Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.115966042A=CA2065408802MED13Lc.6387+40T= (n.6387+40T=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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12g.115966045C>TCA6810390MED13Lc.6387+37G>A (n.6387+37G>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115966046A>GCA2575306320MED13Lc.6387+36T>C (n.6387+36T>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
12g.115966049C>TCA2621143137MED13Lc.6387+33G>A (n.6387+33G>A)
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c.2718+33G>A
c.6423+33G>A (n.6423+33G>A)
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c.6393+33G>A (n.6393+33G>A)
c.6384+33G>A (n.6384+33G>A)
 gnomAD v4
12g.115966054C>ACA2575306321MED13Lc.6387+28G>T (n.6387+28G>T)
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c.2718+28G>T
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 gnomAD v4
12g.115966055A>GCA2621143140MED13Lc.6387+27T>C (n.6387+27T>C)
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c.2718+27T>C
c.6423+27T>C (n.6423+27T>C)
c.6420+27T>C (n.6420+27T>C)
c.6393+27T>C (n.6393+27T>C)
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 gnomAD v4
12g.115966058C>ACA6810391MED13Lc.6387+24G>T (n.6387+24G>T)
n.2601+24G>T
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n.4398+24G>T
c.4571+24G>T
c.2718+24G>T
c.6423+24G>T (n.6423+24G>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115966058C=CA2065408807MED13Lc.6387+24G= (n.6387+24G=)
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12g.115966059T>GCA244130601MED13Lc.6387+23A>C (n.6387+23A>C)
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c.4571+23A>C
c.2718+23A>C
c.6423+23A>C (n.6423+23A>C)
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c.6393+23A>C (n.6393+23A>C)
c.6384+23A>C (n.6384+23A>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.115966059T=CA2065408808MED13Lc.6387+23A= (n.6387+23A=)
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c.6423+23A= (n.6423+23A=)
c.6420+23A= (n.6420+23A=)
c.6393+23A= (n.6393+23A=)
c.6384+23A= (n.6384+23A=)
12g.115966061_115966062delCA2621143147MED13Lc.6387+21_6387+22del (n.6387+21_6387+22del)
n.2601+21_2601+22del
n.4755+21_4755+22del
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n.1077+21_1077+22del
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n.4398+21_4398+22del
c.4571+21_4571+22del
c.2718+21_2718+22del
c.6423+21_6423+22del (n.6423+21_6423+22del)
c.6420+21_6420+22del (n.6420+21_6420+22del)
c.6393+21_6393+22del (n.6393+21_6393+22del)
c.6384+21_6384+22del (n.6384+21_6384+22del)
 gnomAD v4
12g.115966061C=CA2065408809MED13Lc.6387+21G= (n.6387+21G=)
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c.6393+21G= (n.6393+21G=)
c.6384+21G= (n.6384+21G=)
12g.115966061C>TCA607649217MED13Lc.6387+21G>A (n.6387+21G>A)
n.2601+21G>A
n.4755+21G>A
n.6151+21G>A
n.1077+21G>A
n.4572+21G>A
n.4398+21G>A
c.4571+21G>A
c.2718+21G>A
c.6423+21G>A (n.6423+21G>A)
c.6420+21G>A (n.6420+21G>A)
c.6393+21G>A (n.6393+21G>A)
c.6384+21G>A (n.6384+21G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115966062T>CCA6810392MED13Lc.6387+20A>G (n.6387+20A>G)
n.2601+20A>G
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n.1077+20A>G
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c.4571+20A>G
c.2718+20A>G
c.6423+20A>G (n.6423+20A>G)
c.6420+20A>G (n.6420+20A>G)
c.6393+20A>G (n.6393+20A>G)
c.6384+20A>G (n.6384+20A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115966062T=CA2065408810MED13Lc.6387+20A= (n.6387+20A=)
n.2601+20A=
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c.6423+20A= (n.6423+20A=)
c.6420+20A= (n.6420+20A=)
c.6393+20A= (n.6393+20A=)
c.6384+20A= (n.6384+20A=)
12g.115966063_115966067delCA2602969762MED13Lc.6387+16_6387+20del (n.6387+16_6387+20del)
n.2601+16_2601+20del
n.4755+16_4755+20del
n.6151+16_6151+20del
n.1077+16_1077+20del
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n.4398+16_4398+20del
c.4571+16_4571+20del
c.2718+16_2718+20del
c.6423+16_6423+20del (n.6423+16_6423+20del)
c.6420+16_6420+20del (n.6420+16_6420+20del)
c.6393+16_6393+20del (n.6393+16_6393+20del)
c.6384+16_6384+20del (n.6384+16_6384+20del)
 gnomAD v3
12g.115966064A>CCA2621143154MED13Lc.6387+18T>G (n.6387+18T>G)
n.2601+18T>G
n.4755+18T>G
n.6151+18T>G
n.1077+18T>G
n.4572+18T>G
n.4398+18T>G
c.4571+18T>G
c.2718+18T>G
c.6423+18T>G (n.6423+18T>G)
c.6420+18T>G (n.6420+18T>G)
c.6393+18T>G (n.6393+18T>G)
c.6384+18T>G (n.6384+18T>G)
 gnomAD v4
12g.115966065T>CCA2621143157MED13Lc.6387+17A>G (n.6387+17A>G)
n.2601+17A>G
n.4755+17A>G
n.6151+17A>G
n.1077+17A>G
n.4572+17A>G
n.4398+17A>G
c.4571+17A>G
c.2718+17A>G
c.6423+17A>G (n.6423+17A>G)
c.6420+17A>G (n.6420+17A>G)
c.6393+17A>G (n.6393+17A>G)
c.6384+17A>G (n.6384+17A>G)
 gnomAD v4
12g.115966066A=CA2065408811MED13Lc.6387+16T= (n.6387+16T=)
n.2601+16T=
n.4755+16T=
n.6151+16T=
n.1077+16T=
n.4572+16T=
n.4398+16T=
c.4571+16T=
c.2718+16T=
c.6423+16T= (n.6423+16T=)
c.6420+16T= (n.6420+16T=)
c.6393+16T= (n.6393+16T=)
c.6384+16T= (n.6384+16T=)
12g.115966066A>GCA607649219MED13Lc.6387+16T>C (n.6387+16T>C)
n.2601+16T>C
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n.6151+16T>C
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n.4572+16T>C
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c.2718+16T>C
c.6423+16T>C (n.6423+16T>C)
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c.6384+16T>C (n.6384+16T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115966067T>CCA6810393MED13Lc.6387+15A>G (n.6387+15A>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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12g.115966068G>ACA2621143166MED13Lc.6387+14C>T (n.6387+14C>T)
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 gnomAD v4
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c.2718+12G>A
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 dbSNP gnomAD v4
12g.115966070_115966071insCAACCTTTAAGCA2739277326MED13Lc.6387+11_6387+12insCTTAAAGGTTG (n.6387+11_6387+12insCTTAAAGGTTG)
n.2601+11_2601+12insCTTAAAGGTTG
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c.6393+11_6393+12insCTTAAAGGTTG (n.6393+11_6393+12insCTTAAAGGTTG)
c.6384+11_6384+12insCTTAAAGGTTG (n.6384+11_6384+12insCTTAAAGGTTG)
 ClinVar
12g.115966074A>TCA2575306322MED13Lc.6387+8T>A (n.6387+8T>A)
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c.2718+8T>A
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c.6393+8T>A (n.6393+8T>A)
c.6384+8T>A (n.6384+8T>A)
12g.115966076delCA2739277327MED13Lc.6387+8del (n.6387+8del)
n.2601+8del
n.4755+8del
n.6151+8del
n.1077+8del
n.4572+8del
n.4398+8del
c.4571+8del
c.2718+8del
c.6423+8del (n.6423+8del)
c.6420+8del (n.6420+8del)
c.6393+8del (n.6393+8del)
c.6384+8del (n.6384+8del)
 ClinVar
12g.115966075A=CA2065408815MED13Lc.6387+7T= (n.6387+7T=)
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c.6384+7T= (n.6384+7T=)
12g.115966075A>CCA6810394MED13Lc.6387+7T>G (n.6387+7T>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115966076A=CA2065408816MED13Lc.6387+6T= (n.6387+6T=)
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c.6384+6T= (n.6384+6T=)
12g.115966076A>GCA2065408817MED13Lc.6387+6T>C (n.6387+6T>C)
n.2601+6T>C
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n.1077+6T>C
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c.4571+6T>C
c.2718+6T>C
c.6423+6T>C (n.6423+6T>C)
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c.6393+6T>C (n.6393+6T>C)
c.6384+6T>C (n.6384+6T>C)
 dbSNP
12g.115966077C>TCA645587744MED13Lc.6387+5G>A (n.6387+5G>A)
n.2601+5G>A
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c.2718+5G>A
c.6423+5G>A (n.6423+5G>A)
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 COSMIC
12g.115966078C>GCA2580085838MED13Lc.6387+4G>C (n.6387+4G>C)
n.2601+4G>C
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c.6384+4G>C (n.6384+4G>C)
 ClinVar
12g.115966078C>TCA2575306323MED13Lc.6387+4G>A (n.6387+4G>A)
n.2601+4G>A
n.4755+4G>A
n.6151+4G>A
n.1077+4G>A
n.4572+4G>A
n.4398+4G>A
c.4571+4G>A
c.2718+4G>A
c.6423+4G>A (n.6423+4G>A)
c.6420+4G>A (n.6420+4G>A)
c.6393+4G>A (n.6393+4G>A)
c.6384+4G>A (n.6384+4G>A)
12g.115966080A>CCA386874296MED13Lc.6387+2T>G (n.6387+2T>G)
n.2601+2T>G
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12g.115966080A>GCA386874293MED13Lc.6387+2T>C (n.6387+2T>C)
n.2601+2T>C
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c.2718+2T>C
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12g.115966080A>TCA386874291MED13Lc.6387+2T>A (n.6387+2T>A)
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c.4571+2T>A
c.2718+2T>A
c.6423+2T>A (n.6423+2T>A)
c.6420+2T>A (n.6420+2T>A)
c.6393+2T>A (n.6393+2T>A)
c.6384+2T>A (n.6384+2T>A)
12g.115966080_115966102dupCA2621143174MED13Lc.6367_6387+2dup
n.2581_2601+2dup
n.4735_4755+2dup
n.6131_6151+2dup
n.1057_1077+2dup
n.4552_4572+2dup
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c.4551_4571+2dup
c.2698_2718+2dup
c.6403_6423+2dup
c.6400_6420+2dup
c.6373_6393+2dup
c.6364_6384+2dup
 gnomAD v4
12g.115966081C>ACA386874300MED13Lc.6387+1G>T (n.6387+1G>T)
n.2601+1G>T
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c.4571+1G>T
c.2718+1G>T
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12g.115966081C>GCA386874304MED13Lc.6387+1G>C (n.6387+1G>C)
n.2601+1G>C
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c.4571+1G>C
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c.6384+1G>C (n.6384+1G>C)
12g.115966081C>TCA386874305MED13Lc.6387+1G>A (n.6387+1G>A)
n.2601+1G>A
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n.1077+1G>A
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c.4571+1G>A
c.2718+1G>A
c.6423+1G>A (n.6423+1G>A)
c.6420+1G>A (n.6420+1G>A)
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12g.115966082C>ACA386874311MED13Lc.6387G>T (p.Lys2129Asn)
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12g.115966082C>GCA386874314MED13Lc.6387G>C (p.Lys2129Asn)
n.2601G>C
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n.1077G>C
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c.6420G>C (p.Lys2140Asn)
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12g.115966082C>TCA481942496MED13Lc.6387G>A (p.Lys2129=)
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12g.115966083T>ACA386874316MED13Lc.6386A>T (p.Lys2129Met)
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12g.115966083T>CCA386874317MED13Lc.6386A>G (p.Lys2129Arg)
n.2600A>G
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12g.115966083T>GCA386874319MED13Lc.6386A>C (p.Lys2129Thr)
n.2600A>C
n.4754A>C
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n.1076A>C
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c.4570A>C
c.2717A>C
c.6422A>C (p.Lys2141Thr)
c.6419A>C (p.Lys2140Thr)
c.6392A>C (p.Lys2131Thr)
c.6383A>C (p.Lys2128Thr)
12g.115966084T>ACA386874321MED13Lc.6385A>T (p.Lys2129Ter)
n.2599A>T
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12g.115966084T>CCA386874326MED13Lc.6385A>G (p.Lys2129Glu)
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c.6391A>G (p.Lys2131Glu)
c.6382A>G (p.Lys2128Glu)
12g.115966084T>GCA386874329MED13Lc.6385A>C (p.Lys2129Gln)
n.2599A>C
n.4753A>C
n.6149A>C
n.1075A>C
n.4570A>C
n.4396A>C
c.4569A>C
c.2716A>C
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c.6391A>C (p.Lys2131Gln)
c.6382A>C (p.Lys2128Gln)
12g.115966085T>ACA386874333MED13Lc.6384A>T (p.Leu2128Phe)
n.2598A>T
n.4752A>T
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12g.115966085T>CCA481942497MED13Lc.6384A>G (p.Leu2128=)
n.2598A>G
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n.6148A>G
n.1074A>G
n.4569A>G
n.4395A>G
c.4568A>G
c.2715A>G
c.6420A>G (p.Leu2140=)
c.6417A>G (p.Leu2139=)
c.6390A>G (p.Leu2130=)
c.6381A>G (p.Leu2127=)
 gnomAD v4
12g.115966085T>GCA386874334MED13Lc.6384A>C (p.Leu2128Phe)
n.2598A>C
n.4752A>C
n.6148A>C
n.1074A>C
n.4569A>C
n.4395A>C
c.4568A>C
c.2715A>C
c.6420A>C (p.Leu2140Phe)
c.6417A>C (p.Leu2139Phe)
c.6390A>C (p.Leu2130Phe)
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12g.115966086A>CCA386874339MED13Lc.6383T>G (p.Leu2128Ter)
n.2597T>G
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n.4394T>G
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c.6416T>G (p.Leu2139Ter)
c.6389T>G (p.Leu2130Ter)
c.6380T>G (p.Leu2127Ter)
12g.115966086A>GCA386874338MED13Lc.6383T>C (p.Leu2128Ser)
n.2597T>C
n.4751T>C
n.6147T>C
n.1073T>C
n.4568T>C
n.4394T>C
c.4567T>C
c.2714T>C
c.6419T>C (p.Leu2140Ser)
c.6416T>C (p.Leu2139Ser)
c.6389T>C (p.Leu2130Ser)
c.6380T>C (p.Leu2127Ser)
12g.115966086A>TCA386874337MED13Lc.6383T>A (p.Leu2128Ter)
n.2597T>A
n.4751T>A
n.6147T>A
n.1073T>A
n.4568T>A
n.4394T>A
c.4567T>A
c.2714T>A
c.6419T>A (p.Leu2140Ter)
c.6416T>A (p.Leu2139Ter)
c.6389T>A (p.Leu2130Ter)
c.6380T>A (p.Leu2127Ter)
12g.115966087A>CCA386874343MED13Lc.6382T>G (p.Leu2128Val)
n.2596T>G
n.4750T>G
n.6146T>G
n.1072T>G
n.4567T>G
n.4393T>G
c.4566T>G
c.2713T>G
c.6418T>G (p.Leu2140Val)
c.6415T>G (p.Leu2139Val)
c.6388T>G (p.Leu2130Val)
c.6379T>G (p.Leu2127Val)
12g.115966087A>GCA481942498MED13Lc.6382T>C (p.Leu2128=)
n.2596T>C
n.4750T>C
n.6146T>C
n.1072T>C
n.4567T>C
n.4393T>C
c.4566T>C
c.2713T>C
c.6418T>C (p.Leu2140=)
c.6415T>C (p.Leu2139=)
c.6388T>C (p.Leu2130=)
c.6379T>C (p.Leu2127=)
12g.115966087A>TCA386874341MED13Lc.6382T>A (p.Leu2128Ile)
n.2596T>A
n.4750T>A
n.6146T>A
n.1072T>A
n.4567T>A
n.4393T>A
c.4566T>A
c.2713T>A
c.6418T>A (p.Leu2140Ile)
c.6415T>A (p.Leu2139Ile)
c.6388T>A (p.Leu2130Ile)
c.6379T>A (p.Leu2127Ile)
12g.115966088G>ACA481942499MED13Lc.6381C>T (p.Phe2127=)
n.2595C>T
n.4749C>T
n.6145C>T
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c.4565C>T
c.2712C>T
c.6417C>T (p.Phe2139=)
c.6414C>T (p.Phe2138=)
c.6387C>T (p.Phe2129=)
c.6378C>T (p.Phe2126=)
12g.115966088G>CCA386874350MED13Lc.6381C>G (p.Phe2127Leu)
n.2595C>G
n.4749C>G
n.6145C>G
n.1071C>G
n.4566C>G
n.4392C>G
c.4565C>G
c.2712C>G
c.6417C>G (p.Phe2139Leu)
c.6414C>G (p.Phe2138Leu)
c.6387C>G (p.Phe2129Leu)
c.6378C>G (p.Phe2126Leu)
12g.115966088G>TCA386874346MED13Lc.6381C>A (p.Phe2127Leu)
n.2595C>A
n.4749C>A
n.6145C>A
n.1071C>A
n.4566C>A
n.4392C>A
c.4565C>A
c.2712C>A
c.6417C>A (p.Phe2139Leu)
c.6414C>A (p.Phe2138Leu)
c.6387C>A (p.Phe2129Leu)
c.6378C>A (p.Phe2126Leu)
12g.115966089A>CCA386874353MED13Lc.6380T>G (p.Phe2127Cys)
n.2594T>G
n.4748T>G
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n.4391T>G
c.4564T>G
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c.6416T>G (p.Phe2139Cys)
c.6413T>G (p.Phe2138Cys)
c.6386T>G (p.Phe2129Cys)
c.6377T>G (p.Phe2126Cys)
12g.115966089A>GCA386874356MED13Lc.6380T>C (p.Phe2127Ser)
n.2594T>C
n.4748T>C
n.6144T>C
n.1070T>C
n.4565T>C
n.4391T>C
c.4564T>C
c.2711T>C
c.6416T>C (p.Phe2139Ser)
c.6413T>C (p.Phe2138Ser)
c.6386T>C (p.Phe2129Ser)
c.6377T>C (p.Phe2126Ser)
12g.115966089A>TCA386874359MED13Lc.6380T>A (p.Phe2127Tyr)
n.2594T>A
n.4748T>A
n.6144T>A
n.1070T>A
n.4565T>A
n.4391T>A
c.4564T>A
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c.6416T>A (p.Phe2139Tyr)
c.6413T>A (p.Phe2138Tyr)
c.6386T>A (p.Phe2129Tyr)
c.6377T>A (p.Phe2126Tyr)
12g.115966090A=CA2065408818MED13Lc.6379T= (p.Phe2127=)
n.2593T=
n.4747T=
n.6143T=
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c.4563T=
c.2710T=
c.6415T= (p.Phe2139=)
c.6412T= (p.Phe2138=)
c.6385T= (p.Phe2129=)
c.6376T= (p.Phe2126=)
12g.115966090A>CCA386874362MED13Lc.6379T>G (p.Phe2127Val)
n.2593T>G
n.4747T>G
n.6143T>G
n.1069T>G
n.4564T>G
n.4390T>G
c.4563T>G
c.2710T>G
c.6415T>G (p.Phe2139Val)
c.6412T>G (p.Phe2138Val)
c.6385T>G (p.Phe2129Val)
c.6376T>G (p.Phe2126Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115966090A>GCA386874364MED13Lc.6379T>C (p.Phe2127Leu)
n.2593T>C
n.4747T>C
n.6143T>C
n.1069T>C
n.4564T>C
n.4390T>C
c.4563T>C
c.2710T>C
c.6415T>C (p.Phe2139Leu)
c.6412T>C (p.Phe2138Leu)
c.6385T>C (p.Phe2129Leu)
c.6376T>C (p.Phe2126Leu)
12g.115966090A>TCA386874365MED13Lc.6379T>A (p.Phe2127Ile)
n.2593T>A
n.4747T>A
n.6143T>A
n.1069T>A
n.4564T>A
n.4390T>A
c.4563T>A
c.2710T>A
c.6415T>A (p.Phe2139Ile)
c.6412T>A (p.Phe2138Ile)
c.6385T>A (p.Phe2129Ile)
c.6376T>A (p.Phe2126Ile)
12g.115966094_115966095delCA2580610845MED13Lc.6378_6379del (p.Phe2127LeufsTer?)
n.2592_2593del
n.4746_4747del
n.6142_6143del
n.1068_1069del
n.4563_4564del
n.4389_4390del
c.4562_4563del
c.2709_2710del
c.6414_6415del (p.Phe2139LeufsTer?)
c.6411_6412del (p.Phe2138LeufsTer?)
c.6384_6385del (p.Phe2129LeufsTer?)
c.6375_6376del (p.Phe2126LeufsTer?)
12g.115966091G>ACA481942500MED13Lc.6378C>T (p.Leu2126=)
n.2592C>T
n.4746C>T
n.6142C>T
n.1068C>T
n.4563C>T
n.4389C>T
c.4562C>T
c.2709C>T
c.6414C>T (p.Leu2138=)
c.6411C>T (p.Leu2137=)
c.6384C>T (p.Leu2128=)
c.6375C>T (p.Leu2125=)
12g.115966091G>CCA481942501MED13Lc.6378C>G (p.Leu2126=)
n.2592C>G
n.4746C>G
n.6142C>G
n.1068C>G
n.4563C>G
n.4389C>G
c.4562C>G
c.2709C>G
c.6414C>G (p.Leu2138=)
c.6411C>G (p.Leu2137=)
c.6384C>G (p.Leu2128=)
c.6375C>G (p.Leu2125=)
 gnomAD v4
12g.115966091G>TCA481942502MED13Lc.6378C>A (p.Leu2126=)
n.2592C>A
n.4746C>A
n.6142C>A
n.1068C>A
n.4563C>A
n.4389C>A
c.4562C>A
c.2709C>A
c.6414C>A (p.Leu2138=)
c.6411C>A (p.Leu2137=)
c.6384C>A (p.Leu2128=)
c.6375C>A (p.Leu2125=)
12g.115966092A>CCA386874367MED13Lc.6377T>G (p.Leu2126Arg)
n.2591T>G
n.4745T>G
n.6141T>G
n.1067T>G
n.4562T>G
n.4388T>G
c.4561T>G
c.2708T>G
c.6413T>G (p.Leu2138Arg)
c.6410T>G (p.Leu2137Arg)
c.6383T>G (p.Leu2128Arg)
c.6374T>G (p.Leu2125Arg)
12g.115966092A>GCA386874369MED13Lc.6377T>C (p.Leu2126Pro)
n.2591T>C
n.4745T>C
n.6141T>C
n.1067T>C
n.4562T>C
n.4388T>C
c.4561T>C
c.2708T>C
c.6413T>C (p.Leu2138Pro)
c.6410T>C (p.Leu2137Pro)
c.6383T>C (p.Leu2128Pro)
c.6374T>C (p.Leu2125Pro)
12g.115966092A>TCA386874371MED13Lc.6377T>A (p.Leu2126His)
n.2591T>A
n.4745T>A
n.6141T>A
n.1067T>A
n.4562T>A
n.4388T>A
c.4561T>A
c.2708T>A
c.6413T>A (p.Leu2138His)
c.6410T>A (p.Leu2137His)
c.6383T>A (p.Leu2128His)
c.6374T>A (p.Leu2125His)
12g.115966093G>ACA386874380MED13Lc.6376C>T (p.Leu2126Phe)
n.2590C>T
n.4744C>T
n.6140C>T
n.1066C>T
n.4561C>T
n.4387C>T
c.4560C>T
c.2707C>T
c.6412C>T (p.Leu2138Phe)
c.6409C>T (p.Leu2137Phe)
c.6382C>T (p.Leu2128Phe)
c.6373C>T (p.Leu2125Phe)
12g.115966093G>CCA386874382MED13Lc.6376C>G (p.Leu2126Val)
n.2590C>G
n.4744C>G
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n.1066C>G
n.4561C>G
n.4387C>G
c.4560C>G
c.2707C>G
c.6412C>G (p.Leu2138Val)
c.6409C>G (p.Leu2137Val)
c.6382C>G (p.Leu2128Val)
c.6373C>G (p.Leu2125Val)
 dbSNP
12g.115966093G=CA2065408819MED13Lc.6376C= (p.Leu2126=)
n.2590C=
n.4744C=
n.6140C=
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n.4561C=
n.4387C=
c.4560C=
c.2707C=
c.6412C= (p.Leu2138=)
c.6409C= (p.Leu2137=)
c.6382C= (p.Leu2128=)
c.6373C= (p.Leu2125=)
12g.115966093G>TCA386874384MED13Lc.6376C>A (p.Leu2126Ile)
n.2590C>A
n.4744C>A
n.6140C>A
n.1066C>A
n.4561C>A
n.4387C>A
c.4560C>A
c.2707C>A
c.6412C>A (p.Leu2138Ile)
c.6409C>A (p.Leu2137Ile)
c.6382C>A (p.Leu2128Ile)
c.6373C>A (p.Leu2125Ile)
 gnomAD v4
12g.115966094A=CA2065408820MED13Lc.6375T= (p.Pro2125=)
n.2589T=
n.4743T=
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c.6408T= (p.Pro2136=)
c.6381T= (p.Pro2127=)
c.6372T= (p.Pro2124=)
12g.115966094A>CCA481942503MED13Lc.6375T>G (p.Pro2125=)
n.2589T>G
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c.6411T>G (p.Pro2137=)
c.6408T>G (p.Pro2136=)
c.6381T>G (p.Pro2127=)
c.6372T>G (p.Pro2124=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115966094A>GCA481942504MED13Lc.6375T>C (p.Pro2125=)
n.2589T>C
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c.4559T>C
c.2706T>C
c.6411T>C (p.Pro2137=)
c.6408T>C (p.Pro2136=)
c.6381T>C (p.Pro2127=)
c.6372T>C (p.Pro2124=)
12g.115966094A>TCA481942505MED13Lc.6375T>A (p.Pro2125=)
n.2589T>A
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c.4559T>A
c.2706T>A
c.6411T>A (p.Pro2137=)
c.6408T>A (p.Pro2136=)
c.6381T>A (p.Pro2127=)
c.6372T>A (p.Pro2124=)
12g.115966095G>ACA386874386MED13Lc.6374C>T (p.Pro2125Leu)
n.2588C>T
n.4742C>T
n.6138C>T
n.1064C>T
n.4559C>T
n.4385C>T
c.4558C>T
c.2705C>T
c.6410C>T (p.Pro2137Leu)
c.6407C>T (p.Pro2136Leu)
c.6380C>T (p.Pro2127Leu)
c.6371C>T (p.Pro2124Leu)
12g.115966095G>CCA386874391MED13Lc.6374C>G (p.Pro2125Arg)
n.2588C>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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12g.115966096G>TCA386874401MED13Lc.6373C>A (p.Pro2125Thr)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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12g.115966098C>TCA386874412MED13Lc.6371G>A (p.Cys2124Tyr)
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12g.115966099A>CCA386874417MED13Lc.6370T>G (p.Cys2124Gly)
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12g.115966099A>TCA386874425MED13Lc.6370T>A (p.Cys2124Ser)
n.2584T>A
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12g.115966100C>ACA386874430MED13Lc.6369G>T (p.Gln2123His)
n.2583G>T
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n.4380G>T
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12g.115966100C>GCA386874429MED13Lc.6369G>C (p.Gln2123His)
n.2583G>C
n.4737G>C
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 gnomAD v4
12g.115966100C>TCA481942507MED13Lc.6369G>A (p.Gln2123=)
n.2583G>A
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c.6405G>A (p.Gln2135=)
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c.6375G>A (p.Gln2125=)
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12g.115966101T>ACA386874432MED13Lc.6368A>T (p.Gln2123Leu)
n.2582A>T
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 dbSNP
12g.115966101T>CCA386874434MED13Lc.6368A>G (p.Gln2123Arg)
n.2582A>G
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 ClinVar gnomAD v4
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n.2582A>C
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12g.115966101T=CA2065408823MED13Lc.6368A= (p.Gln2123=)
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12g.115966102G>ACA386874439MED13Lc.6367C>T (p.Gln2123Ter)
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 ClinVar dbSNP
12g.115966102G>CCA386874440MED13Lc.6367C>G (p.Gln2123Glu)
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12g.115966102G=CA2065408824MED13Lc.6367C= (p.Gln2123=)
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12g.115966102G>TCA386874442MED13Lc.6367C>A (p.Gln2123Lys)
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12g.115966103G>ACA481942509MED13Lc.6366C>T (p.Asn2122=)
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12g.115966103G>CCA386874444MED13Lc.6366C>G (p.Asn2122Lys)
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12g.115966103G>TCA386874446MED13Lc.6366C>A (p.Asn2122Lys)
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12g.115966104T>ACA386874449MED13Lc.6365A>T (p.Asn2122Ile)
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12g.115966104T>GCA386874453MED13Lc.6365A>C (p.Asn2122Thr)
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12g.115966105T>CCA386874457MED13Lc.6364A>G (p.Asn2122Asp)
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12g.115966105T>GCA386874459MED13Lc.6364A>C (p.Asn2122His)
n.2578A>C
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12g.115966106T>ACA386874463MED13Lc.6363A>T (p.Gln2121His)
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c.6369A>T (p.Gln2123His)
c.6360A>T (p.Gln2120His)
12g.115966106T>CCA481942510MED13Lc.6363A>G (p.Gln2121=)
n.2577A>G
n.4731A>G
n.6127A>G
n.1053A>G
n.4548A>G
n.4374A>G
c.4547A>G
c.2694A>G
c.6399A>G (p.Gln2133=)
c.6396A>G (p.Gln2132=)
c.6369A>G (p.Gln2123=)
c.6360A>G (p.Gln2120=)
 dbSNP gnomAD v4
12g.115966106T>GCA386874461MED13Lc.6363A>C (p.Gln2121His)
n.2577A>C
n.4731A>C
n.6127A>C
n.1053A>C
n.4548A>C
n.4374A>C
c.4547A>C
c.2694A>C
c.6399A>C (p.Gln2133His)
c.6396A>C (p.Gln2132His)
c.6369A>C (p.Gln2123His)
c.6360A>C (p.Gln2120His)
12g.115966106T=CA2065408825MED13Lc.6363A= (p.Gln2121=)
n.2577A=
n.4731A=
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n.4548A=
n.4374A=
c.4547A=
c.2694A=
c.6399A= (p.Gln2133=)
c.6396A= (p.Gln2132=)
c.6369A= (p.Gln2123=)
c.6360A= (p.Gln2120=)
12g.115966107T>ACA386874466MED13Lc.6362A>T (p.Gln2121Leu)
n.2576A>T
n.4730A>T
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c.6368A>T (p.Gln2123Leu)
c.6359A>T (p.Gln2120Leu)
12g.115966107T>CCA386874467MED13Lc.6362A>G (p.Gln2121Arg)
n.2576A>G
n.4730A>G
n.6126A>G
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n.4373A>G
c.4546A>G
c.2693A>G
c.6398A>G (p.Gln2133Arg)
c.6395A>G (p.Gln2132Arg)
c.6368A>G (p.Gln2123Arg)
c.6359A>G (p.Gln2120Arg)
 gnomAD v4
12g.115966107T>GCA386874469MED13Lc.6362A>C (p.Gln2121Pro)
n.2576A>C
n.4730A>C
n.6126A>C
n.1052A>C
n.4547A>C
n.4373A>C
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12g.115966108G>ACA386874471MED13Lc.6361C>T (p.Gln2121Ter)
n.2575C>T
n.4729C>T
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c.6367C>T (p.Gln2123Ter)
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12g.115966108G>CCA386874473MED13Lc.6361C>G (p.Gln2121Glu)
n.2575C>G
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c.6394C>G (p.Gln2132Glu)
c.6367C>G (p.Gln2123Glu)
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 gnomAD v4
12g.115966108G>TCA386874475MED13Lc.6361C>A (p.Gln2121Lys)
n.2575C>A
n.4729C>A
n.6125C>A
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n.4372C>A
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c.2692C>A
c.6397C>A (p.Gln2133Lys)
c.6394C>A (p.Gln2132Lys)
c.6367C>A (p.Gln2123Lys)
c.6358C>A (p.Gln2120Lys)
 gnomAD v4
12g.115966109A=CA2065408826MED13Lc.6360T= (p.Ala2120=)
n.2574T=
n.4728T=
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n.4545T=
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c.6366T= (p.Ala2122=)
c.6357T= (p.Ala2119=)
12g.115966109A>CCA481942512MED13Lc.6360T>G (p.Ala2120=)
n.2574T>G
n.4728T>G
n.6124T>G
n.1050T>G
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n.4371T>G
c.4544T>G
c.2691T>G
c.6396T>G (p.Ala2132=)
c.6393T>G (p.Ala2131=)
c.6366T>G (p.Ala2122=)
c.6357T>G (p.Ala2119=)
12g.115966109A>GCA481942514MED13Lc.6360T>C (p.Ala2120=)
n.2574T>C
n.4728T>C
n.6124T>C
n.1050T>C
n.4545T>C
n.4371T>C
c.4544T>C
c.2691T>C
c.6396T>C (p.Ala2132=)
c.6393T>C (p.Ala2131=)
c.6366T>C (p.Ala2122=)
c.6357T>C (p.Ala2119=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115966109A>TCA481942513MED13Lc.6360T>A (p.Ala2120=)
n.2574T>A
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c.6396T>A (p.Ala2132=)
c.6393T>A (p.Ala2131=)
c.6366T>A (p.Ala2122=)
c.6357T>A (p.Ala2119=)
12g.115966110G>ACA386874477MED13Lc.6359C>T (p.Ala2120Val)
n.2573C>T
n.4727C>T
n.6123C>T
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c.4543C>T
c.2690C>T
c.6395C>T (p.Ala2132Val)
c.6392C>T (p.Ala2131Val)
c.6365C>T (p.Ala2122Val)
c.6356C>T (p.Ala2119Val)
12g.115966110G>CCA386874479MED13Lc.6359C>G (p.Ala2120Gly)
n.2573C>G
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n.4370C>G
c.4543C>G
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c.6395C>G (p.Ala2132Gly)
c.6392C>G (p.Ala2131Gly)
c.6365C>G (p.Ala2122Gly)
c.6356C>G (p.Ala2119Gly)
12g.115966110G>TCA386874480MED13Lc.6359C>A (p.Ala2120Asp)
n.2573C>A
n.4727C>A
n.6123C>A
n.1049C>A
n.4544C>A
n.4370C>A
c.4543C>A
c.2690C>A
c.6395C>A (p.Ala2132Asp)
c.6392C>A (p.Ala2131Asp)
c.6365C>A (p.Ala2122Asp)
c.6356C>A (p.Ala2119Asp)
12g.115966111C>ACA6810395MED13Lc.6358G>T (p.Ala2120Ser)
n.2572G>T
n.4726G>T
n.6122G>T
n.1048G>T
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n.4369G>T
c.4542G>T
c.2689G>T
c.6394G>T (p.Ala2132Ser)
c.6391G>T (p.Ala2131Ser)
c.6364G>T (p.Ala2122Ser)
c.6355G>T (p.Ala2119Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115966111C=CA2065408827MED13Lc.6358G= (p.Ala2120=)
n.2572G=
n.4726G=
n.6122G=
n.1048G=
n.4543G=
n.4369G=
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c.2689G=
c.6394G= (p.Ala2132=)
c.6391G= (p.Ala2131=)
c.6364G= (p.Ala2122=)
c.6355G= (p.Ala2119=)
12g.115966111C>GCA386874485MED13Lc.6358G>C (p.Ala2120Pro)
n.2572G>C
n.4726G>C
n.6122G>C
n.1048G>C
n.4543G>C
n.4369G>C
c.4542G>C
c.2689G>C
c.6394G>C (p.Ala2132Pro)
c.6391G>C (p.Ala2131Pro)
c.6364G>C (p.Ala2122Pro)
c.6355G>C (p.Ala2119Pro)
12g.115966111C>TCA386874487MED13Lc.6358G>A (p.Ala2120Thr)
n.2572G>A
n.4726G>A
n.6122G>A
n.1048G>A
n.4543G>A
n.4369G>A
c.4542G>A
c.2689G>A
c.6394G>A (p.Ala2132Thr)
c.6391G>A (p.Ala2131Thr)
c.6364G>A (p.Ala2122Thr)
c.6355G>A (p.Ala2119Thr)
12g.115966112C>ACA386874489MED13Lc.6357G>T (p.Gln2119His)
n.2571G>T
n.4725G>T
n.6121G>T
n.1047G>T
n.4542G>T
n.4368G>T
c.4541G>T
c.2688G>T
c.6393G>T (p.Gln2131His)
c.6390G>T (p.Gln2130His)
c.6363G>T (p.Gln2121His)
c.6354G>T (p.Gln2118His)
12g.115966112C>GCA386874490MED13Lc.6357G>C (p.Gln2119His)
n.2571G>C
n.4725G>C
n.6121G>C
n.1047G>C
n.4542G>C
n.4368G>C
c.4541G>C
c.2688G>C
c.6393G>C (p.Gln2131His)
c.6390G>C (p.Gln2130His)
c.6363G>C (p.Gln2121His)
c.6354G>C (p.Gln2118His)
12g.115966112C>TCA481942515MED13Lc.6357G>A (p.Gln2119=)
n.2571G>A
n.4725G>A
n.6121G>A
n.1047G>A
n.4542G>A
n.4368G>A
c.4541G>A
c.2688G>A
c.6393G>A (p.Gln2131=)
c.6390G>A (p.Gln2130=)
c.6363G>A (p.Gln2121=)
c.6354G>A (p.Gln2118=)
 COSMIC
12g.115966113T>ACA386874495MED13Lc.6356A>T (p.Gln2119Leu)
n.2570A>T
n.4724A>T
n.6120A>T
n.1046A>T
n.4541A>T
n.4367A>T
c.4540A>T
c.2687A>T
c.6392A>T (p.Gln2131Leu)
c.6389A>T (p.Gln2130Leu)
c.6362A>T (p.Gln2121Leu)
c.6353A>T (p.Gln2118Leu)
12g.115966113T>CCA386874497MED13Lc.6356A>G (p.Gln2119Arg)
n.2570A>G
n.4724A>G
n.6120A>G
n.1046A>G
n.4541A>G
n.4367A>G
c.4540A>G
c.2687A>G
c.6392A>G (p.Gln2131Arg)
c.6389A>G (p.Gln2130Arg)
c.6362A>G (p.Gln2121Arg)
c.6353A>G (p.Gln2118Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.115966113T>GCA386874493MED13Lc.6356A>C (p.Gln2119Pro)
n.2570A>C
n.4724A>C
n.6120A>C
n.1046A>C
n.4541A>C
n.4367A>C
c.4540A>C
c.2687A>C
c.6392A>C (p.Gln2131Pro)
c.6389A>C (p.Gln2130Pro)
c.6362A>C (p.Gln2121Pro)
c.6353A>C (p.Gln2118Pro)
 gnomAD v4
12g.115966113T=CA2065408828MED13Lc.6356A= (p.Gln2119=)
n.2570A=
n.4724A=
n.6120A=
n.1046A=
n.4541A=
n.4367A=
c.4540A=
c.2687A=
c.6392A= (p.Gln2131=)
c.6389A= (p.Gln2130=)
c.6362A= (p.Gln2121=)
c.6353A= (p.Gln2118=)
12g.115966114G>ACA386874499MED13Lc.6355C>T (p.Gln2119Ter)
n.2569C>T
n.4723C>T
n.6119C>T
n.1045C>T
n.4540C>T
n.4366C>T
c.4539C>T
c.2686C>T
c.6391C>T (p.Gln2131Ter)
c.6388C>T (p.Gln2130Ter)
c.6361C>T (p.Gln2121Ter)
c.6352C>T (p.Gln2118Ter)
12g.115966114G>CCA386874502MED13Lc.6355C>G (p.Gln2119Glu)
n.2569C>G
n.4723C>G
n.6119C>G
n.1045C>G
n.4540C>G
n.4366C>G
c.4539C>G
c.2686C>G
c.6391C>G (p.Gln2131Glu)
c.6388C>G (p.Gln2130Glu)
c.6361C>G (p.Gln2121Glu)
c.6352C>G (p.Gln2118Glu)
12g.115966114G>TCA386874501MED13Lc.6355C>A (p.Gln2119Lys)
n.2569C>A
n.4723C>A
n.6119C>A
n.1045C>A
n.4540C>A
n.4366C>A
c.4539C>A
c.2686C>A
c.6391C>A (p.Gln2131Lys)
c.6388C>A (p.Gln2130Lys)
c.6361C>A (p.Gln2121Lys)
c.6352C>A (p.Gln2118Lys)
12g.115966115G>ACA6810396MED13Lc.6354C>T (p.Pro2118=)
n.2568C>T
n.4722C>T
n.6118C>T
n.1044C>T
n.4539C>T
n.4365C>T
c.4538C>T
c.2685C>T
c.6390C>T (p.Pro2130=)
c.6387C>T (p.Pro2129=)
c.6360C>T (p.Pro2120=)
c.6351C>T (p.Pro2117=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115966115G>CCA481942516MED13Lc.6354C>G (p.Pro2118=)
n.2568C>G
n.4722C>G
n.6118C>G
n.1044C>G
n.4539C>G
n.4365C>G
c.4538C>G
c.2685C>G
c.6390C>G (p.Pro2130=)
c.6387C>G (p.Pro2129=)
c.6360C>G (p.Pro2120=)
c.6351C>G (p.Pro2117=)
12g.115966115G=CA2065408829MED13Lc.6354C= (p.Pro2118=)
n.2568C=
n.4722C=
n.6118C=
n.1044C=
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n.4365C=
c.4538C=
c.2685C=
c.6390C= (p.Pro2130=)
c.6387C= (p.Pro2129=)
c.6360C= (p.Pro2120=)
c.6351C= (p.Pro2117=)
12g.115966115G>TCA481942517MED13Lc.6354C>A (p.Pro2118=)
n.2568C>A
n.4722C>A
n.6118C>A
n.1044C>A
n.4539C>A
n.4365C>A
c.4538C>A
c.2685C>A
c.6390C>A (p.Pro2130=)
c.6387C>A (p.Pro2129=)
c.6360C>A (p.Pro2120=)
c.6351C>A (p.Pro2117=)
12g.115966116G>ACA386874504MED13Lc.6353C>T (p.Pro2118Leu)
n.2567C>T
n.4721C>T
n.6117C>T
n.1043C>T
n.4538C>T
n.4364C>T
c.4537C>T
c.2684C>T
c.6389C>T (p.Pro2130Leu)
c.6386C>T (p.Pro2129Leu)
c.6359C>T (p.Pro2120Leu)
c.6350C>T (p.Pro2117Leu)
12g.115966116G>CCA386874505MED13Lc.6353C>G (p.Pro2118Arg)
n.2567C>G
n.4721C>G
n.6117C>G
n.1043C>G
n.4538C>G
n.4364C>G
c.4537C>G
c.2684C>G
c.6389C>G (p.Pro2130Arg)
c.6386C>G (p.Pro2129Arg)
c.6359C>G (p.Pro2120Arg)
c.6350C>G (p.Pro2117Arg)
12g.115966116G>TCA386874506MED13Lc.6353C>A (p.Pro2118His)
n.2567C>A
n.4721C>A
n.6117C>A
n.1043C>A
n.4538C>A
n.4364C>A
c.4537C>A
c.2684C>A
c.6389C>A (p.Pro2130His)
c.6386C>A (p.Pro2129His)
c.6359C>A (p.Pro2120His)
c.6350C>A (p.Pro2117His)
12g.115966117G>ACA386874509MED13Lc.6352C>T (p.Pro2118Ser)
n.2566C>T
n.4720C>T
n.6116C>T
n.1042C>T
n.4537C>T
n.4363C>T
c.4536C>T
c.2683C>T
c.6388C>T (p.Pro2130Ser)
c.6385C>T (p.Pro2129Ser)
c.6358C>T (p.Pro2120Ser)
c.6349C>T (p.Pro2117Ser)
12g.115966117G>CCA386874511MED13Lc.6352C>G (p.Pro2118Ala)
n.2566C>G
n.4720C>G
n.6116C>G
n.1042C>G
n.4537C>G
n.4363C>G
c.4536C>G
c.2683C>G
c.6388C>G (p.Pro2130Ala)
c.6385C>G (p.Pro2129Ala)
c.6358C>G (p.Pro2120Ala)
c.6349C>G (p.Pro2117Ala)
12g.115966117G>TCA386874512MED13Lc.6352C>A (p.Pro2118Thr)
n.2566C>A
n.4720C>A
n.6116C>A
n.1042C>A
n.4537C>A
n.4363C>A
c.4536C>A
c.2683C>A
c.6388C>A (p.Pro2130Thr)
c.6385C>A (p.Pro2129Thr)
c.6358C>A (p.Pro2120Thr)
c.6349C>A (p.Pro2117Thr)
12g.115966118A>CCA386874514MED13Lc.6351T>G (p.Cys2117Trp)
n.2565T>G
n.4719T>G
n.6115T>G
n.1041T>G
n.4536T>G
n.4362T>G
c.4535T>G
c.2682T>G
c.6387T>G (p.Cys2129Trp)
c.6384T>G (p.Cys2128Trp)
c.6357T>G (p.Cys2119Trp)
c.6348T>G (p.Cys2116Trp)
12g.115966118A>GCA481942518MED13Lc.6351T>C (p.Cys2117=)
n.2565T>C
n.4719T>C
n.6115T>C
n.1041T>C
n.4536T>C
n.4362T>C
c.4535T>C
c.2682T>C
c.6387T>C (p.Cys2129=)
c.6384T>C (p.Cys2128=)
c.6357T>C (p.Cys2119=)
c.6348T>C (p.Cys2116=)
12g.115966118A>TCA386874516MED13Lc.6351T>A (p.Cys2117Ter)
n.2565T>A
n.4719T>A
n.6115T>A
n.1041T>A
n.4536T>A
n.4362T>A
c.4535T>A
c.2682T>A
c.6387T>A (p.Cys2129Ter)
c.6384T>A (p.Cys2128Ter)
c.6357T>A (p.Cys2119Ter)
c.6348T>A (p.Cys2116Ter)
 COSMIC
12g.115966119C>ACA386874518MED13Lc.6350G>T (p.Cys2117Phe)
n.2564G>T
n.4718G>T
n.6114G>T
n.1040G>T
n.4535G>T
n.4361G>T
c.4534G>T
c.2681G>T
c.6386G>T (p.Cys2129Phe)
c.6383G>T (p.Cys2128Phe)
c.6356G>T (p.Cys2119Phe)
c.6347G>T (p.Cys2116Phe)
 dbSNP gnomAD v2
12g.115966119C=CA2065408830MED13Lc.6350G= (p.Cys2117=)
n.2564G=
n.4718G=
n.6114G=
n.1040G=
n.4535G=
n.4361G=
c.4534G=
c.2681G=
c.6386G= (p.Cys2129=)
c.6383G= (p.Cys2128=)
c.6356G= (p.Cys2119=)
c.6347G= (p.Cys2116=)
12g.115966119C>GCA386874521MED13Lc.6350G>C (p.Cys2117Ser)
n.2564G>C
n.4718G>C
n.6114G>C
n.1040G>C
n.4535G>C
n.4361G>C
c.4534G>C
c.2681G>C
c.6386G>C (p.Cys2129Ser)
c.6383G>C (p.Cys2128Ser)
c.6356G>C (p.Cys2119Ser)
c.6347G>C (p.Cys2116Ser)
 dbSNP
12g.115966119C>TCA386874522MED13Lc.6350G>A (p.Cys2117Tyr)
n.2564G>A
n.4718G>A
n.6114G>A
n.1040G>A
n.4535G>A
n.4361G>A
c.4534G>A
c.2681G>A
c.6386G>A (p.Cys2129Tyr)
c.6383G>A (p.Cys2128Tyr)
c.6356G>A (p.Cys2119Tyr)
c.6347G>A (p.Cys2116Tyr)
 dbSNP gnomAD v4
12g.115966120A>CCA386874525MED13Lc.6349T>G (p.Cys2117Gly)
n.2563T>G
n.4717T>G
n.6113T>G
n.1039T>G
n.4534T>G
n.4360T>G
c.4533T>G
c.2680T>G
c.6385T>G (p.Cys2129Gly)
c.6382T>G (p.Cys2128Gly)
c.6355T>G (p.Cys2119Gly)
c.6346T>G (p.Cys2116Gly)
12g.115966120A>GCA386874527MED13Lc.6349T>C (p.Cys2117Arg)
n.2563T>C
n.4717T>C
n.6113T>C
n.1039T>C
n.4534T>C
n.4360T>C
c.4533T>C
c.2680T>C
c.6385T>C (p.Cys2129Arg)
c.6382T>C (p.Cys2128Arg)
c.6355T>C (p.Cys2119Arg)
c.6346T>C (p.Cys2116Arg)
12g.115966120A>TCA386874528MED13Lc.6349T>A (p.Cys2117Ser)
n.2563T>A
n.4717T>A
n.6113T>A
n.1039T>A
n.4534T>A
n.4360T>A
c.4533T>A
c.2680T>A
c.6385T>A (p.Cys2129Ser)
c.6382T>A (p.Cys2128Ser)
c.6355T>A (p.Cys2119Ser)
c.6346T>A (p.Cys2116Ser)
12g.115966121C>ACA481942519MED13Lc.6348G>T (p.Ser2116=)
n.2562G>T
n.4716G>T
n.6112G>T
n.1038G>T
n.4533G>T
n.4359G>T
c.4532G>T
c.2679G>T
c.6384G>T (p.Ser2128=)
c.6381G>T (p.Ser2127=)
c.6354G>T (p.Ser2118=)
c.6345G>T (p.Ser2115=)
12g.115966121C=CA2065408831MED13Lc.6348G= (p.Ser2116=)
n.2562G=
n.4716G=
n.6112G=
n.1038G=
n.4533G=
n.4359G=
c.4532G=
c.2679G=
c.6384G= (p.Ser2128=)
c.6381G= (p.Ser2127=)
c.6354G= (p.Ser2118=)
c.6345G= (p.Ser2115=)
12g.115966121C>GCA6810398MED13Lc.6348G>C (p.Ser2116=)
n.2562G>C
n.4716G>C
n.6112G>C
n.1038G>C
n.4533G>C
n.4359G>C
c.4532G>C
c.2679G>C
c.6384G>C (p.Ser2128=)
c.6381G>C (p.Ser2127=)
c.6354G>C (p.Ser2118=)
c.6345G>C (p.Ser2115=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115966121C>TCA6810397MED13Lc.6348G>A (p.Ser2116=)
n.2562G>A
n.4716G>A
n.6112G>A
n.1038G>A
n.4533G>A
n.4359G>A
c.4532G>A
c.2679G>A
c.6384G>A (p.Ser2128=)
c.6381G>A (p.Ser2127=)
c.6354G>A (p.Ser2118=)
c.6345G>A (p.Ser2115=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115966122G>ACA6810399MED13Lc.6347C>T (p.Ser2116Leu)
n.2561C>T
n.4715C>T
n.6111C>T
n.1037C>T
n.4532C>T
n.4358C>T
c.4531C>T
c.2678C>T
c.6383C>T (p.Ser2128Leu)
c.6380C>T (p.Ser2127Leu)
c.6353C>T (p.Ser2118Leu)
c.6344C>T (p.Ser2115Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.115966122G>CCA386874534MED13Lc.6347C>G (p.Ser2116Trp)
n.2561C>G
n.4715C>G
n.6111C>G
n.1037C>G
n.4532C>G
n.4358C>G
c.4531C>G
c.2678C>G
c.6383C>G (p.Ser2128Trp)
c.6380C>G (p.Ser2127Trp)
c.6353C>G (p.Ser2118Trp)
c.6344C>G (p.Ser2115Trp)
12g.115966122G=CA2065408832MED13Lc.6347C= (p.Ser2116=)
n.2561C=
n.4715C=
n.6111C=
n.1037C=
n.4532C=
n.4358C=
c.4531C=
c.2678C=
c.6383C= (p.Ser2128=)
c.6380C= (p.Ser2127=)
c.6353C= (p.Ser2118=)
c.6344C= (p.Ser2115=)
12g.115966122G>TCA386874536MED13Lc.6347C>A (p.Ser2116Ter)
n.2561C>A
n.4715C>A
n.6111C>A
n.1037C>A
n.4532C>A
n.4358C>A
c.4531C>A
c.2678C>A
c.6383C>A (p.Ser2128Ter)
c.6380C>A (p.Ser2127Ter)
c.6353C>A (p.Ser2118Ter)
c.6344C>A (p.Ser2115Ter)
12g.115966123A=CA2065408833MED13Lc.6346T= (p.Ser2116=)
n.2560T=
n.4714T=
n.6110T=
n.1036T=
n.4531T=
n.4357T=
c.4530T=
c.2677T=
c.6382T= (p.Ser2128=)
c.6379T= (p.Ser2127=)
c.6352T= (p.Ser2118=)
c.6343T= (p.Ser2115=)
12g.115966123A>CCA386874538MED13Lc.6346T>G (p.Ser2116Ala)
n.2560T>G
n.4714T>G
n.6110T>G
n.1036T>G
n.4531T>G
n.4357T>G
c.4530T>G
c.2677T>G
c.6382T>G (p.Ser2128Ala)
c.6379T>G (p.Ser2127Ala)
c.6352T>G (p.Ser2118Ala)
c.6343T>G (p.Ser2115Ala)
12g.115966123A>GCA386874540MED13Lc.6346T>C (p.Ser2116Pro)
n.2560T>C
n.4714T>C
n.6110T>C
n.1036T>C
n.4531T>C
n.4357T>C
c.4530T>C
c.2677T>C
c.6382T>C (p.Ser2128Pro)
c.6379T>C (p.Ser2127Pro)
c.6352T>C (p.Ser2118Pro)
c.6343T>C (p.Ser2115Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115966123A>TCA386874542MED13Lc.6346T>A (p.Ser2116Thr)
n.2560T>A
n.4714T>A
n.6110T>A
n.1036T>A
n.4531T>A
n.4357T>A
c.4530T>A
c.2677T>A
c.6382T>A (p.Ser2128Thr)
c.6379T>A (p.Ser2127Thr)
c.6352T>A (p.Ser2118Thr)
c.6343T>A (p.Ser2115Thr)
12g.115966124T>ACA481942520MED13Lc.6345A>T (p.Ser2115=)
n.2559A>T
n.4713A>T
n.6109A>T
n.1035A>T
n.4530A>T
n.4356A>T
c.4529A>T
c.2676A>T
c.6381A>T (p.Ser2127=)
c.6378A>T (p.Ser2126=)
c.6351A>T (p.Ser2117=)
c.6342A>T (p.Ser2114=)
12g.115966124T>CCA481942521MED13Lc.6345A>G (p.Ser2115=)
n.2559A>G
n.4713A>G
n.6109A>G
n.1035A>G
n.4530A>G
n.4356A>G
c.4529A>G
c.2676A>G
c.6381A>G (p.Ser2127=)
c.6378A>G (p.Ser2126=)
c.6351A>G (p.Ser2117=)
c.6342A>G (p.Ser2114=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115966124T>GCA481942522MED13Lc.6345A>C (p.Ser2115=)
n.2559A>C
n.4713A>C
n.6109A>C
n.1035A>C
n.4530A>C
n.4356A>C
c.4529A>C
c.2676A>C
c.6381A>C (p.Ser2127=)
c.6378A>C (p.Ser2126=)
c.6351A>C (p.Ser2117=)
c.6342A>C (p.Ser2114=)
12g.115966124T=CA2065408834MED13Lc.6345A= (p.Ser2115=)
n.2559A=
n.4713A=
n.6109A=
n.1035A=
n.4530A=
n.4356A=
c.4529A=
c.2676A=
c.6381A= (p.Ser2127=)
c.6378A= (p.Ser2126=)
c.6351A= (p.Ser2117=)
c.6342A= (p.Ser2114=)
12g.115966125G>ACA386874544MED13Lc.6344C>T (p.Ser2115Leu)
n.2558C>T
n.4712C>T
n.6108C>T
n.1034C>T
n.4529C>T
n.4355C>T
c.4528C>T
c.2675C>T
c.6380C>T (p.Ser2127Leu)
c.6377C>T (p.Ser2126Leu)
c.6350C>T (p.Ser2117Leu)
c.6341C>T (p.Ser2114Leu)
12g.115966125G>CCA386874545MED13Lc.6344C>G (p.Ser2115Ter)
n.2558C>G
n.4712C>G
n.6108C>G
n.1034C>G
n.4529C>G
n.4355C>G
c.4528C>G
c.2675C>G
c.6380C>G (p.Ser2127Ter)
c.6377C>G (p.Ser2126Ter)
c.6350C>G (p.Ser2117Ter)
c.6341C>G (p.Ser2114Ter)
12g.115966125G>TCA386874547MED13Lc.6344C>A (p.Ser2115Ter)
n.2558C>A
n.4712C>A
n.6108C>A
n.1034C>A
n.4529C>A
n.4355C>A
c.4528C>A
c.2675C>A
c.6380C>A (p.Ser2127Ter)
c.6377C>A (p.Ser2126Ter)
c.6350C>A (p.Ser2117Ter)
c.6341C>A (p.Ser2114Ter)
12g.115966126A=CA2065408835MED13Lc.6343T= (p.Ser2115=)
n.2557T=
n.4711T=
n.6107T=
n.1033T=
n.4528T=
n.4354T=
c.4527T=
c.2674T=
c.6379T= (p.Ser2127=)
c.6376T= (p.Ser2126=)
c.6349T= (p.Ser2117=)
c.6340T= (p.Ser2114=)
12g.115966126A>CCA386874549MED13Lc.6343T>G (p.Ser2115Ala)
n.2557T>G
n.4711T>G
n.6107T>G
n.1033T>G
n.4528T>G
n.4354T>G
c.4527T>G
c.2674T>G
c.6379T>G (p.Ser2127Ala)
c.6376T>G (p.Ser2126Ala)
c.6349T>G (p.Ser2117Ala)
c.6340T>G (p.Ser2114Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115966126A>GCA386874550MED13Lc.6343T>C (p.Ser2115Pro)
n.2557T>C
n.4711T>C
n.6107T>C
n.1033T>C
n.4528T>C
n.4354T>C
c.4527T>C
c.2674T>C
c.6379T>C (p.Ser2127Pro)
c.6376T>C (p.Ser2126Pro)
c.6349T>C (p.Ser2117Pro)
c.6340T>C (p.Ser2114Pro)
12g.115966126A>TCA386874552MED13Lc.6343T>A (p.Ser2115Thr)
n.2557T>A
n.4711T>A
n.6107T>A
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n.4528T>A
n.4354T>A
c.4527T>A
c.2674T>A
c.6379T>A (p.Ser2127Thr)
c.6376T>A (p.Ser2126Thr)
c.6349T>A (p.Ser2117Thr)
c.6340T>A (p.Ser2114Thr)
12g.115966127C>ACA386874553MED13Lc.6342G>T (p.Trp2114Cys)
n.2556G>T
n.4710G>T
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n.2556G>C
n.4710G>C
n.6106G>C
n.1032G>C
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c.6378G>C (p.Trp2126Cys)
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n.2556G>A
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n.4353G>A
c.4526G>A
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c.6375G>A (p.Trp2125Ter)
c.6348G>A (p.Trp2116Ter)
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12g.115966128C>ACA386874559MED13Lc.6341G>T (p.Trp2114Leu)
n.2555G>T
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12g.115966128C>GCA386874560MED13Lc.6341G>C (p.Trp2114Ser)
n.2555G>C
n.4709G>C
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c.2672G>C
c.6377G>C (p.Trp2126Ser)
c.6374G>C (p.Trp2125Ser)
c.6347G>C (p.Trp2116Ser)
c.6338G>C (p.Trp2113Ser)
12g.115966128C>TCA386874563MED13Lc.6341G>A (p.Trp2114Ter)
n.2555G>A
n.4709G>A
n.6105G>A
n.1031G>A
n.4526G>A
n.4352G>A
c.4525G>A
c.2672G>A
c.6377G>A (p.Trp2126Ter)
c.6374G>A (p.Trp2125Ter)
c.6347G>A (p.Trp2116Ter)
c.6338G>A (p.Trp2113Ter)
12g.115966129A>CCA386874565MED13Lc.6340T>G (p.Trp2114Gly)
n.2554T>G
n.4708T>G
n.6104T>G
n.1030T>G
n.4525T>G
n.4351T>G
c.4524T>G
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c.6346T>G (p.Trp2116Gly)
c.6337T>G (p.Trp2113Gly)
12g.115966129A>GCA386874566MED13Lc.6340T>C (p.Trp2114Arg)
n.2554T>C
n.4708T>C
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n.1030T>C
n.4525T>C
n.4351T>C
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c.2671T>C
c.6376T>C (p.Trp2126Arg)
c.6373T>C (p.Trp2125Arg)
c.6346T>C (p.Trp2116Arg)
c.6337T>C (p.Trp2113Arg)
12g.115966129A>TCA386874568MED13Lc.6340T>A (p.Trp2114Arg)
n.2554T>A
n.4708T>A
n.6104T>A
n.1030T>A
n.4525T>A
n.4351T>A
c.4524T>A
c.2671T>A
c.6376T>A (p.Trp2126Arg)
c.6373T>A (p.Trp2125Arg)
c.6346T>A (p.Trp2116Arg)
c.6337T>A (p.Trp2113Arg)
12g.115966130A>CCA386874570MED13Lc.6339T>G (p.Phe2113Leu)
n.2553T>G
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c.4523T>G
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12g.115966130A>GCA481942523MED13Lc.6339T>C (p.Phe2113=)
n.2553T>C
n.4707T>C
n.6103T>C
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n.4350T>C
c.4523T>C
c.2670T>C
c.6375T>C (p.Phe2125=)
c.6372T>C (p.Phe2124=)
c.6345T>C (p.Phe2115=)
c.6336T>C (p.Phe2112=)
12g.115966130A>TCA386874571MED13Lc.6339T>A (p.Phe2113Leu)
n.2553T>A
n.4707T>A
n.6103T>A
n.1029T>A
n.4524T>A
n.4350T>A
c.4523T>A
c.2670T>A
c.6375T>A (p.Phe2125Leu)
c.6372T>A (p.Phe2124Leu)
c.6345T>A (p.Phe2115Leu)
c.6336T>A (p.Phe2112Leu)
12g.115966131A>CCA386874573MED13Lc.6338T>G (p.Phe2113Cys)
n.2552T>G
n.4706T>G
n.6102T>G
n.1028T>G
n.4523T>G
n.4349T>G
c.4522T>G
c.2669T>G
c.6374T>G (p.Phe2125Cys)
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c.6344T>G (p.Phe2115Cys)
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 COSMIC
12g.115966131A>GCA386874575MED13Lc.6338T>C (p.Phe2113Ser)
n.2552T>C
n.4706T>C
n.6102T>C
n.1028T>C
n.4523T>C
n.4349T>C
c.4522T>C
c.2669T>C
c.6374T>C (p.Phe2125Ser)
c.6371T>C (p.Phe2124Ser)
c.6344T>C (p.Phe2115Ser)
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12g.115966131A>TCA386874577MED13Lc.6338T>A (p.Phe2113Tyr)
n.2552T>A
n.4706T>A
n.6102T>A
n.1028T>A
n.4523T>A
n.4349T>A
c.4522T>A
c.2669T>A
c.6374T>A (p.Phe2125Tyr)
c.6371T>A (p.Phe2124Tyr)
c.6344T>A (p.Phe2115Tyr)
c.6335T>A (p.Phe2112Tyr)
12g.115966132A>CCA386874583MED13Lc.6337T>G (p.Phe2113Val)
n.2551T>G
n.4705T>G
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c.4521T>G
c.2668T>G
c.6373T>G (p.Phe2125Val)
c.6370T>G (p.Phe2124Val)
c.6343T>G (p.Phe2115Val)
c.6334T>G (p.Phe2112Val)
12g.115966132A>GCA386874581MED13Lc.6337T>C (p.Phe2113Leu)
n.2551T>C
n.4705T>C
n.6101T>C
n.1027T>C
n.4522T>C
n.4348T>C
c.4521T>C
c.2668T>C
c.6373T>C (p.Phe2125Leu)
c.6370T>C (p.Phe2124Leu)
c.6343T>C (p.Phe2115Leu)
c.6334T>C (p.Phe2112Leu)
12g.115966132A>TCA386874579MED13Lc.6337T>A (p.Phe2113Ile)
n.2551T>A
n.4705T>A
n.6101T>A
n.1027T>A
n.4522T>A
n.4348T>A
c.4521T>A
c.2668T>A
c.6373T>A (p.Phe2125Ile)
c.6370T>A (p.Phe2124Ile)
c.6343T>A (p.Phe2115Ile)
c.6334T>A (p.Phe2112Ile)
12g.115966133C>ACA386874585MED13Lc.6336G>T (p.Trp2112Cys)
n.2550G>T
n.4704G>T
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c.4520G>T
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c.6372G>T (p.Trp2124Cys)
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c.6333G>T (p.Trp2111Cys)
12g.115966133C=CA2065408836MED13Lc.6336G= (p.Trp2112=)
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c.6333G= (p.Trp2111=)
12g.115966133C>GCA386874587MED13Lc.6336G>C (p.Trp2112Cys)
n.2550G>C
n.4704G>C
n.6100G>C
n.1026G>C
n.4521G>C
n.4347G>C
c.4520G>C
c.2667G>C
c.6372G>C (p.Trp2124Cys)
c.6369G>C (p.Trp2123Cys)
c.6342G>C (p.Trp2114Cys)
c.6333G>C (p.Trp2111Cys)
12g.115966133C>TCA386874588MED13Lc.6336G>A (p.Trp2112Ter)
n.2550G>A
n.4704G>A
n.6100G>A
n.1026G>A
n.4521G>A
n.4347G>A
c.4520G>A
c.2667G>A
c.6372G>A (p.Trp2124Ter)
c.6369G>A (p.Trp2123Ter)
c.6342G>A (p.Trp2114Ter)
c.6333G>A (p.Trp2111Ter)
 ClinVar dbSNP
12g.115966134C>ACA386874591MED13Lc.6335G>T (p.Trp2112Leu)
n.2549G>T
n.4703G>T
n.6099G>T
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c.6368G>T (p.Trp2123Leu)
c.6341G>T (p.Trp2114Leu)
c.6332G>T (p.Trp2111Leu)
12g.115966134C>GCA386874593MED13Lc.6335G>C (p.Trp2112Ser)
n.2549G>C
n.4703G>C
n.6099G>C
n.1025G>C
n.4520G>C
n.4346G>C
c.4519G>C
c.2666G>C
c.6371G>C (p.Trp2124Ser)
c.6368G>C (p.Trp2123Ser)
c.6341G>C (p.Trp2114Ser)
c.6332G>C (p.Trp2111Ser)
12g.115966134C>TCA386874594MED13Lc.6335G>A (p.Trp2112Ter)
n.2549G>A
n.4703G>A
n.6099G>A
n.1025G>A
n.4520G>A
n.4346G>A
c.4519G>A
c.2666G>A
c.6371G>A (p.Trp2124Ter)
c.6368G>A (p.Trp2123Ter)
c.6341G>A (p.Trp2114Ter)
c.6332G>A (p.Trp2111Ter)
12g.115966135A>CCA386874597MED13Lc.6334T>G (p.Trp2112Gly)
n.2548T>G
n.4702T>G
n.6098T>G
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n.4519T>G
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c.4518T>G
c.2665T>G
c.6370T>G (p.Trp2124Gly)
c.6367T>G (p.Trp2123Gly)
c.6340T>G (p.Trp2114Gly)
c.6331T>G (p.Trp2111Gly)
12g.115966135A>GCA386874599MED13Lc.6334T>C (p.Trp2112Arg)
n.2548T>C
n.4702T>C
n.6098T>C
n.1024T>C
n.4519T>C
n.4345T>C
c.4518T>C
c.2665T>C
c.6370T>C (p.Trp2124Arg)
c.6367T>C (p.Trp2123Arg)
c.6340T>C (p.Trp2114Arg)
c.6331T>C (p.Trp2111Arg)
 COSMIC
12g.115966135A>TCA386874600MED13Lc.6334T>A (p.Trp2112Arg)
n.2548T>A
n.4702T>A
n.6098T>A
n.1024T>A
n.4519T>A
n.4345T>A
c.4518T>A
c.2665T>A
c.6370T>A (p.Trp2124Arg)
c.6367T>A (p.Trp2123Arg)
c.6340T>A (p.Trp2114Arg)
c.6331T>A (p.Trp2111Arg)
12g.115966136C>ACA386874602MED13Lc.6333G>T (p.Gln2111His)
n.2547G>T
n.4701G>T
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c.6339G>T (p.Gln2113His)
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12g.115966136C=CA2065408837MED13Lc.6333G= (p.Gln2111=)
n.2547G=
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c.6330G= (p.Gln2110=)
12g.115966136C>GCA386874603MED13Lc.6333G>C (p.Gln2111His)
n.2547G>C
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c.6339G>C (p.Gln2113His)
c.6330G>C (p.Gln2110His)
12g.115966136C>TCA481942525MED13Lc.6333G>A (p.Gln2111=)
n.2547G>A
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c.6366G>A (p.Gln2122=)
c.6339G>A (p.Gln2113=)
c.6330G>A (p.Gln2110=)
 dbSNP
12g.115966137T>ACA386874609MED13Lc.6332A>T (p.Gln2111Leu)
n.2546A>T
n.4700A>T
n.6096A>T
n.1022A>T
n.4517A>T
n.4343A>T
c.4516A>T
c.2663A>T
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c.6338A>T (p.Gln2113Leu)
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12g.115966137T>CCA386874607MED13Lc.6332A>G (p.Gln2111Arg)
n.2546A>G
n.4700A>G
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c.2663A>G
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12g.115966137T>GCA386874605MED13Lc.6332A>C (p.Gln2111Pro)
n.2546A>C
n.4700A>C
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12g.115966138G>ACA386874611MED13Lc.6331C>T (p.Gln2111Ter)
n.2545C>T
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n.4342C>T
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c.6328C>T (p.Gln2110Ter)
 ClinVar dbSNP
12g.115966138G>CCA386874615MED13Lc.6331C>G (p.Gln2111Glu)
n.2545C>G
n.4699C>G
n.6095C>G
n.1021C>G
n.4516C>G
n.4342C>G
c.4515C>G
c.2662C>G
c.6367C>G (p.Gln2123Glu)
c.6364C>G (p.Gln2122Glu)
c.6337C>G (p.Gln2113Glu)
c.6328C>G (p.Gln2110Glu)
12g.115966138G=CA2065408838MED13Lc.6331C= (p.Gln2111=)
n.2545C=
n.4699C=
n.6095C=
n.1021C=
n.4516C=
n.4342C=
c.4515C=
c.2662C=
c.6367C= (p.Gln2123=)
c.6364C= (p.Gln2122=)
c.6337C= (p.Gln2113=)
c.6328C= (p.Gln2110=)
12g.115966138G>TCA386874613MED13Lc.6331C>A (p.Gln2111Lys)
n.2545C>A
n.4699C>A
n.6095C>A
n.1021C>A
n.4516C>A
n.4342C>A
c.4515C>A
c.2662C>A
c.6367C>A (p.Gln2123Lys)
c.6364C>A (p.Gln2122Lys)
c.6337C>A (p.Gln2113Lys)
c.6328C>A (p.Gln2110Lys)
12g.115966141delCA2580617973MED13Lc.6331del (p.Gln2111SerfsTer18)
n.2545del
n.4699del
n.6095del
n.1021del
n.4516del
n.4342del
c.4515del
c.2662del
c.6367del (p.Gln2123SerfsTer18)
c.6364del (p.Gln2122SerfsTer18)
c.6337del (p.Gln2113SerfsTer18)
c.6328del (p.Gln2110SerfsTer18)
 ClinVar
12g.115966139G>ACA481942526MED13Lc.6330C>T (p.Pro2110=)
n.2544C>T
n.4698C>T
n.6094C>T
n.1020C>T
n.4515C>T
n.4341C>T
c.4514C>T
c.2661C>T
c.6366C>T (p.Pro2122=)
c.6363C>T (p.Pro2121=)
c.6336C>T (p.Pro2112=)
c.6327C>T (p.Pro2109=)
12g.115966139G>CCA481942527MED13Lc.6330C>G (p.Pro2110=)
n.2544C>G
n.4698C>G
n.6094C>G
n.1020C>G
n.4515C>G
n.4341C>G
c.4514C>G
c.2661C>G
c.6366C>G (p.Pro2122=)
c.6363C>G (p.Pro2121=)
c.6336C>G (p.Pro2112=)
c.6327C>G (p.Pro2109=)
12g.115966139G>TCA481942528MED13Lc.6330C>A (p.Pro2110=)
n.2544C>A
n.4698C>A
n.6094C>A
n.1020C>A
n.4515C>A
n.4341C>A
c.4514C>A
c.2661C>A
c.6366C>A (p.Pro2122=)
c.6363C>A (p.Pro2121=)
c.6336C>A (p.Pro2112=)
c.6327C>A (p.Pro2109=)
 gnomAD v4
12g.115966140G>ACA386874617MED13Lc.6329C>T (p.Pro2110Leu)
n.2543C>T
n.4697C>T
n.6093C>T
n.1019C>T
n.4514C>T
n.4340C>T
c.4513C>T
c.2660C>T
c.6365C>T (p.Pro2122Leu)
c.6362C>T (p.Pro2121Leu)
c.6335C>T (p.Pro2112Leu)
c.6326C>T (p.Pro2109Leu)
 ClinVar COSMIC
12g.115966140G>CCA386874619MED13Lc.6329C>G (p.Pro2110Arg)
n.2543C>G
n.4697C>G
n.6093C>G
n.1019C>G
n.4514C>G
n.4340C>G
c.4513C>G
c.2660C>G
c.6365C>G (p.Pro2122Arg)
c.6362C>G (p.Pro2121Arg)
c.6335C>G (p.Pro2112Arg)
c.6326C>G (p.Pro2109Arg)
12g.115966140G>TCA386874621MED13Lc.6329C>A (p.Pro2110His)
n.2543C>A
n.4697C>A
n.6093C>A
n.1019C>A
n.4514C>A
n.4340C>A
c.4513C>A
c.2660C>A
c.6365C>A (p.Pro2122His)
c.6362C>A (p.Pro2121His)
c.6335C>A (p.Pro2112His)
c.6326C>A (p.Pro2109His)
12g.115966141G>ACA386874623MED13Lc.6328C>T (p.Pro2110Ser)
n.2542C>T
n.4696C>T
n.6092C>T
n.1018C>T
n.4513C>T
n.4339C>T
c.4512C>T
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c.6334C>T (p.Pro2112Ser)
c.6325C>T (p.Pro2109Ser)
 dbSNP
12g.115966141G>CCA386874625MED13Lc.6328C>G (p.Pro2110Ala)
n.2542C>G
n.4696C>G
n.6092C>G
n.1018C>G
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c.4512C>G
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c.6361C>G (p.Pro2121Ala)
c.6334C>G (p.Pro2112Ala)
c.6325C>G (p.Pro2109Ala)
12g.115966141G=CA2065408839MED13Lc.6328C= (p.Pro2110=)
n.2542C=
n.4696C=
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c.4512C=
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c.6364C= (p.Pro2122=)
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c.6334C= (p.Pro2112=)
c.6325C= (p.Pro2109=)
12g.115966141G>TCA386874627MED13Lc.6328C>A (p.Pro2110Thr)
n.2542C>A
n.4696C>A
n.6092C>A
n.1018C>A
n.4513C>A
n.4339C>A
c.4512C>A
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c.6364C>A (p.Pro2122Thr)
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c.6325C>A (p.Pro2109Thr)
12g.115966142A>CCA481942529MED13Lc.6327T>G (p.Leu2109=)
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12g.115966142A>GCA481942530MED13Lc.6327T>C (p.Leu2109=)
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c.6333T>C (p.Leu2111=)
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12g.115966142A>TCA481942531MED13Lc.6327T>A (p.Leu2109=)
n.2541T>A
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Number of alleles fetched