Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.115983262A>CCA386882749MED13Lc.4810T>G (p.Ser1604Ala)
c.4238T>G
n.3178T>G
n.4574T>G
n.1550T>G
n.2821T>G
n.1540T>G
c.2994T>G
c.1307T>G
c.174T>G
c.4807T>G (p.Ser1603Ala)
c.4780T>G (p.Ser1594Ala)
12g.115983262A>GCA386882746MED13Lc.4810T>C (p.Ser1604Pro)
c.4238T>C
n.3178T>C
n.4574T>C
n.1550T>C
n.2821T>C
n.1540T>C
c.2994T>C
c.1307T>C
c.174T>C
c.4807T>C (p.Ser1603Pro)
c.4780T>C (p.Ser1594Pro)
12g.115983262A>TCA386882747MED13Lc.4810T>A (p.Ser1604Thr)
c.4238T>A
n.3178T>A
n.4574T>A
n.1550T>A
n.2821T>A
n.1540T>A
c.2994T>A
c.1307T>A
c.174T>A
c.4807T>A (p.Ser1603Thr)
c.4780T>A (p.Ser1594Thr)
12g.115983263A>CCA482136963MED13Lc.4809T>G (p.Ser1603=)
c.4237T>G
n.3177T>G
n.4573T>G
n.1549T>G
n.2820T>G
n.1539T>G
c.2993T>G
c.1306T>G
c.173T>G
c.4806T>G (p.Ser1602=)
c.4779T>G (p.Ser1593=)
 gnomAD v4
12g.115983263A>GCA482136965MED13Lc.4809T>C (p.Ser1603=)
c.4237T>C
n.3177T>C
n.4573T>C
n.1549T>C
n.2820T>C
n.1539T>C
c.2993T>C
c.1306T>C
c.173T>C
c.4806T>C (p.Ser1602=)
c.4779T>C (p.Ser1593=)
12g.115983263A>TCA482136964MED13Lc.4809T>A (p.Ser1603=)
c.4237T>A
n.3177T>A
n.4573T>A
n.1549T>A
n.2820T>A
n.1539T>A
c.2993T>A
c.1306T>A
c.173T>A
c.4806T>A (p.Ser1602=)
c.4779T>A (p.Ser1593=)
12g.115983264G>ACA386882751MED13Lc.4808C>T (p.Ser1603Phe)
c.4236C>T
n.3176C>T
n.4572C>T
n.1548C>T
n.2819C>T
n.1538C>T
c.2992C>T
c.1305C>T
c.172C>T
c.4805C>T (p.Ser1602Phe)
c.4778C>T (p.Ser1593Phe)
12g.115983264G>CCA386882753MED13Lc.4808C>G (p.Ser1603Cys)
c.4236C>G
n.3176C>G
n.4572C>G
n.1548C>G
n.2819C>G
n.1538C>G
c.2992C>G
c.1305C>G
c.172C>G
c.4805C>G (p.Ser1602Cys)
c.4778C>G (p.Ser1593Cys)
12g.115983264G>TCA386882755MED13Lc.4808C>A (p.Ser1603Tyr)
c.4236C>A
n.3176C>A
n.4572C>A
n.1548C>A
n.2819C>A
n.1538C>A
c.2992C>A
c.1305C>A
c.172C>A
c.4805C>A (p.Ser1602Tyr)
c.4778C>A (p.Ser1593Tyr)
12g.115983265A>CCA386882757MED13Lc.4807T>G (p.Ser1603Ala)
c.4235T>G
n.3175T>G
n.4571T>G
n.1547T>G
n.2818T>G
n.1537T>G
c.2991T>G
c.1304T>G
c.171T>G
c.4804T>G (p.Ser1602Ala)
c.4777T>G (p.Ser1593Ala)
12g.115983265A>GCA386882759MED13Lc.4807T>C (p.Ser1603Pro)
c.4235T>C
n.3175T>C
n.4571T>C
n.1547T>C
n.2818T>C
n.1537T>C
c.2991T>C
c.1304T>C
c.171T>C
c.4804T>C (p.Ser1602Pro)
c.4777T>C (p.Ser1593Pro)
12g.115983265A>TCA386882761MED13Lc.4807T>A (p.Ser1603Thr)
c.4235T>A
n.3175T>A
n.4571T>A
n.1547T>A
n.2818T>A
n.1537T>A
c.2991T>A
c.1304T>A
c.171T>A
c.4804T>A (p.Ser1602Thr)
c.4777T>A (p.Ser1593Thr)
12g.115983266G>ACA482136968MED13Lc.4806C>T (p.Thr1602=)
c.4234C>T
n.3174C>T
n.4570C>T
n.1546C>T
n.2817C>T
n.1536C>T
c.2990C>T
c.1303C>T
c.170C>T
c.4803C>T (p.Thr1601=)
c.4776C>T (p.Thr1592=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115983266G>CCA482136969MED13Lc.4806C>G (p.Thr1602=)
c.4234C>G
n.3174C>G
n.4570C>G
n.1546C>G
n.2817C>G
n.1536C>G
c.2990C>G
c.1303C>G
c.170C>G
c.4803C>G (p.Thr1601=)
c.4776C>G (p.Thr1592=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115983266G=CA2065373201MED13Lc.4806C= (p.Thr1602=)
c.4234C=
n.3174C=
n.4570C=
n.1546C=
n.2817C=
n.1536C=
c.2990C=
c.1303C=
c.170C=
c.4803C= (p.Thr1601=)
c.4776C= (p.Thr1592=)
12g.115983266G>TCA482136970MED13Lc.4806C>A (p.Thr1602=)
c.4234C>A
n.3174C>A
n.4570C>A
n.1546C>A
n.2817C>A
n.1536C>A
c.2990C>A
c.1303C>A
c.170C>A
c.4803C>A (p.Thr1601=)
c.4776C>A (p.Thr1592=)
12g.115983267G>ACA386882763MED13Lc.4805C>T (p.Thr1602Ile)
c.4233C>T
n.3173C>T
n.4569C>T
n.1545C>T
n.2816C>T
n.1535C>T
c.2989C>T
c.1302C>T
c.169C>T
c.4802C>T (p.Thr1601Ile)
c.4775C>T (p.Thr1592Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115983267G>CCA386882765MED13Lc.4805C>G (p.Thr1602Ser)
c.4233C>G
n.3173C>G
n.4569C>G
n.1545C>G
n.2816C>G
n.1535C>G
c.2989C>G
c.1302C>G
c.169C>G
c.4802C>G (p.Thr1601Ser)
c.4775C>G (p.Thr1592Ser)
12g.115983267G=CA2065373204MED13Lc.4805C= (p.Thr1602=)
c.4233C=
n.3173C=
n.4569C=
n.1545C=
n.2816C=
n.1535C=
c.2989C=
c.1302C=
c.169C=
c.4802C= (p.Thr1601=)
c.4775C= (p.Thr1592=)
12g.115983267G>TCA386882767MED13Lc.4805C>A (p.Thr1602Asn)
c.4233C>A
n.3173C>A
n.4569C>A
n.1545C>A
n.2816C>A
n.1535C>A
c.2989C>A
c.1302C>A
c.169C>A
c.4802C>A (p.Thr1601Asn)
c.4775C>A (p.Thr1592Asn)
 gnomAD v4
12g.115983268T>ACA386882769MED13Lc.4804A>T (p.Thr1602Ser)
c.4232A>T
n.3172A>T
n.4568A>T
n.1544A>T
n.2815A>T
n.1534A>T
c.2988A>T
c.1301A>T
c.168A>T
c.4801A>T (p.Thr1601Ser)
c.4774A>T (p.Thr1592Ser)
12g.115983268T>CCA386882771MED13Lc.4804A>G (p.Thr1602Ala)
c.4232A>G
n.3172A>G
n.4568A>G
n.1544A>G
n.2815A>G
n.1534A>G
c.2988A>G
c.1301A>G
c.168A>G
c.4801A>G (p.Thr1601Ala)
c.4774A>G (p.Thr1592Ala)
 dbSNP
12g.115983268T>GCA386882773MED13Lc.4804A>C (p.Thr1602Pro)
c.4232A>C
n.3172A>C
n.4568A>C
n.1544A>C
n.2815A>C
n.1534A>C
c.2988A>C
c.1301A>C
c.168A>C
c.4801A>C (p.Thr1601Pro)
c.4774A>C (p.Thr1592Pro)
 gnomAD v4
12g.115983268T=CA2065373209MED13Lc.4804A= (p.Thr1602=)
c.4232A=
n.3172A=
n.4568A=
n.1544A=
n.2815A=
n.1534A=
c.2988A=
c.1301A=
c.168A=
c.4801A= (p.Thr1601=)
c.4774A= (p.Thr1592=)
12g.115983269A>CCA482136974MED13Lc.4803T>G (p.Thr1601=)
c.4231T>G
n.3171T>G
n.4567T>G
n.1543T>G
n.2814T>G
n.1533T>G
c.2987T>G
c.1300T>G
c.167T>G
c.4800T>G (p.Thr1600=)
c.4773T>G (p.Thr1591=)
12g.115983269A>GCA482136975MED13Lc.4803T>C (p.Thr1601=)
c.4231T>C
n.3171T>C
n.4567T>C
n.1543T>C
n.2814T>C
n.1533T>C
c.2987T>C
c.1300T>C
c.167T>C
c.4800T>C (p.Thr1600=)
c.4773T>C (p.Thr1591=)
12g.115983269A>TCA482136977MED13Lc.4803T>A (p.Thr1601=)
c.4231T>A
n.3171T>A
n.4567T>A
n.1543T>A
n.2814T>A
n.1533T>A
c.2987T>A
c.1300T>A
c.167T>A
c.4800T>A (p.Thr1600=)
c.4773T>A (p.Thr1591=)
12g.115983270G>ACA386882777MED13Lc.4802C>T (p.Thr1601Ile)
c.4230C>T
n.3170C>T
n.4566C>T
n.1542C>T
n.2813C>T
n.1532C>T
c.2986C>T
c.1299C>T
c.166C>T
c.4799C>T (p.Thr1600Ile)
c.4772C>T (p.Thr1591Ile)
 gnomAD v4
12g.115983270G>CCA386882779MED13Lc.4802C>G (p.Thr1601Ser)
c.4230C>G
n.3170C>G
n.4566C>G
n.1542C>G
n.2813C>G
n.1532C>G
c.2986C>G
c.1299C>G
c.166C>G
c.4799C>G (p.Thr1600Ser)
c.4772C>G (p.Thr1591Ser)
12g.115983270G>TCA386882775MED13Lc.4802C>A (p.Thr1601Asn)
c.4230C>A
n.3170C>A
n.4566C>A
n.1542C>A
n.2813C>A
n.1532C>A
c.2986C>A
c.1299C>A
c.166C>A
c.4799C>A (p.Thr1600Asn)
c.4772C>A (p.Thr1591Asn)
12g.115983271T>ACA386882783MED13Lc.4801A>T (p.Thr1601Ser)
c.4229A>T
n.3169A>T
n.4565A>T
n.1541A>T
n.2812A>T
n.1531A>T
c.2985A>T
c.1298A>T
c.165A>T
c.4798A>T (p.Thr1600Ser)
c.4771A>T (p.Thr1591Ser)
 gnomAD v4
12g.115983271T>CCA386882781MED13Lc.4801A>G (p.Thr1601Ala)
c.4229A>G
n.3169A>G
n.4565A>G
n.1541A>G
n.2812A>G
n.1531A>G
c.2985A>G
c.1298A>G
c.165A>G
c.4798A>G (p.Thr1600Ala)
c.4771A>G (p.Thr1591Ala)
12g.115983271T>GCA244141875MED13Lc.4801A>C (p.Thr1601Pro)
c.4229A>C
n.3169A>C
n.4565A>C
n.1541A>C
n.2812A>C
n.1531A>C
c.2985A>C
c.1298A>C
c.165A>C
c.4798A>C (p.Thr1600Pro)
c.4771A>C (p.Thr1591Pro)
 dbSNP
12g.115983271T=CA2065373214MED13Lc.4801A= (p.Thr1601=)
c.4229A=
n.3169A=
n.4565A=
n.1541A=
n.2812A=
n.1531A=
c.2985A=
c.1298A=
c.165A=
c.4798A= (p.Thr1600=)
c.4771A= (p.Thr1591=)
12g.115983272G>ACA482136981MED13Lc.4800C>T (p.Ser1600=)
c.4228C>T
n.3168C>T
n.4564C>T
n.1540C>T
n.2811C>T
n.1530C>T
c.2984C>T
c.1297C>T
c.164C>T
c.4797C>T (p.Ser1599=)
c.4770C>T (p.Ser1590=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115983272G>CCA386882785MED13Lc.4800C>G (p.Ser1600Arg)
c.4228C>G
n.3168C>G
n.4564C>G
n.1540C>G
n.2811C>G
n.1530C>G
c.2984C>G
c.1297C>G
c.164C>G
c.4797C>G (p.Ser1599Arg)
c.4770C>G (p.Ser1590Arg)
12g.115983272G=CA2065373216MED13Lc.4800C= (p.Ser1600=)
c.4228C=
n.3168C=
n.4564C=
n.1540C=
n.2811C=
n.1530C=
c.2984C=
c.1297C=
c.164C=
c.4797C= (p.Ser1599=)
c.4770C= (p.Ser1590=)
12g.115983272G>TCA386882787MED13Lc.4800C>A (p.Ser1600Arg)
c.4228C>A
n.3168C>A
n.4564C>A
n.1540C>A
n.2811C>A
n.1530C>A
c.2984C>A
c.1297C>A
c.164C>A
c.4797C>A (p.Ser1599Arg)
c.4770C>A (p.Ser1590Arg)
12g.115983273C>ACA386882789MED13Lc.4799G>T (p.Ser1600Ile)
c.4227G>T
n.3167G>T
n.4563G>T
n.1539G>T
n.2810G>T
n.1529G>T
c.2983G>T
c.1296G>T
c.163G>T
c.4796G>T (p.Ser1599Ile)
c.4769G>T (p.Ser1590Ile)
12g.115983273C>GCA386882791MED13Lc.4799G>C (p.Ser1600Thr)
c.4227G>C
n.3167G>C
n.4563G>C
n.1539G>C
n.2810G>C
n.1529G>C
c.2983G>C
c.1296G>C
c.163G>C
c.4796G>C (p.Ser1599Thr)
c.4769G>C (p.Ser1590Thr)
12g.115983273C>TCA386882792MED13Lc.4799G>A (p.Ser1600Asn)
c.4227G>A
n.3167G>A
n.4563G>A
n.1539G>A
n.2810G>A
n.1529G>A
c.2983G>A
c.1296G>A
c.163G>A
c.4796G>A (p.Ser1599Asn)
c.4769G>A (p.Ser1590Asn)
12g.115983274T>ACA386882794MED13Lc.4798A>T (p.Ser1600Cys)
c.4226A>T
n.3166A>T
n.4562A>T
n.1538A>T
n.2809A>T
n.1528A>T
c.2982A>T
c.1295A>T
c.162A>T
c.4795A>T (p.Ser1599Cys)
c.4768A>T (p.Ser1590Cys)
12g.115983274T>CCA386882795MED13Lc.4798A>G (p.Ser1600Gly)
c.4226A>G
n.3166A>G
n.4562A>G
n.1538A>G
n.2809A>G
n.1528A>G
c.2982A>G
c.1295A>G
c.162A>G
c.4795A>G (p.Ser1599Gly)
c.4768A>G (p.Ser1590Gly)
12g.115983274T>GCA386882798MED13Lc.4798A>C (p.Ser1600Arg)
c.4226A>C
n.3166A>C
n.4562A>C
n.1538A>C
n.2809A>C
n.1528A>C
c.2982A>C
c.1295A>C
c.162A>C
c.4795A>C (p.Ser1599Arg)
c.4768A>C (p.Ser1590Arg)
12g.115983275T>ACA482136987MED13Lc.4797A>T (p.Ile1599=)
c.4225A>T
n.3165A>T
n.4561A>T
n.1537A>T
n.2808A>T
n.1527A>T
c.2981A>T
c.1294A>T
c.161A>T
c.4794A>T (p.Ile1598=)
c.4767A>T (p.Ile1589=)
12g.115983275T>CCA386882800MED13Lc.4797A>G (p.Ile1599Met)
c.4225A>G
n.3165A>G
n.4561A>G
n.1537A>G
n.2808A>G
n.1527A>G
c.2981A>G
c.1294A>G
c.161A>G
c.4794A>G (p.Ile1598Met)
c.4767A>G (p.Ile1589Met)
12g.115983275T>GCA482136988MED13Lc.4797A>C (p.Ile1599=)
c.4225A>C
n.3165A>C
n.4561A>C
n.1537A>C
n.2808A>C
n.1527A>C
c.2981A>C
c.1294A>C
c.161A>C
c.4794A>C (p.Ile1598=)
c.4767A>C (p.Ile1589=)
12g.115983276A>CCA386882805MED13Lc.4796T>G (p.Ile1599Arg)
c.4224T>G
n.3164T>G
n.4560T>G
n.1536T>G
n.2807T>G
n.1526T>G
c.2980T>G
c.1293T>G
c.160T>G
c.4793T>G (p.Ile1598Arg)
c.4766T>G (p.Ile1589Arg)
12g.115983276A>GCA386882803MED13Lc.4796T>C (p.Ile1599Thr)
c.4224T>C
n.3164T>C
n.4560T>C
n.1536T>C
n.2807T>C
n.1526T>C
c.2980T>C
c.1293T>C
c.160T>C
c.4793T>C (p.Ile1598Thr)
c.4766T>C (p.Ile1589Thr)
12g.115983276A>TCA386882802MED13Lc.4796T>A (p.Ile1599Lys)
c.4224T>A
n.3164T>A
n.4560T>A
n.1536T>A
n.2807T>A
n.1526T>A
c.2980T>A
c.1293T>A
c.160T>A
c.4793T>A (p.Ile1598Lys)
c.4766T>A (p.Ile1589Lys)
12g.115983277T>ACA386882808MED13Lc.4795A>T (p.Ile1599Leu)
c.4223A>T
n.3163A>T
n.4559A>T
n.1535A>T
n.2806A>T
n.1525A>T
c.2979A>T
c.1292A>T
c.159A>T
c.4792A>T (p.Ile1598Leu)
c.4765A>T (p.Ile1589Leu)
12g.115983277T>CCA386882809MED13Lc.4795A>G (p.Ile1599Val)
c.4223A>G
n.3163A>G
n.4559A>G
n.1535A>G
n.2806A>G
n.1525A>G
c.2979A>G
c.1292A>G
c.159A>G
c.4792A>G (p.Ile1598Val)
c.4765A>G (p.Ile1589Val)
12g.115983277T>GCA386882812MED13Lc.4795A>C (p.Ile1599Leu)
c.4223A>C
n.3163A>C
n.4559A>C
n.1535A>C
n.2806A>C
n.1525A>C
c.2979A>C
c.1292A>C
c.159A>C
c.4792A>C (p.Ile1598Leu)
c.4765A>C (p.Ile1589Leu)
12g.115983278C>ACA386882814MED13Lc.4794G>T (p.Gln1598His)
c.4222G>T
n.3162G>T
n.4558G>T
n.1534G>T
n.2805G>T
n.1524G>T
c.2978G>T
c.1291G>T
c.158G>T
c.4791G>T (p.Gln1597His)
c.4764G>T (p.Gln1588His)
12g.115983278C>GCA386882815MED13Lc.4794G>C (p.Gln1598His)
c.4222G>C
n.3162G>C
n.4558G>C
n.1534G>C
n.2805G>C
n.1524G>C
c.2978G>C
c.1291G>C
c.158G>C
c.4791G>C (p.Gln1597His)
c.4764G>C (p.Gln1588His)
12g.115983278C>TCA482136991MED13Lc.4794G>A (p.Gln1598=)
c.4222G>A
n.3162G>A
n.4558G>A
n.1534G>A
n.2805G>A
n.1524G>A
c.2978G>A
c.1291G>A
c.158G>A
c.4791G>A (p.Gln1597=)
c.4764G>A (p.Gln1588=)
12g.115983279T>ACA386882818MED13Lc.4793A>T (p.Gln1598Leu)
c.4221A>T
n.3161A>T
n.4557A>T
n.1533A>T
n.2804A>T
n.1523A>T
c.2977A>T
c.1290A>T
c.157A>T
c.4790A>T (p.Gln1597Leu)
c.4763A>T (p.Gln1588Leu)
12g.115983279T>CCA386882820MED13Lc.4793A>G (p.Gln1598Arg)
c.4221A>G
n.3161A>G
n.4557A>G
n.1533A>G
n.2804A>G
n.1523A>G
c.2977A>G
c.1290A>G
c.157A>G
c.4790A>G (p.Gln1597Arg)
c.4763A>G (p.Gln1588Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115983279T>GCA386882821MED13Lc.4793A>C (p.Gln1598Pro)
c.4221A>C
n.3161A>C
n.4557A>C
n.1533A>C
n.2804A>C
n.1523A>C
c.2977A>C
c.1290A>C
c.157A>C
c.4790A>C (p.Gln1597Pro)
c.4763A>C (p.Gln1588Pro)
12g.115983279T=CA2065373220MED13Lc.4793A= (p.Gln1598=)
c.4221A=
n.3161A=
n.4557A=
n.1533A=
n.2804A=
n.1523A=
c.2977A=
c.1290A=
c.157A=
c.4790A= (p.Gln1597=)
c.4763A= (p.Gln1588=)
12g.115983280G>ACA386882823MED13Lc.4792C>T (p.Gln1598Ter)
c.4220C>T
n.3160C>T
n.4556C>T
n.1532C>T
n.2803C>T
n.1522C>T
c.2976C>T
c.1289C>T
c.156C>T
c.4789C>T (p.Gln1597Ter)
c.4762C>T (p.Gln1588Ter)
 ClinVar dbSNP
12g.115983280G>CCA386882825MED13Lc.4792C>G (p.Gln1598Glu)
c.4220C>G
n.3160C>G
n.4556C>G
n.1532C>G
n.2803C>G
n.1522C>G
c.2976C>G
c.1289C>G
c.156C>G
c.4789C>G (p.Gln1597Glu)
c.4762C>G (p.Gln1588Glu)
12g.115983280G>TCA386882827MED13Lc.4792C>A (p.Gln1598Lys)
c.4220C>A
n.3160C>A
n.4556C>A
n.1532C>A
n.2803C>A
n.1522C>A
c.2976C>A
c.1289C>A
c.156C>A
c.4789C>A (p.Gln1597Lys)
c.4762C>A (p.Gln1588Lys)
12g.115983281G>ACA482136992MED13Lc.4791C>T (p.Ser1597=)
c.4219C>T
n.3159C>T
n.4555C>T
n.1531C>T
n.2802C>T
n.1521C>T
c.2975C>T
c.1288C>T
c.155C>T
c.4788C>T (p.Ser1596=)
c.4761C>T (p.Ser1587=)
12g.115983281G>CCA386882829MED13Lc.4791C>G (p.Ser1597Arg)
c.4219C>G
n.3159C>G
n.4555C>G
n.1531C>G
n.2802C>G
n.1521C>G
c.2975C>G
c.1288C>G
c.155C>G
c.4788C>G (p.Ser1596Arg)
c.4761C>G (p.Ser1587Arg)
12g.115983281G>TCA386882830MED13Lc.4791C>A (p.Ser1597Arg)
c.4219C>A
n.3159C>A
n.4555C>A
n.1531C>A
n.2802C>A
n.1521C>A
c.2975C>A
c.1288C>A
c.155C>A
c.4788C>A (p.Ser1596Arg)
c.4761C>A (p.Ser1587Arg)
12g.115983282C>ACA386882834MED13Lc.4790G>T (p.Ser1597Ile)
c.4218G>T
n.3158G>T
n.4554G>T
n.1530G>T
n.2801G>T
n.1520G>T
c.2974G>T
c.1287G>T
c.154G>T
c.4787G>T (p.Ser1596Ile)
c.4760G>T (p.Ser1587Ile)
12g.115983282C>GCA386882836MED13Lc.4790G>C (p.Ser1597Thr)
c.4218G>C
n.3158G>C
n.4554G>C
n.1530G>C
n.2801G>C
n.1520G>C
c.2974G>C
c.1287G>C
c.154G>C
c.4787G>C (p.Ser1596Thr)
c.4760G>C (p.Ser1587Thr)
12g.115983282C>TCA386882832MED13Lc.4790G>A (p.Ser1597Asn)
c.4218G>A
n.3158G>A
n.4554G>A
n.1530G>A
n.2801G>A
n.1520G>A
c.2974G>A
c.1287G>A
c.154G>A
c.4787G>A (p.Ser1596Asn)
c.4760G>A (p.Ser1587Asn)
12g.115983283T>ACA386882838MED13Lc.4789A>T (p.Ser1597Cys)
c.4217A>T
n.3157A>T
n.4553A>T
n.1529A>T
n.2800A>T
n.1519A>T
c.2973A>T
c.1286A>T
c.153A>T
c.4786A>T (p.Ser1596Cys)
c.4759A>T (p.Ser1587Cys)
12g.115983283T>CCA386882839MED13Lc.4789A>G (p.Ser1597Gly)
c.4217A>G
n.3157A>G
n.4553A>G
n.1529A>G
n.2800A>G
n.1519A>G
c.2973A>G
c.1286A>G
c.153A>G
c.4786A>G (p.Ser1596Gly)
c.4759A>G (p.Ser1587Gly)
 ClinVar dbSNP
12g.115983283T>GCA386882841MED13Lc.4789A>C (p.Ser1597Arg)
c.4217A>C
n.3157A>C
n.4553A>C
n.1529A>C
n.2800A>C
n.1519A>C
c.2973A>C
c.1286A>C
c.153A>C
c.4786A>C (p.Ser1596Arg)
c.4759A>C (p.Ser1587Arg)
12g.115983284A=CA2065373224MED13Lc.4788T= (p.Ile1596=)
c.4216T=
n.3156T=
n.4552T=
n.1528T=
n.2799T=
n.1518T=
c.2972T=
c.1285T=
c.152T=
c.4785T= (p.Ile1595=)
c.4758T= (p.Ile1586=)
12g.115983284A>CCA386882842MED13Lc.4788T>G (p.Ile1596Met)
c.4216T>G
n.3156T>G
n.4552T>G
n.1528T>G
n.2799T>G
n.1518T>G
c.2972T>G
c.1285T>G
c.152T>G
c.4785T>G (p.Ile1595Met)
c.4758T>G (p.Ile1586Met)
12g.115983284A>GCA482136997MED13Lc.4788T>C (p.Ile1596=)
c.4216T>C
n.3156T>C
n.4552T>C
n.1528T>C
n.2799T>C
n.1518T>C
c.2972T>C
c.1285T>C
c.152T>C
c.4785T>C (p.Ile1595=)
c.4758T>C (p.Ile1586=)
12g.115983284A>TCA6810727MED13Lc.4788T>A (p.Ile1596=)
c.4216T>A
n.3156T>A
n.4552T>A
n.1528T>A
n.2799T>A
n.1518T>A
c.2972T>A
c.1285T>A
c.152T>A
c.4785T>A (p.Ile1595=)
c.4758T>A (p.Ile1586=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115983285A>CCA386882847MED13Lc.4787T>G (p.Ile1596Ser)
c.4215T>G
n.3155T>G
n.4551T>G
n.1527T>G
n.2798T>G
n.1517T>G
c.2971T>G
c.1284T>G
c.151T>G
c.4784T>G (p.Ile1595Ser)
c.4757T>G (p.Ile1586Ser)
12g.115983285A>GCA386882846MED13Lc.4787T>C (p.Ile1596Thr)
c.4215T>C
n.3155T>C
n.4551T>C
n.1527T>C
n.2798T>C
n.1517T>C
c.2971T>C
c.1284T>C
c.151T>C
c.4784T>C (p.Ile1595Thr)
c.4757T>C (p.Ile1586Thr)
12g.115983285A>TCA386882844MED13Lc.4787T>A (p.Ile1596Asn)
c.4215T>A
n.3155T>A
n.4551T>A
n.1527T>A
n.2798T>A
n.1517T>A
c.2971T>A
c.1284T>A
c.151T>A
c.4784T>A (p.Ile1595Asn)
c.4757T>A (p.Ile1586Asn)
12g.115983286T>ACA386882850MED13Lc.4786A>T (p.Ile1596Phe)
c.4214A>T
n.3154A>T
n.4550A>T
n.1526A>T
n.2797A>T
n.1516A>T
c.2970A>T
c.1283A>T
c.150A>T
c.4783A>T (p.Ile1595Phe)
c.4756A>T (p.Ile1586Phe)
12g.115983286T>CCA386882851MED13Lc.4786A>G (p.Ile1596Val)
c.4214A>G
n.3154A>G
n.4550A>G
n.1526A>G
n.2797A>G
n.1516A>G
c.2970A>G
c.1283A>G
c.150A>G
c.4783A>G (p.Ile1595Val)
c.4756A>G (p.Ile1586Val)
 ClinVar gnomAD v4
12g.115983286T>GCA386882853MED13Lc.4786A>C (p.Ile1596Leu)
c.4214A>C
n.3154A>C
n.4550A>C
n.1526A>C
n.2797A>C
n.1516A>C
c.2970A>C
c.1283A>C
c.150A>C
c.4783A>C (p.Ile1595Leu)
c.4756A>C (p.Ile1586Leu)
12g.115983287A>CCA482136998MED13Lc.4785T>G (p.Gly1595=)
c.4213T>G
n.3153T>G
n.4549T>G
n.1525T>G
n.2796T>G
n.1515T>G
c.2969T>G
c.1282T>G
c.149T>G
c.4782T>G (p.Gly1594=)
c.4755T>G (p.Gly1585=)
12g.115983287A>GCA482136999MED13Lc.4785T>C (p.Gly1595=)
c.4213T>C
n.3153T>C
n.4549T>C
n.1525T>C
n.2796T>C
n.1515T>C
c.2969T>C
c.1282T>C
c.149T>C
c.4782T>C (p.Gly1594=)
c.4755T>C (p.Gly1585=)
12g.115983287A>TCA482137001MED13Lc.4785T>A (p.Gly1595=)
c.4213T>A
n.3153T>A
n.4549T>A
n.1525T>A
n.2796T>A
n.1515T>A
c.2969T>A
c.1282T>A
c.149T>A
c.4782T>A (p.Gly1594=)
c.4755T>A (p.Gly1585=)
12g.115983288C>ACA386882856MED13Lc.4784G>T (p.Gly1595Val)
c.4212G>T
n.3152G>T
n.4548G>T
n.1524G>T
n.2795G>T
n.1514G>T
c.2968G>T
c.1281G>T
c.148G>T
c.4781G>T (p.Gly1594Val)
c.4754G>T (p.Gly1585Val)
12g.115983288C>GCA386882858MED13Lc.4784G>C (p.Gly1595Ala)
c.4212G>C
n.3152G>C
n.4548G>C
n.1524G>C
n.2795G>C
n.1514G>C
c.2968G>C
c.1281G>C
c.148G>C
c.4781G>C (p.Gly1594Ala)
c.4754G>C (p.Gly1585Ala)
12g.115983288C>TCA386882859MED13Lc.4784G>A (p.Gly1595Asp)
c.4212G>A
n.3152G>A
n.4548G>A
n.1524G>A
n.2795G>A
n.1514G>A
c.2968G>A
c.1281G>A
c.148G>A
c.4781G>A (p.Gly1594Asp)
c.4754G>A (p.Gly1585Asp)
 ClinVar gnomAD v4
12g.115983289C>ACA386882861MED13Lc.4783G>T (p.Gly1595Cys)
c.4211G>T
n.3151G>T
n.4547G>T
n.1523G>T
n.2794G>T
n.1513G>T
c.2967G>T
c.1280G>T
c.147G>T
c.4780G>T (p.Gly1594Cys)
c.4753G>T (p.Gly1585Cys)
12g.115983289C=CA2065373227MED13Lc.4783G= (p.Gly1595=)
c.4211G=
n.3151G=
n.4547G=
n.1523G=
n.2794G=
n.1513G=
c.2967G=
c.1280G=
c.147G=
c.4780G= (p.Gly1594=)
c.4753G= (p.Gly1585=)
12g.115983289C>GCA386882865MED13Lc.4783G>C (p.Gly1595Arg)
c.4211G>C
n.3151G>C
n.4547G>C
n.1523G>C
n.2794G>C
n.1513G>C
c.2967G>C
c.1280G>C
c.147G>C
c.4780G>C (p.Gly1594Arg)
c.4753G>C (p.Gly1585Arg)
12g.115983289C>TCA386882863MED13Lc.4783G>A (p.Gly1595Ser)
c.4211G>A
n.3151G>A
n.4547G>A
n.1523G>A
n.2794G>A
n.1513G>A
c.2967G>A
c.1280G>A
c.147G>A
c.4780G>A (p.Gly1594Ser)
c.4753G>A (p.Gly1585Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115983290A>CCA482137007MED13Lc.4782T>G (p.Pro1594=)
c.4210T>G
n.3150T>G
n.4546T>G
n.1522T>G
n.2793T>G
n.1512T>G
c.2966T>G
c.1279T>G
c.146T>G
c.4779T>G (p.Pro1593=)
c.4752T>G (p.Pro1584=)
12g.115983290A>GCA482137008MED13Lc.4782T>C (p.Pro1594=)
c.4210T>C
n.3150T>C
n.4546T>C
n.1522T>C
n.2793T>C
n.1512T>C
c.2966T>C
c.1279T>C
c.146T>C
c.4779T>C (p.Pro1593=)
c.4752T>C (p.Pro1584=)
12g.115983290A>TCA482137009MED13Lc.4782T>A (p.Pro1594=)
c.4210T>A
n.3150T>A
n.4546T>A
n.1522T>A
n.2793T>A
n.1512T>A
c.2966T>A
c.1279T>A
c.146T>A
c.4779T>A (p.Pro1593=)
c.4752T>A (p.Pro1584=)
12g.115983291G>ACA386882867MED13Lc.4781C>T (p.Pro1594Leu)
c.4209C>T
n.3149C>T
n.4545C>T
n.1521C>T
n.2792C>T
n.1511C>T
c.2965C>T
c.1278C>T
c.145C>T
c.4778C>T (p.Pro1593Leu)
c.4751C>T (p.Pro1584Leu)
 gnomAD v4 COSMIC
12g.115983291G>CCA386882869MED13Lc.4781C>G (p.Pro1594Arg)
c.4209C>G
n.3149C>G
n.4545C>G
n.1521C>G
n.2792C>G
n.1511C>G
c.2965C>G
c.1278C>G
c.145C>G
c.4778C>G (p.Pro1593Arg)
c.4751C>G (p.Pro1584Arg)
12g.115983291G>TCA386882871MED13Lc.4781C>A (p.Pro1594His)
c.4209C>A
n.3149C>A
n.4545C>A
n.1521C>A
n.2792C>A
n.1511C>A
c.2965C>A
c.1278C>A
c.145C>A
c.4778C>A (p.Pro1593His)
c.4751C>A (p.Pro1584His)
12g.115983292G>ACA6810728MED13Lc.4780C>T (p.Pro1594Ser)
c.4208C>T
n.3148C>T
n.4544C>T
n.1520C>T
n.2791C>T
n.1510C>T
c.2964C>T
c.1277C>T
c.144C>T
c.4777C>T (p.Pro1593Ser)
c.4750C>T (p.Pro1584Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115983292G>CCA386882874MED13Lc.4780C>G (p.Pro1594Ala)
c.4208C>G
n.3148C>G
n.4544C>G
n.1520C>G
n.2791C>G
n.1510C>G
c.2964C>G
c.1277C>G
c.144C>G
c.4777C>G (p.Pro1593Ala)
c.4750C>G (p.Pro1584Ala)
 dbSNP
12g.115983292G=CA2065373231MED13Lc.4780C= (p.Pro1594=)
c.4208C=
n.3148C=
n.4544C=
n.1520C=
n.2791C=
n.1510C=
c.2964C=
c.1277C=
c.144C=
c.4777C= (p.Pro1593=)
c.4750C= (p.Pro1584=)
12g.115983292G>TCA386882875MED13Lc.4780C>A (p.Pro1594Thr)
c.4208C>A
n.3148C>A
n.4544C>A
n.1520C>A
n.2791C>A
n.1510C>A
c.2964C>A
c.1277C>A
c.144C>A
c.4777C>A (p.Pro1593Thr)
c.4750C>A (p.Pro1584Thr)
12g.115983293A=CA2065373238MED13Lc.4779T= (p.Ala1593=)
c.4207T=
n.3147T=
n.4543T=
n.1519T=
n.2790T=
n.1509T=
c.2963T=
c.1276T=
c.143T=
c.4776T= (p.Ala1592=)
c.4749T= (p.Ala1583=)
12g.115983293A>CCA482137013MED13Lc.4779T>G (p.Ala1593=)
c.4207T>G
n.3147T>G
n.4543T>G
n.1519T>G
n.2790T>G
n.1509T>G
c.2963T>G
c.1276T>G
c.143T>G
c.4776T>G (p.Ala1592=)
c.4749T>G (p.Ala1583=)
12g.115983293A>GCA482137015MED13Lc.4779T>C (p.Ala1593=)
c.4207T>C
n.3147T>C
n.4543T>C
n.1519T>C
n.2790T>C
n.1509T>C
c.2963T>C
c.1276T>C
c.143T>C
c.4776T>C (p.Ala1592=)
c.4749T>C (p.Ala1583=)
 dbSNP
12g.115983293A>TCA482137014MED13Lc.4779T>A (p.Ala1593=)
c.4207T>A
n.3147T>A
n.4543T>A
n.1519T>A
n.2790T>A
n.1509T>A
c.2963T>A
c.1276T>A
c.143T>A
c.4776T>A (p.Ala1592=)
c.4749T>A (p.Ala1583=)
12g.115983294G>ACA386882877MED13Lc.4778C>T (p.Ala1593Val)
c.4206C>T
n.3146C>T
n.4542C>T
n.1518C>T
n.2789C>T
n.1508C>T
c.2962C>T
c.1275C>T
c.142C>T
c.4775C>T (p.Ala1592Val)
c.4748C>T (p.Ala1583Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115983294G>CCA386882878MED13Lc.4778C>G (p.Ala1593Gly)
c.4206C>G
n.3146C>G
n.4542C>G
n.1518C>G
n.2789C>G
n.1508C>G
c.2962C>G
c.1275C>G
c.142C>G
c.4775C>G (p.Ala1592Gly)
c.4748C>G (p.Ala1583Gly)
12g.115983294G=CA2065373247MED13Lc.4778C= (p.Ala1593=)
c.4206C=
n.3146C=
n.4542C=
n.1518C=
n.2789C=
n.1508C=
c.2962C=
c.1275C=
c.142C=
c.4775C= (p.Ala1592=)
c.4748C= (p.Ala1583=)
12g.115983294G>TCA386882880MED13Lc.4778C>A (p.Ala1593Asp)
c.4206C>A
n.3146C>A
n.4542C>A
n.1518C>A
n.2789C>A
n.1508C>A
c.2962C>A
c.1275C>A
c.142C>A
c.4775C>A (p.Ala1592Asp)
c.4748C>A (p.Ala1583Asp)
12g.115983295C>ACA386882882MED13Lc.4777G>T (p.Ala1593Ser)
c.4205G>T
n.3145G>T
n.4541G>T
n.1517G>T
n.2788G>T
n.1507G>T
c.2961G>T
c.1274G>T
c.141G>T
c.4774G>T (p.Ala1592Ser)
c.4747G>T (p.Ala1583Ser)
12g.115983295C>GCA386882884MED13Lc.4777G>C (p.Ala1593Pro)
c.4205G>C
n.3145G>C
n.4541G>C
n.1517G>C
n.2788G>C
n.1507G>C
c.2961G>C
c.1274G>C
c.141G>C
c.4774G>C (p.Ala1592Pro)
c.4747G>C (p.Ala1583Pro)
12g.115983295C>TCA386882886MED13Lc.4777G>A (p.Ala1593Thr)
c.4205G>A
n.3145G>A
n.4541G>A
n.1517G>A
n.2788G>A
n.1507G>A
c.2961G>A
c.1274G>A
c.141G>A
c.4774G>A (p.Ala1592Thr)
c.4747G>A (p.Ala1583Thr)
12g.115983296A>CCA482137017MED13Lc.4776T>G (p.Ser1592=)
c.4204T>G
n.3144T>G
n.4540T>G
n.1516T>G
n.2787T>G
n.1506T>G
c.2960T>G
c.1273T>G
c.140T>G
c.4773T>G (p.Ser1591=)
c.4746T>G (p.Ser1582=)
12g.115983296A>GCA482137018MED13Lc.4776T>C (p.Ser1592=)
c.4204T>C
n.3144T>C
n.4540T>C
n.1516T>C
n.2787T>C
n.1506T>C
c.2960T>C
c.1273T>C
c.140T>C
c.4773T>C (p.Ser1591=)
c.4746T>C (p.Ser1582=)
12g.115983296A>TCA482137019MED13Lc.4776T>A (p.Ser1592=)
c.4204T>A
n.3144T>A
n.4540T>A
n.1516T>A
n.2787T>A
n.1506T>A
c.2960T>A
c.1273T>A
c.140T>A
c.4773T>A (p.Ser1591=)
c.4746T>A (p.Ser1582=)
12g.115983297G>ACA386882892MED13Lc.4775C>T (p.Ser1592Phe)
c.4203C>T
n.3143C>T
n.4539C>T
n.1515C>T
n.2786C>T
n.1505C>T
c.2959C>T
c.1272C>T
c.139C>T
c.4772C>T (p.Ser1591Phe)
c.4745C>T (p.Ser1582Phe)
12g.115983297G>CCA386882890MED13Lc.4775C>G (p.Ser1592Cys)
c.4203C>G
n.3143C>G
n.4539C>G
n.1515C>G
n.2786C>G
n.1505C>G
c.2959C>G
c.1272C>G
c.139C>G
c.4772C>G (p.Ser1591Cys)
c.4745C>G (p.Ser1582Cys)
12g.115983297G>TCA386882889MED13Lc.4775C>A (p.Ser1592Tyr)
c.4203C>A
n.3143C>A
n.4539C>A
n.1515C>A
n.2786C>A
n.1505C>A
c.2959C>A
c.1272C>A
c.139C>A
c.4772C>A (p.Ser1591Tyr)
c.4745C>A (p.Ser1582Tyr)
12g.115983298A>CCA386882894MED13Lc.4774T>G (p.Ser1592Ala)
c.4202T>G
n.3142T>G
n.4538T>G
n.1514T>G
n.2785T>G
n.1504T>G
c.2958T>G
c.1271T>G
c.138T>G
c.4771T>G (p.Ser1591Ala)
c.4744T>G (p.Ser1582Ala)
12g.115983298A>GCA386882896MED13Lc.4774T>C (p.Ser1592Pro)
c.4202T>C
n.3142T>C
n.4538T>C
n.1514T>C
n.2785T>C
n.1504T>C
c.2958T>C
c.1271T>C
c.138T>C
c.4771T>C (p.Ser1591Pro)
c.4744T>C (p.Ser1582Pro)
 ClinVar gnomAD v4
12g.115983298A>TCA386882895MED13Lc.4774T>A (p.Ser1592Thr)
c.4202T>A
n.3142T>A
n.4538T>A
n.1514T>A
n.2785T>A
n.1504T>A
c.2958T>A
c.1271T>A
c.138T>A
c.4771T>A (p.Ser1591Thr)
c.4744T>A (p.Ser1582Thr)
12g.115983299G>ACA482137020MED13Lc.4773C>T (p.Ala1591=)
c.4201C>T
n.3141C>T
n.4537C>T
n.1513C>T
n.2784C>T
n.1503C>T
c.2957C>T
c.1270C>T
c.137C>T
c.4770C>T (p.Ala1590=)
c.4743C>T (p.Ala1581=)
 gnomAD v4
12g.115983299G>CCA482137021MED13Lc.4773C>G (p.Ala1591=)
c.4201C>G
n.3141C>G
n.4537C>G
n.1513C>G
n.2784C>G
n.1503C>G
c.2957C>G
c.1270C>G
c.137C>G
c.4770C>G (p.Ala1590=)
c.4743C>G (p.Ala1581=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115983299G=CA2065373250MED13Lc.4773C= (p.Ala1591=)
c.4201C=
n.3141C=
n.4537C=
n.1513C=
n.2784C=
n.1503C=
c.2957C=
c.1270C=
c.137C=
c.4770C= (p.Ala1590=)
c.4743C= (p.Ala1581=)
12g.115983299G>TCA482137022MED13Lc.4773C>A (p.Ala1591=)
c.4201C>A
n.3141C>A
n.4537C>A
n.1513C>A
n.2784C>A
n.1503C>A
c.2957C>A
c.1270C>A
c.137C>A
c.4770C>A (p.Ala1590=)
c.4743C>A (p.Ala1581=)
12g.115983300G>ACA386882899MED13Lc.4772C>T (p.Ala1591Val)
c.4200C>T
n.3140C>T
n.4536C>T
n.1512C>T
n.2783C>T
n.1502C>T
c.2956C>T
c.1269C>T
c.136C>T
c.4769C>T (p.Ala1590Val)
c.4742C>T (p.Ala1581Val)
12g.115983300G>CCA386882902MED13Lc.4772C>G (p.Ala1591Gly)
c.4200C>G
n.3140C>G
n.4536C>G
n.1512C>G
n.2783C>G
n.1502C>G
c.2956C>G
c.1269C>G
c.136C>G
c.4769C>G (p.Ala1590Gly)
c.4742C>G (p.Ala1581Gly)
12g.115983300G>TCA386882900MED13Lc.4772C>A (p.Ala1591Asp)
c.4200C>A
n.3140C>A
n.4536C>A
n.1512C>A
n.2783C>A
n.1502C>A
c.2956C>A
c.1269C>A
c.136C>A
c.4769C>A (p.Ala1590Asp)
c.4742C>A (p.Ala1581Asp)
12g.115983301C>ACA386882903MED13Lc.4771G>T (p.Ala1591Ser)
c.4199G>T
n.3139G>T
n.4535G>T
n.1511G>T
n.2782G>T
n.1501G>T
c.2955G>T
c.1268G>T
c.135G>T
c.4768G>T (p.Ala1590Ser)
c.4741G>T (p.Ala1581Ser)
12g.115983301C>GCA386882908MED13Lc.4771G>C (p.Ala1591Pro)
c.4199G>C
n.3139G>C
n.4535G>C
n.1511G>C
n.2782G>C
n.1501G>C
c.2955G>C
c.1268G>C
c.135G>C
c.4768G>C (p.Ala1590Pro)
c.4741G>C (p.Ala1581Pro)
12g.115983301C>TCA386882905MED13Lc.4771G>A (p.Ala1591Thr)
c.4199G>A
n.3139G>A
n.4535G>A
n.1511G>A
n.2782G>A
n.1501G>A
c.2955G>A
c.1268G>A
c.135G>A
c.4768G>A (p.Ala1590Thr)
c.4741G>A (p.Ala1581Thr)
12g.115983302A>CCA482137023MED13Lc.4770T>G (p.Ser1590=)
c.4198T>G
n.3138T>G
n.4534T>G
n.1510T>G
n.2781T>G
n.1500T>G
c.2954T>G
c.1267T>G
c.134T>G
c.4767T>G (p.Ser1589=)
c.4740T>G (p.Ser1580=)
12g.115983302A>GCA482137024MED13Lc.4770T>C (p.Ser1590=)
c.4198T>C
n.3138T>C
n.4534T>C
n.1510T>C
n.2781T>C
n.1500T>C
c.2954T>C
c.1267T>C
c.134T>C
c.4767T>C (p.Ser1589=)
c.4740T>C (p.Ser1580=)
 gnomAD v4
12g.115983302A>TCA482137025MED13Lc.4770T>A (p.Ser1590=)
c.4198T>A
n.3138T>A
n.4534T>A
n.1510T>A
n.2781T>A
n.1500T>A
c.2954T>A
c.1267T>A
c.134T>A
c.4767T>A (p.Ser1589=)
c.4740T>A (p.Ser1580=)
12g.115983303G>ACA386882909MED13Lc.4769C>T (p.Ser1590Phe)
c.4197C>T
n.3137C>T
n.4533C>T
n.1509C>T
n.2780C>T
n.1499C>T
c.2953C>T
c.1266C>T
c.133C>T
c.4766C>T (p.Ser1589Phe)
c.4739C>T (p.Ser1580Phe)
12g.115983303G>CCA386882913MED13Lc.4769C>G (p.Ser1590Cys)
c.4197C>G
n.3137C>G
n.4533C>G
n.1509C>G
n.2780C>G
n.1499C>G
c.2953C>G
c.1266C>G
c.133C>G
c.4766C>G (p.Ser1589Cys)
c.4739C>G (p.Ser1580Cys)
12g.115983303G>TCA386882911MED13Lc.4769C>A (p.Ser1590Tyr)
c.4197C>A
n.3137C>A
n.4533C>A
n.1509C>A
n.2780C>A
n.1499C>A
c.2953C>A
c.1266C>A
c.133C>A
c.4766C>A (p.Ser1589Tyr)
c.4739C>A (p.Ser1580Tyr)
12g.115983304A>CCA386882914MED13Lc.4768T>G (p.Ser1590Ala)
c.4196T>G
n.3136T>G
n.4532T>G
n.1508T>G
n.2779T>G
n.1498T>G
c.2952T>G
c.1265T>G
c.132T>G
c.4765T>G (p.Ser1589Ala)
c.4738T>G (p.Ser1580Ala)
12g.115983304A>GCA386882916MED13Lc.4768T>C (p.Ser1590Pro)
c.4196T>C
n.3136T>C
n.4532T>C
n.1508T>C
n.2779T>C
n.1498T>C
c.2952T>C
c.1265T>C
c.132T>C
c.4765T>C (p.Ser1589Pro)
c.4738T>C (p.Ser1580Pro)
12g.115983304A>TCA386882918MED13Lc.4768T>A (p.Ser1590Thr)
c.4196T>A
n.3136T>A
n.4532T>A
n.1508T>A
n.2779T>A
n.1498T>A
c.2952T>A
c.1265T>A
c.132T>A
c.4765T>A (p.Ser1589Thr)
c.4738T>A (p.Ser1580Thr)
12g.115983305C>ACA482137026MED13Lc.4767G>T (p.Ser1589=)
c.4195G>T
n.3135G>T
n.4531G>T
n.1507G>T
n.2778G>T
n.1497G>T
c.2951G>T
c.1264G>T
c.131G>T
c.4764G>T (p.Ser1588=)
c.4737G>T (p.Ser1579=)
12g.115983305C=CA2065373257MED13Lc.4767G= (p.Ser1589=)
c.4195G=
n.3135G=
n.4531G=
n.1507G=
n.2778G=
n.1497G=
c.2951G=
c.1264G=
c.131G=
c.4764G= (p.Ser1588=)
c.4737G= (p.Ser1579=)
12g.115983305C>GCA482137027MED13Lc.4767G>C (p.Ser1589=)
c.4195G>C
n.3135G>C
n.4531G>C
n.1507G>C
n.2778G>C
n.1497G>C
c.2951G>C
c.1264G>C
c.131G>C
c.4764G>C (p.Ser1588=)
c.4737G>C (p.Ser1579=)
12g.115983305C>TCA6810729MED13Lc.4767G>A (p.Ser1589=)
c.4195G>A
n.3135G>A
n.4531G>A
n.1507G>A
n.2778G>A
n.1497G>A
c.2951G>A
c.1264G>A
c.131G>A
c.4764G>A (p.Ser1588=)
c.4737G>A (p.Ser1579=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115983306G>ACA6810730MED13Lc.4766C>T (p.Ser1589Leu)
c.4194C>T
n.3134C>T
n.4530C>T
n.1506C>T
n.2777C>T
n.1496C>T
c.2950C>T
c.1263C>T
c.130C>T
c.4763C>T (p.Ser1588Leu)
c.4736C>T (p.Ser1579Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.115983306G>CCA386882922MED13Lc.4766C>G (p.Ser1589Trp)
c.4194C>G
n.3134C>G
n.4530C>G
n.1506C>G
n.2777C>G
n.1496C>G
c.2950C>G
c.1263C>G
c.130C>G
c.4763C>G (p.Ser1588Trp)
c.4736C>G (p.Ser1579Trp)
12g.115983306G=CA2065373266MED13Lc.4766C= (p.Ser1589=)
c.4194C=
n.3134C=
n.4530C=
n.1506C=
n.2777C=
n.1496C=
c.2950C=
c.1263C=
c.130C=
c.4763C= (p.Ser1588=)
c.4736C= (p.Ser1579=)
12g.115983306G>TCA386882924MED13Lc.4766C>A (p.Ser1589Ter)
c.4194C>A
n.3134C>A
n.4530C>A
n.1506C>A
n.2777C>A
n.1496C>A
c.2950C>A
c.1263C>A
c.130C>A
c.4763C>A (p.Ser1588Ter)
c.4736C>A (p.Ser1579Ter)
12g.115983307A>CCA386882926MED13Lc.4765T>G (p.Ser1589Ala)
c.4193T>G
n.3133T>G
n.4529T>G
n.1505T>G
n.2776T>G
n.1495T>G
c.2949T>G
c.1262T>G
c.129T>G
c.4762T>G (p.Ser1588Ala)
c.4735T>G (p.Ser1579Ala)
12g.115983307A>GCA386882927MED13Lc.4765T>C (p.Ser1589Pro)
c.4193T>C
n.3133T>C
n.4529T>C
n.1505T>C
n.2776T>C
n.1495T>C
c.2949T>C
c.1262T>C
c.129T>C
c.4762T>C (p.Ser1588Pro)
c.4735T>C (p.Ser1579Pro)
 gnomAD v4
12g.115983307A>TCA386882928MED13Lc.4765T>A (p.Ser1589Thr)
c.4193T>A
n.3133T>A
n.4529T>A
n.1505T>A
n.2776T>A
n.1495T>A
c.2949T>A
c.1262T>A
c.129T>A
c.4762T>A (p.Ser1588Thr)
c.4735T>A (p.Ser1579Thr)
12g.115983308T>ACA482137031MED13Lc.4764A>T (p.Ser1588=)
c.4192A>T
n.3132A>T
n.4528A>T
n.1504A>T
n.2775A>T
n.1494A>T
c.2948A>T
c.1261A>T
c.128A>T
c.4761A>T (p.Ser1587=)
c.4734A>T (p.Ser1578=)
12g.115983308T>CCA482137032MED13Lc.4764A>G (p.Ser1588=)
c.4192A>G
n.3132A>G
n.4528A>G
n.1504A>G
n.2775A>G
n.1494A>G
c.2948A>G
c.1261A>G
c.128A>G
c.4761A>G (p.Ser1587=)
c.4734A>G (p.Ser1578=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115983308T>GCA482137033MED13Lc.4764A>C (p.Ser1588=)
c.4192A>C
n.3132A>C
n.4528A>C
n.1504A>C
n.2775A>C
n.1494A>C
c.2948A>C
c.1261A>C
c.128A>C
c.4761A>C (p.Ser1587=)
c.4734A>C (p.Ser1578=)
12g.115983308T=CA2065373273MED13Lc.4764A= (p.Ser1588=)
c.4192A=
n.3132A=
n.4528A=
n.1504A=
n.2775A=
n.1494A=
c.2948A=
c.1261A=
c.128A=
c.4761A= (p.Ser1587=)
c.4734A= (p.Ser1578=)
12g.115983309G>ACA386882934MED13Lc.4763C>T (p.Ser1588Leu)
c.4191C>T
n.3131C>T
n.4527C>T
n.1503C>T
n.2774C>T
n.1493C>T
c.2947C>T
c.1260C>T
c.127C>T
c.4760C>T (p.Ser1587Leu)
c.4733C>T (p.Ser1578Leu)
12g.115983309G>CCA386882930MED13Lc.4763C>G (p.Ser1588Ter)
c.4191C>G
n.3131C>G
n.4527C>G
n.1503C>G
n.2774C>G
n.1493C>G
c.2947C>G
c.1260C>G
c.127C>G
c.4760C>G (p.Ser1587Ter)
c.4733C>G (p.Ser1578Ter)
12g.115983309G>TCA386882932MED13Lc.4763C>A (p.Ser1588Ter)
c.4191C>A
n.3131C>A
n.4527C>A
n.1503C>A
n.2774C>A
n.1493C>A
c.2947C>A
c.1260C>A
c.127C>A
c.4760C>A (p.Ser1587Ter)
c.4733C>A (p.Ser1578Ter)
12g.115983310A>CCA386882936MED13Lc.4762T>G (p.Ser1588Ala)
c.4190T>G
n.3130T>G
n.4526T>G
n.1502T>G
n.2773T>G
n.1492T>G
c.2946T>G
c.1259T>G
c.126T>G
c.4759T>G (p.Ser1587Ala)
c.4732T>G (p.Ser1578Ala)
12g.115983310A>GCA386882938MED13Lc.4762T>C (p.Ser1588Pro)
c.4190T>C
n.3130T>C
n.4526T>C
n.1502T>C
n.2773T>C
n.1492T>C
c.2946T>C
c.1259T>C
c.126T>C
c.4759T>C (p.Ser1587Pro)
c.4732T>C (p.Ser1578Pro)
12g.115983310A>TCA386882940MED13Lc.4762T>A (p.Ser1588Thr)
c.4190T>A
n.3130T>A
n.4526T>A
n.1502T>A
n.2773T>A
n.1492T>A
c.2946T>A
c.1259T>A
c.126T>A
c.4759T>A (p.Ser1587Thr)
c.4732T>A (p.Ser1578Thr)
12g.115983311G>ACA244141899MED13Lc.4761C>T (p.Val1587=)
c.4189C>T
n.3129C>T
n.4525C>T
n.1501C>T
n.2772C>T
n.1491C>T
c.2945C>T
c.1258C>T
c.125C>T
c.4758C>T (p.Val1586=)
c.4731C>T (p.Val1577=)
 dbSNP gnomAD v4
12g.115983311G>CCA482137035MED13Lc.4761C>G (p.Val1587=)
c.4189C>G
n.3129C>G
n.4525C>G
n.1501C>G
n.2772C>G
n.1491C>G
c.2945C>G
c.1258C>G
c.125C>G
c.4758C>G (p.Val1586=)
c.4731C>G (p.Val1577=)
12g.115983311G=CA2065373275MED13Lc.4761C= (p.Val1587=)
c.4189C=
n.3129C=
n.4525C=
n.1501C=
n.2772C=
n.1491C=
c.2945C=
c.1258C=
c.125C=
c.4758C= (p.Val1586=)
c.4731C= (p.Val1577=)
12g.115983311G>TCA482137036MED13Lc.4761C>A (p.Val1587=)
c.4189C>A
n.3129C>A
n.4525C>A
n.1501C>A
n.2772C>A
n.1491C>A
c.2945C>A
c.1258C>A
c.125C>A
c.4758C>A (p.Val1586=)
c.4731C>A (p.Val1577=)
12g.115983312A>CCA386882941MED13Lc.4760T>G (p.Val1587Gly)
c.4188T>G
n.3128T>G
n.4524T>G
n.1500T>G
n.2771T>G
n.1490T>G
c.2944T>G
c.1257T>G
c.124T>G
c.4757T>G (p.Val1586Gly)
c.4730T>G (p.Val1577Gly)
12g.115983312A>GCA386882942MED13Lc.4760T>C (p.Val1587Ala)
c.4188T>C
n.3128T>C
n.4524T>C
n.1500T>C
n.2771T>C
n.1490T>C
c.2944T>C
c.1257T>C
c.124T>C
c.4757T>C (p.Val1586Ala)
c.4730T>C (p.Val1577Ala)
12g.115983312A>TCA386882943MED13Lc.4760T>A (p.Val1587Asp)
c.4188T>A
n.3128T>A
n.4524T>A
n.1500T>A
n.2771T>A
n.1490T>A
c.2944T>A
c.1257T>A
c.124T>A
c.4757T>A (p.Val1586Asp)
c.4730T>A (p.Val1577Asp)
12g.115983313C>ACA6810731MED13Lc.4759G>T (p.Val1587Phe)
c.4187G>T
n.3127G>T
n.4523G>T
n.1499G>T
n.2770G>T
n.1489G>T
c.2943G>T
c.1256G>T
c.123G>T
c.4756G>T (p.Val1586Phe)
c.4729G>T (p.Val1577Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115983313C=CA2065373283MED13Lc.4759G= (p.Val1587=)
c.4187G=
n.3127G=
n.4523G=
n.1499G=
n.2770G=
n.1489G=
c.2943G=
c.1256G=
c.123G=
c.4756G= (p.Val1586=)
c.4729G= (p.Val1577=)
12g.115983313C>GCA386882944MED13Lc.4759G>C (p.Val1587Leu)
c.4187G>C
n.3127G>C
n.4523G>C
n.1499G>C
n.2770G>C
n.1489G>C
c.2943G>C
c.1256G>C
c.123G>C
c.4756G>C (p.Val1586Leu)
c.4729G>C (p.Val1577Leu)
12g.115983313C>TCA386882945MED13Lc.4759G>A (p.Val1587Ile)
c.4187G>A
n.3127G>A
n.4523G>A
n.1499G>A
n.2770G>A
n.1489G>A
c.2943G>A
c.1256G>A
c.123G>A
c.4756G>A (p.Val1586Ile)
c.4729G>A (p.Val1577Ile)
12g.115983314C>ACA482137042MED13Lc.4758G>T (p.Pro1586=)
c.4186G>T
n.3126G>T
n.4522G>T
n.1498G>T
n.2769G>T
n.1488G>T
c.2942G>T
c.1255G>T
c.122G>T
c.4755G>T (p.Pro1585=)
c.4728G>T (p.Pro1576=)
12g.115983314C=CA2065373290MED13Lc.4758G= (p.Pro1586=)
c.4186G=
n.3126G=
n.4522G=
n.1498G=
n.2769G=
n.1488G=
c.2942G=
c.1255G=
c.122G=
c.4755G= (p.Pro1585=)
c.4728G= (p.Pro1576=)
12g.115983314C>GCA6810733MED13Lc.4758G>C (p.Pro1586=)
c.4186G>C
n.3126G>C
n.4522G>C
n.1498G>C
n.2769G>C
n.1488G>C
c.2942G>C
c.1255G>C
c.122G>C
c.4755G>C (p.Pro1585=)
c.4728G>C (p.Pro1576=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115983314C>TCA6810732MED13Lc.4758G>A (p.Pro1586=)
c.4186G>A
n.3126G>A
n.4522G>A
n.1498G>A
n.2769G>A
n.1488G>A
c.2942G>A
c.1255G>A
c.122G>A
c.4755G>A (p.Pro1585=)
c.4728G>A (p.Pro1576=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115983315G>ACA6810734MED13Lc.4757C>T (p.Pro1586Leu)
c.4185C>T
n.3125C>T
n.4521C>T
n.1497C>T
n.2768C>T
n.1487C>T
c.2941C>T
c.1254C>T
c.121C>T
c.4754C>T (p.Pro1585Leu)
c.4727C>T (p.Pro1576Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115983315G>CCA386882946MED13Lc.4757C>G (p.Pro1586Arg)
c.4185C>G
n.3125C>G
n.4521C>G
n.1497C>G
n.2768C>G
n.1487C>G
c.2941C>G
c.1254C>G
c.121C>G
c.4754C>G (p.Pro1585Arg)
c.4727C>G (p.Pro1576Arg)
12g.115983315G=CA2065373296MED13Lc.4757C= (p.Pro1586=)
c.4185C=
n.3125C=
n.4521C=
n.1497C=
n.2768C=
n.1487C=
c.2941C=
c.1254C=
c.121C=
c.4754C= (p.Pro1585=)
c.4727C= (p.Pro1576=)
12g.115983315G>TCA386882947MED13Lc.4757C>A (p.Pro1586Gln)
c.4185C>A
n.3125C>A
n.4521C>A
n.1497C>A
n.2768C>A
n.1487C>A
c.2941C>A
c.1254C>A
c.121C>A
c.4754C>A (p.Pro1585Gln)
c.4727C>A (p.Pro1576Gln)
12g.115983316G>ACA386882948MED13Lc.4756C>T (p.Pro1586Ser)
c.4184C>T
n.3124C>T
n.4520C>T
n.1496C>T
n.2767C>T
n.1486C>T
c.2940C>T
c.1253C>T
c.120C>T
c.4753C>T (p.Pro1585Ser)
c.4726C>T (p.Pro1576Ser)
12g.115983316G>CCA386882949MED13Lc.4756C>G (p.Pro1586Ala)
c.4184C>G
n.3124C>G
n.4520C>G
n.1496C>G
n.2767C>G
n.1486C>G
c.2940C>G
c.1253C>G
c.120C>G
c.4753C>G (p.Pro1585Ala)
c.4726C>G (p.Pro1576Ala)
12g.115983316G>TCA386882950MED13Lc.4756C>A (p.Pro1586Thr)
c.4184C>A
n.3124C>A
n.4520C>A
n.1496C>A
n.2767C>A
n.1486C>A
c.2940C>A
c.1253C>A
c.120C>A
c.4753C>A (p.Pro1585Thr)
c.4726C>A (p.Pro1576Thr)
12g.115983317T>ACA482137047MED13Lc.4755A>T (p.Pro1585=)
c.4183A>T
n.3123A>T
n.4519A>T
n.1495A>T
n.2766A>T
n.1485A>T
c.2939A>T
c.1252A>T
c.119A>T
c.4752A>T (p.Pro1584=)
c.4725A>T (p.Pro1575=)
12g.115983317T>CCA482137046MED13Lc.4755A>G (p.Pro1585=)
c.4183A>G
n.3123A>G
n.4519A>G
n.1495A>G
n.2766A>G
n.1485A>G
c.2939A>G
c.1252A>G
c.119A>G
c.4752A>G (p.Pro1584=)
c.4725A>G (p.Pro1575=)
 gnomAD v4
12g.115983317T>GCA482137045MED13Lc.4755A>C (p.Pro1585=)
c.4183A>C
n.3123A>C
n.4519A>C
n.1495A>C
n.2766A>C
n.1485A>C
c.2939A>C
c.1252A>C
c.119A>C
c.4752A>C (p.Pro1584=)
c.4725A>C (p.Pro1575=)
12g.115983318G>ACA386882951MED13Lc.4754C>T (p.Pro1585Leu)
c.4182C>T
n.3122C>T
n.4518C>T
n.1494C>T
n.2765C>T
n.1484C>T
c.2938C>T
c.1251C>T
c.118C>T
c.4751C>T (p.Pro1584Leu)
c.4724C>T (p.Pro1575Leu)
 gnomAD v4
12g.115983318G>CCA386882952MED13Lc.4754C>G (p.Pro1585Arg)
c.4182C>G
n.3122C>G
n.4518C>G
n.1494C>G
n.2765C>G
n.1484C>G
c.2938C>G
c.1251C>G
c.118C>G
c.4751C>G (p.Pro1584Arg)
c.4724C>G (p.Pro1575Arg)
12g.115983318G>TCA386882953MED13Lc.4754C>A (p.Pro1585Gln)
c.4182C>A
n.3122C>A
n.4518C>A
n.1494C>A
n.2765C>A
n.1484C>A
c.2938C>A
c.1251C>A
c.118C>A
c.4751C>A (p.Pro1584Gln)
c.4724C>A (p.Pro1575Gln)
12g.115983319G>ACA386882954MED13Lc.4753C>T (p.Pro1585Ser)
c.4181C>T
n.3121C>T
n.4517C>T
n.1493C>T
n.2764C>T
n.1483C>T
c.2937C>T
c.1250C>T
c.117C>T
c.4750C>T (p.Pro1584Ser)
c.4723C>T (p.Pro1575Ser)
12g.115983319G>CCA386882955MED13Lc.4753C>G (p.Pro1585Ala)
c.4181C>G
n.3121C>G
n.4517C>G
n.1493C>G
n.2764C>G
n.1483C>G
c.2937C>G
c.1250C>G
c.117C>G
c.4750C>G (p.Pro1584Ala)
c.4723C>G (p.Pro1575Ala)
 gnomAD v4
12g.115983319G>TCA386882956MED13Lc.4753C>A (p.Pro1585Thr)
c.4181C>A
n.3121C>A
n.4517C>A
n.1493C>A
n.2764C>A
n.1483C>A
c.2937C>A
c.1250C>A
c.117C>A
c.4750C>A (p.Pro1584Thr)
c.4723C>A (p.Pro1575Thr)
12g.115983320C>ACA482137049MED13Lc.4752G>T (p.Val1584=)
c.4180G>T
n.3120G>T
n.4516G>T
n.1492G>T
n.2763G>T
n.1482G>T
c.2936G>T
c.1249G>T
c.116G>T
c.4749G>T (p.Val1583=)
c.4722G>T (p.Val1574=)
12g.115983320C>GCA482137052MED13Lc.4752G>C (p.Val1584=)
c.4180G>C
n.3120G>C
n.4516G>C
n.1492G>C
n.2763G>C
n.1482G>C
c.2936G>C
c.1249G>C
c.116G>C
c.4749G>C (p.Val1583=)
c.4722G>C (p.Val1574=)
12g.115983320C>TCA482137050MED13Lc.4752G>A (p.Val1584=)
c.4180G>A
n.3120G>A
n.4516G>A
n.1492G>A
n.2763G>A
n.1482G>A
c.2936G>A
c.1249G>A
c.116G>A
c.4749G>A (p.Val1583=)
c.4722G>A (p.Val1574=)
12g.115983321A=CA2065373301MED13Lc.4751T= (p.Val1584=)
c.4179T=
n.3119T=
n.4515T=
n.1491T=
n.2762T=
n.1481T=
c.2935T=
c.1248T=
c.115T=
c.4748T= (p.Val1583=)
c.4721T= (p.Val1574=)
12g.115983321A>CCA386882959MED13Lc.4751T>G (p.Val1584Gly)
c.4179T>G
n.3119T>G
n.4515T>G
n.1491T>G
n.2762T>G
n.1481T>G
c.2935T>G
c.1248T>G
c.115T>G
c.4748T>G (p.Val1583Gly)
c.4721T>G (p.Val1574Gly)
12g.115983321A>GCA386882957MED13Lc.4751T>C (p.Val1584Ala)
c.4179T>C
n.3119T>C
n.4515T>C
n.1491T>C
n.2762T>C
n.1481T>C
c.2935T>C
c.1248T>C
c.115T>C
c.4748T>C (p.Val1583Ala)
c.4721T>C (p.Val1574Ala)
 dbSNP gnomAD v4
12g.115983321A>TCA386882958MED13Lc.4751T>A (p.Val1584Glu)
c.4179T>A
n.3119T>A
n.4515T>A
n.1491T>A
n.2762T>A
n.1481T>A
c.2935T>A
c.1248T>A
c.115T>A
c.4748T>A (p.Val1583Glu)
c.4721T>A (p.Val1574Glu)
12g.115983322C>ACA386882960MED13Lc.4750G>T (p.Val1584Leu)
c.4178G>T
n.3118G>T
n.4514G>T
n.1490G>T
n.2761G>T
n.1480G>T
c.2934G>T
c.1247G>T
c.114G>T
c.4747G>T (p.Val1583Leu)
c.4720G>T (p.Val1574Leu)
12g.115983322C>GCA386882961MED13Lc.4750G>C (p.Val1584Leu)
c.4178G>C
n.3118G>C
n.4514G>C
n.1490G>C
n.2761G>C
n.1480G>C
c.2934G>C
c.1247G>C
c.114G>C
c.4747G>C (p.Val1583Leu)
c.4720G>C (p.Val1574Leu)
12g.115983322C>TCA386882962MED13Lc.4750G>A (p.Val1584Met)
c.4178G>A
n.3118G>A
n.4514G>A
n.1490G>A
n.2761G>A
n.1480G>A
c.2934G>A
c.1247G>A
c.114G>A
c.4747G>A (p.Val1583Met)
c.4720G>A (p.Val1574Met)
12g.115983323A=CA2065373303MED13Lc.4749T= (p.Ser1583=)
c.4177T=
n.3117T=
n.4513T=
n.1489T=
n.2760T=
n.1479T=
c.2933T=
c.1246T=
c.113T=
c.4746T= (p.Ser1582=)
c.4719T= (p.Ser1573=)
12g.115983323A>CCA482137055MED13Lc.4749T>G (p.Ser1583=)
c.4177T>G
n.3117T>G
n.4513T>G
n.1489T>G
n.2760T>G
n.1479T>G
c.2933T>G
c.1246T>G
c.113T>G
c.4746T>G (p.Ser1582=)
c.4719T>G (p.Ser1573=)
 dbSNP gnomAD v4
12g.115983323A>GCA482137057MED13Lc.4749T>C (p.Ser1583=)
c.4177T>C
n.3117T>C
n.4513T>C
n.1489T>C
n.2760T>C
n.1479T>C
c.2933T>C
c.1246T>C
c.113T>C
c.4746T>C (p.Ser1582=)
c.4719T>C (p.Ser1573=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115983323A>TCA482137058MED13Lc.4749T>A (p.Ser1583=)
c.4177T>A
n.3117T>A
n.4513T>A
n.1489T>A
n.2760T>A
n.1479T>A
c.2933T>A
c.1246T>A
c.113T>A
c.4746T>A (p.Ser1582=)
c.4719T>A (p.Ser1573=)
12g.115983324G>ACA386882963MED13Lc.4748C>T (p.Ser1583Phe)
c.4176C>T
n.3116C>T
n.4512C>T
n.1488C>T
n.2759C>T
n.1478C>T
c.2932C>T
c.1245C>T
c.112C>T
c.4745C>T (p.Ser1582Phe)
c.4718C>T (p.Ser1573Phe)
 gnomAD v4
12g.115983324G>CCA386882964MED13Lc.4748C>G (p.Ser1583Cys)
c.4176C>G
n.3116C>G
n.4512C>G
n.1488C>G
n.2759C>G
n.1478C>G
c.2932C>G
c.1245C>G
c.112C>G
c.4745C>G (p.Ser1582Cys)
c.4718C>G (p.Ser1573Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115983324G=CA2065373308MED13Lc.4748C= (p.Ser1583=)
c.4176C=
n.3116C=
n.4512C=
n.1488C=
n.2759C=
n.1478C=
c.2932C=
c.1245C=
c.112C=
c.4745C= (p.Ser1582=)
c.4718C= (p.Ser1573=)
12g.115983324G>TCA386882965MED13Lc.4748C>A (p.Ser1583Tyr)
c.4176C>A
n.3116C>A
n.4512C>A
n.1488C>A
n.2759C>A
n.1478C>A
c.2932C>A
c.1245C>A
c.112C>A
c.4745C>A (p.Ser1582Tyr)
c.4718C>A (p.Ser1573Tyr)
12g.115983325A>CCA386882966MED13Lc.4747T>G (p.Ser1583Ala)
c.4175T>G
n.3115T>G
n.4511T>G
n.1487T>G
n.2758T>G
n.1477T>G
c.2931T>G
c.1244T>G
c.111T>G
c.4744T>G (p.Ser1582Ala)
c.4717T>G (p.Ser1573Ala)
12g.115983325A>GCA386882967MED13Lc.4747T>C (p.Ser1583Pro)
c.4175T>C
n.3115T>C
n.4511T>C
n.1487T>C
n.2758T>C
n.1477T>C
c.2931T>C
c.1244T>C
c.111T>C
c.4744T>C (p.Ser1582Pro)
c.4717T>C (p.Ser1573Pro)
12g.115983325A>TCA386882968MED13Lc.4747T>A (p.Ser1583Thr)
c.4175T>A
n.3115T>A
n.4511T>A
n.1487T>A
n.2758T>A
n.1477T>A
c.2931T>A
c.1244T>A
c.111T>A
c.4744T>A (p.Ser1582Thr)
c.4717T>A (p.Ser1573Thr)
12g.115983326G>ACA482137061MED13Lc.4746C>T (p.Ser1582=)
c.4174C>T
n.3114C>T
n.4510C>T
n.1486C>T
n.2757C>T
n.1476C>T
c.2930C>T
c.1243C>T
c.110C>T
c.4743C>T (p.Ser1581=)
c.4716C>T (p.Ser1572=)
12g.115983326G>CCA482137062MED13Lc.4746C>G (p.Ser1582=)
c.4174C>G
n.3114C>G
n.4510C>G
n.1486C>G
n.2757C>G
n.1476C>G
c.2930C>G
c.1243C>G
c.110C>G
c.4743C>G (p.Ser1581=)
c.4716C>G (p.Ser1572=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115983326G=CA2065373312MED13Lc.4746C= (p.Ser1582=)
c.4174C=
n.3114C=
n.4510C=
n.1486C=
n.2757C=
n.1476C=
c.2930C=
c.1243C=
c.110C=
c.4743C= (p.Ser1581=)
c.4716C= (p.Ser1572=)
12g.115983326G>TCA482137063MED13Lc.4746C>A (p.Ser1582=)
c.4174C>A
n.3114C>A
n.4510C>A
n.1486C>A
n.2757C>A
n.1476C>A
c.2930C>A
c.1243C>A
c.110C>A
c.4743C>A (p.Ser1581=)
c.4716C>A (p.Ser1572=)
 gnomAD v4
12g.115983327G>ACA6810735MED13Lc.4745C>T (p.Ser1582Phe)
c.4173C>T
n.3113C>T
n.4509C>T
n.1485C>T
n.2756C>T
n.1475C>T
c.2929C>T
c.1242C>T
c.109C>T
c.4742C>T (p.Ser1581Phe)
c.4715C>T (p.Ser1572Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115983327G>CCA386882969MED13Lc.4745C>G (p.Ser1582Cys)
c.4173C>G
n.3113C>G
n.4509C>G
n.1485C>G
n.2756C>G
n.1475C>G
c.2929C>G
c.1242C>G
c.109C>G
c.4742C>G (p.Ser1581Cys)
c.4715C>G (p.Ser1572Cys)
12g.115983327G=CA2065373316MED13Lc.4745C= (p.Ser1582=)
c.4173C=
n.3113C=
n.4509C=
n.1485C=
n.2756C=
n.1475C=
c.2929C=
c.1242C=
c.109C=
c.4742C= (p.Ser1581=)
c.4715C= (p.Ser1572=)
12g.115983327G>TCA386882970MED13Lc.4745C>A (p.Ser1582Tyr)
c.4173C>A
n.3113C>A
n.4509C>A
n.1485C>A
n.2756C>A
n.1475C>A
c.2929C>A
c.1242C>A
c.109C>A
c.4742C>A (p.Ser1581Tyr)
c.4715C>A (p.Ser1572Tyr)
 ClinVar dbSNP
12g.115983328A=CA2065373329MED13Lc.4744T= (p.Ser1582=)
c.4172T=
n.3112T=
n.4508T=
n.1484T=
n.2755T=
n.1474T=
c.2928T=
c.1241T=
c.108T=
c.4741T= (p.Ser1581=)
c.4714T= (p.Ser1572=)
12g.115983328A>CCA386882971MED13Lc.4744T>G (p.Ser1582Ala)
c.4172T>G
n.3112T>G
n.4508T>G
n.1484T>G
n.2755T>G
n.1474T>G
c.2928T>G
c.1241T>G
c.108T>G
c.4741T>G (p.Ser1581Ala)
c.4714T>G (p.Ser1572Ala)
12g.115983328A>GCA386882972MED13Lc.4744T>C (p.Ser1582Pro)
c.4172T>C
n.3112T>C
n.4508T>C
n.1484T>C
n.2755T>C
n.1474T>C
c.2928T>C
c.1241T>C
c.108T>C
c.4741T>C (p.Ser1581Pro)
c.4714T>C (p.Ser1572Pro)
12g.115983328A>TCA6810736MED13Lc.4744T>A (p.Ser1582Thr)
c.4172T>A
n.3112T>A
n.4508T>A
n.1484T>A
n.2755T>A
n.1474T>A
c.2928T>A
c.1241T>A
c.108T>A
c.4741T>A (p.Ser1581Thr)
c.4714T>A (p.Ser1572Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.115983329dupCA2065373325MED13Lc.4744dup (p.Ser1582PhefsTer16)
c.4172dup
n.3112dup
n.4508dup
n.1484dup
n.2755dup
n.1474dup
c.2928dup
c.1241dup
c.108dup
c.4741dup (p.Ser1581PhefsTer16)
c.4714dup (p.Ser1572PhefsTer16)
 dbSNP
12g.115983329A>CCA482137067MED13Lc.4743T>G (p.Gly1581=)
c.4171T>G
n.3111T>G
n.4507T>G
n.1483T>G
n.2754T>G
n.1473T>G
c.2927T>G
c.1240T>G
c.107T>G
c.4740T>G (p.Gly1580=)
c.4713T>G (p.Gly1571=)
12g.115983329A>GCA482137069MED13Lc.4743T>C (p.Gly1581=)
c.4171T>C
n.3111T>C
n.4507T>C
n.1483T>C
n.2754T>C
n.1473T>C
c.2927T>C
c.1240T>C
c.107T>C
c.4740T>C (p.Gly1580=)
c.4713T>C (p.Gly1571=)
12g.115983329A>TCA482137070MED13Lc.4743T>A (p.Gly1581=)
c.4171T>A
n.3111T>A
n.4507T>A
n.1483T>A
n.2754T>A
n.1473T>A
c.2927T>A
c.1240T>A
c.107T>A
c.4740T>A (p.Gly1580=)
c.4713T>A (p.Gly1571=)
12g.115983330C>ACA386882973MED13Lc.4742G>T (p.Gly1581Val)
c.4170G>T
n.3110G>T
n.4506G>T
n.1482G>T
n.2753G>T
n.1472G>T
c.2926G>T
c.1239G>T
c.106G>T
c.4739G>T (p.Gly1580Val)
c.4712G>T (p.Gly1571Val)
12g.115983330C>GCA386882974MED13Lc.4742G>C (p.Gly1581Ala)
c.4170G>C
n.3110G>C
n.4506G>C
n.1482G>C
n.2753G>C
n.1472G>C
c.2926G>C
c.1239G>C
c.106G>C
c.4739G>C (p.Gly1580Ala)
c.4712G>C (p.Gly1571Ala)
12g.115983330C>TCA386882975MED13Lc.4742G>A (p.Gly1581Asp)
c.4170G>A
n.3110G>A
n.4506G>A
n.1482G>A
n.2753G>A
n.1472G>A
c.2926G>A
c.1239G>A
c.106G>A
c.4739G>A (p.Gly1580Asp)
c.4712G>A (p.Gly1571Asp)
12g.115983331C>ACA386882976MED13Lc.4741G>T (p.Gly1581Cys)
c.4169G>T
n.3109G>T
n.4505G>T
n.1481G>T
n.2752G>T
n.1471G>T
c.2925G>T
c.1238G>T
c.105G>T
c.4738G>T (p.Gly1580Cys)
c.4711G>T (p.Gly1571Cys)
12g.115983331C>GCA386882977MED13Lc.4741G>C (p.Gly1581Arg)
c.4169G>C
n.3109G>C
n.4505G>C
n.1481G>C
n.2752G>C
n.1471G>C
c.2925G>C
c.1238G>C
c.105G>C
c.4738G>C (p.Gly1580Arg)
c.4711G>C (p.Gly1571Arg)
 gnomAD v4
12g.115983331C>TCA386882978MED13Lc.4741G>A (p.Gly1581Ser)
c.4169G>A
n.3109G>A
n.4505G>A
n.1481G>A
n.2752G>A
n.1471G>A
c.2925G>A
c.1238G>A
c.105G>A
c.4738G>A (p.Gly1580Ser)
c.4711G>A (p.Gly1571Ser)
 COSMIC
12g.115983332A>CCA482137074MED13Lc.4740T>G (p.Ser1580=)
c.4168T>G
n.3108T>G
n.4504T>G
n.1480T>G
n.2751T>G
n.1470T>G
c.2924T>G
c.1237T>G
c.104T>G
c.4737T>G (p.Ser1579=)
c.4710T>G (p.Ser1570=)
12g.115983332A>GCA482137075MED13Lc.4740T>C (p.Ser1580=)
c.4168T>C
n.3108T>C
n.4504T>C
n.1480T>C
n.2751T>C
n.1470T>C
c.2924T>C
c.1237T>C
c.104T>C
c.4737T>C (p.Ser1579=)
c.4710T>C (p.Ser1570=)
12g.115983332A>TCA482137076MED13Lc.4740T>A (p.Ser1580=)
c.4168T>A
n.3108T>A
n.4504T>A
n.1480T>A
n.2751T>A
n.1470T>A
c.2924T>A
c.1237T>A
c.104T>A
c.4737T>A (p.Ser1579=)
c.4710T>A (p.Ser1570=)
12g.115983333G>ACA386882979MED13Lc.4739C>T (p.Ser1580Phe)
c.4167C>T
n.3107C>T
n.4503C>T
n.1479C>T
n.2750C>T
n.1469C>T
c.2923C>T
c.1236C>T
c.103C>T
c.4736C>T (p.Ser1579Phe)
c.4709C>T (p.Ser1570Phe)
12g.115983333G>CCA386882980MED13Lc.4739C>G (p.Ser1580Cys)
c.4167C>G
n.3107C>G
n.4503C>G
n.1479C>G
n.2750C>G
n.1469C>G
c.2923C>G
c.1236C>G
c.103C>G
c.4736C>G (p.Ser1579Cys)
c.4709C>G (p.Ser1570Cys)
 dbSNP
12g.115983333G=CA2065373341MED13Lc.4739C= (p.Ser1580=)
c.4167C=
n.3107C=
n.4503C=
n.1479C=
n.2750C=
n.1469C=
c.2923C=
c.1236C=
c.103C=
c.4736C= (p.Ser1579=)
c.4709C= (p.Ser1570=)
12g.115983333G>TCA386882981MED13Lc.4739C>A (p.Ser1580Tyr)
c.4167C>A
n.3107C>A
n.4503C>A
n.1479C>A
n.2750C>A
n.1469C>A
c.2923C>A
c.1236C>A
c.103C>A
c.4736C>A (p.Ser1579Tyr)
c.4709C>A (p.Ser1570Tyr)
12g.115983334A>CCA386882982MED13Lc.4738T>G (p.Ser1580Ala)
c.4166T>G
n.3106T>G
n.4502T>G
n.1478T>G
n.2749T>G
n.1468T>G
c.2922T>G
c.1235T>G
c.102T>G
c.4735T>G (p.Ser1579Ala)
c.4708T>G (p.Ser1570Ala)
12g.115983334A>GCA386882983MED13Lc.4738T>C (p.Ser1580Pro)
c.4166T>C
n.3106T>C
n.4502T>C
n.1478T>C
n.2749T>C
n.1468T>C
c.2922T>C
c.1235T>C
c.102T>C
c.4735T>C (p.Ser1579Pro)
c.4708T>C (p.Ser1570Pro)
12g.115983334A>TCA386882984MED13Lc.4738T>A (p.Ser1580Thr)
c.4166T>A
n.3106T>A
n.4502T>A
n.1478T>A
n.2749T>A
n.1468T>A
c.2922T>A
c.1235T>A
c.102T>A
c.4735T>A (p.Ser1579Thr)
c.4708T>A (p.Ser1570Thr)
12g.115983335T>ACA482137079MED13Lc.4737A>T (p.Ala1579=)
c.4165A>T
n.3105A>T
n.4501A>T
n.1477A>T
n.2748A>T
n.1467A>T
c.2921A>T
c.1234A>T
c.101A>T
c.4734A>T (p.Ala1578=)
c.4707A>T (p.Ala1569=)
12g.115983335T>CCA482137080MED13Lc.4737A>G (p.Ala1579=)
c.4165A>G
n.3105A>G
n.4501A>G
n.1477A>G
n.2748A>G
n.1467A>G
c.2921A>G
c.1234A>G
c.101A>G
c.4734A>G (p.Ala1578=)
c.4707A>G (p.Ala1569=)
 gnomAD v4
12g.115983335T>GCA482137081MED13Lc.4737A>C (p.Ala1579=)
c.4165A>C
n.3105A>C
n.4501A>C
n.1477A>C
n.2748A>C
n.1467A>C
c.2921A>C
c.1234A>C
c.101A>C
c.4734A>C (p.Ala1578=)
c.4707A>C (p.Ala1569=)
12g.115983336G>ACA386882987MED13Lc.4736C>T (p.Ala1579Val)
c.4164C>T
n.3104C>T
n.4500C>T
n.1476C>T
n.2747C>T
n.1466C>T
c.2920C>T
c.1233C>T
c.100C>T
c.4733C>T (p.Ala1578Val)
c.4706C>T (p.Ala1569Val)
12g.115983336G>CCA386882986MED13Lc.4736C>G (p.Ala1579Gly)
c.4164C>G
n.3104C>G
n.4500C>G
n.1476C>G
n.2747C>G
n.1466C>G
c.2920C>G
c.1233C>G
c.100C>G
c.4733C>G (p.Ala1578Gly)
c.4706C>G (p.Ala1569Gly)
12g.115983336G>TCA386882985MED13Lc.4736C>A (p.Ala1579Glu)
c.4164C>A
n.3104C>A
n.4500C>A
n.1476C>A
n.2747C>A
n.1466C>A
c.2920C>A
c.1233C>A
c.100C>A
c.4733C>A (p.Ala1578Glu)
c.4706C>A (p.Ala1569Glu)
12g.115983337C>ACA386882988MED13Lc.4735G>T (p.Ala1579Ser)
c.4163G>T
n.3103G>T
n.4499G>T
n.1475G>T
n.2746G>T
n.1465G>T
c.2919G>T
c.1232G>T
c.99G>T
c.4732G>T (p.Ala1578Ser)
c.4705G>T (p.Ala1569Ser)
12g.115983337C>GCA386882989MED13Lc.4735G>C (p.Ala1579Pro)
c.4163G>C
n.3103G>C
n.4499G>C
n.1475G>C
n.2746G>C
n.1465G>C
c.2919G>C
c.1232G>C
c.99G>C
c.4732G>C (p.Ala1578Pro)
c.4705G>C (p.Ala1569Pro)
12g.115983337C>TCA386882990MED13Lc.4735G>A (p.Ala1579Thr)
c.4163G>A
n.3103G>A
n.4499G>A
n.1475G>A
n.2746G>A
n.1465G>A
c.2919G>A
c.1232G>A
c.99G>A
c.4732G>A (p.Ala1578Thr)
c.4705G>A (p.Ala1569Thr)
12g.115983338A>CCA482137085MED13Lc.4734T>G (p.Ser1578=)
c.4162T>G
n.3102T>G
n.4498T>G
n.1474T>G
n.2745T>G
n.1464T>G
c.2918T>G
c.1231T>G
c.98T>G
c.4731T>G (p.Ser1577=)
c.4704T>G (p.Ser1568=)
12g.115983338A>GCA482137086MED13Lc.4734T>C (p.Ser1578=)
c.4162T>C
n.3102T>C
n.4498T>C
n.1474T>C
n.2745T>C
n.1464T>C
c.2918T>C
c.1231T>C
c.98T>C
c.4731T>C (p.Ser1577=)
c.4704T>C (p.Ser1568=)
 gnomAD v4
12g.115983338A>TCA482137087MED13Lc.4734T>A (p.Ser1578=)
c.4162T>A
n.3102T>A
n.4498T>A
n.1474T>A
n.2745T>A
n.1464T>A
c.2918T>A
c.1231T>A
c.98T>A
c.4731T>A (p.Ser1577=)
c.4704T>A (p.Ser1568=)
12g.115983339G>ACA244141930MED13Lc.4733C>T (p.Ser1578Phe)
c.4161C>T
n.3101C>T
n.4497C>T
n.1473C>T
n.2744C>T
n.1463C>T
c.2917C>T
c.1230C>T
c.97C>T
c.4730C>T (p.Ser1577Phe)
c.4703C>T (p.Ser1568Phe)
 dbSNP gnomAD v4
12g.115983339G>CCA386882991MED13Lc.4733C>G (p.Ser1578Cys)
c.4161C>G
n.3101C>G
n.4497C>G
n.1473C>G
n.2744C>G
n.1463C>G
c.2917C>G
c.1230C>G
c.97C>G
c.4730C>G (p.Ser1577Cys)
c.4703C>G (p.Ser1568Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115983339G=CA2065373347MED13Lc.4733C= (p.Ser1578=)
c.4161C=
n.3101C=
n.4497C=
n.1473C=
n.2744C=
n.1463C=
c.2917C=
c.1230C=
c.97C=
c.4730C= (p.Ser1577=)
c.4703C= (p.Ser1568=)
12g.115983339G>TCA386882992MED13Lc.4733C>A (p.Ser1578Tyr)
c.4161C>A
n.3101C>A
n.4497C>A
n.1473C>A
n.2744C>A
n.1463C>A
c.2917C>A
c.1230C>A
c.97C>A
c.4730C>A (p.Ser1577Tyr)
c.4703C>A (p.Ser1568Tyr)
12g.115983340A>CCA386882993MED13Lc.4732T>G (p.Ser1578Ala)
c.4160T>G
n.3100T>G
n.4496T>G
n.1472T>G
n.2743T>G
n.1462T>G
c.2916T>G
c.1229T>G
c.96T>G
c.4729T>G (p.Ser1577Ala)
c.4702T>G (p.Ser1568Ala)
12g.115983340A>GCA386882994MED13Lc.4732T>C (p.Ser1578Pro)
c.4160T>C
n.3100T>C
n.4496T>C
n.1472T>C
n.2743T>C
n.1462T>C
c.2916T>C
c.1229T>C
c.96T>C
c.4729T>C (p.Ser1577Pro)
c.4702T>C (p.Ser1568Pro)
12g.115983340A>TCA386882995MED13Lc.4732T>A (p.Ser1578Thr)
c.4160T>A
n.3100T>A
n.4496T>A
n.1472T>A
n.2743T>A
n.1462T>A
c.2916T>A
c.1229T>A
c.96T>A
c.4729T>A (p.Ser1577Thr)
c.4702T>A (p.Ser1568Thr)
12g.115983341A>CCA386882996MED13Lc.4731T>G (p.Ser1577Arg)
c.4159T>G
n.3099T>G
n.4495T>G
n.1471T>G
n.2742T>G
n.1461T>G
c.2915T>G
c.1228T>G
c.95T>G
c.4728T>G (p.Ser1576Arg)
c.4701T>G (p.Ser1567Arg)
12g.115983341A>GCA482137092MED13Lc.4731T>C (p.Ser1577=)
c.4159T>C
n.3099T>C
n.4495T>C
n.1471T>C
n.2742T>C
n.1461T>C
c.2915T>C
c.1228T>C
c.95T>C
c.4728T>C (p.Ser1576=)
c.4701T>C (p.Ser1567=)
12g.115983341A>TCA386882997MED13Lc.4731T>A (p.Ser1577Arg)
c.4159T>A
n.3099T>A
n.4495T>A
n.1471T>A
n.2742T>A
n.1461T>A
c.2915T>A
c.1228T>A
c.95T>A
c.4728T>A (p.Ser1576Arg)
c.4701T>A (p.Ser1567Arg)
12g.115983342C>ACA386882998MED13Lc.4730G>T (p.Ser1577Ile)
c.4158G>T
n.3098G>T
n.4494G>T
n.1470G>T
n.2741G>T
n.1460G>T
c.2914G>T
c.1227G>T
c.94G>T
c.4727G>T (p.Ser1576Ile)
c.4700G>T (p.Ser1567Ile)
12g.115983342C=CA2065373355MED13Lc.4730G= (p.Ser1577=)
c.4158G=
n.3098G=
n.4494G=
n.1470G=
n.2741G=
n.1460G=
c.2914G=
c.1227G=
c.94G=
c.4727G= (p.Ser1576=)
c.4700G= (p.Ser1567=)
12g.115983342C>GCA6810737MED13Lc.4730G>C (p.Ser1577Thr)
c.4158G>C
n.3098G>C
n.4494G>C
n.1470G>C
n.2741G>C
n.1460G>C
c.2914G>C
c.1227G>C
c.94G>C
c.4727G>C (p.Ser1576Thr)
c.4700G>C (p.Ser1567Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115983342C>TCA386882999MED13Lc.4730G>A (p.Ser1577Asn)
c.4158G>A
n.3098G>A
n.4494G>A
n.1470G>A
n.2741G>A
n.1460G>A
c.2914G>A
c.1227G>A
c.94G>A
c.4727G>A (p.Ser1576Asn)
c.4700G>A (p.Ser1567Asn)
12g.115983343T>ACA386883001MED13Lc.4729A>T (p.Ser1577Cys)
c.4157A>T
n.3097A>T
n.4493A>T
n.1469A>T
n.2740A>T
n.1459A>T
c.2913A>T
c.1226A>T
c.93A>T
c.4726A>T (p.Ser1576Cys)
c.4699A>T (p.Ser1567Cys)
12g.115983343T>CCA386883002MED13Lc.4729A>G (p.Ser1577Gly)
c.4157A>G
n.3097A>G
n.4493A>G
n.1469A>G
n.2740A>G
n.1459A>G
c.2913A>G
c.1226A>G
c.93A>G
c.4726A>G (p.Ser1576Gly)
c.4699A>G (p.Ser1567Gly)
12g.115983343T>GCA386883000MED13Lc.4729A>C (p.Ser1577Arg)
c.4157A>C
n.3097A>C
n.4493A>C
n.1469A>C
n.2740A>C
n.1459A>C
c.2913A>C
c.1226A>C
c.93A>C
c.4726A>C (p.Ser1576Arg)
c.4699A>C (p.Ser1567Arg)
12g.115983344A>CCA386883003MED13Lc.4728T>G (p.Ser1576Arg)
c.4156T>G
n.3096T>G
n.4492T>G
n.1468T>G
n.2739T>G
n.1458T>G
c.2912T>G
c.1225T>G
c.92T>G
c.4725T>G (p.Ser1575Arg)
c.4698T>G (p.Ser1566Arg)
12g.115983344A>GCA482136549MED13Lc.4728T>C (p.Ser1576=)
c.4156T>C
n.3096T>C
n.4492T>C
n.1468T>C
n.2739T>C
n.1458T>C
c.2912T>C
c.1225T>C
c.92T>C
c.4725T>C (p.Ser1575=)
c.4698T>C (p.Ser1566=)
12g.115983344A>TCA386883004MED13Lc.4728T>A (p.Ser1576Arg)
c.4156T>A
n.3096T>A
n.4492T>A
n.1468T>A
n.2739T>A
n.1458T>A
c.2912T>A
c.1225T>A
c.92T>A
c.4725T>A (p.Ser1575Arg)
c.4698T>A (p.Ser1566Arg)
12g.115983345C>ACA386883005MED13Lc.4727G>T (p.Ser1576Ile)
c.4155G>T
n.3095G>T
n.4491G>T
n.1467G>T
n.2738G>T
n.1457G>T
c.2911G>T
c.1224G>T
c.91G>T
c.4724G>T (p.Ser1575Ile)
c.4697G>T (p.Ser1566Ile)
12g.115983345C>GCA386883006MED13Lc.4727G>C (p.Ser1576Thr)
c.4155G>C
n.3095G>C
n.4491G>C
n.1467G>C
n.2738G>C
n.1457G>C
c.2911G>C
c.1224G>C
c.91G>C
c.4724G>C (p.Ser1575Thr)
c.4697G>C (p.Ser1566Thr)
12g.115983345C>TCA386883007MED13Lc.4727G>A (p.Ser1576Asn)
c.4155G>A
n.3095G>A
n.4491G>A
n.1467G>A
n.2738G>A
n.1457G>A
c.2911G>A
c.1224G>A
c.91G>A
c.4724G>A (p.Ser1575Asn)
c.4697G>A (p.Ser1566Asn)
 gnomAD v4
12g.115983346T>ACA386883008MED13Lc.4726A>T (p.Ser1576Cys)
c.4154A>T
n.3094A>T
n.4490A>T
n.1466A>T
n.2737A>T
n.1456A>T
c.2910A>T
c.1223A>T
c.90A>T
c.4723A>T (p.Ser1575Cys)
c.4696A>T (p.Ser1566Cys)
12g.115983346T>CCA386883009MED13Lc.4726A>G (p.Ser1576Gly)
c.4154A>G
n.3094A>G
n.4490A>G
n.1466A>G
n.2737A>G
n.1456A>G
c.2910A>G
c.1223A>G
c.90A>G
c.4723A>G (p.Ser1575Gly)
c.4696A>G (p.Ser1566Gly)
12g.115983346T>GCA386883010MED13Lc.4726A>C (p.Ser1576Arg)
c.4154A>C
n.3094A>C
n.4490A>C
n.1466A>C
n.2737A>C
n.1456A>C
c.2910A>C
c.1223A>C
c.90A>C
c.4723A>C (p.Ser1575Arg)
c.4696A>C (p.Ser1566Arg)
 gnomAD v4
12g.115983347T>ACA482136555MED13Lc.4725A>T (p.Ala1575=)
c.4153A>T
n.3093A>T
n.4489A>T
n.1465A>T
n.2736A>T
n.1455A>T
c.2909A>T
c.1222A>T
c.89A>T
c.4722A>T (p.Ala1574=)
c.4695A>T (p.Ala1565=)
12g.115983347T>CCA6810738MED13Lc.4725A>G (p.Ala1575=)
c.4153A>G
n.3093A>G
n.4489A>G
n.1465A>G
n.2736A>G
n.1455A>G
c.2909A>G
c.1222A>G
c.89A>G
c.4722A>G (p.Ala1574=)
c.4695A>G (p.Ala1565=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115983347T>GCA482136556MED13Lc.4725A>C (p.Ala1575=)
c.4153A>C
n.3093A>C
n.4489A>C
n.1465A>C
n.2736A>C
n.1455A>C
c.2909A>C
c.1222A>C
c.89A>C
c.4722A>C (p.Ala1574=)
c.4695A>C (p.Ala1565=)
12g.115983347T=CA2065373362MED13Lc.4725A= (p.Ala1575=)
c.4153A=
n.3093A=
n.4489A=
n.1465A=
n.2736A=
n.1455A=
c.2909A=
c.1222A=
c.89A=
c.4722A= (p.Ala1574=)
c.4695A= (p.Ala1565=)
12g.115983350_115983352delCA2695199177MED13Lc.4723_4725del (p.Ala1575del)
c.4151_4153del
n.3091_3093del
n.4487_4489del
n.1463_1465del
n.2734_2736del
n.1453_1455del
c.2907_2909del
c.1220_1222del
c.87_89del
c.4720_4722del (p.Ala1574del)
c.4693_4695del (p.Ala1565del)
 ClinVar
12g.115983348G>ACA386883011MED13Lc.4724C>T (p.Ala1575Val)
c.4152C>T
n.3092C>T
n.4488C>T
n.1464C>T
n.2735C>T
n.1454C>T
c.2908C>T
c.1221C>T
c.88C>T
c.4721C>T (p.Ala1574Val)
c.4694C>T (p.Ala1565Val)
12g.115983348G>CCA386883012MED13Lc.4724C>G (p.Ala1575Gly)
c.4152C>G
n.3092C>G
n.4488C>G
n.1464C>G
n.2735C>G
n.1454C>G
c.2908C>G
c.1221C>G
c.88C>G
c.4721C>G (p.Ala1574Gly)
c.4694C>G (p.Ala1565Gly)
12g.115983348G>TCA386883013MED13Lc.4724C>A (p.Ala1575Glu)
c.4152C>A
n.3092C>A
n.4488C>A
n.1464C>A
n.2735C>A
n.1454C>A
c.2908C>A
c.1221C>A
c.88C>A
c.4721C>A (p.Ala1574Glu)
c.4694C>A (p.Ala1565Glu)
12g.115983349C>ACA386883016MED13Lc.4723G>T (p.Ala1575Ser)
c.4151G>T
n.3091G>T
n.4487G>T
n.1463G>T
n.2734G>T
n.1453G>T
c.2907G>T
c.1220G>T
c.87G>T
c.4720G>T (p.Ala1574Ser)
c.4693G>T (p.Ala1565Ser)
12g.115983349C>GCA386883015MED13Lc.4723G>C (p.Ala1575Pro)
c.4151G>C
n.3091G>C
n.4487G>C
n.1463G>C
n.2734G>C
n.1453G>C
c.2907G>C
c.1220G>C
c.87G>C
c.4720G>C (p.Ala1574Pro)
c.4693G>C (p.Ala1565Pro)
12g.115983349C>TCA386883014MED13Lc.4723G>A (p.Ala1575Thr)
c.4151G>A
n.3091G>A
n.4487G>A
n.1463G>A
n.2734G>A
n.1453G>A
c.2907G>A
c.1220G>A
c.87G>A
c.4720G>A (p.Ala1574Thr)
c.4693G>A (p.Ala1565Thr)
12g.115983350T>ACA482136557MED13Lc.4722A>T (p.Ala1574=)
c.4150A>T
n.3090A>T
n.4486A>T
n.1462A>T
n.2733A>T
n.1452A>T
c.2906A>T
c.1219A>T
c.86A>T
c.4719A>T (p.Ala1573=)
c.4692A>T (p.Ala1564=)
12g.115983350T>CCA482136559MED13Lc.4722A>G (p.Ala1574=)
c.4150A>G
n.3090A>G
n.4486A>G
n.1462A>G
n.2733A>G
n.1452A>G
c.2906A>G
c.1219A>G
c.86A>G
c.4719A>G (p.Ala1573=)
c.4692A>G (p.Ala1564=)
12g.115983350T>GCA6810739MED13Lc.4722A>C (p.Ala1574=)
c.4150A>C
n.3090A>C
n.4486A>C
n.1462A>C
n.2733A>C
n.1452A>C
c.2906A>C
c.1219A>C
c.86A>C
c.4719A>C (p.Ala1573=)
c.4692A>C (p.Ala1564=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115983350T=CA2065373368MED13Lc.4722A= (p.Ala1574=)
c.4150A=
n.3090A=
n.4486A=
n.1462A=
n.2733A=
n.1452A=
c.2906A=
c.1219A=
c.86A=
c.4719A= (p.Ala1573=)
c.4692A= (p.Ala1564=)
12g.115983351G>ACA386883017MED13Lc.4721C>T (p.Ala1574Val)
c.4149C>T
n.3089C>T
n.4485C>T
n.1461C>T
n.2732C>T
n.1451C>T
c.2905C>T
c.1218C>T
c.85C>T
c.4718C>T (p.Ala1573Val)
c.4691C>T (p.Ala1564Val)
 gnomAD v4
12g.115983351G>CCA386883018MED13Lc.4721C>G (p.Ala1574Gly)
c.4149C>G
n.3089C>G
n.4485C>G
n.1461C>G
n.2732C>G
n.1451C>G
c.2905C>G
c.1218C>G
c.85C>G
c.4718C>G (p.Ala1573Gly)
c.4691C>G (p.Ala1564Gly)
12g.115983351G>TCA386883019MED13Lc.4721C>A (p.Ala1574Glu)
c.4149C>A
n.3089C>A
n.4485C>A
n.1461C>A
n.2732C>A
n.1451C>A
c.2905C>A
c.1218C>A
c.85C>A
c.4718C>A (p.Ala1573Glu)
c.4691C>A (p.Ala1564Glu)
12g.115983352C>ACA244141943MED13Lc.4720G>T (p.Ala1574Ser)
c.4148G>T
n.3088G>T
n.4484G>T
n.1460G>T
n.2731G>T
n.1450G>T
c.2904G>T
c.1217G>T
c.84G>T
c.4717G>T (p.Ala1573Ser)
c.4690G>T (p.Ala1564Ser)
 dbSNP
12g.115983352C=CA2065373372MED13Lc.4720G= (p.Ala1574=)
c.4148G=
n.3088G=
n.4484G=
n.1460G=
n.2731G=
n.1450G=
c.2904G=
c.1217G=
c.84G=
c.4717G= (p.Ala1573=)
c.4690G= (p.Ala1564=)
12g.115983352C>GCA386883020MED13Lc.4720G>C (p.Ala1574Pro)
c.4148G>C
n.3088G>C
n.4484G>C
n.1460G>C
n.2731G>C
n.1450G>C
c.2904G>C
c.1217G>C
c.84G>C
c.4717G>C (p.Ala1573Pro)
c.4690G>C (p.Ala1564Pro)
12g.115983352C>TCA386883021MED13Lc.4720G>A (p.Ala1574Thr)
c.4148G>A
n.3088G>A
n.4484G>A
n.1460G>A
n.2731G>A
n.1450G>A
c.2904G>A
c.1217G>A
c.84G>A
c.4717G>A (p.Ala1573Thr)
c.4690G>A (p.Ala1564Thr)
 ClinVar
12g.115983353A=CA2065373376MED13Lc.4719T= (p.Pro1573=)
c.4147T=
n.3087T=
n.4483T=
n.1459T=
n.2730T=
n.1449T=
c.2903T=
c.1216T=
c.83T=
c.4716T= (p.Pro1572=)
c.4689T= (p.Pro1563=)
12g.115983353A>CCA482136563MED13Lc.4719T>G (p.Pro1573=)
c.4147T>G
n.3087T>G
n.4483T>G
n.1459T>G
n.2730T>G
n.1449T>G
c.2903T>G
c.1216T>G
c.83T>G
c.4716T>G (p.Pro1572=)
c.4689T>G (p.Pro1563=)
12g.115983353A>GCA482136564MED13Lc.4719T>C (p.Pro1573=)
c.4147T>C
n.3087T>C
n.4483T>C
n.1459T>C
n.2730T>C
n.1449T>C
c.2903T>C
c.1216T>C
c.83T>C
c.4716T>C (p.Pro1572=)
c.4689T>C (p.Pro1563=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115983353A>TCA482136566MED13Lc.4719T>A (p.Pro1573=)
c.4147T>A
n.3087T>A
n.4483T>A
n.1459T>A
n.2730T>A
n.1449T>A
c.2903T>A
c.1216T>A
c.83T>A
c.4716T>A (p.Pro1572=)
c.4689T>A (p.Pro1563=)
12g.115983354G>ACA386883022MED13Lc.4718C>T (p.Pro1573Leu)
c.4146C>T
n.3086C>T
n.4482C>T
n.1458C>T
n.2729C>T
n.1448C>T
c.2902C>T
c.1215C>T
c.82C>T
c.4715C>T (p.Pro1572Leu)
c.4688C>T (p.Pro1563Leu)
12g.115983354G>CCA386883023MED13Lc.4718C>G (p.Pro1573Arg)
c.4146C>G
n.3086C>G
n.4482C>G
n.1458C>G
n.2729C>G
n.1448C>G
c.2902C>G
c.1215C>G
c.82C>G
c.4715C>G (p.Pro1572Arg)
c.4688C>G (p.Pro1563Arg)
 gnomAD v4
12g.115983354G>TCA386883024MED13Lc.4718C>A (p.Pro1573His)
c.4146C>A
n.3086C>A
n.4482C>A
n.1458C>A
n.2729C>A
n.1448C>A
c.2902C>A
c.1215C>A
c.82C>A
c.4715C>A (p.Pro1572His)
c.4688C>A (p.Pro1563His)
12g.115983355G>ACA386883025MED13Lc.4717C>T (p.Pro1573Ser)
c.4145C>T
n.3085C>T
n.4481C>T
n.1457C>T
n.2728C>T
n.1447C>T
c.2901C>T
c.1214C>T
c.81C>T
c.4714C>T (p.Pro1572Ser)
c.4687C>T (p.Pro1563Ser)
 dbSNP
12g.115983355G>CCA386883026MED13Lc.4717C>G (p.Pro1573Ala)
c.4145C>G
n.3085C>G
n.4481C>G
n.1457C>G
n.2728C>G
n.1447C>G
c.2901C>G
c.1214C>G
c.81C>G
c.4714C>G (p.Pro1572Ala)
c.4687C>G (p.Pro1563Ala)
12g.115983355G=CA2065373379MED13Lc.4717C= (p.Pro1573=)
c.4145C=
n.3085C=
n.4481C=
n.1457C=
n.2728C=
n.1447C=
c.2901C=
c.1214C=
c.81C=
c.4714C= (p.Pro1572=)
c.4687C= (p.Pro1563=)
12g.115983355G>TCA386883027MED13Lc.4717C>A (p.Pro1573Thr)
c.4145C>A
n.3085C>A
n.4481C>A
n.1457C>A
n.2728C>A
n.1447C>A
c.2901C>A
c.1214C>A
c.81C>A
c.4714C>A (p.Pro1572Thr)
c.4687C>A (p.Pro1563Thr)
 dbSNP
12g.115983355_115983356delinsGACA2065373378MED13Lc.4716_4717delinsTC (p.Asn1572=)
c.4144_4145delinsTC
n.3084_3085delinsTC
n.4480_4481delinsTC
n.1456_1457delinsTC
n.2727_2728delinsTC
n.1446_1447delinsTC
c.2900_2901delinsTC
c.1213_1214delinsTC
c.80_81delinsTC
c.4713_4714delinsTC (p.Asn1571=)
c.4686_4687delinsTC (p.Asn1562=)
12g.115983356delCA16619441MED13Lc.4716del (p.Pro1573LeufsTer27)
c.4144del
n.3084del
n.4480del
n.1456del
n.2727del
n.1446del
c.2900del
c.1213del
c.80del
c.4713del (p.Pro1572LeufsTer27)
c.4686del (p.Pro1563LeufsTer27)
 ClinVar dbSNP
12g.115983356A>CCA386883028MED13Lc.4716T>G (p.Asn1572Lys)
c.4144T>G
n.3084T>G
n.4480T>G
n.1456T>G
n.2727T>G
n.1446T>G
c.2900T>G
c.1213T>G
c.80T>G
c.4713T>G (p.Asn1571Lys)
c.4686T>G (p.Asn1562Lys)
12g.115983356A>GCA482136573MED13Lc.4716T>C (p.Asn1572=)
c.4144T>C
n.3084T>C
n.4480T>C
n.1456T>C
n.2727T>C
n.1446T>C
c.2900T>C
c.1213T>C
c.80T>C
c.4713T>C (p.Asn1571=)
c.4686T>C (p.Asn1562=)
12g.115983356A>TCA386883029MED13Lc.4716T>A (p.Asn1572Lys)
c.4144T>A
n.3084T>A
n.4480T>A
n.1456T>A
n.2727T>A
n.1446T>A
c.2900T>A
c.1213T>A
c.80T>A
c.4713T>A (p.Asn1571Lys)
c.4686T>A (p.Asn1562Lys)
12g.115983357T>ACA386883030MED13Lc.4715A>T (p.Asn1572Ile)
c.4143A>T
n.3083A>T
n.4479A>T
n.1455A>T
n.2726A>T
n.1445A>T
c.2899A>T
c.1212A>T
c.79A>T
c.4712A>T (p.Asn1571Ile)
c.4685A>T (p.Asn1562Ile)
12g.115983357T>CCA386883032MED13Lc.4715A>G (p.Asn1572Ser)
c.4143A>G
n.3083A>G
n.4479A>G
n.1455A>G
n.2726A>G
n.1445A>G
c.2899A>G
c.1212A>G
c.79A>G
c.4712A>G (p.Asn1571Ser)
c.4685A>G (p.Asn1562Ser)
12g.115983357T>GCA386883031MED13Lc.4715A>C (p.Asn1572Thr)
c.4143A>C
n.3083A>C
n.4479A>C
n.1455A>C
n.2726A>C
n.1445A>C
c.2899A>C
c.1212A>C
c.79A>C
c.4712A>C (p.Asn1571Thr)
c.4685A>C (p.Asn1562Thr)
12g.115983359delCA2697551545MED13Lc.4715del (p.Asn1572IlefsTer28)
c.4143del
n.3083del
n.4479del
n.1455del
n.2726del
n.1445del
c.2899del
c.1212del
c.79del
c.4712del (p.Asn1571IlefsTer28)
c.4685del (p.Asn1562IlefsTer28)
 ClinVar
12g.115983358T>ACA386883033MED13Lc.4714A>T (p.Asn1572Tyr)
c.4142A>T
n.3082A>T
n.4478A>T
n.1454A>T
n.2725A>T
n.1444A>T
c.2898A>T
c.1211A>T
c.78A>T
c.4711A>T (p.Asn1571Tyr)
c.4684A>T (p.Asn1562Tyr)
12g.115983358T>CCA386883035MED13Lc.4714A>G (p.Asn1572Asp)
c.4142A>G
n.3082A>G
n.4478A>G
n.1454A>G
n.2725A>G
n.1444A>G
c.2898A>G
c.1211A>G
c.78A>G
c.4711A>G (p.Asn1571Asp)
c.4684A>G (p.Asn1562Asp)
 gnomAD v4
12g.115983358T>GCA386883034MED13Lc.4714A>C (p.Asn1572His)
c.4142A>C
n.3082A>C
n.4478A>C
n.1454A>C
n.2725A>C
n.1444A>C
c.2898A>C
c.1211A>C
c.78A>C
c.4711A>C (p.Asn1571His)
c.4684A>C (p.Asn1562His)
12g.115983358T=CA2065373388MED13Lc.4714A= (p.Asn1572=)
c.4142A=
n.3082A=
n.4478A=
n.1454A=
n.2725A=
n.1444A=
c.2898A=
c.1211A=
c.78A=
c.4711A= (p.Asn1571=)
c.4684A= (p.Asn1562=)
12g.115983358_115983359insCAGCA2065373391MED13Lc.4713_4714insCTG (p.Thr1571_Asn1572insLeu)
c.4141_4142insCTG
n.3081_3082insCTG
n.4477_4478insCTG
n.1453_1454insCTG
n.2724_2725insCTG
n.1443_1444insCTG
c.2897_2898insCTG
c.1210_1211insCTG
c.77_78insCTG
c.4710_4711insCTG (p.Thr1570_Asn1571insLeu)
c.4683_4684insCTG (p.Thr1561_Asn1562insLeu)
 dbSNP
12g.115983359T>ACA482136578MED13Lc.4713A>T (p.Thr1571=)
c.4141A>T
n.3081A>T
n.4477A>T
n.1453A>T
n.2724A>T
n.1443A>T
c.2897A>T
c.1210A>T
c.77A>T
c.4710A>T (p.Thr1570=)
c.4683A>T (p.Thr1561=)
12g.115983359T>CCA482136579MED13Lc.4713A>G (p.Thr1571=)
c.4141A>G
n.3081A>G
n.4477A>G
n.1453A>G
n.2724A>G
n.1443A>G
c.2897A>G
c.1210A>G
c.77A>G
c.4710A>G (p.Thr1570=)
c.4683A>G (p.Thr1561=)
12g.115983359T>GCA482136581MED13Lc.4713A>C (p.Thr1571=)
c.4141A>C
n.3081A>C
n.4477A>C
n.1453A>C
n.2724A>C
n.1443A>C
c.2897A>C
c.1210A>C
c.77A>C
c.4710A>C (p.Thr1570=)
c.4683A>C (p.Thr1561=)
12g.115983360G>ACA386883036MED13Lc.4712C>T (p.Thr1571Ile)
c.4140C>T
n.3080C>T
n.4476C>T
n.1452C>T
n.2723C>T
n.1442C>T
c.2896C>T
c.1209C>T
c.76C>T
c.4709C>T (p.Thr1570Ile)
c.4682C>T (p.Thr1561Ile)
12g.115983360G>CCA386883037MED13Lc.4712C>G (p.Thr1571Arg)
c.4140C>G
n.3080C>G
n.4476C>G
n.1452C>G
n.2723C>G
n.1442C>G
c.2896C>G
c.1209C>G
c.76C>G
c.4709C>G (p.Thr1570Arg)
c.4682C>G (p.Thr1561Arg)
12g.115983360G>TCA386883038MED13Lc.4712C>A (p.Thr1571Lys)
c.4140C>A
n.3080C>A
n.4476C>A
n.1452C>A
n.2723C>A
n.1442C>A
c.2896C>A
c.1209C>A
c.76C>A
c.4709C>A (p.Thr1570Lys)
c.4682C>A (p.Thr1561Lys)
12g.115983361T>ACA386883039MED13Lc.4711A>T (p.Thr1571Ser)
c.4139A>T
n.3079A>T
n.4475A>T
n.1451A>T
n.2722A>T
n.1441A>T
c.2895A>T
c.1208A>T
c.75A>T
c.4708A>T (p.Thr1570Ser)
c.4681A>T (p.Thr1561Ser)
12g.115983361T>CCA6810740MED13Lc.4711A>G (p.Thr1571Ala)
c.4139A>G
n.3079A>G
n.4475A>G
n.1451A>G
n.2722A>G
n.1441A>G
c.2895A>G
c.1208A>G
c.75A>G
c.4708A>G (p.Thr1570Ala)
c.4681A>G (p.Thr1561Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115983361T>GCA386883040MED13Lc.4711A>C (p.Thr1571Pro)
c.4139A>C
n.3079A>C
n.4475A>C
n.1451A>C
n.2722A>C
n.1441A>C
c.2895A>C
c.1208A>C
c.75A>C
c.4708A>C (p.Thr1570Pro)
c.4681A>C (p.Thr1561Pro)
12g.115983361T=CA2065373401MED13Lc.4711A= (p.Thr1571=)
c.4139A=
n.3079A=
n.4475A=
n.1451A=
n.2722A=
n.1441A=
c.2895A=
c.1208A=
c.75A=
c.4708A= (p.Thr1570=)
c.4681A= (p.Thr1561=)
12g.115983362A>CCA482136585MED13Lc.4710T>G (p.Ser1570=)
c.4138T>G
n.3078T>G
n.4474T>G
n.1450T>G
n.2721T>G
n.1440T>G
c.2894T>G
c.1207T>G
c.74T>G
c.4707T>G (p.Ser1569=)
c.4680T>G (p.Ser1560=)
12g.115983362A>GCA482136586MED13Lc.4710T>C (p.Ser1570=)
c.4138T>C
n.3078T>C
n.4474T>C
n.1450T>C
n.2721T>C
n.1440T>C
c.2894T>C
c.1207T>C
c.74T>C
c.4707T>C (p.Ser1569=)
c.4680T>C (p.Ser1560=)
 gnomAD v4
12g.115983362A>TCA482136587MED13Lc.4710T>A (p.Ser1570=)
c.4138T>A
n.3078T>A
n.4474T>A
n.1450T>A
n.2721T>A
n.1440T>A
c.2894T>A
c.1207T>A
c.74T>A
c.4707T>A (p.Ser1569=)
c.4680T>A (p.Ser1560=)

Number of alleles fetched