.1157C>G
n.2428C>G
n.1147C>G
c.2601C>G
c.914C>G
n.2393C>G
c.4414C>G (p.Gln1472Glu)
c.4387C>G (p.Gln1463Glu)
12g.115984294G=CA2065375340MED13Lc.4417C= (p.Gln1473=)
c.3845C=
n.2785C=
n.4181C=
n.1157C=
n.2428C=
n.1147C=
c.2601C=
c.914C=
n.2393C=
c.4414C= (p.Gln1472=)
c.4387C= (p.Gln1463=)
12g.115984294G>TCA386883691MED13Lc.4417C>A (p.Gln1473Lys)
c.3845C>A
n.2785C>A
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n.1147C>A
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c.4414C>A (p.Gln1472Lys)
c.4387C>A (p.Gln1463Lys)
12g.115984295T>ACA481947885MED13Lc.4416A>T (p.Ala1472=)
c.3844A>T
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c.4386A>G (p.Ala1462=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2600A>C
c.913A>C
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c.4386A>C (p.Ala1462=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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12g.115984300_115984301delCA915946734MED13Lc.4412_4413del (p.Val1471GlyfsTer7)
c.3840_3841del
n.2780_2781del
n.4176_4177del
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c.4409_4410del (p.Val1470GlyfsTer7)
c.4382_4383del (p.Val1461GlyfsTer7)
 ClinVar dbSNP
12g.115984299A>CCA386883698MED13Lc.4412T>G (p.Val1471Gly)
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12g.115984299A>GCA386883699MED13Lc.4412T>C (p.Val1471Ala)
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12g.115984299A>TCA386883700MED13Lc.4412T>A (p.Val1471Glu)
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c.3839G>T
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12g.115984300C>GCA386883702MED13Lc.4411G>C (p.Val1471Leu)
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12g.115984300C>TCA386883703MED13Lc.4411G>A (p.Val1471Met)
c.3839G>A
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c.908G>A
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c.4408G>A (p.Val1470Met)
c.4381G>A (p.Val1461Met)
12g.115984301A>CCA481947901MED13Lc.4410T>G (p.Thr1470=)
c.3838T>G
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c.4407T>G (p.Thr1469=)
c.4380T>G (p.Thr1460=)
 gnomAD v4
12g.115984301A>GCA481947902MED13Lc.4410T>C (p.Thr1470=)
c.3838T>C
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 dbSNP
12g.115984301A>TCA481947903MED13Lc.4410T>A (p.Thr1470=)
c.3838T>A
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12g.115984302G>ACA386883706MED13Lc.4409C>T (p.Thr1470Ile)
c.3837C>T
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 gnomAD v4
12g.115984302G>CCA386883704MED13Lc.4409C>G (p.Thr1470Ser)
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c.4379C>G (p.Thr1460Ser)
12g.115984302G>TCA386883705MED13Lc.4409C>A (p.Thr1470Asn)
c.3837C>A
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c.906C>A
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c.4379C>A (p.Thr1460Asn)
12g.115984303T>ACA386883707MED13Lc.4408A>T (p.Thr1470Ser)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115984303T>CCA386883708MED13Lc.4408A>G (p.Thr1470Ala)
c.3836A>G
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12g.115984303T>GCA386883709MED13Lc.4408A>C (p.Thr1470Pro)
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c.4378A>C (p.Thr1460Pro)
12g.115984303T=CA2065375377MED13Lc.4408A= (p.Thr1470=)
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c.4405A= (p.Thr1469=)
c.4378A= (p.Thr1460=)
12g.115984304T>ACA386883710MED13Lc.4407A>T (p.Lys1469Asn)
c.3835A>T
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c.904A>T
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c.4377A>T (p.Lys1459Asn)
12g.115984304T>CCA481947907MED13Lc.4407A>G (p.Lys1469=)
c.3835A>G
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c.904A>G
n.2383A>G
c.4404A>G (p.Lys1468=)
c.4377A>G (p.Lys1459=)
12g.115984304T>GCA386883711MED13Lc.4407A>C (p.Lys1469Asn)
c.3835A>C
n.2775A>C
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n.1147A>C
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c.2591A>C
c.904A>C
n.2383A>C
c.4404A>C (p.Lys1468Asn)
c.4377A>C (p.Lys1459Asn)
 gnomAD v4
12g.115984305T>ACA386883712MED13Lc.4406A>T (p.Lys1469Ile)
c.3834A>T
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c.4376A>T (p.Lys1459Ile)
12g.115984305T>CCA6810800MED13Lc.4406A>G (p.Lys1469Arg)
c.3834A>G
n.2774A>G
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c.4376A>G (p.Lys1459Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115984305T>GCA386883713MED13Lc.4406A>C (p.Lys1469Thr)
c.3834A>C
n.2774A>C
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c.903A>C
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c.4403A>C (p.Lys1468Thr)
c.4376A>C (p.Lys1459Thr)
12g.115984305T=CA2065375379MED13Lc.4406A= (p.Lys1469=)
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c.4403A= (p.Lys1468=)
c.4376A= (p.Lys1459=)
12g.115984306T>ACA386883714MED13Lc.4405A>T (p.Lys1469Ter)
c.3833A>T
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c.4375A>T (p.Lys1459Ter)
12g.115984306T>CCA386883715MED13Lc.4405A>G (p.Lys1469Glu)
c.3833A>G
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c.4375A>G (p.Lys1459Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115984306T>GCA386883716MED13Lc.4405A>C (p.Lys1469Gln)
c.3833A>C
n.2773A>C
n.4169A>C
n.1145A>C
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n.1135A>C
c.2589A>C
c.902A>C
n.2381A>C
c.4402A>C (p.Lys1468Gln)
c.4375A>C (p.Lys1459Gln)
12g.115984306T=CA2065375384MED13Lc.4405A= (p.Lys1469=)
c.3833A=
n.2773A=
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n.2416A=
n.1135A=
c.2589A=
c.902A=
n.2381A=
c.4402A= (p.Lys1468=)
c.4375A= (p.Lys1459=)
12g.115984307T>ACA481947912MED13Lc.4404A>T (p.Gly1468=)
c.3832A>T
n.2772A>T
n.4168A>T
n.1144A>T
n.2415A>T
n.1134A>T
c.2588A>T
c.901A>T
n.2380A>T
c.4401A>T (p.Gly1467=)
c.4374A>T (p.Gly1458=)
12g.115984307T>CCA481947913MED13Lc.4404A>G (p.Gly1468=)
c.3832A>G
n.2772A>G
n.4168A>G
n.1144A>G
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c.2588A>G
c.901A>G
n.2380A>G
c.4401A>G (p.Gly1467=)
c.4374A>G (p.Gly1458=)
12g.115984307T>GCA481947914MED13Lc.4404A>C (p.Gly1468=)
c.3832A>C
n.2772A>C
n.4168A>C
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n.1134A>C
c.2588A>C
c.901A>C
n.2380A>C
c.4401A>C (p.Gly1467=)
c.4374A>C (p.Gly1458=)
12g.115984307T=CA2065375394MED13Lc.4404A= (p.Gly1468=)
c.3832A=
n.2772A=
n.4168A=
n.1144A=
n.2415A=
n.1134A=
c.2588A=
c.901A=
n.2380A=
c.4401A= (p.Gly1467=)
c.4374A= (p.Gly1458=)
12g.115984308C>ACA386883719MED13Lc.4403G>T (p.Gly1468Val)
c.3831G>T
n.2771G>T
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c.900G>T
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c.4400G>T (p.Gly1467Val)
c.4373G>T (p.Gly1458Val)
12g.115984308C>GCA386883718MED13Lc.4403G>C (p.Gly1468Ala)
c.3831G>C
n.2771G>C
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c.2587G>C
c.900G>C
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c.4400G>C (p.Gly1467Ala)
c.4373G>C (p.Gly1458Ala)
12g.115984308C>TCA386883717MED13Lc.4403G>A (p.Gly1468Glu)
c.3831G>A
n.2771G>A
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n.1133G>A
c.2587G>A
c.900G>A
n.2379G>A
c.4400G>A (p.Gly1467Glu)
c.4373G>A (p.Gly1458Glu)
12g.115984310dupCA645369590MED13Lc.4403dup (p.Thr1470AsnfsTer9)
c.3831dup
n.2771dup
n.4167dup
n.1143dup
n.2414dup
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c.2587dup
c.900dup
n.2379dup
c.4400dup (p.Thr1469AsnfsTer9)
c.4373dup (p.Thr1460AsnfsTer9)
 ClinVar dbSNP
12g.115984309C>ACA386883720MED13Lc.4402G>T (p.Gly1468Ter)
c.3830G>T
n.2770G>T
n.4166G>T
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c.2586G>T
c.899G>T
n.2378G>T
c.4399G>T (p.Gly1467Ter)
c.4372G>T (p.Gly1458Ter)
12g.115984309C>GCA386883722MED13Lc.4402G>C (p.Gly1468Arg)
c.3830G>C
n.2770G>C
n.4166G>C
n.1142G>C
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n.1132G>C
c.2586G>C
c.899G>C
n.2378G>C
c.4399G>C (p.Gly1467Arg)
c.4372G>C (p.Gly1458Arg)
12g.115984309C>TCA386883721MED13Lc.4402G>A (p.Gly1468Arg)
c.3830G>A
n.2770G>A
n.4166G>A
n.1142G>A
n.2413G>A
n.1132G>A
c.2586G>A
c.899G>A
n.2378G>A
c.4399G>A (p.Gly1467Arg)
c.4372G>A (p.Gly1458Arg)
12g.115984310C>ACA481947917MED13Lc.4401G>T (p.Val1467=)
c.3829G>T
n.2769G>T
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c.2585G>T
c.898G>T
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c.4398G>T (p.Val1466=)
c.4371G>T (p.Val1457=)
12g.115984310C>GCA481947919MED13Lc.4401G>C (p.Val1467=)
c.3829G>C
n.2769G>C
n.4165G>C
n.1141G>C
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c.2585G>C
c.898G>C
n.2377G>C
c.4398G>C (p.Val1466=)
c.4371G>C (p.Val1457=)
12g.115984310C>TCA481947920MED13Lc.4401G>A (p.Val1467=)
c.3829G>A
n.2769G>A
n.4165G>A
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n.2412G>A
n.1131G>A
c.2585G>A
c.898G>A
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c.4398G>A (p.Val1466=)
c.4371G>A (p.Val1457=)
12g.115984311A>CCA386883723MED13Lc.4400T>G (p.Val1467Gly)
c.3828T>G
n.2768T>G
n.4164T>G
n.1140T>G
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c.2584T>G
c.897T>G
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c.4397T>G (p.Val1466Gly)
c.4370T>G (p.Val1457Gly)
12g.115984311A>GCA386883724MED13Lc.4400T>C (p.Val1467Ala)
c.3828T>C
n.2768T>C
n.4164T>C
n.1140T>C
n.2411T>C
n.1130T>C
c.2584T>C
c.897T>C
n.2376T>C
c.4397T>C (p.Val1466Ala)
c.4370T>C (p.Val1457Ala)
 gnomAD v4
12g.115984311A>TCA386883725MED13Lc.4400T>A (p.Val1467Glu)
c.3828T>A
n.2768T>A
n.4164T>A
n.1140T>A
n.2411T>A
n.1130T>A
c.2584T>A
c.897T>A
n.2376T>A
c.4397T>A (p.Val1466Glu)
c.4370T>A (p.Val1457Glu)
12g.115984312C>ACA386883726MED13Lc.4399G>T (p.Val1467Leu)
c.3827G>T
n.2767G>T
n.4163G>T
n.1139G>T
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c.2583G>T
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n.2375G>T
c.4396G>T (p.Val1466Leu)
c.4369G>T (p.Val1457Leu)
12g.115984312C=CA2065375406MED13Lc.4399G= (p.Val1467=)
c.3827G=
n.2767G=
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c.4396G= (p.Val1466=)
c.4369G= (p.Val1457=)
12g.115984312C>GCA386883727MED13Lc.4399G>C (p.Val1467Leu)
c.3827G>C
n.2767G>C
n.4163G>C
n.1139G>C
n.2410G>C
n.1129G>C
c.2583G>C
c.896G>C
n.2375G>C
c.4396G>C (p.Val1466Leu)
c.4369G>C (p.Val1457Leu)
12g.115984312C>TCA6810801MED13Lc.4399G>A (p.Val1467Met)
c.3827G>A
n.2767G>A
n.4163G>A
n.1139G>A
n.2410G>A
n.1129G>A
c.2583G>A
c.896G>A
n.2375G>A
c.4396G>A (p.Val1466Met)
c.4369G>A (p.Val1457Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.115984313G>ACA6810802MED13Lc.4398C>T (p.Arg1466=)
c.3826C>T
n.2766C>T
n.4162C>T
n.1138C>T
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c.895C>T
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c.4395C>T (p.Arg1465=)
c.4368C>T (p.Arg1456=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.115984313G>CCA481947925MED13Lc.4398C>G (p.Arg1466=)
c.3826C>G
n.2766C>G
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n.1138C>G
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n.1128C>G
c.2582C>G
c.895C>G
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c.4395C>G (p.Arg1465=)
c.4368C>G (p.Arg1456=)
 gnomAD v4
12g.115984313G=CA2065375414MED13Lc.4398C= (p.Arg1466=)
c.3826C=
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n.1128C=
c.2582C=
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n.2374C=
c.4395C= (p.Arg1465=)
c.4368C= (p.Arg1456=)
12g.115984313G>TCA481947924MED13Lc.4398C>A (p.Arg1466=)
c.3826C>A
n.2766C>A
n.4162C>A
n.1138C>A
n.2409C>A
n.1128C>A
c.2582C>A
c.895C>A
n.2374C>A
c.4395C>A (p.Arg1465=)
c.4368C>A (p.Arg1456=)
12g.115984314C>ACA386883728MED13Lc.4397G>T (p.Arg1466Leu)
c.3825G>T
n.2765G>T
n.4161G>T
n.1137G>T
n.2408G>T
n.1127G>T
c.2581G>T
c.894G>T
n.2373G>T
c.4394G>T (p.Arg1465Leu)
c.4367G>T (p.Arg1456Leu)
 dbSNP gnomAD v3
12g.115984314C=CA2065375428MED13Lc.4397G= (p.Arg1466=)
c.3825G=
n.2765G=
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n.2408G=
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c.2581G=
c.894G=
n.2373G=
c.4394G= (p.Arg1465=)
c.4367G= (p.Arg1456=)
12g.115984314C>GCA386883729MED13Lc.4397G>C (p.Arg1466Pro)
c.3825G>C
n.2765G>C
n.4161G>C
n.1137G>C
n.2408G>C
n.1127G>C
c.2581G>C
c.894G>C
n.2373G>C
c.4394G>C (p.Arg1465Pro)
c.4367G>C (p.Arg1456Pro)
 gnomAD v4
12g.115984314C>TCA6810803MED13Lc.4397G>A (p.Arg1466His)
c.3825G>A
n.2765G>A
n.4161G>A
n.1137G>A
n.2408G>A
n.1127G>A
c.2581G>A
c.894G>A
n.2373G>A
c.4394G>A (p.Arg1465His)
c.4367G>A (p.Arg1456His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.115984315G>ACA6810804MED13Lc.4396C>T (p.Arg1466Cys)
c.3824C>T
n.2764C>T
n.4160C>T
n.1136C>T
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c.893C>T
n.2372C>T
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c.4366C>T (p.Arg1456Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.115984315G>CCA386883730MED13Lc.4396C>G (p.Arg1466Gly)
c.3824C>G
n.2764C>G
n.4160C>G
n.1136C>G
n.2407C>G
n.1126C>G
c.2580C>G
c.893C>G
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c.4393C>G (p.Arg1465Gly)
c.4366C>G (p.Arg1456Gly)
12g.115984315G=CA2065375442MED13Lc.4396C= (p.Arg1466=)
c.3824C=
n.2764C=
n.4160C=
n.1136C=
n.2407C=
n.1126C=
c.2580C=
c.893C=
n.2372C=
c.4393C= (p.Arg1465=)
c.4366C= (p.Arg1456=)
12g.115984315G>TCA386883731MED13Lc.4396C>A (p.Arg1466Ser)
c.3824C>A
n.2764C>A
n.4160C>A
n.1136C>A
n.2407C>A
n.1126C>A
c.2580C>A
c.893C>A
n.2372C>A
c.4393C>A (p.Arg1465Ser)
c.4366C>A (p.Arg1456Ser)
12g.115984316C>ACA386883734MED13Lc.4395G>T (p.Met1465Ile)
c.3823G>T
n.2763G>T
n.4159G>T
n.1135G>T
n.2406G>T
n.1125G>T
c.2579G>T
c.892G>T
n.2371G>T
c.4392G>T (p.Met1464Ile)
c.4365G>T (p.Met1455Ile)
12g.115984316C>GCA386883733MED13Lc.4395G>C (p.Met1465Ile)
c.3823G>C
n.2763G>C
n.4159G>C
n.1135G>C
n.2406G>C
n.1125G>C
c.2579G>C
c.892G>C
n.2371G>C
c.4392G>C (p.Met1464Ile)
c.4365G>C (p.Met1455Ile)
12g.115984316C>TCA386883732MED13Lc.4395G>A (p.Met1465Ile)
c.3823G>A
n.2763G>A
n.4159G>A
n.1135G>A
n.2406G>A
n.1125G>A
c.2579G>A
c.892G>A
n.2371G>A
c.4392G>A (p.Met1464Ile)
c.4365G>A (p.Met1455Ile)
 gnomAD v4
12g.115984317A>CCA386883735MED13Lc.4394T>G (p.Met1465Arg)
c.3822T>G
n.2762T>G
n.4158T>G
n.1134T>G
n.2405T>G
n.1124T>G
c.2578T>G
c.891T>G
n.2370T>G
c.4391T>G (p.Met1464Arg)
c.4364T>G (p.Met1455Arg)
12g.115984317A>GCA386883736MED13Lc.4394T>C (p.Met1465Thr)
c.3822T>C
n.2762T>C
n.4158T>C
n.1134T>C
n.2405T>C
n.1124T>C
c.2578T>C
c.891T>C
n.2370T>C
c.4391T>C (p.Met1464Thr)
c.4364T>C (p.Met1455Thr)
12g.115984317A>TCA386883737MED13Lc.4394T>A (p.Met1465Lys)
c.3822T>A
n.2762T>A
n.4158T>A
n.1134T>A
n.2405T>A
n.1124T>A
c.2578T>A
c.891T>A
n.2370T>A
c.4391T>A (p.Met1464Lys)
c.4364T>A (p.Met1455Lys)
12g.115984318T>ACA386883738MED13Lc.4393A>T (p.Met1465Leu)
c.3821A>T
n.2761A>T
n.4157A>T
n.1133A>T
n.2404A>T
n.1123A>T
c.2577A>T
c.890A>T
n.2369A>T
c.4390A>T (p.Met1464Leu)
c.4363A>T (p.Met1455Leu)
12g.115984318T>CCA386883739MED13Lc.4393A>G (p.Met1465Val)
c.3821A>G
n.2761A>G
n.4157A>G
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n.2404A>G
n.1123A>G
c.2577A>G
c.890A>G
n.2369A>G
c.4390A>G (p.Met1464Val)
c.4363A>G (p.Met1455Val)
 gnomAD v4
12g.115984318T>GCA386883740MED13Lc.4393A>C (p.Met1465Leu)
c.3821A>C
n.2761A>C
n.4157A>C
n.1133A>C
n.2404A>C
n.1123A>C
c.2577A>C
c.890A>C
n.2369A>C
c.4390A>C (p.Met1464Leu)
c.4363A>C (p.Met1455Leu)
12g.115984319G>ACA481947928MED13Lc.4392C>T (p.Ile1464=)
c.3820C>T
n.2760C>T
n.4156C>T
n.1132C>T
n.2403C>T
n.1122C>T
c.2576C>T
c.889C>T
n.2368C>T
c.4389C>T (p.Ile1463=)
c.4362C>T (p.Ile1454=)
 gnomAD v4
12g.115984319G>CCA386883741MED13Lc.4392C>G (p.Ile1464Met)
c.3820C>G
n.2760C>G
n.4156C>G
n.1132C>G
n.2403C>G
n.1122C>G
c.2576C>G
c.889C>G
n.2368C>G
c.4389C>G (p.Ile1463Met)
c.4362C>G (p.Ile1454Met)
12g.115984319G>TCA481947929MED13Lc.4392C>A (p.Ile1464=)
c.3820C>A
n.2760C>A
n.4156C>A
n.1132C>A
n.2403C>A
n.1122C>A
c.2576C>A
c.889C>A
n.2368C>A
c.4389C>A (p.Ile1463=)
c.4362C>A (p.Ile1454=)
 COSMIC
12g.115984320A>CCA386883742MED13Lc.4391T>G (p.Ile1464Ser)
c.3819T>G
n.2759T>G
n.4155T>G
n.1131T>G
n.2402T>G
n.1121T>G
c.2575T>G
c.888T>G
n.2367T>G
c.4388T>G (p.Ile1463Ser)
c.4361T>G (p.Ile1454Ser)
12g.115984320A>GCA386883743MED13Lc.4391T>C (p.Ile1464Thr)
c.3819T>C
n.2759T>C
n.4155T>C
n.1131T>C
n.2402T>C
n.1121T>C
c.2575T>C
c.888T>C
n.2367T>C
c.4388T>C (p.Ile1463Thr)
c.4361T>C (p.Ile1454Thr)
12g.115984320A>TCA386883744MED13Lc.4391T>A (p.Ile1464Asn)
c.3819T>A
n.2759T>A
n.4155T>A
n.1131T>A
n.2402T>A
n.1121T>A
c.2575T>A
c.888T>A
n.2367T>A
c.4388T>A (p.Ile1463Asn)
c.4361T>A (p.Ile1454Asn)
12g.115984321T>ACA386883745MED13Lc.4390A>T (p.Ile1464Phe)
c.3818A>T
n.2758A>T
n.4154A>T
n.1130A>T
n.2401A>T
n.1120A>T
c.2574A>T
c.887A>T
n.2366A>T
c.4387A>T (p.Ile1463Phe)
c.4360A>T (p.Ile1454Phe)
12g.115984321T>CCA386883746MED13Lc.4390A>G (p.Ile1464Val)
c.3818A>G
n.2758A>G
n.4154A>G
n.1130A>G
n.2401A>G
n.1120A>G
c.2574A>G
c.887A>G
n.2366A>G
c.4387A>G (p.Ile1463Val)
c.4360A>G (p.Ile1454Val)
12g.115984321T>GCA386883747MED13Lc.4390A>C (p.Ile1464Leu)
c.3818A>C
n.2758A>C
n.4154A>C
n.1130A>C
n.2401A>C
n.1120A>C
c.2574A>C
c.887A>C
n.2366A>C
c.4387A>C (p.Ile1463Leu)
c.4360A>C (p.Ile1454Leu)
12g.115984322C>ACA481947932MED13Lc.4389G>T (p.Gly1463=)
c.3817G>T
n.2757G>T
n.4153G>T
n.1129G>T
n.2400G>T
n.1119G>T
c.2573G>T
c.886G>T
n.2365G>T
c.4386G>T (p.Gly1462=)
c.4359G>T (p.Gly1453=)
12g.115984322C>GCA481947931MED13Lc.4389G>C (p.Gly1463=)
c.3817G>C
n.2757G>C
n.4153G>C
n.1129G>C
n.2400G>C
n.1119G>C
c.2573G>C
c.886G>C
n.2365G>C
c.4386G>C (p.Gly1462=)
c.4359G>C (p.Gly1453=)
12g.115984322C>TCA481947930MED13Lc.4389G>A (p.Gly1463=)
c.3817G>A
n.2757G>A
n.4153G>A
n.1129G>A
n.2400G>A
n.1119G>A
c.2573G>A
c.886G>A
n.2365G>A
c.4386G>A (p.Gly1462=)
c.4359G>A (p.Gly1453=)
12g.115984323C>ACA386883749MED13Lc.4388G>T (p.Gly1463Val)
c.3816G>T
n.2756G>T
n.4152G>T
n.1128G>T
n.2399G>T
n.1118G>T
c.2572G>T
c.885G>T
n.2364G>T
c.4385G>T (p.Gly1462Val)
c.4358G>T (p.Gly1453Val)
12g.115984323C>GCA386883750MED13Lc.4388G>C (p.Gly1463Ala)
c.3816G>C
n.2756G>C
n.4152G>C
n.1128G>C
n.2399G>C
n.1118G>C
c.2572G>C
c.885G>C
n.2364G>C
c.4385G>C (p.Gly1462Ala)
c.4358G>C (p.Gly1453Ala)
12g.115984323C>TCA386883748MED13Lc.4388G>A (p.Gly1463Glu)
c.3816G>A
n.2756G>A
n.4152G>A
n.1128G>A
n.2399G>A
n.1118G>A
c.2572G>A
c.885G>A
n.2364G>A
c.4385G>A (p.Gly1462Glu)
c.4358G>A (p.Gly1453Glu)
12g.115984324C>ACA386883751MED13Lc.4387G>T (p.Gly1463Trp)
c.3815G>T
n.2755G>T
n.4151G>T
n.1127G>T
n.2398G>T
n.1117G>T
c.2571G>T
c.884G>T
n.2363G>T
c.4384G>T (p.Gly1462Trp)
c.4357G>T (p.Gly1453Trp)
12g.115984324C=CA2065375449MED13Lc.4387G= (p.Gly1463=)
c.3815G=
n.2755G=
n.4151G=
n.1127G=
n.2398G=
n.1117G=
c.2571G=
c.884G=
n.2363G=
c.4384G= (p.Gly1462=)
c.4357G= (p.Gly1453=)
12g.115984324C>GCA386883752MED13Lc.4387G>C (p.Gly1463Arg)
c.3815G>C
n.2755G>C
n.4151G>C
n.1127G>C
n.2398G>C
n.1117G>C
c.2571G>C
c.884G>C
n.2363G>C
c.4384G>C (p.Gly1462Arg)
c.4357G>C (p.Gly1453Arg)
12g.115984324C>TCA386883753MED13Lc.4387G>A (p.Gly1463Arg)
c.3815G>A
n.2755G>A
n.4151G>A
n.1127G>A
n.2398G>A
n.1117G>A
c.2571G>A
c.884G>A
n.2363G>A
c.4384G>A (p.Gly1462Arg)
c.4357G>A (p.Gly1453Arg)
 ClinVar dbSNP COSMIC
12g.115984325G>ACA6810805MED13Lc.4386C>T (p.Asp1462=)
c.3814C>T
n.2754C>T
n.4150C>T
n.1126C>T
n.2397C>T
n.1116C>T
c.2570C>T
c.883C>T
n.2362C>T
c.4383C>T (p.Asp1461=)
c.4356C>T (p.Asp1452=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115984325G>CCA386883754MED13Lc.4386C>G (p.Asp1462Glu)
c.3814C>G
n.2754C>G
n.4150C>G
n.1126C>G
n.2397C>G
n.1116C>G
c.2570C>G
c.883C>G
n.2362C>G
c.4383C>G (p.Asp1461Glu)
c.4356C>G (p.Asp1452Glu)
12g.115984325G=CA2065375463MED13Lc.4386C= (p.Asp1462=)
c.3814C=
n.2754C=
n.4150C=
n.1126C=
n.2397C=
n.1116C=
c.2570C=
c.883C=
n.2362C=
c.4383C= (p.Asp1461=)
c.4356C= (p.Asp1452=)
12g.115984325G>TCA386883755MED13Lc.4386C>A (p.Asp1462Glu)
c.3814C>A
n.2754C>A
n.4150C>A
n.1126C>A
n.2397C>A
n.1116C>A
c.2570C>A
c.883C>A
n.2362C>A
c.4383C>A (p.Asp1461Glu)
c.4356C>A (p.Asp1452Glu)
 ClinVar
12g.115984326T>ACA386883756MED13Lc.4385A>T (p.Asp1462Val)
c.3813A>T
n.2753A>T
n.4149A>T
n.1125A>T
n.2396A>T
n.1115A>T
c.2569A>T
c.882A>T
n.2361A>T
c.4382A>T (p.Asp1461Val)
c.4355A>T (p.Asp1452Val)
12g.115984326T>CCA386883757MED13Lc.4385A>G (p.Asp1462Gly)
c.3813A>G
n.2753A>G
n.4149A>G
n.1125A>G
n.2396A>G
n.1115A>G
c.2569A>G
c.882A>G
n.2361A>G
c.4382A>G (p.Asp1461Gly)
c.4355A>G (p.Asp1452Gly)
12g.115984326T>GCA386883758MED13Lc.4385A>C (p.Asp1462Ala)
c.3813A>C
n.2753A>C
n.4149A>C
n.1125A>C
n.2396A>C
n.1115A>C
c.2569A>C
c.882A>C
n.2361A>C
c.4382A>C (p.Asp1461Ala)
c.4355A>C (p.Asp1452Ala)
12g.115984327C>ACA386883759MED13Lc.4384G>T (p.Asp1462Tyr)
c.3812G>T
n.2752G>T
n.4148G>T
n.1124G>T
n.2395G>T
n.1114G>T
c.2568G>T
c.881G>T
n.2360G>T
c.4381G>T (p.Asp1461Tyr)
c.4354G>T (p.Asp1452Tyr)
12g.115984327C>GCA386883760MED13Lc.4384G>C (p.Asp1462His)
c.3812G>C
n.2752G>C
n.4148G>C
n.1124G>C
n.2395G>C
n.1114G>C
c.2568G>C
c.881G>C
n.2360G>C
c.4381G>C (p.Asp1461His)
c.4354G>C (p.Asp1452His)
12g.115984327C>TCA386883761MED13Lc.4384G>A (p.Asp1462Asn)
c.3812G>A
n.2752G>A
n.4148G>A
n.1124G>A
n.2395G>A
n.1114G>A
c.2568G>A
c.881G>A
n.2360G>A
c.4381G>A (p.Asp1461Asn)
c.4354G>A (p.Asp1452Asn)
 gnomAD v4
12g.115984328A>CCA481947933MED13Lc.4383T>G (p.Arg1461=)
c.3811T>G
n.2751T>G
n.4147T>G
n.1123T>G
n.2394T>G
n.1113T>G
c.2567T>G
c.880T>G
n.2359T>G
c.4380T>G (p.Arg1460=)
c.4353T>G (p.Arg1451=)
 COSMIC
12g.115984328A>GCA481947934MED13Lc.4383T>C (p.Arg1461=)
c.3811T>C
n.2751T>C
n.4147T>C
n.1123T>C
n.2394T>C
n.1113T>C
c.2567T>C
c.880T>C
n.2359T>C
c.4380T>C (p.Arg1460=)
c.4353T>C (p.Arg1451=)
12g.115984328A>TCA481947935MED13Lc.4383T>A (p.Arg1461=)
c.3811T>A
n.2751T>A
n.4147T>A
n.1123T>A
n.2394T>A
n.1113T>A
c.2567T>A
c.880T>A
n.2359T>A
c.4380T>A (p.Arg1460=)
c.4353T>A (p.Arg1451=)
12g.115984329C>ACA386883763MED13Lc.4382G>T (p.Arg1461Leu)
c.3810G>T
n.2750G>T
n.4146G>T
n.1122G>T
n.2393G>T
n.1112G>T
c.2566G>T
c.879G>T
n.2358G>T
c.4379G>T (p.Arg1460Leu)
c.4352G>T (p.Arg1451Leu)
12g.115984329C=CA2065375470MED13Lc.4382G= (p.Arg1461=)
c.3810G=
n.2750G=
n.4146G=
n.1122G=
n.2393G=
n.1112G=
c.2566G=
c.879G=
n.2358G=
c.4379G= (p.Arg1460=)
c.4352G= (p.Arg1451=)
12g.115984329C>GCA386883762MED13Lc.4382G>C (p.Arg1461Pro)
c.3810G>C
n.2750G>C
n.4146G>C
n.1122G>C
n.2393G>C
n.1112G>C
c.2566G>C
c.879G>C
n.2358G>C
c.4379G>C (p.Arg1460Pro)
c.4352G>C (p.Arg1451Pro)
12g.115984329C>TCA6810806MED13Lc.4382G>A (p.Arg1461His)
c.3810G>A
n.2750G>A
n.4146G>A
n.1122G>A
n.2393G>A
n.1112G>A
c.2566G>A
c.879G>A
n.2358G>A
c.4379G>A (p.Arg1460His)
c.4352G>A (p.Arg1451His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115984330G>ACA386883764MED13Lc.4381C>T (p.Arg1461Cys)
c.3809C>T
n.2749C>T
n.4145C>T
n.1121C>T
n.2392C>T
n.1111C>T
c.2565C>T
c.878C>T
n.2357C>T
c.4378C>T (p.Arg1460Cys)
c.4351C>T (p.Arg1451Cys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115984330G>CCA386883765MED13Lc.4381C>G (p.Arg1461Gly)
c.3809C>G
n.2749C>G
n.4145C>G
n.1121C>G
n.2392C>G
n.1111C>G
c.2565C>G
c.878C>G
n.2357C>G
c.4378C>G (p.Arg1460Gly)
c.4351C>G (p.Arg1451Gly)
12g.115984330G=CA2065375475MED13Lc.4381C= (p.Arg1461=)
c.3809C=
n.2749C=
n.4145C=
n.1121C=
n.2392C=
n.1111C=
c.2565C=
c.878C=
n.2357C=
c.4378C= (p.Arg1460=)
c.4351C= (p.Arg1451=)
12g.115984330G>TCA386883766MED13Lc.4381C>A (p.Arg1461Ser)
c.3809C>A
n.2749C>A
n.4145C>A
n.1121C>A
n.2392C>A
n.1111C>A
c.2565C>A
c.878C>A
n.2357C>A
c.4378C>A (p.Arg1460Ser)
c.4351C>A (p.Arg1451Ser)
 gnomAD v4
12g.115984331T>ACA481947936MED13Lc.4380A>T (p.Leu1460=)
c.3808A>T
n.2748A>T
n.4144A>T
n.1120A>T
n.2391A>T
n.1110A>T
c.2564A>T
c.877A>T
n.2356A>T
c.4377A>T (p.Leu1459=)
c.4350A>T (p.Leu1450=)
12g.115984331T>CCA481947937MED13Lc.4380A>G (p.Leu1460=)
c.3808A>G
n.2748A>G
n.4144A>G
n.1120A>G
n.2391A>G
n.1110A>G
c.2564A>G
c.877A>G
n.2356A>G
c.4377A>G (p.Leu1459=)
c.4350A>G (p.Leu1450=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115984331T>GCA481947938MED13Lc.4380A>C (p.Leu1460=)
c.3808A>C
n.2748A>C
n.4144A>C
n.1120A>C
n.2391A>C
n.1110A>C
c.2564A>C
c.877A>C
n.2356A>C
c.4377A>C (p.Leu1459=)
c.4350A>C (p.Leu1450=)
12g.115984331T=CA2065375477MED13Lc.4380A= (p.Leu1460=)
c.3808A=
n.2748A=
n.4144A=
n.1120A=
n.2391A=
n.1110A=
c.2564A=
c.877A=
n.2356A=
c.4377A= (p.Leu1459=)
c.4350A= (p.Leu1450=)
12g.115984332A>CCA386883767MED13Lc.4379T>G (p.Leu1460Arg)
c.3807T>G
n.2747T>G
n.4143T>G
n.1119T>G
n.2390T>G
n.1109T>G
c.2563T>G
c.876T>G
n.2355T>G
c.4376T>G (p.Leu1459Arg)
c.4349T>G (p.Leu1450Arg)
12g.115984332A>GCA386883768MED13Lc.4379T>C (p.Leu1460Pro)
c.3807T>C
n.2747T>C
n.4143T>C
n.1119T>C
n.2390T>C
n.1109T>C
c.2563T>C
c.876T>C
n.2355T>C
c.4376T>C (p.Leu1459Pro)
c.4349T>C (p.Leu1450Pro)
 ClinVar
12g.115984332A>TCA386883769MED13Lc.4379T>A (p.Leu1460Gln)
c.3807T>A
n.2747T>A
n.4143T>A
n.1119T>A
n.2390T>A
n.1109T>A
c.2563T>A
c.876T>A
n.2355T>A
c.4376T>A (p.Leu1459Gln)
c.4349T>A (p.Leu1450Gln)
12g.115984333G>ACA481947939MED13Lc.4378C>T (p.Leu1460=)
c.3806C>T
n.2746C>T
n.4142C>T
n.1118C>T
n.2389C>T
n.1108C>T
c.2562C>T
c.875C>T
n.2354C>T
c.4375C>T (p.Leu1459=)
c.4348C>T (p.Leu1450=)
12g.115984333G>CCA386883770MED13Lc.4378C>G (p.Leu1460Val)
c.3806C>G
n.2746C>G
n.4142C>G
n.1118C>G
n.2389C>G
n.1108C>G
c.2562C>G
c.875C>G
n.2354C>G
c.4375C>G (p.Leu1459Val)
c.4348C>G (p.Leu1450Val)
12g.115984333G>TCA386883771MED13Lc.4378C>A (p.Leu1460Ile)
c.3806C>A
n.2746C>A
n.4142C>A
n.1118C>A
n.2389C>A
n.1108C>A
c.2562C>A
c.875C>A
n.2354C>A
c.4375C>A (p.Leu1459Ile)
c.4348C>A (p.Leu1450Ile)
12g.115984334C>ACA481947940MED13Lc.4377G>T (p.Val1459=)
c.3805G>T
n.2745G>T
n.4141G>T
n.1117G>T
n.2388G>T
n.1107G>T
c.2561G>T
c.874G>T
n.2353G>T
c.4374G>T (p.Val1458=)
c.4347G>T (p.Val1449=)
12g.115984334C>GCA481947941MED13Lc.4377G>C (p.Val1459=)
c.3805G>C
n.2745G>C
n.4141G>C
n.1117G>C
n.2388G>C
n.1107G>C
c.2561G>C
c.874G>C
n.2353G>C
c.4374G>C (p.Val1458=)
c.4347G>C (p.Val1449=)
12g.115984334C>TCA481947942MED13Lc.4377G>A (p.Val1459=)
c.3805G>A
n.2745G>A
n.4141G>A
n.1117G>A
n.2388G>A
n.1107G>A
c.2561G>A
c.874G>A
n.2353G>A
c.4374G>A (p.Val1458=)
c.4347G>A (p.Val1449=)
12g.115984335A>CCA386883772MED13Lc.4376T>G (p.Val1459Gly)
c.3804T>G
n.2744T>G
n.4140T>G
n.1116T>G
n.2387T>G
n.1106T>G
c.2560T>G
c.873T>G
n.2352T>G
c.4373T>G (p.Val1458Gly)
c.4346T>G (p.Val1449Gly)
 gnomAD v4
12g.115984335A>GCA386883773MED13Lc.4376T>C (p.Val1459Ala)
c.3804T>C
n.2744T>C
n.4140T>C
n.1116T>C
n.2387T>C
n.1106T>C
c.2560T>C
c.873T>C
n.2352T>C
c.4373T>C (p.Val1458Ala)
c.4346T>C (p.Val1449Ala)
12g.115984335A>TCA386883774MED13Lc.4376T>A (p.Val1459Glu)
c.3804T>A
n.2744T>A
n.4140T>A
n.1116T>A
n.2387T>A
n.1106T>A
c.2560T>A
c.873T>A
n.2352T>A
c.4373T>A (p.Val1458Glu)
c.4346T>A (p.Val1449Glu)
12g.115984336C>ACA386883777MED13Lc.4375G>T (p.Val1459Leu)
c.3803G>T
n.2743G>T
n.4139G>T
n.1115G>T
n.2386G>T
n.1105G>T
c.2559G>T
c.872G>T
n.2351G>T
c.4372G>T (p.Val1458Leu)
c.4345G>T (p.Val1449Leu)
12g.115984336C>GCA386883776MED13Lc.4375G>C (p.Val1459Leu)
c.3803G>C
n.2743G>C
n.4139G>C
n.1115G>C
n.2386G>C
n.1105G>C
c.2559G>C
c.872G>C
n.2351G>C
c.4372G>C (p.Val1458Leu)
c.4345G>C (p.Val1449Leu)
12g.115984336C>TCA386883775MED13Lc.4375G>A (p.Val1459Met)
c.3803G>A
n.2743G>A
n.4139G>A
n.1115G>A
n.2386G>A
n.1105G>A
c.2559G>A
c.872G>A
n.2351G>A
c.4372G>A (p.Val1458Met)
c.4345G>A (p.Val1449Met)
 gnomAD v4
12g.115984337T>ACA386883778MED13Lc.4374A>T (p.Lys1458Asn)
c.3802A>T
n.2742A>T
n.4138A>T
n.1114A>T
n.2385A>T
n.1104A>T
c.2558A>T
c.871A>T
n.2350A>T
c.4371A>T (p.Lys1457Asn)
c.4344A>T (p.Lys1448Asn)
12g.115984337T>CCA481947944MED13Lc.4374A>G (p.Lys1458=)
c.3802A>G
n.2742A>G
n.4138A>G
n.1114A>G
n.2385A>G
n.1104A>G
c.2558A>G
c.871A>G
n.2350A>G
c.4371A>G (p.Lys1457=)
c.4344A>G (p.Lys1448=)
12g.115984337T>GCA386883779MED13Lc.4374A>C (p.Lys1458Asn)
c.3802A>C
n.2742A>C
n.4138A>C
n.1114A>C
n.2385A>C
n.1104A>C
c.2558A>C
c.871A>C
n.2350A>C
c.4371A>C (p.Lys1457Asn)
c.4344A>C (p.Lys1448Asn)
 gnomAD v4
12g.115984338T>ACA386883780MED13Lc.4373A>T (p.Lys1458Ile)
c.3801A>T
n.2741A>T
n.4137A>T
n.1113A>T
n.2384A>T
n.1103A>T
c.2557A>T
c.870A>T
n.2349A>T
c.4370A>T (p.Lys1457Ile)
c.4343A>T (p.Lys1448Ile)
12g.115984338T>CCA6810807MED13Lc.4373A>G (p.Lys1458Arg)
c.3801A>G
n.2741A>G
n.4137A>G
n.1113A>G
n.2384A>G
n.1103A>G
c.2557A>G
c.870A>G
n.2349A>G
c.4370A>G (p.Lys1457Arg)
c.4343A>G (p.Lys1448Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115984338T>GCA386883781MED13Lc.4373A>C (p.Lys1458Thr)
c.3801A>C
n.2741A>C
n.4137A>C
n.1113A>C
n.2384A>C
n.1103A>C
c.2557A>C
c.870A>C
n.2349A>C
c.4370A>C (p.Lys1457Thr)
c.4343A>C (p.Lys1448Thr)
12g.115984338T=CA2065375483MED13Lc.4373A= (p.Lys1458=)
c.3801A=
n.2741A=
n.4137A=
n.1113A=
n.2384A=
n.1103A=
c.2557A=
c.870A=
n.2349A=
c.4370A= (p.Lys1457=)
c.4343A= (p.Lys1448=)
12g.115984339T>ACA386883782MED13Lc.4372A>T (p.Lys1458Ter)
c.3800A>T
n.2740A>T
n.4136A>T
n.1112A>T
n.2383A>T
n.1102A>T
c.2556A>T
c.869A>T
n.2348A>T
c.4369A>T (p.Lys1457Ter)
c.4342A>T (p.Lys1448Ter)
12g.115984339T>CCA386883783MED13Lc.4372A>G (p.Lys1458Glu)
c.3800A>G
n.2740A>G
n.4136A>G
n.1112A>G
n.2383A>G
n.1102A>G
c.2556A>G
c.869A>G
n.2348A>G
c.4369A>G (p.Lys1457Glu)
c.4342A>G (p.Lys1448Glu)
12g.115984339T>GCA386883784MED13Lc.4372A>C (p.Lys1458Gln)
c.3800A>C
n.2740A>C
n.4136A>C
n.1112A>C
n.2383A>C
n.1102A>C
c.2556A>C
c.869A>C
n.2348A>C
c.4369A>C (p.Lys1457Gln)
c.4342A>C (p.Lys1448Gln)
12g.115984340G>ACA481947946MED13Lc.4371C>T (p.Cys1457=)
c.3799C>T
n.2739C>T
n.4135C>T
n.1111C>T
n.2382C>T
n.1101C>T
c.2555C>T
c.868C>T
n.2347C>T
c.4368C>T (p.Cys1456=)
c.4341C>T (p.Cys1447=)
12g.115984340G>CCA386883785MED13Lc.4371C>G (p.Cys1457Trp)
c.3799C>G
n.2739C>G
n.4135C>G
n.1111C>G
n.2382C>G
n.1101C>G
c.2555C>G
c.868C>G
n.2347C>G
c.4368C>G (p.Cys1456Trp)
c.4341C>G (p.Cys1447Trp)
12g.115984340G>TCA386883786MED13Lc.4371C>A (p.Cys1457Ter)
c.3799C>A
n.2739C>A
n.4135C>A
n.1111C>A
n.2382C>A
n.1101C>A
c.2555C>A
c.868C>A
n.2347C>A
c.4368C>A (p.Cys1456Ter)
c.4341C>A (p.Cys1447Ter)
12g.115984341C>ACA386883787MED13Lc.4370G>T (p.Cys1457Phe)
c.3798G>T
n.2738G>T
n.4134G>T
n.1110G>T
n.2381G>T
n.1100G>T
c.2554G>T
c.867G>T
n.2346G>T
c.4367G>T (p.Cys1456Phe)
c.4340G>T (p.Cys1447Phe)
12g.115984341C>GCA386883788MED13Lc.4370G>C (p.Cys1457Ser)
c.3798G>C
n.2738G>C
n.4134G>C
n.1110G>C
n.2381G>C
n.1100G>C
c.2554G>C
c.867G>C
n.2346G>C
c.4367G>C (p.Cys1456Ser)
c.4340G>C (p.Cys1447Ser)
12g.115984341C>TCA386883789MED13Lc.4370G>A (p.Cys1457Tyr)
c.3798G>A
n.2738G>A
n.4134G>A
n.1110G>A
n.2381G>A
n.1100G>A
c.2554G>A
c.867G>A
n.2346G>A
c.4367G>A (p.Cys1456Tyr)
c.4340G>A (p.Cys1447Tyr)
12g.115984342A>CCA386883792MED13Lc.4369T>G (p.Cys1457Gly)
c.3797T>G
n.2737T>G
n.4133T>G
n.1109T>G
n.2380T>G
n.1099T>G
c.2553T>G
c.866T>G
n.2345T>G
c.4366T>G (p.Cys1456Gly)
c.4339T>G (p.Cys1447Gly)
12g.115984342A>GCA386883791MED13Lc.4369T>C (p.Cys1457Arg)
c.3797T>C
n.2737T>C
n.4133T>C
n.1109T>C
n.2380T>C
n.1099T>C
c.2553T>C
c.866T>C
n.2345T>C
c.4366T>C (p.Cys1456Arg)
c.4339T>C (p.Cys1447Arg)
12g.115984342A>TCA386883790MED13Lc.4369T>A (p.Cys1457Ser)
c.3797T>A
n.2737T>A
n.4133T>A
n.1109T>A
n.2380T>A
n.1099T>A
c.2553T>A
c.866T>A
n.2345T>A
c.4366T>A (p.Cys1456Ser)
c.4339T>A (p.Cys1447Ser)
12g.115984343G>ACA481947947MED13Lc.4368C>T (p.Ile1456=)
c.3796C>T
n.2736C>T
n.4132C>T
n.1108C>T
n.2379C>T
n.1098C>T
c.2552C>T
c.865C>T
n.2344C>T
c.4365C>T (p.Ile1455=)
c.4338C>T (p.Ile1446=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115984343G>CCA386883793MED13Lc.4368C>G (p.Ile1456Met)
c.3796C>G
n.2736C>G
n.4132C>G
n.1108C>G
n.2379C>G
n.1098C>G
c.2552C>G
c.865C>G
n.2344C>G
c.4365C>G (p.Ile1455Met)
c.4338C>G (p.Ile1446Met)
12g.115984343G=CA2065375489MED13Lc.4368C= (p.Ile1456=)
c.3796C=
n.2736C=
n.4132C=
n.1108C=
n.2379C=
n.1098C=
c.2552C=
c.865C=
n.2344C=
c.4365C= (p.Ile1455=)
c.4338C= (p.Ile1446=)
12g.115984343G>TCA481947948MED13Lc.4368C>A (p.Ile1456=)
c.3796C>A
n.2736C>A
n.4132C>A
n.1108C>A
n.2379C>A
n.1098C>A
c.2552C>A
c.865C>A
n.2344C>A
c.4365C>A (p.Ile1455=)
c.4338C>A (p.Ile1446=)
 dbSNP
12g.115984344A=CA2065375494MED13Lc.4367T= (p.Ile1456=)
c.3795T=
n.2735T=
n.4131T=
n.1107T=
n.2378T=
n.1097T=
c.2551T=
c.864T=
n.2343T=
c.4364T= (p.Ile1455=)
c.4337T= (p.Ile1446=)
12g.115984344A>CCA386883794MED13Lc.4367T>G (p.Ile1456Ser)
c.3795T>G
n.2735T>G
n.4131T>G
n.1107T>G
n.2378T>G
n.1097T>G
c.2551T>G
c.864T>G
n.2343T>G
c.4364T>G (p.Ile1455Ser)
c.4337T>G (p.Ile1446Ser)
12g.115984344A>GCA386883795MED13Lc.4367T>C (p.Ile1456Thr)
c.3795T>C
n.2735T>C
n.4131T>C
n.1107T>C
n.2378T>C
n.1097T>C
c.2551T>C
c.864T>C
n.2343T>C
c.4364T>C (p.Ile1455Thr)
c.4337T>C (p.Ile1446Thr)
12g.115984344A>TCA386883796MED13Lc.4367T>A (p.Ile1456Asn)
c.3795T>A
n.2735T>A
n.4131T>A
n.1107T>A
n.2378T>A
n.1097T>A
c.2551T>A
c.864T>A
n.2343T>A
c.4364T>A (p.Ile1455Asn)
c.4337T>A (p.Ile1446Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115984345T>ACA386883797MED13Lc.4366A>T (p.Ile1456Phe)
c.3794A>T
n.2734A>T
n.4130A>T
n.1106A>T
n.2377A>T
n.1096A>T
c.2550A>T
c.863A>T
n.2342A>T
c.4363A>T (p.Ile1455Phe)
c.4336A>T (p.Ile1446Phe)
12g.115984345T>CCA386883798MED13Lc.4366A>G (p.Ile1456Val)
c.3794A>G
n.2734A>G
n.4130A>G
n.1106A>G
n.2377A>G
n.1096A>G
c.2550A>G
c.863A>G
n.2342A>G
c.4363A>G (p.Ile1455Val)
c.4336A>G (p.Ile1446Val)
12g.115984345T>GCA386883799MED13Lc.4366A>C (p.Ile1456Leu)
c.3794A>C
n.2734A>C
n.4130A>C
n.1106A>C
n.2377A>C
n.1096A>C
c.2550A>C
c.863A>C
n.2342A>C
c.4363A>C (p.Ile1455Leu)
c.4336A>C (p.Ile1446Leu)
12g.115984346G>ACA481947949MED13Lc.4365C>T (p.Pro1455=)
c.3793C>T
n.2733C>T
n.4129C>T
n.1105C>T
n.2376C>T
n.1095C>T
c.2549C>T
c.862C>T
n.2341C>T
c.4362C>T (p.Pro1454=)
c.4335C>T (p.Pro1445=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115984346G>CCA481947951MED13Lc.4365C>G (p.Pro1455=)
c.3793C>G
n.2733C>G
n.4129C>G
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n.2376C>G
n.1095C>G
c.2549C>G
c.862C>G
n.2341C>G
c.4362C>G (p.Pro1454=)
c.4335C>G (p.Pro1445=)
12g.115984346G=CA2065375503MED13Lc.4365C= (p.Pro1455=)
c.3793C=
n.2733C=
n.4129C=
n.1105C=
n.2376C=
n.1095C=
c.2549C=
c.862C=
n.2341C=
c.4362C= (p.Pro1454=)
c.4335C= (p.Pro1445=)
12g.115984346G>TCA481947950MED13Lc.4365C>A (p.Pro1455=)
c.3793C>A
n.2733C>A
n.4129C>A
n.1105C>A
n.2376C>A
n.1095C>A
c.2549C>A
c.862C>A
n.2341C>A
c.4362C>A (p.Pro1454=)
c.4335C>A (p.Pro1445=)
12g.115984347G>ACA386883800MED13Lc.4364C>T (p.Pro1455Leu)
c.3792C>T
n.2732C>T
n.4128C>T
n.1104C>T
n.2375C>T
n.1094C>T
c.2548C>T
c.861C>T
n.2340C>T
c.4361C>T (p.Pro1454Leu)
c.4334C>T (p.Pro1445Leu)
12g.115984347G>CCA386883801MED13Lc.4364C>G (p.Pro1455Arg)
c.3792C>G
n.2732C>G
n.4128C>G
n.1104C>G
n.2375C>G
n.1094C>G
c.2548C>G
c.861C>G
n.2340C>G
c.4361C>G (p.Pro1454Arg)
c.4334C>G (p.Pro1445Arg)
12g.115984347G>TCA386883802MED13Lc.4364C>A (p.Pro1455His)
c.3792C>A
n.2732C>A
n.4128C>A
n.1104C>A
n.2375C>A
n.1094C>A
c.2548C>A
c.861C>A
n.2340C>A
c.4361C>A (p.Pro1454His)
c.4334C>A (p.Pro1445His)
12g.115984348G>ACA386883803MED13Lc.4363C>T (p.Pro1455Ser)
c.3791C>T
n.2731C>T
n.4127C>T
n.1103C>T
n.2374C>T
n.1093C>T
c.2547C>T
c.860C>T
n.2339C>T
c.4360C>T (p.Pro1454Ser)
c.4333C>T (p.Pro1445Ser)
12g.115984348G>CCA386883804MED13Lc.4363C>G (p.Pro1455Ala)
c.3791C>G
n.2731C>G
n.4127C>G
n.1103C>G
n.2374C>G
n.1093C>G
c.2547C>G
c.860C>G
n.2339C>G
c.4360C>G (p.Pro1454Ala)
c.4333C>G (p.Pro1445Ala)
12g.115984348G>TCA386883805MED13Lc.4363C>A (p.Pro1455Thr)
c.3791C>A
n.2731C>A
n.4127C>A
n.1103C>A
n.2374C>A
n.1093C>A
c.2547C>A
c.860C>A
n.2339C>A
c.4360C>A (p.Pro1454Thr)
c.4333C>A (p.Pro1445Thr)
12g.115984349C>ACA386883807MED13Lc.4362G>T (p.Lys1454Asn)
c.3790G>T
n.2730G>T
n.4126G>T
n.1102G>T
n.2373G>T
n.1092G>T
c.2546G>T
c.859G>T
n.2338G>T
c.4359G>T (p.Lys1453Asn)
c.4332G>T (p.Lys1444Asn)
12g.115984349C>GCA386883806MED13Lc.4362G>C (p.Lys1454Asn)
c.3790G>C
n.2730G>C
n.4126G>C
n.1102G>C
n.2373G>C
n.1092G>C
c.2546G>C
c.859G>C
n.2338G>C
c.4359G>C (p.Lys1453Asn)
c.4332G>C (p.Lys1444Asn)
12g.115984349C>TCA481947952MED13Lc.4362G>A (p.Lys1454=)
c.3790G>A
n.2730G>A
n.4126G>A
n.1102G>A
n.2373G>A
n.1092G>A
c.2546G>A
c.859G>A
n.2338G>A
c.4359G>A (p.Lys1453=)
c.4332G>A (p.Lys1444=)
12g.115984350T>ACA386883808MED13Lc.4361A>T (p.Lys1454Met)
c.3789A>T
n.2729A>T
n.4125A>T
n.1101A>T
n.2372A>T
n.1091A>T
c.2545A>T
c.858A>T
n.2337A>T
c.4358A>T (p.Lys1453Met)
c.4331A>T (p.Lys1444Met)
12g.115984350T>CCA386883809MED13Lc.4361A>G (p.Lys1454Arg)
c.3789A>G
n.2729A>G
n.4125A>G
n.1101A>G
n.2372A>G
n.1091A>G
c.2545A>G
c.858A>G
n.2337A>G
c.4358A>G (p.Lys1453Arg)
c.4331A>G (p.Lys1444Arg)
 dbSNP
12g.115984350T>GCA386883810MED13Lc.4361A>C (p.Lys1454Thr)
c.3789A>C
n.2729A>C
n.4125A>C
n.1101A>C
n.2372A>C
n.1091A>C
c.2545A>C
c.858A>C
n.2337A>C
c.4358A>C (p.Lys1453Thr)
c.4331A>C (p.Lys1444Thr)
12g.115984350T=CA2065375509MED13Lc.4361A= (p.Lys1454=)
c.3789A=
n.2729A=
n.4125A=
n.1101A=
n.2372A=
n.1091A=
c.2545A=
c.858A=
n.2337A=
c.4358A= (p.Lys1453=)
c.4331A= (p.Lys1444=)
12g.115984351T>ACA386883811MED13Lc.4360A>T (p.Lys1454Ter)
c.3788A>T
n.2728A>T
n.4124A>T
n.1100A>T
n.2371A>T
n.1090A>T
c.2544A>T
c.857A>T
n.2336A>T
c.4357A>T (p.Lys1453Ter)
c.4330A>T (p.Lys1444Ter)
12g.115984351T>CCA386883812MED13Lc.4360A>G (p.Lys1454Glu)
c.3788A>G
n.2728A>G
n.4124A>G
n.1100A>G
n.2371A>G
n.1090A>G
c.2544A>G
c.857A>G
n.2336A>G
c.4357A>G (p.Lys1453Glu)
c.4330A>G (p.Lys1444Glu)
12g.115984351T>GCA386883813MED13Lc.4360A>C (p.Lys1454Gln)
c.3788A>C
n.2728A>C
n.4124A>C
n.1100A>C
n.2371A>C
n.1090A>C
c.2544A>C
c.857A>C
n.2336A>C
c.4357A>C (p.Lys1453Gln)
c.4330A>C (p.Lys1444Gln)
12g.115984352G>ACA481947953MED13Lc.4359C>T (p.His1453=)
c.3787C>T
n.2727C>T
n.4123C>T
n.1099C>T
n.2370C>T
n.1089C>T
c.2543C>T
c.856C>T
n.2335C>T
c.4356C>T (p.His1452=)
c.4329C>T (p.His1443=)
 gnomAD v4
12g.115984352G>CCA386883814MED13Lc.4359C>G (p.His1453Gln)
c.3787C>G
n.2727C>G
n.4123C>G
n.1099C>G
n.2370C>G
n.1089C>G
c.2543C>G
c.856C>G
n.2335C>G
c.4356C>G (p.His1452Gln)
c.4329C>G (p.His1443Gln)
 dbSNP gnomAD v4
12g.115984352G=CA2065375513MED13Lc.4359C= (p.His1453=)
c.3787C=
n.2727C=
n.4123C=
n.1099C=
n.2370C=
n.1089C=
c.2543C=
c.856C=
n.2335C=
c.4356C= (p.His1452=)
c.4329C= (p.His1443=)
12g.115984352G>TCA386883815MED13Lc.4359C>A (p.His1453Gln)
c.3787C>A
n.2727C>A
n.4123C>A
n.1099C>A
n.2370C>A
n.1089C>A
c.2543C>A
c.856C>A
n.2335C>A
c.4356C>A (p.His1452Gln)
c.4329C>A (p.His1443Gln)
12g.115984353T>ACA386883816MED13Lc.4358A>T (p.His1453Leu)
c.3786A>T
n.2726A>T
n.4122A>T
n.1098A>T
n.2369A>T
n.1088A>T
c.2542A>T
c.855A>T
n.2334A>T
c.4355A>T (p.His1452Leu)
c.4328A>T (p.His1443Leu)
12g.115984353T>CCA386883817MED13Lc.4358A>G (p.His1453Arg)
c.3786A>G
n.2726A>G
n.4122A>G
n.1098A>G
n.2369A>G
n.1088A>G
c.2542A>G
c.855A>G
n.2334A>G
c.4355A>G (p.His1452Arg)
c.4328A>G (p.His1443Arg)
12g.115984353T>GCA386883818MED13Lc.4358A>C (p.His1453Pro)
c.3786A>C
n.2726A>C
n.4122A>C
n.1098A>C
n.2369A>C
n.1088A>C
c.2542A>C
c.855A>C
n.2334A>C
c.4355A>C (p.His1452Pro)
c.4328A>C (p.His1443Pro)
 ClinVar
12g.115984354G>ACA386883819MED13Lc.4357C>T (p.His1453Tyr)
c.3785C>T
n.2725C>T
n.4121C>T
n.1097C>T
n.2368C>T
n.1087C>T
c.2541C>T
c.854C>T
n.2333C>T
c.4354C>T (p.His1452Tyr)
c.4327C>T (p.His1443Tyr)
12g.115984354G>CCA386883820MED13Lc.4357C>G (p.His1453Asp)
c.3785C>G
n.2725C>G
n.4121C>G
n.1097C>G
n.2368C>G
n.1087C>G
c.2541C>G
c.854C>G
n.2333C>G
c.4354C>G (p.His1452Asp)
c.4327C>G (p.His1443Asp)
12g.115984354G>TCA386883821MED13Lc.4357C>A (p.His1453Asn)
c.3785C>A
n.2725C>A
n.4121C>A
n.1097C>A
n.2368C>A
n.1087C>A
c.2541C>A
c.854C>A
n.2333C>A
c.4354C>A (p.His1452Asn)
c.4327C>A (p.His1443Asn)
12g.115984355C>ACA386883823MED13Lc.4356G>T (p.Gln1452His)
c.3784G>T
n.2724G>T
n.4120G>T
n.1096G>T
n.2367G>T
n.1086G>T
c.2540G>T
c.853G>T
n.2332G>T
c.4353G>T (p.Gln1451His)
c.4326G>T (p.Gln1442His)
12g.115984355C=CA2065375521MED13Lc.4356G= (p.Gln1452=)
c.3784G=
n.2724G=
n.4120G=
n.1096G=
n.2367G=
n.1086G=
c.2540G=
c.853G=
n.2332G=
c.4353G= (p.Gln1451=)
c.4326G= (p.Gln1442=)
12g.115984355C>GCA386883822MED13Lc.4356G>C (p.Gln1452His)
c.3784G>C
n.2724G>C
n.4120G>C
n.1096G>C
n.2367G>C
n.1086G>C
c.2540G>C
c.853G>C
n.2332G>C
c.4353G>C (p.Gln1451His)
c.4326G>C (p.Gln1442His)
12g.115984355C>TCA481947955MED13Lc.4356G>A (p.Gln1452=)
c.3784G>A
n.2724G>A
n.4120G>A
n.1096G>A
n.2367G>A
n.1086G>A
c.2540G>A
c.853G>A
n.2332G>A
c.4353G>A (p.Gln1451=)
c.4326G>A (p.Gln1442=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115984356T>ACA386883824MED13Lc.4355A>T (p.Gln1452Leu)
c.3783A>T
n.2723A>T
n.4119A>T
n.1095A>T
n.2366A>T
n.1085A>T
c.2539A>T
c.852A>T
n.2331A>T
c.4352A>T (p.Gln1451Leu)
c.4325A>T (p.Gln1442Leu)
12g.115984356T>CCA386883825MED13Lc.4355A>G (p.Gln1452Arg)
c.3783A>G
n.2723A>G
n.4119A>G
n.1095A>G
n.2366A>G
n.1085A>G
c.2539A>G
c.852A>G
n.2331A>G
c.4352A>G (p.Gln1451Arg)
c.4325A>G (p.Gln1442Arg)
12g.115984356T>GCA386883826MED13Lc.4355A>C (p.Gln1452Pro)
c.3783A>C
n.2723A>C
n.4119A>C
n.1095A>C
n.2366A>C
n.1085A>C
c.2539A>C
c.852A>C
n.2331A>C
c.4352A>C (p.Gln1451Pro)
c.4325A>C (p.Gln1442Pro)
12g.115984357G>ACA386883827MED13Lc.4354C>T (p.Gln1452Ter)
c.3782C>T
n.2722C>T
n.4118C>T
n.1094C>T
n.2365C>T
n.1084C>T
c.2538C>T
c.851C>T
n.2330C>T
c.4351C>T (p.Gln1451Ter)
c.4324C>T (p.Gln1442Ter)
12g.115984357G>CCA386883828MED13Lc.4354C>G (p.Gln1452Glu)
c.3782C>G
n.2722C>G
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n.2365C>G
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c.2538C>G
c.851C>G
n.2330C>G
c.4351C>G (p.Gln1451Glu)
c.4324C>G (p.Gln1442Glu)
12g.115984357G>TCA386883829MED13Lc.4354C>A (p.Gln1452Lys)
c.3782C>A
n.2722C>A
n.4118C>A
n.1094C>A
n.2365C>A
n.1084C>A
c.2538C>A
c.851C>A
n.2330C>A
c.4351C>A (p.Gln1451Lys)
c.4324C>A (p.Gln1442Lys)
12g.115984358C>ACA481947956MED13Lc.4353G>T (p.Gly1451=)
c.3781G>T
n.2721G>T
n.4117G>T
n.1093G>T
n.2364G>T
n.1083G>T
c.2537G>T
c.850G>T
n.2329G>T
c.4350G>T (p.Gly1450=)
c.4323G>T (p.Gly1441=)
12g.115984358C=CA2065375536MED13Lc.4353G= (p.Gly1451=)
c.3781G=
n.2721G=
n.4117G=
n.1093G=
n.2364G=
n.1083G=
c.2537G=
c.850G=
n.2329G=
c.4350G= (p.Gly1450=)
c.4323G= (p.Gly1441=)
12g.115984358C>GCA481947957MED13Lc.4353G>C (p.Gly1451=)
c.3781G>C
n.2721G>C
n.4117G>C
n.1093G>C
n.2364G>C
n.1083G>C
c.2537G>C
c.850G>C
n.2329G>C
c.4350G>C (p.Gly1450=)
c.4323G>C (p.Gly1441=)
12g.115984358C>TCA6810808MED13Lc.4353G>A (p.Gly1451=)
c.3781G>A
n.2721G>A
n.4117G>A
n.1093G>A
n.2364G>A
n.1083G>A
c.2537G>A
c.850G>A
n.2329G>A
c.4350G>A (p.Gly1450=)
c.4323G>A (p.Gly1441=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.115984360delCA2573053608MED13Lc.4353del (p.Gln1452SerfsTer24)
c.3781del
n.2721del
n.4117del
n.1093del
n.2364del
n.1083del
c.2537del
c.850del
n.2329del
c.4350del (p.Gln1451SerfsTer24)
c.4323del (p.Gln1442SerfsTer24)
 ClinVar dbSNP
12g.115984359C>ACA386883830MED13Lc.4352G>T (p.Gly1451Val)
c.3780G>T
n.2720G>T
n.4116G>T
n.1092G>T
n.2363G>T
n.1082G>T
c.2536G>T
c.849G>T
n.2328G>T
c.4349G>T (p.Gly1450Val)
c.4322G>T (p.Gly1441Val)
12g.115984359C>GCA386883831MED13Lc.4352G>C (p.Gly1451Ala)
c.3780G>C
n.2720G>C
n.4116G>C
n.1092G>C
n.2363G>C
n.1082G>C
c.2536G>C
c.849G>C
n.2328G>C
c.4349G>C (p.Gly1450Ala)
c.4322G>C (p.Gly1441Ala)
12g.115984359C>TCA386883832MED13Lc.4352G>A (p.Gly1451Glu)
c.3780G>A
n.2720G>A
n.4116G>A
n.1092G>A
n.2363G>A
n.1082G>A
c.2536G>A
c.849G>A
n.2328G>A
c.4349G>A (p.Gly1450Glu)
c.4322G>A (p.Gly1441Glu)
12g.115984360C>ACA244142544MED13Lc.4351G>T (p.Gly1451Trp)
c.3779G>T
n.2719G>T
n.4115G>T
n.1091G>T
n.2362G>T
n.1081G>T
c.2535G>T
c.848G>T
n.2327G>T
c.4348G>T (p.Gly1450Trp)
c.4321G>T (p.Gly1441Trp)
 dbSNP
12g.115984360C=CA2065375545MED13Lc.4351G= (p.Gly1451=)
c.3779G=
n.2719G=
n.4115G=
n.1091G=
n.2362G=
n.1081G=
c.2535G=
c.848G=
n.2327G=
c.4348G= (p.Gly1450=)
c.4321G= (p.Gly1441=)
12g.115984360C>GCA386883833MED13Lc.4351G>C (p.Gly1451Arg)
c.3779G>C
n.2719G>C
n.4115G>C
n.1091G>C
n.2362G>C
n.1081G>C
c.2535G>C
c.848G>C
n.2327G>C
c.4348G>C (p.Gly1450Arg)
c.4321G>C (p.Gly1441Arg)
12g.115984360C>TCA386883834MED13Lc.4351G>A (p.Gly1451Arg)
c.3779G>A
n.2719G>A
n.4115G>A
n.1091G>A
n.2362G>A
n.1081G>A
c.2535G>A
c.848G>A
n.2327G>A
c.4348G>A (p.Gly1450Arg)
c.4321G>A (p.Gly1441Arg)
12g.115984361A>CCA481947958MED13Lc.4350T>G (p.Leu1450=)
c.3778T>G
n.2718T>G
n.4114T>G
n.1090T>G
n.2361T>G
n.1080T>G
c.2534T>G
c.847T>G
n.2326T>G
c.4347T>G (p.Leu1449=)
c.4320T>G (p.Leu1440=)
12g.115984361A>GCA481947960MED13Lc.4350T>C (p.Leu1450=)
c.3778T>C
n.2718T>C
n.4114T>C
n.1090T>C
n.2361T>C
n.1080T>C
c.2534T>C
c.847T>C
n.2326T>C
c.4347T>C (p.Leu1449=)
c.4320T>C (p.Leu1440=)
 gnomAD v4
12g.115984361A>TCA481947959MED13Lc.4350T>A (p.Leu1450=)
c.3778T>A
n.2718T>A
n.4114T>A
n.1090T>A
n.2361T>A
n.1080T>A
c.2534T>A
c.847T>A
n.2326T>A
c.4347T>A (p.Leu1449=)
c.4320T>A (p.Leu1440=)
12g.115984362A>CCA386883835MED13Lc.4349T>G (p.Leu1450Arg)
c.3777T>G
n.2717T>G
n.4113T>G
n.1089T>G
n.2360T>G
n.1079T>G
c.2533T>G
c.846T>G
n.2325T>G
c.4346T>G (p.Leu1449Arg)
c.4319T>G (p.Leu1440Arg)
12g.115984362A>GCA386883837MED13Lc.4349T>C (p.Leu1450Pro)
c.3777T>C
n.2717T>C
n.4113T>C
n.1089T>C
n.2360T>C
n.1079T>C
c.2533T>C
c.846T>C
n.2325T>C
c.4346T>C (p.Leu1449Pro)
c.4319T>C (p.Leu1440Pro)
12g.115984362A>TCA386883836MED13Lc.4349T>A (p.Leu1450His)
c.3777T>A
n.2717T>A
n.4113T>A
n.1089T>A
n.2360T>A
n.1079T>A
c.2533T>A
c.846T>A
n.2325T>A
c.4346T>A (p.Leu1449His)
c.4319T>A (p.Leu1440His)
12g.115984363G>ACA386883838MED13Lc.4348C>T (p.Leu1450Phe)
c.3776C>T
n.2716C>T
n.4112C>T
n.1088C>T
n.2359C>T
n.1078C>T
c.2532C>T
c.845C>T
n.2324C>T
c.4345C>T (p.Leu1449Phe)
c.4318C>T (p.Leu1440Phe)
12g.115984363G>CCA386883840MED13Lc.4348C>G (p.Leu1450Val)
c.3776C>G
n.2716C>G
n.4112C>G
n.1088C>G
n.2359C>G
n.1078C>G
c.2532C>G
c.845C>G
n.2324C>G
c.4345C>G (p.Leu1449Val)
c.4318C>G (p.Leu1440Val)
12g.115984363G>TCA386883839MED13Lc.4348C>A (p.Leu1450Ile)
c.3776C>A
n.2716C>A
n.4112C>A
n.1088C>A
n.2359C>A
n.1078C>A
c.2532C>A
c.845C>A
n.2324C>A
c.4345C>A (p.Leu1449Ile)
c.4318C>A (p.Leu1440Ile)
12g.115984364C>ACA386883841MED13Lc.4347G>T (p.Arg1449Ser)
c.3775G>T
n.2715G>T
n.4111G>T
n.1087G>T
n.2358G>T
n.1077G>T
c.2531G>T
c.844G>T
n.2323G>T
c.4344G>T (p.Arg1448Ser)
c.4317G>T (p.Arg1439Ser)
 gnomAD v4
12g.115984364C=CA2065375564MED13Lc.4347G= (p.Arg1449=)
c.3775G=
n.2715G=
n.4111G=
n.1087G=
n.2358G=
n.1077G=
c.2531G=
c.844G=
n.2323G=
c.4344G= (p.Arg1448=)
c.4317G= (p.Arg1439=)
12g.115984364C>GCA386883842MED13Lc.4347G>C (p.Arg1449Ser)
c.3775G>C
n.2715G>C
n.4111G>C
n.1087G>C
n.2358G>C
n.1077G>C
c.2531G>C
c.844G>C
n.2323G>C
c.4344G>C (p.Arg1448Ser)
c.4317G>C (p.Arg1439Ser)
12g.115984364C>TCA6810809MED13Lc.4347G>A (p.Arg1449=)
c.3775G>A
n.2715G>A
n.4111G>A
n.1087G>A
n.2358G>A
n.1077G>A
c.2531G>A
c.844G>A
n.2323G>A
c.4344G>A (p.Arg1448=)
c.4317G>A (p.Arg1439=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115984365C>ACA386883843MED13Lc.4346G>T (p.Arg1449Met)
c.3774G>T
n.2714G>T
n.4110G>T
n.1086G>T
n.2357G>T
n.1076G>T
c.2530G>T
c.843G>T
n.2322G>T
c.4343G>T (p.Arg1448Met)
c.4316G>T (p.Arg1439Met)
12g.115984365C=CA2065375588MED13Lc.4346G= (p.Arg1449=)
c.3774G=
n.2714G=
n.4110G=
n.1086G=
n.2357G=
n.1076G=
c.2530G=
c.843G=
n.2322G=
c.4343G= (p.Arg1448=)
c.4316G= (p.Arg1439=)
12g.115984365C>GCA386883844MED13Lc.4346G>C (p.Arg1449Thr)
c.3774G>C
n.2714G>C
n.4110G>C
n.1086G>C
n.2357G>C
n.1076G>C
c.2530G>C
c.843G>C
n.2322G>C
c.4343G>C (p.Arg1448Thr)
c.4316G>C (p.Arg1439Thr)
12g.115984365C>TCA6810810MED13Lc.4346G>A (p.Arg1449Lys)
c.3774G>A
n.2714G>A
n.4110G>A
n.1086G>A
n.2357G>A
n.1076G>A
c.2530G>A
c.843G>A
n.2322G>A
c.4343G>A (p.Arg1448Lys)
c.4316G>A (p.Arg1439Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115984366T>ACA386883845MED13Lc.4345A>T (p.Arg1449Trp)
c.3773A>T
n.2713A>T
n.4109A>T
n.1085A>T
n.2356A>T
n.1075A>T
c.2529A>T
c.842A>T
n.2321A>T
c.4342A>T (p.Arg1448Trp)
c.4315A>T (p.Arg1439Trp)
12g.115984366T>CCA386883846MED13Lc.4345A>G (p.Arg1449Gly)
c.3773A>G
n.2713A>G
n.4109A>G
n.1085A>G
n.2356A>G
n.1075A>G
c.2529A>G
c.842A>G
n.2321A>G
c.4342A>G (p.Arg1448Gly)
c.4315A>G (p.Arg1439Gly)
12g.115984366T>GCA481947962MED13Lc.4345A>C (p.Arg1449=)
c.3773A>C
n.2713A>C
n.4109A>C
n.1085A>C
n.2356A>C
n.1075A>C
c.2529A>C
c.842A>C
n.2321A>C
c.4342A>C (p.Arg1448=)
c.4315A>C (p.Arg1439=)
12g.115984367A>CCA386883847MED13Lc.4344T>G (p.Cys1448Trp)
c.3772T>G
n.2712T>G
n.4108T>G
n.1084T>G
n.2355T>G
n.1074T>G
c.2528T>G
c.841T>G
n.2320T>G
c.4341T>G (p.Cys1447Trp)
c.4314T>G (p.Cys1438Trp)
12g.115984367A>GCA481947963MED13Lc.4344T>C (p.Cys1448=)
c.3772T>C
n.2712T>C
n.4108T>C
n.1084T>C
n.2355T>C
n.1074T>C
c.2528T>C
c.841T>C
n.2320T>C
c.4341T>C (p.Cys1447=)
c.4314T>C (p.Cys1438=)
12g.115984367A>TCA386883848MED13Lc.4344T>A (p.Cys1448Ter)
c.3772T>A
n.2712T>A
n.4108T>A
n.1084T>A
n.2355T>A
n.1074T>A
c.2528T>A
c.841T>A
n.2320T>A
c.4341T>A (p.Cys1447Ter)
c.4314T>A (p.Cys1438Ter)
12g.115984368C>ACA386883849MED13Lc.4343G>T (p.Cys1448Phe)
c.3771G>T
n.2711G>T
n.4107G>T
n.1083G>T
n.2354G>T
n.1073G>T
c.2527G>T
c.840G>T
n.2319G>T
c.4340G>T (p.Cys1447Phe)
c.4313G>T (p.Cys1438Phe)
12g.115984368C=CA2065375591MED13Lc.4343G= (p.Cys1448=)
c.3771G=
n.2711G=
n.4107G=
n.1083G=
n.2354G=
n.1073G=
c.2527G=
c.840G=
n.2319G=
c.4340G= (p.Cys1447=)
c.4313G= (p.Cys1438=)
12g.115984368C>GCA386883850MED13Lc.4343G>C (p.Cys1448Ser)
c.3771G>C
n.2711G>C
n.4107G>C
n.1083G>C
n.2354G>C
n.1073G>C
c.2527G>C
c.840G>C
n.2319G>C
c.4340G>C (p.Cys1447Ser)
c.4313G>C (p.Cys1438Ser)
12g.115984368C>TCA386883851MED13Lc.4343G>A (p.Cys1448Tyr)
c.3771G>A
n.2711G>A
n.4107G>A
n.1083G>A
n.2354G>A
n.1073G>A
c.2527G>A
c.840G>A
n.2319G>A
c.4340G>A (p.Cys1447Tyr)
c.4313G>A (p.Cys1438Tyr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115984369A=CA2065375595MED13Lc.4342T= (p.Cys1448=)
c.3770T=
n.2710T=
n.4106T=
n.1082T=
n.2353T=
n.1072T=
c.2526T=
c.839T=
n.2318T=
c.4339T= (p.Cys1447=)
c.4312T= (p.Cys1438=)
12g.115984369A>CCA386883852MED13Lc.4342T>G (p.Cys1448Gly)
c.3770T>G
n.2710T>G
n.4106T>G
n.1082T>G
n.2353T>G
n.1072T>G
c.2526T>G
c.839T>G
n.2318T>G
c.4339T>G (p.Cys1447Gly)
c.4312T>G (p.Cys1438Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115984369A>GCA386883853MED13Lc.4342T>C (p.Cys1448Arg)
c.3770T>C
n.2710T>C
n.4106T>C
n.1082T>C
n.2353T>C
n.1072T>C
c.2526T>C
c.839T>C
n.2318T>C
c.4339T>C (p.Cys1447Arg)
c.4312T>C (p.Cys1438Arg)
12g.115984369A>TCA386883854MED13Lc.4342T>A (p.Cys1448Ser)
c.3770T>A
n.2710T>A
n.4106T>A
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n.1072T>A
c.2526T>A
c.839T>A
n.2318T>A
c.4339T>A (p.Cys1447Ser)
c.4312T>A (p.Cys1438Ser)
12g.115984370C>ACA386883855MED13Lc.4341G>T (p.Met1447Ile)
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 gnomAD v4
12g.115984370C=CA2065375598MED13Lc.4341G= (p.Met1447=)
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12g.115984370C>GCA386883856MED13Lc.4341G>C (p.Met1447Ile)
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12g.115984370C>TCA386883857MED13Lc.4341G>A (p.Met1447Ile)
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c.4338G>A (p.Met1446Ile)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115984371A>TCA386883858MED13Lc.4340T>A (p.Met1447Lys)
c.3768T>A
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c.4310T>A (p.Met1437Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched