UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.115982624_115982647del | CA2575306506 | MED13L | c.4956-43_4956-20del (n.4956-43_4956-20del) c.4384-43_4384-20del n.3324-43_3324-20del n.4720-43_4720-20del n.1696-43_1696-20del n.2967-43_2967-20del n.2156_2179del c.3140-43_3140-20del c.1453-51_1453-28del c.320-43_320-20del c.4953-43_4953-20del (n.4953-43_4953-20del) c.4926-43_4926-20del (n.4926-43_4926-20del) | |
| 12 | g.115982628T>C | CA2065371959 | MED13L | c.4956-25A>G (n.4956-25A>G) c.4384-25A>G n.3324-25A>G n.4720-25A>G n.1696-25A>G n.2967-25A>G n.2174A>G c.3140-25A>G c.1453-33A>G c.320-25A>G c.4953-25A>G (n.4953-25A>G) c.4926-25A>G (n.4926-25A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.115982628T= | CA2065371948 | MED13L | c.4956-25A= (n.4956-25A=) c.4384-25A= n.3324-25A= n.4720-25A= n.1696-25A= n.2967-25A= n.2174A= c.3140-25A= c.1453-33A= c.320-25A= c.4953-25A= (n.4953-25A=) c.4926-25A= (n.4926-25A=) | |
| 12 | g.115982629G>A | CA2621141566 | MED13L | c.4956-26C>T (n.4956-26C>T) c.4384-26C>T n.3324-26C>T n.4720-26C>T n.1696-26C>T n.2967-26C>T n.2173C>T c.3140-26C>T c.1453-34C>T c.320-26C>T c.4953-26C>T (n.4953-26C>T) c.4926-26C>T (n.4926-26C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982629G>T | CA2621141567 | MED13L | c.4956-26C>A (n.4956-26C>A) c.4384-26C>A n.3324-26C>A n.4720-26C>A n.1696-26C>A n.2967-26C>A n.2173C>A c.3140-26C>A c.1453-34C>A c.320-26C>A c.4953-26C>A (n.4953-26C>A) c.4926-26C>A (n.4926-26C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982630C>A | CA2621141569 | MED13L | c.4956-27G>T (n.4956-27G>T) c.4384-27G>T n.3324-27G>T n.4720-27G>T n.1696-27G>T n.2967-27G>T n.2172G>T c.3140-27G>T c.1453-35G>T c.320-27G>T c.4953-27G>T (n.4953-27G>T) c.4926-27G>T (n.4926-27G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982630_115982646del | CA2621141568 | MED13L | c.4956-43_4956-27del (n.4956-43_4956-27del) c.4384-43_4384-27del n.3324-43_3324-27del n.4720-43_4720-27del n.1696-43_1696-27del n.2967-43_2967-27del n.2156_2172del c.3140-43_3140-27del c.1453-51_1453-35del c.320-43_320-27del c.4953-43_4953-27del (n.4953-43_4953-27del) c.4926-43_4926-27del (n.4926-43_4926-27del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982633A>G | CA2575306508 | MED13L | c.4956-30T>C (n.4956-30T>C) c.4384-30T>C n.3324-30T>C n.4720-30T>C n.1696-30T>C n.2967-30T>C n.2169T>C c.3140-30T>C c.1453-38T>C c.320-30T>C c.4953-30T>C (n.4953-30T>C) c.4926-30T>C (n.4926-30T>C) | |
| 12 | g.115982633A>T | CA2621141571 | MED13L | c.4956-30T>A (n.4956-30T>A) c.4384-30T>A n.3324-30T>A n.4720-30T>A n.1696-30T>A n.2967-30T>A n.2169T>A c.3140-30T>A c.1453-38T>A c.320-30T>A c.4953-30T>A (n.4953-30T>A) c.4926-30T>A (n.4926-30T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982637T>C | CA6810694 | MED13L | c.4956-34A>G (n.4956-34A>G) c.4384-34A>G n.3324-34A>G n.4720-34A>G n.1696-34A>G n.2967-34A>G n.2165A>G c.3140-34A>G c.1453-42A>G c.320-34A>G c.4953-34A>G (n.4953-34A>G) c.4926-34A>G (n.4926-34A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982637T= | CA2065371963 | MED13L | c.4956-34A= (n.4956-34A=) c.4384-34A= n.3324-34A= n.4720-34A= n.1696-34A= n.2967-34A= n.2165A= c.3140-34A= c.1453-42A= c.320-34A= c.4953-34A= (n.4953-34A=) c.4926-34A= (n.4926-34A=) | |
| 12 | g.115982639A= | CA2065371970 | MED13L | c.4956-36T= (n.4956-36T=) c.4384-36T= n.3324-36T= n.4720-36T= n.1696-36T= n.2967-36T= n.2163T= c.3140-36T= c.1453-44T= c.320-36T= c.4953-36T= (n.4953-36T=) c.4926-36T= (n.4926-36T=) | |
| 12 | g.115982639A>T | CA6810695 | MED13L | c.4956-36T>A (n.4956-36T>A) c.4384-36T>A n.3324-36T>A n.4720-36T>A n.1696-36T>A n.2967-36T>A n.2163T>A c.3140-36T>A c.1453-44T>A c.320-36T>A c.4953-36T>A (n.4953-36T>A) c.4926-36T>A (n.4926-36T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982641T>C | CA6810696 | MED13L | c.4956-38A>G (n.4956-38A>G) c.4384-38A>G n.3324-38A>G n.4720-38A>G n.1696-38A>G n.2967-38A>G n.2161A>G c.3140-38A>G c.1453-46A>G c.320-38A>G c.4953-38A>G (n.4953-38A>G) c.4926-38A>G (n.4926-38A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982641T= | CA2065371973 | MED13L | c.4956-38A= (n.4956-38A=) c.4384-38A= n.3324-38A= n.4720-38A= n.1696-38A= n.2967-38A= n.2161A= c.3140-38A= c.1453-46A= c.320-38A= c.4953-38A= (n.4953-38A=) c.4926-38A= (n.4926-38A=) | |
| 12 | g.115982642A>G | CA2621141577 | MED13L | c.4956-39T>C (n.4956-39T>C) c.4384-39T>C n.3324-39T>C n.4720-39T>C n.1696-39T>C n.2967-39T>C n.2160T>C c.3140-39T>C c.1453-47T>C c.320-39T>C c.4953-39T>C (n.4953-39T>C) c.4926-39T>C (n.4926-39T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982643T>A | CA655019629 | MED13L | c.4956-40A>T (n.4956-40A>T) c.4384-40A>T n.3324-40A>T n.4720-40A>T n.1696-40A>T n.2967-40A>T n.2159A>T c.3140-40A>T c.1453-48A>T c.320-40A>T c.4953-40A>T (n.4953-40A>T) c.4926-40A>T (n.4926-40A>T) | COSMIC |
| 12 | g.115982643T>C | CA6810697 | MED13L | c.4956-40A>G (n.4956-40A>G) c.4384-40A>G n.3324-40A>G n.4720-40A>G n.1696-40A>G n.2967-40A>G n.2159A>G c.3140-40A>G c.1453-48A>G c.320-40A>G c.4953-40A>G (n.4953-40A>G) c.4926-40A>G (n.4926-40A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982643T>G | CA2065371982 | MED13L | c.4956-40A>C (n.4956-40A>C) c.4384-40A>C n.3324-40A>C n.4720-40A>C n.1696-40A>C n.2967-40A>C n.2159A>C c.3140-40A>C c.1453-48A>C c.320-40A>C c.4953-40A>C (n.4953-40A>C) c.4926-40A>C (n.4926-40A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.115982643T= | CA2065371977 | MED13L | c.4956-40A= (n.4956-40A=) c.4384-40A= n.3324-40A= n.4720-40A= n.1696-40A= n.2967-40A= n.2159A= c.3140-40A= c.1453-48A= c.320-40A= c.4953-40A= (n.4953-40A=) c.4926-40A= (n.4926-40A=) | |
| 12 | g.115982650C>A | CA2797589516 | MED13L | c.4956-47G>T (n.4956-47G>T) c.4384-47G>T n.3324-47G>T n.4720-47G>T n.1696-47G>T n.2967-47G>T n.2152G>T c.3140-47G>T c.1453-55G>T c.320-47G>T c.4953-47G>T (n.4953-47G>T) c.4926-47G>T (n.4926-47G>T) | |
| 12 | g.115982652C>A | CA2621141583 | MED13L | c.4956-49G>T (n.4956-49G>T) c.4384-49G>T n.3324-49G>T n.4720-49G>T n.1696-49G>T n.2967-49G>T n.2150G>T c.3140-49G>T c.1453-57G>T c.320-49G>T c.4953-49G>T (n.4953-49G>T) c.4926-49G>T (n.4926-49G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982652C= | CA2065371989 | MED13L | c.4956-49G= (n.4956-49G=) c.4384-49G= n.3324-49G= n.4720-49G= n.1696-49G= n.2967-49G= n.2150G= c.3140-49G= c.1453-57G= c.320-49G= c.4953-49G= (n.4953-49G=) c.4926-49G= (n.4926-49G=) | |
| 12 | g.115982652C>T | CA6810698 | MED13L | c.4956-49G>A (n.4956-49G>A) c.4384-49G>A n.3324-49G>A n.4720-49G>A n.1696-49G>A n.2967-49G>A n.2150G>A c.3140-49G>A c.1453-57G>A c.320-49G>A c.4953-49G>A (n.4953-49G>A) c.4926-49G>A (n.4926-49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982653G>A | CA6810699 | MED13L | c.4956-50C>T (n.4956-50C>T) c.4384-50C>T n.3324-50C>T n.4720-50C>T n.1696-50C>T n.2967-50C>T n.2149C>T c.3140-50C>T c.1453-58C>T c.320-50C>T c.4953-50C>T (n.4953-50C>T) c.4926-50C>T (n.4926-50C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982653G>C | CA2797589517 | MED13L | c.4956-50C>G (n.4956-50C>G) c.4384-50C>G n.3324-50C>G n.4720-50C>G n.1696-50C>G n.2967-50C>G n.2149C>G c.3140-50C>G c.1453-58C>G c.320-50C>G c.4953-50C>G (n.4953-50C>G) c.4926-50C>G (n.4926-50C>G) | |
| 12 | g.115982653G= | CA2065371991 | MED13L | c.4956-50C= (n.4956-50C=) c.4384-50C= n.3324-50C= n.4720-50C= n.1696-50C= n.2967-50C= n.2149C= c.3140-50C= c.1453-58C= c.320-50C= c.4953-50C= (n.4953-50C=) c.4926-50C= (n.4926-50C=) | |
| 12 | g.115982653G>T | CA2575306509 | MED13L | c.4956-50C>A (n.4956-50C>A) c.4384-50C>A n.3324-50C>A n.4720-50C>A n.1696-50C>A n.2967-50C>A n.2149C>A c.3140-50C>A c.1453-58C>A c.320-50C>A c.4953-50C>A (n.4953-50C>A) c.4926-50C>A (n.4926-50C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982655A= | CA2065371992 | MED13L | c.4956-52T= (n.4956-52T=) c.4384-52T= n.3324-52T= n.4720-52T= n.1696-52T= n.2967-52T= n.2147T= c.3140-52T= c.1453-60T= c.320-52T= c.4953-52T= (n.4953-52T=) c.4926-52T= (n.4926-52T=) | |
| 12 | g.115982655A>C | CA607651450 | MED13L | c.4956-52T>G (n.4956-52T>G) c.4384-52T>G n.3324-52T>G n.4720-52T>G n.1696-52T>G n.2967-52T>G n.2147T>G c.3140-52T>G c.1453-60T>G c.320-52T>G c.4953-52T>G (n.4953-52T>G) c.4926-52T>G (n.4926-52T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982655A>G | CA607651451 | MED13L | c.4956-52T>C (n.4956-52T>C) c.4384-52T>C n.3324-52T>C n.4720-52T>C n.1696-52T>C n.2967-52T>C n.2147T>C c.3140-52T>C c.1453-60T>C c.320-52T>C c.4953-52T>C (n.4953-52T>C) c.4926-52T>C (n.4926-52T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982656C>A | CA244141417 | MED13L | c.4956-53G>T (n.4956-53G>T) c.4384-53G>T n.3324-53G>T n.4720-53G>T n.1696-53G>T n.2967-53G>T n.2146G>T c.3140-53G>T c.1453-61G>T c.320-53G>T c.4953-53G>T (n.4953-53G>T) c.4926-53G>T (n.4926-53G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982656C= | CA2065371996 | MED13L | c.4956-53G= (n.4956-53G=) c.4384-53G= n.3324-53G= n.4720-53G= n.1696-53G= n.2967-53G= n.2146G= c.3140-53G= c.1453-61G= c.320-53G= c.4953-53G= (n.4953-53G=) c.4926-53G= (n.4926-53G=) | |
| 12 | g.115982656C>T | CA244141431 | MED13L | c.4956-53G>A (n.4956-53G>A) c.4384-53G>A n.3324-53G>A n.4720-53G>A n.1696-53G>A n.2967-53G>A n.2146G>A c.3140-53G>A c.1453-61G>A c.320-53G>A c.4953-53G>A (n.4953-53G>A) c.4926-53G>A (n.4926-53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982658T>C | CA2621141589 | MED13L | c.4956-55A>G (n.4956-55A>G) c.4384-55A>G n.3324-55A>G n.4720-55A>G n.1696-55A>G n.2967-55A>G n.2144A>G c.3140-55A>G c.1453-63A>G c.320-55A>G c.4953-55A>G (n.4953-55A>G) c.4926-55A>G (n.4926-55A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982659G>C | CA2621141591 | MED13L | c.4956-56C>G (n.4956-56C>G) c.4384-56C>G n.3324-56C>G n.4720-56C>G n.1696-56C>G n.2967-56C>G n.2143C>G c.3140-56C>G c.1453-64C>G c.320-56C>G c.4953-56C>G (n.4953-56C>G) c.4926-56C>G (n.4926-56C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982659G>T | CA2621141593 | MED13L | c.4956-56C>A (n.4956-56C>A) c.4384-56C>A n.3324-56C>A n.4720-56C>A n.1696-56C>A n.2967-56C>A n.2143C>A c.3140-56C>A c.1453-64C>A c.320-56C>A c.4953-56C>A (n.4953-56C>A) c.4926-56C>A (n.4926-56C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982661A= | CA2065372000 | MED13L | c.4956-58T= (n.4956-58T=) c.4384-58T= n.3324-58T= n.4720-58T= n.1696-58T= n.2967-58T= n.2141T= c.3140-58T= c.1453-66T= c.320-58T= c.4953-58T= (n.4953-58T=) c.4926-58T= (n.4926-58T=) | |
| 12 | g.115982661A>G | CA952187374 | MED13L | c.4956-58T>C (n.4956-58T>C) c.4384-58T>C n.3324-58T>C n.4720-58T>C n.1696-58T>C n.2967-58T>C n.2141T>C c.3140-58T>C c.1453-66T>C c.320-58T>C c.4953-58T>C (n.4953-58T>C) c.4926-58T>C (n.4926-58T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982665del | CA2523014826 | MED13L | c.4956-62del (n.4956-62del) c.4384-62del n.3324-62del n.4720-62del n.1696-62del n.2967-62del n.2137del c.3140-62del c.1453-70del c.320-62del c.4953-62del (n.4953-62del) c.4926-62del (n.4926-62del) | |
| 12 | g.115982665C>G | CA2575306510 | MED13L | c.4956-62G>C (n.4956-62G>C) c.4384-62G>C n.3324-62G>C n.4720-62G>C n.1696-62G>C n.2967-62G>C n.2137G>C c.3140-62G>C c.1453-70G>C c.320-62G>C c.4953-62G>C (n.4953-62G>C) c.4926-62G>C (n.4926-62G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982665dup | CA2797589518 | MED13L | c.4956-62dup (n.4956-62dup) c.4384-62dup n.3324-62dup n.4720-62dup n.1696-62dup n.2967-62dup n.2137dup c.3140-62dup c.1453-70dup c.320-62dup c.4953-62dup (n.4953-62dup) c.4926-62dup (n.4926-62dup) | |
| 12 | g.115982666A>G | CA2575306511 | MED13L | c.4956-63T>C (n.4956-63T>C) c.4384-63T>C n.3324-63T>C n.4720-63T>C n.1696-63T>C n.2967-63T>C n.2136T>C c.3140-63T>C c.1453-71T>C c.320-63T>C c.4953-63T>C (n.4953-63T>C) c.4926-63T>C (n.4926-63T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982669del | CA2575306512 | MED13L | c.4956-63del (n.4956-63del) c.4384-63del n.3324-63del n.4720-63del n.1696-63del n.2967-63del n.2136del c.3140-63del c.1453-71del c.320-63del c.4953-63del (n.4953-63del) c.4926-63del (n.4926-63del) | |
| 12 | g.115982668_115982669insCACACCCAACAC | CA2797589519 | MED13L | c.4956-66_4956-65insGTGTTGGGTGTG (n.4956-66_4956-65insGTGTTGGGTGTG) c.4384-66_4384-65insGTGTTGGGTGTG n.3324-66_3324-65insGTGTTGGGTGTG n.4720-66_4720-65insGTGTTGGGTGTG n.1696-66_1696-65insGTGTTGGGTGTG n.2967-66_2967-65insGTGTTGGGTGTG n.2133_2134insGTGTTGGGTGTG c.3140-66_3140-65insGTGTTGGGTGTG c.1453-74_1453-73insGTGTTGGGTGTG c.320-66_320-65insGTGTTGGGTGTG c.4953-66_4953-65insGTGTTGGGTGTG (n.4953-66_4953-65insGTGTTGGGTGTG) c.4926-66_4926-65insGTGTTGGGTGTG (n.4926-66_4926-65insGTGTTGGGTGTG) | |
| 12 | g.115982668_115982669insCCAAACACACCCAACAC | CA2797589520 | MED13L | c.4956-66_4956-65insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.4956-66_4956-65insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.4384-66_4384-65insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.3324-66_3324-65insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.4720-66_4720-65insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.1696-66_1696-65insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.2967-66_2967-65insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.2133_2134insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.3140-66_3140-65insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.1453-74_1453-73insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.320-66_320-65insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.4953-66_4953-65insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.4953-66_4953-65insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.4926-66_4926-65insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.4926-66_4926-65insGTGTTGGGTGTGTTTGG) | |
| 12 | g.115982668_115982669insCCCAAACACACCCAACAC | CA2797589521 | MED13L | c.4956-66_4956-65insGTGTTGGGTGTGTTTGGG (n.4956-66_4956-65insGTGTTGGGTGTGTTTGGG) c.4384-66_4384-65insGTGTTGGGTGTGTTTGGG n.3324-66_3324-65insGTGTTGGGTGTGTTTGGG n.4720-66_4720-65insGTGTTGGGTGTGTTTGGG n.1696-66_1696-65insGTGTTGGGTGTGTTTGGG n.2967-66_2967-65insGTGTTGGGTGTGTTTGGG n.2133_2134insGTGTTGGGTGTGTTTGGG c.3140-66_3140-65insGTGTTGGGTGTGTTTGGG c.1453-74_1453-73insGTGTTGGGTGTGTTTGGG c.320-66_320-65insGTGTTGGGTGTGTTTGGG c.4953-66_4953-65insGTGTTGGGTGTGTTTGGG (n.4953-66_4953-65insGTGTTGGGTGTGTTTGGG) c.4926-66_4926-65insGTGTTGGGTGTGTTTGGG (n.4926-66_4926-65insGTGTTGGGTGTGTTTGGG) | |
| 12 | g.115982669A>C | CA2621141598 | MED13L | c.4956-66T>G (n.4956-66T>G) c.4384-66T>G n.3324-66T>G n.4720-66T>G n.1696-66T>G n.2967-66T>G n.2133T>G c.3140-66T>G c.1453-74T>G c.320-66T>G c.4953-66T>G (n.4953-66T>G) c.4926-66T>G (n.4926-66T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982669A>G | CA2741291150 | MED13L | c.4956-66T>C (n.4956-66T>C) c.4384-66T>C n.3324-66T>C n.4720-66T>C n.1696-66T>C n.2967-66T>C n.2133T>C c.3140-66T>C c.1453-74T>C c.320-66T>C c.4953-66T>C (n.4953-66T>C) c.4926-66T>C (n.4926-66T>C) | |
| 12 | g.115982670G>A | CA244141435 | MED13L | c.4956-67C>T (n.4956-67C>T) c.4384-67C>T n.3324-67C>T n.4720-67C>T n.1696-67C>T n.2967-67C>T n.2132C>T c.3140-67C>T c.1453-75C>T c.320-67C>T c.4953-67C>T (n.4953-67C>T) c.4926-67C>T (n.4926-67C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.115982670G>C | CA2621141601 | MED13L | c.4956-67C>G (n.4956-67C>G) c.4384-67C>G n.3324-67C>G n.4720-67C>G n.1696-67C>G n.2967-67C>G n.2132C>G c.3140-67C>G c.1453-75C>G c.320-67C>G c.4953-67C>G (n.4953-67C>G) c.4926-67C>G (n.4926-67C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982670G= | CA2065372008 | MED13L | c.4956-67C= (n.4956-67C=) c.4384-67C= n.3324-67C= n.4720-67C= n.1696-67C= n.2967-67C= n.2132C= c.3140-67C= c.1453-75C= c.320-67C= c.4953-67C= (n.4953-67C=) c.4926-67C= (n.4926-67C=) | |
| 12 | g.115982671G>A | CA684018357 | MED13L | c.4956-68C>T (n.4956-68C>T) c.4384-68C>T n.3324-68C>T n.4720-68C>T n.1696-68C>T n.2967-68C>T n.2131C>T c.3140-68C>T c.1453-76C>T c.320-68C>T c.4953-68C>T (n.4953-68C>T) c.4926-68C>T (n.4926-68C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982671G= | CA2065372012 | MED13L | c.4956-68C= (n.4956-68C=) c.4384-68C= n.3324-68C= n.4720-68C= n.1696-68C= n.2967-68C= n.2131C= c.3140-68C= c.1453-76C= c.320-68C= c.4953-68C= (n.4953-68C=) c.4926-68C= (n.4926-68C=) | |
| 12 | g.115982671_115982684delinsGGCTCAATTCTAGA | CA2065372015 | MED13L | c.4956-81_4956-68delinsTCTAGAATTGAGCC (n.4956-81_4956-68delinsTCTAGAATTGAGCC) c.4384-81_4384-68delinsTCTAGAATTGAGCC n.3324-81_3324-68delinsTCTAGAATTGAGCC n.4720-81_4720-68delinsTCTAGAATTGAGCC n.1696-81_1696-68delinsTCTAGAATTGAGCC n.2967-81_2967-68delinsTCTAGAATTGAGCC n.2118_2131delinsTCTAGAATTGAGCC c.3140-81_3140-68delinsTCTAGAATTGAGCC c.1453-89_1453-76delinsTCTAGAATTGAGCC c.320-81_320-68delinsTCTAGAATTGAGCC c.4953-81_4953-68delinsTCTAGAATTGAGCC (n.4953-81_4953-68delinsTCTAGAATTGAGCC) c.4926-81_4926-68delinsTCTAGAATTGAGCC (n.4926-81_4926-68delinsTCTAGAATTGAGCC) | |
| 12 | g.115982672G>T | CA2621141605 | MED13L | c.4956-69C>A (n.4956-69C>A) c.4384-69C>A n.3324-69C>A n.4720-69C>A n.1696-69C>A n.2967-69C>A n.2130C>A c.3140-69C>A c.1453-77C>A c.320-69C>A c.4953-69C>A (n.4953-69C>A) c.4926-69C>A (n.4926-69C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982674_115982686del | CA2065372022 | MED13L | c.4956-81_4956-69del (n.4956-81_4956-69del) c.4384-81_4384-69del n.3324-81_3324-69del n.4720-81_4720-69del n.1696-81_1696-69del n.2967-81_2967-69del n.2118_2130del c.3140-81_3140-69del c.1453-89_1453-77del c.320-81_320-69del c.4953-81_4953-69del (n.4953-81_4953-69del) c.4926-81_4926-69del (n.4926-81_4926-69del) | dbSNP |
| 12 | g.115982673C>A | CA2621141606 | MED13L | c.4956-70G>T (n.4956-70G>T) c.4384-70G>T n.3324-70G>T n.4720-70G>T n.1696-70G>T n.2967-70G>T n.2129G>T c.3140-70G>T c.1453-78G>T c.320-70G>T c.4953-70G>T (n.4953-70G>T) c.4926-70G>T (n.4926-70G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982673_115982674delinsCT | CA2065372029 | MED13L | c.4956-71_4956-70delinsAG (n.4956-71_4956-70delinsAG) c.4384-71_4384-70delinsAG n.3324-71_3324-70delinsAG n.4720-71_4720-70delinsAG n.1696-71_1696-70delinsAG n.2967-71_2967-70delinsAG n.2128_2129delinsAG c.3140-71_3140-70delinsAG c.1453-79_1453-78delinsAG c.320-71_320-70delinsAG c.4953-71_4953-70delinsAG (n.4953-71_4953-70delinsAG) c.4926-71_4926-70delinsAG (n.4926-71_4926-70delinsAG) | |
| 12 | g.115982674del | CA244141440 | MED13L | c.4956-71del (n.4956-71del) c.4384-71del n.3324-71del n.4720-71del n.1696-71del n.2967-71del n.2128del c.3140-71del c.1453-79del c.320-71del c.4953-71del (n.4953-71del) c.4926-71del (n.4926-71del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982674T>C | CA2065372040 | MED13L | c.4956-71A>G (n.4956-71A>G) c.4384-71A>G n.3324-71A>G n.4720-71A>G n.1696-71A>G n.2967-71A>G n.2128A>G c.3140-71A>G c.1453-79A>G c.320-71A>G c.4953-71A>G (n.4953-71A>G) c.4926-71A>G (n.4926-71A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.115982674T= | CA2065372036 | MED13L | c.4956-71A= (n.4956-71A=) c.4384-71A= n.3324-71A= n.4720-71A= n.1696-71A= n.2967-71A= n.2128A= c.3140-71A= c.1453-79A= c.320-71A= c.4953-71A= (n.4953-71A=) c.4926-71A= (n.4926-71A=) | |
| 12 | g.115982675C>A | CA2621141607 | MED13L | c.4956-72G>T (n.4956-72G>T) c.4384-72G>T n.3324-72G>T n.4720-72G>T n.1696-72G>T n.2967-72G>T n.2127G>T c.3140-72G>T c.1453-80G>T c.320-72G>T c.4953-72G>T (n.4953-72G>T) c.4926-72G>T (n.4926-72G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982675_115982676insTAG | CA2621141608 | MED13L | c.4956-73_4956-72insCTA (n.4956-73_4956-72insCTA) c.4384-73_4384-72insCTA n.3324-73_3324-72insCTA n.4720-73_4720-72insCTA n.1696-73_1696-72insCTA n.2967-73_2967-72insCTA n.2126_2127insCTA c.3140-73_3140-72insCTA c.1453-81_1453-80insCTA c.320-73_320-72insCTA c.4953-73_4953-72insCTA (n.4953-73_4953-72insCTA) c.4926-73_4926-72insCTA (n.4926-73_4926-72insCTA) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982676A= | CA2065372047 | MED13L | c.4956-73T= (n.4956-73T=) c.4384-73T= n.3324-73T= n.4720-73T= n.1696-73T= n.2967-73T= n.2126T= c.3140-73T= c.1453-81T= c.320-73T= c.4953-73T= (n.4953-73T=) c.4926-73T= (n.4926-73T=) | |
| 12 | g.115982676A>C | CA2065372048 | MED13L | c.4956-73T>G (n.4956-73T>G) c.4384-73T>G n.3324-73T>G n.4720-73T>G n.1696-73T>G n.2967-73T>G n.2126T>G c.3140-73T>G c.1453-81T>G c.320-73T>G c.4953-73T>G (n.4953-73T>G) c.4926-73T>G (n.4926-73T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.115982676A>G | CA2621141609 | MED13L | c.4956-73T>C (n.4956-73T>C) c.4384-73T>C n.3324-73T>C n.4720-73T>C n.1696-73T>C n.2967-73T>C n.2126T>C c.3140-73T>C c.1453-81T>C c.320-73T>C c.4953-73T>C (n.4953-73T>C) c.4926-73T>C (n.4926-73T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982677A= | CA2065372050 | MED13L | c.4956-74T= (n.4956-74T=) c.4384-74T= n.3324-74T= n.4720-74T= n.1696-74T= n.2967-74T= n.2125T= c.3140-74T= c.1453-82T= c.320-74T= c.4953-74T= (n.4953-74T=) c.4926-74T= (n.4926-74T=) | |
| 12 | g.115982677A>C | CA952187376 | MED13L | c.4956-74T>G (n.4956-74T>G) c.4384-74T>G n.3324-74T>G n.4720-74T>G n.1696-74T>G n.2967-74T>G n.2125T>G c.3140-74T>G c.1453-82T>G c.320-74T>G c.4953-74T>G (n.4953-74T>G) c.4926-74T>G (n.4926-74T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982678T>C | CA244141442 | MED13L | c.4956-75A>G (n.4956-75A>G) c.4384-75A>G n.3324-75A>G n.4720-75A>G n.1696-75A>G n.2967-75A>G n.2124A>G c.3140-75A>G c.1453-83A>G c.320-75A>G c.4953-75A>G (n.4953-75A>G) c.4926-75A>G (n.4926-75A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982678T= | CA2065372054 | MED13L | c.4956-75A= (n.4956-75A=) c.4384-75A= n.3324-75A= n.4720-75A= n.1696-75A= n.2967-75A= n.2124A= c.3140-75A= c.1453-83A= c.320-75A= c.4953-75A= (n.4953-75A=) c.4926-75A= (n.4926-75A=) | |
| 12 | g.115982679_115982680insGAGCCCTTTT | CA2621141610 | MED13L | c.4956-75_4956-74insAAGGGCTCAA (n.4956-75_4956-74insAAGGGCTCAA) c.4384-75_4384-74insAAGGGCTCAA n.3324-75_3324-74insAAGGGCTCAA n.4720-75_4720-74insAAGGGCTCAA n.1696-75_1696-74insAAGGGCTCAA n.2967-75_2967-74insAAGGGCTCAA n.2124_2125insAAGGGCTCAA c.3140-75_3140-74insAAGGGCTCAA c.1453-83_1453-82insAAGGGCTCAA c.320-75_320-74insAAGGGCTCAA c.4953-75_4953-74insAAGGGCTCAA (n.4953-75_4953-74insAAGGGCTCAA) c.4926-75_4926-74insAAGGGCTCAA (n.4926-75_4926-74insAAGGGCTCAA) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982679T>A | CA2575306513 | MED13L | c.4956-76A>T (n.4956-76A>T) c.4384-76A>T n.3324-76A>T n.4720-76A>T n.1696-76A>T n.2967-76A>T n.2123A>T c.3140-76A>T c.1453-84A>T c.320-76A>T c.4953-76A>T (n.4953-76A>T) c.4926-76A>T (n.4926-76A>T) | |
| 12 | g.115982680C>A | CA2621141611 | MED13L | c.4956-77G>T (n.4956-77G>T) c.4384-77G>T n.3324-77G>T n.4720-77G>T n.1696-77G>T n.2967-77G>T n.2122G>T c.3140-77G>T c.1453-85G>T c.320-77G>T c.4953-77G>T (n.4953-77G>T) c.4926-77G>T (n.4926-77G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982681T>A | CA2575306514 | MED13L | c.4956-78A>T (n.4956-78A>T) c.4384-78A>T n.3324-78A>T n.4720-78A>T n.1696-78A>T n.2967-78A>T n.2121A>T c.3140-78A>T c.1453-86A>T c.320-78A>T c.4953-78A>T (n.4953-78A>T) c.4926-78A>T (n.4926-78A>T) | |
| 12 | g.115982681T>C | CA244141445 | MED13L | c.4956-78A>G (n.4956-78A>G) c.4384-78A>G n.3324-78A>G n.4720-78A>G n.1696-78A>G n.2967-78A>G n.2121A>G c.3140-78A>G c.1453-86A>G c.320-78A>G c.4953-78A>G (n.4953-78A>G) c.4926-78A>G (n.4926-78A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982681T= | CA2065372067 | MED13L | c.4956-78A= (n.4956-78A=) c.4384-78A= n.3324-78A= n.4720-78A= n.1696-78A= n.2967-78A= n.2121A= c.3140-78A= c.1453-86A= c.320-78A= c.4953-78A= (n.4953-78A=) c.4926-78A= (n.4926-78A=) | |
| 12 | g.115982683G>A | CA2575306515 | MED13L | c.4956-80C>T (n.4956-80C>T) c.4384-80C>T n.3324-80C>T n.4720-80C>T n.1696-80C>T n.2967-80C>T n.2119C>T c.3140-80C>T c.1453-88C>T c.320-80C>T c.4953-80C>T (n.4953-80C>T) c.4926-80C>T (n.4926-80C>T) | |
| 12 | g.115982683G>C | CA2065372074 | MED13L | c.4956-80C>G (n.4956-80C>G) c.4384-80C>G n.3324-80C>G n.4720-80C>G n.1696-80C>G n.2967-80C>G n.2119C>G c.3140-80C>G c.1453-88C>G c.320-80C>G c.4953-80C>G (n.4953-80C>G) c.4926-80C>G (n.4926-80C>G) | dbSNP |
| 12 | g.115982683G= | CA2065372072 | MED13L | c.4956-80C= (n.4956-80C=) c.4384-80C= n.3324-80C= n.4720-80C= n.1696-80C= n.2967-80C= n.2119C= c.3140-80C= c.1453-88C= c.320-80C= c.4953-80C= (n.4953-80C=) c.4926-80C= (n.4926-80C=) | |
| 12 | g.115982684dup | CA2621141614 | MED13L | c.4956-81dup (n.4956-81dup) c.4384-81dup n.3324-81dup n.4720-81dup n.1696-81dup n.2967-81dup n.2118dup c.3140-81dup c.1453-89dup c.320-81dup c.4953-81dup (n.4953-81dup) c.4926-81dup (n.4926-81dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982685G>A | CA2727357077 | MED13L | c.4956-82C>T (n.4956-82C>T) c.4384-82C>T n.3324-82C>T n.4720-82C>T n.1696-82C>T n.2967-82C>T n.2117C>T c.3140-82C>T c.1453-90C>T c.320-82C>T c.4953-82C>T (n.4953-82C>T) c.4926-82C>T (n.4926-82C>T) | dbSNP |
| 12 | g.115982685G>T | CA2621141616 | MED13L | c.4956-82C>A (n.4956-82C>A) c.4384-82C>A n.3324-82C>A n.4720-82C>A n.1696-82C>A n.2967-82C>A n.2117C>A c.3140-82C>A c.1453-90C>A c.320-82C>A c.4953-82C>A (n.4953-82C>A) c.4926-82C>A (n.4926-82C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982686C>T | CA2621141617 | MED13L | c.4956-83G>A (n.4956-83G>A) c.4384-83G>A n.3324-83G>A n.4720-83G>A n.1696-83G>A n.2967-83G>A n.2116G>A c.3140-83G>A c.1453-91G>A c.320-83G>A c.4953-83G>A (n.4953-83G>A) c.4926-83G>A (n.4926-83G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982689A>G | CA2621141619 | MED13L | c.4956-86T>C (n.4956-86T>C) c.4384-86T>C n.3324-86T>C n.4720-86T>C n.1696-86T>C n.2967-86T>C n.2113T>C c.3140-86T>C c.1453-94T>C c.320-86T>C c.4953-86T>C (n.4953-86T>C) c.4926-86T>C (n.4926-86T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982690C>A | CA2065372079 | MED13L | c.4956-87G>T (n.4956-87G>T) c.4384-87G>T n.3324-87G>T n.4720-87G>T n.1696-87G>T n.2967-87G>T n.2112G>T c.3140-87G>T c.1453-95G>T c.320-87G>T c.4953-87G>T (n.4953-87G>T) c.4926-87G>T (n.4926-87G>T) | dbSNP |
| 12 | g.115982690C= | CA2065372077 | MED13L | c.4956-87G= (n.4956-87G=) c.4384-87G= n.3324-87G= n.4720-87G= n.1696-87G= n.2967-87G= n.2112G= c.3140-87G= c.1453-95G= c.320-87G= c.4953-87G= (n.4953-87G=) c.4926-87G= (n.4926-87G=) | |
| 12 | g.115982690C>G | CA2621141621 | MED13L | c.4956-87G>C (n.4956-87G>C) c.4384-87G>C n.3324-87G>C n.4720-87G>C n.1696-87G>C n.2967-87G>C n.2112G>C c.3140-87G>C c.1453-95G>C c.320-87G>C c.4953-87G>C (n.4953-87G>C) c.4926-87G>C (n.4926-87G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982690C>T | CA2575306516 | MED13L | c.4956-87G>A (n.4956-87G>A) c.4384-87G>A n.3324-87G>A n.4720-87G>A n.1696-87G>A n.2967-87G>A n.2112G>A c.3140-87G>A c.1453-95G>A c.320-87G>A c.4953-87G>A (n.4953-87G>A) c.4926-87G>A (n.4926-87G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982691A>T | CA2621141622 | MED13L | c.4956-88T>A (n.4956-88T>A) c.4384-88T>A n.3324-88T>A n.4720-88T>A n.1696-88T>A n.2967-88T>A n.2111T>A c.3140-88T>A c.1453-96T>A c.320-88T>A c.4953-88T>A (n.4953-88T>A) c.4926-88T>A (n.4926-88T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982693G>A | CA2575306517 | MED13L | c.4956-90C>T (n.4956-90C>T) c.4384-90C>T n.3324-90C>T n.4720-90C>T n.1696-90C>T n.2967-90C>T n.2109C>T c.3140-90C>T c.1453-98C>T c.320-90C>T c.4953-90C>T (n.4953-90C>T) c.4926-90C>T (n.4926-90C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982693G>C | CA2065372091 | MED13L | c.4956-90C>G (n.4956-90C>G) c.4384-90C>G n.3324-90C>G n.4720-90C>G n.1696-90C>G n.2967-90C>G n.2109C>G c.3140-90C>G c.1453-98C>G c.320-90C>G c.4953-90C>G (n.4953-90C>G) c.4926-90C>G (n.4926-90C>G) | dbSNP |
| 12 | g.115982693G= | CA2065372083 | MED13L | c.4956-90C= (n.4956-90C=) c.4384-90C= n.3324-90C= n.4720-90C= n.1696-90C= n.2967-90C= n.2109C= c.3140-90C= c.1453-98C= c.320-90C= c.4953-90C= (n.4953-90C=) c.4926-90C= (n.4926-90C=) | |
| 12 | g.115982693G>T | CA2575306518 | MED13L | c.4956-90C>A (n.4956-90C>A) c.4384-90C>A n.3324-90C>A n.4720-90C>A n.1696-90C>A n.2967-90C>A n.2109C>A c.3140-90C>A c.1453-98C>A c.320-90C>A c.4953-90C>A (n.4953-90C>A) c.4926-90C>A (n.4926-90C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982694C>G | CA2621141624 | MED13L | c.4956-91G>C (n.4956-91G>C) c.4384-91G>C n.3324-91G>C n.4720-91G>C n.1696-91G>C n.2967-91G>C n.2108G>C c.3140-91G>C c.1453-99G>C c.320-91G>C c.4953-91G>C (n.4953-91G>C) c.4926-91G>C (n.4926-91G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982694C>T | CA2621141625 | MED13L | c.4956-91G>A (n.4956-91G>A) c.4384-91G>A n.3324-91G>A n.4720-91G>A n.1696-91G>A n.2967-91G>A n.2108G>A c.3140-91G>A c.1453-99G>A c.320-91G>A c.4953-91G>A (n.4953-91G>A) c.4926-91G>A (n.4926-91G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982697C>A | CA2575306519 | MED13L | c.4956-94G>T (n.4956-94G>T) c.4384-94G>T n.3324-94G>T n.4720-94G>T n.1696-94G>T n.2967-94G>T n.2105G>T c.3140-94G>T c.1453-102G>T c.320-94G>T c.4953-94G>T (n.4953-94G>T) c.4926-94G>T (n.4926-94G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982697C>T | CA2621141626 | MED13L | c.4956-94G>A (n.4956-94G>A) c.4384-94G>A n.3324-94G>A n.4720-94G>A n.1696-94G>A n.2967-94G>A n.2105G>A c.3140-94G>A c.1453-102G>A c.320-94G>A c.4953-94G>A (n.4953-94G>A) c.4926-94G>A (n.4926-94G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982698C>A | CA2621141627 | MED13L | c.4956-95G>T (n.4956-95G>T) c.4384-95G>T n.3324-95G>T n.4720-95G>T n.1696-95G>T n.2967-95G>T n.2104G>T c.3140-95G>T c.1453-103G>T c.320-95G>T c.4953-95G>T (n.4953-95G>T) c.4926-95G>T (n.4926-95G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982698C= | CA2065372095 | MED13L | c.4956-95G= (n.4956-95G=) c.4384-95G= n.3324-95G= n.4720-95G= n.1696-95G= n.2967-95G= n.2104G= c.3140-95G= c.1453-103G= c.320-95G= c.4953-95G= (n.4953-95G=) c.4926-95G= (n.4926-95G=) | |
| 12 | g.115982698C>T | CA952187380 | MED13L | c.4956-95G>A (n.4956-95G>A) c.4384-95G>A n.3324-95G>A n.4720-95G>A n.1696-95G>A n.2967-95G>A n.2104G>A c.3140-95G>A c.1453-103G>A c.320-95G>A c.4953-95G>A (n.4953-95G>A) c.4926-95G>A (n.4926-95G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982698_115982699delinsCT | CA2065372096 | MED13L | c.4956-96_4956-95delinsAG (n.4956-96_4956-95delinsAG) c.4384-96_4384-95delinsAG n.3324-96_3324-95delinsAG n.4720-96_4720-95delinsAG n.1696-96_1696-95delinsAG n.2967-96_2967-95delinsAG n.2103_2104delinsAG c.3140-96_3140-95delinsAG c.1453-104_1453-103delinsAG c.320-96_320-95delinsAG c.4953-96_4953-95delinsAG (n.4953-96_4953-95delinsAG) c.4926-96_4926-95delinsAG (n.4926-96_4926-95delinsAG) | |
| 12 | g.115982699del | CA2065372099 | MED13L | c.4956-96del (n.4956-96del) c.4384-96del n.3324-96del n.4720-96del n.1696-96del n.2967-96del n.2103del c.3140-96del c.1453-104del c.320-96del c.4953-96del (n.4953-96del) c.4926-96del (n.4926-96del) | dbSNP |
| 12 | g.115982699T>A | CA2621141628 | MED13L | c.4956-96A>T (n.4956-96A>T) c.4384-96A>T n.3324-96A>T n.4720-96A>T n.1696-96A>T n.2967-96A>T n.2103A>T c.3140-96A>T c.1453-104A>T c.320-96A>T c.4953-96A>T (n.4953-96A>T) c.4926-96A>T (n.4926-96A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982700A= | CA2065372104 | MED13L | c.4956-97T= (n.4956-97T=) c.4384-97T= n.3324-97T= n.4720-97T= n.1696-97T= n.2967-97T= n.2102T= c.3140-97T= c.1453-105T= c.320-97T= c.4953-97T= (n.4953-97T=) c.4926-97T= (n.4926-97T=) | |
| 12 | g.115982700A>C | CA2575306520 | MED13L | c.4956-97T>G (n.4956-97T>G) c.4384-97T>G n.3324-97T>G n.4720-97T>G n.1696-97T>G n.2967-97T>G n.2102T>G c.3140-97T>G c.1453-105T>G c.320-97T>G c.4953-97T>G (n.4953-97T>G) c.4926-97T>G (n.4926-97T>G) | |
| 12 | g.115982700A>G | CA684018363 | MED13L | c.4956-97T>C (n.4956-97T>C) c.4384-97T>C n.3324-97T>C n.4720-97T>C n.1696-97T>C n.2967-97T>C n.2102T>C c.3140-97T>C c.1453-105T>C c.320-97T>C c.4953-97T>C (n.4953-97T>C) c.4926-97T>C (n.4926-97T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982700_115982703delinsAAAG | CA2065372103 | MED13L | c.4956-100_4956-97delinsCTTT (n.4956-100_4956-97delinsCTTT) c.4384-100_4384-97delinsCTTT n.3324-100_3324-97delinsCTTT n.4720-100_4720-97delinsCTTT n.1696-100_1696-97delinsCTTT n.2967-100_2967-97delinsCTTT n.2099_2102delinsCTTT c.3140-100_3140-97delinsCTTT c.1453-108_1453-105delinsCTTT c.320-100_320-97delinsCTTT c.4953-100_4953-97delinsCTTT (n.4953-100_4953-97delinsCTTT) c.4926-100_4926-97delinsCTTT (n.4926-100_4926-97delinsCTTT) | |
| 12 | g.115982703_115982705del | CA684018368 | MED13L | c.4956-100_4956-98del (n.4956-100_4956-98del) c.4384-100_4384-98del n.3324-100_3324-98del n.4720-100_4720-98del n.1696-100_1696-98del n.2967-100_2967-98del n.2099_2101del c.3140-100_3140-98del c.1453-108_1453-106del c.320-100_320-98del c.4953-100_4953-98del (n.4953-100_4953-98del) c.4926-100_4926-98del (n.4926-100_4926-98del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982703G>T | CA2621141629 | MED13L | c.4956-100C>A (n.4956-100C>A) c.4384-100C>A n.3324-100C>A n.4720-100C>A n.1696-100C>A n.2967-100C>A n.2099C>A c.3140-100C>A c.1453-108C>A c.320-100C>A c.4953-100C>A (n.4953-100C>A) c.4926-100C>A (n.4926-100C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982705A>C | CA2621141630 | MED13L | c.4956-102T>G (n.4956-102T>G) c.4384-102T>G n.3324-102T>G n.4720-102T>G n.1696-102T>G n.2967-102T>G n.2097T>G c.3140-102T>G c.1453-110T>G c.320-102T>G c.4953-102T>G (n.4953-102T>G) c.4926-102T>G (n.4926-102T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982707G>T | CA2621141631 | MED13L | c.4956-104C>A (n.4956-104C>A) c.4384-104C>A n.3324-104C>A n.4720-104C>A n.1696-104C>A n.2967-104C>A n.2095C>A c.3140-104C>A c.1453-112C>A c.320-104C>A c.4953-104C>A (n.4953-104C>A) c.4926-104C>A (n.4926-104C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982709T>C | CA684018370 | MED13L | c.4956-106A>G (n.4956-106A>G) c.4384-106A>G n.3324-106A>G n.4720-106A>G n.1696-106A>G n.2967-106A>G n.2093A>G c.3140-106A>G c.1453-114A>G c.320-106A>G c.4953-106A>G (n.4953-106A>G) c.4926-106A>G (n.4926-106A>G) | dbSNP |
| 12 | g.115982709T= | CA2065372108 | MED13L | c.4956-106A= (n.4956-106A=) c.4384-106A= n.3324-106A= n.4720-106A= n.1696-106A= n.2967-106A= n.2093A= c.3140-106A= c.1453-114A= c.320-106A= c.4953-106A= (n.4953-106A=) c.4926-106A= (n.4926-106A=) | |
| 12 | g.115982712C>A | CA2621141632 | MED13L | c.4956-109G>T (n.4956-109G>T) c.4384-109G>T n.3324-109G>T n.4720-109G>T n.1696-109G>T n.2967-109G>T n.2090G>T c.3140-109G>T c.1453-117G>T c.320-109G>T c.4953-109G>T (n.4953-109G>T) c.4926-109G>T (n.4926-109G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982712C= | CA2065372111 | MED13L | c.4956-109G= (n.4956-109G=) c.4384-109G= n.3324-109G= n.4720-109G= n.1696-109G= n.2967-109G= n.2090G= c.3140-109G= c.1453-117G= c.320-109G= c.4953-109G= (n.4953-109G=) c.4926-109G= (n.4926-109G=) | |
| 12 | g.115982712C>T | CA684018372 | MED13L | c.4956-109G>A (n.4956-109G>A) c.4384-109G>A n.3324-109G>A n.4720-109G>A n.1696-109G>A n.2967-109G>A n.2090G>A c.3140-109G>A c.1453-117G>A c.320-109G>A c.4953-109G>A (n.4953-109G>A) c.4926-109G>A (n.4926-109G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.115982715A>G | CA2621141633 | MED13L | c.4956-112T>C (n.4956-112T>C) c.4384-112T>C n.3324-112T>C n.4720-112T>C n.1696-112T>C n.2967-112T>C n.2087T>C c.3140-112T>C c.1453-120T>C c.320-112T>C c.4953-112T>C (n.4953-112T>C) c.4926-112T>C (n.4926-112T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982716T>C | CA2621141634 | MED13L | c.4956-113A>G (n.4956-113A>G) c.4384-113A>G n.3324-113A>G n.4720-113A>G n.1696-113A>G n.2967-113A>G n.2086A>G c.3140-113A>G c.1453-121A>G c.320-113A>G c.4953-113A>G (n.4953-113A>G) c.4926-113A>G (n.4926-113A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982717T>A | CA2621141635 | MED13L | c.4956-114A>T (n.4956-114A>T) c.4384-114A>T n.3324-114A>T n.4720-114A>T n.1696-114A>T n.2967-114A>T n.2085A>T c.3140-114A>T c.1453-122A>T c.320-114A>T c.4953-114A>T (n.4953-114A>T) c.4926-114A>T (n.4926-114A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982717T>C | CA2065372115 | MED13L | c.4956-114A>G (n.4956-114A>G) c.4384-114A>G n.3324-114A>G n.4720-114A>G n.1696-114A>G n.2967-114A>G n.2085A>G c.3140-114A>G c.1453-122A>G c.320-114A>G c.4953-114A>G (n.4953-114A>G) c.4926-114A>G (n.4926-114A>G) | dbSNP |
| 12 | g.115982717T= | CA2065372114 | MED13L | c.4956-114A= (n.4956-114A=) c.4384-114A= n.3324-114A= n.4720-114A= n.1696-114A= n.2967-114A= n.2085A= c.3140-114A= c.1453-122A= c.320-114A= c.4953-114A= (n.4953-114A=) c.4926-114A= (n.4926-114A=) | |
| 12 | g.115982718A>C | CA2621141636 | MED13L | c.4956-115T>G (n.4956-115T>G) c.4384-115T>G n.3324-115T>G n.4720-115T>G n.1696-115T>G n.2967-115T>G n.2084T>G c.3140-115T>G c.1453-123T>G c.320-115T>G c.4953-115T>G (n.4953-115T>G) c.4926-115T>G (n.4926-115T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982718A>G | CA2621141637 | MED13L | c.4956-115T>C (n.4956-115T>C) c.4384-115T>C n.3324-115T>C n.4720-115T>C n.1696-115T>C n.2967-115T>C n.2084T>C c.3140-115T>C c.1453-123T>C c.320-115T>C c.4953-115T>C (n.4953-115T>C) c.4926-115T>C (n.4926-115T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982718_115982719insGGCCGGGCGCGGTGGCTC | CA2621141638 | MED13L | c.4956-116_4956-115insGAGCCACCGCGCCCGGCC (n.4956-116_4956-115insGAGCCACCGCGCCCGGCC) c.4384-116_4384-115insGAGCCACCGCGCCCGGCC n.3324-116_3324-115insGAGCCACCGCGCCCGGCC n.4720-116_4720-115insGAGCCACCGCGCCCGGCC n.1696-116_1696-115insGAGCCACCGCGCCCGGCC n.2967-116_2967-115insGAGCCACCGCGCCCGGCC n.2083_2084insGAGCCACCGCGCCCGGCC c.3140-116_3140-115insGAGCCACCGCGCCCGGCC c.1453-124_1453-123insGAGCCACCGCGCCCGGCC c.320-116_320-115insGAGCCACCGCGCCCGGCC c.4953-116_4953-115insGAGCCACCGCGCCCGGCC (n.4953-116_4953-115insGAGCCACCGCGCCCGGCC) c.4926-116_4926-115insGAGCCACCGCGCCCGGCC (n.4926-116_4926-115insGAGCCACCGCGCCCGGCC) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982722_115982726del | CA2621141639 | MED13L | c.4956-120_4956-116del (n.4956-120_4956-116del) c.4384-120_4384-116del n.3324-120_3324-116del n.4720-120_4720-116del n.1696-120_1696-116del n.2967-120_2967-116del n.2079_2083del c.3140-120_3140-116del c.1453-128_1453-124del c.320-120_320-116del c.4953-120_4953-116del (n.4953-120_4953-116del) c.4926-120_4926-116del (n.4926-120_4926-116del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982719_115982720insCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGG | CA2621141640 | MED13L | c.4956-117_4956-116insCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG (n.4956-117_4956-116insCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG) c.4384-117_4384-116insCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG n.3324-117_3324-116insCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG n.4720-117_4720-116insCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG n.1696-117_1696-116insCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG n.2967-117_2967-116insCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG n.2082_2083insCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG c.3140-117_3140-116insCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG c.1453-125_1453-124insCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG c.320-117_320-116insCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG c.4953-117_4953-116insCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG (n.4953-117_4953-116insCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG) c.4926-117_4926-116insCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG (n.4926-117_4926-116insCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982721G>T | CA2621141641 | MED13L | c.4956-118C>A (n.4956-118C>A) c.4384-118C>A n.3324-118C>A n.4720-118C>A n.1696-118C>A n.2967-118C>A n.2081C>A c.3140-118C>A c.1453-126C>A c.320-118C>A c.4953-118C>A (n.4953-118C>A) c.4926-118C>A (n.4926-118C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.115982722G>A | CA2621141642 | MED13L | c.4956-119C>T (n.4956-119C>T) c.4384-119C>T n.3324-119C>T n.4720-119C>T n.1696-119C>T n.2967-119C>T n.2080C>T c.3140-119C>T c.1453-127C>T c.320-119C>T c.4953-119C>T (n.4953-119C>T) c.4926-119C>T (n.4926-119C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982722G= | CA2065372117 | MED13L | c.4956-119C= (n.4956-119C=) c.4384-119C= n.3324-119C= n.4720-119C= n.1696-119C= n.2967-119C= n.2080C= c.3140-119C= c.1453-127C= c.320-119C= c.4953-119C= (n.4953-119C=) c.4926-119C= (n.4926-119C=) | |
| 12 | g.115982722G>T | CA2621141643 | MED13L | c.4956-119C>A (n.4956-119C>A) c.4384-119C>A n.3324-119C>A n.4720-119C>A n.1696-119C>A n.2967-119C>A n.2080C>A c.3140-119C>A c.1453-127C>A c.320-119C>A c.4953-119C>A (n.4953-119C>A) c.4926-119C>A (n.4926-119C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982723dup | CA607651453 | MED13L | c.4956-120dup (n.4956-120dup) c.4384-120dup n.3324-120dup n.4720-120dup n.1696-120dup n.2967-120dup n.2079dup c.3140-120dup c.1453-128dup c.320-120dup c.4953-120dup (n.4953-120dup) c.4926-120dup (n.4926-120dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982724A>G | CA2621141644 | MED13L | c.4956-121T>C (n.4956-121T>C) c.4384-121T>C n.3324-121T>C n.4720-121T>C n.1696-121T>C n.2967-121T>C n.2078T>C c.3140-121T>C c.1453-129T>C c.320-121T>C c.4953-121T>C (n.4953-121T>C) c.4926-121T>C (n.4926-121T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982726G>C | CA244141448 | MED13L | c.4956-123C>G (n.4956-123C>G) c.4384-123C>G n.3324-123C>G n.4720-123C>G n.1696-123C>G n.2967-123C>G n.2076C>G c.3140-123C>G c.1453-131C>G c.320-123C>G c.4953-123C>G (n.4953-123C>G) c.4926-123C>G (n.4926-123C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982726G= | CA2065372119 | MED13L | c.4956-123C= (n.4956-123C=) c.4384-123C= n.3324-123C= n.4720-123C= n.1696-123C= n.2967-123C= n.2076C= c.3140-123C= c.1453-131C= c.320-123C= c.4953-123C= (n.4953-123C=) c.4926-123C= (n.4926-123C=) | |
| 12 | g.115982727del | CA2621141645 | MED13L | c.4956-124del (n.4956-124del) c.4384-124del n.3324-124del n.4720-124del n.1696-124del n.2967-124del n.2075del c.3140-124del c.1453-132del c.320-124del c.4953-124del (n.4953-124del) c.4926-124del (n.4926-124del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982728G>T | CA2621141646 | MED13L | c.4956-125C>A (n.4956-125C>A) c.4384-125C>A n.3324-125C>A n.4720-125C>A n.1696-125C>A n.2967-125C>A n.2074C>A c.3140-125C>A c.1453-133C>A c.320-125C>A c.4953-125C>A (n.4953-125C>A) c.4926-125C>A (n.4926-125C>A) | gnomAD v4 |