Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.115982358_115982427delinsTAAATAATAAACTTGCAAACAGTAACCTGGAGAATGAAAGAATTTCTCATATGCTCAGGTAAATTATCCACA2065371173MED13Lc.5132_5175+26delinsTGGATAATTTACCTGAGCATATGAGAAATTCTTTCATTCTCCAGGTTACTGTTTGCAAGTTTATTATTTA
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 dbSNP
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12g.115982418A>GCA386881056MED13Lc.5141T>C (p.Leu1714Ser)
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n.2384T>C
c.3325T>C
c.1630T>C
c.505T>C
c.173T>C (p.Leu58Ser)
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12g.115982418A>TCA386881057MED13Lc.5141T>A (p.Leu1714Ter)
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12g.115982419A>CCA386881058MED13Lc.5140T>G (p.Leu1714Val)
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12g.115982419A>GCA481945934MED13Lc.5140T>C (p.Leu1714=)
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 gnomAD v4
12g.115982419A>TCA386881059MED13Lc.5140T>A (p.Leu1714Ile)
c.4568T>A
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c.5110T>A (p.Leu1704Ile)
12g.115982420A>CCA386881060MED13Lc.5139T>G (p.Asn1713Lys)
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12g.115982420A>GCA481945939MED13Lc.5139T>C (p.Asn1713=)
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c.171T>C (p.Asn57=)
c.5136T>C (p.Asn1712=)
c.5109T>C (p.Asn1703=)
12g.115982420A>TCA386881061MED13Lc.5139T>A (p.Asn1713Lys)
c.4567T>A
n.3507T>A
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c.1628T>A
c.503T>A
c.171T>A (p.Asn57Lys)
c.5136T>A (p.Asn1712Lys)
c.5109T>A (p.Asn1703Lys)
12g.115982421T>ACA386881062MED13Lc.5138A>T (p.Asn1713Ile)
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12g.115982421T>CCA386881064MED13Lc.5138A>G (p.Asn1713Ser)
c.4566A>G
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c.502A>G
c.170A>G (p.Asn57Ser)
c.5135A>G (p.Asn1712Ser)
c.5108A>G (p.Asn1703Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115982421T>GCA386881063MED13Lc.5138A>C (p.Asn1713Thr)
c.4566A>C
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c.5108A>C (p.Asn1703Thr)
12g.115982421T=CA2065371369MED13Lc.5138A= (p.Asn1713=)
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c.5108A= (p.Asn1703=)
12g.115982422T>ACA386881065MED13Lc.5137A>T (p.Asn1713Tyr)
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c.5107A>T (p.Asn1703Tyr)
12g.115982422T>CCA386881066MED13Lc.5137A>G (p.Asn1713Asp)
c.4565A>G
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c.3321A>G
c.1626A>G
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c.169A>G (p.Asn57Asp)
c.5134A>G (p.Asn1712Asp)
c.5107A>G (p.Asn1703Asp)
12g.115982422T>GCA386881067MED13Lc.5137A>C (p.Asn1713His)
c.4565A>C
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n.4901A>C
n.1877A>C
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n.2380A>C
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c.1626A>C
c.501A>C
c.169A>C (p.Asn57His)
c.5134A>C (p.Asn1712His)
c.5107A>C (p.Asn1703His)
12g.115982423A>CCA386881068MED13Lc.5136T>G (p.Asp1712Glu)
c.4564T>G
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c.168T>G (p.Asp56Glu)
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c.5106T>G (p.Asp1702Glu)
12g.115982423A>GCA481945953MED13Lc.5136T>C (p.Asp1712=)
c.4564T>C
n.3504T>C
n.4900T>C
n.1876T>C
n.3147T>C
n.2379T>C
c.3320T>C
c.1625T>C
c.500T>C
c.168T>C (p.Asp56=)
c.5133T>C (p.Asp1711=)
c.5106T>C (p.Asp1702=)
12g.115982423A>TCA386881069MED13Lc.5136T>A (p.Asp1712Glu)
c.4564T>A
n.3504T>A
n.4900T>A
n.1876T>A
n.3147T>A
n.2379T>A
c.3320T>A
c.1625T>A
c.500T>A
c.168T>A (p.Asp56Glu)
c.5133T>A (p.Asp1711Glu)
c.5106T>A (p.Asp1702Glu)
12g.115982424T>ACA386881070MED13Lc.5135A>T (p.Asp1712Val)
c.4563A>T
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c.499A>T
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c.5132A>T (p.Asp1711Val)
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 gnomAD v4
12g.115982424T>CCA386881071MED13Lc.5135A>G (p.Asp1712Gly)
c.4563A>G
n.3503A>G
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c.5132A>G (p.Asp1711Gly)
c.5105A>G (p.Asp1702Gly)
12g.115982424T>GCA386881072MED13Lc.5135A>C (p.Asp1712Ala)
c.4563A>C
n.3503A>C
n.4899A>C
n.1875A>C
n.3146A>C
n.2378A>C
c.3319A>C
c.1624A>C
c.499A>C
c.167A>C (p.Asp56Ala)
c.5132A>C (p.Asp1711Ala)
c.5105A>C (p.Asp1702Ala)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115982425C>ACA386881073MED13Lc.5134G>T (p.Asp1712Tyr)
c.4562G>T
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c.5131G>T (p.Asp1711Tyr)
c.5104G>T (p.Asp1702Tyr)
12g.115982425C=CA2065371377MED13Lc.5134G= (p.Asp1712=)
c.4562G=
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n.2377G=
c.3318G=
c.1623G=
c.498G=
c.166G= (p.Asp56=)
c.5131G= (p.Asp1711=)
c.5104G= (p.Asp1702=)
12g.115982425C>GCA386881074MED13Lc.5134G>C (p.Asp1712His)
c.4562G>C
n.3502G>C
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n.1874G>C
n.3145G>C
n.2377G>C
c.3318G>C
c.1623G>C
c.498G>C
c.166G>C (p.Asp56His)
c.5131G>C (p.Asp1711His)
c.5104G>C (p.Asp1702His)
12g.115982425C>TCA386881075MED13Lc.5134G>A (p.Asp1712Asn)
c.4562G>A
n.3502G>A
n.4898G>A
n.1874G>A
n.3145G>A
n.2377G>A
c.3318G>A
c.1623G>A
c.498G>A
c.166G>A (p.Asp56Asn)
c.5131G>A (p.Asp1711Asn)
c.5104G>A (p.Asp1702Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.115982426C>ACA481945965MED13Lc.5133G>T (p.Leu1711=)
c.4561G>T
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c.165G>T (p.Leu55=)
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12g.115982426C>GCA481945971MED13Lc.5133G>C (p.Leu1711=)
c.4561G>C
n.3501G>C
n.4897G>C
n.1873G>C
n.3144G>C
n.2376G>C
c.3317G>C
c.1622G>C
c.497G>C
c.165G>C (p.Leu55=)
c.5130G>C (p.Leu1710=)
c.5103G>C (p.Leu1701=)
12g.115982426C>TCA481945967MED13Lc.5133G>A (p.Leu1711=)
c.4561G>A
n.3501G>A
n.4897G>A
n.1873G>A
n.3144G>A
n.2376G>A
c.3317G>A
c.1622G>A
c.497G>A
c.165G>A (p.Leu55=)
c.5130G>A (p.Leu1710=)
c.5103G>A (p.Leu1701=)
12g.115982426_115982427insCCTAACCAAAATACTAGGAACCAGAGTGTTTTGGATTTCCGATTTTGGCA2561084376MED13Lc.5132_5133insCCAAAATCGGAAATCCAAAACACTCTGGTTCCTAGTATTTTGGTTAGG (p.Leu1711_Asp1712insGlnAsnArgLysSerLysThrLeuTrpPheLeuValPheTrpLeuGly)
c.4560_4561insCCAAAATCGGAAATCCAAAACACTCTGGTTCCTAGTATTTTGGTTAGG
n.3500_3501insCCAAAATCGGAAATCCAAAACACTCTGGTTCCTAGTATTTTGGTTAGG
n.4896_4897insCCAAAATCGGAAATCCAAAACACTCTGGTTCCTAGTATTTTGGTTAGG
n.1872_1873insCCAAAATCGGAAATCCAAAACACTCTGGTTCCTAGTATTTTGGTTAGG
n.3143_3144insCCAAAATCGGAAATCCAAAACACTCTGGTTCCTAGTATTTTGGTTAGG
n.2375_2376insCCAAAATCGGAAATCCAAAACACTCTGGTTCCTAGTATTTTGGTTAGG
c.3316_3317insCCAAAATCGGAAATCCAAAACACTCTGGTTCCTAGTATTTTGGTTAGG
c.1621_1622insCCAAAATCGGAAATCCAAAACACTCTGGTTCCTAGTATTTTGGTTAGG
c.496_497insCCAAAATCGGAAATCCAAAACACTCTGGTTCCTAGTATTTTGGTTAGG
c.164_165insCCAAAATCGGAAATCCAAAACACTCTGGTTCCTAGTATTTTGGTTAGG (p.Leu55_Asp56insGlnAsnArgLysSerLysThrLeuTrpPheLeuValPheTrpLeuGly)
c.5129_5130insCCAAAATCGGAAATCCAAAACACTCTGGTTCCTAGTATTTTGGTTAGG (p.Leu1710_Asp1711insGlnAsnArgLysSerLysThrLeuTrpPheLeuValPheTrpLeuGly)
c.5102_5103insCCAAAATCGGAAATCCAAAACACTCTGGTTCCTAGTATTTTGGTTAGG (p.Leu1701_Asp1702insGlnAsnArgLysSerLysThrLeuTrpPheLeuValPheTrpLeuGly)
12g.115982427A>CCA386881077MED13Lc.5132T>G (p.Leu1711Arg)
c.4560T>G
n.3500T>G
n.4896T>G
n.1872T>G
n.3143T>G
n.2375T>G
c.3316T>G
c.1621T>G
c.496T>G
c.164T>G (p.Leu55Arg)
c.5129T>G (p.Leu1710Arg)
c.5102T>G (p.Leu1701Arg)
12g.115982427A>GCA386881078MED13Lc.5132T>C (p.Leu1711Pro)
c.4560T>C
n.3500T>C
n.4896T>C
n.1872T>C
n.3143T>C
n.2375T>C
c.3316T>C
c.1621T>C
c.496T>C
c.164T>C (p.Leu55Pro)
c.5129T>C (p.Leu1710Pro)
c.5102T>C (p.Leu1701Pro)
12g.115982427A>TCA386881076MED13Lc.5132T>A (p.Leu1711Gln)
c.4560T>A
n.3500T>A
n.4896T>A
n.1872T>A
n.3143T>A
n.2375T>A
c.3316T>A
c.1621T>A
c.496T>A
c.164T>A (p.Leu55Gln)
c.5129T>A (p.Leu1710Gln)
c.5102T>A (p.Leu1701Gln)
12g.115982428G>ACA481945979MED13Lc.5131C>T (p.Leu1711=)
c.4559C>T
n.3499C>T
n.4895C>T
n.1871C>T
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n.2374C>T
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c.1620C>T
c.495C>T
c.163C>T (p.Leu55=)
c.5128C>T (p.Leu1710=)
c.5101C>T (p.Leu1701=)
12g.115982428G>CCA386881080MED13Lc.5131C>G (p.Leu1711Val)
c.4559C>G
n.3499C>G
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c.495C>G
c.163C>G (p.Leu55Val)
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c.5101C>G (p.Leu1701Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115982428G=CA2065371388MED13Lc.5131C= (p.Leu1711=)
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c.5101C= (p.Leu1701=)
12g.115982428G>TCA386881079MED13Lc.5131C>A (p.Leu1711Met)
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n.2374C>A
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c.495C>A
c.163C>A (p.Leu55Met)
c.5128C>A (p.Leu1710Met)
c.5101C>A (p.Leu1701Met)
12g.115982429C>ACA386881081MED13Lc.5130G>T (p.Met1710Ile)
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 gnomAD v4
12g.115982429C>GCA386881082MED13Lc.5130G>C (p.Met1710Ile)
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c.494G>C
c.162G>C (p.Met54Ile)
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12g.115982429C>TCA386881083MED13Lc.5130G>A (p.Met1710Ile)
c.4558G>A
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n.1870G>A
n.3141G>A
n.2373G>A
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c.1619G>A
c.494G>A
c.162G>A (p.Met54Ile)
c.5127G>A (p.Met1709Ile)
c.5100G>A (p.Met1700Ile)
12g.115982430A>CCA386881084MED13Lc.5129T>G (p.Met1710Arg)
c.4557T>G
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c.493T>G
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c.5099T>G (p.Met1700Arg)
12g.115982430A>GCA386881085MED13Lc.5129T>C (p.Met1710Thr)
c.4557T>C
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c.5099T>C (p.Met1700Thr)
12g.115982430A>TCA386881086MED13Lc.5129T>A (p.Met1710Lys)
c.4557T>A
n.3497T>A
n.4893T>A
n.1869T>A
n.3140T>A
n.2372T>A
c.3313T>A
c.1618T>A
c.493T>A
c.161T>A (p.Met54Lys)
c.5126T>A (p.Met1709Lys)
c.5099T>A (p.Met1700Lys)
12g.115982431T>ACA386881089MED13Lc.5128A>T (p.Met1710Leu)
c.4556A>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115982431T>CCA386881087MED13Lc.5128A>G (p.Met1710Val)
c.4556A>G
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12g.115982431T>GCA386881088MED13Lc.5128A>C (p.Met1710Leu)
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c.160A>C (p.Met54Leu)
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c.5098A>C (p.Met1700Leu)
12g.115982431T=CA2065371392MED13Lc.5128A= (p.Met1710=)
c.4556A=
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c.5098A= (p.Met1700=)
12g.115982431_115982453delinsTTTCTGTGTAGCAGCGCATCAAGCA2065371393MED13Lc.5106_5128delinsCTTGATGCGCTGCTACACAGAAA (p.Ser1702=)
c.4534_4556delinsCTTGATGCGCTGCTACACAGAAA
n.3474_3496delinsCTTGATGCGCTGCTACACAGAAA
n.4870_4892delinsCTTGATGCGCTGCTACACAGAAA
n.1846_1868delinsCTTGATGCGCTGCTACACAGAAA
n.3117_3139delinsCTTGATGCGCTGCTACACAGAAA
n.2349_2371delinsCTTGATGCGCTGCTACACAGAAA
c.3290_3312delinsCTTGATGCGCTGCTACACAGAAA
c.1595_1617delinsCTTGATGCGCTGCTACACAGAAA
c.470_492delinsCTTGATGCGCTGCTACACAGAAA
c.138_160delinsCTTGATGCGCTGCTACACAGAAA (p.Ser46=)
c.5103_5125delinsCTTGATGCGCTGCTACACAGAAA (p.Ser1701=)
c.5076_5098delinsCTTGATGCGCTGCTACACAGAAA (p.Ser1692=)
12g.115982432T>ACA386881090MED13Lc.5127A>T (p.Glu1709Asp)
c.4555A>T
n.3495A>T
n.4891A>T
n.1867A>T
n.3138A>T
n.2370A>T
c.3311A>T
c.1616A>T
c.491A>T
c.159A>T (p.Glu53Asp)
c.5124A>T (p.Glu1708Asp)
c.5097A>T (p.Glu1699Asp)
12g.115982432T>CCA481945999MED13Lc.5127A>G (p.Glu1709=)
c.4555A>G
n.3495A>G
n.4891A>G
n.1867A>G
n.3138A>G
n.2370A>G
c.3311A>G
c.1616A>G
c.491A>G
c.159A>G (p.Glu53=)
c.5124A>G (p.Glu1708=)
c.5097A>G (p.Glu1699=)
12g.115982432T>GCA386881091MED13Lc.5127A>C (p.Glu1709Asp)
c.4555A>C
n.3495A>C
n.4891A>C
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n.2370A>C
c.3311A>C
c.1616A>C
c.491A>C
c.159A>C (p.Glu53Asp)
c.5124A>C (p.Glu1708Asp)
c.5097A>C (p.Glu1699Asp)
12g.115982432_115982453delCA919182207MED13Lc.5106_5127del (p.Ser1702ArgfsTer10)
c.4534_4555del
n.3474_3495del
n.4870_4891del
n.1846_1867del
n.3117_3138del
n.2349_2370del
c.3290_3311del
c.1595_1616del
c.470_491del
c.138_159del (p.Ser46ArgfsTer10)
c.5103_5124del (p.Ser1701ArgfsTer10)
c.5076_5097del (p.Ser1692ArgfsTer10)
 dbSNP
12g.115982433T>ACA386881092MED13Lc.5126A>T (p.Glu1709Val)
c.4554A>T
n.3494A>T
n.4890A>T
n.1866A>T
n.3137A>T
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c.3310A>T
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c.490A>T
c.158A>T (p.Glu53Val)
c.5123A>T (p.Glu1708Val)
c.5096A>T (p.Glu1699Val)
12g.115982433T>CCA386881093MED13Lc.5126A>G (p.Glu1709Gly)
c.4554A>G
n.3494A>G
n.4890A>G
n.1866A>G
n.3137A>G
n.2369A>G
c.3310A>G
c.1615A>G
c.490A>G
c.158A>G (p.Glu53Gly)
c.5123A>G (p.Glu1708Gly)
c.5096A>G (p.Glu1699Gly)
12g.115982433T>GCA386881094MED13Lc.5126A>C (p.Glu1709Ala)
c.4554A>C
n.3494A>C
n.4890A>C
n.1866A>C
n.3137A>C
n.2369A>C
c.3310A>C
c.1615A>C
c.490A>C
c.158A>C (p.Glu53Ala)
c.5123A>C (p.Glu1708Ala)
c.5096A>C (p.Glu1699Ala)
12g.115982434C>ACA386881095MED13Lc.5125G>T (p.Glu1709Ter)
c.4553G>T
n.3493G>T
n.4889G>T
n.1865G>T
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c.3309G>T
c.1614G>T
c.489G>T
c.157G>T (p.Glu53Ter)
c.5122G>T (p.Glu1708Ter)
c.5095G>T (p.Glu1699Ter)
12g.115982434C>GCA386881097MED13Lc.5125G>C (p.Glu1709Gln)
c.4553G>C
n.3493G>C
n.4889G>C
n.1865G>C
n.3136G>C
n.2368G>C
c.3309G>C
c.1614G>C
c.489G>C
c.157G>C (p.Glu53Gln)
c.5122G>C (p.Glu1708Gln)
c.5095G>C (p.Glu1699Gln)
12g.115982434C>TCA386881096MED13Lc.5125G>A (p.Glu1709Lys)
c.4553G>A
n.3493G>A
n.4889G>A
n.1865G>A
n.3136G>A
n.2368G>A
c.3309G>A
c.1614G>A
c.489G>A
c.157G>A (p.Glu53Lys)
c.5122G>A (p.Glu1708Lys)
c.5095G>A (p.Glu1699Lys)
 COSMIC
12g.115982435T>ACA481946012MED13Lc.5124A>T (p.Thr1708=)
c.4552A>T
n.3492A>T
n.4888A>T
n.1864A>T
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c.1613A>T
c.488A>T
c.156A>T (p.Thr52=)
c.5121A>T (p.Thr1707=)
c.5094A>T (p.Thr1698=)
12g.115982435T>CCA6810670MED13Lc.5124A>G (p.Thr1708=)
c.4552A>G
n.3492A>G
n.4888A>G
n.1864A>G
n.3135A>G
n.2367A>G
c.3308A>G
c.1613A>G
c.488A>G
c.156A>G (p.Thr52=)
c.5121A>G (p.Thr1707=)
c.5094A>G (p.Thr1698=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115982435T>GCA481946014MED13Lc.5124A>C (p.Thr1708=)
c.4552A>C
n.3492A>C
n.4888A>C
n.1864A>C
n.3135A>C
n.2367A>C
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c.1613A>C
c.488A>C
c.156A>C (p.Thr52=)
c.5121A>C (p.Thr1707=)
c.5094A>C (p.Thr1698=)
12g.115982435T=CA2065371400MED13Lc.5124A= (p.Thr1708=)
c.4552A=
n.3492A=
n.4888A=
n.1864A=
n.3135A=
n.2367A=
c.3308A=
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c.488A=
c.156A= (p.Thr52=)
c.5121A= (p.Thr1707=)
c.5094A= (p.Thr1698=)
12g.115982436G>ACA386881098MED13Lc.5123C>T (p.Thr1708Ile)
c.4551C>T
n.3491C>T
n.4887C>T
n.1863C>T
n.3134C>T
n.2366C>T
c.3307C>T
c.1612C>T
c.487C>T
c.155C>T (p.Thr52Ile)
c.5120C>T (p.Thr1707Ile)
c.5093C>T (p.Thr1698Ile)
12g.115982436G>CCA386881099MED13Lc.5123C>G (p.Thr1708Arg)
c.4551C>G
n.3491C>G
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c.487C>G
c.155C>G (p.Thr52Arg)
c.5120C>G (p.Thr1707Arg)
c.5093C>G (p.Thr1698Arg)
12g.115982436G>TCA386881100MED13Lc.5123C>A (p.Thr1708Lys)
c.4551C>A
n.3491C>A
n.4887C>A
n.1863C>A
n.3134C>A
n.2366C>A
c.3307C>A
c.1612C>A
c.487C>A
c.155C>A (p.Thr52Lys)
c.5120C>A (p.Thr1707Lys)
c.5093C>A (p.Thr1698Lys)
12g.115982437T>ACA386881101MED13Lc.5122A>T (p.Thr1708Ser)
c.4550A>T
n.3490A>T
n.4886A>T
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c.154A>T (p.Thr52Ser)
c.5119A>T (p.Thr1707Ser)
c.5092A>T (p.Thr1698Ser)
12g.115982437T>CCA386881102MED13Lc.5122A>G (p.Thr1708Ala)
c.4550A>G
n.3490A>G
n.4886A>G
n.1862A>G
n.3133A>G
n.2365A>G
c.3306A>G
c.1611A>G
c.486A>G
c.154A>G (p.Thr52Ala)
c.5119A>G (p.Thr1707Ala)
c.5092A>G (p.Thr1698Ala)
12g.115982437T>GCA386881103MED13Lc.5122A>C (p.Thr1708Pro)
c.4550A>C
n.3490A>C
n.4886A>C
n.1862A>C
n.3133A>C
n.2365A>C
c.3306A>C
c.1611A>C
c.486A>C
c.154A>C (p.Thr52Pro)
c.5119A>C (p.Thr1707Pro)
c.5092A>C (p.Thr1698Pro)
12g.115982438G>ACA481946025MED13Lc.5121C>T (p.Tyr1707=)
c.4549C>T
n.3489C>T
n.4885C>T
n.1861C>T
n.3132C>T
n.2364C>T
c.3305C>T
c.1610C>T
c.485C>T
c.153C>T (p.Tyr51=)
c.5118C>T (p.Tyr1706=)
c.5091C>T (p.Tyr1697=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115982438G>CCA386881104MED13Lc.5121C>G (p.Tyr1707Ter)
c.4549C>G
n.3489C>G
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n.2364C>G
c.3305C>G
c.1610C>G
c.485C>G
c.153C>G (p.Tyr51Ter)
c.5118C>G (p.Tyr1706Ter)
c.5091C>G (p.Tyr1697Ter)
12g.115982438G=CA2065371406MED13Lc.5121C= (p.Tyr1707=)
c.4549C=
n.3489C=
n.4885C=
n.1861C=
n.3132C=
n.2364C=
c.3305C=
c.1610C=
c.485C=
c.153C= (p.Tyr51=)
c.5118C= (p.Tyr1706=)
c.5091C= (p.Tyr1697=)
12g.115982438G>TCA386881105MED13Lc.5121C>A (p.Tyr1707Ter)
c.4549C>A
n.3489C>A
n.4885C>A
n.1861C>A
n.3132C>A
n.2364C>A
c.3305C>A
c.1610C>A
c.485C>A
c.153C>A (p.Tyr51Ter)
c.5118C>A (p.Tyr1706Ter)
c.5091C>A (p.Tyr1697Ter)
12g.115982439T>ACA386881106MED13Lc.5120A>T (p.Tyr1707Phe)
c.4548A>T
n.3488A>T
n.4884A>T
n.1860A>T
n.3131A>T
n.2363A>T
c.3304A>T
c.1609A>T
c.484A>T
c.152A>T (p.Tyr51Phe)
c.5117A>T (p.Tyr1706Phe)
c.5090A>T (p.Tyr1697Phe)
12g.115982439T>CCA386881107MED13Lc.5120A>G (p.Tyr1707Cys)
c.4548A>G
n.3488A>G
n.4884A>G
n.1860A>G
n.3131A>G
n.2363A>G
c.3304A>G
c.1609A>G
c.484A>G
c.152A>G (p.Tyr51Cys)
c.5117A>G (p.Tyr1706Cys)
c.5090A>G (p.Tyr1697Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115982439T>GCA386881108MED13Lc.5120A>C (p.Tyr1707Ser)
c.4548A>C
n.3488A>C
n.4884A>C
n.1860A>C
n.3131A>C
n.2363A>C
c.3304A>C
c.1609A>C
c.484A>C
c.152A>C (p.Tyr51Ser)
c.5117A>C (p.Tyr1706Ser)
c.5090A>C (p.Tyr1697Ser)
12g.115982439T=CA2065371411MED13Lc.5120A= (p.Tyr1707=)
c.4548A=
n.3488A=
n.4884A=
n.1860A=
n.3131A=
n.2363A=
c.3304A=
c.1609A=
c.484A=
c.152A= (p.Tyr51=)
c.5117A= (p.Tyr1706=)
c.5090A= (p.Tyr1697=)
12g.115982440A=CA2065371414MED13Lc.5119T= (p.Tyr1707=)
c.4547T=
n.3487T=
n.4883T=
n.1859T=
n.3130T=
n.2362T=
c.3303T=
c.1608T=
c.483T=
c.151T= (p.Tyr51=)
c.5116T= (p.Tyr1706=)
c.5089T= (p.Tyr1697=)
12g.115982440A>CCA386881109MED13Lc.5119T>G (p.Tyr1707Asp)
c.4547T>G
n.3487T>G
n.4883T>G
n.1859T>G
n.3130T>G
n.2362T>G
c.3303T>G
c.1608T>G
c.483T>G
c.151T>G (p.Tyr51Asp)
c.5116T>G (p.Tyr1706Asp)
c.5089T>G (p.Tyr1697Asp)
12g.115982440A>GCA386881111MED13Lc.5119T>C (p.Tyr1707His)
c.4547T>C
n.3487T>C
n.4883T>C
n.1859T>C
n.3130T>C
n.2362T>C
c.3303T>C
c.1608T>C
c.483T>C
c.151T>C (p.Tyr51His)
c.5116T>C (p.Tyr1706His)
c.5089T>C (p.Tyr1697His)
 ClinVar dbSNP
12g.115982440A>TCA386881110MED13Lc.5119T>A (p.Tyr1707Asn)
c.4547T>A
n.3487T>A
n.4883T>A
n.1859T>A
n.3130T>A
n.2362T>A
c.3303T>A
c.1608T>A
c.483T>A
c.151T>A (p.Tyr51Asn)
c.5116T>A (p.Tyr1706Asn)
c.5089T>A (p.Tyr1697Asn)
12g.115982441G>ACA481946040MED13Lc.5118C>T (p.Cys1706=)
c.4546C>T
n.3486C>T
n.4882C>T
n.1858C>T
n.3129C>T
n.2361C>T
c.3302C>T
c.1607C>T
c.482C>T
c.150C>T (p.Cys50=)
c.5115C>T (p.Cys1705=)
c.5088C>T (p.Cys1696=)
 gnomAD v4
12g.115982441G>CCA386881112MED13Lc.5118C>G (p.Cys1706Trp)
c.4546C>G
n.3486C>G
n.4882C>G
n.1858C>G
n.3129C>G
n.2361C>G
c.3302C>G
c.1607C>G
c.482C>G
c.150C>G (p.Cys50Trp)
c.5115C>G (p.Cys1705Trp)
c.5088C>G (p.Cys1696Trp)
12g.115982441G>TCA386881113MED13Lc.5118C>A (p.Cys1706Ter)
c.4546C>A
n.3486C>A
n.4882C>A
n.1858C>A
n.3129C>A
n.2361C>A
c.3302C>A
c.1607C>A
c.482C>A
c.150C>A (p.Cys50Ter)
c.5115C>A (p.Cys1705Ter)
c.5088C>A (p.Cys1696Ter)
12g.115982442C>ACA386881114MED13Lc.5117G>T (p.Cys1706Phe)
c.4545G>T
n.3485G>T
n.4881G>T
n.1857G>T
n.3128G>T
n.2360G>T
c.3301G>T
c.1606G>T
c.481G>T
c.149G>T (p.Cys50Phe)
c.5114G>T (p.Cys1705Phe)
c.5087G>T (p.Cys1696Phe)
 gnomAD v4
12g.115982442C>GCA386881115MED13Lc.5117G>C (p.Cys1706Ser)
c.4545G>C
n.3485G>C
n.4881G>C
n.1857G>C
n.3128G>C
n.2360G>C
c.3301G>C
c.1606G>C
c.481G>C
c.149G>C (p.Cys50Ser)
c.5114G>C (p.Cys1705Ser)
c.5087G>C (p.Cys1696Ser)
12g.115982442C>TCA386881116MED13Lc.5117G>A (p.Cys1706Tyr)
c.4545G>A
n.3485G>A
n.4881G>A
n.1857G>A
n.3128G>A
n.2360G>A
c.3301G>A
c.1606G>A
c.481G>A
c.149G>A (p.Cys50Tyr)
c.5114G>A (p.Cys1705Tyr)
c.5087G>A (p.Cys1696Tyr)
12g.115982443A>CCA386881117MED13Lc.5116T>G (p.Cys1706Gly)
c.4544T>G
n.3484T>G
n.4880T>G
n.1856T>G
n.3127T>G
n.2359T>G
c.3300T>G
c.1605T>G
c.480T>G
c.148T>G (p.Cys50Gly)
c.5113T>G (p.Cys1705Gly)
c.5086T>G (p.Cys1696Gly)
12g.115982443A>GCA386881118MED13Lc.5116T>C (p.Cys1706Arg)
c.4544T>C
n.3484T>C
n.4880T>C
n.1856T>C
n.3127T>C
n.2359T>C
c.3300T>C
c.1605T>C
c.480T>C
c.148T>C (p.Cys50Arg)
c.5113T>C (p.Cys1705Arg)
c.5086T>C (p.Cys1696Arg)
12g.115982443A>TCA386881119MED13Lc.5116T>A (p.Cys1706Ser)
c.4544T>A
n.3484T>A
n.4880T>A
n.1856T>A
n.3127T>A
n.2359T>A
c.3300T>A
c.1605T>A
c.480T>A
c.148T>A (p.Cys50Ser)
c.5113T>A (p.Cys1705Ser)
c.5086T>A (p.Cys1696Ser)
12g.115982444G>ACA6810671MED13Lc.5115C>T (p.Arg1705=)
c.4543C>T
n.3483C>T
n.4879C>T
n.1855C>T
n.3126C>T
n.2358C>T
c.3299C>T
c.1604C>T
c.479C>T
c.147C>T (p.Arg49=)
c.5112C>T (p.Arg1704=)
c.5085C>T (p.Arg1695=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115982444G>CCA244141190MED13Lc.5115C>G (p.Arg1705=)
c.4543C>G
n.3483C>G
n.4879C>G
n.1855C>G
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n.2358C>G
c.3299C>G
c.1604C>G
c.479C>G
c.147C>G (p.Arg49=)
c.5112C>G (p.Arg1704=)
c.5085C>G (p.Arg1695=)
 dbSNP
12g.115982444G=CA2065371425MED13Lc.5115C= (p.Arg1705=)
c.4543C=
n.3483C=
n.4879C=
n.1855C=
n.3126C=
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c.3299C=
c.1604C=
c.479C=
c.147C= (p.Arg49=)
c.5112C= (p.Arg1704=)
c.5085C= (p.Arg1695=)
12g.115982444G>TCA481946053MED13Lc.5115C>A (p.Arg1705=)
c.4543C>A
n.3483C>A
n.4879C>A
n.1855C>A
n.3126C>A
n.2358C>A
c.3299C>A
c.1604C>A
c.479C>A
c.147C>A (p.Arg49=)
c.5112C>A (p.Arg1704=)
c.5085C>A (p.Arg1695=)
12g.115982445C>ACA244141197MED13Lc.5114G>T (p.Arg1705Leu)
c.4542G>T
n.3482G>T
n.4878G>T
n.1854G>T
n.3125G>T
n.2357G>T
c.3298G>T
c.1603G>T
c.478G>T
c.146G>T (p.Arg49Leu)
c.5111G>T (p.Arg1704Leu)
c.5084G>T (p.Arg1695Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115982445C=CA2065371433MED13Lc.5114G= (p.Arg1705=)
c.4542G=
n.3482G=
n.4878G=
n.1854G=
n.3125G=
n.2357G=
c.3298G=
c.1603G=
c.478G=
c.146G= (p.Arg49=)
c.5111G= (p.Arg1704=)
c.5084G= (p.Arg1695=)
12g.115982445C>GCA386881120MED13Lc.5114G>C (p.Arg1705Pro)
c.4542G>C
n.3482G>C
n.4878G>C
n.1854G>C
n.3125G>C
n.2357G>C
c.3298G>C
c.1603G>C
c.478G>C
c.146G>C (p.Arg49Pro)
c.5111G>C (p.Arg1704Pro)
c.5084G>C (p.Arg1695Pro)
12g.115982445C>TCA6810672MED13Lc.5114G>A (p.Arg1705His)
c.4542G>A
n.3482G>A
n.4878G>A
n.1854G>A
n.3125G>A
n.2357G>A
c.3298G>A
c.1603G>A
c.478G>A
c.146G>A (p.Arg49His)
c.5111G>A (p.Arg1704His)
c.5084G>A (p.Arg1695His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115982446G>ACA6810673MED13Lc.5113C>T (p.Arg1705Cys)
c.4541C>T
n.3481C>T
n.4877C>T
n.1853C>T
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c.1602C>T
c.477C>T
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c.5110C>T (p.Arg1704Cys)
c.5083C>T (p.Arg1695Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.115982446G>CCA386881121MED13Lc.5113C>G (p.Arg1705Gly)
c.4541C>G
n.3481C>G
n.4877C>G
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c.1602C>G
c.477C>G
c.145C>G (p.Arg49Gly)
c.5110C>G (p.Arg1704Gly)
c.5083C>G (p.Arg1695Gly)
 gnomAD v4
12g.115982446G=CA2065371437MED13Lc.5113C= (p.Arg1705=)
c.4541C=
n.3481C=
n.4877C=
n.1853C=
n.3124C=
n.2356C=
c.3297C=
c.1602C=
c.477C=
c.145C= (p.Arg49=)
c.5110C= (p.Arg1704=)
c.5083C= (p.Arg1695=)
12g.115982446G>TCA386881122MED13Lc.5113C>A (p.Arg1705Ser)
c.4541C>A
n.3481C>A
n.4877C>A
n.1853C>A
n.3124C>A
n.2356C>A
c.3297C>A
c.1602C>A
c.477C>A
c.145C>A (p.Arg49Ser)
c.5110C>A (p.Arg1704Ser)
c.5083C>A (p.Arg1695Ser)
12g.115982447C>ACA386881123MED13Lc.5112G>T (p.Met1704Ile)
c.4540G>T
n.3480G>T
n.4876G>T
n.1852G>T
n.3123G>T
n.2355G>T
c.3296G>T
c.1601G>T
c.476G>T
c.144G>T (p.Met48Ile)
c.5109G>T (p.Met1703Ile)
c.5082G>T (p.Met1694Ile)
12g.115982447C>GCA386881124MED13Lc.5112G>C (p.Met1704Ile)
c.4540G>C
n.3480G>C
n.4876G>C
n.1852G>C
n.3123G>C
n.2355G>C
c.3296G>C
c.1601G>C
c.476G>C
c.144G>C (p.Met48Ile)
c.5109G>C (p.Met1703Ile)
c.5082G>C (p.Met1694Ile)
12g.115982447C>TCA386881125MED13Lc.5112G>A (p.Met1704Ile)
c.4540G>A
n.3480G>A
n.4876G>A
n.1852G>A
n.3123G>A
n.2355G>A
c.3296G>A
c.1601G>A
c.476G>A
c.144G>A (p.Met48Ile)
c.5109G>A (p.Met1703Ile)
c.5082G>A (p.Met1694Ile)
12g.115982448A=CA2065371448MED13Lc.5111T= (p.Met1704=)
c.4539T=
n.3479T=
n.4875T=
n.1851T=
n.3122T=
n.2354T=
c.3295T=
c.1600T=
c.475T=
c.143T= (p.Met48=)
c.5108T= (p.Met1703=)
c.5081T= (p.Met1694=)
12g.115982448A>CCA386881126MED13Lc.5111T>G (p.Met1704Arg)
c.4539T>G
n.3479T>G
n.4875T>G
n.1851T>G
n.3122T>G
n.2354T>G
c.3295T>G
c.1600T>G
c.475T>G
c.143T>G (p.Met48Arg)
c.5108T>G (p.Met1703Arg)
c.5081T>G (p.Met1694Arg)
12g.115982448A>GCA6810674MED13Lc.5111T>C (p.Met1704Thr)
c.4539T>C
n.3479T>C
n.4875T>C
n.1851T>C
n.3122T>C
n.2354T>C
c.3295T>C
c.1600T>C
c.475T>C
c.143T>C (p.Met48Thr)
c.5108T>C (p.Met1703Thr)
c.5081T>C (p.Met1694Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115982448A>TCA386881127MED13Lc.5111T>A (p.Met1704Lys)
c.4539T>A
n.3479T>A
n.4875T>A
n.1851T>A
n.3122T>A
n.2354T>A
c.3295T>A
c.1600T>A
c.475T>A
c.143T>A (p.Met48Lys)
c.5108T>A (p.Met1703Lys)
c.5081T>A (p.Met1694Lys)
12g.115982449T>ACA386881128MED13Lc.5110A>T (p.Met1704Leu)
c.4538A>T
n.3478A>T
n.4874A>T
n.1850A>T
n.3121A>T
n.2353A>T
c.3294A>T
c.1599A>T
c.474A>T
c.142A>T (p.Met48Leu)
c.5107A>T (p.Met1703Leu)
c.5080A>T (p.Met1694Leu)
12g.115982449T>CCA6810675MED13Lc.5110A>G (p.Met1704Val)
c.4538A>G
n.3478A>G
n.4874A>G
n.1850A>G
n.3121A>G
n.2353A>G
c.3294A>G
c.1599A>G
c.474A>G
c.142A>G (p.Met48Val)
c.5107A>G (p.Met1703Val)
c.5080A>G (p.Met1694Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115982449T>GCA244141234MED13Lc.5110A>C (p.Met1704Leu)
c.4538A>C
n.3478A>C
n.4874A>C
n.1850A>C
n.3121A>C
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c.474A>C
c.142A>C (p.Met48Leu)
c.5107A>C (p.Met1703Leu)
c.5080A>C (p.Met1694Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115982449T=CA2065371450MED13Lc.5110A= (p.Met1704=)
c.4538A=
n.3478A=
n.4874A=
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c.3294A=
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c.474A=
c.142A= (p.Met48=)
c.5107A= (p.Met1703=)
c.5080A= (p.Met1694=)
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c.4537G>T
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12g.115982450C=CA2065371464MED13Lc.5109G= (p.Leu1703=)
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12g.115982450C>GCA386881130MED13Lc.5109G>C (p.Leu1703Phe)
c.4537G>C
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c.473G>C
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c.5106G>C (p.Leu1702Phe)
c.5079G>C (p.Leu1693Phe)
 gnomAD v4
12g.115982450C>TCA481946084MED13Lc.5109G>A (p.Leu1703=)
c.4537G>A
n.3477G>A
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n.1849G>A
n.3120G>A
n.2352G>A
c.3293G>A
c.1598G>A
c.473G>A
c.141G>A (p.Leu47=)
c.5106G>A (p.Leu1702=)
c.5079G>A (p.Leu1693=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115982451A>CCA386881133MED13Lc.5108T>G (p.Leu1703Trp)
c.4536T>G
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12g.115982451A>GCA386881132MED13Lc.5108T>C (p.Leu1703Ser)
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12g.115982451A>TCA386881131MED13Lc.5108T>A (p.Leu1703Ter)
c.4536T>A
n.3476T>A
n.4872T>A
n.1848T>A
n.3119T>A
n.2351T>A
c.3292T>A
c.1597T>A
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c.5105T>A (p.Leu1702Ter)
c.5078T>A (p.Leu1693Ter)
12g.115982452A>CCA386881134MED13Lc.5107T>G (p.Leu1703Val)
c.4535T>G
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c.471T>G
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12g.115982452A>GCA481946095MED13Lc.5107T>C (p.Leu1703=)
c.4535T>C
n.3475T>C
n.4871T>C
n.1847T>C
n.3118T>C
n.2350T>C
c.3291T>C
c.1596T>C
c.471T>C
c.139T>C (p.Leu47=)
c.5104T>C (p.Leu1702=)
c.5077T>C (p.Leu1693=)
12g.115982452A>TCA386881135MED13Lc.5107T>A (p.Leu1703Met)
c.4535T>A
n.3475T>A
n.4871T>A
n.1847T>A
n.3118T>A
n.2350T>A
c.3291T>A
c.1596T>A
c.471T>A
c.139T>A (p.Leu47Met)
c.5104T>A (p.Leu1702Met)
c.5077T>A (p.Leu1693Met)
12g.115982453G>ACA481946097MED13Lc.5106C>T (p.Ser1702=)
c.4534C>T
n.3474C>T
n.4870C>T
n.1846C>T
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n.2349C>T
c.3290C>T
c.1595C>T
c.470C>T
c.138C>T (p.Ser46=)
c.5103C>T (p.Ser1701=)
c.5076C>T (p.Ser1692=)
 gnomAD v4
12g.115982453G>CCA386881136MED13Lc.5106C>G (p.Ser1702Arg)
c.4534C>G
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n.2349C>G
c.3290C>G
c.1595C>G
c.470C>G
c.138C>G (p.Ser46Arg)
c.5103C>G (p.Ser1701Arg)
c.5076C>G (p.Ser1692Arg)
12g.115982453G=CA2065371467MED13Lc.5106C= (p.Ser1702=)
c.4534C=
n.3474C=
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n.3117C=
n.2349C=
c.3290C=
c.1595C=
c.470C=
c.138C= (p.Ser46=)
c.5103C= (p.Ser1701=)
c.5076C= (p.Ser1692=)
12g.115982453G>TCA386881137MED13Lc.5106C>A (p.Ser1702Arg)
c.4534C>A
n.3474C>A
n.4870C>A
n.1846C>A
n.3117C>A
n.2349C>A
c.3290C>A
c.1595C>A
c.470C>A
c.138C>A (p.Ser46Arg)
c.5103C>A (p.Ser1701Arg)
c.5076C>A (p.Ser1692Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115982454C>ACA386881138MED13Lc.5105G>T (p.Ser1702Ile)
c.4533G>T
n.3473G>T
n.4869G>T
n.1845G>T
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n.2348G>T
c.3289G>T
c.1594G>T
c.469G>T
c.137G>T (p.Ser46Ile)
c.5102G>T (p.Ser1701Ile)
c.5075G>T (p.Ser1692Ile)
12g.115982454C>GCA386881139MED13Lc.5105G>C (p.Ser1702Thr)
c.4533G>C
n.3473G>C
n.4869G>C
n.1845G>C
n.3116G>C
n.2348G>C
c.3289G>C
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c.469G>C
c.137G>C (p.Ser46Thr)
c.5102G>C (p.Ser1701Thr)
c.5075G>C (p.Ser1692Thr)
12g.115982454C>TCA386881140MED13Lc.5105G>A (p.Ser1702Asn)
c.4533G>A
n.3473G>A
n.4869G>A
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c.3289G>A
c.1594G>A
c.469G>A
c.137G>A (p.Ser46Asn)
c.5102G>A (p.Ser1701Asn)
c.5075G>A (p.Ser1692Asn)
12g.115982455T>ACA386881141MED13Lc.5104A>T (p.Ser1702Cys)
c.4532A>T
n.3472A>T
n.4868A>T
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c.468A>T
c.136A>T (p.Ser46Cys)
c.5101A>T (p.Ser1701Cys)
c.5074A>T (p.Ser1692Cys)
12g.115982455T>CCA386881142MED13Lc.5104A>G (p.Ser1702Gly)
c.4532A>G
n.3472A>G
n.4868A>G
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n.2347A>G
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c.468A>G
c.136A>G (p.Ser46Gly)
c.5101A>G (p.Ser1701Gly)
c.5074A>G (p.Ser1692Gly)
12g.115982455T>GCA386881143MED13Lc.5104A>C (p.Ser1702Arg)
c.4532A>C
n.3472A>C
n.4868A>C
n.1844A>C
n.3115A>C
n.2347A>C
c.3288A>C
c.1593A>C
c.468A>C
c.136A>C (p.Ser46Arg)
c.5101A>C (p.Ser1701Arg)
c.5074A>C (p.Ser1692Arg)
12g.115982456C>ACA386881144MED13Lc.5103G>T (p.Leu1701Phe)
c.4531G>T
n.3471G>T
n.4867G>T
n.1843G>T
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n.2346G>T
c.3287G>T
c.1592G>T
c.467G>T
c.135G>T (p.Leu45Phe)
c.5100G>T (p.Leu1700Phe)
c.5073G>T (p.Leu1691Phe)
12g.115982456C>GCA386881145MED13Lc.5103G>C (p.Leu1701Phe)
c.4531G>C
n.3471G>C
n.4867G>C
n.1843G>C
n.3114G>C
n.2346G>C
c.3287G>C
c.1592G>C
c.467G>C
c.135G>C (p.Leu45Phe)
c.5100G>C (p.Leu1700Phe)
c.5073G>C (p.Leu1691Phe)
12g.115982456C>TCA481946113MED13Lc.5103G>A (p.Leu1701=)
c.4531G>A
n.3471G>A
n.4867G>A
n.1843G>A
n.3114G>A
n.2346G>A
c.3287G>A
c.1592G>A
c.467G>A
c.135G>A (p.Leu45=)
c.5100G>A (p.Leu1700=)
c.5073G>A (p.Leu1691=)
12g.115982457A>CCA386881146MED13Lc.5102T>G (p.Leu1701Trp)
c.4530T>G
n.3470T>G
n.4866T>G
n.1842T>G
n.3113T>G
n.2345T>G
c.3286T>G
c.1591T>G
c.466T>G
c.134T>G (p.Leu45Trp)
c.5099T>G (p.Leu1700Trp)
c.5072T>G (p.Leu1691Trp)
12g.115982457A>GCA386881147MED13Lc.5102T>C (p.Leu1701Ser)
c.4530T>C
n.3470T>C
n.4866T>C
n.1842T>C
n.3113T>C
n.2345T>C
c.3286T>C
c.1591T>C
c.466T>C
c.134T>C (p.Leu45Ser)
c.5099T>C (p.Leu1700Ser)
c.5072T>C (p.Leu1691Ser)
12g.115982457A>TCA386881148MED13Lc.5102T>A (p.Leu1701Ter)
c.4530T>A
n.3470T>A
n.4866T>A
n.1842T>A
n.3113T>A
n.2345T>A
c.3286T>A
c.1591T>A
c.466T>A
c.134T>A (p.Leu45Ter)
c.5099T>A (p.Leu1700Ter)
c.5072T>A (p.Leu1691Ter)
12g.115982458A>CCA386881150MED13Lc.5101T>G (p.Leu1701Val)
c.4529T>G
n.3469T>G
n.4865T>G
n.1841T>G
n.3112T>G
n.2344T>G
c.3285T>G
c.1590T>G
c.465T>G
c.133T>G (p.Leu45Val)
c.5098T>G (p.Leu1700Val)
c.5071T>G (p.Leu1691Val)
12g.115982458A>GCA481946122MED13Lc.5101T>C (p.Leu1701=)
c.4529T>C
n.3469T>C
n.4865T>C
n.1841T>C
n.3112T>C
n.2344T>C
c.3285T>C
c.1590T>C
c.465T>C
c.133T>C (p.Leu45=)
c.5098T>C (p.Leu1700=)
c.5071T>C (p.Leu1691=)
12g.115982458A>TCA386881149MED13Lc.5101T>A (p.Leu1701Met)
c.4529T>A
n.3469T>A
n.4865T>A
n.1841T>A
n.3112T>A
n.2344T>A
c.3285T>A
c.1590T>A
c.465T>A
c.133T>A (p.Leu45Met)
c.5098T>A (p.Leu1700Met)
c.5071T>A (p.Leu1691Met)
12g.115982459C>ACA481946125MED13Lc.5100G>T (p.Leu1700=)
c.4528G>T
n.3468G>T
n.4864G>T
n.1840G>T
n.3111G>T
n.2343G>T
c.3284G>T
c.1589G>T
c.464G>T
c.132G>T (p.Leu44=)
c.5097G>T (p.Leu1699=)
c.5070G>T (p.Leu1690=)
12g.115982459C=CA2065371471MED13Lc.5100G= (p.Leu1700=)
c.4528G=
n.3468G=
n.4864G=
n.1840G=
n.3111G=
n.2343G=
c.3284G=
c.1589G=
c.464G=
c.132G= (p.Leu44=)
c.5097G= (p.Leu1699=)
c.5070G= (p.Leu1690=)
12g.115982459C>GCA6810676MED13Lc.5100G>C (p.Leu1700=)
c.4528G>C
n.3468G>C
n.4864G>C
n.1840G>C
n.3111G>C
n.2343G>C
c.3284G>C
c.1589G>C
c.464G>C
c.132G>C (p.Leu44=)
c.5097G>C (p.Leu1699=)
c.5070G>C (p.Leu1690=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115982459C>TCA481946129MED13Lc.5100G>A (p.Leu1700=)
c.4528G>A
n.3468G>A
n.4864G>A
n.1840G>A
n.3111G>A
n.2343G>A
c.3284G>A
c.1589G>A
c.464G>A
c.132G>A (p.Leu44=)
c.5097G>A (p.Leu1699=)
c.5070G>A (p.Leu1690=)
 dbSNP
12g.115982460A>CCA386881151MED13Lc.5099T>G (p.Leu1700Arg)
c.4527T>G
n.3467T>G
n.4863T>G
n.1839T>G
n.3110T>G
n.2342T>G
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c.1588T>G
c.463T>G
c.131T>G (p.Leu44Arg)
c.5096T>G (p.Leu1699Arg)
c.5069T>G (p.Leu1690Arg)
12g.115982460A>GCA386881152MED13Lc.5099T>C (p.Leu1700Pro)
c.4527T>C
n.3467T>C
n.4863T>C
n.1839T>C
n.3110T>C
n.2342T>C
c.3283T>C
c.1588T>C
c.463T>C
c.131T>C (p.Leu44Pro)
c.5096T>C (p.Leu1699Pro)
c.5069T>C (p.Leu1690Pro)
12g.115982460A>TCA386881153MED13Lc.5099T>A (p.Leu1700Gln)
c.4527T>A
n.3467T>A
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n.2342T>A
c.3283T>A
c.1588T>A
c.463T>A
c.131T>A (p.Leu44Gln)
c.5096T>A (p.Leu1699Gln)
c.5069T>A (p.Leu1690Gln)
12g.115982461G>ACA481946137MED13Lc.5098C>T (p.Leu1700=)
c.4526C>T
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c.130C>T (p.Leu44=)
c.5095C>T (p.Leu1699=)
c.5068C>T (p.Leu1690=)
 gnomAD v4
12g.115982461G>CCA386881154MED13Lc.5098C>G (p.Leu1700Val)
c.4526C>G
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12g.115982461G>TCA386881155MED13Lc.5098C>A (p.Leu1700Met)
c.4526C>A
n.3466C>A
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n.2341C>A
c.3282C>A
c.1587C>A
c.462C>A
c.130C>A (p.Leu44Met)
c.5095C>A (p.Leu1699Met)
c.5068C>A (p.Leu1690Met)
12g.115982462C>ACA386881156MED13Lc.5097G>T (p.Trp1699Cys)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115982462C=CA2065371473MED13Lc.5097G= (p.Trp1699=)
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c.5067G= (p.Trp1689=)
12g.115982462C>GCA386881157MED13Lc.5097G>C (p.Trp1699Cys)
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c.4525G>A
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c.129G>A (p.Trp43Ter)
c.5094G>A (p.Trp1698Ter)
c.5067G>A (p.Trp1689Ter)
12g.115982463C>ACA386881159MED13Lc.5096G>T (p.Trp1699Leu)
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12g.115982463C>TCA386881161MED13Lc.5096G>A (p.Trp1699Ter)
c.4524G>A
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c.460G>A
c.128G>A (p.Trp43Ter)
c.5093G>A (p.Trp1698Ter)
c.5066G>A (p.Trp1689Ter)
12g.115982464A=CA2065371477MED13Lc.5095T= (p.Trp1699=)
c.4523T=
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c.5065T= (p.Trp1689=)
12g.115982464A>CCA386881164MED13Lc.5095T>G (p.Trp1699Gly)
c.4523T>G
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12g.115982464A>GCA386881163MED13Lc.5095T>C (p.Trp1699Arg)
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 dbSNP gnomAD v4
12g.115982464A>TCA386881162MED13Lc.5095T>A (p.Trp1699Arg)
c.4523T>A
n.3463T>A
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12g.115982465A>CCA386881165MED13Lc.5094T>G (p.Phe1698Leu)
c.4522T>G
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12g.115982465A>GCA481946164MED13Lc.5094T>C (p.Phe1698=)
c.4522T>C
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c.126T>C (p.Phe42=)
c.5091T>C (p.Phe1697=)
c.5064T>C (p.Phe1688=)
 gnomAD v4
12g.115982465A>TCA386881166MED13Lc.5094T>A (p.Phe1698Leu)
c.4522T>A
n.3462T>A
n.4858T>A
n.1834T>A
n.3105T>A
n.2337T>A
c.3278T>A
c.1583T>A
c.458T>A
c.126T>A (p.Phe42Leu)
c.5091T>A (p.Phe1697Leu)
c.5064T>A (p.Phe1688Leu)
 gnomAD v4
12g.115982466A>CCA386881167MED13Lc.5093T>G (p.Phe1698Cys)
c.4521T>G
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c.1582T>G
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c.125T>G (p.Phe42Cys)
c.5090T>G (p.Phe1697Cys)
c.5063T>G (p.Phe1688Cys)
12g.115982466A>GCA386881168MED13Lc.5093T>C (p.Phe1698Ser)
c.4521T>C
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c.3277T>C
c.1582T>C
c.457T>C
c.125T>C (p.Phe42Ser)
c.5090T>C (p.Phe1697Ser)
c.5063T>C (p.Phe1688Ser)
12g.115982466A>TCA386881169MED13Lc.5093T>A (p.Phe1698Tyr)
c.4521T>A
n.3461T>A
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n.1833T>A
n.3104T>A
n.2336T>A
c.3277T>A
c.1582T>A
c.457T>A
c.125T>A (p.Phe42Tyr)
c.5090T>A (p.Phe1697Tyr)
c.5063T>A (p.Phe1688Tyr)
12g.115982467A>CCA386881170MED13Lc.5092T>G (p.Phe1698Val)
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12g.115982467A>GCA386881171MED13Lc.5092T>C (p.Phe1698Leu)
c.4520T>C
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n.3103T>C
n.2335T>C
c.3276T>C
c.1581T>C
c.456T>C
c.124T>C (p.Phe42Leu)
c.5089T>C (p.Phe1697Leu)
c.5062T>C (p.Phe1688Leu)
 gnomAD v4
12g.115982467A>TCA386881172MED13Lc.5092T>A (p.Phe1698Ile)
c.4520T>A
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n.2335T>A
c.3276T>A
c.1581T>A
c.456T>A
c.124T>A (p.Phe42Ile)
c.5089T>A (p.Phe1697Ile)
c.5062T>A (p.Phe1688Ile)
12g.115982468G>ACA481946176MED13Lc.5091C>T (p.Asn1697=)
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c.123C>T (p.Asn41=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115982468G>CCA386881173MED13Lc.5091C>G (p.Asn1697Lys)
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c.123C>G (p.Asn41Lys)
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12g.115982468G>TCA386881174MED13Lc.5091C>A (p.Asn1697Lys)
c.4519C>A
n.3459C>A
n.4855C>A
n.1831C>A
n.3102C>A
n.2334C>A
c.3275C>A
c.1580C>A
c.455C>A
c.123C>A (p.Asn41Lys)
c.5088C>A (p.Asn1696Lys)
c.5061C>A (p.Asn1687Lys)
12g.115982469T>ACA386881175MED13Lc.5090A>T (p.Asn1697Ile)
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12g.115982469T>CCA386881176MED13Lc.5090A>G (p.Asn1697Ser)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115982469T>GCA386881177MED13Lc.5090A>C (p.Asn1697Thr)
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c.5059A>G (p.Asn1687Asp)
 gnomAD v4
12g.115982470T>GCA386881179MED13Lc.5089A>C (p.Asn1697His)
c.4517A>C
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c.1578A>C
c.453A>C
c.121A>C (p.Asn41His)
c.5086A>C (p.Asn1696His)
c.5059A>C (p.Asn1687His)
12g.115982471C>ACA481946190MED13Lc.5088G>T (p.Gly1696=)
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12g.115982471C=CA2065371502MED13Lc.5088G= (p.Gly1696=)
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c.5058G= (p.Gly1686=)
12g.115982471C>GCA244141244MED13Lc.5088G>C (p.Gly1696=)
c.4516G>C
n.3456G>C
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c.120G>C (p.Gly40=)
c.5085G>C (p.Gly1695=)
c.5058G>C (p.Gly1686=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115982471C>TCA481946193MED13Lc.5088G>A (p.Gly1696=)
c.4516G>A
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c.5085G>A (p.Gly1695=)
c.5058G>A (p.Gly1686=)
 gnomAD v4
12g.115982472C>ACA386881181MED13Lc.5087G>T (p.Gly1696Val)
c.4515G>T
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c.3271G>T
c.1576G>T
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c.119G>T (p.Gly40Val)
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12g.115982472C>GCA386881182MED13Lc.5087G>C (p.Gly1696Ala)
c.4515G>C
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n.1827G>C
n.3098G>C
n.2330G>C
c.3271G>C
c.1576G>C
c.451G>C
c.119G>C (p.Gly40Ala)
c.5084G>C (p.Gly1695Ala)
c.5057G>C (p.Gly1686Ala)
12g.115982472C>TCA386881183MED13Lc.5087G>A (p.Gly1696Glu)
c.4515G>A
n.3455G>A
n.4851G>A
n.1827G>A
n.3098G>A
n.2330G>A
c.3271G>A
c.1576G>A
c.451G>A
c.119G>A (p.Gly40Glu)
c.5084G>A (p.Gly1695Glu)
c.5057G>A (p.Gly1686Glu)
12g.115982473C>ACA386881184MED13Lc.5086G>T (p.Gly1696Trp)
c.4514G>T
n.3454G>T
n.4850G>T
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c.450G>T
c.118G>T (p.Gly40Trp)
c.5083G>T (p.Gly1695Trp)
c.5056G>T (p.Gly1686Trp)
12g.115982473C=CA2065371505MED13Lc.5086G= (p.Gly1696=)
c.4514G=
n.3454G=
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n.3097G=
n.2329G=
c.3270G=
c.1575G=
c.450G=
c.118G= (p.Gly40=)
c.5083G= (p.Gly1695=)
c.5056G= (p.Gly1686=)
12g.115982473C>GCA386881185MED13Lc.5086G>C (p.Gly1696Arg)
c.4514G>C
n.3454G>C
n.4850G>C
n.1826G>C
n.3097G>C
n.2329G>C
c.3270G>C
c.1575G>C
c.450G>C
c.118G>C (p.Gly40Arg)
c.5083G>C (p.Gly1695Arg)
c.5056G>C (p.Gly1686Arg)
12g.115982473C>TCA386881186MED13Lc.5086G>A (p.Gly1696Arg)
c.4514G>A
n.3454G>A
n.4850G>A
n.1826G>A
n.3097G>A
n.2329G>A
c.3270G>A
c.1575G>A
c.450G>A
c.118G>A (p.Gly40Arg)
c.5083G>A (p.Gly1695Arg)
c.5056G>A (p.Gly1686Arg)
 dbSNP
12g.115982474A>CCA481946207MED13Lc.5085T>G (p.Ser1695=)
c.4513T>G
n.3453T>G
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c.449T>G
c.117T>G (p.Ser39=)
c.5082T>G (p.Ser1694=)
c.5055T>G (p.Ser1685=)
 gnomAD v4
12g.115982474A>GCA481946208MED13Lc.5085T>C (p.Ser1695=)
c.4513T>C
n.3453T>C
n.4849T>C
n.1825T>C
n.3096T>C
n.2328T>C
c.3269T>C
c.1574T>C
c.449T>C
c.117T>C (p.Ser39=)
c.5082T>C (p.Ser1694=)
c.5055T>C (p.Ser1685=)
 gnomAD v4
12g.115982474A>TCA481946209MED13Lc.5085T>A (p.Ser1695=)
c.4513T>A
n.3453T>A
n.4849T>A
n.1825T>A
n.3096T>A
n.2328T>A
c.3269T>A
c.1574T>A
c.449T>A
c.117T>A (p.Ser39=)
c.5082T>A (p.Ser1694=)
c.5055T>A (p.Ser1685=)
12g.115982475G>ACA6810677MED13Lc.5084C>T (p.Ser1695Phe)
c.4512C>T
n.3452C>T
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c.5054C>T (p.Ser1685Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115982475G>CCA386881187MED13Lc.5084C>G (p.Ser1695Cys)
c.4512C>G
n.3452C>G
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c.5081C>G (p.Ser1694Cys)
c.5054C>G (p.Ser1685Cys)
12g.115982475G=CA2065371511MED13Lc.5084C= (p.Ser1695=)
c.4512C=
n.3452C=
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n.1824C=
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n.2327C=
c.3268C=
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c.448C=
c.116C= (p.Ser39=)
c.5081C= (p.Ser1694=)
c.5054C= (p.Ser1685=)
12g.115982475G>TCA386881188MED13Lc.5084C>A (p.Ser1695Tyr)
c.4512C>A
n.3452C>A
n.4848C>A
n.1824C>A
n.3095C>A
n.2327C>A
c.3268C>A
c.1573C>A
c.448C>A
c.116C>A (p.Ser39Tyr)
c.5081C>A (p.Ser1694Tyr)
c.5054C>A (p.Ser1685Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.115982476A>CCA386881189MED13Lc.5083T>G (p.Ser1695Ala)
c.4511T>G
n.3451T>G
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c.115T>G (p.Ser39Ala)
c.5080T>G (p.Ser1694Ala)
c.5053T>G (p.Ser1685Ala)
12g.115982476A>GCA386881190MED13Lc.5083T>C (p.Ser1695Pro)
c.4511T>C
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c.115T>C (p.Ser39Pro)
c.5080T>C (p.Ser1694Pro)
c.5053T>C (p.Ser1685Pro)
12g.115982476A>TCA386881191MED13Lc.5083T>A (p.Ser1695Thr)
c.4511T>A
n.3451T>A
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c.115T>A (p.Ser39Thr)
c.5080T>A (p.Ser1694Thr)
c.5053T>A (p.Ser1685Thr)
12g.115982477dupCA16619440MED13Lc.5083dup (p.Ser1695PhefsTer19)
c.4511dup
n.3451dup
n.4847dup
n.1823dup
n.3094dup
n.2326dup
c.3267dup
c.1572dup
c.447dup
c.115dup (p.Ser39PhefsTer19)
c.5080dup (p.Ser1694PhefsTer19)
c.5053dup (p.Ser1685PhefsTer19)
 ClinVar dbSNP
12g.115982477A=CA2065371525MED13Lc.5082T= (p.Thr1694=)
c.4510T=
n.3450T=
n.4846T=
n.1822T=
n.3093T=
n.2325T=
c.3266T=
c.1571T=
c.446T=
c.114T= (p.Thr38=)
c.5079T= (p.Thr1693=)
c.5052T= (p.Thr1684=)
12g.115982477A>CCA481946224MED13Lc.5082T>G (p.Thr1694=)
c.4510T>G
n.3450T>G
n.4846T>G
n.1822T>G
n.3093T>G
n.2325T>G
c.3266T>G
c.1571T>G
c.446T>G
c.114T>G (p.Thr38=)
c.5079T>G (p.Thr1693=)
c.5052T>G (p.Thr1684=)
12g.115982477A>GCA6810678MED13Lc.5082T>C (p.Thr1694=)
c.4510T>C
n.3450T>C
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c.446T>C
c.114T>C (p.Thr38=)
c.5079T>C (p.Thr1693=)
c.5052T>C (p.Thr1684=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115982477A>TCA481946228MED13Lc.5082T>A (p.Thr1694=)
c.4510T>A
n.3450T>A
n.4846T>A
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n.2325T>A
c.3266T>A
c.1571T>A
c.446T>A
c.114T>A (p.Thr38=)
c.5079T>A (p.Thr1693=)
c.5052T>A (p.Thr1684=)
12g.115982478G>ACA244141289MED13Lc.5081C>T (p.Thr1694Ile)
c.4509C>T
n.3449C>T
n.4845C>T
n.1821C>T
n.3092C>T
n.2324C>T
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c.1570C>T
c.445C>T
c.113C>T (p.Thr38Ile)
c.5078C>T (p.Thr1693Ile)
c.5051C>T (p.Thr1684Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115982478G>CCA386881193MED13Lc.5081C>G (p.Thr1694Ser)
c.4509C>G
n.3449C>G
n.4845C>G
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n.3092C>G
n.2324C>G
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c.1570C>G
c.445C>G
c.113C>G (p.Thr38Ser)
c.5078C>G (p.Thr1693Ser)
c.5051C>G (p.Thr1684Ser)
12g.115982478G=CA2065371532MED13Lc.5081C= (p.Thr1694=)
c.4509C=
n.3449C=
n.4845C=
n.1821C=
n.3092C=
n.2324C=
c.3265C=
c.1570C=
c.445C=
c.113C= (p.Thr38=)
c.5078C= (p.Thr1693=)
c.5051C= (p.Thr1684=)
12g.115982478G>TCA386881192MED13Lc.5081C>A (p.Thr1694Asn)
c.4509C>A
n.3449C>A
n.4845C>A
n.1821C>A
n.3092C>A
n.2324C>A
c.3265C>A
c.1570C>A
c.445C>A
c.113C>A (p.Thr38Asn)
c.5078C>A (p.Thr1693Asn)
c.5051C>A (p.Thr1684Asn)
12g.115982479T>ACA386881195MED13Lc.5080A>T (p.Thr1694Ser)
c.4508A>T
n.3448A>T
n.4844A>T
n.1820A>T
n.3091A>T
n.2323A>T
c.3264A>T
c.1569A>T
c.444A>T
c.112A>T (p.Thr38Ser)
c.5077A>T (p.Thr1693Ser)
c.5050A>T (p.Thr1684Ser)
 gnomAD v4
12g.115982479T>CCA386881194MED13Lc.5080A>G (p.Thr1694Ala)
c.4508A>G
n.3448A>G
n.4844A>G
n.1820A>G
n.3091A>G
n.2323A>G
c.3264A>G
c.1569A>G
c.444A>G
c.112A>G (p.Thr38Ala)
c.5077A>G (p.Thr1693Ala)
c.5050A>G (p.Thr1684Ala)
12g.115982479T>GCA386881196MED13Lc.5080A>C (p.Thr1694Pro)
c.4508A>C
n.3448A>C
n.4844A>C
n.1820A>C
n.3091A>C
n.2323A>C
c.3264A>C
c.1569A>C
c.444A>C
c.112A>C (p.Thr38Pro)
c.5077A>C (p.Thr1693Pro)
c.5050A>C (p.Thr1684Pro)
12g.115982480G>ACA481946239MED13Lc.5079C>T (p.Ser1693=)
c.4507C>T
n.3447C>T
n.4843C>T
n.1819C>T
n.3090C>T
n.2322C>T
c.3263C>T
c.1568C>T
c.443C>T
c.111C>T (p.Ser37=)
c.5076C>T (p.Ser1692=)
c.5049C>T (p.Ser1683=)
12g.115982480G>CCA481946241MED13Lc.5079C>G (p.Ser1693=)
c.4507C>G
n.3447C>G
n.4843C>G
n.1819C>G
n.3090C>G
n.2322C>G
c.3263C>G
c.1568C>G
c.443C>G
c.111C>G (p.Ser37=)
c.5076C>G (p.Ser1692=)
c.5049C>G (p.Ser1683=)
12g.115982480G>TCA481946244MED13Lc.5079C>A (p.Ser1693=)
c.4507C>A
n.3447C>A
n.4843C>A
n.1819C>A
n.3090C>A
n.2322C>A
c.3263C>A
c.1568C>A
c.443C>A
c.111C>A (p.Ser37=)
c.5076C>A (p.Ser1692=)
c.5049C>A (p.Ser1683=)
12g.115982481G>ACA386881197MED13Lc.5078C>T (p.Ser1693Phe)
c.4506C>T
n.3446C>T
n.4842C>T
n.1818C>T
n.3089C>T
n.2321C>T
c.3262C>T
c.1567C>T
c.442C>T
c.110C>T (p.Ser37Phe)
c.5075C>T (p.Ser1692Phe)
c.5048C>T (p.Ser1683Phe)
 gnomAD v4
12g.115982481G>CCA386881198MED13Lc.5078C>G (p.Ser1693Cys)
c.4506C>G
n.3446C>G
n.4842C>G
n.1818C>G
n.3089C>G
n.2321C>G
c.3262C>G
c.1567C>G
c.442C>G
c.110C>G (p.Ser37Cys)
c.5075C>G (p.Ser1692Cys)
c.5048C>G (p.Ser1683Cys)
12g.115982481G>TCA386881199MED13Lc.5078C>A (p.Ser1693Tyr)
c.4506C>A
n.3446C>A
n.4842C>A
n.1818C>A
n.3089C>A
n.2321C>A
c.3262C>A
c.1567C>A
c.442C>A
c.110C>A (p.Ser37Tyr)
c.5075C>A (p.Ser1692Tyr)
c.5048C>A (p.Ser1683Tyr)
12g.115982482A>CCA386881200MED13Lc.5077T>G (p.Ser1693Ala)
c.4505T>G
n.3445T>G
n.4841T>G
n.1817T>G
n.3088T>G
n.2320T>G
c.3261T>G
c.1566T>G
c.441T>G
c.109T>G (p.Ser37Ala)
c.5074T>G (p.Ser1692Ala)
c.5047T>G (p.Ser1683Ala)
12g.115982482A>GCA386881201MED13Lc.5077T>C (p.Ser1693Pro)
c.4505T>C
n.3445T>C
n.4841T>C
n.1817T>C
n.3088T>C
n.2320T>C
c.3261T>C
c.1566T>C
c.441T>C
c.109T>C (p.Ser37Pro)
c.5074T>C (p.Ser1692Pro)
c.5047T>C (p.Ser1683Pro)
12g.115982482A>TCA386881202MED13Lc.5077T>A (p.Ser1693Thr)
c.4505T>A
n.3445T>A
n.4841T>A
n.1817T>A
n.3088T>A
n.2320T>A
c.3261T>A
c.1566T>A
c.441T>A
c.109T>A (p.Ser37Thr)
c.5074T>A (p.Ser1692Thr)
c.5047T>A (p.Ser1683Thr)
12g.115982483G>ACA481946300MED13Lc.5076C>T (p.Asp1692=)
c.4504C>T
n.3444C>T
n.4840C>T
n.1816C>T
n.3087C>T
n.2319C>T
c.3260C>T
c.1565C>T
c.440C>T
c.108C>T (p.Asp36=)
c.5073C>T (p.Asp1691=)
c.5046C>T (p.Asp1682=)
12g.115982483G>CCA386881203MED13Lc.5076C>G (p.Asp1692Glu)
c.4504C>G
n.3444C>G
n.4840C>G
n.1816C>G
n.3087C>G
n.2319C>G
c.3260C>G
c.1565C>G
c.440C>G
c.108C>G (p.Asp36Glu)
c.5073C>G (p.Asp1691Glu)
c.5046C>G (p.Asp1682Glu)
12g.115982483G>TCA386881204MED13Lc.5076C>A (p.Asp1692Glu)
c.4504C>A
n.3444C>A
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n.2319C>A
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c.440C>A
c.108C>A (p.Asp36Glu)
c.5073C>A (p.Asp1691Glu)
c.5046C>A (p.Asp1682Glu)
12g.115982483_115982486delinsGTCCCA2065371535MED13Lc.5073_5076delinsGGAC (p.Glu1691=)
c.4501_4504delinsGGAC
n.3441_3444delinsGGAC
n.4837_4840delinsGGAC
n.1813_1816delinsGGAC
n.3084_3087delinsGGAC
n.2316_2319delinsGGAC
c.3257_3260delinsGGAC
c.1562_1565delinsGGAC
c.437_440delinsGGAC
c.105_108delinsGGAC (p.Glu35=)
c.5070_5073delinsGGAC (p.Glu1690=)
c.5043_5046delinsGGAC (p.Glu1681=)
12g.115982484T>ACA386881205MED13Lc.5075A>T (p.Asp1692Val)
c.4503A>T
n.3443A>T
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n.1815A>T
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n.2318A>T
c.3259A>T
c.1564A>T
c.439A>T
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c.5072A>T (p.Asp1691Val)
c.5045A>T (p.Asp1682Val)
12g.115982484T>CCA386881206MED13Lc.5075A>G (p.Asp1692Gly)
c.4503A>G
n.3443A>G
n.4839A>G
n.1815A>G
n.3086A>G
n.2318A>G
c.3259A>G
c.1564A>G
c.439A>G
c.107A>G (p.Asp36Gly)
c.5072A>G (p.Asp1691Gly)
c.5045A>G (p.Asp1682Gly)
12g.115982484T>GCA386881207MED13Lc.5075A>C (p.Asp1692Ala)
c.4503A>C
n.3443A>C
n.4839A>C
n.1815A>C
n.3086A>C
n.2318A>C
c.3259A>C
c.1564A>C
c.439A>C
c.107A>C (p.Asp36Ala)
c.5072A>C (p.Asp1691Ala)
c.5045A>C (p.Asp1682Ala)
 gnomAD v4
12g.115982489_115982491delCA608055738MED13Lc.5073_5075del (p.Glu1691del)
c.4501_4503del
n.3441_3443del
n.4837_4839del
n.1813_1815del
n.3084_3086del
n.2316_2318del
c.3257_3259del
c.1562_1564del
c.437_439del
c.105_107del (p.Glu35del)
c.5070_5072del (p.Glu1690del)
c.5043_5045del (p.Glu1681del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.115982485C>ACA386881208MED13Lc.5074G>T (p.Asp1692Tyr)
c.4502G>T
n.3442G>T
n.4838G>T
n.1814G>T
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n.2317G>T
c.3258G>T
c.1563G>T
c.438G>T
c.106G>T (p.Asp36Tyr)
c.5071G>T (p.Asp1691Tyr)
c.5044G>T (p.Asp1682Tyr)
12g.115982485C>GCA386881209MED13Lc.5074G>C (p.Asp1692His)
c.4502G>C
n.3442G>C
n.4838G>C
n.1814G>C
n.3085G>C
n.2317G>C
c.3258G>C
c.1563G>C
c.438G>C
c.106G>C (p.Asp36His)
c.5071G>C (p.Asp1691His)
c.5044G>C (p.Asp1682His)
12g.115982485C>TCA386881210MED13Lc.5074G>A (p.Asp1692Asn)
c.4502G>A
n.3442G>A
n.4838G>A
n.1814G>A
n.3085G>A
n.2317G>A
c.3258G>A
c.1563G>A
c.438G>A
c.106G>A (p.Asp36Asn)
c.5071G>A (p.Asp1691Asn)
c.5044G>A (p.Asp1682Asn)
12g.115982486C>ACA386881212MED13Lc.5073G>T (p.Glu1691Asp)
c.4501G>T
n.3441G>T
n.4837G>T
n.1813G>T
n.3084G>T
n.2316G>T
c.3257G>T
c.1562G>T
c.437G>T
c.105G>T (p.Glu35Asp)
c.5070G>T (p.Glu1690Asp)
c.5043G>T (p.Glu1681Asp)
12g.115982486C=CA2065371544MED13Lc.5073G= (p.Glu1691=)
c.4501G=
n.3441G=
n.4837G=
n.1813G=
n.3084G=
n.2316G=
c.3257G=
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c.437G=
c.105G= (p.Glu35=)
c.5070G= (p.Glu1690=)
c.5043G= (p.Glu1681=)
12g.115982486C>GCA386881211MED13Lc.5073G>C (p.Glu1691Asp)
c.4501G>C
n.3441G>C
n.4837G>C
n.1813G>C
n.3084G>C
n.2316G>C
c.3257G>C
c.1562G>C
c.437G>C
c.105G>C (p.Glu35Asp)
c.5070G>C (p.Glu1690Asp)
c.5043G>C (p.Glu1681Asp)
12g.115982486C>TCA481946317MED13Lc.5073G>A (p.Glu1691=)
c.4501G>A
n.3441G>A
n.4837G>A
n.1813G>A
n.3084G>A
n.2316G>A
c.3257G>A
c.1562G>A
c.437G>A
c.105G>A (p.Glu35=)
c.5070G>A (p.Glu1690=)
c.5043G>A (p.Glu1681=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115982487T>ACA386881213MED13Lc.5072A>T (p.Glu1691Val)
c.4500A>T
n.3440A>T
n.4836A>T
n.1812A>T
n.3083A>T
n.2315A>T
c.3256A>T
c.1561A>T
c.436A>T
c.104A>T (p.Glu35Val)
c.5069A>T (p.Glu1690Val)
c.5042A>T (p.Glu1681Val)
12g.115982487T>CCA386881214MED13Lc.5072A>G (p.Glu1691Gly)
c.4500A>G
n.3440A>G
n.4836A>G
n.1812A>G
n.3083A>G
n.2315A>G
c.3256A>G
c.1561A>G
c.436A>G
c.104A>G (p.Glu35Gly)
c.5069A>G (p.Glu1690Gly)
c.5042A>G (p.Glu1681Gly)
12g.115982487T>GCA386881215MED13Lc.5072A>C (p.Glu1691Ala)
c.4500A>C
n.3440A>C
n.4836A>C
n.1812A>C
n.3083A>C
n.2315A>C
c.3256A>C
c.1561A>C
c.436A>C
c.104A>C (p.Glu35Ala)
c.5069A>C (p.Glu1690Ala)
c.5042A>C (p.Glu1681Ala)
12g.115982488C>ACA386881216MED13Lc.5071G>T (p.Glu1691Ter)
c.4499G>T
n.3439G>T
n.4835G>T
n.1811G>T
n.3082G>T
n.2314G>T
c.3255G>T
c.1560G>T
c.435G>T
c.103G>T (p.Glu35Ter)
c.5068G>T (p.Glu1690Ter)
c.5041G>T (p.Glu1681Ter)
12g.115982488C>GCA386881217MED13Lc.5071G>C (p.Glu1691Gln)
c.4499G>C
n.3439G>C
n.4835G>C
n.1811G>C
n.3082G>C
n.2314G>C
c.3255G>C
c.1560G>C
c.435G>C
c.103G>C (p.Glu35Gln)
c.5068G>C (p.Glu1690Gln)
c.5041G>C (p.Glu1681Gln)
12g.115982488C>TCA386881218MED13Lc.5071G>A (p.Glu1691Lys)
c.4499G>A
n.3439G>A
n.4835G>A
n.1811G>A
n.3082G>A
n.2314G>A
c.3255G>A
c.1560G>A
c.435G>A
c.103G>A (p.Glu35Lys)
c.5068G>A (p.Glu1690Lys)
c.5041G>A (p.Glu1681Lys)
12g.115982489C>ACA386881220MED13Lc.5070G>T (p.Glu1690Asp)
c.4498G>T
n.3438G>T
n.4834G>T
n.1810G>T
n.3081G>T
n.2313G>T
c.3254G>T
c.1559G>T
c.434G>T
c.102G>T (p.Glu34Asp)
c.5067G>T (p.Glu1689Asp)
c.5040G>T (p.Glu1680Asp)
12g.115982489C>GCA386881219MED13Lc.5070G>C (p.Glu1690Asp)
c.4498G>C
n.3438G>C
n.4834G>C
n.1810G>C
n.3081G>C
n.2313G>C
c.3254G>C
c.1559G>C
c.434G>C
c.102G>C (p.Glu34Asp)
c.5067G>C (p.Glu1689Asp)
c.5040G>C (p.Glu1680Asp)
12g.115982489C>TCA481946329MED13Lc.5070G>A (p.Glu1690=)
c.4498G>A
n.3438G>A
n.4834G>A
n.1810G>A
n.3081G>A
n.2313G>A
c.3254G>A
c.1559G>A
c.434G>A
c.102G>A (p.Glu34=)
c.5067G>A (p.Glu1689=)
c.5040G>A (p.Glu1680=)
12g.115982490T>ACA386881221MED13Lc.5069A>T (p.Glu1690Val)
c.4497A>T
n.3437A>T
n.4833A>T
n.1809A>T
n.3080A>T
n.2312A>T
c.3253A>T
c.1558A>T
c.433A>T
c.101A>T (p.Glu34Val)
c.5066A>T (p.Glu1689Val)
c.5039A>T (p.Glu1680Val)
12g.115982490T>CCA386881222MED13Lc.5069A>G (p.Glu1690Gly)
c.4497A>G
n.3437A>G
n.4833A>G
n.1809A>G
n.3080A>G
n.2312A>G
c.3253A>G
c.1558A>G
c.433A>G
c.101A>G (p.Glu34Gly)
c.5066A>G (p.Glu1689Gly)
c.5039A>G (p.Glu1680Gly)
12g.115982490T>GCA386881223MED13Lc.5069A>C (p.Glu1690Ala)
c.4497A>C
n.3437A>C
n.4833A>C
n.1809A>C
n.3080A>C
n.2312A>C
c.3253A>C
c.1558A>C
c.433A>C
c.101A>C (p.Glu34Ala)
c.5066A>C (p.Glu1689Ala)
c.5039A>C (p.Glu1680Ala)
12g.115982491C>ACA386881224MED13Lc.5068G>T (p.Glu1690Ter)
c.4496G>T
n.3436G>T
n.4832G>T
n.1808G>T
n.3079G>T
n.2311G>T
c.3252G>T
c.1557G>T
c.432G>T
c.100G>T (p.Glu34Ter)
c.5065G>T (p.Glu1689Ter)
c.5038G>T (p.Glu1680Ter)
12g.115982491C>GCA386881225MED13Lc.5068G>C (p.Glu1690Gln)
c.4496G>C
n.3436G>C
n.4832G>C
n.1808G>C
n.3079G>C
n.2311G>C
c.3252G>C
c.1557G>C
c.432G>C
c.100G>C (p.Glu34Gln)
c.5065G>C (p.Glu1689Gln)
c.5038G>C (p.Glu1680Gln)
12g.115982491C>TCA386881226MED13Lc.5068G>A (p.Glu1690Lys)
c.4496G>A
n.3436G>A
n.4832G>A
n.1808G>A
n.3079G>A
n.2311G>A
c.3252G>A
c.1557G>A
c.432G>A
c.100G>A (p.Glu34Lys)
c.5065G>A (p.Glu1689Lys)
c.5038G>A (p.Glu1680Lys)
12g.115982492T>ACA481946350MED13Lc.5067A>T (p.Ala1689=)
c.4495A>T
n.3435A>T
n.4831A>T
n.1807A>T
n.3078A>T
n.2310A>T
c.3251A>T
c.1556A>T
c.431A>T
c.99A>T (p.Ala33=)
c.5064A>T (p.Ala1688=)
c.5037A>T (p.Ala1679=)
12g.115982492T>CCA481946347MED13Lc.5067A>G (p.Ala1689=)
c.4495A>G
n.3435A>G
n.4831A>G
n.1807A>G
n.3078A>G
n.2310A>G
c.3251A>G
c.1556A>G
c.431A>G
c.99A>G (p.Ala33=)
c.5064A>G (p.Ala1688=)
c.5037A>G (p.Ala1679=)
12g.115982492T>GCA481946344MED13Lc.5067A>C (p.Ala1689=)
c.4495A>C
n.3435A>C
n.4831A>C
n.1807A>C
n.3078A>C
n.2310A>C
c.3251A>C
c.1556A>C
c.431A>C
c.99A>C (p.Ala33=)
c.5064A>C (p.Ala1688=)
c.5037A>C (p.Ala1679=)
12g.115982493G>ACA386881227MED13Lc.5066C>T (p.Ala1689Val)
c.4494C>T
n.3434C>T
n.4830C>T
n.1806C>T
n.3077C>T
n.2309C>T
c.3250C>T
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c.430C>T
c.98C>T (p.Ala33Val)
c.5063C>T (p.Ala1688Val)
c.5036C>T (p.Ala1679Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115982493G>CCA386881229MED13Lc.5066C>G (p.Ala1689Gly)
c.4494C>G
n.3434C>G
n.4830C>G
n.1806C>G
n.3077C>G
n.2309C>G
c.3250C>G
c.1555C>G
c.430C>G
c.98C>G (p.Ala33Gly)
c.5063C>G (p.Ala1688Gly)
c.5036C>G (p.Ala1679Gly)
12g.115982493G=CA2065371547MED13Lc.5066C= (p.Ala1689=)
c.4494C=
n.3434C=
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n.2309C=
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c.430C=
c.98C= (p.Ala33=)
c.5063C= (p.Ala1688=)
c.5036C= (p.Ala1679=)
12g.115982493G>TCA386881228MED13Lc.5066C>A (p.Ala1689Glu)
c.4494C>A
n.3434C>A
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n.2309C>A
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c.1555C>A
c.430C>A
c.98C>A (p.Ala33Glu)
c.5063C>A (p.Ala1688Glu)
c.5036C>A (p.Ala1679Glu)
12g.115982494C>ACA386881230MED13Lc.5065G>T (p.Ala1689Ser)
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 dbSNP
12g.115982494C=CA2065371580MED13Lc.5065G= (p.Ala1689=)
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c.5062G= (p.Ala1688=)
c.5035G= (p.Ala1679=)
12g.115982494C>GCA386881231MED13Lc.5065G>C (p.Ala1689Pro)
c.4493G>C
n.3433G>C
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n.1805G>C
n.3076G>C
n.2308G>C
c.3249G>C
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c.429G>C
c.97G>C (p.Ala33Pro)
c.5062G>C (p.Ala1688Pro)
c.5035G>C (p.Ala1679Pro)
12g.115982494C>TCA386881232MED13Lc.5065G>A (p.Ala1689Thr)
c.4493G>A
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c.5062G>A (p.Ala1688Thr)
c.5035G>A (p.Ala1679Thr)
12g.115982495A>CCA481946362MED13Lc.5064T>G (p.Ala1688=)
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c.3248T>G
c.1553T>G
c.428T>G
c.96T>G (p.Ala32=)
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c.5034T>G (p.Ala1678=)
12g.115982495A>GCA481946367MED13Lc.5064T>C (p.Ala1688=)
c.4492T>C
n.3432T>C
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n.1804T>C
n.3075T>C
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c.3248T>C
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c.428T>C
c.96T>C (p.Ala32=)
c.5061T>C (p.Ala1687=)
c.5034T>C (p.Ala1678=)
12g.115982495A>TCA481946365MED13Lc.5064T>A (p.Ala1688=)
c.4492T>A
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c.428T>A
c.96T>A (p.Ala32=)
c.5061T>A (p.Ala1687=)
c.5034T>A (p.Ala1678=)
12g.115982496G>ACA386881233MED13Lc.5063C>T (p.Ala1688Val)
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12g.115982496G>CCA386881234MED13Lc.5063C>G (p.Ala1688Gly)
c.4491C>G
n.3431C>G
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n.3074C>G
n.2306C>G
c.3247C>G
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c.427C>G
c.95C>G (p.Ala32Gly)
c.5060C>G (p.Ala1687Gly)
c.5033C>G (p.Ala1678Gly)
 dbSNP gnomAD v4
12g.115982496G=CA2065371583MED13Lc.5063C= (p.Ala1688=)
c.4491C=
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n.2306C=
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c.1552C=
c.427C=
c.95C= (p.Ala32=)
c.5060C= (p.Ala1687=)
c.5033C= (p.Ala1678=)
12g.115982496G>TCA386881235MED13Lc.5063C>A (p.Ala1688Asp)
c.4491C>A
n.3431C>A
n.4827C>A
n.1803C>A
n.3074C>A
n.2306C>A
c.3247C>A
c.1552C>A
c.427C>A
c.95C>A (p.Ala32Asp)
c.5060C>A (p.Ala1687Asp)
c.5033C>A (p.Ala1678Asp)
12g.115982497C>ACA386881236MED13Lc.5062G>T (p.Ala1688Ser)
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12g.115982497C>GCA386881237MED13Lc.5062G>C (p.Ala1688Pro)
c.4490G>C
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n.3073G>C
n.2305G>C
c.3246G>C
c.1551G>C
c.426G>C
c.94G>C (p.Ala32Pro)
c.5059G>C (p.Ala1687Pro)
c.5032G>C (p.Ala1678Pro)
12g.115982497C>TCA386881238MED13Lc.5062G>A (p.Ala1688Thr)
c.4490G>A
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n.1802G>A
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n.2305G>A
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c.1551G>A
c.426G>A
c.94G>A (p.Ala32Thr)
c.5059G>A (p.Ala1687Thr)
c.5032G>A (p.Ala1678Thr)
12g.115982498A>CCA386881239MED13Lc.5061T>G (p.Tyr1687Ter)
c.4489T>G
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n.2304T>G
c.3245T>G
c.1550T>G
c.425T>G
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12g.115982498A>GCA481946381MED13Lc.5061T>C (p.Tyr1687=)
c.4489T>C
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c.3245T>C
c.1550T>C
c.425T>C
c.93T>C (p.Tyr31=)
c.5058T>C (p.Tyr1686=)
c.5031T>C (p.Tyr1677=)
12g.115982498A>TCA386881240MED13Lc.5061T>A (p.Tyr1687Ter)
c.4489T>A
n.3429T>A
n.4825T>A
n.1801T>A
n.3072T>A
n.2304T>A
c.3245T>A
c.1550T>A
c.425T>A
c.93T>A (p.Tyr31Ter)
c.5058T>A (p.Tyr1686Ter)
c.5031T>A (p.Tyr1677Ter)
12g.115982499T>ACA386881243MED13Lc.5060A>T (p.Tyr1687Phe)
c.4488A>T
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12g.115982499T>CCA386881242MED13Lc.5060A>G (p.Tyr1687Cys)
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 dbSNP
12g.115982499T>GCA386881241MED13Lc.5060A>C (p.Tyr1687Ser)
c.4488A>C
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c.92A>C (p.Tyr31Ser)
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c.5030A>C (p.Tyr1677Ser)
12g.115982499T=CA2065371585MED13Lc.5060A= (p.Tyr1687=)
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n.3428A=
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c.3244A=
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c.5030A= (p.Tyr1677=)
12g.115982500A>CCA386881244MED13Lc.5059T>G (p.Tyr1687Asp)
c.4487T>G
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12g.115982500A>GCA386881245MED13Lc.5059T>C (p.Tyr1687His)
c.4487T>C
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c.91T>C (p.Tyr31His)
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c.5029T>C (p.Tyr1677His)
12g.115982500A>TCA386881246MED13Lc.5059T>A (p.Tyr1687Asn)
c.4487T>A
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c.91T>A (p.Tyr31Asn)
c.5056T>A (p.Tyr1686Asn)
c.5029T>A (p.Tyr1677Asn)
12g.115982501C>ACA481946396MED13Lc.5058G>T (p.Thr1686=)
c.4486G>T
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c.90G>T (p.Thr30=)
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c.5028G>T (p.Thr1676=)
12g.115982501C=CA2065371592MED13Lc.5058G= (p.Thr1686=)
c.4486G=
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c.90G= (p.Thr30=)
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c.5028G= (p.Thr1676=)
12g.115982501C>GCA481946398MED13Lc.5058G>C (p.Thr1686=)
c.4486G>C
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c.90G>C (p.Thr30=)
c.5055G>C (p.Thr1685=)
c.5028G>C (p.Thr1676=)
 gnomAD v4
12g.115982501C>TCA6810679MED13Lc.5058G>A (p.Thr1686=)
c.4486G>A
n.3426G>A
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n.2301G>A
c.3242G>A
c.1547G>A
c.422G>A
c.90G>A (p.Thr30=)
c.5055G>A (p.Thr1685=)
c.5028G>A (p.Thr1676=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115982502G>ACA386881247MED13Lc.5057C>T (p.Thr1686Met)
c.4485C>T
n.3425C>T
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c.89C>T (p.Thr30Met)
c.5054C>T (p.Thr1685Met)
c.5027C>T (p.Thr1676Met)
 ClinVar dbSNP
12g.115982502G>CCA386881248MED13Lc.5057C>G (p.Thr1686Arg)
c.4485C>G
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n.2300C>G
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c.89C>G (p.Thr30Arg)
c.5054C>G (p.Thr1685Arg)
c.5027C>G (p.Thr1676Arg)
12g.115982502G=CA2065371600MED13Lc.5057C= (p.Thr1686=)
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c.89C= (p.Thr30=)
c.5054C= (p.Thr1685=)
c.5027C= (p.Thr1676=)
12g.115982502G>TCA386881249MED13Lc.5057C>A (p.Thr1686Lys)
c.4485C>A
n.3425C>A
n.4821C>A
n.1797C>A
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n.2300C>A
c.3241C>A
c.1546C>A
c.421C>A
c.89C>A (p.Thr30Lys)
c.5054C>A (p.Thr1685Lys)
c.5027C>A (p.Thr1676Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115982503T>ACA386881250MED13Lc.5056A>T (p.Thr1686Ser)
c.4484A>T
n.3424A>T
n.4820A>T
n.1796A>T
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n.2299A>T
c.3240A>T
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c.88A>T (p.Thr30Ser)
c.5053A>T (p.Thr1685Ser)
c.5026A>T (p.Thr1676Ser)
12g.115982503T>CCA386881251MED13Lc.5056A>G (p.Thr1686Ala)
c.4484A>G
n.3424A>G
n.4820A>G
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n.2299A>G
c.3240A>G
c.1545A>G
c.420A>G
c.88A>G (p.Thr30Ala)
c.5053A>G (p.Thr1685Ala)
c.5026A>G (p.Thr1676Ala)
12g.115982503T>GCA386881252MED13Lc.5056A>C (p.Thr1686Pro)
c.4484A>C
n.3424A>C
n.4820A>C
n.1796A>C
n.3067A>C
n.2299A>C
c.3240A>C
c.1545A>C
c.420A>C
c.88A>C (p.Thr30Pro)
c.5053A>C (p.Thr1685Pro)
c.5026A>C (p.Thr1676Pro)
12g.115982504G>ACA481946413MED13Lc.5055C>T (p.Phe1685=)
c.4483C>T
n.3423C>T
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n.2298C>T
c.3239C>T
c.1544C>T
c.419C>T
c.87C>T (p.Phe29=)
c.5052C>T (p.Phe1684=)
c.5025C>T (p.Phe1675=)
12g.115982504G>CCA386881253MED13Lc.5055C>G (p.Phe1685Leu)
c.4483C>G
n.3423C>G
n.4819C>G
n.1795C>G
n.3066C>G
n.2298C>G
c.3239C>G
c.1544C>G
c.419C>G
c.87C>G (p.Phe29Leu)
c.5052C>G (p.Phe1684Leu)
c.5025C>G (p.Phe1675Leu)
12g.115982504G>TCA386881254MED13Lc.5055C>A (p.Phe1685Leu)
c.4483C>A
n.3423C>A
n.4819C>A
n.1795C>A
n.3066C>A
n.2298C>A
c.3239C>A
c.1544C>A
c.419C>A
c.87C>A (p.Phe29Leu)
c.5052C>A (p.Phe1684Leu)
c.5025C>A (p.Phe1675Leu)
 gnomAD v4
12g.115982505A>CCA386881257MED13Lc.5054T>G (p.Phe1685Cys)
c.4482T>G
n.3422T>G
n.4818T>G
n.1794T>G
n.3065T>G
n.2297T>G
c.3238T>G
c.1543T>G
c.418T>G
c.86T>G (p.Phe29Cys)
c.5051T>G (p.Phe1684Cys)
c.5024T>G (p.Phe1675Cys)
12g.115982505A>GCA386881256MED13Lc.5054T>C (p.Phe1685Ser)
c.4482T>C
n.3422T>C
n.4818T>C
n.1794T>C
n.3065T>C
n.2297T>C
c.3238T>C
c.1543T>C
c.418T>C
c.86T>C (p.Phe29Ser)
c.5051T>C (p.Phe1684Ser)
c.5024T>C (p.Phe1675Ser)
12g.115982505A>TCA386881255MED13Lc.5054T>A (p.Phe1685Tyr)
c.4482T>A
n.3422T>A
n.4818T>A
n.1794T>A
n.3065T>A
n.2297T>A
c.3238T>A
c.1543T>A
c.418T>A
c.86T>A (p.Phe29Tyr)
c.5051T>A (p.Phe1684Tyr)
c.5024T>A (p.Phe1675Tyr)
12g.115982506A>CCA386881258MED13Lc.5053T>G (p.Phe1685Val)
c.4481T>G
n.3421T>G
n.4817T>G
n.1793T>G
n.3064T>G
n.2296T>G
c.3237T>G
c.1542T>G
c.417T>G
c.85T>G (p.Phe29Val)
c.5050T>G (p.Phe1684Val)
c.5023T>G (p.Phe1675Val)
12g.115982506A>GCA386881259MED13Lc.5053T>C (p.Phe1685Leu)
c.4481T>C
n.3421T>C
n.4817T>C
n.1793T>C
n.3064T>C
n.2296T>C
c.3237T>C
c.1542T>C
c.417T>C
c.85T>C (p.Phe29Leu)
c.5050T>C (p.Phe1684Leu)
c.5023T>C (p.Phe1675Leu)
12g.115982506A>TCA386881260MED13Lc.5053T>A (p.Phe1685Ile)
c.4481T>A
n.3421T>A
n.4817T>A
n.1793T>A
n.3064T>A
n.2296T>A
c.3237T>A
c.1542T>A
c.417T>A
c.85T>A (p.Phe29Ile)
c.5050T>A (p.Phe1684Ile)
c.5023T>A (p.Phe1675Ile)
12g.115982507C>ACA481946423MED13Lc.5052G>T (p.Pro1684=)
c.4480G>T
n.3420G>T
n.4816G>T
n.1792G>T
n.3063G>T
n.2295G>T
c.3236G>T
c.1541G>T
c.416G>T
c.84G>T (p.Pro28=)
c.5049G>T (p.Pro1683=)
c.5022G>T (p.Pro1674=)
12g.115982507C=CA2065371608MED13Lc.5052G= (p.Pro1684=)
c.4480G=
n.3420G=
n.4816G=
n.1792G=
n.3063G=
n.2295G=
c.3236G=
c.1541G=
c.416G=
c.84G= (p.Pro28=)
c.5049G= (p.Pro1683=)
c.5022G= (p.Pro1674=)
12g.115982507C>GCA481946426MED13Lc.5052G>C (p.Pro1684=)
c.4480G>C
n.3420G>C
n.4816G>C
n.1792G>C
n.3063G>C
n.2295G>C
c.3236G>C
c.1541G>C
c.416G>C
c.84G>C (p.Pro28=)
c.5049G>C (p.Pro1683=)
c.5022G>C (p.Pro1674=)
 ClinVar dbSNP
12g.115982507C>TCA6810680MED13Lc.5052G>A (p.Pro1684=)
c.4480G>A
n.3420G>A
n.4816G>A
n.1792G>A
n.3063G>A
n.2295G>A
c.3236G>A
c.1541G>A
c.416G>A
c.84G>A (p.Pro28=)
c.5049G>A (p.Pro1683=)
c.5022G>A (p.Pro1674=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115982508G>ACA244141310MED13Lc.5051C>T (p.Pro1684Leu)
c.4479C>T
n.3419C>T
n.4815C>T
n.1791C>T
n.3062C>T
n.2294C>T
c.3235C>T
c.1540C>T
c.415C>T
c.83C>T (p.Pro28Leu)
c.5048C>T (p.Pro1683Leu)
c.5021C>T (p.Pro1674Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115982508G>CCA386881261MED13Lc.5051C>G (p.Pro1684Arg)
c.4479C>G
n.3419C>G
n.4815C>G
n.1791C>G
n.3062C>G
n.2294C>G
c.3235C>G
c.1540C>G
c.415C>G
c.83C>G (p.Pro28Arg)
c.5048C>G (p.Pro1683Arg)
c.5021C>G (p.Pro1674Arg)
12g.115982508G=CA2065371614MED13Lc.5051C= (p.Pro1684=)
c.4479C=
n.3419C=
n.4815C=
n.1791C=
n.3062C=
n.2294C=
c.3235C=
c.1540C=
c.415C=
c.83C= (p.Pro28=)
c.5048C= (p.Pro1683=)
c.5021C= (p.Pro1674=)
12g.115982508G>TCA386881262MED13Lc.5051C>A (p.Pro1684Gln)
c.4479C>A
n.3419C>A
n.4815C>A
n.1791C>A
n.3062C>A
n.2294C>A
c.3235C>A
c.1540C>A
c.415C>A
c.83C>A (p.Pro28Gln)
c.5048C>A (p.Pro1683Gln)
c.5021C>A (p.Pro1674Gln)
12g.115982509G>ACA386881265MED13Lc.5050C>T (p.Pro1684Ser)
c.4478C>T
n.3418C>T
n.4814C>T
n.1790C>T
n.3061C>T
n.2293C>T
c.3234C>T
c.1539C>T
c.414C>T
c.82C>T (p.Pro28Ser)
c.5047C>T (p.Pro1683Ser)
c.5020C>T (p.Pro1674Ser)
12g.115982509G>CCA386881263MED13Lc.5050C>G (p.Pro1684Ala)
c.4478C>G
n.3418C>G
n.4814C>G
n.1790C>G
n.3061C>G
n.2293C>G
c.3234C>G
c.1539C>G
c.414C>G
c.82C>G (p.Pro28Ala)
c.5047C>G (p.Pro1683Ala)
c.5020C>G (p.Pro1674Ala)
12g.115982509G>TCA386881264MED13Lc.5050C>A (p.Pro1684Thr)
c.4478C>A
n.3418C>A
n.4814C>A
n.1790C>A
n.3061C>A
n.2293C>A
c.3234C>A
c.1539C>A
c.414C>A
c.82C>A (p.Pro28Thr)
c.5047C>A (p.Pro1683Thr)
c.5020C>A (p.Pro1674Thr)
12g.115982510G>ACA481946448MED13Lc.5049C>T (p.Asp1683=)
c.4477C>T
n.3417C>T
n.4813C>T
n.1789C>T
n.3060C>T
n.2292C>T
c.3233C>T
c.1538C>T
c.413C>T
c.81C>T (p.Asp27=)
c.5046C>T (p.Asp1682=)
c.5019C>T (p.Asp1673=)
 dbSNP
12g.115982510G>CCA386881266MED13Lc.5049C>G (p.Asp1683Glu)
c.4477C>G
n.3417C>G
n.4813C>G
n.1789C>G
n.3060C>G
n.2292C>G
c.3233C>G
c.1538C>G
c.413C>G
c.81C>G (p.Asp27Glu)
c.5046C>G (p.Asp1682Glu)
c.5019C>G (p.Asp1673Glu)
 gnomAD v4
12g.115982510G=CA2065371619MED13Lc.5049C= (p.Asp1683=)
c.4477C=
n.3417C=
n.4813C=
n.1789C=
n.3060C=
n.2292C=
c.3233C=
c.1538C=
c.413C=
c.81C= (p.Asp27=)
c.5046C= (p.Asp1682=)
c.5019C= (p.Asp1673=)
12g.115982510G>TCA386881267MED13Lc.5049C>A (p.Asp1683Glu)
c.4477C>A
n.3417C>A
n.4813C>A
n.1789C>A
n.3060C>A
n.2292C>A
c.3233C>A
c.1538C>A
c.413C>A
c.81C>A (p.Asp27Glu)
c.5046C>A (p.Asp1682Glu)
c.5019C>A (p.Asp1673Glu)
12g.115982511T>ACA386881268MED13Lc.5048A>T (p.Asp1683Val)
c.4476A>T
n.3416A>T
n.4812A>T
n.1788A>T
n.3059A>T
n.2291A>T
c.3232A>T
c.1537A>T
c.412A>T
c.80A>T (p.Asp27Val)
c.5045A>T (p.Asp1682Val)
c.5018A>T (p.Asp1673Val)
12g.115982511T>CCA386881269MED13Lc.5048A>G (p.Asp1683Gly)
c.4476A>G
n.3416A>G
n.4812A>G
n.1788A>G
n.3059A>G
n.2291A>G
c.3232A>G
c.1537A>G
c.412A>G
c.80A>G (p.Asp27Gly)
c.5045A>G (p.Asp1682Gly)
c.5018A>G (p.Asp1673Gly)
 gnomAD v4
12g.115982511T>GCA386881270MED13Lc.5048A>C (p.Asp1683Ala)
c.4476A>C
n.3416A>C
n.4812A>C
n.1788A>C
n.3059A>C
n.2291A>C
c.3232A>C
c.1537A>C
c.412A>C
c.80A>C (p.Asp27Ala)
c.5045A>C (p.Asp1682Ala)
c.5018A>C (p.Asp1673Ala)
12g.115982512C>ACA386881271MED13Lc.5047G>T (p.Asp1683Tyr)
c.4475G>T
n.3415G>T
n.4811G>T
n.1787G>T
n.3058G>T
n.2290G>T
c.3231G>T
c.1536G>T
c.411G>T
c.79G>T (p.Asp27Tyr)
c.5044G>T (p.Asp1682Tyr)
c.5017G>T (p.Asp1673Tyr)
12g.115982512C>GCA386881273MED13Lc.5047G>C (p.Asp1683His)
c.4475G>C
n.3415G>C
n.4811G>C
n.1787G>C
n.3058G>C
n.2290G>C
c.3231G>C
c.1536G>C
c.411G>C
c.79G>C (p.Asp27His)
c.5044G>C (p.Asp1682His)
c.5017G>C (p.Asp1673His)
12g.115982512C>TCA386881272MED13Lc.5047G>A (p.Asp1683Asn)
c.4475G>A
n.3415G>A
n.4811G>A
n.1787G>A
n.3058G>A
n.2290G>A
c.3231G>A
c.1536G>A
c.411G>A
c.79G>A (p.Asp27Asn)
c.5044G>A (p.Asp1682Asn)
c.5017G>A (p.Asp1673Asn)
12g.115982513C>ACA481946462MED13Lc.5046G>T (p.Val1682=)
c.4474G>T
n.3414G>T
n.4810G>T
n.1786G>T
n.3057G>T
n.2289G>T
c.3230G>T
c.1535G>T
c.410G>T
c.78G>T (p.Val26=)
c.5043G>T (p.Val1681=)
c.5016G>T (p.Val1672=)
 gnomAD v4
12g.115982513C>GCA481946464MED13Lc.5046G>C (p.Val1682=)
c.4474G>C
n.3414G>C
n.4810G>C
n.1786G>C
n.3057G>C
n.2289G>C
c.3230G>C
c.1535G>C
c.410G>C
c.78G>C (p.Val26=)
c.5043G>C (p.Val1681=)
c.5016G>C (p.Val1672=)
12g.115982513C>TCA481946466MED13Lc.5046G>A (p.Val1682=)
c.4474G>A
n.3414G>A
n.4810G>A
n.1786G>A
n.3057G>A
n.2289G>A
c.3230G>A
c.1535G>A
c.410G>A
c.78G>A (p.Val26=)
c.5043G>A (p.Val1681=)
c.5016G>A (p.Val1672=)
12g.115982514A>CCA386881274MED13Lc.5045T>G (p.Val1682Gly)
c.4473T>G
n.3413T>G
n.4809T>G
n.1785T>G
n.3056T>G
n.2288T>G
c.3229T>G
c.1534T>G
c.409T>G
c.77T>G (p.Val26Gly)
c.5042T>G (p.Val1681Gly)
c.5015T>G (p.Val1672Gly)
12g.115982514A>GCA386881275MED13Lc.5045T>C (p.Val1682Ala)
c.4473T>C
n.3413T>C
n.4809T>C
n.1785T>C
n.3056T>C
n.2288T>C
c.3229T>C
c.1534T>C
c.409T>C
c.77T>C (p.Val26Ala)
c.5042T>C (p.Val1681Ala)
c.5015T>C (p.Val1672Ala)
12g.115982514A>TCA386881276MED13Lc.5045T>A (p.Val1682Glu)
c.4473T>A
n.3413T>A
n.4809T>A
n.1785T>A
n.3056T>A
n.2288T>A
c.3229T>A
c.1534T>A
c.409T>A
c.77T>A (p.Val26Glu)
c.5042T>A (p.Val1681Glu)
c.5015T>A (p.Val1672Glu)
12g.115982515C>ACA386881277MED13Lc.5044G>T (p.Val1682Leu)
c.4472G>T
n.3412G>T
n.4808G>T
n.1784G>T
n.3055G>T
n.2287G>T
c.3228G>T
c.1533G>T
c.408G>T
c.76G>T (p.Val26Leu)
c.5041G>T (p.Val1681Leu)
c.5014G>T (p.Val1672Leu)
12g.115982515C>GCA386881278MED13Lc.5044G>C (p.Val1682Leu)
c.4472G>C
n.3412G>C
n.4808G>C
n.1784G>C
n.3055G>C
n.2287G>C
c.3228G>C
c.1533G>C
c.408G>C
c.76G>C (p.Val26Leu)
c.5041G>C (p.Val1681Leu)
c.5014G>C (p.Val1672Leu)
12g.115982515C>TCA386881279MED13Lc.5044G>A (p.Val1682Met)
c.4472G>A
n.3412G>A
n.4808G>A
n.1784G>A
n.3055G>A
n.2287G>A
c.3228G>A
c.1533G>A
c.408G>A
c.76G>A (p.Val26Met)
c.5041G>A (p.Val1681Met)
c.5014G>A (p.Val1672Met)
 gnomAD v4
12g.115982516C>ACA386881280MED13Lc.5043G>T (p.Met1681Ile)
c.4471G>T
n.3411G>T
n.4807G>T
n.1783G>T
n.3054G>T
n.2286G>T
c.3227G>T
c.1532G>T
c.407G>T
c.75G>T (p.Met25Ile)
c.5040G>T (p.Met1680Ile)
c.5013G>T (p.Met1671Ile)
 gnomAD v4
12g.115982516C>GCA386881281MED13Lc.5043G>C (p.Met1681Ile)
c.4471G>C
n.3411G>C
n.4807G>C
n.1783G>C
n.3054G>C
n.2286G>C
c.3227G>C
c.1532G>C
c.407G>C
c.75G>C (p.Met25Ile)
c.5040G>C (p.Met1680Ile)
c.5013G>C (p.Met1671Ile)
12g.115982516C>TCA386881282MED13Lc.5043G>A (p.Met1681Ile)
c.4471G>A
n.3411G>A
n.4807G>A
n.1783G>A
n.3054G>A
n.2286G>A
c.3227G>A
c.1532G>A
c.407G>A
c.75G>A (p.Met25Ile)
c.5040G>A (p.Met1680Ile)
c.5013G>A (p.Met1671Ile)
 gnomAD v4
12g.115982517A>CCA386881283MED13Lc.5042T>G (p.Met1681Arg)
c.4470T>G
n.3410T>G
n.4806T>G
n.1782T>G
n.3053T>G
n.2285T>G
c.3226T>G
c.1531T>G
c.406T>G
c.74T>G (p.Met25Arg)
c.5039T>G (p.Met1680Arg)
c.5012T>G (p.Met1671Arg)
12g.115982517A>GCA386881284MED13Lc.5042T>C (p.Met1681Thr)
c.4470T>C
n.3410T>C
n.4806T>C
n.1782T>C
n.3053T>C
n.2285T>C
c.3226T>C
c.1531T>C
c.406T>C
c.74T>C (p.Met25Thr)
c.5039T>C (p.Met1680Thr)
c.5012T>C (p.Met1671Thr)
12g.115982517A>TCA386881285MED13Lc.5042T>A (p.Met1681Lys)
c.4470T>A
n.3410T>A
n.4806T>A
n.1782T>A
n.3053T>A
n.2285T>A
c.3226T>A
c.1531T>A
c.406T>A
c.74T>A (p.Met25Lys)
c.5039T>A (p.Met1680Lys)
c.5012T>A (p.Met1671Lys)
12g.115982518T>ACA386881286MED13Lc.5041A>T (p.Met1681Leu)
c.4469A>T
n.3409A>T
n.4805A>T
n.1781A>T
n.3052A>T
n.2284A>T
c.3225A>T
c.1530A>T
c.405A>T
c.73A>T (p.Met25Leu)
c.5038A>T (p.Met1680Leu)
c.5011A>T (p.Met1671Leu)
 gnomAD v4
12g.115982518T>CCA6810681MED13Lc.5041A>G (p.Met1681Val)
c.4469A>G
n.3409A>G
n.4805A>G
n.1781A>G
n.3052A>G
n.2284A>G
c.3225A>G
c.1530A>G
c.405A>G
c.73A>G (p.Met25Val)
c.5038A>G (p.Met1680Val)
c.5011A>G (p.Met1671Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115982518T>GCA386881287MED13Lc.5041A>C (p.Met1681Leu)
c.4469A>C
n.3409A>C
n.4805A>C
n.1781A>C
n.3052A>C
n.2284A>C
c.3225A>C
c.1530A>C
c.405A>C
c.73A>C (p.Met25Leu)
c.5038A>C (p.Met1680Leu)
c.5011A>C (p.Met1671Leu)
12g.115982518T=CA2065371624MED13Lc.5041A= (p.Met1681=)
c.4469A=
n.3409A=
n.4805A=
n.1781A=
n.3052A=
n.2284A=
c.3225A=
c.1530A=
c.405A=
c.73A= (p.Met25=)
c.5038A= (p.Met1680=)
c.5011A= (p.Met1671=)

Number of alleles fetched