Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.115966063_115966067del | CA2602969762 | MED13L | c.6387+16_6387+20del (n.6387+16_6387+20del) n.2601+16_2601+20del n.4755+16_4755+20del n.6151+16_6151+20del n.1077+16_1077+20del n.4572+16_4572+20del n.4398+16_4398+20del c.4571+16_4571+20del c.2718+16_2718+20del c.6423+16_6423+20del (n.6423+16_6423+20del) c.6420+16_6420+20del (n.6420+16_6420+20del) c.6393+16_6393+20del (n.6393+16_6393+20del) c.6384+16_6384+20del (n.6384+16_6384+20del) | gnomAD v3 |
12 | g.115966066A= | CA2065408811 | MED13L | c.6387+16T= (n.6387+16T=) n.2601+16T= n.4755+16T= n.6151+16T= n.1077+16T= n.4572+16T= n.4398+16T= c.4571+16T= c.2718+16T= c.6423+16T= (n.6423+16T=) c.6420+16T= (n.6420+16T=) c.6393+16T= (n.6393+16T=) c.6384+16T= (n.6384+16T=) | |
12 | g.115966066A>G | CA607649219 | MED13L | c.6387+16T>C (n.6387+16T>C) n.2601+16T>C n.4755+16T>C n.6151+16T>C n.1077+16T>C n.4572+16T>C n.4398+16T>C c.4571+16T>C c.2718+16T>C c.6423+16T>C (n.6423+16T>C) c.6420+16T>C (n.6420+16T>C) c.6393+16T>C (n.6393+16T>C) c.6384+16T>C (n.6384+16T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115966067T>C | CA6810393 | MED13L | c.6387+15A>G (n.6387+15A>G) n.2601+15A>G n.4755+15A>G n.6151+15A>G n.1077+15A>G n.4572+15A>G n.4398+15A>G c.4571+15A>G c.2718+15A>G c.6423+15A>G (n.6423+15A>G) c.6420+15A>G (n.6420+15A>G) c.6393+15A>G (n.6393+15A>G) c.6384+15A>G (n.6384+15A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115966067T= | CA2065408812 | MED13L | c.6387+15A= (n.6387+15A=) n.2601+15A= n.4755+15A= n.6151+15A= n.1077+15A= n.4572+15A= n.4398+15A= c.4571+15A= c.2718+15A= c.6423+15A= (n.6423+15A=) c.6420+15A= (n.6420+15A=) c.6393+15A= (n.6393+15A=) c.6384+15A= (n.6384+15A=) | |
12 | g.115966068G>A | CA2621143166 | MED13L | c.6387+14C>T (n.6387+14C>T) n.2601+14C>T n.4755+14C>T n.6151+14C>T n.1077+14C>T n.4572+14C>T n.4398+14C>T c.4571+14C>T c.2718+14C>T c.6423+14C>T (n.6423+14C>T) c.6420+14C>T (n.6420+14C>T) c.6393+14C>T (n.6393+14C>T) c.6384+14C>T (n.6384+14C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.115966070C= | CA2065408813 | MED13L | c.6387+12G= (n.6387+12G=) n.2601+12G= n.4755+12G= n.6151+12G= n.1077+12G= n.4572+12G= n.4398+12G= c.4571+12G= c.2718+12G= c.6423+12G= (n.6423+12G=) c.6420+12G= (n.6420+12G=) c.6393+12G= (n.6393+12G=) c.6384+12G= (n.6384+12G=) | |
12 | g.115966070C>T | CA2065408814 | MED13L | c.6387+12G>A (n.6387+12G>A) n.2601+12G>A n.4755+12G>A n.6151+12G>A n.1077+12G>A n.4572+12G>A n.4398+12G>A c.4571+12G>A c.2718+12G>A c.6423+12G>A (n.6423+12G>A) c.6420+12G>A (n.6420+12G>A) c.6393+12G>A (n.6393+12G>A) c.6384+12G>A (n.6384+12G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.115966070_115966071insCAACCTTTAAG | CA2739277326 | MED13L | c.6387+11_6387+12insCTTAAAGGTTG (n.6387+11_6387+12insCTTAAAGGTTG) n.2601+11_2601+12insCTTAAAGGTTG n.4755+11_4755+12insCTTAAAGGTTG n.6151+11_6151+12insCTTAAAGGTTG n.1077+11_1077+12insCTTAAAGGTTG n.4572+11_4572+12insCTTAAAGGTTG n.4398+11_4398+12insCTTAAAGGTTG c.4571+11_4571+12insCTTAAAGGTTG c.2718+11_2718+12insCTTAAAGGTTG c.6423+11_6423+12insCTTAAAGGTTG (n.6423+11_6423+12insCTTAAAGGTTG) c.6420+11_6420+12insCTTAAAGGTTG (n.6420+11_6420+12insCTTAAAGGTTG) c.6393+11_6393+12insCTTAAAGGTTG (n.6393+11_6393+12insCTTAAAGGTTG) c.6384+11_6384+12insCTTAAAGGTTG (n.6384+11_6384+12insCTTAAAGGTTG) | ClinVar |
12 | g.115966074A>T | CA2575306322 | MED13L | c.6387+8T>A (n.6387+8T>A) n.2601+8T>A n.4755+8T>A n.6151+8T>A n.1077+8T>A n.4572+8T>A n.4398+8T>A c.4571+8T>A c.2718+8T>A c.6423+8T>A (n.6423+8T>A) c.6420+8T>A (n.6420+8T>A) c.6393+8T>A (n.6393+8T>A) c.6384+8T>A (n.6384+8T>A) | |
12 | g.115966076del | CA2739277327 | MED13L | c.6387+8del (n.6387+8del) n.2601+8del n.4755+8del n.6151+8del n.1077+8del n.4572+8del n.4398+8del c.4571+8del c.2718+8del c.6423+8del (n.6423+8del) c.6420+8del (n.6420+8del) c.6393+8del (n.6393+8del) c.6384+8del (n.6384+8del) | ClinVar |
12 | g.115966075A= | CA2065408815 | MED13L | c.6387+7T= (n.6387+7T=) n.2601+7T= n.4755+7T= n.6151+7T= n.1077+7T= n.4572+7T= n.4398+7T= c.4571+7T= c.2718+7T= c.6423+7T= (n.6423+7T=) c.6420+7T= (n.6420+7T=) c.6393+7T= (n.6393+7T=) c.6384+7T= (n.6384+7T=) | |
12 | g.115966075A>C | CA6810394 | MED13L | c.6387+7T>G (n.6387+7T>G) n.2601+7T>G n.4755+7T>G n.6151+7T>G n.1077+7T>G n.4572+7T>G n.4398+7T>G c.4571+7T>G c.2718+7T>G c.6423+7T>G (n.6423+7T>G) c.6420+7T>G (n.6420+7T>G) c.6393+7T>G (n.6393+7T>G) c.6384+7T>G (n.6384+7T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115966076A= | CA2065408816 | MED13L | c.6387+6T= (n.6387+6T=) n.2601+6T= n.4755+6T= n.6151+6T= n.1077+6T= n.4572+6T= n.4398+6T= c.4571+6T= c.2718+6T= c.6423+6T= (n.6423+6T=) c.6420+6T= (n.6420+6T=) c.6393+6T= (n.6393+6T=) c.6384+6T= (n.6384+6T=) | |
12 | g.115966076A>G | CA2065408817 | MED13L | c.6387+6T>C (n.6387+6T>C) n.2601+6T>C n.4755+6T>C n.6151+6T>C n.1077+6T>C n.4572+6T>C n.4398+6T>C c.4571+6T>C c.2718+6T>C c.6423+6T>C (n.6423+6T>C) c.6420+6T>C (n.6420+6T>C) c.6393+6T>C (n.6393+6T>C) c.6384+6T>C (n.6384+6T>C) | dbSNP |
12 | g.115966077C>T | CA645587744 | MED13L | c.6387+5G>A (n.6387+5G>A) n.2601+5G>A n.4755+5G>A n.6151+5G>A n.1077+5G>A n.4572+5G>A n.4398+5G>A c.4571+5G>A c.2718+5G>A c.6423+5G>A (n.6423+5G>A) c.6420+5G>A (n.6420+5G>A) c.6393+5G>A (n.6393+5G>A) c.6384+5G>A (n.6384+5G>A) | COSMIC |
12 | g.115966078C>G | CA2580085838 | MED13L | c.6387+4G>C (n.6387+4G>C) n.2601+4G>C n.4755+4G>C n.6151+4G>C n.1077+4G>C n.4572+4G>C n.4398+4G>C c.4571+4G>C c.2718+4G>C c.6423+4G>C (n.6423+4G>C) c.6420+4G>C (n.6420+4G>C) c.6393+4G>C (n.6393+4G>C) c.6384+4G>C (n.6384+4G>C) | ClinVar |
12 | g.115966078C>T | CA2575306323 | MED13L | c.6387+4G>A (n.6387+4G>A) n.2601+4G>A n.4755+4G>A n.6151+4G>A n.1077+4G>A n.4572+4G>A n.4398+4G>A c.4571+4G>A c.2718+4G>A c.6423+4G>A (n.6423+4G>A) c.6420+4G>A (n.6420+4G>A) c.6393+4G>A (n.6393+4G>A) c.6384+4G>A (n.6384+4G>A) | |
12 | g.115966080A>C | CA386874296 | MED13L | c.6387+2T>G (n.6387+2T>G) n.2601+2T>G n.4755+2T>G n.6151+2T>G n.1077+2T>G n.4572+2T>G n.4398+2T>G c.4571+2T>G c.2718+2T>G c.6423+2T>G (n.6423+2T>G) c.6420+2T>G (n.6420+2T>G) c.6393+2T>G (n.6393+2T>G) c.6384+2T>G (n.6384+2T>G) | |
12 | g.115966080A>G | CA386874293 | MED13L | c.6387+2T>C (n.6387+2T>C) n.2601+2T>C n.4755+2T>C n.6151+2T>C n.1077+2T>C n.4572+2T>C n.4398+2T>C c.4571+2T>C c.2718+2T>C c.6423+2T>C (n.6423+2T>C) c.6420+2T>C (n.6420+2T>C) c.6393+2T>C (n.6393+2T>C) c.6384+2T>C (n.6384+2T>C) | |
12 | g.115966080A>T | CA386874291 | MED13L | c.6387+2T>A (n.6387+2T>A) n.2601+2T>A n.4755+2T>A n.6151+2T>A n.1077+2T>A n.4572+2T>A n.4398+2T>A c.4571+2T>A c.2718+2T>A c.6423+2T>A (n.6423+2T>A) c.6420+2T>A (n.6420+2T>A) c.6393+2T>A (n.6393+2T>A) c.6384+2T>A (n.6384+2T>A) | |
12 | g.115966080_115966102dup | CA2621143174 | MED13L | c.6367_6387+2dup n.2581_2601+2dup n.4735_4755+2dup n.6131_6151+2dup n.1057_1077+2dup n.4552_4572+2dup n.4378_4398+2dup c.4551_4571+2dup c.2698_2718+2dup c.6403_6423+2dup c.6400_6420+2dup c.6373_6393+2dup c.6364_6384+2dup | gnomAD v4 |
12 | g.115966081C>A | CA386874300 | MED13L | c.6387+1G>T (n.6387+1G>T) n.2601+1G>T n.4755+1G>T n.6151+1G>T n.1077+1G>T n.4572+1G>T n.4398+1G>T c.4571+1G>T c.2718+1G>T c.6423+1G>T (n.6423+1G>T) c.6420+1G>T (n.6420+1G>T) c.6393+1G>T (n.6393+1G>T) c.6384+1G>T (n.6384+1G>T) | |
12 | g.115966081C>G | CA386874304 | MED13L | c.6387+1G>C (n.6387+1G>C) n.2601+1G>C n.4755+1G>C n.6151+1G>C n.1077+1G>C n.4572+1G>C n.4398+1G>C c.4571+1G>C c.2718+1G>C c.6423+1G>C (n.6423+1G>C) c.6420+1G>C (n.6420+1G>C) c.6393+1G>C (n.6393+1G>C) c.6384+1G>C (n.6384+1G>C) | |
12 | g.115966081C>T | CA386874305 | MED13L | c.6387+1G>A (n.6387+1G>A) n.2601+1G>A n.4755+1G>A n.6151+1G>A n.1077+1G>A n.4572+1G>A n.4398+1G>A c.4571+1G>A c.2718+1G>A c.6423+1G>A (n.6423+1G>A) c.6420+1G>A (n.6420+1G>A) c.6393+1G>A (n.6393+1G>A) c.6384+1G>A (n.6384+1G>A) | |
12 | g.115966082C>A | CA386874311 | MED13L | c.6387G>T (p.Lys2129Asn) n.2601G>T n.4755G>T n.6151G>T n.1077G>T n.4572G>T n.4398G>T c.4571G>T c.2718G>T c.6423G>T (p.Lys2141Asn) c.6420G>T (p.Lys2140Asn) c.6393G>T (p.Lys2131Asn) c.6384G>T (p.Lys2128Asn) | |
12 | g.115966082C>G | CA386874314 | MED13L | c.6387G>C (p.Lys2129Asn) n.2601G>C n.4755G>C n.6151G>C n.1077G>C n.4572G>C n.4398G>C c.4571G>C c.2718G>C c.6423G>C (p.Lys2141Asn) c.6420G>C (p.Lys2140Asn) c.6393G>C (p.Lys2131Asn) c.6384G>C (p.Lys2128Asn) | |
12 | g.115966082C>T | CA481942496 | MED13L | c.6387G>A (p.Lys2129=) n.2601G>A n.4755G>A n.6151G>A n.1077G>A n.4572G>A n.4398G>A c.4571G>A c.2718G>A c.6423G>A (p.Lys2141=) c.6420G>A (p.Lys2140=) c.6393G>A (p.Lys2131=) c.6384G>A (p.Lys2128=) | |
12 | g.115966083T>A | CA386874316 | MED13L | c.6386A>T (p.Lys2129Met) n.2600A>T n.4754A>T n.6150A>T n.1076A>T n.4571A>T n.4397A>T c.4570A>T c.2717A>T c.6422A>T (p.Lys2141Met) c.6419A>T (p.Lys2140Met) c.6392A>T (p.Lys2131Met) c.6383A>T (p.Lys2128Met) | |
12 | g.115966083T>C | CA386874317 | MED13L | c.6386A>G (p.Lys2129Arg) n.2600A>G n.4754A>G n.6150A>G n.1076A>G n.4571A>G n.4397A>G c.4570A>G c.2717A>G c.6422A>G (p.Lys2141Arg) c.6419A>G (p.Lys2140Arg) c.6392A>G (p.Lys2131Arg) c.6383A>G (p.Lys2128Arg) | |
12 | g.115966083T>G | CA386874319 | MED13L | c.6386A>C (p.Lys2129Thr) n.2600A>C n.4754A>C n.6150A>C n.1076A>C n.4571A>C n.4397A>C c.4570A>C c.2717A>C c.6422A>C (p.Lys2141Thr) c.6419A>C (p.Lys2140Thr) c.6392A>C (p.Lys2131Thr) c.6383A>C (p.Lys2128Thr) | |
12 | g.115966084T>A | CA386874321 | MED13L | c.6385A>T (p.Lys2129Ter) n.2599A>T n.4753A>T n.6149A>T n.1075A>T n.4570A>T n.4396A>T c.4569A>T c.2716A>T c.6421A>T (p.Lys2141Ter) c.6418A>T (p.Lys2140Ter) c.6391A>T (p.Lys2131Ter) c.6382A>T (p.Lys2128Ter) | |
12 | g.115966084T>C | CA386874326 | MED13L | c.6385A>G (p.Lys2129Glu) n.2599A>G n.4753A>G n.6149A>G n.1075A>G n.4570A>G n.4396A>G c.4569A>G c.2716A>G c.6421A>G (p.Lys2141Glu) c.6418A>G (p.Lys2140Glu) c.6391A>G (p.Lys2131Glu) c.6382A>G (p.Lys2128Glu) | |
12 | g.115966084T>G | CA386874329 | MED13L | c.6385A>C (p.Lys2129Gln) n.2599A>C n.4753A>C n.6149A>C n.1075A>C n.4570A>C n.4396A>C c.4569A>C c.2716A>C c.6421A>C (p.Lys2141Gln) c.6418A>C (p.Lys2140Gln) c.6391A>C (p.Lys2131Gln) c.6382A>C (p.Lys2128Gln) | |
12 | g.115966085T>A | CA386874333 | MED13L | c.6384A>T (p.Leu2128Phe) n.2598A>T n.4752A>T n.6148A>T n.1074A>T n.4569A>T n.4395A>T c.4568A>T c.2715A>T c.6420A>T (p.Leu2140Phe) c.6417A>T (p.Leu2139Phe) c.6390A>T (p.Leu2130Phe) c.6381A>T (p.Leu2127Phe) | |
12 | g.115966085T>C | CA481942497 | MED13L | c.6384A>G (p.Leu2128=) n.2598A>G n.4752A>G n.6148A>G n.1074A>G n.4569A>G n.4395A>G c.4568A>G c.2715A>G c.6420A>G (p.Leu2140=) c.6417A>G (p.Leu2139=) c.6390A>G (p.Leu2130=) c.6381A>G (p.Leu2127=) | gnomAD v4 |
12 | g.115966085T>G | CA386874334 | MED13L | c.6384A>C (p.Leu2128Phe) n.2598A>C n.4752A>C n.6148A>C n.1074A>C n.4569A>C n.4395A>C c.4568A>C c.2715A>C c.6420A>C (p.Leu2140Phe) c.6417A>C (p.Leu2139Phe) c.6390A>C (p.Leu2130Phe) c.6381A>C (p.Leu2127Phe) | |
12 | g.115966086A>C | CA386874339 | MED13L | c.6383T>G (p.Leu2128Ter) n.2597T>G n.4751T>G n.6147T>G n.1073T>G n.4568T>G n.4394T>G c.4567T>G c.2714T>G c.6419T>G (p.Leu2140Ter) c.6416T>G (p.Leu2139Ter) c.6389T>G (p.Leu2130Ter) c.6380T>G (p.Leu2127Ter) | |
12 | g.115966086A>G | CA386874338 | MED13L | c.6383T>C (p.Leu2128Ser) n.2597T>C n.4751T>C n.6147T>C n.1073T>C n.4568T>C n.4394T>C c.4567T>C c.2714T>C c.6419T>C (p.Leu2140Ser) c.6416T>C (p.Leu2139Ser) c.6389T>C (p.Leu2130Ser) c.6380T>C (p.Leu2127Ser) | |
12 | g.115966086A>T | CA386874337 | MED13L | c.6383T>A (p.Leu2128Ter) n.2597T>A n.4751T>A n.6147T>A n.1073T>A n.4568T>A n.4394T>A c.4567T>A c.2714T>A c.6419T>A (p.Leu2140Ter) c.6416T>A (p.Leu2139Ter) c.6389T>A (p.Leu2130Ter) c.6380T>A (p.Leu2127Ter) | |
12 | g.115966087A>C | CA386874343 | MED13L | c.6382T>G (p.Leu2128Val) n.2596T>G n.4750T>G n.6146T>G n.1072T>G n.4567T>G n.4393T>G c.4566T>G c.2713T>G c.6418T>G (p.Leu2140Val) c.6415T>G (p.Leu2139Val) c.6388T>G (p.Leu2130Val) c.6379T>G (p.Leu2127Val) | |
12 | g.115966087A>G | CA481942498 | MED13L | c.6382T>C (p.Leu2128=) n.2596T>C n.4750T>C n.6146T>C n.1072T>C n.4567T>C n.4393T>C c.4566T>C c.2713T>C c.6418T>C (p.Leu2140=) c.6415T>C (p.Leu2139=) c.6388T>C (p.Leu2130=) c.6379T>C (p.Leu2127=) | |
12 | g.115966087A>T | CA386874341 | MED13L | c.6382T>A (p.Leu2128Ile) n.2596T>A n.4750T>A n.6146T>A n.1072T>A n.4567T>A n.4393T>A c.4566T>A c.2713T>A c.6418T>A (p.Leu2140Ile) c.6415T>A (p.Leu2139Ile) c.6388T>A (p.Leu2130Ile) c.6379T>A (p.Leu2127Ile) | |
12 | g.115966088G>A | CA481942499 | MED13L | c.6381C>T (p.Phe2127=) n.2595C>T n.4749C>T n.6145C>T n.1071C>T n.4566C>T n.4392C>T c.4565C>T c.2712C>T c.6417C>T (p.Phe2139=) c.6414C>T (p.Phe2138=) c.6387C>T (p.Phe2129=) c.6378C>T (p.Phe2126=) | |
12 | g.115966088G>C | CA386874350 | MED13L | c.6381C>G (p.Phe2127Leu) n.2595C>G n.4749C>G n.6145C>G n.1071C>G n.4566C>G n.4392C>G c.4565C>G c.2712C>G c.6417C>G (p.Phe2139Leu) c.6414C>G (p.Phe2138Leu) c.6387C>G (p.Phe2129Leu) c.6378C>G (p.Phe2126Leu) | |
12 | g.115966088G>T | CA386874346 | MED13L | c.6381C>A (p.Phe2127Leu) n.2595C>A n.4749C>A n.6145C>A n.1071C>A n.4566C>A n.4392C>A c.4565C>A c.2712C>A c.6417C>A (p.Phe2139Leu) c.6414C>A (p.Phe2138Leu) c.6387C>A (p.Phe2129Leu) c.6378C>A (p.Phe2126Leu) | |
12 | g.115966089A>C | CA386874353 | MED13L | c.6380T>G (p.Phe2127Cys) n.2594T>G n.4748T>G n.6144T>G n.1070T>G n.4565T>G n.4391T>G c.4564T>G c.2711T>G c.6416T>G (p.Phe2139Cys) c.6413T>G (p.Phe2138Cys) c.6386T>G (p.Phe2129Cys) c.6377T>G (p.Phe2126Cys) | |
12 | g.115966089A>G | CA386874356 | MED13L | c.6380T>C (p.Phe2127Ser) n.2594T>C n.4748T>C n.6144T>C n.1070T>C n.4565T>C n.4391T>C c.4564T>C c.2711T>C c.6416T>C (p.Phe2139Ser) c.6413T>C (p.Phe2138Ser) c.6386T>C (p.Phe2129Ser) c.6377T>C (p.Phe2126Ser) | |
12 | g.115966089A>T | CA386874359 | MED13L | c.6380T>A (p.Phe2127Tyr) n.2594T>A n.4748T>A n.6144T>A n.1070T>A n.4565T>A n.4391T>A c.4564T>A c.2711T>A c.6416T>A (p.Phe2139Tyr) c.6413T>A (p.Phe2138Tyr) c.6386T>A (p.Phe2129Tyr) c.6377T>A (p.Phe2126Tyr) | |
12 | g.115966090A= | CA2065408818 | MED13L | c.6379T= (p.Phe2127=) n.2593T= n.4747T= n.6143T= n.1069T= n.4564T= n.4390T= c.4563T= c.2710T= c.6415T= (p.Phe2139=) c.6412T= (p.Phe2138=) c.6385T= (p.Phe2129=) c.6376T= (p.Phe2126=) | |
12 | g.115966090A>C | CA386874362 | MED13L | c.6379T>G (p.Phe2127Val) n.2593T>G n.4747T>G n.6143T>G n.1069T>G n.4564T>G n.4390T>G c.4563T>G c.2710T>G c.6415T>G (p.Phe2139Val) c.6412T>G (p.Phe2138Val) c.6385T>G (p.Phe2129Val) c.6376T>G (p.Phe2126Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115966090A>G | CA386874364 | MED13L | c.6379T>C (p.Phe2127Leu) n.2593T>C n.4747T>C n.6143T>C n.1069T>C n.4564T>C n.4390T>C c.4563T>C c.2710T>C c.6415T>C (p.Phe2139Leu) c.6412T>C (p.Phe2138Leu) c.6385T>C (p.Phe2129Leu) c.6376T>C (p.Phe2126Leu) | |
12 | g.115966090A>T | CA386874365 | MED13L | c.6379T>A (p.Phe2127Ile) n.2593T>A n.4747T>A n.6143T>A n.1069T>A n.4564T>A n.4390T>A c.4563T>A c.2710T>A c.6415T>A (p.Phe2139Ile) c.6412T>A (p.Phe2138Ile) c.6385T>A (p.Phe2129Ile) c.6376T>A (p.Phe2126Ile) | |
12 | g.115966094_115966095del | CA2580610845 | MED13L | c.6378_6379del (p.Phe2127LeufsTer?) n.2592_2593del n.4746_4747del n.6142_6143del n.1068_1069del n.4563_4564del n.4389_4390del c.4562_4563del c.2709_2710del c.6414_6415del (p.Phe2139LeufsTer?) c.6411_6412del (p.Phe2138LeufsTer?) c.6384_6385del (p.Phe2129LeufsTer?) c.6375_6376del (p.Phe2126LeufsTer?) | |
12 | g.115966091G>A | CA481942500 | MED13L | c.6378C>T (p.Leu2126=) n.2592C>T n.4746C>T n.6142C>T n.1068C>T n.4563C>T n.4389C>T c.4562C>T c.2709C>T c.6414C>T (p.Leu2138=) c.6411C>T (p.Leu2137=) c.6384C>T (p.Leu2128=) c.6375C>T (p.Leu2125=) | |
12 | g.115966091G>C | CA481942501 | MED13L | c.6378C>G (p.Leu2126=) n.2592C>G n.4746C>G n.6142C>G n.1068C>G n.4563C>G n.4389C>G c.4562C>G c.2709C>G c.6414C>G (p.Leu2138=) c.6411C>G (p.Leu2137=) c.6384C>G (p.Leu2128=) c.6375C>G (p.Leu2125=) | gnomAD v4 |
12 | g.115966091G>T | CA481942502 | MED13L | c.6378C>A (p.Leu2126=) n.2592C>A n.4746C>A n.6142C>A n.1068C>A n.4563C>A n.4389C>A c.4562C>A c.2709C>A c.6414C>A (p.Leu2138=) c.6411C>A (p.Leu2137=) c.6384C>A (p.Leu2128=) c.6375C>A (p.Leu2125=) | |
12 | g.115966092A>C | CA386874367 | MED13L | c.6377T>G (p.Leu2126Arg) n.2591T>G n.4745T>G n.6141T>G n.1067T>G n.4562T>G n.4388T>G c.4561T>G c.2708T>G c.6413T>G (p.Leu2138Arg) c.6410T>G (p.Leu2137Arg) c.6383T>G (p.Leu2128Arg) c.6374T>G (p.Leu2125Arg) | |
12 | g.115966092A>G | CA386874369 | MED13L | c.6377T>C (p.Leu2126Pro) n.2591T>C n.4745T>C n.6141T>C n.1067T>C n.4562T>C n.4388T>C c.4561T>C c.2708T>C c.6413T>C (p.Leu2138Pro) c.6410T>C (p.Leu2137Pro) c.6383T>C (p.Leu2128Pro) c.6374T>C (p.Leu2125Pro) | |
12 | g.115966092A>T | CA386874371 | MED13L | c.6377T>A (p.Leu2126His) n.2591T>A n.4745T>A n.6141T>A n.1067T>A n.4562T>A n.4388T>A c.4561T>A c.2708T>A c.6413T>A (p.Leu2138His) c.6410T>A (p.Leu2137His) c.6383T>A (p.Leu2128His) c.6374T>A (p.Leu2125His) | |
12 | g.115966093G>A | CA386874380 | MED13L | c.6376C>T (p.Leu2126Phe) n.2590C>T n.4744C>T n.6140C>T n.1066C>T n.4561C>T n.4387C>T c.4560C>T c.2707C>T c.6412C>T (p.Leu2138Phe) c.6409C>T (p.Leu2137Phe) c.6382C>T (p.Leu2128Phe) c.6373C>T (p.Leu2125Phe) | |
12 | g.115966093G>C | CA386874382 | MED13L | c.6376C>G (p.Leu2126Val) n.2590C>G n.4744C>G n.6140C>G n.1066C>G n.4561C>G n.4387C>G c.4560C>G c.2707C>G c.6412C>G (p.Leu2138Val) c.6409C>G (p.Leu2137Val) c.6382C>G (p.Leu2128Val) c.6373C>G (p.Leu2125Val) | dbSNP |
12 | g.115966093G= | CA2065408819 | MED13L | c.6376C= (p.Leu2126=) n.2590C= n.4744C= n.6140C= n.1066C= n.4561C= n.4387C= c.4560C= c.2707C= c.6412C= (p.Leu2138=) c.6409C= (p.Leu2137=) c.6382C= (p.Leu2128=) c.6373C= (p.Leu2125=) | |
12 | g.115966093G>T | CA386874384 | MED13L | c.6376C>A (p.Leu2126Ile) n.2590C>A n.4744C>A n.6140C>A n.1066C>A n.4561C>A n.4387C>A c.4560C>A c.2707C>A c.6412C>A (p.Leu2138Ile) c.6409C>A (p.Leu2137Ile) c.6382C>A (p.Leu2128Ile) c.6373C>A (p.Leu2125Ile) | gnomAD v4 |
12 | g.115966094A= | CA2065408820 | MED13L | c.6375T= (p.Pro2125=) n.2589T= n.4743T= n.6139T= n.1065T= n.4560T= n.4386T= c.4559T= c.2706T= c.6411T= (p.Pro2137=) c.6408T= (p.Pro2136=) c.6381T= (p.Pro2127=) c.6372T= (p.Pro2124=) | |
12 | g.115966094A>C | CA481942503 | MED13L | c.6375T>G (p.Pro2125=) n.2589T>G n.4743T>G n.6139T>G n.1065T>G n.4560T>G n.4386T>G c.4559T>G c.2706T>G c.6411T>G (p.Pro2137=) c.6408T>G (p.Pro2136=) c.6381T>G (p.Pro2127=) c.6372T>G (p.Pro2124=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115966094A>G | CA481942504 | MED13L | c.6375T>C (p.Pro2125=) n.2589T>C n.4743T>C n.6139T>C n.1065T>C n.4560T>C n.4386T>C c.4559T>C c.2706T>C c.6411T>C (p.Pro2137=) c.6408T>C (p.Pro2136=) c.6381T>C (p.Pro2127=) c.6372T>C (p.Pro2124=) | |
12 | g.115966094A>T | CA481942505 | MED13L | c.6375T>A (p.Pro2125=) n.2589T>A n.4743T>A n.6139T>A n.1065T>A n.4560T>A n.4386T>A c.4559T>A c.2706T>A c.6411T>A (p.Pro2137=) c.6408T>A (p.Pro2136=) c.6381T>A (p.Pro2127=) c.6372T>A (p.Pro2124=) | |
12 | g.115966095G>A | CA386874386 | MED13L | c.6374C>T (p.Pro2125Leu) n.2588C>T n.4742C>T n.6138C>T n.1064C>T n.4559C>T n.4385C>T c.4558C>T c.2705C>T c.6410C>T (p.Pro2137Leu) c.6407C>T (p.Pro2136Leu) c.6380C>T (p.Pro2127Leu) c.6371C>T (p.Pro2124Leu) | |
12 | g.115966095G>C | CA386874391 | MED13L | c.6374C>G (p.Pro2125Arg) n.2588C>G n.4742C>G n.6138C>G n.1064C>G n.4559C>G n.4385C>G c.4558C>G c.2705C>G c.6410C>G (p.Pro2137Arg) c.6407C>G (p.Pro2136Arg) c.6380C>G (p.Pro2127Arg) c.6371C>G (p.Pro2124Arg) | |
12 | g.115966095G>T | CA386874387 | MED13L | c.6374C>A (p.Pro2125His) n.2588C>A n.4742C>A n.6138C>A n.1064C>A n.4559C>A n.4385C>A c.4558C>A c.2705C>A c.6410C>A (p.Pro2137His) c.6407C>A (p.Pro2136His) c.6380C>A (p.Pro2127His) c.6371C>A (p.Pro2124His) | |
12 | g.115966096G>A | CA386874395 | MED13L | c.6373C>T (p.Pro2125Ser) n.2587C>T n.4741C>T n.6137C>T n.1063C>T n.4558C>T n.4384C>T c.4557C>T c.2704C>T c.6409C>T (p.Pro2137Ser) c.6406C>T (p.Pro2136Ser) c.6379C>T (p.Pro2127Ser) c.6370C>T (p.Pro2124Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115966096G>C | CA386874397 | MED13L | c.6373C>G (p.Pro2125Ala) n.2587C>G n.4741C>G n.6137C>G n.1063C>G n.4558C>G n.4384C>G c.4557C>G c.2704C>G c.6409C>G (p.Pro2137Ala) c.6406C>G (p.Pro2136Ala) c.6379C>G (p.Pro2127Ala) c.6370C>G (p.Pro2124Ala) | |
12 | g.115966096G= | CA2065408821 | MED13L | c.6373C= (p.Pro2125=) n.2587C= n.4741C= n.6137C= n.1063C= n.4558C= n.4384C= c.4557C= c.2704C= c.6409C= (p.Pro2137=) c.6406C= (p.Pro2136=) c.6379C= (p.Pro2127=) c.6370C= (p.Pro2124=) | |
12 | g.115966096G>T | CA386874401 | MED13L | c.6373C>A (p.Pro2125Thr) n.2587C>A n.4741C>A n.6137C>A n.1063C>A n.4558C>A n.4384C>A c.4557C>A c.2704C>A c.6409C>A (p.Pro2137Thr) c.6406C>A (p.Pro2136Thr) c.6379C>A (p.Pro2127Thr) c.6370C>A (p.Pro2124Thr) | |
12 | g.115966097G>A | CA481942506 | MED13L | c.6372C>T (p.Cys2124=) n.2586C>T n.4740C>T n.6136C>T n.1062C>T n.4557C>T n.4383C>T c.4556C>T c.2703C>T c.6408C>T (p.Cys2136=) c.6405C>T (p.Cys2135=) c.6378C>T (p.Cys2126=) c.6369C>T (p.Cys2123=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115966097G>C | CA386874403 | MED13L | c.6372C>G (p.Cys2124Trp) n.2586C>G n.4740C>G n.6136C>G n.1062C>G n.4557C>G n.4383C>G c.4556C>G c.2703C>G c.6408C>G (p.Cys2136Trp) c.6405C>G (p.Cys2135Trp) c.6378C>G (p.Cys2126Trp) c.6369C>G (p.Cys2123Trp) | |
12 | g.115966097G= | CA2065408822 | MED13L | c.6372C= (p.Cys2124=) n.2586C= n.4740C= n.6136C= n.1062C= n.4557C= n.4383C= c.4556C= c.2703C= c.6408C= (p.Cys2136=) c.6405C= (p.Cys2135=) c.6378C= (p.Cys2126=) c.6369C= (p.Cys2123=) | |
12 | g.115966097G>T | CA386874404 | MED13L | c.6372C>A (p.Cys2124Ter) n.2586C>A n.4740C>A n.6136C>A n.1062C>A n.4557C>A n.4383C>A c.4556C>A c.2703C>A c.6408C>A (p.Cys2136Ter) c.6405C>A (p.Cys2135Ter) c.6378C>A (p.Cys2126Ter) c.6369C>A (p.Cys2123Ter) | |
12 | g.115966098C>A | CA386874408 | MED13L | c.6371G>T (p.Cys2124Phe) n.2585G>T n.4739G>T n.6135G>T n.1061G>T n.4556G>T n.4382G>T c.4555G>T c.2702G>T c.6407G>T (p.Cys2136Phe) c.6404G>T (p.Cys2135Phe) c.6377G>T (p.Cys2126Phe) c.6368G>T (p.Cys2123Phe) | |
12 | g.115966098C>G | CA386874411 | MED13L | c.6371G>C (p.Cys2124Ser) n.2585G>C n.4739G>C n.6135G>C n.1061G>C n.4556G>C n.4382G>C c.4555G>C c.2702G>C c.6407G>C (p.Cys2136Ser) c.6404G>C (p.Cys2135Ser) c.6377G>C (p.Cys2126Ser) c.6368G>C (p.Cys2123Ser) | |
12 | g.115966098C>T | CA386874412 | MED13L | c.6371G>A (p.Cys2124Tyr) n.2585G>A n.4739G>A n.6135G>A n.1061G>A n.4556G>A n.4382G>A c.4555G>A c.2702G>A c.6407G>A (p.Cys2136Tyr) c.6404G>A (p.Cys2135Tyr) c.6377G>A (p.Cys2126Tyr) c.6368G>A (p.Cys2123Tyr) | |
12 | g.115966099A>C | CA386874417 | MED13L | c.6370T>G (p.Cys2124Gly) n.2584T>G n.4738T>G n.6134T>G n.1060T>G n.4555T>G n.4381T>G c.4554T>G c.2701T>G c.6406T>G (p.Cys2136Gly) c.6403T>G (p.Cys2135Gly) c.6376T>G (p.Cys2126Gly) c.6367T>G (p.Cys2123Gly) | |
12 | g.115966099A>G | CA386874419 | MED13L | c.6370T>C (p.Cys2124Arg) n.2584T>C n.4738T>C n.6134T>C n.1060T>C n.4555T>C n.4381T>C c.4554T>C c.2701T>C c.6406T>C (p.Cys2136Arg) c.6403T>C (p.Cys2135Arg) c.6376T>C (p.Cys2126Arg) c.6367T>C (p.Cys2123Arg) | |
12 | g.115966099A>T | CA386874425 | MED13L | c.6370T>A (p.Cys2124Ser) n.2584T>A n.4738T>A n.6134T>A n.1060T>A n.4555T>A n.4381T>A c.4554T>A c.2701T>A c.6406T>A (p.Cys2136Ser) c.6403T>A (p.Cys2135Ser) c.6376T>A (p.Cys2126Ser) c.6367T>A (p.Cys2123Ser) | |
12 | g.115966100C>A | CA386874430 | MED13L | c.6369G>T (p.Gln2123His) n.2583G>T n.4737G>T n.6133G>T n.1059G>T n.4554G>T n.4380G>T c.4553G>T c.2700G>T c.6405G>T (p.Gln2135His) c.6402G>T (p.Gln2134His) c.6375G>T (p.Gln2125His) c.6366G>T (p.Gln2122His) | |
12 | g.115966100C>G | CA386874429 | MED13L | c.6369G>C (p.Gln2123His) n.2583G>C n.4737G>C n.6133G>C n.1059G>C n.4554G>C n.4380G>C c.4553G>C c.2700G>C c.6405G>C (p.Gln2135His) c.6402G>C (p.Gln2134His) c.6375G>C (p.Gln2125His) c.6366G>C (p.Gln2122His) | gnomAD v4 |
12 | g.115966100C>T | CA481942507 | MED13L | c.6369G>A (p.Gln2123=) n.2583G>A n.4737G>A n.6133G>A n.1059G>A n.4554G>A n.4380G>A c.4553G>A c.2700G>A c.6405G>A (p.Gln2135=) c.6402G>A (p.Gln2134=) c.6375G>A (p.Gln2125=) c.6366G>A (p.Gln2122=) | |
12 | g.115966101T>A | CA386874432 | MED13L | c.6368A>T (p.Gln2123Leu) n.2582A>T n.4736A>T n.6132A>T n.1058A>T n.4553A>T n.4379A>T c.4552A>T c.2699A>T c.6404A>T (p.Gln2135Leu) c.6401A>T (p.Gln2134Leu) c.6374A>T (p.Gln2125Leu) c.6365A>T (p.Gln2122Leu) | dbSNP |
12 | g.115966101T>C | CA386874434 | MED13L | c.6368A>G (p.Gln2123Arg) n.2582A>G n.4736A>G n.6132A>G n.1058A>G n.4553A>G n.4379A>G c.4552A>G c.2699A>G c.6404A>G (p.Gln2135Arg) c.6401A>G (p.Gln2134Arg) c.6374A>G (p.Gln2125Arg) c.6365A>G (p.Gln2122Arg) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.115966101T>G | CA386874436 | MED13L | c.6368A>C (p.Gln2123Pro) n.2582A>C n.4736A>C n.6132A>C n.1058A>C n.4553A>C n.4379A>C c.4552A>C c.2699A>C c.6404A>C (p.Gln2135Pro) c.6401A>C (p.Gln2134Pro) c.6374A>C (p.Gln2125Pro) c.6365A>C (p.Gln2122Pro) | |
12 | g.115966101T= | CA2065408823 | MED13L | c.6368A= (p.Gln2123=) n.2582A= n.4736A= n.6132A= n.1058A= n.4553A= n.4379A= c.4552A= c.2699A= c.6404A= (p.Gln2135=) c.6401A= (p.Gln2134=) c.6374A= (p.Gln2125=) c.6365A= (p.Gln2122=) | |
12 | g.115966102G>A | CA386874439 | MED13L | c.6367C>T (p.Gln2123Ter) n.2581C>T n.4735C>T n.6131C>T n.1057C>T n.4552C>T n.4378C>T c.4551C>T c.2698C>T c.6403C>T (p.Gln2135Ter) c.6400C>T (p.Gln2134Ter) c.6373C>T (p.Gln2125Ter) c.6364C>T (p.Gln2122Ter) | ClinVar dbSNP |
12 | g.115966102G>C | CA386874440 | MED13L | c.6367C>G (p.Gln2123Glu) n.2581C>G n.4735C>G n.6131C>G n.1057C>G n.4552C>G n.4378C>G c.4551C>G c.2698C>G c.6403C>G (p.Gln2135Glu) c.6400C>G (p.Gln2134Glu) c.6373C>G (p.Gln2125Glu) c.6364C>G (p.Gln2122Glu) | |
12 | g.115966102G= | CA2065408824 | MED13L | c.6367C= (p.Gln2123=) n.2581C= n.4735C= n.6131C= n.1057C= n.4552C= n.4378C= c.4551C= c.2698C= c.6403C= (p.Gln2135=) c.6400C= (p.Gln2134=) c.6373C= (p.Gln2125=) c.6364C= (p.Gln2122=) | |
12 | g.115966102G>T | CA386874442 | MED13L | c.6367C>A (p.Gln2123Lys) n.2581C>A n.4735C>A n.6131C>A n.1057C>A n.4552C>A n.4378C>A c.4551C>A c.2698C>A c.6403C>A (p.Gln2135Lys) c.6400C>A (p.Gln2134Lys) c.6373C>A (p.Gln2125Lys) c.6364C>A (p.Gln2122Lys) | |
12 | g.115966103G>A | CA481942509 | MED13L | c.6366C>T (p.Asn2122=) n.2580C>T n.4734C>T n.6130C>T n.1056C>T n.4551C>T n.4377C>T c.4550C>T c.2697C>T c.6402C>T (p.Asn2134=) c.6399C>T (p.Asn2133=) c.6372C>T (p.Asn2124=) c.6363C>T (p.Asn2121=) | |
12 | g.115966103G>C | CA386874444 | MED13L | c.6366C>G (p.Asn2122Lys) n.2580C>G n.4734C>G n.6130C>G n.1056C>G n.4551C>G n.4377C>G c.4550C>G c.2697C>G c.6402C>G (p.Asn2134Lys) c.6399C>G (p.Asn2133Lys) c.6372C>G (p.Asn2124Lys) c.6363C>G (p.Asn2121Lys) | |
12 | g.115966103G>T | CA386874446 | MED13L | c.6366C>A (p.Asn2122Lys) n.2580C>A n.4734C>A n.6130C>A n.1056C>A n.4551C>A n.4377C>A c.4550C>A c.2697C>A c.6402C>A (p.Asn2134Lys) c.6399C>A (p.Asn2133Lys) c.6372C>A (p.Asn2124Lys) c.6363C>A (p.Asn2121Lys) | |
12 | g.115966104T>A | CA386874449 | MED13L | c.6365A>T (p.Asn2122Ile) n.2579A>T n.4733A>T n.6129A>T n.1055A>T n.4550A>T n.4376A>T c.4549A>T c.2696A>T c.6401A>T (p.Asn2134Ile) c.6398A>T (p.Asn2133Ile) c.6371A>T (p.Asn2124Ile) c.6362A>T (p.Asn2121Ile) | |
12 | g.115966104T>C | CA386874450 | MED13L | c.6365A>G (p.Asn2122Ser) n.2579A>G n.4733A>G n.6129A>G n.1055A>G n.4550A>G n.4376A>G c.4549A>G c.2696A>G c.6401A>G (p.Asn2134Ser) c.6398A>G (p.Asn2133Ser) c.6371A>G (p.Asn2124Ser) c.6362A>G (p.Asn2121Ser) | |
12 | g.115966104T>G | CA386874453 | MED13L | c.6365A>C (p.Asn2122Thr) n.2579A>C n.4733A>C n.6129A>C n.1055A>C n.4550A>C n.4376A>C c.4549A>C c.2696A>C c.6401A>C (p.Asn2134Thr) c.6398A>C (p.Asn2133Thr) c.6371A>C (p.Asn2124Thr) c.6362A>C (p.Asn2121Thr) | |
12 | g.115966105T>A | CA386874455 | MED13L | c.6364A>T (p.Asn2122Tyr) n.2578A>T n.4732A>T n.6128A>T n.1054A>T n.4549A>T n.4375A>T c.4548A>T c.2695A>T c.6400A>T (p.Asn2134Tyr) c.6397A>T (p.Asn2133Tyr) c.6370A>T (p.Asn2124Tyr) c.6361A>T (p.Asn2121Tyr) | |
12 | g.115966105T>C | CA386874457 | MED13L | c.6364A>G (p.Asn2122Asp) n.2578A>G n.4732A>G n.6128A>G n.1054A>G n.4549A>G n.4375A>G c.4548A>G c.2695A>G c.6400A>G (p.Asn2134Asp) c.6397A>G (p.Asn2133Asp) c.6370A>G (p.Asn2124Asp) c.6361A>G (p.Asn2121Asp) | |
12 | g.115966105T>G | CA386874459 | MED13L | c.6364A>C (p.Asn2122His) n.2578A>C n.4732A>C n.6128A>C n.1054A>C n.4549A>C n.4375A>C c.4548A>C c.2695A>C c.6400A>C (p.Asn2134His) c.6397A>C (p.Asn2133His) c.6370A>C (p.Asn2124His) c.6361A>C (p.Asn2121His) | |
12 | g.115966106T>A | CA386874463 | MED13L | c.6363A>T (p.Gln2121His) n.2577A>T n.4731A>T n.6127A>T n.1053A>T n.4548A>T n.4374A>T c.4547A>T c.2694A>T c.6399A>T (p.Gln2133His) c.6396A>T (p.Gln2132His) c.6369A>T (p.Gln2123His) c.6360A>T (p.Gln2120His) | |
12 | g.115966106T>C | CA481942510 | MED13L | c.6363A>G (p.Gln2121=) n.2577A>G n.4731A>G n.6127A>G n.1053A>G n.4548A>G n.4374A>G c.4547A>G c.2694A>G c.6399A>G (p.Gln2133=) c.6396A>G (p.Gln2132=) c.6369A>G (p.Gln2123=) c.6360A>G (p.Gln2120=) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.115966106T>G | CA386874461 | MED13L | c.6363A>C (p.Gln2121His) n.2577A>C n.4731A>C n.6127A>C n.1053A>C n.4548A>C n.4374A>C c.4547A>C c.2694A>C c.6399A>C (p.Gln2133His) c.6396A>C (p.Gln2132His) c.6369A>C (p.Gln2123His) c.6360A>C (p.Gln2120His) | |
12 | g.115966106T= | CA2065408825 | MED13L | c.6363A= (p.Gln2121=) n.2577A= n.4731A= n.6127A= n.1053A= n.4548A= n.4374A= c.4547A= c.2694A= c.6399A= (p.Gln2133=) c.6396A= (p.Gln2132=) c.6369A= (p.Gln2123=) c.6360A= (p.Gln2120=) | |
12 | g.115966107T>A | CA386874466 | MED13L | c.6362A>T (p.Gln2121Leu) n.2576A>T n.4730A>T n.6126A>T n.1052A>T n.4547A>T n.4373A>T c.4546A>T c.2693A>T c.6398A>T (p.Gln2133Leu) c.6395A>T (p.Gln2132Leu) c.6368A>T (p.Gln2123Leu) c.6359A>T (p.Gln2120Leu) | |
12 | g.115966107T>C | CA386874467 | MED13L | c.6362A>G (p.Gln2121Arg) n.2576A>G n.4730A>G n.6126A>G n.1052A>G n.4547A>G n.4373A>G c.4546A>G c.2693A>G c.6398A>G (p.Gln2133Arg) c.6395A>G (p.Gln2132Arg) c.6368A>G (p.Gln2123Arg) c.6359A>G (p.Gln2120Arg) | gnomAD v4 |
12 | g.115966107T>G | CA386874469 | MED13L | c.6362A>C (p.Gln2121Pro) n.2576A>C n.4730A>C n.6126A>C n.1052A>C n.4547A>C n.4373A>C c.4546A>C c.2693A>C c.6398A>C (p.Gln2133Pro) c.6395A>C (p.Gln2132Pro) c.6368A>C (p.Gln2123Pro) c.6359A>C (p.Gln2120Pro) | |
12 | g.115966108G>A | CA386874471 | MED13L | c.6361C>T (p.Gln2121Ter) n.2575C>T n.4729C>T n.6125C>T n.1051C>T n.4546C>T n.4372C>T c.4545C>T c.2692C>T c.6397C>T (p.Gln2133Ter) c.6394C>T (p.Gln2132Ter) c.6367C>T (p.Gln2123Ter) c.6358C>T (p.Gln2120Ter) | |
12 | g.115966108G>C | CA386874473 | MED13L | c.6361C>G (p.Gln2121Glu) n.2575C>G n.4729C>G n.6125C>G n.1051C>G n.4546C>G n.4372C>G c.4545C>G c.2692C>G c.6397C>G (p.Gln2133Glu) c.6394C>G (p.Gln2132Glu) c.6367C>G (p.Gln2123Glu) c.6358C>G (p.Gln2120Glu) | gnomAD v4 |
12 | g.115966108G>T | CA386874475 | MED13L | c.6361C>A (p.Gln2121Lys) n.2575C>A n.4729C>A n.6125C>A n.1051C>A n.4546C>A n.4372C>A c.4545C>A c.2692C>A c.6397C>A (p.Gln2133Lys) c.6394C>A (p.Gln2132Lys) c.6367C>A (p.Gln2123Lys) c.6358C>A (p.Gln2120Lys) | gnomAD v4 |
12 | g.115966109A= | CA2065408826 | MED13L | c.6360T= (p.Ala2120=) n.2574T= n.4728T= n.6124T= n.1050T= n.4545T= n.4371T= c.4544T= c.2691T= c.6396T= (p.Ala2132=) c.6393T= (p.Ala2131=) c.6366T= (p.Ala2122=) c.6357T= (p.Ala2119=) | |
12 | g.115966109A>C | CA481942512 | MED13L | c.6360T>G (p.Ala2120=) n.2574T>G n.4728T>G n.6124T>G n.1050T>G n.4545T>G n.4371T>G c.4544T>G c.2691T>G c.6396T>G (p.Ala2132=) c.6393T>G (p.Ala2131=) c.6366T>G (p.Ala2122=) c.6357T>G (p.Ala2119=) | |
12 | g.115966109A>G | CA481942514 | MED13L | c.6360T>C (p.Ala2120=) n.2574T>C n.4728T>C n.6124T>C n.1050T>C n.4545T>C n.4371T>C c.4544T>C c.2691T>C c.6396T>C (p.Ala2132=) c.6393T>C (p.Ala2131=) c.6366T>C (p.Ala2122=) c.6357T>C (p.Ala2119=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115966109A>T | CA481942513 | MED13L | c.6360T>A (p.Ala2120=) n.2574T>A n.4728T>A n.6124T>A n.1050T>A n.4545T>A n.4371T>A c.4544T>A c.2691T>A c.6396T>A (p.Ala2132=) c.6393T>A (p.Ala2131=) c.6366T>A (p.Ala2122=) c.6357T>A (p.Ala2119=) | |
12 | g.115966110G>A | CA386874477 | MED13L | c.6359C>T (p.Ala2120Val) n.2573C>T n.4727C>T n.6123C>T n.1049C>T n.4544C>T n.4370C>T c.4543C>T c.2690C>T c.6395C>T (p.Ala2132Val) c.6392C>T (p.Ala2131Val) c.6365C>T (p.Ala2122Val) c.6356C>T (p.Ala2119Val) | |
12 | g.115966110G>C | CA386874479 | MED13L | c.6359C>G (p.Ala2120Gly) n.2573C>G n.4727C>G n.6123C>G n.1049C>G n.4544C>G n.4370C>G c.4543C>G c.2690C>G c.6395C>G (p.Ala2132Gly) c.6392C>G (p.Ala2131Gly) c.6365C>G (p.Ala2122Gly) c.6356C>G (p.Ala2119Gly) | |
12 | g.115966110G>T | CA386874480 | MED13L | c.6359C>A (p.Ala2120Asp) n.2573C>A n.4727C>A n.6123C>A n.1049C>A n.4544C>A n.4370C>A c.4543C>A c.2690C>A c.6395C>A (p.Ala2132Asp) c.6392C>A (p.Ala2131Asp) c.6365C>A (p.Ala2122Asp) c.6356C>A (p.Ala2119Asp) | |
12 | g.115966111C>A | CA6810395 | MED13L | c.6358G>T (p.Ala2120Ser) n.2572G>T n.4726G>T n.6122G>T n.1048G>T n.4543G>T n.4369G>T c.4542G>T c.2689G>T c.6394G>T (p.Ala2132Ser) c.6391G>T (p.Ala2131Ser) c.6364G>T (p.Ala2122Ser) c.6355G>T (p.Ala2119Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115966111C= | CA2065408827 | MED13L | c.6358G= (p.Ala2120=) n.2572G= n.4726G= n.6122G= n.1048G= n.4543G= n.4369G= c.4542G= c.2689G= c.6394G= (p.Ala2132=) c.6391G= (p.Ala2131=) c.6364G= (p.Ala2122=) c.6355G= (p.Ala2119=) | |
12 | g.115966111C>G | CA386874485 | MED13L | c.6358G>C (p.Ala2120Pro) n.2572G>C n.4726G>C n.6122G>C n.1048G>C n.4543G>C n.4369G>C c.4542G>C c.2689G>C c.6394G>C (p.Ala2132Pro) c.6391G>C (p.Ala2131Pro) c.6364G>C (p.Ala2122Pro) c.6355G>C (p.Ala2119Pro) | |
12 | g.115966111C>T | CA386874487 | MED13L | c.6358G>A (p.Ala2120Thr) n.2572G>A n.4726G>A n.6122G>A n.1048G>A n.4543G>A n.4369G>A c.4542G>A c.2689G>A c.6394G>A (p.Ala2132Thr) c.6391G>A (p.Ala2131Thr) c.6364G>A (p.Ala2122Thr) c.6355G>A (p.Ala2119Thr) | |
12 | g.115966112C>A | CA386874489 | MED13L | c.6357G>T (p.Gln2119His) n.2571G>T n.4725G>T n.6121G>T n.1047G>T n.4542G>T n.4368G>T c.4541G>T c.2688G>T c.6393G>T (p.Gln2131His) c.6390G>T (p.Gln2130His) c.6363G>T (p.Gln2121His) c.6354G>T (p.Gln2118His) | |
12 | g.115966112C>G | CA386874490 | MED13L | c.6357G>C (p.Gln2119His) n.2571G>C n.4725G>C n.6121G>C n.1047G>C n.4542G>C n.4368G>C c.4541G>C c.2688G>C c.6393G>C (p.Gln2131His) c.6390G>C (p.Gln2130His) c.6363G>C (p.Gln2121His) c.6354G>C (p.Gln2118His) | |
12 | g.115966112C>T | CA481942515 | MED13L | c.6357G>A (p.Gln2119=) n.2571G>A n.4725G>A n.6121G>A n.1047G>A n.4542G>A n.4368G>A c.4541G>A c.2688G>A c.6393G>A (p.Gln2131=) c.6390G>A (p.Gln2130=) c.6363G>A (p.Gln2121=) c.6354G>A (p.Gln2118=) | COSMIC |
12 | g.115966113T>A | CA386874495 | MED13L | c.6356A>T (p.Gln2119Leu) n.2570A>T n.4724A>T n.6120A>T n.1046A>T n.4541A>T n.4367A>T c.4540A>T c.2687A>T c.6392A>T (p.Gln2131Leu) c.6389A>T (p.Gln2130Leu) c.6362A>T (p.Gln2121Leu) c.6353A>T (p.Gln2118Leu) | |
12 | g.115966113T>C | CA386874497 | MED13L | c.6356A>G (p.Gln2119Arg) n.2570A>G n.4724A>G n.6120A>G n.1046A>G n.4541A>G n.4367A>G c.4540A>G c.2687A>G c.6392A>G (p.Gln2131Arg) c.6389A>G (p.Gln2130Arg) c.6362A>G (p.Gln2121Arg) c.6353A>G (p.Gln2118Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.115966113T>G | CA386874493 | MED13L | c.6356A>C (p.Gln2119Pro) n.2570A>C n.4724A>C n.6120A>C n.1046A>C n.4541A>C n.4367A>C c.4540A>C c.2687A>C c.6392A>C (p.Gln2131Pro) c.6389A>C (p.Gln2130Pro) c.6362A>C (p.Gln2121Pro) c.6353A>C (p.Gln2118Pro) | gnomAD v4 |
12 | g.115966113T= | CA2065408828 | MED13L | c.6356A= (p.Gln2119=) n.2570A= n.4724A= n.6120A= n.1046A= n.4541A= n.4367A= c.4540A= c.2687A= c.6392A= (p.Gln2131=) c.6389A= (p.Gln2130=) c.6362A= (p.Gln2121=) c.6353A= (p.Gln2118=) | |
12 | g.115966114G>A | CA386874499 | MED13L | c.6355C>T (p.Gln2119Ter) n.2569C>T n.4723C>T n.6119C>T n.1045C>T n.4540C>T n.4366C>T c.4539C>T c.2686C>T c.6391C>T (p.Gln2131Ter) c.6388C>T (p.Gln2130Ter) c.6361C>T (p.Gln2121Ter) c.6352C>T (p.Gln2118Ter) | |
12 | g.115966114G>C | CA386874502 | MED13L | c.6355C>G (p.Gln2119Glu) n.2569C>G n.4723C>G n.6119C>G n.1045C>G n.4540C>G n.4366C>G c.4539C>G c.2686C>G c.6391C>G (p.Gln2131Glu) c.6388C>G (p.Gln2130Glu) c.6361C>G (p.Gln2121Glu) c.6352C>G (p.Gln2118Glu) | |
12 | g.115966114G>T | CA386874501 | MED13L | c.6355C>A (p.Gln2119Lys) n.2569C>A n.4723C>A n.6119C>A n.1045C>A n.4540C>A n.4366C>A c.4539C>A c.2686C>A c.6391C>A (p.Gln2131Lys) c.6388C>A (p.Gln2130Lys) c.6361C>A (p.Gln2121Lys) c.6352C>A (p.Gln2118Lys) | |
12 | g.115966115G>A | CA6810396 | MED13L | c.6354C>T (p.Pro2118=) n.2568C>T n.4722C>T n.6118C>T n.1044C>T n.4539C>T n.4365C>T c.4538C>T c.2685C>T c.6390C>T (p.Pro2130=) c.6387C>T (p.Pro2129=) c.6360C>T (p.Pro2120=) c.6351C>T (p.Pro2117=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115966115G>C | CA481942516 | MED13L | c.6354C>G (p.Pro2118=) n.2568C>G n.4722C>G n.6118C>G n.1044C>G n.4539C>G n.4365C>G c.4538C>G c.2685C>G c.6390C>G (p.Pro2130=) c.6387C>G (p.Pro2129=) c.6360C>G (p.Pro2120=) c.6351C>G (p.Pro2117=) | |
12 | g.115966115G= | CA2065408829 | MED13L | c.6354C= (p.Pro2118=) n.2568C= n.4722C= n.6118C= n.1044C= n.4539C= n.4365C= c.4538C= c.2685C= c.6390C= (p.Pro2130=) c.6387C= (p.Pro2129=) c.6360C= (p.Pro2120=) c.6351C= (p.Pro2117=) | |
12 | g.115966115G>T | CA481942517 | MED13L | c.6354C>A (p.Pro2118=) n.2568C>A n.4722C>A n.6118C>A n.1044C>A n.4539C>A n.4365C>A c.4538C>A c.2685C>A c.6390C>A (p.Pro2130=) c.6387C>A (p.Pro2129=) c.6360C>A (p.Pro2120=) c.6351C>A (p.Pro2117=) | |
12 | g.115966116G>A | CA386874504 | MED13L | c.6353C>T (p.Pro2118Leu) n.2567C>T n.4721C>T n.6117C>T n.1043C>T n.4538C>T n.4364C>T c.4537C>T c.2684C>T c.6389C>T (p.Pro2130Leu) c.6386C>T (p.Pro2129Leu) c.6359C>T (p.Pro2120Leu) c.6350C>T (p.Pro2117Leu) | |
12 | g.115966116G>C | CA386874505 | MED13L | c.6353C>G (p.Pro2118Arg) n.2567C>G n.4721C>G n.6117C>G n.1043C>G n.4538C>G n.4364C>G c.4537C>G c.2684C>G c.6389C>G (p.Pro2130Arg) c.6386C>G (p.Pro2129Arg) c.6359C>G (p.Pro2120Arg) c.6350C>G (p.Pro2117Arg) | |
12 | g.115966116G>T | CA386874506 | MED13L | c.6353C>A (p.Pro2118His) n.2567C>A n.4721C>A n.6117C>A n.1043C>A n.4538C>A n.4364C>A c.4537C>A c.2684C>A c.6389C>A (p.Pro2130His) c.6386C>A (p.Pro2129His) c.6359C>A (p.Pro2120His) c.6350C>A (p.Pro2117His) | |
12 | g.115966117G>A | CA386874509 | MED13L | c.6352C>T (p.Pro2118Ser) n.2566C>T n.4720C>T n.6116C>T n.1042C>T n.4537C>T n.4363C>T c.4536C>T c.2683C>T c.6388C>T (p.Pro2130Ser) c.6385C>T (p.Pro2129Ser) c.6358C>T (p.Pro2120Ser) c.6349C>T (p.Pro2117Ser) | |
12 | g.115966117G>C | CA386874511 | MED13L | c.6352C>G (p.Pro2118Ala) n.2566C>G n.4720C>G n.6116C>G n.1042C>G n.4537C>G n.4363C>G c.4536C>G c.2683C>G c.6388C>G (p.Pro2130Ala) c.6385C>G (p.Pro2129Ala) c.6358C>G (p.Pro2120Ala) c.6349C>G (p.Pro2117Ala) | |
12 | g.115966117G>T | CA386874512 | MED13L | c.6352C>A (p.Pro2118Thr) n.2566C>A n.4720C>A n.6116C>A n.1042C>A n.4537C>A n.4363C>A c.4536C>A c.2683C>A c.6388C>A (p.Pro2130Thr) c.6385C>A (p.Pro2129Thr) c.6358C>A (p.Pro2120Thr) c.6349C>A (p.Pro2117Thr) | |
12 | g.115966118A>C | CA386874514 | MED13L | c.6351T>G (p.Cys2117Trp) n.2565T>G n.4719T>G n.6115T>G n.1041T>G n.4536T>G n.4362T>G c.4535T>G c.2682T>G c.6387T>G (p.Cys2129Trp) c.6384T>G (p.Cys2128Trp) c.6357T>G (p.Cys2119Trp) c.6348T>G (p.Cys2116Trp) | |
12 | g.115966118A>G | CA481942518 | MED13L | c.6351T>C (p.Cys2117=) n.2565T>C n.4719T>C n.6115T>C n.1041T>C n.4536T>C n.4362T>C c.4535T>C c.2682T>C c.6387T>C (p.Cys2129=) c.6384T>C (p.Cys2128=) c.6357T>C (p.Cys2119=) c.6348T>C (p.Cys2116=) | |
12 | g.115966118A>T | CA386874516 | MED13L | c.6351T>A (p.Cys2117Ter) n.2565T>A n.4719T>A n.6115T>A n.1041T>A n.4536T>A n.4362T>A c.4535T>A c.2682T>A c.6387T>A (p.Cys2129Ter) c.6384T>A (p.Cys2128Ter) c.6357T>A (p.Cys2119Ter) c.6348T>A (p.Cys2116Ter) | COSMIC |
12 | g.115966119C>A | CA386874518 | MED13L | c.6350G>T (p.Cys2117Phe) n.2564G>T n.4718G>T n.6114G>T n.1040G>T n.4535G>T n.4361G>T c.4534G>T c.2681G>T c.6386G>T (p.Cys2129Phe) c.6383G>T (p.Cys2128Phe) c.6356G>T (p.Cys2119Phe) c.6347G>T (p.Cys2116Phe) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.115966119C= | CA2065408830 | MED13L | c.6350G= (p.Cys2117=) n.2564G= n.4718G= n.6114G= n.1040G= n.4535G= n.4361G= c.4534G= c.2681G= c.6386G= (p.Cys2129=) c.6383G= (p.Cys2128=) c.6356G= (p.Cys2119=) c.6347G= (p.Cys2116=) | |
12 | g.115966119C>G | CA386874521 | MED13L | c.6350G>C (p.Cys2117Ser) n.2564G>C n.4718G>C n.6114G>C n.1040G>C n.4535G>C n.4361G>C c.4534G>C c.2681G>C c.6386G>C (p.Cys2129Ser) c.6383G>C (p.Cys2128Ser) c.6356G>C (p.Cys2119Ser) c.6347G>C (p.Cys2116Ser) | dbSNP |
12 | g.115966119C>T | CA386874522 | MED13L | c.6350G>A (p.Cys2117Tyr) n.2564G>A n.4718G>A n.6114G>A n.1040G>A n.4535G>A n.4361G>A c.4534G>A c.2681G>A c.6386G>A (p.Cys2129Tyr) c.6383G>A (p.Cys2128Tyr) c.6356G>A (p.Cys2119Tyr) c.6347G>A (p.Cys2116Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.115966120A>C | CA386874525 | MED13L | c.6349T>G (p.Cys2117Gly) n.2563T>G n.4717T>G n.6113T>G n.1039T>G n.4534T>G n.4360T>G c.4533T>G c.2680T>G c.6385T>G (p.Cys2129Gly) c.6382T>G (p.Cys2128Gly) c.6355T>G (p.Cys2119Gly) c.6346T>G (p.Cys2116Gly) | |
12 | g.115966120A>G | CA386874527 | MED13L | c.6349T>C (p.Cys2117Arg) n.2563T>C n.4717T>C n.6113T>C n.1039T>C n.4534T>C n.4360T>C c.4533T>C c.2680T>C c.6385T>C (p.Cys2129Arg) c.6382T>C (p.Cys2128Arg) c.6355T>C (p.Cys2119Arg) c.6346T>C (p.Cys2116Arg) | |
12 | g.115966120A>T | CA386874528 | MED13L | c.6349T>A (p.Cys2117Ser) n.2563T>A n.4717T>A n.6113T>A n.1039T>A n.4534T>A n.4360T>A c.4533T>A c.2680T>A c.6385T>A (p.Cys2129Ser) c.6382T>A (p.Cys2128Ser) c.6355T>A (p.Cys2119Ser) c.6346T>A (p.Cys2116Ser) | |
12 | g.115966121C>A | CA481942519 | MED13L | c.6348G>T (p.Ser2116=) n.2562G>T n.4716G>T n.6112G>T n.1038G>T n.4533G>T n.4359G>T c.4532G>T c.2679G>T c.6384G>T (p.Ser2128=) c.6381G>T (p.Ser2127=) c.6354G>T (p.Ser2118=) c.6345G>T (p.Ser2115=) | |
12 | g.115966121C= | CA2065408831 | MED13L | c.6348G= (p.Ser2116=) n.2562G= n.4716G= n.6112G= n.1038G= n.4533G= n.4359G= c.4532G= c.2679G= c.6384G= (p.Ser2128=) c.6381G= (p.Ser2127=) c.6354G= (p.Ser2118=) c.6345G= (p.Ser2115=) | |
12 | g.115966121C>G | CA6810398 | MED13L | c.6348G>C (p.Ser2116=) n.2562G>C n.4716G>C n.6112G>C n.1038G>C n.4533G>C n.4359G>C c.4532G>C c.2679G>C c.6384G>C (p.Ser2128=) c.6381G>C (p.Ser2127=) c.6354G>C (p.Ser2118=) c.6345G>C (p.Ser2115=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115966121C>T | CA6810397 | MED13L | c.6348G>A (p.Ser2116=) n.2562G>A n.4716G>A n.6112G>A n.1038G>A n.4533G>A n.4359G>A c.4532G>A c.2679G>A c.6384G>A (p.Ser2128=) c.6381G>A (p.Ser2127=) c.6354G>A (p.Ser2118=) c.6345G>A (p.Ser2115=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115966122G>A | CA6810399 | MED13L | c.6347C>T (p.Ser2116Leu) n.2561C>T n.4715C>T n.6111C>T n.1037C>T n.4532C>T n.4358C>T c.4531C>T c.2678C>T c.6383C>T (p.Ser2128Leu) c.6380C>T (p.Ser2127Leu) c.6353C>T (p.Ser2118Leu) c.6344C>T (p.Ser2115Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.115966122G>C | CA386874534 | MED13L | c.6347C>G (p.Ser2116Trp) n.2561C>G n.4715C>G n.6111C>G n.1037C>G n.4532C>G n.4358C>G c.4531C>G c.2678C>G c.6383C>G (p.Ser2128Trp) c.6380C>G (p.Ser2127Trp) c.6353C>G (p.Ser2118Trp) c.6344C>G (p.Ser2115Trp) | |
12 | g.115966122G= | CA2065408832 | MED13L | c.6347C= (p.Ser2116=) n.2561C= n.4715C= n.6111C= n.1037C= n.4532C= n.4358C= c.4531C= c.2678C= c.6383C= (p.Ser2128=) c.6380C= (p.Ser2127=) c.6353C= (p.Ser2118=) c.6344C= (p.Ser2115=) | |
12 | g.115966122G>T | CA386874536 | MED13L | c.6347C>A (p.Ser2116Ter) n.2561C>A n.4715C>A n.6111C>A n.1037C>A n.4532C>A n.4358C>A c.4531C>A c.2678C>A c.6383C>A (p.Ser2128Ter) c.6380C>A (p.Ser2127Ter) c.6353C>A (p.Ser2118Ter) c.6344C>A (p.Ser2115Ter) | |
12 | g.115966123A= | CA2065408833 | MED13L | c.6346T= (p.Ser2116=) n.2560T= n.4714T= n.6110T= n.1036T= n.4531T= n.4357T= c.4530T= c.2677T= c.6382T= (p.Ser2128=) c.6379T= (p.Ser2127=) c.6352T= (p.Ser2118=) c.6343T= (p.Ser2115=) | |
12 | g.115966123A>C | CA386874538 | MED13L | c.6346T>G (p.Ser2116Ala) n.2560T>G n.4714T>G n.6110T>G n.1036T>G n.4531T>G n.4357T>G c.4530T>G c.2677T>G c.6382T>G (p.Ser2128Ala) c.6379T>G (p.Ser2127Ala) c.6352T>G (p.Ser2118Ala) c.6343T>G (p.Ser2115Ala) | |
12 | g.115966123A>G | CA386874540 | MED13L | c.6346T>C (p.Ser2116Pro) n.2560T>C n.4714T>C n.6110T>C n.1036T>C n.4531T>C n.4357T>C c.4530T>C c.2677T>C c.6382T>C (p.Ser2128Pro) c.6379T>C (p.Ser2127Pro) c.6352T>C (p.Ser2118Pro) c.6343T>C (p.Ser2115Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115966123A>T | CA386874542 | MED13L | c.6346T>A (p.Ser2116Thr) n.2560T>A n.4714T>A n.6110T>A n.1036T>A n.4531T>A n.4357T>A c.4530T>A c.2677T>A c.6382T>A (p.Ser2128Thr) c.6379T>A (p.Ser2127Thr) c.6352T>A (p.Ser2118Thr) c.6343T>A (p.Ser2115Thr) | |
12 | g.115966124T>A | CA481942520 | MED13L | c.6345A>T (p.Ser2115=) n.2559A>T n.4713A>T n.6109A>T n.1035A>T n.4530A>T n.4356A>T c.4529A>T c.2676A>T c.6381A>T (p.Ser2127=) c.6378A>T (p.Ser2126=) c.6351A>T (p.Ser2117=) c.6342A>T (p.Ser2114=) | |
12 | g.115966124T>C | CA481942521 | MED13L | c.6345A>G (p.Ser2115=) n.2559A>G n.4713A>G n.6109A>G n.1035A>G n.4530A>G n.4356A>G c.4529A>G c.2676A>G c.6381A>G (p.Ser2127=) c.6378A>G (p.Ser2126=) c.6351A>G (p.Ser2117=) c.6342A>G (p.Ser2114=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115966124T>G | CA481942522 | MED13L | c.6345A>C (p.Ser2115=) n.2559A>C n.4713A>C n.6109A>C n.1035A>C n.4530A>C n.4356A>C c.4529A>C c.2676A>C c.6381A>C (p.Ser2127=) c.6378A>C (p.Ser2126=) c.6351A>C (p.Ser2117=) c.6342A>C (p.Ser2114=) | |
12 | g.115966124T= | CA2065408834 | MED13L | c.6345A= (p.Ser2115=) n.2559A= n.4713A= n.6109A= n.1035A= n.4530A= n.4356A= c.4529A= c.2676A= c.6381A= (p.Ser2127=) c.6378A= (p.Ser2126=) c.6351A= (p.Ser2117=) c.6342A= (p.Ser2114=) | |
12 | g.115966125G>A | CA386874544 | MED13L | c.6344C>T (p.Ser2115Leu) n.2558C>T n.4712C>T n.6108C>T n.1034C>T n.4529C>T n.4355C>T c.4528C>T c.2675C>T c.6380C>T (p.Ser2127Leu) c.6377C>T (p.Ser2126Leu) c.6350C>T (p.Ser2117Leu) c.6341C>T (p.Ser2114Leu) | |
12 | g.115966125G>C | CA386874545 | MED13L | c.6344C>G (p.Ser2115Ter) n.2558C>G n.4712C>G n.6108C>G n.1034C>G n.4529C>G n.4355C>G c.4528C>G c.2675C>G c.6380C>G (p.Ser2127Ter) c.6377C>G (p.Ser2126Ter) c.6350C>G (p.Ser2117Ter) c.6341C>G (p.Ser2114Ter) | |
12 | g.115966125G>T | CA386874547 | MED13L | c.6344C>A (p.Ser2115Ter) n.2558C>A n.4712C>A n.6108C>A n.1034C>A n.4529C>A n.4355C>A c.4528C>A c.2675C>A c.6380C>A (p.Ser2127Ter) c.6377C>A (p.Ser2126Ter) c.6350C>A (p.Ser2117Ter) c.6341C>A (p.Ser2114Ter) | |
12 | g.115966126A= | CA2065408835 | MED13L | c.6343T= (p.Ser2115=) n.2557T= n.4711T= n.6107T= n.1033T= n.4528T= n.4354T= c.4527T= c.2674T= c.6379T= (p.Ser2127=) c.6376T= (p.Ser2126=) c.6349T= (p.Ser2117=) c.6340T= (p.Ser2114=) | |
12 | g.115966126A>C | CA386874549 | MED13L | c.6343T>G (p.Ser2115Ala) n.2557T>G n.4711T>G n.6107T>G n.1033T>G n.4528T>G n.4354T>G c.4527T>G c.2674T>G c.6379T>G (p.Ser2127Ala) c.6376T>G (p.Ser2126Ala) c.6349T>G (p.Ser2117Ala) c.6340T>G (p.Ser2114Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115966126A>G | CA386874550 | MED13L | c.6343T>C (p.Ser2115Pro) n.2557T>C n.4711T>C n.6107T>C n.1033T>C n.4528T>C n.4354T>C c.4527T>C c.2674T>C c.6379T>C (p.Ser2127Pro) c.6376T>C (p.Ser2126Pro) c.6349T>C (p.Ser2117Pro) c.6340T>C (p.Ser2114Pro) | |
12 | g.115966126A>T | CA386874552 | MED13L | c.6343T>A (p.Ser2115Thr) n.2557T>A n.4711T>A n.6107T>A n.1033T>A n.4528T>A n.4354T>A c.4527T>A c.2674T>A c.6379T>A (p.Ser2127Thr) c.6376T>A (p.Ser2126Thr) c.6349T>A (p.Ser2117Thr) c.6340T>A (p.Ser2114Thr) | |
12 | g.115966127C>A | CA386874553 | MED13L | c.6342G>T (p.Trp2114Cys) n.2556G>T n.4710G>T n.6106G>T n.1032G>T n.4527G>T n.4353G>T c.4526G>T c.2673G>T c.6378G>T (p.Trp2126Cys) c.6375G>T (p.Trp2125Cys) c.6348G>T (p.Trp2116Cys) c.6339G>T (p.Trp2113Cys) | |
12 | g.115966127C>G | CA386874556 | MED13L | c.6342G>C (p.Trp2114Cys) n.2556G>C n.4710G>C n.6106G>C n.1032G>C n.4527G>C n.4353G>C c.4526G>C c.2673G>C c.6378G>C (p.Trp2126Cys) c.6375G>C (p.Trp2125Cys) c.6348G>C (p.Trp2116Cys) c.6339G>C (p.Trp2113Cys) | |
12 | g.115966127C>T | CA386874555 | MED13L | c.6342G>A (p.Trp2114Ter) n.2556G>A n.4710G>A n.6106G>A n.1032G>A n.4527G>A n.4353G>A c.4526G>A c.2673G>A c.6378G>A (p.Trp2126Ter) c.6375G>A (p.Trp2125Ter) c.6348G>A (p.Trp2116Ter) c.6339G>A (p.Trp2113Ter) | |
12 | g.115966128C>A | CA386874559 | MED13L | c.6341G>T (p.Trp2114Leu) n.2555G>T n.4709G>T n.6105G>T n.1031G>T n.4526G>T n.4352G>T c.4525G>T c.2672G>T c.6377G>T (p.Trp2126Leu) c.6374G>T (p.Trp2125Leu) c.6347G>T (p.Trp2116Leu) c.6338G>T (p.Trp2113Leu) | |
12 | g.115966128C>G | CA386874560 | MED13L | c.6341G>C (p.Trp2114Ser) n.2555G>C n.4709G>C n.6105G>C n.1031G>C n.4526G>C n.4352G>C c.4525G>C c.2672G>C c.6377G>C (p.Trp2126Ser) c.6374G>C (p.Trp2125Ser) c.6347G>C (p.Trp2116Ser) c.6338G>C (p.Trp2113Ser) | |
12 | g.115966128C>T | CA386874563 | MED13L | c.6341G>A (p.Trp2114Ter) n.2555G>A n.4709G>A n.6105G>A n.1031G>A n.4526G>A n.4352G>A c.4525G>A c.2672G>A c.6377G>A (p.Trp2126Ter) c.6374G>A (p.Trp2125Ter) c.6347G>A (p.Trp2116Ter) c.6338G>A (p.Trp2113Ter) | |
12 | g.115966129A>C | CA386874565 | MED13L | c.6340T>G (p.Trp2114Gly) n.2554T>G n.4708T>G n.6104T>G n.1030T>G n.4525T>G n.4351T>G c.4524T>G c.2671T>G c.6376T>G (p.Trp2126Gly) c.6373T>G (p.Trp2125Gly) c.6346T>G (p.Trp2116Gly) c.6337T>G (p.Trp2113Gly) | |
12 | g.115966129A>G | CA386874566 | MED13L | c.6340T>C (p.Trp2114Arg) n.2554T>C n.4708T>C n.6104T>C n.1030T>C n.4525T>C n.4351T>C c.4524T>C c.2671T>C c.6376T>C (p.Trp2126Arg) c.6373T>C (p.Trp2125Arg) c.6346T>C (p.Trp2116Arg) c.6337T>C (p.Trp2113Arg) | |
12 | g.115966129A>T | CA386874568 | MED13L | c.6340T>A (p.Trp2114Arg) n.2554T>A n.4708T>A n.6104T>A n.1030T>A n.4525T>A n.4351T>A c.4524T>A c.2671T>A c.6376T>A (p.Trp2126Arg) c.6373T>A (p.Trp2125Arg) c.6346T>A (p.Trp2116Arg) c.6337T>A (p.Trp2113Arg) | |
12 | g.115966130A>C | CA386874570 | MED13L | c.6339T>G (p.Phe2113Leu) n.2553T>G n.4707T>G n.6103T>G n.1029T>G n.4524T>G n.4350T>G c.4523T>G c.2670T>G c.6375T>G (p.Phe2125Leu) c.6372T>G (p.Phe2124Leu) c.6345T>G (p.Phe2115Leu) c.6336T>G (p.Phe2112Leu) | |
12 | g.115966130A>G | CA481942523 | MED13L | c.6339T>C (p.Phe2113=) n.2553T>C n.4707T>C n.6103T>C n.1029T>C n.4524T>C n.4350T>C c.4523T>C c.2670T>C c.6375T>C (p.Phe2125=) c.6372T>C (p.Phe2124=) c.6345T>C (p.Phe2115=) c.6336T>C (p.Phe2112=) | |
12 | g.115966130A>T | CA386874571 | MED13L | c.6339T>A (p.Phe2113Leu) n.2553T>A n.4707T>A n.6103T>A n.1029T>A n.4524T>A n.4350T>A c.4523T>A c.2670T>A c.6375T>A (p.Phe2125Leu) c.6372T>A (p.Phe2124Leu) c.6345T>A (p.Phe2115Leu) c.6336T>A (p.Phe2112Leu) | |
12 | g.115966131A>C | CA386874573 | MED13L | c.6338T>G (p.Phe2113Cys) n.2552T>G n.4706T>G n.6102T>G n.1028T>G n.4523T>G n.4349T>G c.4522T>G c.2669T>G c.6374T>G (p.Phe2125Cys) c.6371T>G (p.Phe2124Cys) c.6344T>G (p.Phe2115Cys) c.6335T>G (p.Phe2112Cys) | COSMIC |
12 | g.115966131A>G | CA386874575 | MED13L | c.6338T>C (p.Phe2113Ser) n.2552T>C n.4706T>C n.6102T>C n.1028T>C n.4523T>C n.4349T>C c.4522T>C c.2669T>C c.6374T>C (p.Phe2125Ser) c.6371T>C (p.Phe2124Ser) c.6344T>C (p.Phe2115Ser) c.6335T>C (p.Phe2112Ser) | |
12 | g.115966131A>T | CA386874577 | MED13L | c.6338T>A (p.Phe2113Tyr) n.2552T>A n.4706T>A n.6102T>A n.1028T>A n.4523T>A n.4349T>A c.4522T>A c.2669T>A c.6374T>A (p.Phe2125Tyr) c.6371T>A (p.Phe2124Tyr) c.6344T>A (p.Phe2115Tyr) c.6335T>A (p.Phe2112Tyr) | |
12 | g.115966132A>C | CA386874583 | MED13L | c.6337T>G (p.Phe2113Val) n.2551T>G n.4705T>G n.6101T>G n.1027T>G n.4522T>G n.4348T>G c.4521T>G c.2668T>G c.6373T>G (p.Phe2125Val) c.6370T>G (p.Phe2124Val) c.6343T>G (p.Phe2115Val) c.6334T>G (p.Phe2112Val) | |
12 | g.115966132A>G | CA386874581 | MED13L | c.6337T>C (p.Phe2113Leu) n.2551T>C n.4705T>C n.6101T>C n.1027T>C n.4522T>C n.4348T>C c.4521T>C c.2668T>C c.6373T>C (p.Phe2125Leu) c.6370T>C (p.Phe2124Leu) c.6343T>C (p.Phe2115Leu) c.6334T>C (p.Phe2112Leu) | |
12 | g.115966132A>T | CA386874579 | MED13L | c.6337T>A (p.Phe2113Ile) n.2551T>A n.4705T>A n.6101T>A n.1027T>A n.4522T>A n.4348T>A c.4521T>A c.2668T>A c.6373T>A (p.Phe2125Ile) c.6370T>A (p.Phe2124Ile) c.6343T>A (p.Phe2115Ile) c.6334T>A (p.Phe2112Ile) | |
12 | g.115966133C>A | CA386874585 | MED13L | c.6336G>T (p.Trp2112Cys) n.2550G>T n.4704G>T n.6100G>T n.1026G>T n.4521G>T n.4347G>T c.4520G>T c.2667G>T c.6372G>T (p.Trp2124Cys) c.6369G>T (p.Trp2123Cys) c.6342G>T (p.Trp2114Cys) c.6333G>T (p.Trp2111Cys) | |
12 | g.115966133C= | CA2065408836 | MED13L | c.6336G= (p.Trp2112=) n.2550G= n.4704G= n.6100G= n.1026G= n.4521G= n.4347G= c.4520G= c.2667G= c.6372G= (p.Trp2124=) c.6369G= (p.Trp2123=) c.6342G= (p.Trp2114=) c.6333G= (p.Trp2111=) | |
12 | g.115966133C>G | CA386874587 | MED13L | c.6336G>C (p.Trp2112Cys) n.2550G>C n.4704G>C n.6100G>C n.1026G>C n.4521G>C n.4347G>C c.4520G>C c.2667G>C c.6372G>C (p.Trp2124Cys) c.6369G>C (p.Trp2123Cys) c.6342G>C (p.Trp2114Cys) c.6333G>C (p.Trp2111Cys) | |
12 | g.115966133C>T | CA386874588 | MED13L | c.6336G>A (p.Trp2112Ter) n.2550G>A n.4704G>A n.6100G>A n.1026G>A n.4521G>A n.4347G>A c.4520G>A c.2667G>A c.6372G>A (p.Trp2124Ter) c.6369G>A (p.Trp2123Ter) c.6342G>A (p.Trp2114Ter) c.6333G>A (p.Trp2111Ter) | ClinVar dbSNP |
12 | g.115966134C>A | CA386874591 | MED13L | c.6335G>T (p.Trp2112Leu) n.2549G>T n.4703G>T n.6099G>T n.1025G>T n.4520G>T n.4346G>T c.4519G>T c.2666G>T c.6371G>T (p.Trp2124Leu) c.6368G>T (p.Trp2123Leu) c.6341G>T (p.Trp2114Leu) c.6332G>T (p.Trp2111Leu) | |
12 | g.115966134C>G | CA386874593 | MED13L | c.6335G>C (p.Trp2112Ser) n.2549G>C n.4703G>C n.6099G>C n.1025G>C n.4520G>C n.4346G>C c.4519G>C c.2666G>C c.6371G>C (p.Trp2124Ser) c.6368G>C (p.Trp2123Ser) c.6341G>C (p.Trp2114Ser) c.6332G>C (p.Trp2111Ser) | |
12 | g.115966134C>T | CA386874594 | MED13L | c.6335G>A (p.Trp2112Ter) n.2549G>A n.4703G>A n.6099G>A n.1025G>A n.4520G>A n.4346G>A c.4519G>A c.2666G>A c.6371G>A (p.Trp2124Ter) c.6368G>A (p.Trp2123Ter) c.6341G>A (p.Trp2114Ter) c.6332G>A (p.Trp2111Ter) | |
12 | g.115966135A>C | CA386874597 | MED13L | c.6334T>G (p.Trp2112Gly) n.2548T>G n.4702T>G n.6098T>G n.1024T>G n.4519T>G n.4345T>G c.4518T>G c.2665T>G c.6370T>G (p.Trp2124Gly) c.6367T>G (p.Trp2123Gly) c.6340T>G (p.Trp2114Gly) c.6331T>G (p.Trp2111Gly) | |
12 | g.115966135A>G | CA386874599 | MED13L | c.6334T>C (p.Trp2112Arg) n.2548T>C n.4702T>C n.6098T>C n.1024T>C n.4519T>C n.4345T>C c.4518T>C c.2665T>C c.6370T>C (p.Trp2124Arg) c.6367T>C (p.Trp2123Arg) c.6340T>C (p.Trp2114Arg) c.6331T>C (p.Trp2111Arg) | COSMIC |
12 | g.115966135A>T | CA386874600 | MED13L | c.6334T>A (p.Trp2112Arg) n.2548T>A n.4702T>A n.6098T>A n.1024T>A n.4519T>A n.4345T>A c.4518T>A c.2665T>A c.6370T>A (p.Trp2124Arg) c.6367T>A (p.Trp2123Arg) c.6340T>A (p.Trp2114Arg) c.6331T>A (p.Trp2111Arg) | |
12 | g.115966136C>A | CA386874602 | MED13L | c.6333G>T (p.Gln2111His) n.2547G>T n.4701G>T n.6097G>T n.1023G>T n.4518G>T n.4344G>T c.4517G>T c.2664G>T c.6369G>T (p.Gln2123His) c.6366G>T (p.Gln2122His) c.6339G>T (p.Gln2113His) c.6330G>T (p.Gln2110His) | |
12 | g.115966136C= | CA2065408837 | MED13L | c.6333G= (p.Gln2111=) n.2547G= n.4701G= n.6097G= n.1023G= n.4518G= n.4344G= c.4517G= c.2664G= c.6369G= (p.Gln2123=) c.6366G= (p.Gln2122=) c.6339G= (p.Gln2113=) c.6330G= (p.Gln2110=) | |
12 | g.115966136C>G | CA386874603 | MED13L | c.6333G>C (p.Gln2111His) n.2547G>C n.4701G>C n.6097G>C n.1023G>C n.4518G>C n.4344G>C c.4517G>C c.2664G>C c.6369G>C (p.Gln2123His) c.6366G>C (p.Gln2122His) c.6339G>C (p.Gln2113His) c.6330G>C (p.Gln2110His) | |
12 | g.115966136C>T | CA481942525 | MED13L | c.6333G>A (p.Gln2111=) n.2547G>A n.4701G>A n.6097G>A n.1023G>A n.4518G>A n.4344G>A c.4517G>A c.2664G>A c.6369G>A (p.Gln2123=) c.6366G>A (p.Gln2122=) c.6339G>A (p.Gln2113=) c.6330G>A (p.Gln2110=) | dbSNP |
12 | g.115966137T>A | CA386874609 | MED13L | c.6332A>T (p.Gln2111Leu) n.2546A>T n.4700A>T n.6096A>T n.1022A>T n.4517A>T n.4343A>T c.4516A>T c.2663A>T c.6368A>T (p.Gln2123Leu) c.6365A>T (p.Gln2122Leu) c.6338A>T (p.Gln2113Leu) c.6329A>T (p.Gln2110Leu) | |
12 | g.115966137T>C | CA386874607 | MED13L | c.6332A>G (p.Gln2111Arg) n.2546A>G n.4700A>G n.6096A>G n.1022A>G n.4517A>G n.4343A>G c.4516A>G c.2663A>G c.6368A>G (p.Gln2123Arg) c.6365A>G (p.Gln2122Arg) c.6338A>G (p.Gln2113Arg) c.6329A>G (p.Gln2110Arg) | |
12 | g.115966137T>G | CA386874605 | MED13L | c.6332A>C (p.Gln2111Pro) n.2546A>C n.4700A>C n.6096A>C n.1022A>C n.4517A>C n.4343A>C c.4516A>C c.2663A>C c.6368A>C (p.Gln2123Pro) c.6365A>C (p.Gln2122Pro) c.6338A>C (p.Gln2113Pro) c.6329A>C (p.Gln2110Pro) | |
12 | g.115966138G>A | CA386874611 | MED13L | c.6331C>T (p.Gln2111Ter) n.2545C>T n.4699C>T n.6095C>T n.1021C>T n.4516C>T n.4342C>T c.4515C>T c.2662C>T c.6367C>T (p.Gln2123Ter) c.6364C>T (p.Gln2122Ter) c.6337C>T (p.Gln2113Ter) c.6328C>T (p.Gln2110Ter) | ClinVar dbSNP |
12 | g.115966138G>C | CA386874615 | MED13L | c.6331C>G (p.Gln2111Glu) n.2545C>G n.4699C>G n.6095C>G n.1021C>G n.4516C>G n.4342C>G c.4515C>G c.2662C>G c.6367C>G (p.Gln2123Glu) c.6364C>G (p.Gln2122Glu) c.6337C>G (p.Gln2113Glu) c.6328C>G (p.Gln2110Glu) | |
12 | g.115966138G= | CA2065408838 | MED13L | c.6331C= (p.Gln2111=) n.2545C= n.4699C= n.6095C= n.1021C= n.4516C= n.4342C= c.4515C= c.2662C= c.6367C= (p.Gln2123=) c.6364C= (p.Gln2122=) c.6337C= (p.Gln2113=) c.6328C= (p.Gln2110=) | |
12 | g.115966138G>T | CA386874613 | MED13L | c.6331C>A (p.Gln2111Lys) n.2545C>A n.4699C>A n.6095C>A n.1021C>A n.4516C>A n.4342C>A c.4515C>A c.2662C>A c.6367C>A (p.Gln2123Lys) c.6364C>A (p.Gln2122Lys) c.6337C>A (p.Gln2113Lys) c.6328C>A (p.Gln2110Lys) | |
12 | g.115966141del | CA2580617973 | MED13L | c.6331del (p.Gln2111SerfsTer18) n.2545del n.4699del n.6095del n.1021del n.4516del n.4342del c.4515del c.2662del c.6367del (p.Gln2123SerfsTer18) c.6364del (p.Gln2122SerfsTer18) c.6337del (p.Gln2113SerfsTer18) c.6328del (p.Gln2110SerfsTer18) | ClinVar |
12 | g.115966139G>A | CA481942526 | MED13L | c.6330C>T (p.Pro2110=) n.2544C>T n.4698C>T n.6094C>T n.1020C>T n.4515C>T n.4341C>T c.4514C>T c.2661C>T c.6366C>T (p.Pro2122=) c.6363C>T (p.Pro2121=) c.6336C>T (p.Pro2112=) c.6327C>T (p.Pro2109=) | |
12 | g.115966139G>C | CA481942527 | MED13L | c.6330C>G (p.Pro2110=) n.2544C>G n.4698C>G n.6094C>G n.1020C>G n.4515C>G n.4341C>G c.4514C>G c.2661C>G c.6366C>G (p.Pro2122=) c.6363C>G (p.Pro2121=) c.6336C>G (p.Pro2112=) c.6327C>G (p.Pro2109=) | |
12 | g.115966139G>T | CA481942528 | MED13L | c.6330C>A (p.Pro2110=) n.2544C>A n.4698C>A n.6094C>A n.1020C>A n.4515C>A n.4341C>A c.4514C>A c.2661C>A c.6366C>A (p.Pro2122=) c.6363C>A (p.Pro2121=) c.6336C>A (p.Pro2112=) c.6327C>A (p.Pro2109=) | gnomAD v4 |
12 | g.115966140G>A | CA386874617 | MED13L | c.6329C>T (p.Pro2110Leu) n.2543C>T n.4697C>T n.6093C>T n.1019C>T n.4514C>T n.4340C>T c.4513C>T c.2660C>T c.6365C>T (p.Pro2122Leu) c.6362C>T (p.Pro2121Leu) c.6335C>T (p.Pro2112Leu) c.6326C>T (p.Pro2109Leu) | ClinVar COSMIC |
12 | g.115966140G>C | CA386874619 | MED13L | c.6329C>G (p.Pro2110Arg) n.2543C>G n.4697C>G n.6093C>G n.1019C>G n.4514C>G n.4340C>G c.4513C>G c.2660C>G c.6365C>G (p.Pro2122Arg) c.6362C>G (p.Pro2121Arg) c.6335C>G (p.Pro2112Arg) c.6326C>G (p.Pro2109Arg) | |
12 | g.115966140G>T | CA386874621 | MED13L | c.6329C>A (p.Pro2110His) n.2543C>A n.4697C>A n.6093C>A n.1019C>A n.4514C>A n.4340C>A c.4513C>A c.2660C>A c.6365C>A (p.Pro2122His) c.6362C>A (p.Pro2121His) c.6335C>A (p.Pro2112His) c.6326C>A (p.Pro2109His) | |
12 | g.115966141G>A | CA386874623 | MED13L | c.6328C>T (p.Pro2110Ser) n.2542C>T n.4696C>T n.6092C>T n.1018C>T n.4513C>T n.4339C>T c.4512C>T c.2659C>T c.6364C>T (p.Pro2122Ser) c.6361C>T (p.Pro2121Ser) c.6334C>T (p.Pro2112Ser) c.6325C>T (p.Pro2109Ser) | dbSNP |
12 | g.115966141G>C | CA386874625 | MED13L | c.6328C>G (p.Pro2110Ala) n.2542C>G n.4696C>G n.6092C>G n.1018C>G n.4513C>G n.4339C>G c.4512C>G c.2659C>G c.6364C>G (p.Pro2122Ala) c.6361C>G (p.Pro2121Ala) c.6334C>G (p.Pro2112Ala) c.6325C>G (p.Pro2109Ala) | |
12 | g.115966141G= | CA2065408839 | MED13L | c.6328C= (p.Pro2110=) n.2542C= n.4696C= n.6092C= n.1018C= n.4513C= n.4339C= c.4512C= c.2659C= c.6364C= (p.Pro2122=) c.6361C= (p.Pro2121=) c.6334C= (p.Pro2112=) c.6325C= (p.Pro2109=) | |
12 | g.115966141G>T | CA386874627 | MED13L | c.6328C>A (p.Pro2110Thr) n.2542C>A n.4696C>A n.6092C>A n.1018C>A n.4513C>A n.4339C>A c.4512C>A c.2659C>A c.6364C>A (p.Pro2122Thr) c.6361C>A (p.Pro2121Thr) c.6334C>A (p.Pro2112Thr) c.6325C>A (p.Pro2109Thr) | |
12 | g.115966142A>C | CA481942529 | MED13L | c.6327T>G (p.Leu2109=) n.2541T>G n.4695T>G n.6091T>G n.1017T>G n.4512T>G n.4338T>G c.4511T>G c.2658T>G c.6363T>G (p.Leu2121=) c.6360T>G (p.Leu2120=) c.6333T>G (p.Leu2111=) c.6324T>G (p.Leu2108=) | |
12 | g.115966142A>G | CA481942530 | MED13L | c.6327T>C (p.Leu2109=) n.2541T>C n.4695T>C n.6091T>C n.1017T>C n.4512T>C n.4338T>C c.4511T>C c.2658T>C c.6363T>C (p.Leu2121=) c.6360T>C (p.Leu2120=) c.6333T>C (p.Leu2111=) c.6324T>C (p.Leu2108=) | |
12 | g.115966142A>T | CA481942531 | MED13L | c.6327T>A (p.Leu2109=) n.2541T>A n.4695T>A n.6091T>A n.1017T>A n.4512T>A n.4338T>A c.4511T>A c.2658T>A c.6363T>A (p.Leu2121=) c.6360T>A (p.Leu2120=) c.6333T>A (p.Leu2111=) c.6324T>A (p.Leu2108=) | |
12 | g.115966143A= | CA2065408840 | MED13L | c.6326T= (p.Leu2109=) n.2540T= n.4694T= n.6090T= n.1016T= n.4511T= n.4337T= c.4510T= c.2657T= c.6362T= (p.Leu2121=) c.6359T= (p.Leu2120=) c.6332T= (p.Leu2111=) c.6323T= (p.Leu2108=) | |
12 | g.115966143A>C | CA386874628 | MED13L | c.6326T>G (p.Leu2109Arg) n.2540T>G n.4694T>G n.6090T>G n.1016T>G n.4511T>G n.4337T>G c.4510T>G c.2657T>G c.6362T>G (p.Leu2121Arg) c.6359T>G (p.Leu2120Arg) c.6332T>G (p.Leu2111Arg) c.6323T>G (p.Leu2108Arg) | |
12 | g.115966143A>G | CA386874629 | MED13L | c.6326T>C (p.Leu2109Pro) n.2540T>C n.4694T>C n.6090T>C n.1016T>C n.4511T>C n.4337T>C c.4510T>C c.2657T>C c.6362T>C (p.Leu2121Pro) c.6359T>C (p.Leu2120Pro) c.6332T>C (p.Leu2111Pro) c.6323T>C (p.Leu2108Pro) | |
12 | g.115966143A>T | CA244130633 | MED13L | c.6326T>A (p.Leu2109His) n.2540T>A n.4694T>A n.6090T>A n.1016T>A n.4511T>A n.4337T>A c.4510T>A c.2657T>A c.6362T>A (p.Leu2121His) c.6359T>A (p.Leu2120His) c.6332T>A (p.Leu2111His) c.6323T>A (p.Leu2108His) | dbSNP |
12 | g.115966144G>A | CA244130634 | MED13L | c.6325C>T (p.Leu2109Phe) n.2539C>T n.4693C>T n.6089C>T n.1015C>T n.4510C>T n.4336C>T c.4509C>T c.2656C>T c.6361C>T (p.Leu2121Phe) c.6358C>T (p.Leu2120Phe) c.6331C>T (p.Leu2111Phe) c.6322C>T (p.Leu2108Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.115966144G>C | CA386874633 | MED13L | c.6325C>G (p.Leu2109Val) n.2539C>G n.4693C>G n.6089C>G n.1015C>G n.4510C>G n.4336C>G c.4509C>G c.2656C>G c.6361C>G (p.Leu2121Val) c.6358C>G (p.Leu2120Val) c.6331C>G (p.Leu2111Val) c.6322C>G (p.Leu2108Val) | |
12 | g.115966144G= | CA2065408841 | MED13L | c.6325C= (p.Leu2109=) n.2539C= n.4693C= n.6089C= n.1015C= n.4510C= n.4336C= c.4509C= c.2656C= c.6361C= (p.Leu2121=) c.6358C= (p.Leu2120=) c.6331C= (p.Leu2111=) c.6322C= (p.Leu2108=) | |
12 | g.115966144G>T | CA386874635 | MED13L | c.6325C>A (p.Leu2109Ile) n.2539C>A n.4693C>A n.6089C>A n.1015C>A n.4510C>A n.4336C>A c.4509C>A c.2656C>A c.6361C>A (p.Leu2121Ile) c.6358C>A (p.Leu2120Ile) c.6331C>A (p.Leu2111Ile) c.6322C>A (p.Leu2108Ile) | dbSNP |
12 | g.115966145A>C | CA386874637 | MED13L | c.6324T>G (p.Asn2108Lys) n.2538T>G n.4692T>G n.6088T>G n.1014T>G n.4509T>G n.4335T>G c.4508T>G c.2655T>G c.6360T>G (p.Asn2120Lys) c.6357T>G (p.Asn2119Lys) c.6330T>G (p.Asn2110Lys) c.6321T>G (p.Asn2107Lys) | |
12 | g.115966145A>G | CA481942533 | MED13L | c.6324T>C (p.Asn2108=) n.2538T>C n.4692T>C n.6088T>C n.1014T>C n.4509T>C n.4335T>C c.4508T>C c.2655T>C c.6360T>C (p.Asn2120=) c.6357T>C (p.Asn2119=) c.6330T>C (p.Asn2110=) c.6321T>C (p.Asn2107=) | |
12 | g.115966145A>T | CA386874639 | MED13L | c.6324T>A (p.Asn2108Lys) n.2538T>A n.4692T>A n.6088T>A n.1014T>A n.4509T>A n.4335T>A c.4508T>A c.2655T>A c.6360T>A (p.Asn2120Lys) c.6357T>A (p.Asn2119Lys) c.6330T>A (p.Asn2110Lys) c.6321T>A (p.Asn2107Lys) | |
12 | g.115966146T>A | CA244130638 | MED13L | c.6323A>T (p.Asn2108Ile) n.2537A>T n.4691A>T n.6087A>T n.1013A>T n.4508A>T n.4334A>T c.4507A>T c.2654A>T c.6359A>T (p.Asn2120Ile) c.6356A>T (p.Asn2119Ile) c.6329A>T (p.Asn2110Ile) c.6320A>T (p.Asn2107Ile) | dbSNP |
12 | g.115966146T>C | CA386874642 | MED13L | c.6323A>G (p.Asn2108Ser) n.2537A>G n.4691A>G n.6087A>G n.1013A>G n.4508A>G n.4334A>G c.4507A>G c.2654A>G c.6359A>G (p.Asn2120Ser) c.6356A>G (p.Asn2119Ser) c.6329A>G (p.Asn2110Ser) c.6320A>G (p.Asn2107Ser) | |
12 | g.115966146T>G | CA386874644 | MED13L | c.6323A>C (p.Asn2108Thr) n.2537A>C n.4691A>C n.6087A>C n.1013A>C n.4508A>C n.4334A>C c.4507A>C c.2654A>C c.6359A>C (p.Asn2120Thr) c.6356A>C (p.Asn2119Thr) c.6329A>C (p.Asn2110Thr) c.6320A>C (p.Asn2107Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115966146T= | CA2065408842 | MED13L | c.6323A= (p.Asn2108=) n.2537A= n.4691A= n.6087A= n.1013A= n.4508A= n.4334A= c.4507A= c.2654A= c.6359A= (p.Asn2120=) c.6356A= (p.Asn2119=) c.6329A= (p.Asn2110=) c.6320A= (p.Asn2107=) | |
12 | g.115966147T>A | CA386874646 | MED13L | c.6322A>T (p.Asn2108Tyr) n.2536A>T n.4690A>T n.6086A>T n.1012A>T n.4507A>T n.4333A>T c.4506A>T c.2653A>T c.6358A>T (p.Asn2120Tyr) c.6355A>T (p.Asn2119Tyr) c.6328A>T (p.Asn2110Tyr) c.6319A>T (p.Asn2107Tyr) | |
12 | g.115966147T>C | CA6810400 | MED13L | c.6322A>G (p.Asn2108Asp) n.2536A>G n.4690A>G n.6086A>G n.1012A>G n.4507A>G n.4333A>G c.4506A>G c.2653A>G c.6358A>G (p.Asn2120Asp) c.6355A>G (p.Asn2119Asp) c.6328A>G (p.Asn2110Asp) c.6319A>G (p.Asn2107Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115966147T>G | CA386874649 | MED13L | c.6322A>C (p.Asn2108His) n.2536A>C n.4690A>C n.6086A>C n.1012A>C n.4507A>C n.4333A>C c.4506A>C c.2653A>C c.6358A>C (p.Asn2120His) c.6355A>C (p.Asn2119His) c.6328A>C (p.Asn2110His) c.6319A>C (p.Asn2107His) | |
12 | g.115966147T= | CA2065408843 | MED13L | c.6322A= (p.Asn2108=) n.2536A= n.4690A= n.6086A= n.1012A= n.4507A= n.4333A= c.4506A= c.2653A= c.6358A= (p.Asn2120=) c.6355A= (p.Asn2119=) c.6328A= (p.Asn2110=) c.6319A= (p.Asn2107=) | |
12 | g.115966148C>A | CA6810401 | MED13L | c.6321G>T (p.Glu2107Asp) n.2535G>T n.4689G>T n.6085G>T n.1011G>T n.4506G>T n.4332G>T c.4505G>T c.2652G>T c.6357G>T (p.Glu2119Asp) c.6354G>T (p.Glu2118Asp) c.6327G>T (p.Glu2109Asp) c.6318G>T (p.Glu2106Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115966148C= | CA2065408844 | MED13L | c.6321G= (p.Glu2107=) n.2535G= n.4689G= n.6085G= n.1011G= n.4506G= n.4332G= c.4505G= c.2652G= c.6357G= (p.Glu2119=) c.6354G= (p.Glu2118=) c.6327G= (p.Glu2109=) c.6318G= (p.Glu2106=) | |
12 | g.115966148C>G | CA386874652 | MED13L | c.6321G>C (p.Glu2107Asp) n.2535G>C n.4689G>C n.6085G>C n.1011G>C n.4506G>C n.4332G>C c.4505G>C c.2652G>C c.6357G>C (p.Glu2119Asp) c.6354G>C (p.Glu2118Asp) c.6327G>C (p.Glu2109Asp) c.6318G>C (p.Glu2106Asp) | |
12 | g.115966148C>T | CA481942534 | MED13L | c.6321G>A (p.Glu2107=) n.2535G>A n.4689G>A n.6085G>A n.1011G>A n.4506G>A n.4332G>A c.4505G>A c.2652G>A c.6357G>A (p.Glu2119=) c.6354G>A (p.Glu2118=) c.6327G>A (p.Glu2109=) c.6318G>A (p.Glu2106=) | gnomAD v4 |
12 | g.115966149T>A | CA386874654 | MED13L | c.6320A>T (p.Glu2107Val) n.2534A>T n.4688A>T n.6084A>T n.1010A>T n.4505A>T n.4331A>T c.4504A>T c.2651A>T c.6356A>T (p.Glu2119Val) c.6353A>T (p.Glu2118Val) c.6326A>T (p.Glu2109Val) c.6317A>T (p.Glu2106Val) | |
12 | g.115966149T>C | CA386874656 | MED13L | c.6320A>G (p.Glu2107Gly) n.2534A>G n.4688A>G n.6084A>G n.1010A>G n.4505A>G n.4331A>G c.4504A>G c.2651A>G c.6356A>G (p.Glu2119Gly) c.6353A>G (p.Glu2118Gly) c.6326A>G (p.Glu2109Gly) c.6317A>G (p.Glu2106Gly) | |
12 | g.115966149T>G | CA386874658 | MED13L | c.6320A>C (p.Glu2107Ala) n.2534A>C n.4688A>C n.6084A>C n.1010A>C n.4505A>C n.4331A>C c.4504A>C c.2651A>C c.6356A>C (p.Glu2119Ala) c.6353A>C (p.Glu2118Ala) c.6326A>C (p.Glu2109Ala) c.6317A>C (p.Glu2106Ala) | dbSNP |
12 | g.115966149T= | CA2065408845 | MED13L | c.6320A= (p.Glu2107=) n.2534A= n.4688A= n.6084A= n.1010A= n.4505A= n.4331A= c.4504A= c.2651A= c.6356A= (p.Glu2119=) c.6353A= (p.Glu2118=) c.6326A= (p.Glu2109=) c.6317A= (p.Glu2106=) | |
12 | g.115966150C>A | CA386874661 | MED13L | c.6319G>T (p.Glu2107Ter) n.2533G>T n.4687G>T n.6083G>T n.1009G>T n.4504G>T n.4330G>T c.4503G>T c.2650G>T c.6355G>T (p.Glu2119Ter) c.6352G>T (p.Glu2118Ter) c.6325G>T (p.Glu2109Ter) c.6316G>T (p.Glu2106Ter) | |
12 | g.115966150C>G | CA386874663 | MED13L | c.6319G>C (p.Glu2107Gln) n.2533G>C n.4687G>C n.6083G>C n.1009G>C n.4504G>C n.4330G>C c.4503G>C c.2650G>C c.6355G>C (p.Glu2119Gln) c.6352G>C (p.Glu2118Gln) c.6325G>C (p.Glu2109Gln) c.6316G>C (p.Glu2106Gln) | COSMIC |
12 | g.115966150C>T | CA386874660 | MED13L | c.6319G>A (p.Glu2107Lys) n.2533G>A n.4687G>A n.6083G>A n.1009G>A n.4504G>A n.4330G>A c.4503G>A c.2650G>A c.6355G>A (p.Glu2119Lys) c.6352G>A (p.Glu2118Lys) c.6325G>A (p.Glu2109Lys) c.6316G>A (p.Glu2106Lys) | |
12 | g.115966151A= | CA2065408846 | MED13L | c.6318T= (p.Ala2106=) n.2532T= n.4686T= n.6082T= n.1008T= n.4503T= n.4329T= c.4502T= c.2649T= c.6354T= (p.Ala2118=) c.6351T= (p.Ala2117=) c.6324T= (p.Ala2108=) c.6315T= (p.Ala2105=) | |
12 | g.115966151A>C | CA481942535 | MED13L | c.6318T>G (p.Ala2106=) n.2532T>G n.4686T>G n.6082T>G n.1008T>G n.4503T>G n.4329T>G c.4502T>G c.2649T>G c.6354T>G (p.Ala2118=) c.6351T>G (p.Ala2117=) c.6324T>G (p.Ala2108=) c.6315T>G (p.Ala2105=) | |
12 | g.115966151A>G | CA481942536 | MED13L | c.6318T>C (p.Ala2106=) n.2532T>C n.4686T>C n.6082T>C n.1008T>C n.4503T>C n.4329T>C c.4502T>C c.2649T>C c.6354T>C (p.Ala2118=) c.6351T>C (p.Ala2117=) c.6324T>C (p.Ala2108=) c.6315T>C (p.Ala2105=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115966151A>T | CA481942537 | MED13L | c.6318T>A (p.Ala2106=) n.2532T>A n.4686T>A n.6082T>A n.1008T>A n.4503T>A n.4329T>A c.4502T>A c.2649T>A c.6354T>A (p.Ala2118=) c.6351T>A (p.Ala2117=) c.6324T>A (p.Ala2108=) c.6315T>A (p.Ala2105=) | |
12 | g.115966152G>A | CA386874666 | MED13L | c.6317C>T (p.Ala2106Val) n.2531C>T n.4685C>T n.6081C>T n.1007C>T n.4502C>T n.4328C>T c.4501C>T c.2648C>T c.6353C>T (p.Ala2118Val) c.6350C>T (p.Ala2117Val) c.6323C>T (p.Ala2108Val) c.6314C>T (p.Ala2105Val) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115966152G>C | CA386874668 | MED13L | c.6317C>G (p.Ala2106Gly) n.2531C>G n.4685C>G n.6081C>G n.1007C>G n.4502C>G n.4328C>G c.4501C>G c.2648C>G c.6353C>G (p.Ala2118Gly) c.6350C>G (p.Ala2117Gly) c.6323C>G (p.Ala2108Gly) c.6314C>G (p.Ala2105Gly) | |
12 | g.115966152G>T | CA386874670 | MED13L | c.6317C>A (p.Ala2106Asp) n.2531C>A n.4685C>A n.6081C>A n.1007C>A n.4502C>A n.4328C>A c.4501C>A c.2648C>A c.6353C>A (p.Ala2118Asp) c.6350C>A (p.Ala2117Asp) c.6323C>A (p.Ala2108Asp) c.6314C>A (p.Ala2105Asp) | |
12 | g.115966153C>A | CA386874672 | MED13L | c.6316G>T (p.Ala2106Ser) n.2530G>T n.4684G>T n.6080G>T n.1006G>T n.4501G>T n.4327G>T c.4500G>T c.2647G>T c.6352G>T (p.Ala2118Ser) c.6349G>T (p.Ala2117Ser) c.6322G>T (p.Ala2108Ser) c.6313G>T (p.Ala2105Ser) | |
12 | g.115966153C>G | CA386874673 | MED13L | c.6316G>C (p.Ala2106Pro) n.2530G>C n.4684G>C n.6080G>C n.1006G>C n.4501G>C n.4327G>C c.4500G>C c.2647G>C c.6352G>C (p.Ala2118Pro) c.6349G>C (p.Ala2117Pro) c.6322G>C (p.Ala2108Pro) c.6313G>C (p.Ala2105Pro) | |
12 | g.115966153C>T | CA386874675 | MED13L | c.6316G>A (p.Ala2106Thr) n.2530G>A n.4684G>A n.6080G>A n.1006G>A n.4501G>A n.4327G>A c.4500G>A c.2647G>A c.6352G>A (p.Ala2118Thr) c.6349G>A (p.Ala2117Thr) c.6322G>A (p.Ala2108Thr) c.6313G>A (p.Ala2105Thr) | COSMIC |
12 | g.115966154T>A | CA386874679 | MED13L | c.6315A>T (p.Lys2105Asn) n.2529A>T n.4683A>T n.6079A>T n.1005A>T n.4500A>T n.4326A>T c.4499A>T c.2646A>T c.6351A>T (p.Lys2117Asn) c.6348A>T (p.Lys2116Asn) c.6321A>T (p.Lys2107Asn) c.6312A>T (p.Lys2104Asn) | |
12 | g.115966154T>C | CA481942538 | MED13L | c.6315A>G (p.Lys2105=) n.2529A>G n.4683A>G n.6079A>G n.1005A>G n.4500A>G n.4326A>G c.4499A>G c.2646A>G c.6351A>G (p.Lys2117=) c.6348A>G (p.Lys2116=) c.6321A>G (p.Lys2107=) c.6312A>G (p.Lys2104=) | |
12 | g.115966154T>G | CA386874677 | MED13L | c.6315A>C (p.Lys2105Asn) n.2529A>C n.4683A>C n.6079A>C n.1005A>C n.4500A>C n.4326A>C c.4499A>C c.2646A>C c.6351A>C (p.Lys2117Asn) c.6348A>C (p.Lys2116Asn) c.6321A>C (p.Lys2107Asn) c.6312A>C (p.Lys2104Asn) | |
12 | g.115966155T>A | CA386874681 | MED13L | c.6314A>T (p.Lys2105Ile) n.2528A>T n.4682A>T n.6078A>T n.1004A>T n.4499A>T n.4325A>T c.4498A>T c.2645A>T c.6350A>T (p.Lys2117Ile) c.6347A>T (p.Lys2116Ile) c.6320A>T (p.Lys2107Ile) c.6311A>T (p.Lys2104Ile) | |
12 | g.115966155T>C | CA386874683 | MED13L | c.6314A>G (p.Lys2105Arg) n.2528A>G n.4682A>G n.6078A>G n.1004A>G n.4499A>G n.4325A>G c.4498A>G c.2645A>G c.6350A>G (p.Lys2117Arg) c.6347A>G (p.Lys2116Arg) c.6320A>G (p.Lys2107Arg) c.6311A>G (p.Lys2104Arg) | |
12 | g.115966155T>G | CA386874685 | MED13L | c.6314A>C (p.Lys2105Thr) n.2528A>C n.4682A>C n.6078A>C n.1004A>C n.4499A>C n.4325A>C c.4498A>C c.2645A>C c.6350A>C (p.Lys2117Thr) c.6347A>C (p.Lys2116Thr) c.6320A>C (p.Lys2107Thr) c.6311A>C (p.Lys2104Thr) | |
12 | g.115966156T>A | CA386874687 | MED13L | c.6313A>T (p.Lys2105Ter) n.2527A>T n.4681A>T n.6077A>T n.1003A>T n.4498A>T n.4324A>T c.4497A>T c.2644A>T c.6349A>T (p.Lys2117Ter) c.6346A>T (p.Lys2116Ter) c.6319A>T (p.Lys2107Ter) c.6310A>T (p.Lys2104Ter) | |
12 | g.115966156T>C | CA386874689 | MED13L | c.6313A>G (p.Lys2105Glu) n.2527A>G n.4681A>G n.6077A>G n.1003A>G n.4498A>G n.4324A>G c.4497A>G c.2644A>G c.6349A>G (p.Lys2117Glu) c.6346A>G (p.Lys2116Glu) c.6319A>G (p.Lys2107Glu) c.6310A>G (p.Lys2104Glu) | |
12 | g.115966156T>G | CA386874690 | MED13L | c.6313A>C (p.Lys2105Gln) n.2527A>C n.4681A>C n.6077A>C n.1003A>C n.4498A>C n.4324A>C c.4497A>C c.2644A>C c.6349A>C (p.Lys2117Gln) c.6346A>C (p.Lys2116Gln) c.6319A>C (p.Lys2107Gln) c.6310A>C (p.Lys2104Gln) | |
12 | g.115966157G>A | CA481942541 | MED13L | c.6312C>T (p.Ala2104=) n.2526C>T n.4680C>T n.6076C>T n.1002C>T n.4497C>T n.4323C>T c.4496C>T c.2643C>T c.6348C>T (p.Ala2116=) c.6345C>T (p.Ala2115=) c.6318C>T (p.Ala2106=) c.6309C>T (p.Ala2103=) | |
12 | g.115966157G>C | CA481942540 | MED13L | c.6312C>G (p.Ala2104=) n.2526C>G n.4680C>G n.6076C>G n.1002C>G n.4497C>G n.4323C>G c.4496C>G c.2643C>G c.6348C>G (p.Ala2116=) c.6345C>G (p.Ala2115=) c.6318C>G (p.Ala2106=) c.6309C>G (p.Ala2103=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115966157G= | CA2065408847 | MED13L | c.6312C= (p.Ala2104=) n.2526C= n.4680C= n.6076C= n.1002C= n.4497C= n.4323C= c.4496C= c.2643C= c.6348C= (p.Ala2116=) c.6345C= (p.Ala2115=) c.6318C= (p.Ala2106=) c.6309C= (p.Ala2103=) | |
12 | g.115966157G>T | CA481942539 | MED13L | c.6312C>A (p.Ala2104=) n.2526C>A n.4680C>A n.6076C>A n.1002C>A n.4497C>A n.4323C>A c.4496C>A c.2643C>A c.6348C>A (p.Ala2116=) c.6345C>A (p.Ala2115=) c.6318C>A (p.Ala2106=) c.6309C>A (p.Ala2103=) | |
12 | g.115966158G>A | CA386874692 | MED13L | c.6311C>T (p.Ala2104Val) n.2525C>T n.4679C>T n.6075C>T n.1001C>T n.4496C>T n.4322C>T c.4495C>T c.2642C>T c.6347C>T (p.Ala2116Val) c.6344C>T (p.Ala2115Val) c.6317C>T (p.Ala2106Val) c.6308C>T (p.Ala2103Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115966158G>C | CA386874695 | MED13L | c.6311C>G (p.Ala2104Gly) n.2525C>G n.4679C>G n.6075C>G n.1001C>G n.4496C>G n.4322C>G c.4495C>G c.2642C>G c.6347C>G (p.Ala2116Gly) c.6344C>G (p.Ala2115Gly) c.6317C>G (p.Ala2106Gly) c.6308C>G (p.Ala2103Gly) | |
12 | g.115966158G= | CA2065408848 | MED13L | c.6311C= (p.Ala2104=) n.2525C= n.4679C= n.6075C= n.1001C= n.4496C= n.4322C= c.4495C= c.2642C= c.6347C= (p.Ala2116=) c.6344C= (p.Ala2115=) c.6317C= (p.Ala2106=) c.6308C= (p.Ala2103=) | |
12 | g.115966158G>T | CA386874693 | MED13L | c.6311C>A (p.Ala2104Asp) n.2525C>A n.4679C>A n.6075C>A n.1001C>A n.4496C>A n.4322C>A c.4495C>A c.2642C>A c.6347C>A (p.Ala2116Asp) c.6344C>A (p.Ala2115Asp) c.6317C>A (p.Ala2106Asp) c.6308C>A (p.Ala2103Asp) | |
12 | g.115966159C>A | CA244130658 | MED13L | c.6310G>T (p.Ala2104Ser) n.2524G>T n.4678G>T n.6074G>T n.1000G>T n.4495G>T n.4321G>T c.4494G>T c.2641G>T c.6346G>T (p.Ala2116Ser) c.6343G>T (p.Ala2115Ser) c.6316G>T (p.Ala2106Ser) c.6307G>T (p.Ala2103Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.115966159C= | CA2065408849 | MED13L | c.6310G= (p.Ala2104=) n.2524G= n.4678G= n.6074G= n.1000G= n.4495G= n.4321G= c.4494G= c.2641G= c.6346G= (p.Ala2116=) c.6343G= (p.Ala2115=) c.6316G= (p.Ala2106=) c.6307G= (p.Ala2103=) | |
12 | g.115966159C>G | CA386874699 | MED13L | c.6310G>C (p.Ala2104Pro) n.2524G>C n.4678G>C n.6074G>C n.1000G>C n.4495G>C n.4321G>C c.4494G>C c.2641G>C c.6346G>C (p.Ala2116Pro) c.6343G>C (p.Ala2115Pro) c.6316G>C (p.Ala2106Pro) c.6307G>C (p.Ala2103Pro) | |
12 | g.115966159C>T | CA386874700 | MED13L | c.6310G>A (p.Ala2104Thr) n.2524G>A n.4678G>A n.6074G>A n.1000G>A n.4495G>A n.4321G>A c.4494G>A c.2641G>A c.6346G>A (p.Ala2116Thr) c.6343G>A (p.Ala2115Thr) c.6316G>A (p.Ala2106Thr) c.6307G>A (p.Ala2103Thr) | |
12 | g.115966160A>C | CA481942542 | MED13L | c.6309T>G (p.Thr2103=) n.2523T>G n.4677T>G n.6073T>G n.999T>G n.4494T>G n.4320T>G c.4493T>G c.2640T>G c.6345T>G (p.Thr2115=) c.6342T>G (p.Thr2114=) c.6315T>G (p.Thr2105=) c.6306T>G (p.Thr2102=) | |
12 | g.115966160A>G | CA481942543 | MED13L | c.6309T>C (p.Thr2103=) n.2523T>C n.4677T>C n.6073T>C n.999T>C n.4494T>C n.4320T>C c.4493T>C c.2640T>C c.6345T>C (p.Thr2115=) c.6342T>C (p.Thr2114=) c.6315T>C (p.Thr2105=) c.6306T>C (p.Thr2102=) | |
12 | g.115966160A>T | CA481942544 | MED13L | c.6309T>A (p.Thr2103=) n.2523T>A n.4677T>A n.6073T>A n.999T>A n.4494T>A n.4320T>A c.4493T>A c.2640T>A c.6345T>A (p.Thr2115=) c.6342T>A (p.Thr2114=) c.6315T>A (p.Thr2105=) c.6306T>A (p.Thr2102=) | |
12 | g.115966161G>A | CA386874703 | MED13L | c.6308C>T (p.Thr2103Ile) n.2522C>T n.4676C>T n.6072C>T n.998C>T n.4493C>T n.4319C>T c.4492C>T c.2639C>T c.6344C>T (p.Thr2115Ile) c.6341C>T (p.Thr2114Ile) c.6314C>T (p.Thr2105Ile) c.6305C>T (p.Thr2102Ile) | |
12 | g.115966161G>C | CA386874705 | MED13L | c.6308C>G (p.Thr2103Ser) n.2522C>G n.4676C>G n.6072C>G n.998C>G n.4493C>G n.4319C>G c.4492C>G c.2639C>G c.6344C>G (p.Thr2115Ser) c.6341C>G (p.Thr2114Ser) c.6314C>G (p.Thr2105Ser) c.6305C>G (p.Thr2102Ser) | |
12 | g.115966161G>T | CA386874706 | MED13L | c.6308C>A (p.Thr2103Asn) n.2522C>A n.4676C>A n.6072C>A n.998C>A n.4493C>A n.4319C>A c.4492C>A c.2639C>A c.6344C>A (p.Thr2115Asn) c.6341C>A (p.Thr2114Asn) c.6314C>A (p.Thr2105Asn) c.6305C>A (p.Thr2102Asn) | |
12 | g.115966162T>A | CA386874709 | MED13L | c.6307A>T (p.Thr2103Ser) n.2521A>T n.4675A>T n.6071A>T n.997A>T n.4492A>T n.4318A>T c.4491A>T c.2638A>T c.6343A>T (p.Thr2115Ser) c.6340A>T (p.Thr2114Ser) c.6313A>T (p.Thr2105Ser) c.6304A>T (p.Thr2102Ser) | |
12 | g.115966162T>C | CA386874710 | MED13L | c.6307A>G (p.Thr2103Ala) n.2521A>G n.4675A>G n.6071A>G n.997A>G n.4492A>G n.4318A>G c.4491A>G c.2638A>G c.6343A>G (p.Thr2115Ala) c.6340A>G (p.Thr2114Ala) c.6313A>G (p.Thr2105Ala) c.6304A>G (p.Thr2102Ala) | |
12 | g.115966162T>G | CA386874712 | MED13L | c.6307A>C (p.Thr2103Pro) n.2521A>C n.4675A>C n.6071A>C n.997A>C n.4492A>C n.4318A>C c.4491A>C c.2638A>C c.6343A>C (p.Thr2115Pro) c.6340A>C (p.Thr2114Pro) c.6313A>C (p.Thr2105Pro) c.6304A>C (p.Thr2102Pro) | |
12 | g.115966163T>A | CA481942545 | MED13L | c.6306A>T (p.Ser2102=) n.2520A>T n.4674A>T n.6070A>T n.996A>T n.4491A>T n.4317A>T c.4490A>T c.2637A>T c.6342A>T (p.Ser2114=) c.6339A>T (p.Ser2113=) c.6312A>T (p.Ser2104=) c.6303A>T (p.Ser2101=) | |
12 | g.115966163T>C | CA481942547 | MED13L | c.6306A>G (p.Ser2102=) n.2520A>G n.4674A>G n.6070A>G n.996A>G n.4491A>G n.4317A>G c.4490A>G c.2637A>G c.6342A>G (p.Ser2114=) c.6339A>G (p.Ser2113=) c.6312A>G (p.Ser2104=) c.6303A>G (p.Ser2101=) | |
12 | g.115966163T>G | CA481942546 | MED13L | c.6306A>C (p.Ser2102=) n.2520A>C n.4674A>C n.6070A>C n.996A>C n.4491A>C n.4317A>C c.4490A>C c.2637A>C c.6342A>C (p.Ser2114=) c.6339A>C (p.Ser2113=) c.6312A>C (p.Ser2104=) c.6303A>C (p.Ser2101=) | |
12 | g.115966164G>A | CA386874714 | MED13L | c.6305C>T (p.Ser2102Leu) n.2519C>T n.4673C>T n.6069C>T n.995C>T n.4490C>T n.4316C>T c.4489C>T c.2636C>T c.6341C>T (p.Ser2114Leu) c.6338C>T (p.Ser2113Leu) c.6311C>T (p.Ser2104Leu) c.6302C>T (p.Ser2101Leu) | |
12 | g.115966164G>C | CA386874715 | MED13L | c.6305C>G (p.Ser2102Ter) n.2519C>G n.4673C>G n.6069C>G n.995C>G n.4490C>G n.4316C>G c.4489C>G c.2636C>G c.6341C>G (p.Ser2114Ter) c.6338C>G (p.Ser2113Ter) c.6311C>G (p.Ser2104Ter) c.6302C>G (p.Ser2101Ter) | |
12 | g.115966164G>T | CA386874716 | MED13L | c.6305C>A (p.Ser2102Ter) n.2519C>A n.4673C>A n.6069C>A n.995C>A n.4490C>A n.4316C>A c.4489C>A c.2636C>A c.6341C>A (p.Ser2114Ter) c.6338C>A (p.Ser2113Ter) c.6311C>A (p.Ser2104Ter) c.6302C>A (p.Ser2101Ter) | |
12 | g.115966165A>C | CA386874718 | MED13L | c.6304T>G (p.Ser2102Ala) n.2518T>G n.4672T>G n.6068T>G n.994T>G n.4489T>G n.4315T>G c.4488T>G c.2635T>G c.6340T>G (p.Ser2114Ala) c.6337T>G (p.Ser2113Ala) c.6310T>G (p.Ser2104Ala) c.6301T>G (p.Ser2101Ala) | |
12 | g.115966165A>G | CA386874719 | MED13L | c.6304T>C (p.Ser2102Pro) n.2518T>C n.4672T>C n.6068T>C n.994T>C n.4489T>C n.4315T>C c.4488T>C c.2635T>C c.6340T>C (p.Ser2114Pro) c.6337T>C (p.Ser2113Pro) c.6310T>C (p.Ser2104Pro) c.6301T>C (p.Ser2101Pro) | |
12 | g.115966165A>T | CA386874717 | MED13L | c.6304T>A (p.Ser2102Thr) n.2518T>A n.4672T>A n.6068T>A n.994T>A n.4489T>A n.4315T>A c.4488T>A c.2635T>A c.6340T>A (p.Ser2114Thr) c.6337T>A (p.Ser2113Thr) c.6310T>A (p.Ser2104Thr) c.6301T>A (p.Ser2101Thr) | gnomAD v4 |
12 | g.115966166T>A | CA481942548 | MED13L | c.6303A>T (p.Val2101=) n.2517A>T n.4671A>T n.6067A>T n.993A>T n.4488A>T n.4314A>T c.4487A>T c.2634A>T c.6339A>T (p.Val2113=) c.6336A>T (p.Val2112=) c.6309A>T (p.Val2103=) c.6300A>T (p.Val2100=) | |
12 | g.115966166T>C | CA481942549 | MED13L | c.6303A>G (p.Val2101=) n.2517A>G n.4671A>G n.6067A>G n.993A>G n.4488A>G n.4314A>G c.4487A>G c.2634A>G c.6339A>G (p.Val2113=) c.6336A>G (p.Val2112=) c.6309A>G (p.Val2103=) c.6300A>G (p.Val2100=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115966166T>G | CA481942550 | MED13L | c.6303A>C (p.Val2101=) n.2517A>C n.4671A>C n.6067A>C n.993A>C n.4488A>C n.4314A>C c.4487A>C c.2634A>C c.6339A>C (p.Val2113=) c.6336A>C (p.Val2112=) c.6309A>C (p.Val2103=) c.6300A>C (p.Val2100=) | |
12 | g.115966166T= | CA2065408850 | MED13L | c.6303A= (p.Val2101=) n.2517A= n.4671A= n.6067A= n.993A= n.4488A= n.4314A= c.4487A= c.2634A= c.6339A= (p.Val2113=) c.6336A= (p.Val2112=) c.6309A= (p.Val2103=) c.6300A= (p.Val2100=) |