UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.11597833C= | CA2207719511 | LITAF | c.-6+555G= (n.-6+555G=) c.85+35700G= (n.85+35700G=) c.-6+31290G= (n.-6+31290G=) | |
| 16 | g.11597833C>T | CA718049787 | LITAF | c.-6+555G>A (n.-6+555G>A) c.85+35700G>A (n.85+35700G>A) c.-6+31290G>A (n.-6+31290G>A) | dbSNP |
| 16 | g.11597836A= | CA2207719513 | LITAF | c.-6+552T= (n.-6+552T=) c.85+35697T= (n.85+35697T=) c.-6+31287T= (n.-6+31287T=) | |
| 16 | g.11597836A>G | CA278262973 | LITAF | c.-6+552T>C (n.-6+552T>C) c.85+35697T>C (n.85+35697T>C) c.-6+31287T>C (n.-6+31287T>C) | dbSNP |
| 16 | g.11597837G= | CA2207719516 | LITAF | c.-6+551C= (n.-6+551C=) c.85+35696C= (n.85+35696C=) c.-6+31286C= (n.-6+31286C=) | |
| 16 | g.11597840dup | CA974703752 | LITAF | c.-6+550dup (n.-6+550dup) c.85+35695dup (n.85+35695dup) c.-6+31285dup (n.-6+31285dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11597841G>A | CA278262995 | LITAF | c.-6+547C>T (n.-6+547C>T) c.85+35692C>T (n.85+35692C>T) c.-6+31282C>T (n.-6+31282C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11597841G= | CA2207719518 | LITAF | c.-6+547C= (n.-6+547C=) c.85+35692C= (n.85+35692C=) c.-6+31282C= (n.-6+31282C=) | |
| 16 | g.11597842G= | CA2207719520 | LITAF | c.-6+546C= (n.-6+546C=) c.85+35691C= (n.85+35691C=) c.-6+31281C= (n.-6+31281C=) | |
| 16 | g.11597842G>T | CA718049788 | LITAF | c.-6+546C>A (n.-6+546C>A) c.85+35691C>A (n.85+35691C>A) c.-6+31281C>A (n.-6+31281C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11597843G>C | CA2207719523 | LITAF | c.-6+545C>G (n.-6+545C>G) c.85+35690C>G (n.85+35690C>G) c.-6+31280C>G (n.-6+31280C>G) | dbSNP |
| 16 | g.11597843G= | CA2207719521 | LITAF | c.-6+545C= (n.-6+545C=) c.85+35690C= (n.85+35690C=) c.-6+31280C= (n.-6+31280C=) | |
| 16 | g.11597844G>C | CA2207719525 | LITAF | c.-6+544C>G (n.-6+544C>G) c.85+35689C>G (n.85+35689C>G) c.-6+31279C>G (n.-6+31279C>G) | dbSNP |
| 16 | g.11597844G= | CA2207719526 | LITAF | c.-6+544C= (n.-6+544C=) c.85+35689C= (n.85+35689C=) c.-6+31279C= (n.-6+31279C=) | |
| 16 | g.11597845T>C | CA278263000 | LITAF | c.-6+543A>G (n.-6+543A>G) c.85+35688A>G (n.85+35688A>G) c.-6+31278A>G (n.-6+31278A>G) | dbSNP |
| 16 | g.11597845T= | CA2207719529 | LITAF | c.-6+543A= (n.-6+543A=) c.85+35688A= (n.85+35688A=) c.-6+31278A= (n.-6+31278A=) | |
| 16 | g.11597846T>A | CA2207719533 | LITAF | c.-6+542A>T (n.-6+542A>T) c.85+35687A>T (n.85+35687A>T) c.-6+31277A>T (n.-6+31277A>T) | dbSNP |
| 16 | g.11597846T>G | CA974703833 | LITAF | c.-6+542A>C (n.-6+542A>C) c.85+35687A>C (n.85+35687A>C) c.-6+31277A>C (n.-6+31277A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11597846T= | CA2207719531 | LITAF | c.-6+542A= (n.-6+542A=) c.85+35687A= (n.85+35687A=) c.-6+31277A= (n.-6+31277A=) | |
| 16 | g.11597847G= | CA2207719536 | LITAF | c.-6+541C= (n.-6+541C=) c.85+35686C= (n.85+35686C=) c.-6+31276C= (n.-6+31276C=) | |
| 16 | g.11597847G>T | CA278263004 | LITAF | c.-6+541C>A (n.-6+541C>A) c.85+35686C>A (n.85+35686C>A) c.-6+31276C>A (n.-6+31276C>A) | dbSNP |
| 16 | g.11597848A= | CA2207719540 | LITAF | c.-6+540T= (n.-6+540T=) c.85+35685T= (n.85+35685T=) c.-6+31275T= (n.-6+31275T=) | |
| 16 | g.11597848A>G | CA2207719538 | LITAF | c.-6+540T>C (n.-6+540T>C) c.85+35685T>C (n.85+35685T>C) c.-6+31275T>C (n.-6+31275T>C) | dbSNP |
| 16 | g.11597850G>A | CA718049790 | LITAF | c.-6+538C>T (n.-6+538C>T) c.85+35683C>T (n.85+35683C>T) c.-6+31273C>T (n.-6+31273C>T) | dbSNP |
| 16 | g.11597850G= | CA2207719541 | LITAF | c.-6+538C= (n.-6+538C=) c.85+35683C= (n.85+35683C=) c.-6+31273C= (n.-6+31273C=) | |
| 16 | g.11597859G>A | CA974703837 | LITAF | c.-6+529C>T (n.-6+529C>T) c.85+35674C>T (n.85+35674C>T) c.-6+31264C>T (n.-6+31264C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11597859G= | CA2207719543 | LITAF | c.-6+529C= (n.-6+529C=) c.85+35674C= (n.85+35674C=) c.-6+31264C= (n.-6+31264C=) | |
| 16 | g.11597859G>T | CA620844917 | LITAF | c.-6+529C>A (n.-6+529C>A) c.85+35674C>A (n.85+35674C>A) c.-6+31264C>A (n.-6+31264C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11597860C= | CA2207719545 | LITAF | c.-6+528G= (n.-6+528G=) c.85+35673G= (n.85+35673G=) c.-6+31263G= (n.-6+31263G=) | |
| 16 | g.11597860C>T | CA974703838 | LITAF | c.-6+528G>A (n.-6+528G>A) c.85+35673G>A (n.85+35673G>A) c.-6+31263G>A (n.-6+31263G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11597861C= | CA2207719547 | LITAF | c.-6+527G= (n.-6+527G=) c.85+35672G= (n.85+35672G=) c.-6+31262G= (n.-6+31262G=) | |
| 16 | g.11597861C>G | CA974703839 | LITAF | c.-6+527G>C (n.-6+527G>C) c.85+35672G>C (n.85+35672G>C) c.-6+31262G>C (n.-6+31262G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11597863C= | CA2207719548 | LITAF | c.-6+525G= (n.-6+525G=) c.85+35670G= (n.85+35670G=) c.-6+31260G= (n.-6+31260G=) | |
| 16 | g.11597863C>T | CA974703840 | LITAF | c.-6+525G>A (n.-6+525G>A) c.85+35670G>A (n.85+35670G>A) c.-6+31260G>A (n.-6+31260G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11597867G>A | CA278263019 | LITAF | c.-6+521C>T (n.-6+521C>T) c.85+35666C>T (n.85+35666C>T) c.-6+31256C>T (n.-6+31256C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11597867G= | CA2207719550 | LITAF | c.-6+521C= (n.-6+521C=) c.85+35666C= (n.85+35666C=) c.-6+31256C= (n.-6+31256C=) | |
| 16 | g.11597872G>A | CA2207719553 | LITAF | c.-6+516C>T (n.-6+516C>T) c.85+35661C>T (n.85+35661C>T) c.-6+31251C>T (n.-6+31251C>T) | dbSNP |
| 16 | g.11597872G= | CA2207719551 | LITAF | c.-6+516C= (n.-6+516C=) c.85+35661C= (n.85+35661C=) c.-6+31251C= (n.-6+31251C=) | |
| 16 | g.11597876G>A | CA2207719555 | LITAF | c.-6+512C>T (n.-6+512C>T) c.85+35657C>T (n.85+35657C>T) c.-6+31247C>T (n.-6+31247C>T) | dbSNP |
| 16 | g.11597876G= | CA2207719554 | LITAF | c.-6+512C= (n.-6+512C=) c.85+35657C= (n.85+35657C=) c.-6+31247C= (n.-6+31247C=) | |
| 16 | g.11597877A= | CA2207719557 | LITAF | c.-6+511T= (n.-6+511T=) c.85+35656T= (n.85+35656T=) c.-6+31246T= (n.-6+31246T=) | |
| 16 | g.11597877A>C | CA914069430 | LITAF | c.-6+511T>G (n.-6+511T>G) c.85+35656T>G (n.85+35656T>G) c.-6+31246T>G (n.-6+31246T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11597881G>A | CA278263020 | LITAF | c.-6+507C>T (n.-6+507C>T) c.85+35652C>T (n.85+35652C>T) c.-6+31242C>T (n.-6+31242C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11597881G= | CA2207719560 | LITAF | c.-6+507C= (n.-6+507C=) c.85+35652C= (n.85+35652C=) c.-6+31242C= (n.-6+31242C=) | |
| 16 | g.11597883G>A | CA974703844 | LITAF | c.-6+505C>T (n.-6+505C>T) c.85+35650C>T (n.85+35650C>T) c.-6+31240C>T (n.-6+31240C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11597883G= | CA2207719561 | LITAF | c.-6+505C= (n.-6+505C=) c.85+35650C= (n.85+35650C=) c.-6+31240C= (n.-6+31240C=) | |
| 16 | g.11597883G>T | CA718049793 | LITAF | c.-6+505C>A (n.-6+505C>A) c.85+35650C>A (n.85+35650C>A) c.-6+31240C>A (n.-6+31240C>A) | dbSNP |
| 16 | g.11597885C>A | CA2591297496 | LITAF | c.-6+503G>T (n.-6+503G>T) c.85+35648G>T (n.85+35648G>T) c.-6+31238G>T (n.-6+31238G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11597886A= | CA2207719563 | LITAF | c.-6+502T= (n.-6+502T=) c.85+35647T= (n.85+35647T=) c.-6+31237T= (n.-6+31237T=) | |
| 16 | g.11597886A>G | CA974703845 | LITAF | c.-6+502T>C (n.-6+502T>C) c.85+35647T>C (n.85+35647T>C) c.-6+31237T>C (n.-6+31237T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11597892C= | CA2207719564 | LITAF | c.-6+496G= (n.-6+496G=) c.85+35641G= (n.85+35641G=) c.-6+31231G= (n.-6+31231G=) | |
| 16 | g.11597892C>G | CA2207719565 | LITAF | c.-6+496G>C (n.-6+496G>C) c.85+35641G>C (n.85+35641G>C) c.-6+31231G>C (n.-6+31231G>C) | dbSNP |
| 16 | g.11597894G>C | CA914069431 | LITAF | c.-6+494C>G (n.-6+494C>G) c.85+35639C>G (n.85+35639C>G) c.-6+31229C>G (n.-6+31229C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11597894G= | CA2207719566 | LITAF | c.-6+494C= (n.-6+494C=) c.85+35639C= (n.85+35639C=) c.-6+31229C= (n.-6+31229C=) | |
| 16 | g.11597894G>T | CA278263021 | LITAF | c.-6+494C>A (n.-6+494C>A) c.85+35639C>A (n.85+35639C>A) c.-6+31229C>A (n.-6+31229C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11597895C>A | CA278263022 | LITAF | c.-6+493G>T (n.-6+493G>T) c.85+35638G>T (n.85+35638G>T) c.-6+31228G>T (n.-6+31228G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11597895C= | CA2207719567 | LITAF | c.-6+493G= (n.-6+493G=) c.85+35638G= (n.85+35638G=) c.-6+31228G= (n.-6+31228G=) | |
| 16 | g.11597897T>A | CA2580575674 | LITAF | c.-6+491A>T (n.-6+491A>T) c.85+35636A>T (n.85+35636A>T) c.-6+31226A>T (n.-6+31226A>T) | |
| 16 | g.11597897T>C | CA14212214 | LITAF | c.-6+491A>G (n.-6+491A>G) c.85+35636A>G (n.85+35636A>G) c.-6+31226A>G (n.-6+31226A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11597897T>G | CA2580575675 | LITAF | c.-6+491A>C (n.-6+491A>C) c.85+35636A>C (n.85+35636A>C) c.-6+31226A>C (n.-6+31226A>C) | |
| 16 | g.11597897T= | CA2207719568 | LITAF | c.-6+491A= (n.-6+491A=) c.85+35636A= (n.85+35636A=) c.-6+31226A= (n.-6+31226A=) | |
| 16 | g.11597898G>A | CA278263029 | LITAF | c.-6+490C>T (n.-6+490C>T) c.85+35635C>T (n.85+35635C>T) c.-6+31225C>T (n.-6+31225C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11597898G= | CA2207719569 | LITAF | c.-6+490C= (n.-6+490C=) c.85+35635C= (n.85+35635C=) c.-6+31225C= (n.-6+31225C=) | |
| 16 | g.11597899C= | CA2207719570 | LITAF | c.-6+489G= (n.-6+489G=) c.85+35634G= (n.85+35634G=) c.-6+31224G= (n.-6+31224G=) | |
| 16 | g.11597899C>G | CA278263039 | LITAF | c.-6+489G>C (n.-6+489G>C) c.85+35634G>C (n.85+35634G>C) c.-6+31224G>C (n.-6+31224G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11597902T>C | CA278263050 | LITAF | c.-6+486A>G (n.-6+486A>G) c.85+35631A>G (n.85+35631A>G) c.-6+31221A>G (n.-6+31221A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11597902T= | CA2207719571 | LITAF | c.-6+486A= (n.-6+486A=) c.85+35631A= (n.85+35631A=) c.-6+31221A= (n.-6+31221A=) | |
| 16 | g.11597903T>C | CA718049794 | LITAF | c.-6+485A>G (n.-6+485A>G) c.85+35630A>G (n.85+35630A>G) c.-6+31220A>G (n.-6+31220A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11597903T>G | CA278263065 | LITAF | c.-6+485A>C (n.-6+485A>C) c.85+35630A>C (n.85+35630A>C) c.-6+31220A>C (n.-6+31220A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11597903T= | CA2207719574 | LITAF | c.-6+485A= (n.-6+485A=) c.85+35630A= (n.85+35630A=) c.-6+31220A= (n.-6+31220A=) | |
| 16 | g.11597905T>G | CA974703851 | LITAF | c.-6+483A>C (n.-6+483A>C) c.85+35628A>C (n.85+35628A>C) c.-6+31218A>C (n.-6+31218A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11597905T= | CA2207719577 | LITAF | c.-6+483A= (n.-6+483A=) c.85+35628A= (n.85+35628A=) c.-6+31218A= (n.-6+31218A=) | |
| 16 | g.11597906G>C | CA2207719579 | LITAF | c.-6+482C>G (n.-6+482C>G) c.85+35627C>G (n.85+35627C>G) c.-6+31217C>G (n.-6+31217C>G) | dbSNP |
| 16 | g.11597906G= | CA2207719578 | LITAF | c.-6+482C= (n.-6+482C=) c.85+35627C= (n.85+35627C=) c.-6+31217C= (n.-6+31217C=) | |
| 16 | g.11597906G>T | CA278263068 | LITAF | c.-6+482C>A (n.-6+482C>A) c.85+35627C>A (n.85+35627C>A) c.-6+31217C>A (n.-6+31217C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11597907C= | CA2207719580 | LITAF | c.-6+481G= (n.-6+481G=) c.85+35626G= (n.85+35626G=) c.-6+31216G= (n.-6+31216G=) | |
| 16 | g.11597907C>T | CA718049797 | LITAF | c.-6+481G>A (n.-6+481G>A) c.85+35626G>A (n.85+35626G>A) c.-6+31216G>A (n.-6+31216G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11597908T>C | CA974703853 | LITAF | c.-6+480A>G (n.-6+480A>G) c.85+35625A>G (n.85+35625A>G) c.-6+31215A>G (n.-6+31215A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11597908T= | CA2207719582 | LITAF | c.-6+480A= (n.-6+480A=) c.85+35625A= (n.85+35625A=) c.-6+31215A= (n.-6+31215A=) | |
| 16 | g.11597909T>A | CA2207719585 | LITAF | c.-6+479A>T (n.-6+479A>T) c.85+35624A>T (n.85+35624A>T) c.-6+31214A>T (n.-6+31214A>T) | dbSNP |
| 16 | g.11597909T= | CA2207719583 | LITAF | c.-6+479A= (n.-6+479A=) c.85+35624A= (n.85+35624A=) c.-6+31214A= (n.-6+31214A=) | |
| 16 | g.11597911C= | CA2207719586 | LITAF | c.-6+477G= (n.-6+477G=) c.85+35622G= (n.85+35622G=) c.-6+31212G= (n.-6+31212G=) | |
| 16 | g.11597911C>T | CA2207719587 | LITAF | c.-6+477G>A (n.-6+477G>A) c.85+35622G>A (n.85+35622G>A) c.-6+31212G>A (n.-6+31212G>A) | dbSNP |
| 16 | g.11597911_11597912delinsCT | CA2207719588 | LITAF | c.-6+476_-6+477delinsAG (n.-6+476_-6+477delinsAG) c.85+35621_85+35622delinsAG (n.85+35621_85+35622delinsAG) c.-6+31211_-6+31212delinsAG (n.-6+31211_-6+31212delinsAG) | |
| 16 | g.11597917del | CA974703855 | LITAF | c.-6+476del (n.-6+476del) c.85+35621del (n.85+35621del) c.-6+31211del (n.-6+31211del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11597915T>C | CA278263086 | LITAF | c.-6+473A>G (n.-6+473A>G) c.85+35618A>G (n.85+35618A>G) c.-6+31208A>G (n.-6+31208A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11597915T= | CA2207719592 | LITAF | c.-6+473A= (n.-6+473A=) c.85+35618A= (n.85+35618A=) c.-6+31208A= (n.-6+31208A=) | |
| 16 | g.11597916T>C | CA718049798 | LITAF | c.-6+472A>G (n.-6+472A>G) c.85+35617A>G (n.85+35617A>G) c.-6+31207A>G (n.-6+31207A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11597916T= | CA2207719596 | LITAF | c.-6+472A= (n.-6+472A=) c.85+35617A= (n.85+35617A=) c.-6+31207A= (n.-6+31207A=) | |
| 16 | g.11597919T>A | CA2805876629 | LITAF | c.-6+469A>T (n.-6+469A>T) c.85+35614A>T (n.85+35614A>T) c.-6+31204A>T (n.-6+31204A>T) | |
| 16 | g.11597920T>C | CA278263087 | LITAF | c.-6+468A>G (n.-6+468A>G) c.85+35613A>G (n.85+35613A>G) c.-6+31203A>G (n.-6+31203A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11597920T>G | CA2805876630 | LITAF | c.-6+468A>C (n.-6+468A>C) c.85+35613A>C (n.85+35613A>C) c.-6+31203A>C (n.-6+31203A>C) | |
| 16 | g.11597920T= | CA2207719599 | LITAF | c.-6+468A= (n.-6+468A=) c.85+35613A= (n.85+35613A=) c.-6+31203A= (n.-6+31203A=) | |
| 16 | g.11597923T>C | CA620844920 | LITAF | c.-6+465A>G (n.-6+465A>G) c.85+35610A>G (n.85+35610A>G) c.-6+31200A>G (n.-6+31200A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11597923T= | CA2207719601 | LITAF | c.-6+465A= (n.-6+465A=) c.85+35610A= (n.85+35610A=) c.-6+31200A= (n.-6+31200A=) | |
| 16 | g.11597925G>C | CA718049800 | LITAF | c.-6+463C>G (n.-6+463C>G) c.85+35608C>G (n.85+35608C>G) c.-6+31198C>G (n.-6+31198C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11597925G= | CA2207719603 | LITAF | c.-6+463C= (n.-6+463C=) c.85+35608C= (n.85+35608C=) c.-6+31198C= (n.-6+31198C=) | |
| 16 | g.11597928A= | CA2207719604 | LITAF | c.-6+460T= (n.-6+460T=) c.85+35605T= (n.85+35605T=) c.-6+31195T= (n.-6+31195T=) | |
| 16 | g.11597928A>G | CA2207719605 | LITAF | c.-6+460T>C (n.-6+460T>C) c.85+35605T>C (n.85+35605T>C) c.-6+31195T>C (n.-6+31195T>C) | dbSNP |
| 16 | g.11597931G= | CA2207719606 | LITAF | c.-6+457C= (n.-6+457C=) c.85+35602C= (n.85+35602C=) c.-6+31192C= (n.-6+31192C=) | |
| 16 | g.11597932G= | CA2207719608 | LITAF | c.-6+456C= (n.-6+456C=) c.85+35601C= (n.85+35601C=) c.-6+31191C= (n.-6+31191C=) | |
| 16 | g.11597932G>T | CA718049802 | LITAF | c.-6+456C>A (n.-6+456C>A) c.85+35601C>A (n.85+35601C>A) c.-6+31191C>A (n.-6+31191C>A) | dbSNP |
| 16 | g.11597933_11597940dup | CA620844922 | LITAF | c.-6+449_-6+456dup (n.-6+449_-6+456dup) c.85+35594_85+35601dup (n.85+35594_85+35601dup) c.-6+31184_-6+31191dup (n.-6+31184_-6+31191dup) | dbSNP gnomAD v2 |