UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.11597736T>C | CA718049775 | LITAF | c.-6+652A>G (n.-6+652A>G) c.85+35797A>G (n.85+35797A>G) c.-6+31387A>G (n.-6+31387A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11597736T= | CA2207719411 | LITAF | c.-6+652A= (n.-6+652A=) c.85+35797A= (n.85+35797A=) c.-6+31387A= (n.-6+31387A=) | |
| 16 | g.11597738C>A | CA2731811361 | LITAF | c.-6+650G>T (n.-6+650G>T) c.85+35795G>T (n.85+35795G>T) c.-6+31385G>T (n.-6+31385G>T) | dbSNP |
| 16 | g.11597740G>A | CA2207719414 | LITAF | c.-6+648C>T (n.-6+648C>T) c.85+35793C>T (n.85+35793C>T) c.-6+31383C>T (n.-6+31383C>T) | dbSNP |
| 16 | g.11597740G>C | CA2207719415 | LITAF | c.-6+648C>G (n.-6+648C>G) c.85+35793C>G (n.85+35793C>G) c.-6+31383C>G (n.-6+31383C>G) | dbSNP |
| 16 | g.11597740G= | CA2207719413 | LITAF | c.-6+648C= (n.-6+648C=) c.85+35793C= (n.85+35793C=) c.-6+31383C= (n.-6+31383C=) | |
| 16 | g.11597742G>A | CA2805876627 | LITAF | c.-6+646C>T (n.-6+646C>T) c.85+35791C>T (n.85+35791C>T) c.-6+31381C>T (n.-6+31381C>T) | |
| 16 | g.11597744G= | CA2207719417 | LITAF | c.-6+644C= (n.-6+644C=) c.85+35789C= (n.85+35789C=) c.-6+31379C= (n.-6+31379C=) | |
| 16 | g.11597744G>T | CA278262907 | LITAF | c.-6+644C>A (n.-6+644C>A) c.85+35789C>A (n.85+35789C>A) c.-6+31379C>A (n.-6+31379C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11597746G>A | CA2207719422 | LITAF | c.-6+642C>T (n.-6+642C>T) c.85+35787C>T (n.85+35787C>T) c.-6+31377C>T (n.-6+31377C>T) | dbSNP |
| 16 | g.11597746G= | CA2207719420 | LITAF | c.-6+642C= (n.-6+642C=) c.85+35787C= (n.85+35787C=) c.-6+31377C= (n.-6+31377C=) | |
| 16 | g.11597747G>A | CA620844908 | LITAF | c.-6+641C>T (n.-6+641C>T) c.85+35786C>T (n.85+35786C>T) c.-6+31376C>T (n.-6+31376C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11597747G= | CA2207719424 | LITAF | c.-6+641C= (n.-6+641C=) c.85+35786C= (n.85+35786C=) c.-6+31376C= (n.-6+31376C=) | |
| 16 | g.11597751G>C | CA2207719427 | LITAF | c.-6+637C>G (n.-6+637C>G) c.85+35782C>G (n.85+35782C>G) c.-6+31372C>G (n.-6+31372C>G) | dbSNP |
| 16 | g.11597751G= | CA2207719426 | LITAF | c.-6+637C= (n.-6+637C=) c.85+35782C= (n.85+35782C=) c.-6+31372C= (n.-6+31372C=) | |
| 16 | g.11597760del | CA2731811457 | LITAF | c.-6+630del (n.-6+630del) c.85+35775del (n.85+35775del) c.-6+31365del (n.-6+31365del) | dbSNP |
| 16 | g.11597760C>A | CA278262908 | LITAF | c.-6+628G>T (n.-6+628G>T) c.85+35773G>T (n.85+35773G>T) c.-6+31363G>T (n.-6+31363G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11597760C= | CA2207719431 | LITAF | c.-6+628G= (n.-6+628G=) c.85+35773G= (n.85+35773G=) c.-6+31363G= (n.-6+31363G=) | |
| 16 | g.11597760C>T | CA2207719430 | LITAF | c.-6+628G>A (n.-6+628G>A) c.85+35773G>A (n.85+35773G>A) c.-6+31363G>A (n.-6+31363G>A) | dbSNP |
| 16 | g.11597762G>A | CA718049776 | LITAF | c.-6+626C>T (n.-6+626C>T) c.85+35771C>T (n.85+35771C>T) c.-6+31361C>T (n.-6+31361C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11597762G= | CA2207719434 | LITAF | c.-6+626C= (n.-6+626C=) c.85+35771C= (n.85+35771C=) c.-6+31361C= (n.-6+31361C=) | |
| 16 | g.11597767C= | CA2207719438 | LITAF | c.-6+621G= (n.-6+621G=) c.85+35766G= (n.85+35766G=) c.-6+31356G= (n.-6+31356G=) | |
| 16 | g.11597767C>T | CA278262909 | LITAF | c.-6+621G>A (n.-6+621G>A) c.85+35766G>A (n.85+35766G>A) c.-6+31356G>A (n.-6+31356G>A) | dbSNP |
| 16 | g.11597768C= | CA2207719441 | LITAF | c.-6+620G= (n.-6+620G=) c.85+35765G= (n.85+35765G=) c.-6+31355G= (n.-6+31355G=) | |
| 16 | g.11597768C>T | CA620844911 | LITAF | c.-6+620G>A (n.-6+620G>A) c.85+35765G>A (n.85+35765G>A) c.-6+31355G>A (n.-6+31355G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11597769G>A | CA620844912 | LITAF | c.-6+619C>T (n.-6+619C>T) c.85+35764C>T (n.85+35764C>T) c.-6+31354C>T (n.-6+31354C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11597769G= | CA2207719443 | LITAF | c.-6+619C= (n.-6+619C=) c.85+35764C= (n.85+35764C=) c.-6+31354C= (n.-6+31354C=) | |
| 16 | g.11597773T>C | CA974703738 | LITAF | c.-6+615A>G (n.-6+615A>G) c.85+35760A>G (n.85+35760A>G) c.-6+31350A>G (n.-6+31350A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11597773T>G | CA974703734 | LITAF | c.-6+615A>C (n.-6+615A>C) c.85+35760A>C (n.85+35760A>C) c.-6+31350A>C (n.-6+31350A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11597773T= | CA2207719447 | LITAF | c.-6+615A= (n.-6+615A=) c.85+35760A= (n.85+35760A=) c.-6+31350A= (n.-6+31350A=) | |
| 16 | g.11597774C>A | CA2551462124 | LITAF | c.-6+614G>T (n.-6+614G>T) c.85+35759G>T (n.85+35759G>T) c.-6+31349G>T (n.-6+31349G>T) | |
| 16 | g.11597778A= | CA2207719449 | LITAF | c.-6+610T= (n.-6+610T=) c.85+35755T= (n.85+35755T=) c.-6+31345T= (n.-6+31345T=) | |
| 16 | g.11597778A>G | CA718049779 | LITAF | c.-6+610T>C (n.-6+610T>C) c.85+35755T>C (n.85+35755T>C) c.-6+31345T>C (n.-6+31345T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11597780G>A | CA2207719452 | LITAF | c.-6+608C>T (n.-6+608C>T) c.85+35753C>T (n.85+35753C>T) c.-6+31343C>T (n.-6+31343C>T) | dbSNP |
| 16 | g.11597780G= | CA2207719451 | LITAF | c.-6+608C= (n.-6+608C=) c.85+35753C= (n.85+35753C=) c.-6+31343C= (n.-6+31343C=) | |
| 16 | g.11597782G>A | CA278262913 | LITAF | c.-6+606C>T (n.-6+606C>T) c.85+35751C>T (n.85+35751C>T) c.-6+31341C>T (n.-6+31341C>T) | dbSNP |
| 16 | g.11597782G= | CA2207719453 | LITAF | c.-6+606C= (n.-6+606C=) c.85+35751C= (n.85+35751C=) c.-6+31341C= (n.-6+31341C=) | |
| 16 | g.11597784G>A | CA278262921 | LITAF | c.-6+604C>T (n.-6+604C>T) c.85+35749C>T (n.85+35749C>T) c.-6+31339C>T (n.-6+31339C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11597784G= | CA2207719456 | LITAF | c.-6+604C= (n.-6+604C=) c.85+35749C= (n.85+35749C=) c.-6+31339C= (n.-6+31339C=) | |
| 16 | g.11597786C= | CA2207719458 | LITAF | c.-6+602G= (n.-6+602G=) c.85+35747G= (n.85+35747G=) c.-6+31337G= (n.-6+31337G=) | |
| 16 | g.11597786C>T | CA278262926 | LITAF | c.-6+602G>A (n.-6+602G>A) c.85+35747G>A (n.85+35747G>A) c.-6+31337G>A (n.-6+31337G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11597788T>C | CA2207719461 | LITAF | c.-6+600A>G (n.-6+600A>G) c.85+35745A>G (n.85+35745A>G) c.-6+31335A>G (n.-6+31335A>G) | dbSNP |
| 16 | g.11597788T= | CA2207719460 | LITAF | c.-6+600A= (n.-6+600A=) c.85+35745A= (n.85+35745A=) c.-6+31335A= (n.-6+31335A=) | |
| 16 | g.11597790T>C | CA718049780 | LITAF | c.-6+598A>G (n.-6+598A>G) c.85+35743A>G (n.85+35743A>G) c.-6+31333A>G (n.-6+31333A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11597790T>G | CA2207719466 | LITAF | c.-6+598A>C (n.-6+598A>C) c.85+35743A>C (n.85+35743A>C) c.-6+31333A>C (n.-6+31333A>C) | dbSNP |
| 16 | g.11597790T= | CA2207719464 | LITAF | c.-6+598A= (n.-6+598A=) c.85+35743A= (n.85+35743A=) c.-6+31333A= (n.-6+31333A=) | |
| 16 | g.11597792C>G | CA2731811458 | LITAF | c.-6+596G>C (n.-6+596G>C) c.85+35741G>C (n.85+35741G>C) c.-6+31331G>C (n.-6+31331G>C) | dbSNP |
| 16 | g.11597794T>C | CA2731811483 | LITAF | c.-6+594A>G (n.-6+594A>G) c.85+35739A>G (n.85+35739A>G) c.-6+31329A>G (n.-6+31329A>G) | dbSNP |
| 16 | g.11597795G>A | CA278262938 | LITAF | c.-6+593C>T (n.-6+593C>T) c.85+35738C>T (n.85+35738C>T) c.-6+31328C>T (n.-6+31328C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11597795G= | CA2207719467 | LITAF | c.-6+593C= (n.-6+593C=) c.85+35738C= (n.85+35738C=) c.-6+31328C= (n.-6+31328C=) | |
| 16 | g.11597797T>A | CA656606784 | LITAF | c.-6+591A>T (n.-6+591A>T) c.85+35736A>T (n.85+35736A>T) c.-6+31326A>T (n.-6+31326A>T) | COSMIC |
| 16 | g.11597798T>C | CA2207719470 | LITAF | c.-6+590A>G (n.-6+590A>G) c.85+35735A>G (n.85+35735A>G) c.-6+31325A>G (n.-6+31325A>G) | dbSNP |
| 16 | g.11597798T= | CA2207719469 | LITAF | c.-6+590A= (n.-6+590A=) c.85+35735A= (n.85+35735A=) c.-6+31325A= (n.-6+31325A=) | |
| 16 | g.11597799T>C | CA620844914 | LITAF | c.-6+589A>G (n.-6+589A>G) c.85+35734A>G (n.85+35734A>G) c.-6+31324A>G (n.-6+31324A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11597799T= | CA2207719473 | LITAF | c.-6+589A= (n.-6+589A=) c.85+35734A= (n.85+35734A=) c.-6+31324A= (n.-6+31324A=) | |
| 16 | g.11597800C= | CA2207719476 | LITAF | c.-6+588G= (n.-6+588G=) c.85+35733G= (n.85+35733G=) c.-6+31323G= (n.-6+31323G=) | |
| 16 | g.11597800C>T | CA2207719477 | LITAF | c.-6+588G>A (n.-6+588G>A) c.85+35733G>A (n.85+35733G>A) c.-6+31323G>A (n.-6+31323G>A) | dbSNP |
| 16 | g.11597803C= | CA2207719480 | LITAF | c.-6+585G= (n.-6+585G=) c.85+35730G= (n.85+35730G=) c.-6+31320G= (n.-6+31320G=) | |
| 16 | g.11597803C>G | CA2207719479 | LITAF | c.-6+585G>C (n.-6+585G>C) c.85+35730G>C (n.85+35730G>C) c.-6+31320G>C (n.-6+31320G>C) | dbSNP |
| 16 | g.11597803C>T | CA278262944 | LITAF | c.-6+585G>A (n.-6+585G>A) c.85+35730G>A (n.85+35730G>A) c.-6+31320G>A (n.-6+31320G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11597804G>A | CA278262945 | LITAF | c.-6+584C>T (n.-6+584C>T) c.85+35729C>T (n.85+35729C>T) c.-6+31319C>T (n.-6+31319C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11597804G= | CA2207719483 | LITAF | c.-6+584C= (n.-6+584C=) c.85+35729C= (n.85+35729C=) c.-6+31319C= (n.-6+31319C=) | |
| 16 | g.11597805C>A | CA2805876628 | LITAF | c.-6+583G>T (n.-6+583G>T) c.85+35728G>T (n.85+35728G>T) c.-6+31318G>T (n.-6+31318G>T) | |
| 16 | g.11597805C= | CA2207719484 | LITAF | c.-6+583G= (n.-6+583G=) c.85+35728G= (n.85+35728G=) c.-6+31318G= (n.-6+31318G=) | |
| 16 | g.11597805C>T | CA2207719486 | LITAF | c.-6+583G>A (n.-6+583G>A) c.85+35728G>A (n.85+35728G>A) c.-6+31318G>A (n.-6+31318G>A) | dbSNP |
| 16 | g.11597808C= | CA2207719489 | LITAF | c.-6+580G= (n.-6+580G=) c.85+35725G= (n.85+35725G=) c.-6+31315G= (n.-6+31315G=) | |
| 16 | g.11597808C>T | CA974703745 | LITAF | c.-6+580G>A (n.-6+580G>A) c.85+35725G>A (n.85+35725G>A) c.-6+31315G>A (n.-6+31315G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11597809A= | CA2207719492 | LITAF | c.-6+579T= (n.-6+579T=) c.85+35724T= (n.85+35724T=) c.-6+31314T= (n.-6+31314T=) | |
| 16 | g.11597809A>G | CA278262959 | LITAF | c.-6+579T>C (n.-6+579T>C) c.85+35724T>C (n.85+35724T>C) c.-6+31314T>C (n.-6+31314T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11597810_11597811delinsGC | CA2207719494 | LITAF | c.-6+577_-6+578delinsGC (n.-6+577_-6+578delinsGC) c.85+35722_85+35723delinsGC (n.85+35722_85+35723delinsGC) c.-6+31312_-6+31313delinsGC (n.-6+31312_-6+31313delinsGC) | |
| 16 | g.11597814del | CA718049783 | LITAF | c.-6+577del (n.-6+577del) c.85+35722del (n.85+35722del) c.-6+31312del (n.-6+31312del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11597814C= | CA2207719496 | LITAF | c.-6+574G= (n.-6+574G=) c.85+35719G= (n.85+35719G=) c.-6+31309G= (n.-6+31309G=) | |
| 16 | g.11597814C>G | CA2207719498 | LITAF | c.-6+574G>C (n.-6+574G>C) c.85+35719G>C (n.85+35719G>C) c.-6+31309G>C (n.-6+31309G>C) | dbSNP |
| 16 | g.11597814C>T | CA620844915 | LITAF | c.-6+574G>A (n.-6+574G>A) c.85+35719G>A (n.85+35719G>A) c.-6+31309G>A (n.-6+31309G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11597815G>A | CA2207719501 | LITAF | c.-6+573C>T (n.-6+573C>T) c.85+35718C>T (n.85+35718C>T) c.-6+31308C>T (n.-6+31308C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11597815G= | CA2207719500 | LITAF | c.-6+573C= (n.-6+573C=) c.85+35718C= (n.85+35718C=) c.-6+31308C= (n.-6+31308C=) | |
| 16 | g.11597817C= | CA2207719503 | LITAF | c.-6+571G= (n.-6+571G=) c.85+35716G= (n.85+35716G=) c.-6+31306G= (n.-6+31306G=) | |
| 16 | g.11597817C>G | CA718049784 | LITAF | c.-6+571G>C (n.-6+571G>C) c.85+35716G>C (n.85+35716G>C) c.-6+31306G>C (n.-6+31306G>C) | dbSNP |
| 16 | g.11597823A= | CA2207719505 | LITAF | c.-6+565T= (n.-6+565T=) c.85+35710T= (n.85+35710T=) c.-6+31300T= (n.-6+31300T=) | |
| 16 | g.11597823A>G | CA718049785 | LITAF | c.-6+565T>C (n.-6+565T>C) c.85+35710T>C (n.85+35710T>C) c.-6+31300T>C (n.-6+31300T>C) | dbSNP |
| 16 | g.11597826G>C | CA278262966 | LITAF | c.-6+562C>G (n.-6+562C>G) c.85+35707C>G (n.85+35707C>G) c.-6+31297C>G (n.-6+31297C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11597826G= | CA2207719507 | LITAF | c.-6+562C= (n.-6+562C=) c.85+35707C= (n.85+35707C=) c.-6+31297C= (n.-6+31297C=) | |
| 16 | g.11597831G>A | CA718049786 | LITAF | c.-6+557C>T (n.-6+557C>T) c.85+35702C>T (n.85+35702C>T) c.-6+31292C>T (n.-6+31292C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11597831G= | CA2207719509 | LITAF | c.-6+557C= (n.-6+557C=) c.85+35702C= (n.85+35702C=) c.-6+31292C= (n.-6+31292C=) | |
| 16 | g.11597833C= | CA2207719511 | LITAF | c.-6+555G= (n.-6+555G=) c.85+35700G= (n.85+35700G=) c.-6+31290G= (n.-6+31290G=) | |
| 16 | g.11597833C>T | CA718049787 | LITAF | c.-6+555G>A (n.-6+555G>A) c.85+35700G>A (n.85+35700G>A) c.-6+31290G>A (n.-6+31290G>A) | dbSNP |
| 16 | g.11597836A= | CA2207719513 | LITAF | c.-6+552T= (n.-6+552T=) c.85+35697T= (n.85+35697T=) c.-6+31287T= (n.-6+31287T=) | |
| 16 | g.11597836A>G | CA278262973 | LITAF | c.-6+552T>C (n.-6+552T>C) c.85+35697T>C (n.85+35697T>C) c.-6+31287T>C (n.-6+31287T>C) | dbSNP |