Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.6384+100T= (n.6384+100T=)
12g.115965982A>CCA244130562MED13Lc.6387+100T>G (n.6387+100T>G)
n.2601+100T>G
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n.6151+100T>G
n.1077+100T>G
n.4572+100T>G
n.4398+100T>G
c.4571+100T>G
c.2718+100T>G
c.6423+100T>G (n.6423+100T>G)
c.6420+100T>G (n.6420+100T>G)
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c.6384+100T>G (n.6384+100T>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.115965982A>TCA2621142994MED13Lc.6387+100T>A (n.6387+100T>A)
n.2601+100T>A
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n.6151+100T>A
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c.4571+100T>A
c.2718+100T>A
c.6423+100T>A (n.6423+100T>A)
c.6420+100T>A (n.6420+100T>A)
c.6393+100T>A (n.6393+100T>A)
c.6384+100T>A (n.6384+100T>A)
 gnomAD v4
12g.115965983delCA2621142995MED13Lc.6387+100del (n.6387+100del)
n.2601+100del
n.4755+100del
n.6151+100del
n.1077+100del
n.4572+100del
n.4398+100del
c.4571+100del
c.2718+100del
c.6423+100del (n.6423+100del)
c.6420+100del (n.6420+100del)
c.6393+100del (n.6393+100del)
c.6384+100del (n.6384+100del)
 gnomAD v4
12g.115965983A=CA2065408777MED13Lc.6387+99T= (n.6387+99T=)
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12g.115965983A>CCA2621142997MED13Lc.6387+99T>G (n.6387+99T>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
12g.115965983_115965984insCACCACA607649204MED13Lc.6387+99_6387+100insGGTGT (n.6387+99_6387+100insGGTGT)
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c.6384+99_6384+100insGGTGT (n.6384+99_6384+100insGGTGT)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2601+97del
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12g.115965986_115965987delinsAGCA2065408779MED13Lc.6387+95_6387+96delinsCT (n.6387+95_6387+96delinsCT)
n.2601+95_2601+96delinsCT
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12g.115965987delCA684017518MED13Lc.6387+95del (n.6387+95del)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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12g.115965991A>GCA952181218MED13Lc.6387+91T>C (n.6387+91T>C)
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c.4571+91T>C
c.2718+91T>C
c.6423+91T>C (n.6423+91T>C)
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c.6393+91T>C (n.6393+91T>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115965991A>TCA2575306314MED13Lc.6387+91T>A (n.6387+91T>A)
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n.1077+91T>A
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c.4571+91T>A
c.2718+91T>A
c.6423+91T>A (n.6423+91T>A)
c.6420+91T>A (n.6420+91T>A)
c.6393+91T>A (n.6393+91T>A)
c.6384+91T>A (n.6384+91T>A)
12g.115965992_115966001delCA2621143008MED13Lc.6387+82_6387+91del (n.6387+82_6387+91del)
n.2601+82_2601+91del
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c.2718+82_2718+91del
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 gnomAD v4
12g.115965992T>CCA2621143010MED13Lc.6387+90A>G (n.6387+90A>G)
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c.4571+90A>G
c.2718+90A>G
c.6423+90A>G (n.6423+90A>G)
c.6420+90A>G (n.6420+90A>G)
c.6393+90A>G (n.6393+90A>G)
c.6384+90A>G (n.6384+90A>G)
 gnomAD v4
12g.115965993G>TCA2621143013MED13Lc.6387+89C>A (n.6387+89C>A)
n.2601+89C>A
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c.4571+89C>A
c.2718+89C>A
c.6423+89C>A (n.6423+89C>A)
c.6420+89C>A (n.6420+89C>A)
c.6393+89C>A (n.6393+89C>A)
c.6384+89C>A (n.6384+89C>A)
 gnomAD v4
12g.115965994delCA2621143011MED13Lc.6387+89del (n.6387+89del)
n.2601+89del
n.4755+89del
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n.1077+89del
n.4572+89del
n.4398+89del
c.4571+89del
c.2718+89del
c.6423+89del (n.6423+89del)
c.6420+89del (n.6420+89del)
c.6393+89del (n.6393+89del)
c.6384+89del (n.6384+89del)
 gnomAD v4
12g.115965994G>TCA2561080582MED13Lc.6387+88C>A (n.6387+88C>A)
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c.4571+88C>A
c.2718+88C>A
c.6423+88C>A (n.6423+88C>A)
c.6420+88C>A (n.6420+88C>A)
c.6393+88C>A (n.6393+88C>A)
c.6384+88C>A (n.6384+88C>A)
12g.115965995T>GCA684017520MED13Lc.6387+87A>C (n.6387+87A>C)
n.2601+87A>C
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n.4572+87A>C
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c.4571+87A>C
c.2718+87A>C
c.6423+87A>C (n.6423+87A>C)
c.6420+87A>C (n.6420+87A>C)
c.6393+87A>C (n.6393+87A>C)
c.6384+87A>C (n.6384+87A>C)
 dbSNP
12g.115965995T=CA2065408781MED13Lc.6387+87A= (n.6387+87A=)
n.2601+87A=
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c.6423+87A= (n.6423+87A=)
c.6420+87A= (n.6420+87A=)
c.6393+87A= (n.6393+87A=)
c.6384+87A= (n.6384+87A=)
12g.115965996G>ACA952181220MED13Lc.6387+86C>T (n.6387+86C>T)
n.2601+86C>T
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n.4398+86C>T
c.4571+86C>T
c.2718+86C>T
c.6423+86C>T (n.6423+86C>T)
c.6420+86C>T (n.6420+86C>T)
c.6393+86C>T (n.6393+86C>T)
c.6384+86C>T (n.6384+86C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115965996G=CA2065408782MED13Lc.6387+86C= (n.6387+86C=)
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c.6393+86C= (n.6393+86C=)
c.6384+86C= (n.6384+86C=)
12g.115965996G>TCA2575306315MED13Lc.6387+86C>A (n.6387+86C>A)
n.2601+86C>A
n.4755+86C>A
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c.4571+86C>A
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c.6423+86C>A (n.6423+86C>A)
c.6420+86C>A (n.6420+86C>A)
c.6393+86C>A (n.6393+86C>A)
c.6384+86C>A (n.6384+86C>A)
 gnomAD v4
12g.115965998C>TCA2621143017MED13Lc.6387+84G>A (n.6387+84G>A)
n.2601+84G>A
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n.1077+84G>A
n.4572+84G>A
n.4398+84G>A
c.4571+84G>A
c.2718+84G>A
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c.6420+84G>A (n.6420+84G>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.2718+72A>T
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12g.115966010T>CCA2621143039MED13Lc.6387+72A>G (n.6387+72A>G)
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c.2718+72A>G
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 gnomAD v4
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c.2718+71A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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12g.115966012T>CCA2621143042MED13Lc.6387+70A>G (n.6387+70A>G)
n.2601+70A>G
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c.2718+70A>G
c.6423+70A>G (n.6423+70A>G)
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 gnomAD v4
12g.115966014_115966015delinsTACA2065408789MED13Lc.6387+67_6387+68delinsTA (n.6387+67_6387+68delinsTA)
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c.2718+67_2718+68delinsTA
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c.6384+67_6384+68delinsTA (n.6384+67_6384+68delinsTA)
12g.115966015A>GCA2575306318MED13Lc.6387+67T>C (n.6387+67T>C)
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 gnomAD v4
12g.115966016delCA952181227MED13Lc.6387+67del (n.6387+67del)
n.2601+67del
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c.6423+67del (n.6423+67del)
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c.6384+67del (n.6384+67del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
12g.115966017C>ACA2621143050MED13Lc.6387+65G>T (n.6387+65G>T)
n.2601+65G>T
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c.4571+65G>T
c.2718+65G>T
c.6423+65G>T (n.6423+65G>T)
c.6420+65G>T (n.6420+65G>T)
c.6393+65G>T (n.6393+65G>T)
c.6384+65G>T (n.6384+65G>T)
 gnomAD v4
12g.115966019A=CA2065408791MED13Lc.6387+63T= (n.6387+63T=)
n.2601+63T=
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c.2718+63T=
c.6423+63T= (n.6423+63T=)
c.6420+63T= (n.6420+63T=)
c.6393+63T= (n.6393+63T=)
c.6384+63T= (n.6384+63T=)
12g.115966019A>CCA244130586MED13Lc.6387+63T>G (n.6387+63T>G)
n.2601+63T>G
n.4755+63T>G
n.6151+63T>G
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n.4572+63T>G
n.4398+63T>G
c.4571+63T>G
c.2718+63T>G
c.6423+63T>G (n.6423+63T>G)
c.6420+63T>G (n.6420+63T>G)
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c.6384+63T>G (n.6384+63T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115966019A>GCA2065408790MED13Lc.6387+63T>C (n.6387+63T>C)
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c.6423+63T>C (n.6423+63T>C)
c.6420+63T>C (n.6420+63T>C)
c.6393+63T>C (n.6393+63T>C)
c.6384+63T>C (n.6384+63T>C)
 dbSNP
12g.115966022delCA2621143055MED13Lc.6387+63del (n.6387+63del)
n.2601+63del
n.4755+63del
n.6151+63del
n.1077+63del
n.4572+63del
n.4398+63del
c.4571+63del
c.2718+63del
c.6423+63del (n.6423+63del)
c.6420+63del (n.6420+63del)
c.6393+63del (n.6393+63del)
c.6384+63del (n.6384+63del)
 gnomAD v4
12g.115966022A>GCA2727359239MED13Lc.6387+60T>C (n.6387+60T>C)
n.2601+60T>C
n.4755+60T>C
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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12g.115966025_115966030delinsAAATTTCA2065408793MED13Lc.6387+52_6387+57delinsAAATTT (n.6387+52_6387+57delinsAAATTT)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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12g.115966034C>TCA6810383MED13Lc.6387+48G>A (n.6387+48G>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115966035G>ACA6810384MED13Lc.6387+47C>T (n.6387+47C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115966035G>CCA2621143107MED13Lc.6387+47C>G (n.6387+47C>G)
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 gnomAD v4
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12g.115966037A>GCA6810385MED13Lc.6387+45T>C (n.6387+45T>C)
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c.2718+45T>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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12g.115966038A>TCA244130594MED13Lc.6387+44T>A (n.6387+44T>A)
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c.2718+44T>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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12g.115966039A>CCA2621143113MED13Lc.6387+43T>G (n.6387+43T>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
12g.115966041C>ACA2621143114MED13Lc.6387+41G>T (n.6387+41G>T)
n.2601+41G>T
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c.6420+41G>T (n.6420+41G>T)
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c.6384+41G>T (n.6384+41G>T)
 gnomAD v4
12g.115966042A=CA2065408802MED13Lc.6387+40T= (n.6387+40T=)
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12g.115966042A>CCA6810386MED13Lc.6387+40T>G (n.6387+40T>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115966043C=CA2065408803MED13Lc.6387+39G= (n.6387+39G=)
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12g.115966043C>GCA6810387MED13Lc.6387+39G>C (n.6387+39G>C)
n.2601+39G>C
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c.4571+39G>C
c.2718+39G>C
c.6423+39G>C (n.6423+39G>C)
c.6420+39G>C (n.6420+39G>C)
c.6393+39G>C (n.6393+39G>C)
c.6384+39G>C (n.6384+39G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115966043C>TCA6810388MED13Lc.6387+39G>A (n.6387+39G>A)
n.2601+39G>A
n.4755+39G>A
n.6151+39G>A
n.1077+39G>A
n.4572+39G>A
n.4398+39G>A
c.4571+39G>A
c.2718+39G>A
c.6423+39G>A (n.6423+39G>A)
c.6420+39G>A (n.6420+39G>A)
c.6393+39G>A (n.6393+39G>A)
c.6384+39G>A (n.6384+39G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115966044T>ACA2065408805MED13Lc.6387+38A>T (n.6387+38A>T)
n.2601+38A>T
n.4755+38A>T
n.6151+38A>T
n.1077+38A>T
n.4572+38A>T
n.4398+38A>T
c.4571+38A>T
c.2718+38A>T
c.6423+38A>T (n.6423+38A>T)
c.6420+38A>T (n.6420+38A>T)
c.6393+38A>T (n.6393+38A>T)
c.6384+38A>T (n.6384+38A>T)
 dbSNP
12g.115966044T>CCA6810389MED13Lc.6387+38A>G (n.6387+38A>G)
n.2601+38A>G
n.4755+38A>G
n.6151+38A>G
n.1077+38A>G
n.4572+38A>G
n.4398+38A>G
c.4571+38A>G
c.2718+38A>G
c.6423+38A>G (n.6423+38A>G)
c.6420+38A>G (n.6420+38A>G)
c.6393+38A>G (n.6393+38A>G)
c.6384+38A>G (n.6384+38A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115966044T=CA2065408804MED13Lc.6387+38A= (n.6387+38A=)
n.2601+38A=
n.4755+38A=
n.6151+38A=
n.1077+38A=
n.4572+38A=
n.4398+38A=
c.4571+38A=
c.2718+38A=
c.6423+38A= (n.6423+38A=)
c.6420+38A= (n.6420+38A=)
c.6393+38A= (n.6393+38A=)
c.6384+38A= (n.6384+38A=)
12g.115966045C=CA2065408806MED13Lc.6387+37G= (n.6387+37G=)
n.2601+37G=
n.4755+37G=
n.6151+37G=
n.1077+37G=
n.4572+37G=
n.4398+37G=
c.4571+37G=
c.2718+37G=
c.6423+37G= (n.6423+37G=)
c.6420+37G= (n.6420+37G=)
c.6393+37G= (n.6393+37G=)
c.6384+37G= (n.6384+37G=)
12g.115966045C>TCA6810390MED13Lc.6387+37G>A (n.6387+37G>A)
n.2601+37G>A
n.4755+37G>A
n.6151+37G>A
n.1077+37G>A
n.4572+37G>A
n.4398+37G>A
c.4571+37G>A
c.2718+37G>A
c.6423+37G>A (n.6423+37G>A)
c.6420+37G>A (n.6420+37G>A)
c.6393+37G>A (n.6393+37G>A)
c.6384+37G>A (n.6384+37G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115966046A>GCA2575306320MED13Lc.6387+36T>C (n.6387+36T>C)
n.2601+36T>C
n.4755+36T>C
n.6151+36T>C
n.1077+36T>C
n.4572+36T>C
n.4398+36T>C
c.4571+36T>C
c.2718+36T>C
c.6423+36T>C (n.6423+36T>C)
c.6420+36T>C (n.6420+36T>C)
c.6393+36T>C (n.6393+36T>C)
c.6384+36T>C (n.6384+36T>C)
 gnomAD v4
12g.115966047T>CCA2621143133MED13Lc.6387+35A>G (n.6387+35A>G)
n.2601+35A>G
n.4755+35A>G
n.6151+35A>G
n.1077+35A>G
n.4572+35A>G
n.4398+35A>G
c.4571+35A>G
c.2718+35A>G
c.6423+35A>G (n.6423+35A>G)
c.6420+35A>G (n.6420+35A>G)
c.6393+35A>G (n.6393+35A>G)
c.6384+35A>G (n.6384+35A>G)
 gnomAD v4
12g.115966049C>TCA2621143137MED13Lc.6387+33G>A (n.6387+33G>A)
n.2601+33G>A
n.4755+33G>A
n.6151+33G>A
n.1077+33G>A
n.4572+33G>A
n.4398+33G>A
c.4571+33G>A
c.2718+33G>A
c.6423+33G>A (n.6423+33G>A)
c.6420+33G>A (n.6420+33G>A)
c.6393+33G>A (n.6393+33G>A)
c.6384+33G>A (n.6384+33G>A)
 gnomAD v4
12g.115966054C>ACA2575306321MED13Lc.6387+28G>T (n.6387+28G>T)
n.2601+28G>T
n.4755+28G>T
n.6151+28G>T
n.1077+28G>T
n.4572+28G>T
n.4398+28G>T
c.4571+28G>T
c.2718+28G>T
c.6423+28G>T (n.6423+28G>T)
c.6420+28G>T (n.6420+28G>T)
c.6393+28G>T (n.6393+28G>T)
c.6384+28G>T (n.6384+28G>T)
 gnomAD v4
12g.115966055A>GCA2621143140MED13Lc.6387+27T>C (n.6387+27T>C)
n.2601+27T>C
n.4755+27T>C
n.6151+27T>C
n.1077+27T>C
n.4572+27T>C
n.4398+27T>C
c.4571+27T>C
c.2718+27T>C
c.6423+27T>C (n.6423+27T>C)
c.6420+27T>C (n.6420+27T>C)
c.6393+27T>C (n.6393+27T>C)
c.6384+27T>C (n.6384+27T>C)
 gnomAD v4
12g.115966058C>ACA6810391MED13Lc.6387+24G>T (n.6387+24G>T)
n.2601+24G>T
n.4755+24G>T
n.6151+24G>T
n.1077+24G>T
n.4572+24G>T
n.4398+24G>T
c.4571+24G>T
c.2718+24G>T
c.6423+24G>T (n.6423+24G>T)
c.6420+24G>T (n.6420+24G>T)
c.6393+24G>T (n.6393+24G>T)
c.6384+24G>T (n.6384+24G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115966058C=CA2065408807MED13Lc.6387+24G= (n.6387+24G=)
n.2601+24G=
n.4755+24G=
n.6151+24G=
n.1077+24G=
n.4572+24G=
n.4398+24G=
c.4571+24G=
c.2718+24G=
c.6423+24G= (n.6423+24G=)
c.6420+24G= (n.6420+24G=)
c.6393+24G= (n.6393+24G=)
c.6384+24G= (n.6384+24G=)
12g.115966059T>GCA244130601MED13Lc.6387+23A>C (n.6387+23A>C)
n.2601+23A>C
n.4755+23A>C
n.6151+23A>C
n.1077+23A>C
n.4572+23A>C
n.4398+23A>C
c.4571+23A>C
c.2718+23A>C
c.6423+23A>C (n.6423+23A>C)
c.6420+23A>C (n.6420+23A>C)
c.6393+23A>C (n.6393+23A>C)
c.6384+23A>C (n.6384+23A>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.115966059T=CA2065408808MED13Lc.6387+23A= (n.6387+23A=)
n.2601+23A=
n.4755+23A=
n.6151+23A=
n.1077+23A=
n.4572+23A=
n.4398+23A=
c.4571+23A=
c.2718+23A=
c.6423+23A= (n.6423+23A=)
c.6420+23A= (n.6420+23A=)
c.6393+23A= (n.6393+23A=)
c.6384+23A= (n.6384+23A=)
12g.115966061_115966062delCA2621143147MED13Lc.6387+21_6387+22del (n.6387+21_6387+22del)
n.2601+21_2601+22del
n.4755+21_4755+22del
n.6151+21_6151+22del
n.1077+21_1077+22del
n.4572+21_4572+22del
n.4398+21_4398+22del
c.4571+21_4571+22del
c.2718+21_2718+22del
c.6423+21_6423+22del (n.6423+21_6423+22del)
c.6420+21_6420+22del (n.6420+21_6420+22del)
c.6393+21_6393+22del (n.6393+21_6393+22del)
c.6384+21_6384+22del (n.6384+21_6384+22del)
 gnomAD v4
12g.115966061C=CA2065408809MED13Lc.6387+21G= (n.6387+21G=)
n.2601+21G=
n.4755+21G=
n.6151+21G=
n.1077+21G=
n.4572+21G=
n.4398+21G=
c.4571+21G=
c.2718+21G=
c.6423+21G= (n.6423+21G=)
c.6420+21G= (n.6420+21G=)
c.6393+21G= (n.6393+21G=)
c.6384+21G= (n.6384+21G=)
12g.115966061C>TCA607649217MED13Lc.6387+21G>A (n.6387+21G>A)
n.2601+21G>A
n.4755+21G>A
n.6151+21G>A
n.1077+21G>A
n.4572+21G>A
n.4398+21G>A
c.4571+21G>A
c.2718+21G>A
c.6423+21G>A (n.6423+21G>A)
c.6420+21G>A (n.6420+21G>A)
c.6393+21G>A (n.6393+21G>A)
c.6384+21G>A (n.6384+21G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115966062T>CCA6810392MED13Lc.6387+20A>G (n.6387+20A>G)
n.2601+20A>G
n.4755+20A>G
n.6151+20A>G
n.1077+20A>G
n.4572+20A>G
n.4398+20A>G
c.4571+20A>G
c.2718+20A>G
c.6423+20A>G (n.6423+20A>G)
c.6420+20A>G (n.6420+20A>G)
c.6393+20A>G (n.6393+20A>G)
c.6384+20A>G (n.6384+20A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115966062T=CA2065408810MED13Lc.6387+20A= (n.6387+20A=)
n.2601+20A=
n.4755+20A=
n.6151+20A=
n.1077+20A=
n.4572+20A=
n.4398+20A=
c.4571+20A=
c.2718+20A=
c.6423+20A= (n.6423+20A=)
c.6420+20A= (n.6420+20A=)
c.6393+20A= (n.6393+20A=)
c.6384+20A= (n.6384+20A=)
12g.115966063_115966067delCA2602969762MED13Lc.6387+16_6387+20del (n.6387+16_6387+20del)
n.2601+16_2601+20del
n.4755+16_4755+20del
n.6151+16_6151+20del
n.1077+16_1077+20del
n.4572+16_4572+20del
n.4398+16_4398+20del
c.4571+16_4571+20del
c.2718+16_2718+20del
c.6423+16_6423+20del (n.6423+16_6423+20del)
c.6420+16_6420+20del (n.6420+16_6420+20del)
c.6393+16_6393+20del (n.6393+16_6393+20del)
c.6384+16_6384+20del (n.6384+16_6384+20del)
 gnomAD v3
12g.115966064A>CCA2621143154MED13Lc.6387+18T>G (n.6387+18T>G)
n.2601+18T>G
n.4755+18T>G
n.6151+18T>G
n.1077+18T>G
n.4572+18T>G
n.4398+18T>G
c.4571+18T>G
c.2718+18T>G
c.6423+18T>G (n.6423+18T>G)
c.6420+18T>G (n.6420+18T>G)
c.6393+18T>G (n.6393+18T>G)
c.6384+18T>G (n.6384+18T>G)
 gnomAD v4
12g.115966065T>CCA2621143157MED13Lc.6387+17A>G (n.6387+17A>G)
n.2601+17A>G
n.4755+17A>G
n.6151+17A>G
n.1077+17A>G
n.4572+17A>G
n.4398+17A>G
c.4571+17A>G
c.2718+17A>G
c.6423+17A>G (n.6423+17A>G)
c.6420+17A>G (n.6420+17A>G)
c.6393+17A>G (n.6393+17A>G)
c.6384+17A>G (n.6384+17A>G)
 gnomAD v4
12g.115966066A=CA2065408811MED13Lc.6387+16T= (n.6387+16T=)
n.2601+16T=
n.4755+16T=
n.6151+16T=
n.1077+16T=
n.4572+16T=
n.4398+16T=
c.4571+16T=
c.2718+16T=
c.6423+16T= (n.6423+16T=)
c.6420+16T= (n.6420+16T=)
c.6393+16T= (n.6393+16T=)
c.6384+16T= (n.6384+16T=)
12g.115966066A>GCA607649219MED13Lc.6387+16T>C (n.6387+16T>C)
n.2601+16T>C
n.4755+16T>C
n.6151+16T>C
n.1077+16T>C
n.4572+16T>C
n.4398+16T>C
c.4571+16T>C
c.2718+16T>C
c.6423+16T>C (n.6423+16T>C)
c.6420+16T>C (n.6420+16T>C)
c.6393+16T>C (n.6393+16T>C)
c.6384+16T>C (n.6384+16T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115966067T>CCA6810393MED13Lc.6387+15A>G (n.6387+15A>G)
n.2601+15A>G
n.4755+15A>G
n.6151+15A>G
n.1077+15A>G
n.4572+15A>G
n.4398+15A>G
c.4571+15A>G
c.2718+15A>G
c.6423+15A>G (n.6423+15A>G)
c.6420+15A>G (n.6420+15A>G)
c.6393+15A>G (n.6393+15A>G)
c.6384+15A>G (n.6384+15A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115966067T=CA2065408812MED13Lc.6387+15A= (n.6387+15A=)
n.2601+15A=
n.4755+15A=
n.6151+15A=
n.1077+15A=
n.4572+15A=
n.4398+15A=
c.4571+15A=
c.2718+15A=
c.6423+15A= (n.6423+15A=)
c.6420+15A= (n.6420+15A=)
c.6393+15A= (n.6393+15A=)
c.6384+15A= (n.6384+15A=)
12g.115966068G>ACA2621143166MED13Lc.6387+14C>T (n.6387+14C>T)
n.2601+14C>T
n.4755+14C>T
n.6151+14C>T
n.1077+14C>T
n.4572+14C>T
n.4398+14C>T
c.4571+14C>T
c.2718+14C>T
c.6423+14C>T (n.6423+14C>T)
c.6420+14C>T (n.6420+14C>T)
c.6393+14C>T (n.6393+14C>T)
c.6384+14C>T (n.6384+14C>T)
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar

Number of alleles fetched