Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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12g.115982530C>TCA386881314MED13Lc.5029G>A (p.Val1677Ile)
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12g.115982531A>GCA481946567MED13Lc.5028T>C (p.Ala1676=)
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c.392T>C
c.60T>C (p.Ala20=)
c.5025T>C (p.Ala1675=)
c.4998T>C (p.Ala1666=)
12g.115982531A>TCA481946570MED13Lc.5028T>A (p.Ala1676=)
c.4456T>A
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c.60T>A (p.Ala20=)
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12g.115982532G>ACA386881317MED13Lc.5027C>T (p.Ala1676Val)
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12g.115982532G>CCA386881316MED13Lc.5027C>G (p.Ala1676Gly)
c.4455C>G
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c.1516C>G
c.391C>G
c.59C>G (p.Ala20Gly)
c.5024C>G (p.Ala1675Gly)
c.4997C>G (p.Ala1666Gly)
12g.115982532G>TCA386881315MED13Lc.5027C>A (p.Ala1676Asp)
c.4455C>A
n.3395C>A
n.4791C>A
n.1767C>A
n.3038C>A
n.2270C>A
c.3211C>A
c.1516C>A
c.391C>A
c.59C>A (p.Ala20Asp)
c.5024C>A (p.Ala1675Asp)
c.4997C>A (p.Ala1666Asp)
12g.115982533C>ACA386881318MED13Lc.5026G>T (p.Ala1676Ser)
c.4454G>T
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 dbSNP
12g.115982533C>GCA386881320MED13Lc.5026G>C (p.Ala1676Pro)
c.4454G>C
n.3394G>C
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c.390G>C
c.58G>C (p.Ala20Pro)
c.5023G>C (p.Ala1675Pro)
c.4996G>C (p.Ala1666Pro)
 gnomAD v4
12g.115982533C>TCA386881319MED13Lc.5026G>A (p.Ala1676Thr)
c.4454G>A
n.3394G>A
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n.3037G>A
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c.3210G>A
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c.390G>A
c.58G>A (p.Ala20Thr)
c.5023G>A (p.Ala1675Thr)
c.4996G>A (p.Ala1666Thr)
12g.115982534T>ACA481946580MED13Lc.5025A>T (p.Pro1675=)
c.4453A>T
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12g.115982534T>CCA481946582MED13Lc.5025A>G (p.Pro1675=)
c.4453A>G
n.3393A>G
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n.3036A>G
n.2268A>G
c.3209A>G
c.1514A>G
c.389A>G
c.57A>G (p.Pro19=)
c.5022A>G (p.Pro1674=)
c.4995A>G (p.Pro1665=)
12g.115982534T>GCA481946583MED13Lc.5025A>C (p.Pro1675=)
c.4453A>C
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n.2268A>C
c.3209A>C
c.1514A>C
c.389A>C
c.57A>C (p.Pro19=)
c.5022A>C (p.Pro1674=)
c.4995A>C (p.Pro1665=)
12g.115982535G>ACA244141332MED13Lc.5024C>T (p.Pro1675Leu)
c.4452C>T
n.3392C>T
n.4788C>T
n.1764C>T
n.3035C>T
n.2267C>T
c.3208C>T
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c.388C>T
c.56C>T (p.Pro19Leu)
c.5021C>T (p.Pro1674Leu)
c.4994C>T (p.Pro1665Leu)
 ClinVar dbSNP
12g.115982535G>CCA386881321MED13Lc.5024C>G (p.Pro1675Arg)
c.4452C>G
n.3392C>G
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c.388C>G
c.56C>G (p.Pro19Arg)
c.5021C>G (p.Pro1674Arg)
c.4994C>G (p.Pro1665Arg)
12g.115982535G=CA2065371664MED13Lc.5024C= (p.Pro1675=)
c.4452C=
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n.4788C=
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n.3035C=
n.2267C=
c.3208C=
c.1513C=
c.388C=
c.56C= (p.Pro19=)
c.5021C= (p.Pro1674=)
c.4994C= (p.Pro1665=)
12g.115982535G>TCA386881322MED13Lc.5024C>A (p.Pro1675Gln)
c.4452C>A
n.3392C>A
n.4788C>A
n.1764C>A
n.3035C>A
n.2267C>A
c.3208C>A
c.1513C>A
c.388C>A
c.56C>A (p.Pro19Gln)
c.5021C>A (p.Pro1674Gln)
c.4994C>A (p.Pro1665Gln)
12g.115982536G>ACA386881323MED13Lc.5023C>T (p.Pro1675Ser)
c.4451C>T
n.3391C>T
n.4787C>T
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c.3207C>T
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c.387C>T
c.55C>T (p.Pro19Ser)
c.5020C>T (p.Pro1674Ser)
c.4993C>T (p.Pro1665Ser)
 gnomAD v4
12g.115982536G>CCA386881324MED13Lc.5023C>G (p.Pro1675Ala)
c.4451C>G
n.3391C>G
n.4787C>G
n.1763C>G
n.3034C>G
n.2266C>G
c.3207C>G
c.1512C>G
c.387C>G
c.55C>G (p.Pro19Ala)
c.5020C>G (p.Pro1674Ala)
c.4993C>G (p.Pro1665Ala)
12g.115982536G>TCA386881325MED13Lc.5023C>A (p.Pro1675Thr)
c.4451C>A
n.3391C>A
n.4787C>A
n.1763C>A
n.3034C>A
n.2266C>A
c.3207C>A
c.1512C>A
c.387C>A
c.55C>A (p.Pro19Thr)
c.5020C>A (p.Pro1674Thr)
c.4993C>A (p.Pro1665Thr)
12g.115982537A=CA2065371670MED13Lc.5022T= (p.Pro1674=)
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12g.115982537A>CCA481946596MED13Lc.5022T>G (p.Pro1674=)
c.4450T>G
n.3390T>G
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c.3206T>G
c.1511T>G
c.386T>G
c.54T>G (p.Pro18=)
c.5019T>G (p.Pro1673=)
c.4992T>G (p.Pro1664=)
12g.115982537A>GCA481946598MED13Lc.5022T>C (p.Pro1674=)
c.4450T>C
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c.54T>C (p.Pro18=)
c.5019T>C (p.Pro1673=)
c.4992T>C (p.Pro1664=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115982537A>TCA481946601MED13Lc.5022T>A (p.Pro1674=)
c.4450T>A
n.3390T>A
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c.54T>A (p.Pro18=)
c.5019T>A (p.Pro1673=)
c.4992T>A (p.Pro1664=)
12g.115982538G>ACA386881326MED13Lc.5021C>T (p.Pro1674Leu)
c.4449C>T
n.3389C>T
n.4785C>T
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c.4991C>T (p.Pro1664Leu)
 gnomAD v4
12g.115982538G>CCA386881327MED13Lc.5021C>G (p.Pro1674Arg)
c.4449C>G
n.3389C>G
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n.1761C>G
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n.2264C>G
c.3205C>G
c.1510C>G
c.385C>G
c.53C>G (p.Pro18Arg)
c.5018C>G (p.Pro1673Arg)
c.4991C>G (p.Pro1664Arg)
12g.115982538G>TCA386881328MED13Lc.5021C>A (p.Pro1674His)
c.4449C>A
n.3389C>A
n.4785C>A
n.1761C>A
n.3032C>A
n.2264C>A
c.3205C>A
c.1510C>A
c.385C>A
c.53C>A (p.Pro18His)
c.5018C>A (p.Pro1673His)
c.4991C>A (p.Pro1664His)
12g.115982539G>ACA244141334MED13Lc.5020C>T (p.Pro1674Ser)
c.4448C>T
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n.2263C>T
c.3204C>T
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c.52C>T (p.Pro18Ser)
c.5017C>T (p.Pro1673Ser)
c.4990C>T (p.Pro1664Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115982539G>CCA386881329MED13Lc.5020C>G (p.Pro1674Ala)
c.4448C>G
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n.3031C>G
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c.3204C>G
c.1509C>G
c.384C>G
c.52C>G (p.Pro18Ala)
c.5017C>G (p.Pro1673Ala)
c.4990C>G (p.Pro1664Ala)
12g.115982539G=CA2065371672MED13Lc.5020C= (p.Pro1674=)
c.4448C=
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c.4990C= (p.Pro1664=)
12g.115982539G>TCA386881330MED13Lc.5020C>A (p.Pro1674Thr)
c.4448C>A
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c.3204C>A
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c.384C>A
c.52C>A (p.Pro18Thr)
c.5017C>A (p.Pro1673Thr)
c.4990C>A (p.Pro1664Thr)
12g.115982540G>ACA481946615MED13Lc.5019C>T (p.His1673=)
c.4447C>T
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c.51C>T (p.His17=)
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c.4989C>T (p.His1663=)
 dbSNP gnomAD v4
12g.115982540G>CCA386881332MED13Lc.5019C>G (p.His1673Gln)
c.4447C>G
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c.1508C>G
c.383C>G
c.51C>G (p.His17Gln)
c.5016C>G (p.His1672Gln)
c.4989C>G (p.His1663Gln)
12g.115982540G=CA2065371676MED13Lc.5019C= (p.His1673=)
c.4447C=
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c.4989C= (p.His1663=)
12g.115982540G>TCA386881331MED13Lc.5019C>A (p.His1673Gln)
c.4447C>A
n.3387C>A
n.4783C>A
n.1759C>A
n.3030C>A
n.2262C>A
c.3203C>A
c.1508C>A
c.383C>A
c.51C>A (p.His17Gln)
c.5016C>A (p.His1672Gln)
c.4989C>A (p.His1663Gln)
12g.115982541T>ACA386881333MED13Lc.5018A>T (p.His1673Leu)
c.4446A>T
n.3386A>T
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n.3029A>T
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c.50A>T (p.His17Leu)
c.5015A>T (p.His1672Leu)
c.4988A>T (p.His1663Leu)
12g.115982541T>CCA386881334MED13Lc.5018A>G (p.His1673Arg)
c.4446A>G
n.3386A>G
n.4782A>G
n.1758A>G
n.3029A>G
n.2261A>G
c.3202A>G
c.1507A>G
c.382A>G
c.50A>G (p.His17Arg)
c.5015A>G (p.His1672Arg)
c.4988A>G (p.His1663Arg)
12g.115982541T>GCA386881335MED13Lc.5018A>C (p.His1673Pro)
c.4446A>C
n.3386A>C
n.4782A>C
n.1758A>C
n.3029A>C
n.2261A>C
c.3202A>C
c.1507A>C
c.382A>C
c.50A>C (p.His17Pro)
c.5015A>C (p.His1672Pro)
c.4988A>C (p.His1663Pro)
12g.115982542G>ACA386881336MED13Lc.5017C>T (p.His1673Tyr)
c.4445C>T
n.3385C>T
n.4781C>T
n.1757C>T
n.3028C>T
n.2260C>T
c.3201C>T
c.1506C>T
c.381C>T
c.49C>T (p.His17Tyr)
c.5014C>T (p.His1672Tyr)
c.4987C>T (p.His1663Tyr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115982542G>CCA386881337MED13Lc.5017C>G (p.His1673Asp)
c.4445C>G
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n.4781C>G
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n.3028C>G
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c.3201C>G
c.1506C>G
c.381C>G
c.49C>G (p.His17Asp)
c.5014C>G (p.His1672Asp)
c.4987C>G (p.His1663Asp)
12g.115982542G=CA2065371680MED13Lc.5017C= (p.His1673=)
c.4445C=
n.3385C=
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n.2260C=
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c.1506C=
c.381C=
c.49C= (p.His17=)
c.5014C= (p.His1672=)
c.4987C= (p.His1663=)
12g.115982542G>TCA386881338MED13Lc.5017C>A (p.His1673Asn)
c.4445C>A
n.3385C>A
n.4781C>A
n.1757C>A
n.3028C>A
n.2260C>A
c.3201C>A
c.1506C>A
c.381C>A
c.49C>A (p.His17Asn)
c.5014C>A (p.His1672Asn)
c.4987C>A (p.His1663Asn)
12g.115982543G>ACA481946627MED13Lc.5016C>T (p.Ala1672=)
c.4444C>T
n.3384C>T
n.4780C>T
n.1756C>T
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c.1505C>T
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c.48C>T (p.Ala16=)
c.5013C>T (p.Ala1671=)
c.4986C>T (p.Ala1662=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115982543G>CCA481946632MED13Lc.5016C>G (p.Ala1672=)
c.4444C>G
n.3384C>G
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n.1756C>G
n.3027C>G
n.2259C>G
c.3200C>G
c.1505C>G
c.380C>G
c.48C>G (p.Ala16=)
c.5013C>G (p.Ala1671=)
c.4986C>G (p.Ala1662=)
12g.115982543G=CA2065371686MED13Lc.5016C= (p.Ala1672=)
c.4444C=
n.3384C=
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n.3027C=
n.2259C=
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c.380C=
c.48C= (p.Ala16=)
c.5013C= (p.Ala1671=)
c.4986C= (p.Ala1662=)
12g.115982543G>TCA481946628MED13Lc.5016C>A (p.Ala1672=)
c.4444C>A
n.3384C>A
n.4780C>A
n.1756C>A
n.3027C>A
n.2259C>A
c.3200C>A
c.1505C>A
c.380C>A
c.48C>A (p.Ala16=)
c.5013C>A (p.Ala1671=)
c.4986C>A (p.Ala1662=)
12g.115982544G>ACA6810682MED13Lc.5015C>T (p.Ala1672Val)
c.4443C>T
n.3383C>T
n.4779C>T
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n.2258C>T
c.3199C>T
c.1504C>T
c.379C>T
c.47C>T (p.Ala16Val)
c.5012C>T (p.Ala1671Val)
c.4985C>T (p.Ala1662Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115982544G>CCA386881339MED13Lc.5015C>G (p.Ala1672Gly)
c.4443C>G
n.3383C>G
n.4779C>G
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c.1504C>G
c.379C>G
c.47C>G (p.Ala16Gly)
c.5012C>G (p.Ala1671Gly)
c.4985C>G (p.Ala1662Gly)
12g.115982544G=CA2065371692MED13Lc.5015C= (p.Ala1672=)
c.4443C=
n.3383C=
n.4779C=
n.1755C=
n.3026C=
n.2258C=
c.3199C=
c.1504C=
c.379C=
c.47C= (p.Ala16=)
c.5012C= (p.Ala1671=)
c.4985C= (p.Ala1662=)
12g.115982544G>TCA386881340MED13Lc.5015C>A (p.Ala1672Asp)
c.4443C>A
n.3383C>A
n.4779C>A
n.1755C>A
n.3026C>A
n.2258C>A
c.3199C>A
c.1504C>A
c.379C>A
c.47C>A (p.Ala16Asp)
c.5012C>A (p.Ala1671Asp)
c.4985C>A (p.Ala1662Asp)
12g.115982545C>ACA386881341MED13Lc.5014G>T (p.Ala1672Ser)
c.4442G>T
n.3382G>T
n.4778G>T
n.1754G>T
n.3025G>T
n.2257G>T
c.3198G>T
c.1503G>T
c.378G>T
c.46G>T (p.Ala16Ser)
c.5011G>T (p.Ala1671Ser)
c.4984G>T (p.Ala1662Ser)
12g.115982545C>GCA386881342MED13Lc.5014G>C (p.Ala1672Pro)
c.4442G>C
n.3382G>C
n.4778G>C
n.1754G>C
n.3025G>C
n.2257G>C
c.3198G>C
c.1503G>C
c.378G>C
c.46G>C (p.Ala16Pro)
c.5011G>C (p.Ala1671Pro)
c.4984G>C (p.Ala1662Pro)
 gnomAD v4
12g.115982545C>TCA386881343MED13Lc.5014G>A (p.Ala1672Thr)
c.4442G>A
n.3382G>A
n.4778G>A
n.1754G>A
n.3025G>A
n.2257G>A
c.3198G>A
c.1503G>A
c.378G>A
c.46G>A (p.Ala16Thr)
c.5011G>A (p.Ala1671Thr)
c.4984G>A (p.Ala1662Thr)
12g.115982546A=CA2065371697MED13Lc.5013T= (p.His1671=)
c.4441T=
n.3381T=
n.4777T=
n.1753T=
n.3024T=
n.2256T=
c.3197T=
c.1502T=
c.377T=
c.45T= (p.His15=)
c.5010T= (p.His1670=)
c.4983T= (p.His1661=)
12g.115982546A>CCA386881344MED13Lc.5013T>G (p.His1671Gln)
c.4441T>G
n.3381T>G
n.4777T>G
n.1753T>G
n.3024T>G
n.2256T>G
c.3197T>G
c.1502T>G
c.377T>G
c.45T>G (p.His15Gln)
c.5010T>G (p.His1670Gln)
c.4983T>G (p.His1661Gln)
12g.115982546A>GCA481946645MED13Lc.5013T>C (p.His1671=)
c.4441T>C
n.3381T>C
n.4777T>C
n.1753T>C
n.3024T>C
n.2256T>C
c.3197T>C
c.1502T>C
c.377T>C
c.45T>C (p.His15=)
c.5010T>C (p.His1670=)
c.4983T>C (p.His1661=)
 dbSNP
12g.115982546A>TCA386881345MED13Lc.5013T>A (p.His1671Gln)
c.4441T>A
n.3381T>A
n.4777T>A
n.1753T>A
n.3024T>A
n.2256T>A
c.3197T>A
c.1502T>A
c.377T>A
c.45T>A (p.His15Gln)
c.5010T>A (p.His1670Gln)
c.4983T>A (p.His1661Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115982547T>ACA386881346MED13Lc.5012A>T (p.His1671Leu)
c.4440A>T
n.3380A>T
n.4776A>T
n.1752A>T
n.3023A>T
n.2255A>T
c.3196A>T
c.1501A>T
c.376A>T
c.44A>T (p.His15Leu)
c.5009A>T (p.His1670Leu)
c.4982A>T (p.His1661Leu)
12g.115982547T>CCA6810683MED13Lc.5012A>G (p.His1671Arg)
c.4440A>G
n.3380A>G
n.4776A>G
n.1752A>G
n.3023A>G
n.2255A>G
c.3196A>G
c.1501A>G
c.376A>G
c.44A>G (p.His15Arg)
c.5009A>G (p.His1670Arg)
c.4982A>G (p.His1661Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115982547T>GCA386881347MED13Lc.5012A>C (p.His1671Pro)
c.4440A>C
n.3380A>C
n.4776A>C
n.1752A>C
n.3023A>C
n.2255A>C
c.3196A>C
c.1501A>C
c.376A>C
c.44A>C (p.His15Pro)
c.5009A>C (p.His1670Pro)
c.4982A>C (p.His1661Pro)
12g.115982547T=CA2065371708MED13Lc.5012A= (p.His1671=)
c.4440A=
n.3380A=
n.4776A=
n.1752A=
n.3023A=
n.2255A=
c.3196A=
c.1501A=
c.376A=
c.44A= (p.His15=)
c.5009A= (p.His1670=)
c.4982A= (p.His1661=)
12g.115982548G>ACA386881348MED13Lc.5011C>T (p.His1671Tyr)
c.4439C>T
n.3379C>T
n.4775C>T
n.1751C>T
n.3022C>T
n.2254C>T
c.3195C>T
c.1500C>T
c.375C>T
c.43C>T (p.His15Tyr)
c.5008C>T (p.His1670Tyr)
c.4981C>T (p.His1661Tyr)
12g.115982548G>CCA386881349MED13Lc.5011C>G (p.His1671Asp)
c.4439C>G
n.3379C>G
n.4775C>G
n.1751C>G
n.3022C>G
n.2254C>G
c.3195C>G
c.1500C>G
c.375C>G
c.43C>G (p.His15Asp)
c.5008C>G (p.His1670Asp)
c.4981C>G (p.His1661Asp)
12g.115982548G>TCA386881350MED13Lc.5011C>A (p.His1671Asn)
c.4439C>A
n.3379C>A
n.4775C>A
n.1751C>A
n.3022C>A
n.2254C>A
c.3195C>A
c.1500C>A
c.375C>A
c.43C>A (p.His15Asn)
c.5008C>A (p.His1670Asn)
c.4981C>A (p.His1661Asn)
12g.115982549G>ACA481946658MED13Lc.5010C>T (p.Ser1670=)
c.4438C>T
n.3378C>T
n.4774C>T
n.1750C>T
n.3021C>T
n.2253C>T
c.3194C>T
c.1499C>T
c.374C>T
c.42C>T (p.Ser14=)
c.5007C>T (p.Ser1669=)
c.4980C>T (p.Ser1660=)
12g.115982549G>CCA386881351MED13Lc.5010C>G (p.Ser1670Arg)
c.4438C>G
n.3378C>G
n.4774C>G
n.1750C>G
n.3021C>G
n.2253C>G
c.3194C>G
c.1499C>G
c.374C>G
c.42C>G (p.Ser14Arg)
c.5007C>G (p.Ser1669Arg)
c.4980C>G (p.Ser1660Arg)
12g.115982549G>TCA386881352MED13Lc.5010C>A (p.Ser1670Arg)
c.4438C>A
n.3378C>A
n.4774C>A
n.1750C>A
n.3021C>A
n.2253C>A
c.3194C>A
c.1499C>A
c.374C>A
c.42C>A (p.Ser14Arg)
c.5007C>A (p.Ser1669Arg)
c.4980C>A (p.Ser1660Arg)
12g.115982550C>ACA386881353MED13Lc.5009G>T (p.Ser1670Ile)
c.4437G>T
n.3377G>T
n.4773G>T
n.1749G>T
n.3020G>T
n.2252G>T
c.3193G>T
c.1498G>T
c.373G>T
c.41G>T (p.Ser14Ile)
c.5006G>T (p.Ser1669Ile)
c.4979G>T (p.Ser1660Ile)
12g.115982550C=CA2065371715MED13Lc.5009G= (p.Ser1670=)
c.4437G=
n.3377G=
n.4773G=
n.1749G=
n.3020G=
n.2252G=
c.3193G=
c.1498G=
c.373G=
c.41G= (p.Ser14=)
c.5006G= (p.Ser1669=)
c.4979G= (p.Ser1660=)
12g.115982550C>GCA386881354MED13Lc.5009G>C (p.Ser1670Thr)
c.4437G>C
n.3377G>C
n.4773G>C
n.1749G>C
n.3020G>C
n.2252G>C
c.3193G>C
c.1498G>C
c.373G>C
c.41G>C (p.Ser14Thr)
c.5006G>C (p.Ser1669Thr)
c.4979G>C (p.Ser1660Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115982550C>TCA386881355MED13Lc.5009G>A (p.Ser1670Asn)
c.4437G>A
n.3377G>A
n.4773G>A
n.1749G>A
n.3020G>A
n.2252G>A
c.3193G>A
c.1498G>A
c.373G>A
c.41G>A (p.Ser14Asn)
c.5006G>A (p.Ser1669Asn)
c.4979G>A (p.Ser1660Asn)
12g.115982551T>ACA386881356MED13Lc.5008A>T (p.Ser1670Cys)
c.4436A>T
n.3376A>T
n.4772A>T
n.1748A>T
n.3019A>T
n.2251A>T
c.3192A>T
c.1497A>T
c.372A>T
c.40A>T (p.Ser14Cys)
c.5005A>T (p.Ser1669Cys)
c.4978A>T (p.Ser1660Cys)
12g.115982551T>CCA386881357MED13Lc.5008A>G (p.Ser1670Gly)
c.4436A>G
n.3376A>G
n.4772A>G
n.1748A>G
n.3019A>G
n.2251A>G
c.3192A>G
c.1497A>G
c.372A>G
c.40A>G (p.Ser14Gly)
c.5005A>G (p.Ser1669Gly)
c.4978A>G (p.Ser1660Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115982551T>GCA386881358MED13Lc.5008A>C (p.Ser1670Arg)
c.4436A>C
n.3376A>C
n.4772A>C
n.1748A>C
n.3019A>C
n.2251A>C
c.3192A>C
c.1497A>C
c.372A>C
c.40A>C (p.Ser14Arg)
c.5005A>C (p.Ser1669Arg)
c.4978A>C (p.Ser1660Arg)
12g.115982551T=CA2065371721MED13Lc.5008A= (p.Ser1670=)
c.4436A=
n.3376A=
n.4772A=
n.1748A=
n.3019A=
n.2251A=
c.3192A=
c.1497A=
c.372A=
c.40A= (p.Ser14=)
c.5005A= (p.Ser1669=)
c.4978A= (p.Ser1660=)
12g.115982552G>ACA481946673MED13Lc.5007C>T (p.Asp1669=)
c.4435C>T
n.3375C>T
n.4771C>T
n.1747C>T
n.3018C>T
n.2250C>T
c.3191C>T
c.1496C>T
c.371C>T
c.39C>T (p.Asp13=)
c.5004C>T (p.Asp1668=)
c.4977C>T (p.Asp1659=)
12g.115982552G>CCA386881359MED13Lc.5007C>G (p.Asp1669Glu)
c.4435C>G
n.3375C>G
n.4771C>G
n.1747C>G
n.3018C>G
n.2250C>G
c.3191C>G
c.1496C>G
c.371C>G
c.39C>G (p.Asp13Glu)
c.5004C>G (p.Asp1668Glu)
c.4977C>G (p.Asp1659Glu)
12g.115982552G>TCA386881360MED13Lc.5007C>A (p.Asp1669Glu)
c.4435C>A
n.3375C>A
n.4771C>A
n.1747C>A
n.3018C>A
n.2250C>A
c.3191C>A
c.1496C>A
c.371C>A
c.39C>A (p.Asp13Glu)
c.5004C>A (p.Asp1668Glu)
c.4977C>A (p.Asp1659Glu)
12g.115982553T>ACA386881363MED13Lc.5006A>T (p.Asp1669Val)
c.4434A>T
n.3374A>T
n.4770A>T
n.1746A>T
n.3017A>T
n.2249A>T
c.3190A>T
c.1495A>T
c.370A>T
c.38A>T (p.Asp13Val)
c.5003A>T (p.Asp1668Val)
c.4976A>T (p.Asp1659Val)
12g.115982553T>CCA386881361MED13Lc.5006A>G (p.Asp1669Gly)
c.4434A>G
n.3374A>G
n.4770A>G
n.1746A>G
n.3017A>G
n.2249A>G
c.3190A>G
c.1495A>G
c.370A>G
c.38A>G (p.Asp13Gly)
c.5003A>G (p.Asp1668Gly)
c.4976A>G (p.Asp1659Gly)
 gnomAD v4
12g.115982553T>GCA386881362MED13Lc.5006A>C (p.Asp1669Ala)
c.4434A>C
n.3374A>C
n.4770A>C
n.1746A>C
n.3017A>C
n.2249A>C
c.3190A>C
c.1495A>C
c.370A>C
c.38A>C (p.Asp13Ala)
c.5003A>C (p.Asp1668Ala)
c.4976A>C (p.Asp1659Ala)
12g.115982554C>ACA386881364MED13Lc.5005G>T (p.Asp1669Tyr)
c.4433G>T
n.3373G>T
n.4769G>T
n.1745G>T
n.3016G>T
n.2248G>T
c.3189G>T
c.1494G>T
c.369G>T
c.37G>T (p.Asp13Tyr)
c.5002G>T (p.Asp1668Tyr)
c.4975G>T (p.Asp1659Tyr)
12g.115982554C>GCA386881365MED13Lc.5005G>C (p.Asp1669His)
c.4433G>C
n.3373G>C
n.4769G>C
n.1745G>C
n.3016G>C
n.2248G>C
c.3189G>C
c.1494G>C
c.369G>C
c.37G>C (p.Asp13His)
c.5002G>C (p.Asp1668His)
c.4975G>C (p.Asp1659His)
12g.115982554C>TCA386881366MED13Lc.5005G>A (p.Asp1669Asn)
c.4433G>A
n.3373G>A
n.4769G>A
n.1745G>A
n.3016G>A
n.2248G>A
c.3189G>A
c.1494G>A
c.369G>A
c.37G>A (p.Asp13Asn)
c.5002G>A (p.Asp1668Asn)
c.4975G>A (p.Asp1659Asn)
 ClinVar gnomAD v4
12g.115982555T>ACA481946685MED13Lc.5004A>T (p.Ala1668=)
c.4432A>T
n.3372A>T
n.4768A>T
n.1744A>T
n.3015A>T
n.2247A>T
c.3188A>T
c.1493A>T
c.368A>T
c.36A>T (p.Ala12=)
c.5001A>T (p.Ala1667=)
c.4974A>T (p.Ala1658=)
12g.115982555T>CCA481946689MED13Lc.5004A>G (p.Ala1668=)
c.4432A>G
n.3372A>G
n.4768A>G
n.1744A>G
n.3015A>G
n.2247A>G
c.3188A>G
c.1493A>G
c.368A>G
c.36A>G (p.Ala12=)
c.5001A>G (p.Ala1667=)
c.4974A>G (p.Ala1658=)
12g.115982555T>GCA481946687MED13Lc.5004A>C (p.Ala1668=)
c.4432A>C
n.3372A>C
n.4768A>C
n.1744A>C
n.3015A>C
n.2247A>C
c.3188A>C
c.1493A>C
c.368A>C
c.36A>C (p.Ala12=)
c.5001A>C (p.Ala1667=)
c.4974A>C (p.Ala1658=)
12g.115982556G>ACA386881367MED13Lc.5003C>T (p.Ala1668Val)
c.4431C>T
n.3371C>T
n.4767C>T
n.1743C>T
n.3014C>T
n.2246C>T
c.3187C>T
c.1492C>T
c.367C>T
c.35C>T (p.Ala12Val)
c.5000C>T (p.Ala1667Val)
c.4973C>T (p.Ala1658Val)
12g.115982556G>CCA386881368MED13Lc.5003C>G (p.Ala1668Gly)
c.4431C>G
n.3371C>G
n.4767C>G
n.1743C>G
n.3014C>G
n.2246C>G
c.3187C>G
c.1492C>G
c.367C>G
c.35C>G (p.Ala12Gly)
c.5000C>G (p.Ala1667Gly)
c.4973C>G (p.Ala1658Gly)
12g.115982556G>TCA386881369MED13Lc.5003C>A (p.Ala1668Glu)
c.4431C>A
n.3371C>A
n.4767C>A
n.1743C>A
n.3014C>A
n.2246C>A
c.3187C>A
c.1492C>A
c.367C>A
c.35C>A (p.Ala12Glu)
c.5000C>A (p.Ala1667Glu)
c.4973C>A (p.Ala1658Glu)
12g.115982557C>ACA386881370MED13Lc.5002G>T (p.Ala1668Ser)
c.4430G>T
n.3370G>T
n.4766G>T
n.1742G>T
n.3013G>T
n.2245G>T
c.3186G>T
c.1491G>T
c.366G>T
c.34G>T (p.Ala12Ser)
c.4999G>T (p.Ala1667Ser)
c.4972G>T (p.Ala1658Ser)
12g.115982557C>GCA386881371MED13Lc.5002G>C (p.Ala1668Pro)
c.4430G>C
n.3370G>C
n.4766G>C
n.1742G>C
n.3013G>C
n.2245G>C
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c.1491G>C
c.366G>C
c.34G>C (p.Ala12Pro)
c.4999G>C (p.Ala1667Pro)
c.4972G>C (p.Ala1658Pro)
12g.115982557C>TCA386881372MED13Lc.5002G>A (p.Ala1668Thr)
c.4430G>A
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c.366G>A
c.34G>A (p.Ala12Thr)
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c.4972G>A (p.Ala1658Thr)
 gnomAD v4
12g.115982558A=CA2065371763MED13Lc.5001T= (p.Ser1667=)
c.4429T=
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12g.115982558A>CCA481946690MED13Lc.5001T>G (p.Ser1667=)
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c.33T>G (p.Ser11=)
c.4998T>G (p.Ser1666=)
c.4971T>G (p.Ser1657=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115982558A>GCA481946691MED13Lc.5001T>C (p.Ser1667=)
c.4429T>C
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c.33T>C (p.Ser11=)
c.4998T>C (p.Ser1666=)
c.4971T>C (p.Ser1657=)
12g.115982558A>TCA481946692MED13Lc.5001T>A (p.Ser1667=)
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c.4998T>A (p.Ser1666=)
c.4971T>A (p.Ser1657=)
12g.115982559G>ACA386881373MED13Lc.5000C>T (p.Ser1667Phe)
c.4428C>T
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c.4970C>G (p.Ser1657Cys)
12g.115982559G=CA2065371772MED13Lc.5000C= (p.Ser1667=)
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12g.115982559G>TCA244141361MED13Lc.5000C>A (p.Ser1667Tyr)
c.4428C>A
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n.2243C>A
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 dbSNP gnomAD v4
12g.115982560A=CA2065371780MED13Lc.4999T= (p.Ser1667=)
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c.4969T= (p.Ser1657=)
12g.115982560A>CCA386881375MED13Lc.4999T>G (p.Ser1667Ala)
c.4427T>G
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12g.115982560A>GCA244141363MED13Lc.4999T>C (p.Ser1667Pro)
c.4427T>C
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 dbSNP
12g.115982560A>TCA386881376MED13Lc.4999T>A (p.Ser1667Thr)
c.4427T>A
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c.4969T>A (p.Ser1657Thr)
12g.115982561G>ACA481946695MED13Lc.4998C>T (p.Asp1666=)
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n.1738C>T
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c.362C>T
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c.4968C>T (p.Asp1656=)
 gnomAD v4
12g.115982561G>CCA386881378MED13Lc.4998C>G (p.Asp1666Glu)
c.4426C>G
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c.4995C>G (p.Asp1665Glu)
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12g.115982561G>TCA386881380MED13Lc.4998C>A (p.Asp1666Glu)
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c.4995C>A (p.Asp1665Glu)
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12g.115982562T>ACA386881382MED13Lc.4997A>T (p.Asp1666Val)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115982562T>CCA386881384MED13Lc.4997A>G (p.Asp1666Gly)
c.4425A>G
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c.4994A>G (p.Asp1665Gly)
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12g.115982562T>GCA386881386MED13Lc.4997A>C (p.Asp1666Ala)
c.4425A>C
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c.29A>C (p.Asp10Ala)
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c.4967A>C (p.Asp1656Ala)
12g.115982562T=CA2065371786MED13Lc.4997A= (p.Asp1666=)
c.4425A=
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c.29A= (p.Asp10=)
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c.4967A= (p.Asp1656=)
12g.115982563C>ACA386881388MED13Lc.4996G>T (p.Asp1666Tyr)
c.4424G>T
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12g.115982563C>GCA386881390MED13Lc.4996G>C (p.Asp1666His)
c.4424G>C
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c.28G>C (p.Asp10His)
c.4993G>C (p.Asp1665His)
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12g.115982563C>TCA386881392MED13Lc.4996G>A (p.Asp1666Asn)
c.4424G>A
n.3364G>A
n.4760G>A
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n.3007G>A
n.2239G>A
c.3180G>A
c.1485G>A
c.360G>A
c.28G>A (p.Asp10Asn)
c.4993G>A (p.Asp1665Asn)
c.4966G>A (p.Asp1656Asn)
12g.115982564A>CCA481946699MED13Lc.4995T>G (p.Pro1665=)
c.4423T>G
n.3363T>G
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n.2238T>G
c.3179T>G
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c.359T>G
c.27T>G (p.Pro9=)
c.4992T>G (p.Pro1664=)
c.4965T>G (p.Pro1655=)
12g.115982564A>GCA481946698MED13Lc.4995T>C (p.Pro1665=)
c.4423T>C
n.3363T>C
n.4759T>C
n.1735T>C
n.3006T>C
n.2238T>C
c.3179T>C
c.1484T>C
c.359T>C
c.27T>C (p.Pro9=)
c.4992T>C (p.Pro1664=)
c.4965T>C (p.Pro1655=)
12g.115982564A>TCA481946697MED13Lc.4995T>A (p.Pro1665=)
c.4423T>A
n.3363T>A
n.4759T>A
n.1735T>A
n.3006T>A
n.2238T>A
c.3179T>A
c.1484T>A
c.359T>A
c.27T>A (p.Pro9=)
c.4992T>A (p.Pro1664=)
c.4965T>A (p.Pro1655=)
12g.115982565G>ACA386881398MED13Lc.4994C>T (p.Pro1665Leu)
c.4422C>T
n.3362C>T
n.4758C>T
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n.3005C>T
n.2237C>T
c.3178C>T
c.1483C>T
c.358C>T
c.26C>T (p.Pro9Leu)
c.4991C>T (p.Pro1664Leu)
c.4964C>T (p.Pro1655Leu)
12g.115982565G>CCA386881394MED13Lc.4994C>G (p.Pro1665Arg)
c.4422C>G
n.3362C>G
n.4758C>G
n.1734C>G
n.3005C>G
n.2237C>G
c.3178C>G
c.1483C>G
c.358C>G
c.26C>G (p.Pro9Arg)
c.4991C>G (p.Pro1664Arg)
c.4964C>G (p.Pro1655Arg)
 gnomAD v4
12g.115982565G>TCA386881396MED13Lc.4994C>A (p.Pro1665His)
c.4422C>A
n.3362C>A
n.4758C>A
n.1734C>A
n.3005C>A
n.2237C>A
c.3178C>A
c.1483C>A
c.358C>A
c.26C>A (p.Pro9His)
c.4991C>A (p.Pro1664His)
c.4964C>A (p.Pro1655His)
12g.115982566G>ACA386881400MED13Lc.4993C>T (p.Pro1665Ser)
c.4421C>T
n.3361C>T
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n.2236C>T
c.3177C>T
c.1482C>T
c.357C>T
c.25C>T (p.Pro9Ser)
c.4990C>T (p.Pro1664Ser)
c.4963C>T (p.Pro1655Ser)
 gnomAD v4
12g.115982566G>CCA386881402MED13Lc.4993C>G (p.Pro1665Ala)
c.4421C>G
n.3361C>G
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n.1733C>G
n.3004C>G
n.2236C>G
c.3177C>G
c.1482C>G
c.357C>G
c.25C>G (p.Pro9Ala)
c.4990C>G (p.Pro1664Ala)
c.4963C>G (p.Pro1655Ala)
12g.115982566G>TCA386881404MED13Lc.4993C>A (p.Pro1665Thr)
c.4421C>A
n.3361C>A
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n.3004C>A
n.2236C>A
c.3177C>A
c.1482C>A
c.357C>A
c.25C>A (p.Pro9Thr)
c.4990C>A (p.Pro1664Thr)
c.4963C>A (p.Pro1655Thr)
12g.115982567C>ACA386881406MED13Lc.4992G>T (p.Glu1664Asp)
c.4420G>T
n.3360G>T
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n.1732G>T
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n.2235G>T
c.3176G>T
c.1481G>T
c.356G>T
c.24G>T (p.Glu8Asp)
c.4989G>T (p.Glu1663Asp)
c.4962G>T (p.Glu1654Asp)
12g.115982567C=CA2065371788MED13Lc.4992G= (p.Glu1664=)
c.4420G=
n.3360G=
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n.2235G=
c.3176G=
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c.356G=
c.24G= (p.Glu8=)
c.4989G= (p.Glu1663=)
c.4962G= (p.Glu1654=)
12g.115982567C>GCA386881407MED13Lc.4992G>C (p.Glu1664Asp)
c.4420G>C
n.3360G>C
n.4756G>C
n.1732G>C
n.3003G>C
n.2235G>C
c.3176G>C
c.1481G>C
c.356G>C
c.24G>C (p.Glu8Asp)
c.4989G>C (p.Glu1663Asp)
c.4962G>C (p.Glu1654Asp)
 dbSNP gnomAD v2
12g.115982567C>TCA481946701MED13Lc.4992G>A (p.Glu1664=)
c.4420G>A
n.3360G>A
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n.2235G>A
c.3176G>A
c.1481G>A
c.356G>A
c.24G>A (p.Glu8=)
c.4989G>A (p.Glu1663=)
c.4962G>A (p.Glu1654=)
 gnomAD v4
12g.115982568T>ACA386881410MED13Lc.4991A>T (p.Glu1664Val)
c.4419A>T
n.3359A>T
n.4755A>T
n.1731A>T
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n.2234A>T
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c.23A>T (p.Glu8Val)
c.4988A>T (p.Glu1663Val)
c.4961A>T (p.Glu1654Val)
12g.115982568T>CCA386881412MED13Lc.4991A>G (p.Glu1664Gly)
c.4419A>G
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c.23A>G (p.Glu8Gly)
c.4988A>G (p.Glu1663Gly)
c.4961A>G (p.Glu1654Gly)
12g.115982568T>GCA386881411MED13Lc.4991A>C (p.Glu1664Ala)
c.4419A>C
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c.23A>C (p.Glu8Ala)
c.4988A>C (p.Glu1663Ala)
c.4961A>C (p.Glu1654Ala)
12g.115982569C>ACA386881415MED13Lc.4990G>T (p.Glu1664Ter)
c.4418G>T
n.3358G>T
n.4754G>T
n.1730G>T
n.3001G>T
n.2233G>T
c.3174G>T
c.1479G>T
c.354G>T
c.22G>T (p.Glu8Ter)
c.4987G>T (p.Glu1663Ter)
c.4960G>T (p.Glu1654Ter)
12g.115982569C>GCA386881417MED13Lc.4990G>C (p.Glu1664Gln)
c.4418G>C
n.3358G>C
n.4754G>C
n.1730G>C
n.3001G>C
n.2233G>C
c.3174G>C
c.1479G>C
c.354G>C
c.22G>C (p.Glu8Gln)
c.4987G>C (p.Glu1663Gln)
c.4960G>C (p.Glu1654Gln)
12g.115982569C>TCA386881418MED13Lc.4990G>A (p.Glu1664Lys)
c.4418G>A
n.3358G>A
n.4754G>A
n.1730G>A
n.3001G>A
n.2233G>A
c.3174G>A
c.1479G>A
c.354G>A
c.22G>A (p.Glu8Lys)
c.4987G>A (p.Glu1663Lys)
c.4960G>A (p.Glu1654Lys)
 gnomAD v4
12g.115982570C>ACA481946703MED13Lc.4989G>T (p.Thr1663=)
c.4417G>T
n.3357G>T
n.4753G>T
n.1729G>T
n.3000G>T
n.2232G>T
c.3173G>T
c.1478G>T
c.353G>T
c.21G>T (p.Thr7=)
c.4986G>T (p.Thr1662=)
c.4959G>T (p.Thr1653=)
12g.115982570C=CA2065371797MED13Lc.4989G= (p.Thr1663=)
c.4417G=
n.3357G=
n.4753G=
n.1729G=
n.3000G=
n.2232G=
c.3173G=
c.1478G=
c.353G=
c.21G= (p.Thr7=)
c.4986G= (p.Thr1662=)
c.4959G= (p.Thr1653=)
12g.115982570C>GCA481946704MED13Lc.4989G>C (p.Thr1663=)
c.4417G>C
n.3357G>C
n.4753G>C
n.1729G>C
n.3000G>C
n.2232G>C
c.3173G>C
c.1478G>C
c.353G>C
c.21G>C (p.Thr7=)
c.4986G>C (p.Thr1662=)
c.4959G>C (p.Thr1653=)
 gnomAD v4
12g.115982570C>TCA6810684MED13Lc.4989G>A (p.Thr1663=)
c.4417G>A
n.3357G>A
n.4753G>A
n.1729G>A
n.3000G>A
n.2232G>A
c.3173G>A
c.1478G>A
c.353G>A
c.21G>A (p.Thr7=)
c.4986G>A (p.Thr1662=)
c.4959G>A (p.Thr1653=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115982571G>ACA6810685MED13Lc.4988C>T (p.Thr1663Met)
c.4416C>T
n.3356C>T
n.4752C>T
n.1728C>T
n.2999C>T
n.2231C>T
c.3172C>T
c.1477C>T
c.352C>T
c.20C>T (p.Thr7Met)
c.4985C>T (p.Thr1662Met)
c.4958C>T (p.Thr1653Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115982571G>CCA386881421MED13Lc.4988C>G (p.Thr1663Arg)
c.4416C>G
n.3356C>G
n.4752C>G
n.1728C>G
n.2999C>G
n.2231C>G
c.3172C>G
c.1477C>G
c.352C>G
c.20C>G (p.Thr7Arg)
c.4985C>G (p.Thr1662Arg)
c.4958C>G (p.Thr1653Arg)
12g.115982571G=CA2065371807MED13Lc.4988C= (p.Thr1663=)
c.4416C=
n.3356C=
n.4752C=
n.1728C=
n.2999C=
n.2231C=
c.3172C=
c.1477C=
c.352C=
c.20C= (p.Thr7=)
c.4985C= (p.Thr1662=)
c.4958C= (p.Thr1653=)
12g.115982571G>TCA386881423MED13Lc.4988C>A (p.Thr1663Lys)
c.4416C>A
n.3356C>A
n.4752C>A
n.1728C>A
n.2999C>A
n.2231C>A
c.3172C>A
c.1477C>A
c.352C>A
c.20C>A (p.Thr7Lys)
c.4985C>A (p.Thr1662Lys)
c.4958C>A (p.Thr1653Lys)
12g.115982572T>ACA386881425MED13Lc.4987A>T (p.Thr1663Ser)
c.4415A>T
n.3355A>T
n.4751A>T
n.1727A>T
n.2998A>T
n.2230A>T
c.3171A>T
c.1476A>T
c.351A>T
c.19A>T (p.Thr7Ser)
c.4984A>T (p.Thr1662Ser)
c.4957A>T (p.Thr1653Ser)
12g.115982572T>CCA386881427MED13Lc.4987A>G (p.Thr1663Ala)
c.4415A>G
n.3355A>G
n.4751A>G
n.1727A>G
n.2998A>G
n.2230A>G
c.3171A>G
c.1476A>G
c.351A>G
c.19A>G (p.Thr7Ala)
c.4984A>G (p.Thr1662Ala)
c.4957A>G (p.Thr1653Ala)
12g.115982572T>GCA386881429MED13Lc.4987A>C (p.Thr1663Pro)
c.4415A>C
n.3355A>C
n.4751A>C
n.1727A>C
n.2998A>C
n.2230A>C
c.3171A>C
c.1476A>C
c.351A>C
c.19A>C (p.Thr7Pro)
c.4984A>C (p.Thr1662Pro)
c.4957A>C (p.Thr1653Pro)
12g.115982573G>ACA481946705MED13Lc.4986C>T (p.Pro1662=)
c.4414C>T
n.3354C>T
n.4750C>T
n.1726C>T
n.2997C>T
n.2229C>T
c.3170C>T
c.1475C>T
c.350C>T
c.18C>T (p.Pro6=)
c.4983C>T (p.Pro1661=)
c.4956C>T (p.Pro1652=)
12g.115982573G>CCA481946706MED13Lc.4986C>G (p.Pro1662=)
c.4414C>G
n.3354C>G
n.4750C>G
n.1726C>G
n.2997C>G
n.2229C>G
c.3170C>G
c.1475C>G
c.350C>G
c.18C>G (p.Pro6=)
c.4983C>G (p.Pro1661=)
c.4956C>G (p.Pro1652=)
12g.115982573G>TCA481946707MED13Lc.4986C>A (p.Pro1662=)
c.4414C>A
n.3354C>A
n.4750C>A
n.1726C>A
n.2997C>A
n.2229C>A
c.3170C>A
c.1475C>A
c.350C>A
c.18C>A (p.Pro6=)
c.4983C>A (p.Pro1661=)
c.4956C>A (p.Pro1652=)
12g.115982574G>ACA386881436MED13Lc.4985C>T (p.Pro1662Leu)
c.4413C>T
n.3353C>T
n.4749C>T
n.1725C>T
n.2996C>T
n.2228C>T
c.3169C>T
c.1474C>T
c.349C>T
c.17C>T (p.Pro6Leu)
c.4982C>T (p.Pro1661Leu)
c.4955C>T (p.Pro1652Leu)
 gnomAD v4
12g.115982574G>CCA386881434MED13Lc.4985C>G (p.Pro1662Arg)
c.4413C>G
n.3353C>G
n.4749C>G
n.1725C>G
n.2996C>G
n.2228C>G
c.3169C>G
c.1474C>G
c.349C>G
c.17C>G (p.Pro6Arg)
c.4982C>G (p.Pro1661Arg)
c.4955C>G (p.Pro1652Arg)
12g.115982574G>TCA386881431MED13Lc.4985C>A (p.Pro1662His)
c.4413C>A
n.3353C>A
n.4749C>A
n.1725C>A
n.2996C>A
n.2228C>A
c.3169C>A
c.1474C>A
c.349C>A
c.17C>A (p.Pro6His)
c.4982C>A (p.Pro1661His)
c.4955C>A (p.Pro1652His)
12g.115982575G>ACA386881438MED13Lc.4984C>T (p.Pro1662Ser)
c.4412C>T
n.3352C>T
n.4748C>T
n.1724C>T
n.2995C>T
n.2227C>T
c.3168C>T
c.1473C>T
c.348C>T
c.16C>T (p.Pro6Ser)
c.4981C>T (p.Pro1661Ser)
c.4954C>T (p.Pro1652Ser)
 COSMIC
12g.115982575G>CCA386881440MED13Lc.4984C>G (p.Pro1662Ala)
c.4412C>G
n.3352C>G
n.4748C>G
n.1724C>G
n.2995C>G
n.2227C>G
c.3168C>G
c.1473C>G
c.348C>G
c.16C>G (p.Pro6Ala)
c.4981C>G (p.Pro1661Ala)
c.4954C>G (p.Pro1652Ala)
12g.115982575G>TCA386881442MED13Lc.4984C>A (p.Pro1662Thr)
c.4412C>A
n.3352C>A
n.4748C>A
n.1724C>A
n.2995C>A
n.2227C>A
c.3168C>A
c.1473C>A
c.348C>A
c.16C>A (p.Pro6Thr)
c.4981C>A (p.Pro1661Thr)
c.4954C>A (p.Pro1652Thr)
12g.115982576A>CCA386882215MED13Lc.4983T>G (p.Ile1661Met)
c.4411T>G
n.3351T>G
n.4747T>G
n.1723T>G
n.2994T>G
n.2226T>G
c.3167T>G
c.1472T>G
c.347T>G
c.15T>G (p.Ile5Met)
c.4980T>G (p.Ile1660Met)
c.4953T>G (p.Ile1651Met)
12g.115982576A>GCA481946732MED13Lc.4983T>C (p.Ile1661=)
c.4411T>C
n.3351T>C
n.4747T>C
n.1723T>C
n.2994T>C
n.2226T>C
c.3167T>C
c.1472T>C
c.347T>C
c.15T>C (p.Ile5=)
c.4980T>C (p.Ile1660=)
c.4953T>C (p.Ile1651=)
12g.115982576A>TCA481946733MED13Lc.4983T>A (p.Ile1661=)
c.4411T>A
n.3351T>A
n.4747T>A
n.1723T>A
n.2994T>A
n.2226T>A
c.3167T>A
c.1472T>A
c.347T>A
c.15T>A (p.Ile5=)
c.4980T>A (p.Ile1660=)
c.4953T>A (p.Ile1651=)
12g.115982577A>CCA386882218MED13Lc.4982T>G (p.Ile1661Ser)
c.4410T>G
n.3350T>G
n.4746T>G
n.1722T>G
n.2993T>G
n.2225T>G
c.3166T>G
c.1471T>G
c.346T>G
c.14T>G (p.Ile5Ser)
c.4979T>G (p.Ile1660Ser)
c.4952T>G (p.Ile1651Ser)
12g.115982577A>GCA386882220MED13Lc.4982T>C (p.Ile1661Thr)
c.4410T>C
n.3350T>C
n.4746T>C
n.1722T>C
n.2993T>C
n.2225T>C
c.3166T>C
c.1471T>C
c.346T>C
c.14T>C (p.Ile5Thr)
c.4979T>C (p.Ile1660Thr)
c.4952T>C (p.Ile1651Thr)
12g.115982577A>TCA386882222MED13Lc.4982T>A (p.Ile1661Asn)
c.4410T>A
n.3350T>A
n.4746T>A
n.1722T>A
n.2993T>A
n.2225T>A
c.3166T>A
c.1471T>A
c.346T>A
c.14T>A (p.Ile5Asn)
c.4979T>A (p.Ile1660Asn)
c.4952T>A (p.Ile1651Asn)
12g.115982578T>ACA386882223MED13Lc.4981A>T (p.Ile1661Phe)
c.4409A>T
n.3349A>T
n.4745A>T
n.1721A>T
n.2992A>T
n.2224A>T
c.3165A>T
c.1470A>T
c.345A>T
c.13A>T (p.Ile5Phe)
c.4978A>T (p.Ile1660Phe)
c.4951A>T (p.Ile1651Phe)
12g.115982578T>CCA386882233MED13Lc.4981A>G (p.Ile1661Val)
c.4409A>G
n.3349A>G
n.4745A>G
n.1721A>G
n.2992A>G
n.2224A>G
c.3165A>G
c.1470A>G
c.345A>G
c.13A>G (p.Ile5Val)
c.4978A>G (p.Ile1660Val)
c.4951A>G (p.Ile1651Val)
12g.115982578T>GCA386882235MED13Lc.4981A>C (p.Ile1661Leu)
c.4409A>C
n.3349A>C
n.4745A>C
n.1721A>C
n.2992A>C
n.2224A>C
c.3165A>C
c.1470A>C
c.345A>C
c.13A>C (p.Ile5Leu)
c.4978A>C (p.Ile1660Leu)
c.4951A>C (p.Ile1651Leu)
12g.115982579T>ACA481946734MED13Lc.4980A>T (p.Gly1660=)
c.4408A>T
n.3348A>T
n.4744A>T
n.1720A>T
n.2991A>T
n.2223A>T
c.3164A>T
c.1469A>T
c.344A>T
c.12A>T (p.Gly4=)
c.4977A>T (p.Gly1659=)
c.4950A>T (p.Gly1650=)
12g.115982579T>CCA481946735MED13Lc.4980A>G (p.Gly1660=)
c.4408A>G
n.3348A>G
n.4744A>G
n.1720A>G
n.2991A>G
n.2223A>G
c.3164A>G
c.1469A>G
c.344A>G
c.12A>G (p.Gly4=)
c.4977A>G (p.Gly1659=)
c.4950A>G (p.Gly1650=)
 dbSNP
12g.115982579T>GCA481946736MED13Lc.4980A>C (p.Gly1660=)
c.4408A>C
n.3348A>C
n.4744A>C
n.1720A>C
n.2991A>C
n.2223A>C
c.3164A>C
c.1469A>C
c.344A>C
c.12A>C (p.Gly4=)
c.4977A>C (p.Gly1659=)
c.4950A>C (p.Gly1650=)
12g.115982579T=CA2065371819MED13Lc.4980A= (p.Gly1660=)
c.4408A=
n.3348A=
n.4744A=
n.1720A=
n.2991A=
n.2223A=
c.3164A=
c.1469A=
c.344A=
c.12A= (p.Gly4=)
c.4977A= (p.Gly1659=)
c.4950A= (p.Gly1650=)
12g.115982580C>ACA386882238MED13Lc.4979G>T (p.Gly1660Val)
c.4407G>T
n.3347G>T
n.4743G>T
n.1719G>T
n.2990G>T
n.2222G>T
c.3163G>T
c.1468G>T
c.343G>T
c.11G>T (p.Gly4Val)
c.4976G>T (p.Gly1659Val)
c.4949G>T (p.Gly1650Val)
12g.115982580C>GCA386882240MED13Lc.4979G>C (p.Gly1660Ala)
c.4407G>C
n.3347G>C
n.4743G>C
n.1719G>C
n.2990G>C
n.2222G>C
c.3163G>C
c.1468G>C
c.343G>C
c.11G>C (p.Gly4Ala)
c.4976G>C (p.Gly1659Ala)
c.4949G>C (p.Gly1650Ala)
12g.115982580C>TCA386882242MED13Lc.4979G>A (p.Gly1660Glu)
c.4407G>A
n.3347G>A
n.4743G>A
n.1719G>A
n.2990G>A
n.2222G>A
c.3163G>A
c.1468G>A
c.343G>A
c.11G>A (p.Gly4Glu)
c.4976G>A (p.Gly1659Glu)
c.4949G>A (p.Gly1650Glu)
12g.115982581C>ACA386882248MED13Lc.4978G>T (p.Gly1660Ter)
c.4406G>T
n.3346G>T
n.4742G>T
n.1718G>T
n.2989G>T
n.2221G>T
c.3162G>T
c.1467G>T
c.342G>T
c.10G>T (p.Gly4Ter)
c.4975G>T (p.Gly1659Ter)
c.4948G>T (p.Gly1650Ter)
12g.115982581C>GCA386882245MED13Lc.4978G>C (p.Gly1660Arg)
c.4406G>C
n.3346G>C
n.4742G>C
n.1718G>C
n.2989G>C
n.2221G>C
c.3162G>C
c.1467G>C
c.342G>C
c.10G>C (p.Gly4Arg)
c.4975G>C (p.Gly1659Arg)
c.4948G>C (p.Gly1650Arg)
12g.115982581C>TCA386882246MED13Lc.4978G>A (p.Gly1660Arg)
c.4406G>A
n.3346G>A
n.4742G>A
n.1718G>A
n.2989G>A
n.2221G>A
c.3162G>A
c.1467G>A
c.342G>A
c.10G>A (p.Gly4Arg)
c.4975G>A (p.Gly1659Arg)
c.4948G>A (p.Gly1650Arg)
12g.115982582T>ACA481946737MED13Lc.4977A>T (p.Ile1659=)
c.4405A>T
n.3345A>T
n.4741A>T
n.1717A>T
n.2988A>T
n.2220A>T
c.3161A>T
c.1466A>T
c.341A>T
c.9A>T (p.Ile3=)
c.4974A>T (p.Ile1658=)
c.4947A>T (p.Ile1649=)
12g.115982582T>CCA386882251MED13Lc.4977A>G (p.Ile1659Met)
c.4405A>G
n.3345A>G
n.4741A>G
n.1717A>G
n.2988A>G
n.2220A>G
c.3161A>G
c.1466A>G
c.341A>G
c.9A>G (p.Ile3Met)
c.4974A>G (p.Ile1658Met)
c.4947A>G (p.Ile1649Met)
12g.115982582T>GCA481946738MED13Lc.4977A>C (p.Ile1659=)
c.4405A>C
n.3345A>C
n.4741A>C
n.1717A>C
n.2988A>C
n.2220A>C
c.3161A>C
c.1466A>C
c.341A>C
c.9A>C (p.Ile3=)
c.4974A>C (p.Ile1658=)
c.4947A>C (p.Ile1649=)
 gnomAD v4
12g.115982583A=CA2065371825MED13Lc.4976T= (p.Ile1659=)
c.4404T=
n.3344T=
n.4740T=
n.1716T=
n.2987T=
n.2219T=
c.3160T=
c.1465T=
c.340T=
c.8T= (p.Ile3=)
c.4973T= (p.Ile1658=)
c.4946T= (p.Ile1649=)
12g.115982583A>CCA386882254MED13Lc.4976T>G (p.Ile1659Arg)
c.4404T>G
n.3344T>G
n.4740T>G
n.1716T>G
n.2987T>G
n.2219T>G
c.3160T>G
c.1465T>G
c.340T>G
c.8T>G (p.Ile3Arg)
c.4973T>G (p.Ile1658Arg)
c.4946T>G (p.Ile1649Arg)
12g.115982583A>GCA386882255MED13Lc.4976T>C (p.Ile1659Thr)
c.4404T>C
n.3344T>C
n.4740T>C
n.1716T>C
n.2987T>C
n.2219T>C
c.3160T>C
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c.340T>C
c.8T>C (p.Ile3Thr)
c.4973T>C (p.Ile1658Thr)
c.4946T>C (p.Ile1649Thr)
12g.115982583A>TCA386882257MED13Lc.4976T>A (p.Ile1659Lys)
c.4404T>A
n.3344T>A
n.4740T>A
n.1716T>A
n.2987T>A
n.2219T>A
c.3160T>A
c.1465T>A
c.340T>A
c.8T>A (p.Ile3Lys)
c.4973T>A (p.Ile1658Lys)
c.4946T>A (p.Ile1649Lys)
12g.115982583_115982584insGCA2065371831MED13Lc.4975_4976insC (p.Ile1659ThrfsTer8)
c.4403_4404insC
n.3343_3344insC
n.4739_4740insC
n.1715_1716insC
n.2986_2987insC
n.2218_2219insC
c.3159_3160insC
c.1464_1465insC
c.339_340insC
c.7_8insC (p.Ile3ThrfsTer8)
c.4972_4973insC (p.Ile1658ThrfsTer8)
c.4945_4946insC (p.Ile1649ThrfsTer8)
 ClinVar dbSNP
12g.115982584T>ACA386882260MED13Lc.4975A>T (p.Ile1659Leu)
c.4403A>T
n.3343A>T
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c.4972A>T (p.Ile1658Leu)
c.4945A>T (p.Ile1649Leu)
12g.115982584T>CCA386882262MED13Lc.4975A>G (p.Ile1659Val)
c.4403A>G
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n.2986A>G
n.2218A>G
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c.1464A>G
c.339A>G
c.7A>G (p.Ile3Val)
c.4972A>G (p.Ile1658Val)
c.4945A>G (p.Ile1649Val)
 dbSNP gnomAD v4
12g.115982584T>GCA386882264MED13Lc.4975A>C (p.Ile1659Leu)
c.4403A>C
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c.7A>C (p.Ile3Leu)
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c.4945A>C (p.Ile1649Leu)
12g.115982584T=CA2065371833MED13Lc.4975A= (p.Ile1659=)
c.4403A=
n.3343A=
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n.2218A=
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c.7A= (p.Ile3=)
c.4972A= (p.Ile1658=)
c.4945A= (p.Ile1649=)
12g.115982585T>ACA386882266MED13Lc.4974A>T (p.Arg1658Ser)
c.4402A>T
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c.4971A>T (p.Arg1657Ser)
c.4944A>T (p.Arg1648Ser)
12g.115982585T>CCA481946739MED13Lc.4974A>G (p.Arg1658=)
c.4402A>G
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c.6A>G (p.Arg2=)
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c.4944A>G (p.Arg1648=)
12g.115982585T>GCA386882267MED13Lc.4974A>C (p.Arg1658Ser)
c.4402A>C
n.3342A>C
n.4738A>C
n.1714A>C
n.2985A>C
n.2217A>C
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c.1463A>C
c.338A>C
c.6A>C (p.Arg2Ser)
c.4971A>C (p.Arg1657Ser)
c.4944A>C (p.Arg1648Ser)
12g.115982586C>ACA386882270MED13Lc.4973G>T (p.Arg1658Ile)
c.4401G>T
n.3341G>T
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c.5G>T (p.Arg2Ile)
c.4970G>T (p.Arg1657Ile)
c.4943G>T (p.Arg1648Ile)
12g.115982586C>GCA386882271MED13Lc.4973G>C (p.Arg1658Thr)
c.4401G>C
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c.5G>C (p.Arg2Thr)
c.4970G>C (p.Arg1657Thr)
c.4943G>C (p.Arg1648Thr)
 gnomAD v4
12g.115982586C>TCA386882273MED13Lc.4973G>A (p.Arg1658Lys)
c.4401G>A
n.3341G>A
n.4737G>A
n.1713G>A
n.2984G>A
n.2216G>A
c.3157G>A
c.1462G>A
c.337G>A
c.5G>A (p.Arg2Lys)
c.4970G>A (p.Arg1657Lys)
c.4943G>A (p.Arg1648Lys)
 gnomAD v4
12g.115982587T>ACA386882277MED13Lc.4972A>T (p.Arg1658Ter)
c.4400A>T
n.3340A>T
n.4736A>T
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n.2983A>T
n.2215A>T
c.3156A>T
c.1461A>T
c.336A>T
c.4A>T (p.Arg2Ter)
c.4969A>T (p.Arg1657Ter)
c.4942A>T (p.Arg1648Ter)
12g.115982587T>CCA6810686MED13Lc.4972A>G (p.Arg1658Gly)
c.4400A>G
n.3340A>G
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n.2983A>G
n.2215A>G
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c.1461A>G
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c.4A>G (p.Arg2Gly)
c.4969A>G (p.Arg1657Gly)
c.4942A>G (p.Arg1648Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115982587T>GCA481946740MED13Lc.4972A>C (p.Arg1658=)
c.4400A>C
n.3340A>C
n.4736A>C
n.1712A>C
n.2983A>C
n.2215A>C
c.3156A>C
c.1461A>C
c.336A>C
c.4A>C (p.Arg2=)
c.4969A>C (p.Arg1657=)
c.4942A>C (p.Arg1648=)
12g.115982587T=CA2065371842MED13Lc.4972A= (p.Arg1658=)
c.4400A=
n.3340A=
n.4736A=
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n.2983A=
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c.3156A=
c.1461A=
c.336A=
c.4A= (p.Arg2=)
c.4969A= (p.Arg1657=)
c.4942A= (p.Arg1648=)
12g.115982588C>ACA386882279MED13Lc.4971G>T (p.Glu1657Asp)
c.4399G>T
n.3339G>T
n.4735G>T
n.1711G>T
n.2982G>T
n.2214G>T
c.3155G>T
c.1460G>T
c.335G>T
c.3G>T (p.Glu1Asp)
c.4968G>T (p.Glu1656Asp)
c.4941G>T (p.Glu1647Asp)
12g.115982588C>GCA386882281MED13Lc.4971G>C (p.Glu1657Asp)
c.4399G>C
n.3339G>C
n.4735G>C
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n.2982G>C
n.2214G>C
c.3155G>C
c.1460G>C
c.335G>C
c.3G>C (p.Glu1Asp)
c.4968G>C (p.Glu1656Asp)
c.4941G>C (p.Glu1647Asp)
12g.115982588C>TCA481946741MED13Lc.4971G>A (p.Glu1657=)
c.4399G>A
n.3339G>A
n.4735G>A
n.1711G>A
n.2982G>A
n.2214G>A
c.3155G>A
c.1460G>A
c.335G>A
c.3G>A (p.Glu1=)
c.4968G>A (p.Glu1656=)
c.4941G>A (p.Glu1647=)
12g.115982589T>ACA386882283MED13Lc.4970A>T (p.Glu1657Val)
c.4398A>T
n.3338A>T
n.4734A>T
n.1710A>T
n.2981A>T
n.2213A>T
c.3154A>T
c.1459A>T
c.334A>T
c.2A>T (p.Glu1Val)
c.4967A>T (p.Glu1656Val)
c.4940A>T (p.Glu1647Val)
12g.115982589T>CCA386882286MED13Lc.4970A>G (p.Glu1657Gly)
c.4398A>G
n.3338A>G
n.4734A>G
n.1710A>G
n.2981A>G
n.2213A>G
c.3154A>G
c.1459A>G
c.334A>G
c.2A>G (p.Glu1Gly)
c.4967A>G (p.Glu1656Gly)
c.4940A>G (p.Glu1647Gly)
12g.115982589T>GCA386882284MED13Lc.4970A>C (p.Glu1657Ala)
c.4398A>C
n.3338A>C
n.4734A>C
n.1710A>C
n.2981A>C
n.2213A>C
c.3154A>C
c.1459A>C
c.334A>C
c.2A>C (p.Glu1Ala)
c.4967A>C (p.Glu1656Ala)
c.4940A>C (p.Glu1647Ala)
12g.115982590C>ACA386882289MED13Lc.4969G>T (p.Glu1657Ter)
c.4397G>T
n.3337G>T
n.4733G>T
n.1709G>T
n.2980G>T
n.2212G>T
c.3153G>T
c.1458G>T
c.333G>T
c.1G>T (p.Glu1Ter)
c.4966G>T (p.Glu1656Ter)
c.4939G>T (p.Glu1647Ter)
12g.115982590C>GCA386882292MED13Lc.4969G>C (p.Glu1657Gln)
c.4397G>C
n.3337G>C
n.4733G>C
n.1709G>C
n.2980G>C
n.2212G>C
c.3153G>C
c.1458G>C
c.333G>C
c.1G>C (p.Glu1Gln)
c.4966G>C (p.Glu1656Gln)
c.4939G>C (p.Glu1647Gln)
12g.115982590C>TCA386882290MED13Lc.4969G>A (p.Glu1657Lys)
c.4397G>A
n.3337G>A
n.4733G>A
n.1709G>A
n.2980G>A
n.2212G>A
c.3153G>A
c.1458G>A
c.333G>A
c.1G>A (p.Glu1Lys)
c.4966G>A (p.Glu1656Lys)
c.4939G>A (p.Glu1647Lys)
 gnomAD v4
12g.115982591C>ACA386882294MED13Lc.4968G>T (p.Arg1656Ser)
c.4396G>T
n.3336G>T
n.4732G>T
n.1708G>T
n.2979G>T
n.2211G>T
c.3152G>T
c.1457G>T
c.332G>T
c.4965G>T (p.Arg1655Ser)
c.4938G>T (p.Arg1646Ser)
 COSMIC
12g.115982591C>GCA386882296MED13Lc.4968G>C (p.Arg1656Ser)
c.4396G>C
n.3336G>C
n.4732G>C
n.1708G>C
n.2979G>C
n.2211G>C
c.3152G>C
c.1457G>C
c.332G>C
c.4965G>C (p.Arg1655Ser)
c.4938G>C (p.Arg1646Ser)
12g.115982591C>TCA481946743MED13Lc.4968G>A (p.Arg1656=)
c.4396G>A
n.3336G>A
n.4732G>A
n.1708G>A
n.2979G>A
n.2211G>A
c.3152G>A
c.1457G>A
c.332G>A
c.4965G>A (p.Arg1655=)
c.4938G>A (p.Arg1646=)
12g.115982592C>ACA386882298MED13Lc.4967G>T (p.Arg1656Met)
c.4395G>T
n.3335G>T
n.4731G>T
n.1707G>T
n.2978G>T
n.2210G>T
c.3151G>T
c.1456G>T
c.331G>T
c.4964G>T (p.Arg1655Met)
c.4937G>T (p.Arg1646Met)
12g.115982592C>GCA386882301MED13Lc.4967G>C (p.Arg1656Thr)
c.4395G>C
n.3335G>C
n.4731G>C
n.1707G>C
n.2978G>C
n.2210G>C
c.3151G>C
c.1456G>C
c.331G>C
c.4964G>C (p.Arg1655Thr)
c.4937G>C (p.Arg1646Thr)
12g.115982592C>TCA386882299MED13Lc.4967G>A (p.Arg1656Lys)
c.4395G>A
n.3335G>A
n.4731G>A
n.1707G>A
n.2978G>A
n.2210G>A
c.3151G>A
c.1456G>A
c.331G>A
c.4964G>A (p.Arg1655Lys)
c.4937G>A (p.Arg1646Lys)
12g.115982593T>ACA386882303MED13Lc.4966A>T (p.Arg1656Trp)
c.4394A>T
n.3334A>T
n.4730A>T
n.1706A>T
n.2977A>T
n.2209A>T
c.3150A>T
c.1455A>T
c.330A>T
c.4963A>T (p.Arg1655Trp)
c.4936A>T (p.Arg1646Trp)
12g.115982593T>CCA386882305MED13Lc.4966A>G (p.Arg1656Gly)
c.4394A>G
n.3334A>G
n.4730A>G
n.1706A>G
n.2977A>G
n.2209A>G
c.3150A>G
c.1455A>G
c.330A>G
c.4963A>G (p.Arg1655Gly)
c.4936A>G (p.Arg1646Gly)
12g.115982593T>GCA481946744MED13Lc.4966A>C (p.Arg1656=)
c.4394A>C
n.3334A>C
n.4730A>C
n.1706A>C
n.2977A>C
n.2209A>C
c.3150A>C
c.1455A>C
c.330A>C
c.4963A>C (p.Arg1655=)
c.4936A>C (p.Arg1646=)
12g.115982594T>ACA386882307MED13Lc.4965A>T (p.Glu1655Asp)
c.4393A>T
n.3333A>T
n.4729A>T
n.1705A>T
n.2976A>T
n.2208A>T
c.3149A>T
c.1454A>T
c.329A>T
c.4962A>T (p.Glu1654Asp)
c.4935A>T (p.Glu1645Asp)
12g.115982594T>CCA481946745MED13Lc.4965A>G (p.Glu1655=)
c.4393A>G
n.3333A>G
n.4729A>G
n.1705A>G
n.2976A>G
n.2208A>G
c.3149A>G
c.1454A>G
c.329A>G
c.4962A>G (p.Glu1654=)
c.4935A>G (p.Glu1645=)
12g.115982594T>GCA386882309MED13Lc.4965A>C (p.Glu1655Asp)
c.4393A>C
n.3333A>C
n.4729A>C
n.1705A>C
n.2976A>C
n.2208A>C
c.3149A>C
c.1454A>C
c.329A>C
c.4962A>C (p.Glu1654Asp)
c.4935A>C (p.Glu1645Asp)
12g.115982595T>ACA386882311MED13Lc.4964A>T (p.Glu1655Val)
c.4392A>T
n.3332A>T
n.4728A>T
n.1704A>T
n.2975A>T
n.2207A>T
c.3148A>T
c.1453A>T
c.328A>T
c.4961A>T (p.Glu1654Val)
c.4934A>T (p.Glu1645Val)
12g.115982595T>CCA386882313MED13Lc.4964A>G (p.Glu1655Gly)
c.4392A>G
n.3332A>G
n.4728A>G
n.1704A>G
n.2975A>G
n.2207A>G
c.3148A>G
c.1453A>G
c.328A>G
c.4961A>G (p.Glu1654Gly)
c.4934A>G (p.Glu1645Gly)
12g.115982595T>GCA386882314MED13Lc.4964A>C (p.Glu1655Ala)
c.4392A>C
n.3332A>C
n.4728A>C
n.1704A>C
n.2975A>C
n.2207A>C
c.3148A>C
c.1453A>C
c.328A>C
c.4961A>C (p.Glu1654Ala)
c.4934A>C (p.Glu1645Ala)
12g.115982596delCA2739291741MED13Lc.4963del (p.Glu1655LysfsTer5)
c.4391del
n.3331del
n.4727del
n.1703del
n.2974del
n.2206del
c.3147del
c.1453-1del
c.327del
c.4960del (p.Glu1654LysfsTer5)
c.4933del (p.Glu1645LysfsTer5)
12g.115982596C>ACA386882317MED13Lc.4963G>T (p.Glu1655Ter)
c.4391G>T
n.3331G>T
n.4727G>T
n.1703G>T
n.2974G>T
n.2206G>T
c.3147G>T
c.1453-1G>T
c.327G>T
c.4960G>T (p.Glu1654Ter)
c.4933G>T (p.Glu1645Ter)
12g.115982596C>GCA386882318MED13Lc.4963G>C (p.Glu1655Gln)
c.4391G>C
n.3331G>C
n.4727G>C
n.1703G>C
n.2974G>C
n.2206G>C
c.3147G>C
c.1453-1G>C
c.327G>C
c.4960G>C (p.Glu1654Gln)
c.4933G>C (p.Glu1645Gln)
12g.115982596C>TCA386882320MED13Lc.4963G>A (p.Glu1655Lys)
c.4391G>A
n.3331G>A
n.4727G>A
n.1703G>A
n.2974G>A
n.2206G>A
c.3147G>A
c.1453-1G>A
c.327G>A
c.4960G>A (p.Glu1654Lys)
c.4933G>A (p.Glu1645Lys)
12g.115982597T>ACA481946746MED13Lc.4962A>T (p.Thr1654=)
c.4390A>T
n.3330A>T
n.4726A>T
n.1702A>T
n.2973A>T
n.2205A>T
c.3146A>T
c.1453-2A>T
c.326A>T
c.4959A>T (p.Thr1653=)
c.4932A>T (p.Thr1644=)
12g.115982597T>CCA6810687MED13Lc.4962A>G (p.Thr1654=)
c.4390A>G
n.3330A>G
n.4726A>G
n.1702A>G
n.2973A>G
n.2205A>G
c.3146A>G
c.1453-2A>G
c.326A>G
c.4959A>G (p.Thr1653=)
c.4932A>G (p.Thr1644=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115982597T>GCA481946747MED13Lc.4962A>C (p.Thr1654=)
c.4390A>C
n.3330A>C
n.4726A>C
n.1702A>C
n.2973A>C
n.2205A>C
c.3146A>C
c.1453-2A>C
c.326A>C
c.4959A>C (p.Thr1653=)
c.4932A>C (p.Thr1644=)
12g.115982597T=CA2065371849MED13Lc.4962A= (p.Thr1654=)
c.4390A=
n.3330A=
n.4726A=
n.1702A=
n.2973A=
n.2205A=
c.3146A=
c.1453-2A=
c.326A=
c.4959A= (p.Thr1653=)
c.4932A= (p.Thr1644=)
12g.115982598delCA2695217440MED13Lc.4961del (p.Thr1654LysfsTer6)
c.4389del
n.3329del
n.4725del
n.1701del
n.2972del
n.2204del
c.3145del
c.1453-3del
c.325del
c.4958del (p.Thr1653LysfsTer6)
c.4931del (p.Thr1644LysfsTer6)
12g.115982598G>ACA386882325MED13Lc.4961C>T (p.Thr1654Ile)
c.4389C>T
n.3329C>T
n.4725C>T
n.1701C>T
n.2972C>T
n.2204C>T
c.3145C>T
c.1453-3C>T
c.325C>T
c.4958C>T (p.Thr1653Ile)
c.4931C>T (p.Thr1644Ile)
 gnomAD v4
12g.115982598G>CCA386882322MED13Lc.4961C>G (p.Thr1654Arg)
c.4389C>G
n.3329C>G
n.4725C>G
n.1701C>G
n.2972C>G
n.2204C>G
c.3145C>G
c.1453-3C>G
c.325C>G
c.4958C>G (p.Thr1653Arg)
c.4931C>G (p.Thr1644Arg)
12g.115982598G=CA2065371863MED13Lc.4961C= (p.Thr1654=)
c.4389C=
n.3329C=
n.4725C=
n.1701C=
n.2972C=
n.2204C=
c.3145C=
c.1453-3C=
c.325C=
c.4958C= (p.Thr1653=)
c.4931C= (p.Thr1644=)
12g.115982598G>TCA6810688MED13Lc.4961C>A (p.Thr1654Lys)
c.4389C>A
n.3329C>A
n.4725C>A
n.1701C>A
n.2972C>A
n.2204C>A
c.3145C>A
c.1453-3C>A
c.325C>A
c.4958C>A (p.Thr1653Lys)
c.4931C>A (p.Thr1644Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115982599T>ACA386882328MED13Lc.4960A>T (p.Thr1654Ser)
c.4388A>T
n.3328A>T
n.4724A>T
n.1700A>T
n.2971A>T
n.2203A>T
c.3144A>T
c.1453-4A>T
c.324A>T
c.4957A>T (p.Thr1653Ser)
c.4930A>T (p.Thr1644Ser)
 gnomAD v4
12g.115982599T>CCA386882330MED13Lc.4960A>G (p.Thr1654Ala)
c.4388A>G
n.3328A>G
n.4724A>G
n.1700A>G
n.2971A>G
n.2203A>G
c.3144A>G
c.1453-4A>G
c.324A>G
c.4957A>G (p.Thr1653Ala)
c.4930A>G (p.Thr1644Ala)
12g.115982599T>GCA386882331MED13Lc.4960A>C (p.Thr1654Pro)
c.4388A>C
n.3328A>C
n.4724A>C
n.1700A>C
n.2971A>C
n.2203A>C
c.3144A>C
c.1453-4A>C
c.324A>C
c.4957A>C (p.Thr1653Pro)
c.4930A>C (p.Thr1644Pro)
12g.115982600A>CCA481946748MED13Lc.4959T>G (p.Val1653=)
c.4387T>G
n.3327T>G
n.4723T>G
n.1699T>G
n.2970T>G
n.2202T>G
c.3143T>G
c.1453-5T>G
c.323T>G
c.4956T>G (p.Val1652=)
c.4929T>G (p.Val1643=)
12g.115982600A>GCA481946749MED13Lc.4959T>C (p.Val1653=)
c.4387T>C
n.3327T>C
n.4723T>C
n.1699T>C
n.2970T>C
n.2202T>C
c.3143T>C
c.1453-5T>C
c.323T>C
c.4956T>C (p.Val1652=)
c.4929T>C (p.Val1643=)
12g.115982600A>TCA481946750MED13Lc.4959T>A (p.Val1653=)
c.4387T>A
n.3327T>A
n.4723T>A
n.1699T>A
n.2970T>A
n.2202T>A
c.3143T>A
c.1453-5T>A
c.323T>A
c.4956T>A (p.Val1652=)
c.4929T>A (p.Val1643=)
12g.115982601A>CCA386882333MED13Lc.4958T>G (p.Val1653Gly)
c.4386T>G
n.3326T>G
n.4722T>G
n.1698T>G
n.2969T>G
n.2201T>G
c.3142T>G
c.1453-6T>G
c.322T>G
c.4955T>G (p.Val1652Gly)
c.4928T>G (p.Val1643Gly)
12g.115982601A>GCA386882335MED13Lc.4958T>C (p.Val1653Ala)
c.4386T>C
n.3326T>C
n.4722T>C
n.1698T>C
n.2969T>C
n.2201T>C
c.3142T>C
c.1453-6T>C
c.322T>C
c.4955T>C (p.Val1652Ala)
c.4928T>C (p.Val1643Ala)
 gnomAD v4
12g.115982601A>TCA386882336MED13Lc.4958T>A (p.Val1653Asp)
c.4386T>A
n.3326T>A
n.4722T>A
n.1698T>A
n.2969T>A
n.2201T>A
c.3142T>A
c.1453-6T>A
c.322T>A
c.4955T>A (p.Val1652Asp)
c.4928T>A (p.Val1643Asp)
12g.115982602C>ACA386882339MED13Lc.4957G>T (p.Val1653Phe)
c.4385G>T
n.3325G>T
n.4721G>T
n.1697G>T
n.2968G>T
n.2200G>T
c.3141G>T
c.1453-7G>T
c.321G>T
c.4954G>T (p.Val1652Phe)
c.4927G>T (p.Val1643Phe)
12g.115982602C=CA2065371866MED13Lc.4957G= (p.Val1653=)
c.4385G=
n.3325G=
n.4721G=
n.1697G=
n.2968G=
n.2200G=
c.3141G=
c.1453-7G=
c.321G=
c.4954G= (p.Val1652=)
c.4927G= (p.Val1643=)
12g.115982602C>GCA386882340MED13Lc.4957G>C (p.Val1653Leu)
c.4385G>C
n.3325G>C
n.4721G>C
n.1697G>C
n.2968G>C
n.2200G>C
c.3141G>C
c.1453-7G>C
c.321G>C
c.4954G>C (p.Val1652Leu)
c.4927G>C (p.Val1643Leu)
12g.115982602C>TCA6810689MED13Lc.4957G>A (p.Val1653Ile)
c.4385G>A
n.3325G>A
n.4721G>A
n.1697G>A
n.2968G>A
n.2200G>A
c.3141G>A
c.1453-7G>A
c.321G>A
c.4954G>A (p.Val1652Ile)
c.4927G>A (p.Val1643Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115982603A>CCA386882343MED13Lc.4956T>G (p.Ser1652Arg)
c.4384T>G
n.3324T>G
n.4720T>G
n.1696T>G
n.2967T>G
n.2199T>G
c.3140T>G
c.1453-8T>G
c.320T>G
c.4953T>G (p.Ser1651Arg)
c.4926T>G (p.Ser1642Arg)
12g.115982603A>GCA481946751MED13Lc.4956T>C (p.Ser1652=)
c.4384T>C
n.3324T>C
n.4720T>C
n.1696T>C
n.2967T>C
n.2199T>C
c.3140T>C
c.1453-8T>C
c.320T>C
c.4953T>C (p.Ser1651=)
c.4926T>C (p.Ser1642=)
12g.115982603A>TCA386882344MED13Lc.4956T>A (p.Ser1652Arg)
c.4384T>A
n.3324T>A
n.4720T>A
n.1696T>A
n.2967T>A
n.2199T>A
c.3140T>A
c.1453-8T>A
c.320T>A
c.4953T>A (p.Ser1651Arg)
c.4926T>A (p.Ser1642Arg)
12g.115982604C>ACA386882347MED13Lc.4956-1G>T (n.4956-1G>T)
c.4384-1G>T
n.3324-1G>T
n.4720-1G>T
n.1696-1G>T
n.2967-1G>T
n.2198G>T
c.3140-1G>T
c.1453-9G>T
c.320-1G>T
c.4953-1G>T (n.4953-1G>T)
c.4926-1G>T (n.4926-1G>T)
12g.115982604C>GCA386882349MED13Lc.4956-1G>C (n.4956-1G>C)
c.4384-1G>C
n.3324-1G>C
n.4720-1G>C
n.1696-1G>C
n.2967-1G>C
n.2198G>C
c.3140-1G>C
c.1453-9G>C
c.320-1G>C
c.4953-1G>C (n.4953-1G>C)
c.4926-1G>C (n.4926-1G>C)
12g.115982604C>TCA386882346MED13Lc.4956-1G>A (n.4956-1G>A)
c.4384-1G>A
n.3324-1G>A
n.4720-1G>A
n.1696-1G>A
n.2967-1G>A
n.2198G>A
c.3140-1G>A
c.1453-9G>A
c.320-1G>A
c.4953-1G>A (n.4953-1G>A)
c.4926-1G>A (n.4926-1G>A)
12g.115982605T>ACA386882350MED13Lc.4956-2A>T (n.4956-2A>T)
c.4384-2A>T
n.3324-2A>T
n.4720-2A>T
n.1696-2A>T
n.2967-2A>T
n.2197A>T
c.3140-2A>T
c.1453-10A>T
c.320-2A>T
c.4953-2A>T (n.4953-2A>T)
c.4926-2A>T (n.4926-2A>T)
12g.115982605T>CCA386882352MED13Lc.4956-2A>G (n.4956-2A>G)
c.4384-2A>G
n.3324-2A>G
n.4720-2A>G
n.1696-2A>G
n.2967-2A>G
n.2197A>G
c.3140-2A>G
c.1453-10A>G
c.320-2A>G
c.4953-2A>G (n.4953-2A>G)
c.4926-2A>G (n.4926-2A>G)
12g.115982605T>GCA16043677MED13Lc.4956-2A>C (n.4956-2A>C)
c.4384-2A>C
n.3324-2A>C
n.4720-2A>C
n.1696-2A>C
n.2967-2A>C
n.2197A>C
c.3140-2A>C
c.1453-10A>C
c.320-2A>C
c.4953-2A>C (n.4953-2A>C)
c.4926-2A>C (n.4926-2A>C)
 ClinVar dbSNP
12g.115982605T=CA2065371876MED13Lc.4956-2A= (n.4956-2A=)
c.4384-2A=
n.3324-2A=
n.4720-2A=
n.1696-2A=
n.2967-2A=
n.2197A=
c.3140-2A=
c.1453-10A=
c.320-2A=
c.4953-2A= (n.4953-2A=)
c.4926-2A= (n.4926-2A=)
12g.115982606G>ACA2580085855MED13Lc.4956-3C>T (n.4956-3C>T)
c.4384-3C>T
n.3324-3C>T
n.4720-3C>T
n.1696-3C>T
n.2967-3C>T
n.2196C>T
c.3140-3C>T
c.1453-11C>T
c.320-3C>T
c.4953-3C>T (n.4953-3C>T)
c.4926-3C>T (n.4926-3C>T)
 ClinVar gnomAD v4
12g.115982606G>TCA2575306503MED13Lc.4956-3C>A (n.4956-3C>A)
c.4384-3C>A
n.3324-3C>A
n.4720-3C>A
n.1696-3C>A
n.2967-3C>A
n.2196C>A
c.3140-3C>A
c.1453-11C>A
c.320-3C>A
c.4953-3C>A (n.4953-3C>A)
c.4926-3C>A (n.4926-3C>A)
12g.115982606_115982608delinsGGACA2065371883MED13Lc.4956-5_4956-3delinsTCC (n.4956-5_4956-3delinsTCC)
c.4384-5_4384-3delinsTCC
n.3324-5_3324-3delinsTCC
n.4720-5_4720-3delinsTCC
n.1696-5_1696-3delinsTCC
n.2967-5_2967-3delinsTCC
n.2194_2196delinsTCC
c.3140-5_3140-3delinsTCC
c.1453-13_1453-11delinsTCC
c.320-5_320-3delinsTCC
c.4953-5_4953-3delinsTCC (n.4953-5_4953-3delinsTCC)
c.4926-5_4926-3delinsTCC (n.4926-5_4926-3delinsTCC)
12g.115982607G>ACA952187348MED13Lc.4956-4C>T (n.4956-4C>T)
c.4384-4C>T
n.3324-4C>T
n.4720-4C>T
n.1696-4C>T
n.2967-4C>T
n.2195C>T
c.3140-4C>T
c.1453-12C>T
c.320-4C>T
c.4953-4C>T (n.4953-4C>T)
c.4926-4C>T (n.4926-4C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115982607G=CA2065371902MED13Lc.4956-4C= (n.4956-4C=)
c.4384-4C=
n.3324-4C=
n.4720-4C=
n.1696-4C=
n.2967-4C=
n.2195C=
c.3140-4C=
c.1453-12C=
c.320-4C=
c.4953-4C= (n.4953-4C=)
c.4926-4C= (n.4926-4C=)
12g.115982614_115982615dupCA2621141533MED13Lc.4956-5_4956-4dup (n.4956-5_4956-4dup)
c.4384-5_4384-4dup
n.3324-5_3324-4dup
n.4720-5_4720-4dup
n.1696-5_1696-4dup
n.2967-5_2967-4dup
n.2194_2195dup
c.3140-5_3140-4dup
c.1453-13_1453-12dup
c.320-5_320-4dup
c.4953-5_4953-4dup (n.4953-5_4953-4dup)
c.4926-5_4926-4dup (n.4926-5_4926-4dup)
 gnomAD v4
12g.115982614_115982615delCA6810690MED13Lc.4956-5_4956-4del (n.4956-5_4956-4del)
c.4384-5_4384-4del
n.3324-5_3324-4del
n.4720-5_4720-4del
n.1696-5_1696-4del
n.2967-5_2967-4del
n.2194_2195del
c.3140-5_3140-4del
c.1453-13_1453-12del
c.320-5_320-4del
c.4953-5_4953-4del (n.4953-5_4953-4del)
c.4926-5_4926-4del (n.4926-5_4926-4del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115982608A=CA2065371908MED13Lc.4956-5T= (n.4956-5T=)
c.4384-5T=
n.3324-5T=
n.4720-5T=
n.1696-5T=
n.2967-5T=
n.2194T=
c.3140-5T=
c.1453-13T=
c.320-5T=
c.4953-5T= (n.4953-5T=)
c.4926-5T= (n.4926-5T=)
12g.115982608A>TCA6810691MED13Lc.4956-5T>A (n.4956-5T>A)
c.4384-5T>A
n.3324-5T>A
n.4720-5T>A
n.1696-5T>A
n.2967-5T>A
n.2194T>A
c.3140-5T>A
c.1453-13T>A
c.320-5T>A
c.4953-5T>A (n.4953-5T>A)
c.4926-5T>A (n.4926-5T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115982609G>ACA2621141535MED13Lc.4956-6C>T (n.4956-6C>T)
c.4384-6C>T
n.3324-6C>T
n.4720-6C>T
n.1696-6C>T
n.2967-6C>T
n.2193C>T
c.3140-6C>T
c.1453-14C>T
c.320-6C>T
c.4953-6C>T (n.4953-6C>T)
c.4926-6C>T (n.4926-6C>T)
 gnomAD v4
12g.115982609G>CCA684018335MED13Lc.4956-6C>G (n.4956-6C>G)
c.4384-6C>G
n.3324-6C>G
n.4720-6C>G
n.1696-6C>G
n.2967-6C>G
n.2193C>G
c.3140-6C>G
c.1453-14C>G
c.320-6C>G
c.4953-6C>G (n.4953-6C>G)
c.4926-6C>G (n.4926-6C>G)
 dbSNP
12g.115982609G=CA2065371918MED13Lc.4956-6C= (n.4956-6C=)
c.4384-6C=
n.3324-6C=
n.4720-6C=
n.1696-6C=
n.2967-6C=
n.2193C=
c.3140-6C=
c.1453-14C=
c.320-6C=
c.4953-6C= (n.4953-6C=)
c.4926-6C= (n.4926-6C=)
12g.115982610A>TCA2621141537MED13Lc.4956-7T>A (n.4956-7T>A)
c.4384-7T>A
n.3324-7T>A
n.4720-7T>A
n.1696-7T>A
n.2967-7T>A
n.2192T>A
c.3140-7T>A
c.1453-15T>A
c.320-7T>A
c.4953-7T>A (n.4953-7T>A)
c.4926-7T>A (n.4926-7T>A)
 gnomAD v4
12g.115982610dupCA607651448MED13Lc.4956-7dup (n.4956-7dup)
c.4384-7dup
n.3324-7dup
n.4720-7dup
n.1696-7dup
n.2967-7dup
n.2192dup
c.3140-7dup
c.1453-15dup
c.320-7dup
c.4953-7dup (n.4953-7dup)
c.4926-7dup (n.4926-7dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115982611G>TCA2621141539MED13Lc.4956-8C>A (n.4956-8C>A)
c.4384-8C>A
n.3324-8C>A
n.4720-8C>A
n.1696-8C>A
n.2967-8C>A
n.2191C>A
c.3140-8C>A
c.1453-16C>A
c.320-8C>A
c.4953-8C>A (n.4953-8C>A)
c.4926-8C>A (n.4926-8C>A)
 gnomAD v4
12g.115982612A=CA2065371925MED13Lc.4956-9T= (n.4956-9T=)
c.4384-9T=
n.3324-9T=
n.4720-9T=
n.1696-9T=
n.2967-9T=
n.2190T=
c.3140-9T=
c.1453-17T=
c.320-9T=
c.4953-9T= (n.4953-9T=)
c.4926-9T= (n.4926-9T=)
12g.115982612A>CCA607651449MED13Lc.4956-9T>G (n.4956-9T>G)
c.4384-9T>G
n.3324-9T>G
n.4720-9T>G
n.1696-9T>G
n.2967-9T>G
n.2190T>G
c.3140-9T>G
c.1453-17T>G
c.320-9T>G
c.4953-9T>G (n.4953-9T>G)
c.4926-9T>G (n.4926-9T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115982612A>GCA2065371927MED13Lc.4956-9T>C (n.4956-9T>C)
c.4384-9T>C
n.3324-9T>C
n.4720-9T>C
n.1696-9T>C
n.2967-9T>C
n.2190T>C
c.3140-9T>C
c.1453-17T>C
c.320-9T>C
c.4953-9T>C (n.4953-9T>C)
c.4926-9T>C (n.4926-9T>C)
 dbSNP
12g.115982612A>TCA6810692MED13Lc.4956-9T>A (n.4956-9T>A)
c.4384-9T>A
n.3324-9T>A
n.4720-9T>A
n.1696-9T>A
n.2967-9T>A
n.2190T>A
c.3140-9T>A
c.1453-17T>A
c.320-9T>A
c.4953-9T>A (n.4953-9T>A)
c.4926-9T>A (n.4926-9T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115982613G>CCA16613501MED13Lc.4956-10C>G (n.4956-10C>G)
c.4384-10C>G
n.3324-10C>G
n.4720-10C>G
n.1696-10C>G
n.2967-10C>G
n.2189C>G
c.3140-10C>G
c.1453-18C>G
c.320-10C>G
c.4953-10C>G (n.4953-10C>G)
c.4926-10C>G (n.4926-10C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115982613G=CA2065371936MED13Lc.4956-10C= (n.4956-10C=)
c.4384-10C=
n.3324-10C=
n.4720-10C=
n.1696-10C=
n.2967-10C=
n.2189C=
c.3140-10C=
c.1453-18C=
c.320-10C=
c.4953-10C= (n.4953-10C=)
c.4926-10C= (n.4926-10C=)
12g.115982613G>TCA2621141546MED13Lc.4956-10C>A (n.4956-10C>A)
c.4384-10C>A
n.3324-10C>A
n.4720-10C>A
n.1696-10C>A
n.2967-10C>A
n.2189C>A
c.3140-10C>A
c.1453-18C>A
c.320-10C>A
c.4953-10C>A (n.4953-10C>A)
c.4926-10C>A (n.4926-10C>A)
 gnomAD v4
12g.115982614A=CA2065371942MED13Lc.4956-11T= (n.4956-11T=)
c.4384-11T=
n.3324-11T=
n.4720-11T=
n.1696-11T=
n.2967-11T=
n.2188T=
c.3140-11T=
c.1453-19T=
c.320-11T=
c.4953-11T= (n.4953-11T=)
c.4926-11T= (n.4926-11T=)
12g.115982614A>GCA2621141549MED13Lc.4956-11T>C (n.4956-11T>C)
c.4384-11T>C
n.3324-11T>C
n.4720-11T>C
n.1696-11T>C
n.2967-11T>C
n.2188T>C
c.3140-11T>C
c.1453-19T>C
c.320-11T>C
c.4953-11T>C (n.4953-11T>C)
c.4926-11T>C (n.4926-11T>C)
 gnomAD v4
12g.115982614A>TCA6810693MED13Lc.4956-11T>A (n.4956-11T>A)
c.4384-11T>A
n.3324-11T>A
n.4720-11T>A
n.1696-11T>A
n.2967-11T>A
n.2188T>A
c.3140-11T>A
c.1453-19T>A
c.320-11T>A
c.4953-11T>A (n.4953-11T>A)
c.4926-11T>A (n.4926-11T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115982615G>TCA2621141551MED13Lc.4956-12C>A (n.4956-12C>A)
c.4384-12C>A
n.3324-12C>A
n.4720-12C>A
n.1696-12C>A
n.2967-12C>A
n.2187C>A
c.3140-12C>A
c.1453-20C>A
c.320-12C>A
c.4953-12C>A (n.4953-12C>A)
c.4926-12C>A (n.4926-12C>A)
 gnomAD v4
12g.115982617C>ACA2621141552MED13Lc.4956-14G>T (n.4956-14G>T)
c.4384-14G>T
n.3324-14G>T
n.4720-14G>T
n.1696-14G>T
n.2967-14G>T
n.2185G>T
c.3140-14G>T
c.1453-22G>T
c.320-14G>T
c.4953-14G>T (n.4953-14G>T)
c.4926-14G>T (n.4926-14G>T)
 gnomAD v4
12g.115982617C>GCA2621141553MED13Lc.4956-14G>C (n.4956-14G>C)
c.4384-14G>C
n.3324-14G>C
n.4720-14G>C
n.1696-14G>C
n.2967-14G>C
n.2185G>C
c.3140-14G>C
c.1453-22G>C
c.320-14G>C
c.4953-14G>C (n.4953-14G>C)
c.4926-14G>C (n.4926-14G>C)
 gnomAD v4
12g.115982620T>ACA2575306504MED13Lc.4956-17A>T (n.4956-17A>T)
c.4384-17A>T
n.3324-17A>T
n.4720-17A>T
n.1696-17A>T
n.2967-17A>T
n.2182A>T
c.3140-17A>T
c.1453-25A>T
c.320-17A>T
c.4953-17A>T (n.4953-17A>T)
c.4926-17A>T (n.4926-17A>T)
12g.115982620T>GCA2575306505MED13Lc.4956-17A>C (n.4956-17A>C)
c.4384-17A>C
n.3324-17A>C
n.4720-17A>C
n.1696-17A>C
n.2967-17A>C
n.2182A>C
c.3140-17A>C
c.1453-25A>C
c.320-17A>C
c.4953-17A>C (n.4953-17A>C)
c.4926-17A>C (n.4926-17A>C)
12g.115982620_115982621dupCA2741291149MED13Lc.4956-18_4956-17dup (n.4956-18_4956-17dup)
c.4384-18_4384-17dup
n.3324-18_3324-17dup
n.4720-18_4720-17dup
n.1696-18_1696-17dup
n.2967-18_2967-17dup
n.2181_2182dup
c.3140-18_3140-17dup
c.1453-26_1453-25dup
c.320-18_320-17dup
c.4953-18_4953-17dup (n.4953-18_4953-17dup)
c.4926-18_4926-17dup (n.4926-18_4926-17dup)
12g.115982620_115982626delCA2621141555MED13Lc.4956-23_4956-17del (n.4956-23_4956-17del)
c.4384-23_4384-17del
n.3324-23_3324-17del
n.4720-23_4720-17del
n.1696-23_1696-17del
n.2967-23_2967-17del
n.2176_2182del
c.3140-23_3140-17del
c.1453-31_1453-25del
c.320-23_320-17del
c.4953-23_4953-17del (n.4953-23_4953-17del)
c.4926-23_4926-17del (n.4926-23_4926-17del)
 gnomAD v4
12g.115982622G>TCA2621141556MED13Lc.4956-19C>A (n.4956-19C>A)
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n.3324-19C>A
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n.2180C>A
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c.320-19C>A
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c.4926-19C>A (n.4926-19C>A)
 gnomAD v4
12g.115982623T>ACA2621141557MED13Lc.4956-20A>T (n.4956-20A>T)
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c.4926-20A>T (n.4926-20A>T)
 gnomAD v4
12g.115982624_115982647delCA2575306506MED13Lc.4956-43_4956-20del (n.4956-43_4956-20del)
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n.2156_2179del
c.3140-43_3140-20del
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c.320-43_320-20del
c.4953-43_4953-20del (n.4953-43_4953-20del)
c.4926-43_4926-20del (n.4926-43_4926-20del)

Number of alleles fetched