UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.115965943C= | CA2065408746 | MED13L | c.6387+139G= (n.6387+139G=) n.2601+139G= n.4755+139G= n.6151+139G= n.1077+139G= n.4572+139G= n.4398+139G= c.4571+139G= c.2718+139G= c.6423+139G= (n.6423+139G=) c.6420+139G= (n.6420+139G=) c.6393+139G= (n.6393+139G=) c.6384+139G= (n.6384+139G=) | |
| 12 | g.115965943C>T | CA2065408745 | MED13L | c.6387+139G>A (n.6387+139G>A) n.2601+139G>A n.4755+139G>A n.6151+139G>A n.1077+139G>A n.4572+139G>A n.4398+139G>A c.4571+139G>A c.2718+139G>A c.6423+139G>A (n.6423+139G>A) c.6420+139G>A (n.6420+139G>A) c.6393+139G>A (n.6393+139G>A) c.6384+139G>A (n.6384+139G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.115965944C= | CA2065408747 | MED13L | c.6387+138G= (n.6387+138G=) n.2601+138G= n.4755+138G= n.6151+138G= n.1077+138G= n.4572+138G= n.4398+138G= c.4571+138G= c.2718+138G= c.6423+138G= (n.6423+138G=) c.6420+138G= (n.6420+138G=) c.6393+138G= (n.6393+138G=) c.6384+138G= (n.6384+138G=) | |
| 12 | g.115965944C>T | CA684017491 | MED13L | c.6387+138G>A (n.6387+138G>A) n.2601+138G>A n.4755+138G>A n.6151+138G>A n.1077+138G>A n.4572+138G>A n.4398+138G>A c.4571+138G>A c.2718+138G>A c.6423+138G>A (n.6423+138G>A) c.6420+138G>A (n.6420+138G>A) c.6393+138G>A (n.6393+138G>A) c.6384+138G>A (n.6384+138G>A) | dbSNP |
| 12 | g.115965945T>A | CA2797590328 | MED13L | c.6387+137A>T (n.6387+137A>T) n.2601+137A>T n.4755+137A>T n.6151+137A>T n.1077+137A>T n.4572+137A>T n.4398+137A>T c.4571+137A>T c.2718+137A>T c.6423+137A>T (n.6423+137A>T) c.6420+137A>T (n.6420+137A>T) c.6393+137A>T (n.6393+137A>T) c.6384+137A>T (n.6384+137A>T) | |
| 12 | g.115965945T>C | CA2621142902 | MED13L | c.6387+137A>G (n.6387+137A>G) n.2601+137A>G n.4755+137A>G n.6151+137A>G n.1077+137A>G n.4572+137A>G n.4398+137A>G c.4571+137A>G c.2718+137A>G c.6423+137A>G (n.6423+137A>G) c.6420+137A>G (n.6420+137A>G) c.6393+137A>G (n.6393+137A>G) c.6384+137A>G (n.6384+137A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115965946C>A | CA684017492 | MED13L | c.6387+136G>T (n.6387+136G>T) n.2601+136G>T n.4755+136G>T n.6151+136G>T n.1077+136G>T n.4572+136G>T n.4398+136G>T c.4571+136G>T c.2718+136G>T c.6423+136G>T (n.6423+136G>T) c.6420+136G>T (n.6420+136G>T) c.6393+136G>T (n.6393+136G>T) c.6384+136G>T (n.6384+136G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115965946C= | CA2065408748 | MED13L | c.6387+136G= (n.6387+136G=) n.2601+136G= n.4755+136G= n.6151+136G= n.1077+136G= n.4572+136G= n.4398+136G= c.4571+136G= c.2718+136G= c.6423+136G= (n.6423+136G=) c.6420+136G= (n.6420+136G=) c.6393+136G= (n.6393+136G=) c.6384+136G= (n.6384+136G=) | |
| 12 | g.115965946C>T | CA2621142904 | MED13L | c.6387+136G>A (n.6387+136G>A) n.2601+136G>A n.4755+136G>A n.6151+136G>A n.1077+136G>A n.4572+136G>A n.4398+136G>A c.4571+136G>A c.2718+136G>A c.6423+136G>A (n.6423+136G>A) c.6420+136G>A (n.6420+136G>A) c.6393+136G>A (n.6393+136G>A) c.6384+136G>A (n.6384+136G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115965948G>A | CA684017496 | MED13L | c.6387+134C>T (n.6387+134C>T) n.2601+134C>T n.4755+134C>T n.6151+134C>T n.1077+134C>T n.4572+134C>T n.4398+134C>T c.4571+134C>T c.2718+134C>T c.6423+134C>T (n.6423+134C>T) c.6420+134C>T (n.6420+134C>T) c.6393+134C>T (n.6393+134C>T) c.6384+134C>T (n.6384+134C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115965948G>C | CA244130538 | MED13L | c.6387+134C>G (n.6387+134C>G) n.2601+134C>G n.4755+134C>G n.6151+134C>G n.1077+134C>G n.4572+134C>G n.4398+134C>G c.4571+134C>G c.2718+134C>G c.6423+134C>G (n.6423+134C>G) c.6420+134C>G (n.6420+134C>G) c.6393+134C>G (n.6393+134C>G) c.6384+134C>G (n.6384+134C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115965948G= | CA2065408749 | MED13L | c.6387+134C= (n.6387+134C=) n.2601+134C= n.4755+134C= n.6151+134C= n.1077+134C= n.4572+134C= n.4398+134C= c.4571+134C= c.2718+134C= c.6423+134C= (n.6423+134C=) c.6420+134C= (n.6420+134C=) c.6393+134C= (n.6393+134C=) c.6384+134C= (n.6384+134C=) | |
| 12 | g.115965948G>T | CA2621142909 | MED13L | c.6387+134C>A (n.6387+134C>A) n.2601+134C>A n.4755+134C>A n.6151+134C>A n.1077+134C>A n.4572+134C>A n.4398+134C>A c.4571+134C>A c.2718+134C>A c.6423+134C>A (n.6423+134C>A) c.6420+134C>A (n.6420+134C>A) c.6393+134C>A (n.6393+134C>A) c.6384+134C>A (n.6384+134C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115965948_115965951delinsGAGT | CA2065408750 | MED13L | c.6387+131_6387+134delinsACTC (n.6387+131_6387+134delinsACTC) n.2601+131_2601+134delinsACTC n.4755+131_4755+134delinsACTC n.6151+131_6151+134delinsACTC n.1077+131_1077+134delinsACTC n.4572+131_4572+134delinsACTC n.4398+131_4398+134delinsACTC c.4571+131_4571+134delinsACTC c.2718+131_2718+134delinsACTC c.6423+131_6423+134delinsACTC (n.6423+131_6423+134delinsACTC) c.6420+131_6420+134delinsACTC (n.6420+131_6420+134delinsACTC) c.6393+131_6393+134delinsACTC (n.6393+131_6393+134delinsACTC) c.6384+131_6384+134delinsACTC (n.6384+131_6384+134delinsACTC) | |
| 12 | g.115965949A= | CA2065408752 | MED13L | c.6387+133T= (n.6387+133T=) n.2601+133T= n.4755+133T= n.6151+133T= n.1077+133T= n.4572+133T= n.4398+133T= c.4571+133T= c.2718+133T= c.6423+133T= (n.6423+133T=) c.6420+133T= (n.6420+133T=) c.6393+133T= (n.6393+133T=) c.6384+133T= (n.6384+133T=) | |
| 12 | g.115965949A>C | CA244130539 | MED13L | c.6387+133T>G (n.6387+133T>G) n.2601+133T>G n.4755+133T>G n.6151+133T>G n.1077+133T>G n.4572+133T>G n.4398+133T>G c.4571+133T>G c.2718+133T>G c.6423+133T>G (n.6423+133T>G) c.6420+133T>G (n.6420+133T>G) c.6393+133T>G (n.6393+133T>G) c.6384+133T>G (n.6384+133T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.115965950_115965952del | CA2065408751 | MED13L | c.6387+131_6387+133del (n.6387+131_6387+133del) n.2601+131_2601+133del n.4755+131_4755+133del n.6151+131_6151+133del n.1077+131_1077+133del n.4572+131_4572+133del n.4398+131_4398+133del c.4571+131_4571+133del c.2718+131_2718+133del c.6423+131_6423+133del (n.6423+131_6423+133del) c.6420+131_6420+133del (n.6420+131_6420+133del) c.6393+131_6393+133del (n.6393+131_6393+133del) c.6384+131_6384+133del (n.6384+131_6384+133del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115965950G>A | CA2621142916 | MED13L | c.6387+132C>T (n.6387+132C>T) n.2601+132C>T n.4755+132C>T n.6151+132C>T n.1077+132C>T n.4572+132C>T n.4398+132C>T c.4571+132C>T c.2718+132C>T c.6423+132C>T (n.6423+132C>T) c.6420+132C>T (n.6420+132C>T) c.6393+132C>T (n.6393+132C>T) c.6384+132C>T (n.6384+132C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115965950G>C | CA952181178 | MED13L | c.6387+132C>G (n.6387+132C>G) n.2601+132C>G n.4755+132C>G n.6151+132C>G n.1077+132C>G n.4572+132C>G n.4398+132C>G c.4571+132C>G c.2718+132C>G c.6423+132C>G (n.6423+132C>G) c.6420+132C>G (n.6420+132C>G) c.6393+132C>G (n.6393+132C>G) c.6384+132C>G (n.6384+132C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115965950G= | CA2065408753 | MED13L | c.6387+132C= (n.6387+132C=) n.2601+132C= n.4755+132C= n.6151+132C= n.1077+132C= n.4572+132C= n.4398+132C= c.4571+132C= c.2718+132C= c.6423+132C= (n.6423+132C=) c.6420+132C= (n.6420+132C=) c.6393+132C= (n.6393+132C=) c.6384+132C= (n.6384+132C=) | |
| 12 | g.115965950G>T | CA2621142921 | MED13L | c.6387+132C>A (n.6387+132C>A) n.2601+132C>A n.4755+132C>A n.6151+132C>A n.1077+132C>A n.4572+132C>A n.4398+132C>A c.4571+132C>A c.2718+132C>A c.6423+132C>A (n.6423+132C>A) c.6420+132C>A (n.6420+132C>A) c.6393+132C>A (n.6393+132C>A) c.6384+132C>A (n.6384+132C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115965951T>A | CA2621142924 | MED13L | c.6387+131A>T (n.6387+131A>T) n.2601+131A>T n.4755+131A>T n.6151+131A>T n.1077+131A>T n.4572+131A>T n.4398+131A>T c.4571+131A>T c.2718+131A>T c.6423+131A>T (n.6423+131A>T) c.6420+131A>T (n.6420+131A>T) c.6393+131A>T (n.6393+131A>T) c.6384+131A>T (n.6384+131A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115965952A= | CA2065408754 | MED13L | c.6387+130T= (n.6387+130T=) n.2601+130T= n.4755+130T= n.6151+130T= n.1077+130T= n.4572+130T= n.4398+130T= c.4571+130T= c.2718+130T= c.6423+130T= (n.6423+130T=) c.6420+130T= (n.6420+130T=) c.6393+130T= (n.6393+130T=) c.6384+130T= (n.6384+130T=) | |
| 12 | g.115965952A>G | CA244130540 | MED13L | c.6387+130T>C (n.6387+130T>C) n.2601+130T>C n.4755+130T>C n.6151+130T>C n.1077+130T>C n.4572+130T>C n.4398+130T>C c.4571+130T>C c.2718+130T>C c.6423+130T>C (n.6423+130T>C) c.6420+130T>C (n.6420+130T>C) c.6393+130T>C (n.6393+130T>C) c.6384+130T>C (n.6384+130T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115965953T>C | CA244130541 | MED13L | c.6387+129A>G (n.6387+129A>G) n.2601+129A>G n.4755+129A>G n.6151+129A>G n.1077+129A>G n.4572+129A>G n.4398+129A>G c.4571+129A>G c.2718+129A>G c.6423+129A>G (n.6423+129A>G) c.6420+129A>G (n.6420+129A>G) c.6393+129A>G (n.6393+129A>G) c.6384+129A>G (n.6384+129A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115965953T= | CA2065408755 | MED13L | c.6387+129A= (n.6387+129A=) n.2601+129A= n.4755+129A= n.6151+129A= n.1077+129A= n.4572+129A= n.4398+129A= c.4571+129A= c.2718+129A= c.6423+129A= (n.6423+129A=) c.6420+129A= (n.6420+129A=) c.6393+129A= (n.6393+129A=) c.6384+129A= (n.6384+129A=) | |
| 12 | g.115965953_115965954delinsTA | CA2065408756 | MED13L | c.6387+128_6387+129delinsTA (n.6387+128_6387+129delinsTA) n.2601+128_2601+129delinsTA n.4755+128_4755+129delinsTA n.6151+128_6151+129delinsTA n.1077+128_1077+129delinsTA n.4572+128_4572+129delinsTA n.4398+128_4398+129delinsTA c.4571+128_4571+129delinsTA c.2718+128_2718+129delinsTA c.6423+128_6423+129delinsTA (n.6423+128_6423+129delinsTA) c.6420+128_6420+129delinsTA (n.6420+128_6420+129delinsTA) c.6393+128_6393+129delinsTA (n.6393+128_6393+129delinsTA) c.6384+128_6384+129delinsTA (n.6384+128_6384+129delinsTA) | |
| 12 | g.115965954A>G | CA2621142931 | MED13L | c.6387+128T>C (n.6387+128T>C) n.2601+128T>C n.4755+128T>C n.6151+128T>C n.1077+128T>C n.4572+128T>C n.4398+128T>C c.4571+128T>C c.2718+128T>C c.6423+128T>C (n.6423+128T>C) c.6420+128T>C (n.6420+128T>C) c.6393+128T>C (n.6393+128T>C) c.6384+128T>C (n.6384+128T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115965955del | CA2065408757 | MED13L | c.6387+128del (n.6387+128del) n.2601+128del n.4755+128del n.6151+128del n.1077+128del n.4572+128del n.4398+128del c.4571+128del c.2718+128del c.6423+128del (n.6423+128del) c.6420+128del (n.6420+128del) c.6393+128del (n.6393+128del) c.6384+128del (n.6384+128del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.115965955A>C | CA2621142934 | MED13L | c.6387+127T>G (n.6387+127T>G) n.2601+127T>G n.4755+127T>G n.6151+127T>G n.1077+127T>G n.4572+127T>G n.4398+127T>G c.4571+127T>G c.2718+127T>G c.6423+127T>G (n.6423+127T>G) c.6420+127T>G (n.6420+127T>G) c.6393+127T>G (n.6393+127T>G) c.6384+127T>G (n.6384+127T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115965956G>A | CA244130543 | MED13L | c.6387+126C>T (n.6387+126C>T) n.2601+126C>T n.4755+126C>T n.6151+126C>T n.1077+126C>T n.4572+126C>T n.4398+126C>T c.4571+126C>T c.2718+126C>T c.6423+126C>T (n.6423+126C>T) c.6420+126C>T (n.6420+126C>T) c.6393+126C>T (n.6393+126C>T) c.6384+126C>T (n.6384+126C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.115965956G= | CA2065408758 | MED13L | c.6387+126C= (n.6387+126C=) n.2601+126C= n.4755+126C= n.6151+126C= n.1077+126C= n.4572+126C= n.4398+126C= c.4571+126C= c.2718+126C= c.6423+126C= (n.6423+126C=) c.6420+126C= (n.6420+126C=) c.6393+126C= (n.6393+126C=) c.6384+126C= (n.6384+126C=) | |
| 12 | g.115965956G>T | CA2621142937 | MED13L | c.6387+126C>A (n.6387+126C>A) n.2601+126C>A n.4755+126C>A n.6151+126C>A n.1077+126C>A n.4572+126C>A n.4398+126C>A c.4571+126C>A c.2718+126C>A c.6423+126C>A (n.6423+126C>A) c.6420+126C>A (n.6420+126C>A) c.6393+126C>A (n.6393+126C>A) c.6384+126C>A (n.6384+126C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115965957T>A | CA2621142943 | MED13L | c.6387+125A>T (n.6387+125A>T) n.2601+125A>T n.4755+125A>T n.6151+125A>T n.1077+125A>T n.4572+125A>T n.4398+125A>T c.4571+125A>T c.2718+125A>T c.6423+125A>T (n.6423+125A>T) c.6420+125A>T (n.6420+125A>T) c.6393+125A>T (n.6393+125A>T) c.6384+125A>T (n.6384+125A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115965957T>C | CA244130546 | MED13L | c.6387+125A>G (n.6387+125A>G) n.2601+125A>G n.4755+125A>G n.6151+125A>G n.1077+125A>G n.4572+125A>G n.4398+125A>G c.4571+125A>G c.2718+125A>G c.6423+125A>G (n.6423+125A>G) c.6420+125A>G (n.6420+125A>G) c.6393+125A>G (n.6393+125A>G) c.6384+125A>G (n.6384+125A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.115965957T>G | CA2065408760 | MED13L | c.6387+125A>C (n.6387+125A>C) n.2601+125A>C n.4755+125A>C n.6151+125A>C n.1077+125A>C n.4572+125A>C n.4398+125A>C c.4571+125A>C c.2718+125A>C c.6423+125A>C (n.6423+125A>C) c.6420+125A>C (n.6420+125A>C) c.6393+125A>C (n.6393+125A>C) c.6384+125A>C (n.6384+125A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.115965957T= | CA2065408759 | MED13L | c.6387+125A= (n.6387+125A=) n.2601+125A= n.4755+125A= n.6151+125A= n.1077+125A= n.4572+125A= n.4398+125A= c.4571+125A= c.2718+125A= c.6423+125A= (n.6423+125A=) c.6420+125A= (n.6420+125A=) c.6393+125A= (n.6393+125A=) c.6384+125A= (n.6384+125A=) | |
| 12 | g.115965958A>T | CA2621142946 | MED13L | c.6387+124T>A (n.6387+124T>A) n.2601+124T>A n.4755+124T>A n.6151+124T>A n.1077+124T>A n.4572+124T>A n.4398+124T>A c.4571+124T>A c.2718+124T>A c.6423+124T>A (n.6423+124T>A) c.6420+124T>A (n.6420+124T>A) c.6393+124T>A (n.6393+124T>A) c.6384+124T>A (n.6384+124T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115965959G>A | CA244130549 | MED13L | c.6387+123C>T (n.6387+123C>T) n.2601+123C>T n.4755+123C>T n.6151+123C>T n.1077+123C>T n.4572+123C>T n.4398+123C>T c.4571+123C>T c.2718+123C>T c.6423+123C>T (n.6423+123C>T) c.6420+123C>T (n.6420+123C>T) c.6393+123C>T (n.6393+123C>T) c.6384+123C>T (n.6384+123C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115965959G= | CA2065408761 | MED13L | c.6387+123C= (n.6387+123C=) n.2601+123C= n.4755+123C= n.6151+123C= n.1077+123C= n.4572+123C= n.4398+123C= c.4571+123C= c.2718+123C= c.6423+123C= (n.6423+123C=) c.6420+123C= (n.6420+123C=) c.6393+123C= (n.6393+123C=) c.6384+123C= (n.6384+123C=) | |
| 12 | g.115965959G>T | CA2621142951 | MED13L | c.6387+123C>A (n.6387+123C>A) n.2601+123C>A n.4755+123C>A n.6151+123C>A n.1077+123C>A n.4572+123C>A n.4398+123C>A c.4571+123C>A c.2718+123C>A c.6423+123C>A (n.6423+123C>A) c.6420+123C>A (n.6420+123C>A) c.6393+123C>A (n.6393+123C>A) c.6384+123C>A (n.6384+123C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115965960A>C | CA2621142952 | MED13L | c.6387+122T>G (n.6387+122T>G) n.2601+122T>G n.4755+122T>G n.6151+122T>G n.1077+122T>G n.4572+122T>G n.4398+122T>G c.4571+122T>G c.2718+122T>G c.6423+122T>G (n.6423+122T>G) c.6420+122T>G (n.6420+122T>G) c.6393+122T>G (n.6393+122T>G) c.6384+122T>G (n.6384+122T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115965961T>A | CA607649196 | MED13L | c.6387+121A>T (n.6387+121A>T) n.2601+121A>T n.4755+121A>T n.6151+121A>T n.1077+121A>T n.4572+121A>T n.4398+121A>T c.4571+121A>T c.2718+121A>T c.6423+121A>T (n.6423+121A>T) c.6420+121A>T (n.6420+121A>T) c.6393+121A>T (n.6393+121A>T) c.6384+121A>T (n.6384+121A>T) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115965961T>C | CA2065408763 | MED13L | c.6387+121A>G (n.6387+121A>G) n.2601+121A>G n.4755+121A>G n.6151+121A>G n.1077+121A>G n.4572+121A>G n.4398+121A>G c.4571+121A>G c.2718+121A>G c.6423+121A>G (n.6423+121A>G) c.6420+121A>G (n.6420+121A>G) c.6393+121A>G (n.6393+121A>G) c.6384+121A>G (n.6384+121A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.115965961T= | CA2065408762 | MED13L | c.6387+121A= (n.6387+121A=) n.2601+121A= n.4755+121A= n.6151+121A= n.1077+121A= n.4572+121A= n.4398+121A= c.4571+121A= c.2718+121A= c.6423+121A= (n.6423+121A=) c.6420+121A= (n.6420+121A=) c.6393+121A= (n.6393+121A=) c.6384+121A= (n.6384+121A=) | |
| 12 | g.115965962A>T | CA2621142962 | MED13L | c.6387+120T>A (n.6387+120T>A) n.2601+120T>A n.4755+120T>A n.6151+120T>A n.1077+120T>A n.4572+120T>A n.4398+120T>A c.4571+120T>A c.2718+120T>A c.6423+120T>A (n.6423+120T>A) c.6420+120T>A (n.6420+120T>A) c.6393+120T>A (n.6393+120T>A) c.6384+120T>A (n.6384+120T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115965963C>A | CA607649198 | MED13L | c.6387+119G>T (n.6387+119G>T) n.2601+119G>T n.4755+119G>T n.6151+119G>T n.1077+119G>T n.4572+119G>T n.4398+119G>T c.4571+119G>T c.2718+119G>T c.6423+119G>T (n.6423+119G>T) c.6420+119G>T (n.6420+119G>T) c.6393+119G>T (n.6393+119G>T) c.6384+119G>T (n.6384+119G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115965963C= | CA2065408764 | MED13L | c.6387+119G= (n.6387+119G=) n.2601+119G= n.4755+119G= n.6151+119G= n.1077+119G= n.4572+119G= n.4398+119G= c.4571+119G= c.2718+119G= c.6423+119G= (n.6423+119G=) c.6420+119G= (n.6420+119G=) c.6393+119G= (n.6393+119G=) c.6384+119G= (n.6384+119G=) | |
| 12 | g.115965966G>A | CA2602969755 | MED13L | c.6387+116C>T (n.6387+116C>T) n.2601+116C>T n.4755+116C>T n.6151+116C>T n.1077+116C>T n.4572+116C>T n.4398+116C>T c.4571+116C>T c.2718+116C>T c.6423+116C>T (n.6423+116C>T) c.6420+116C>T (n.6420+116C>T) c.6393+116C>T (n.6393+116C>T) c.6384+116C>T (n.6384+116C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115965966G>C | CA684017503 | MED13L | c.6387+116C>G (n.6387+116C>G) n.2601+116C>G n.4755+116C>G n.6151+116C>G n.1077+116C>G n.4572+116C>G n.4398+116C>G c.4571+116C>G c.2718+116C>G c.6423+116C>G (n.6423+116C>G) c.6420+116C>G (n.6420+116C>G) c.6393+116C>G (n.6393+116C>G) c.6384+116C>G (n.6384+116C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115965966G= | CA2065408765 | MED13L | c.6387+116C= (n.6387+116C=) n.2601+116C= n.4755+116C= n.6151+116C= n.1077+116C= n.4572+116C= n.4398+116C= c.4571+116C= c.2718+116C= c.6423+116C= (n.6423+116C=) c.6420+116C= (n.6420+116C=) c.6393+116C= (n.6393+116C=) c.6384+116C= (n.6384+116C=) | |
| 12 | g.115965966G>T | CA2621142969 | MED13L | c.6387+116C>A (n.6387+116C>A) n.2601+116C>A n.4755+116C>A n.6151+116C>A n.1077+116C>A n.4572+116C>A n.4398+116C>A c.4571+116C>A c.2718+116C>A c.6423+116C>A (n.6423+116C>A) c.6420+116C>A (n.6420+116C>A) c.6393+116C>A (n.6393+116C>A) c.6384+116C>A (n.6384+116C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115965967A= | CA2065408766 | MED13L | c.6387+115T= (n.6387+115T=) n.2601+115T= n.4755+115T= n.6151+115T= n.1077+115T= n.4572+115T= n.4398+115T= c.4571+115T= c.2718+115T= c.6423+115T= (n.6423+115T=) c.6420+115T= (n.6420+115T=) c.6393+115T= (n.6393+115T=) c.6384+115T= (n.6384+115T=) | |
| 12 | g.115965968G>A | CA607649200 | MED13L | c.6387+114C>T (n.6387+114C>T) n.2601+114C>T n.4755+114C>T n.6151+114C>T n.1077+114C>T n.4572+114C>T n.4398+114C>T c.4571+114C>T c.2718+114C>T c.6423+114C>T (n.6423+114C>T) c.6420+114C>T (n.6420+114C>T) c.6393+114C>T (n.6393+114C>T) c.6384+114C>T (n.6384+114C>T) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115965968G>C | CA2621142974 | MED13L | c.6387+114C>G (n.6387+114C>G) n.2601+114C>G n.4755+114C>G n.6151+114C>G n.1077+114C>G n.4572+114C>G n.4398+114C>G c.4571+114C>G c.2718+114C>G c.6423+114C>G (n.6423+114C>G) c.6420+114C>G (n.6420+114C>G) c.6393+114C>G (n.6393+114C>G) c.6384+114C>G (n.6384+114C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115965968G>T | CA2621142975 | MED13L | c.6387+114C>A (n.6387+114C>A) n.2601+114C>A n.4755+114C>A n.6151+114C>A n.1077+114C>A n.4572+114C>A n.4398+114C>A c.4571+114C>A c.2718+114C>A c.6423+114C>A (n.6423+114C>A) c.6420+114C>A (n.6420+114C>A) c.6393+114C>A (n.6393+114C>A) c.6384+114C>A (n.6384+114C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115965971_115965978dup | CA684017505 | MED13L | c.6387+107_6387+114dup (n.6387+107_6387+114dup) n.2601+107_2601+114dup n.4755+107_4755+114dup n.6151+107_6151+114dup n.1077+107_1077+114dup n.4572+107_4572+114dup n.4398+107_4398+114dup c.4571+107_4571+114dup c.2718+107_2718+114dup c.6423+107_6423+114dup (n.6423+107_6423+114dup) c.6420+107_6420+114dup (n.6420+107_6420+114dup) c.6393+107_6393+114dup (n.6393+107_6393+114dup) c.6384+107_6384+114dup (n.6384+107_6384+114dup) | dbSNP |
| 12 | g.115965974del | CA2621142978 | MED13L | c.6387+113del (n.6387+113del) n.2601+113del n.4755+113del n.6151+113del n.1077+113del n.4572+113del n.4398+113del c.4571+113del c.2718+113del c.6423+113del (n.6423+113del) c.6420+113del (n.6420+113del) c.6393+113del (n.6393+113del) c.6384+113del (n.6384+113del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115965970A>C | CA2621142983 | MED13L | c.6387+112T>G (n.6387+112T>G) n.2601+112T>G n.4755+112T>G n.6151+112T>G n.1077+112T>G n.4572+112T>G n.4398+112T>G c.4571+112T>G c.2718+112T>G c.6423+112T>G (n.6423+112T>G) c.6420+112T>G (n.6420+112T>G) c.6393+112T>G (n.6393+112T>G) c.6384+112T>G (n.6384+112T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115965971A= | CA2065408767 | MED13L | c.6387+111T= (n.6387+111T=) n.2601+111T= n.4755+111T= n.6151+111T= n.1077+111T= n.4572+111T= n.4398+111T= c.4571+111T= c.2718+111T= c.6423+111T= (n.6423+111T=) c.6420+111T= (n.6420+111T=) c.6393+111T= (n.6393+111T=) c.6384+111T= (n.6384+111T=) | |
| 12 | g.115965971A>C | CA684017507 | MED13L | c.6387+111T>G (n.6387+111T>G) n.2601+111T>G n.4755+111T>G n.6151+111T>G n.1077+111T>G n.4572+111T>G n.4398+111T>G c.4571+111T>G c.2718+111T>G c.6423+111T>G (n.6423+111T>G) c.6420+111T>G (n.6420+111T>G) c.6393+111T>G (n.6393+111T>G) c.6384+111T>G (n.6384+111T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115965974A= | CA2065408768 | MED13L | c.6387+108T= (n.6387+108T=) n.2601+108T= n.4755+108T= n.6151+108T= n.1077+108T= n.4572+108T= n.4398+108T= c.4571+108T= c.2718+108T= c.6423+108T= (n.6423+108T=) c.6420+108T= (n.6420+108T=) c.6393+108T= (n.6393+108T=) c.6384+108T= (n.6384+108T=) | |
| 12 | g.115965974A>C | CA952181206 | MED13L | c.6387+108T>G (n.6387+108T>G) n.2601+108T>G n.4755+108T>G n.6151+108T>G n.1077+108T>G n.4572+108T>G n.4398+108T>G c.4571+108T>G c.2718+108T>G c.6423+108T>G (n.6423+108T>G) c.6420+108T>G (n.6420+108T>G) c.6393+108T>G (n.6393+108T>G) c.6384+108T>G (n.6384+108T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115965974A>G | CA244130554 | MED13L | c.6387+108T>C (n.6387+108T>C) n.2601+108T>C n.4755+108T>C n.6151+108T>C n.1077+108T>C n.4572+108T>C n.4398+108T>C c.4571+108T>C c.2718+108T>C c.6423+108T>C (n.6423+108T>C) c.6420+108T>C (n.6420+108T>C) c.6393+108T>C (n.6393+108T>C) c.6384+108T>C (n.6384+108T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.115965975G>A | CA2065408770 | MED13L | c.6387+107C>T (n.6387+107C>T) n.2601+107C>T n.4755+107C>T n.6151+107C>T n.1077+107C>T n.4572+107C>T n.4398+107C>T c.4571+107C>T c.2718+107C>T c.6423+107C>T (n.6423+107C>T) c.6420+107C>T (n.6420+107C>T) c.6393+107C>T (n.6393+107C>T) c.6384+107C>T (n.6384+107C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.115965975G>C | CA2621142984 | MED13L | c.6387+107C>G (n.6387+107C>G) n.2601+107C>G n.4755+107C>G n.6151+107C>G n.1077+107C>G n.4572+107C>G n.4398+107C>G c.4571+107C>G c.2718+107C>G c.6423+107C>G (n.6423+107C>G) c.6420+107C>G (n.6420+107C>G) c.6393+107C>G (n.6393+107C>G) c.6384+107C>G (n.6384+107C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115965975G= | CA2065408769 | MED13L | c.6387+107C= (n.6387+107C=) n.2601+107C= n.4755+107C= n.6151+107C= n.1077+107C= n.4572+107C= n.4398+107C= c.4571+107C= c.2718+107C= c.6423+107C= (n.6423+107C=) c.6420+107C= (n.6420+107C=) c.6393+107C= (n.6393+107C=) c.6384+107C= (n.6384+107C=) | |
| 12 | g.115965976G>A | CA2621142985 | MED13L | c.6387+106C>T (n.6387+106C>T) n.2601+106C>T n.4755+106C>T n.6151+106C>T n.1077+106C>T n.4572+106C>T n.4398+106C>T c.4571+106C>T c.2718+106C>T c.6423+106C>T (n.6423+106C>T) c.6420+106C>T (n.6420+106C>T) c.6393+106C>T (n.6393+106C>T) c.6384+106C>T (n.6384+106C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115965976G>T | CA2621142986 | MED13L | c.6387+106C>A (n.6387+106C>A) n.2601+106C>A n.4755+106C>A n.6151+106C>A n.1077+106C>A n.4572+106C>A n.4398+106C>A c.4571+106C>A c.2718+106C>A c.6423+106C>A (n.6423+106C>A) c.6420+106C>A (n.6420+106C>A) c.6393+106C>A (n.6393+106C>A) c.6384+106C>A (n.6384+106C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115965979C>A | CA607649201 | MED13L | c.6387+103G>T (n.6387+103G>T) n.2601+103G>T n.4755+103G>T n.6151+103G>T n.1077+103G>T n.4572+103G>T n.4398+103G>T c.4571+103G>T c.2718+103G>T c.6423+103G>T (n.6423+103G>T) c.6420+103G>T (n.6420+103G>T) c.6393+103G>T (n.6393+103G>T) c.6384+103G>T (n.6384+103G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115965979C= | CA2065408772 | MED13L | c.6387+103G= (n.6387+103G=) n.2601+103G= n.4755+103G= n.6151+103G= n.1077+103G= n.4572+103G= n.4398+103G= c.4571+103G= c.2718+103G= c.6423+103G= (n.6423+103G=) c.6420+103G= (n.6420+103G=) c.6393+103G= (n.6393+103G=) c.6384+103G= (n.6384+103G=) | |
| 12 | g.115965979C>G | CA2621142987 | MED13L | c.6387+103G>C (n.6387+103G>C) n.2601+103G>C n.4755+103G>C n.6151+103G>C n.1077+103G>C n.4572+103G>C n.4398+103G>C c.4571+103G>C c.2718+103G>C c.6423+103G>C (n.6423+103G>C) c.6420+103G>C (n.6420+103G>C) c.6393+103G>C (n.6393+103G>C) c.6384+103G>C (n.6384+103G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115965979C>T | CA2065408771 | MED13L | c.6387+103G>A (n.6387+103G>A) n.2601+103G>A n.4755+103G>A n.6151+103G>A n.1077+103G>A n.4572+103G>A n.4398+103G>A c.4571+103G>A c.2718+103G>A c.6423+103G>A (n.6423+103G>A) c.6420+103G>A (n.6420+103G>A) c.6393+103G>A (n.6393+103G>A) c.6384+103G>A (n.6384+103G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.115965980A= | CA2065408773 | MED13L | c.6387+102T= (n.6387+102T=) n.2601+102T= n.4755+102T= n.6151+102T= n.1077+102T= n.4572+102T= n.4398+102T= c.4571+102T= c.2718+102T= c.6423+102T= (n.6423+102T=) c.6420+102T= (n.6420+102T=) c.6393+102T= (n.6393+102T=) c.6384+102T= (n.6384+102T=) | |
| 12 | g.115965980A>C | CA2065408774 | MED13L | c.6387+102T>G (n.6387+102T>G) n.2601+102T>G n.4755+102T>G n.6151+102T>G n.1077+102T>G n.4572+102T>G n.4398+102T>G c.4571+102T>G c.2718+102T>G c.6423+102T>G (n.6423+102T>G) c.6420+102T>G (n.6420+102T>G) c.6393+102T>G (n.6393+102T>G) c.6384+102T>G (n.6384+102T>G) | dbSNP |
| 12 | g.115965980A>G | CA2621142988 | MED13L | c.6387+102T>C (n.6387+102T>C) n.2601+102T>C n.4755+102T>C n.6151+102T>C n.1077+102T>C n.4572+102T>C n.4398+102T>C c.4571+102T>C c.2718+102T>C c.6423+102T>C (n.6423+102T>C) c.6420+102T>C (n.6420+102T>C) c.6393+102T>C (n.6393+102T>C) c.6384+102T>C (n.6384+102T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115965980_115965981insAAG | CA607649202 | MED13L | c.6387+101_6387+102insCTT (n.6387+101_6387+102insCTT) n.2601+101_2601+102insCTT n.4755+101_4755+102insCTT n.6151+101_6151+102insCTT n.1077+101_1077+102insCTT n.4572+101_4572+102insCTT n.4398+101_4398+102insCTT c.4571+101_4571+102insCTT c.2718+101_2718+102insCTT c.6423+101_6423+102insCTT (n.6423+101_6423+102insCTT) c.6420+101_6420+102insCTT (n.6420+101_6420+102insCTT) c.6393+101_6393+102insCTT (n.6393+101_6393+102insCTT) c.6384+101_6384+102insCTT (n.6384+101_6384+102insCTT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115965981G>A | CA2621142990 | MED13L | c.6387+101C>T (n.6387+101C>T) n.2601+101C>T n.4755+101C>T n.6151+101C>T n.1077+101C>T n.4572+101C>T n.4398+101C>T c.4571+101C>T c.2718+101C>T c.6423+101C>T (n.6423+101C>T) c.6420+101C>T (n.6420+101C>T) c.6393+101C>T (n.6393+101C>T) c.6384+101C>T (n.6384+101C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115965981G>C | CA244130558 | MED13L | c.6387+101C>G (n.6387+101C>G) n.2601+101C>G n.4755+101C>G n.6151+101C>G n.1077+101C>G n.4572+101C>G n.4398+101C>G c.4571+101C>G c.2718+101C>G c.6423+101C>G (n.6423+101C>G) c.6420+101C>G (n.6420+101C>G) c.6393+101C>G (n.6393+101C>G) c.6384+101C>G (n.6384+101C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.115965981G= | CA2065408775 | MED13L | c.6387+101C= (n.6387+101C=) n.2601+101C= n.4755+101C= n.6151+101C= n.1077+101C= n.4572+101C= n.4398+101C= c.4571+101C= c.2718+101C= c.6423+101C= (n.6423+101C=) c.6420+101C= (n.6420+101C=) c.6393+101C= (n.6393+101C=) c.6384+101C= (n.6384+101C=) | |
| 12 | g.115965981G>T | CA2621142989 | MED13L | c.6387+101C>A (n.6387+101C>A) n.2601+101C>A n.4755+101C>A n.6151+101C>A n.1077+101C>A n.4572+101C>A n.4398+101C>A c.4571+101C>A c.2718+101C>A c.6423+101C>A (n.6423+101C>A) c.6420+101C>A (n.6420+101C>A) c.6393+101C>A (n.6393+101C>A) c.6384+101C>A (n.6384+101C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115965982A= | CA2065408776 | MED13L | c.6387+100T= (n.6387+100T=) n.2601+100T= n.4755+100T= n.6151+100T= n.1077+100T= n.4572+100T= n.4398+100T= c.4571+100T= c.2718+100T= c.6423+100T= (n.6423+100T=) c.6420+100T= (n.6420+100T=) c.6393+100T= (n.6393+100T=) c.6384+100T= (n.6384+100T=) | |
| 12 | g.115965982A>C | CA244130562 | MED13L | c.6387+100T>G (n.6387+100T>G) n.2601+100T>G n.4755+100T>G n.6151+100T>G n.1077+100T>G n.4572+100T>G n.4398+100T>G c.4571+100T>G c.2718+100T>G c.6423+100T>G (n.6423+100T>G) c.6420+100T>G (n.6420+100T>G) c.6393+100T>G (n.6393+100T>G) c.6384+100T>G (n.6384+100T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.115965982A>T | CA2621142994 | MED13L | c.6387+100T>A (n.6387+100T>A) n.2601+100T>A n.4755+100T>A n.6151+100T>A n.1077+100T>A n.4572+100T>A n.4398+100T>A c.4571+100T>A c.2718+100T>A c.6423+100T>A (n.6423+100T>A) c.6420+100T>A (n.6420+100T>A) c.6393+100T>A (n.6393+100T>A) c.6384+100T>A (n.6384+100T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115965983del | CA2621142995 | MED13L | c.6387+100del (n.6387+100del) n.2601+100del n.4755+100del n.6151+100del n.1077+100del n.4572+100del n.4398+100del c.4571+100del c.2718+100del c.6423+100del (n.6423+100del) c.6420+100del (n.6420+100del) c.6393+100del (n.6393+100del) c.6384+100del (n.6384+100del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115965983A= | CA2065408777 | MED13L | c.6387+99T= (n.6387+99T=) n.2601+99T= n.4755+99T= n.6151+99T= n.1077+99T= n.4572+99T= n.4398+99T= c.4571+99T= c.2718+99T= c.6423+99T= (n.6423+99T=) c.6420+99T= (n.6420+99T=) c.6393+99T= (n.6393+99T=) c.6384+99T= (n.6384+99T=) | |
| 12 | g.115965983A>C | CA2621142997 | MED13L | c.6387+99T>G (n.6387+99T>G) n.2601+99T>G n.4755+99T>G n.6151+99T>G n.1077+99T>G n.4572+99T>G n.4398+99T>G c.4571+99T>G c.2718+99T>G c.6423+99T>G (n.6423+99T>G) c.6420+99T>G (n.6420+99T>G) c.6393+99T>G (n.6393+99T>G) c.6384+99T>G (n.6384+99T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115965983A>G | CA2065408778 | MED13L | c.6387+99T>C (n.6387+99T>C) n.2601+99T>C n.4755+99T>C n.6151+99T>C n.1077+99T>C n.4572+99T>C n.4398+99T>C c.4571+99T>C c.2718+99T>C c.6423+99T>C (n.6423+99T>C) c.6420+99T>C (n.6420+99T>C) c.6393+99T>C (n.6393+99T>C) c.6384+99T>C (n.6384+99T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.115965983_115965984insCACCA | CA607649204 | MED13L | c.6387+99_6387+100insGGTGT (n.6387+99_6387+100insGGTGT) n.2601+99_2601+100insGGTGT n.4755+99_4755+100insGGTGT n.6151+99_6151+100insGGTGT n.1077+99_1077+100insGGTGT n.4572+99_4572+100insGGTGT n.4398+99_4398+100insGGTGT c.4571+99_4571+100insGGTGT c.2718+99_2718+100insGGTGT c.6423+99_6423+100insGGTGT (n.6423+99_6423+100insGGTGT) c.6420+99_6420+100insGGTGT (n.6420+99_6420+100insGGTGT) c.6393+99_6393+100insGGTGT (n.6393+99_6393+100insGGTGT) c.6384+99_6384+100insGGTGT (n.6384+99_6384+100insGGTGT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115965985A>G | CA2621143001 | MED13L | c.6387+97T>C (n.6387+97T>C) n.2601+97T>C n.4755+97T>C n.6151+97T>C n.1077+97T>C n.4572+97T>C n.4398+97T>C c.4571+97T>C c.2718+97T>C c.6423+97T>C (n.6423+97T>C) c.6420+97T>C (n.6420+97T>C) c.6393+97T>C (n.6393+97T>C) c.6384+97T>C (n.6384+97T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115965986del | CA2575306310 | MED13L | c.6387+97del (n.6387+97del) n.2601+97del n.4755+97del n.6151+97del n.1077+97del n.4572+97del n.4398+97del c.4571+97del c.2718+97del c.6423+97del (n.6423+97del) c.6420+97del (n.6420+97del) c.6393+97del (n.6393+97del) c.6384+97del (n.6384+97del) | |
| 12 | g.115965986_115965987delinsAG | CA2065408779 | MED13L | c.6387+95_6387+96delinsCT (n.6387+95_6387+96delinsCT) n.2601+95_2601+96delinsCT n.4755+95_4755+96delinsCT n.6151+95_6151+96delinsCT n.1077+95_1077+96delinsCT n.4572+95_4572+96delinsCT n.4398+95_4398+96delinsCT c.4571+95_4571+96delinsCT c.2718+95_2718+96delinsCT c.6423+95_6423+96delinsCT (n.6423+95_6423+96delinsCT) c.6420+95_6420+96delinsCT (n.6420+95_6420+96delinsCT) c.6393+95_6393+96delinsCT (n.6393+95_6393+96delinsCT) c.6384+95_6384+96delinsCT (n.6384+95_6384+96delinsCT) | |
| 12 | g.115965987del | CA684017518 | MED13L | c.6387+95del (n.6387+95del) n.2601+95del n.4755+95del n.6151+95del n.1077+95del n.4572+95del n.4398+95del c.4571+95del c.2718+95del c.6423+95del (n.6423+95del) c.6420+95del (n.6420+95del) c.6393+95del (n.6393+95del) c.6384+95del (n.6384+95del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115965987G>T | CA2575306311 | MED13L | c.6387+95C>A (n.6387+95C>A) n.2601+95C>A n.4755+95C>A n.6151+95C>A n.1077+95C>A n.4572+95C>A n.4398+95C>A c.4571+95C>A c.2718+95C>A c.6423+95C>A (n.6423+95C>A) c.6420+95C>A (n.6420+95C>A) c.6393+95C>A (n.6393+95C>A) c.6384+95C>A (n.6384+95C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115965989T>C | CA2575306312 | MED13L | c.6387+93A>G (n.6387+93A>G) n.2601+93A>G n.4755+93A>G n.6151+93A>G n.1077+93A>G n.4572+93A>G n.4398+93A>G c.4571+93A>G c.2718+93A>G c.6423+93A>G (n.6423+93A>G) c.6420+93A>G (n.6420+93A>G) c.6393+93A>G (n.6393+93A>G) c.6384+93A>G (n.6384+93A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115965990T>A | CA2621143007 | MED13L | c.6387+92A>T (n.6387+92A>T) n.2601+92A>T n.4755+92A>T n.6151+92A>T n.1077+92A>T n.4572+92A>T n.4398+92A>T c.4571+92A>T c.2718+92A>T c.6423+92A>T (n.6423+92A>T) c.6420+92A>T (n.6420+92A>T) c.6393+92A>T (n.6393+92A>T) c.6384+92A>T (n.6384+92A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115965990T>C | CA2575306313 | MED13L | c.6387+92A>G (n.6387+92A>G) n.2601+92A>G n.4755+92A>G n.6151+92A>G n.1077+92A>G n.4572+92A>G n.4398+92A>G c.4571+92A>G c.2718+92A>G c.6423+92A>G (n.6423+92A>G) c.6420+92A>G (n.6420+92A>G) c.6393+92A>G (n.6393+92A>G) c.6384+92A>G (n.6384+92A>G) | |
| 12 | g.115965991A= | CA2065408780 | MED13L | c.6387+91T= (n.6387+91T=) n.2601+91T= n.4755+91T= n.6151+91T= n.1077+91T= n.4572+91T= n.4398+91T= c.4571+91T= c.2718+91T= c.6423+91T= (n.6423+91T=) c.6420+91T= (n.6420+91T=) c.6393+91T= (n.6393+91T=) c.6384+91T= (n.6384+91T=) | |
| 12 | g.115965991A>G | CA952181218 | MED13L | c.6387+91T>C (n.6387+91T>C) n.2601+91T>C n.4755+91T>C n.6151+91T>C n.1077+91T>C n.4572+91T>C n.4398+91T>C c.4571+91T>C c.2718+91T>C c.6423+91T>C (n.6423+91T>C) c.6420+91T>C (n.6420+91T>C) c.6393+91T>C (n.6393+91T>C) c.6384+91T>C (n.6384+91T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115965991A>T | CA2575306314 | MED13L | c.6387+91T>A (n.6387+91T>A) n.2601+91T>A n.4755+91T>A n.6151+91T>A n.1077+91T>A n.4572+91T>A n.4398+91T>A c.4571+91T>A c.2718+91T>A c.6423+91T>A (n.6423+91T>A) c.6420+91T>A (n.6420+91T>A) c.6393+91T>A (n.6393+91T>A) c.6384+91T>A (n.6384+91T>A) | |
| 12 | g.115965992_115966001del | CA2621143008 | MED13L | c.6387+82_6387+91del (n.6387+82_6387+91del) n.2601+82_2601+91del n.4755+82_4755+91del n.6151+82_6151+91del n.1077+82_1077+91del n.4572+82_4572+91del n.4398+82_4398+91del c.4571+82_4571+91del c.2718+82_2718+91del c.6423+82_6423+91del (n.6423+82_6423+91del) c.6420+82_6420+91del (n.6420+82_6420+91del) c.6393+82_6393+91del (n.6393+82_6393+91del) c.6384+82_6384+91del (n.6384+82_6384+91del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115965992T>C | CA2621143010 | MED13L | c.6387+90A>G (n.6387+90A>G) n.2601+90A>G n.4755+90A>G n.6151+90A>G n.1077+90A>G n.4572+90A>G n.4398+90A>G c.4571+90A>G c.2718+90A>G c.6423+90A>G (n.6423+90A>G) c.6420+90A>G (n.6420+90A>G) c.6393+90A>G (n.6393+90A>G) c.6384+90A>G (n.6384+90A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115965993G>T | CA2621143013 | MED13L | c.6387+89C>A (n.6387+89C>A) n.2601+89C>A n.4755+89C>A n.6151+89C>A n.1077+89C>A n.4572+89C>A n.4398+89C>A c.4571+89C>A c.2718+89C>A c.6423+89C>A (n.6423+89C>A) c.6420+89C>A (n.6420+89C>A) c.6393+89C>A (n.6393+89C>A) c.6384+89C>A (n.6384+89C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115965994del | CA2621143011 | MED13L | c.6387+89del (n.6387+89del) n.2601+89del n.4755+89del n.6151+89del n.1077+89del n.4572+89del n.4398+89del c.4571+89del c.2718+89del c.6423+89del (n.6423+89del) c.6420+89del (n.6420+89del) c.6393+89del (n.6393+89del) c.6384+89del (n.6384+89del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115965994G>T | CA2561080582 | MED13L | c.6387+88C>A (n.6387+88C>A) n.2601+88C>A n.4755+88C>A n.6151+88C>A n.1077+88C>A n.4572+88C>A n.4398+88C>A c.4571+88C>A c.2718+88C>A c.6423+88C>A (n.6423+88C>A) c.6420+88C>A (n.6420+88C>A) c.6393+88C>A (n.6393+88C>A) c.6384+88C>A (n.6384+88C>A) | |
| 12 | g.115965995T>G | CA684017520 | MED13L | c.6387+87A>C (n.6387+87A>C) n.2601+87A>C n.4755+87A>C n.6151+87A>C n.1077+87A>C n.4572+87A>C n.4398+87A>C c.4571+87A>C c.2718+87A>C c.6423+87A>C (n.6423+87A>C) c.6420+87A>C (n.6420+87A>C) c.6393+87A>C (n.6393+87A>C) c.6384+87A>C (n.6384+87A>C) | dbSNP |
| 12 | g.115965995T= | CA2065408781 | MED13L | c.6387+87A= (n.6387+87A=) n.2601+87A= n.4755+87A= n.6151+87A= n.1077+87A= n.4572+87A= n.4398+87A= c.4571+87A= c.2718+87A= c.6423+87A= (n.6423+87A=) c.6420+87A= (n.6420+87A=) c.6393+87A= (n.6393+87A=) c.6384+87A= (n.6384+87A=) | |
| 12 | g.115965996G>A | CA952181220 | MED13L | c.6387+86C>T (n.6387+86C>T) n.2601+86C>T n.4755+86C>T n.6151+86C>T n.1077+86C>T n.4572+86C>T n.4398+86C>T c.4571+86C>T c.2718+86C>T c.6423+86C>T (n.6423+86C>T) c.6420+86C>T (n.6420+86C>T) c.6393+86C>T (n.6393+86C>T) c.6384+86C>T (n.6384+86C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115965996G= | CA2065408782 | MED13L | c.6387+86C= (n.6387+86C=) n.2601+86C= n.4755+86C= n.6151+86C= n.1077+86C= n.4572+86C= n.4398+86C= c.4571+86C= c.2718+86C= c.6423+86C= (n.6423+86C=) c.6420+86C= (n.6420+86C=) c.6393+86C= (n.6393+86C=) c.6384+86C= (n.6384+86C=) | |
| 12 | g.115965996G>T | CA2575306315 | MED13L | c.6387+86C>A (n.6387+86C>A) n.2601+86C>A n.4755+86C>A n.6151+86C>A n.1077+86C>A n.4572+86C>A n.4398+86C>A c.4571+86C>A c.2718+86C>A c.6423+86C>A (n.6423+86C>A) c.6420+86C>A (n.6420+86C>A) c.6393+86C>A (n.6393+86C>A) c.6384+86C>A (n.6384+86C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115965998C>T | CA2621143017 | MED13L | c.6387+84G>A (n.6387+84G>A) n.2601+84G>A n.4755+84G>A n.6151+84G>A n.1077+84G>A n.4572+84G>A n.4398+84G>A c.4571+84G>A c.2718+84G>A c.6423+84G>A (n.6423+84G>A) c.6420+84G>A (n.6420+84G>A) c.6393+84G>A (n.6393+84G>A) c.6384+84G>A (n.6384+84G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115965999T>C | CA684017521 | MED13L | c.6387+83A>G (n.6387+83A>G) n.2601+83A>G n.4755+83A>G n.6151+83A>G n.1077+83A>G n.4572+83A>G n.4398+83A>G c.4571+83A>G c.2718+83A>G c.6423+83A>G (n.6423+83A>G) c.6420+83A>G (n.6420+83A>G) c.6393+83A>G (n.6393+83A>G) c.6384+83A>G (n.6384+83A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.115965999T= | CA2065408783 | MED13L | c.6387+83A= (n.6387+83A=) n.2601+83A= n.4755+83A= n.6151+83A= n.1077+83A= n.4572+83A= n.4398+83A= c.4571+83A= c.2718+83A= c.6423+83A= (n.6423+83A=) c.6420+83A= (n.6420+83A=) c.6393+83A= (n.6393+83A=) c.6384+83A= (n.6384+83A=) | |
| 12 | g.115966000A= | CA2065408784 | MED13L | c.6387+82T= (n.6387+82T=) n.2601+82T= n.4755+82T= n.6151+82T= n.1077+82T= n.4572+82T= n.4398+82T= c.4571+82T= c.2718+82T= c.6423+82T= (n.6423+82T=) c.6420+82T= (n.6420+82T=) c.6393+82T= (n.6393+82T=) c.6384+82T= (n.6384+82T=) | |
| 12 | g.115966000A>G | CA2065408785 | MED13L | c.6387+82T>C (n.6387+82T>C) n.2601+82T>C n.4755+82T>C n.6151+82T>C n.1077+82T>C n.4572+82T>C n.4398+82T>C c.4571+82T>C c.2718+82T>C c.6423+82T>C (n.6423+82T>C) c.6420+82T>C (n.6420+82T>C) c.6393+82T>C (n.6393+82T>C) c.6384+82T>C (n.6384+82T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.115966003del | CA2621143021 | MED13L | c.6387+82del (n.6387+82del) n.2601+82del n.4755+82del n.6151+82del n.1077+82del n.4572+82del n.4398+82del c.4571+82del c.2718+82del c.6423+82del (n.6423+82del) c.6420+82del (n.6420+82del) c.6393+82del (n.6393+82del) c.6384+82del (n.6384+82del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115966001A>C | CA2621143024 | MED13L | c.6387+81T>G (n.6387+81T>G) n.2601+81T>G n.4755+81T>G n.6151+81T>G n.1077+81T>G n.4572+81T>G n.4398+81T>G c.4571+81T>G c.2718+81T>G c.6423+81T>G (n.6423+81T>G) c.6420+81T>G (n.6420+81T>G) c.6393+81T>G (n.6393+81T>G) c.6384+81T>G (n.6384+81T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115966004C= | CA2065408786 | MED13L | c.6387+78G= (n.6387+78G=) n.2601+78G= n.4755+78G= n.6151+78G= n.1077+78G= n.4572+78G= n.4398+78G= c.4571+78G= c.2718+78G= c.6423+78G= (n.6423+78G=) c.6420+78G= (n.6420+78G=) c.6393+78G= (n.6393+78G=) c.6384+78G= (n.6384+78G=) | |
| 12 | g.115966004C>G | CA2575306316 | MED13L | c.6387+78G>C (n.6387+78G>C) n.2601+78G>C n.4755+78G>C n.6151+78G>C n.1077+78G>C n.4572+78G>C n.4398+78G>C c.4571+78G>C c.2718+78G>C c.6423+78G>C (n.6423+78G>C) c.6420+78G>C (n.6420+78G>C) c.6393+78G>C (n.6393+78G>C) c.6384+78G>C (n.6384+78G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115966004C>T | CA244130566 | MED13L | c.6387+78G>A (n.6387+78G>A) n.2601+78G>A n.4755+78G>A n.6151+78G>A n.1077+78G>A n.4572+78G>A n.4398+78G>A c.4571+78G>A c.2718+78G>A c.6423+78G>A (n.6423+78G>A) c.6420+78G>A (n.6420+78G>A) c.6393+78G>A (n.6393+78G>A) c.6384+78G>A (n.6384+78G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115966005T>C | CA244130570 | MED13L | c.6387+77A>G (n.6387+77A>G) n.2601+77A>G n.4755+77A>G n.6151+77A>G n.1077+77A>G n.4572+77A>G n.4398+77A>G c.4571+77A>G c.2718+77A>G c.6423+77A>G (n.6423+77A>G) c.6420+77A>G (n.6420+77A>G) c.6393+77A>G (n.6393+77A>G) c.6384+77A>G (n.6384+77A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115966005T>G | CA2621143032 | MED13L | c.6387+77A>C (n.6387+77A>C) n.2601+77A>C n.4755+77A>C n.6151+77A>C n.1077+77A>C n.4572+77A>C n.4398+77A>C c.4571+77A>C c.2718+77A>C c.6423+77A>C (n.6423+77A>C) c.6420+77A>C (n.6420+77A>C) c.6393+77A>C (n.6393+77A>C) c.6384+77A>C (n.6384+77A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115966005T= | CA2065408787 | MED13L | c.6387+77A= (n.6387+77A=) n.2601+77A= n.4755+77A= n.6151+77A= n.1077+77A= n.4572+77A= n.4398+77A= c.4571+77A= c.2718+77A= c.6423+77A= (n.6423+77A=) c.6420+77A= (n.6420+77A=) c.6393+77A= (n.6393+77A=) c.6384+77A= (n.6384+77A=) | |
| 12 | g.115966006G>A | CA2621143036 | MED13L | c.6387+76C>T (n.6387+76C>T) n.2601+76C>T n.4755+76C>T n.6151+76C>T n.1077+76C>T n.4572+76C>T n.4398+76C>T c.4571+76C>T c.2718+76C>T c.6423+76C>T (n.6423+76C>T) c.6420+76C>T (n.6420+76C>T) c.6393+76C>T (n.6393+76C>T) c.6384+76C>T (n.6384+76C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115966009A>T | CA2621143038 | MED13L | c.6387+73T>A (n.6387+73T>A) n.2601+73T>A n.4755+73T>A n.6151+73T>A n.1077+73T>A n.4572+73T>A n.4398+73T>A c.4571+73T>A c.2718+73T>A c.6423+73T>A (n.6423+73T>A) c.6420+73T>A (n.6420+73T>A) c.6393+73T>A (n.6393+73T>A) c.6384+73T>A (n.6384+73T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115966010T>A | CA2575306317 | MED13L | c.6387+72A>T (n.6387+72A>T) n.2601+72A>T n.4755+72A>T n.6151+72A>T n.1077+72A>T n.4572+72A>T n.4398+72A>T c.4571+72A>T c.2718+72A>T c.6423+72A>T (n.6423+72A>T) c.6420+72A>T (n.6420+72A>T) c.6393+72A>T (n.6393+72A>T) c.6384+72A>T (n.6384+72A>T) | |
| 12 | g.115966010T>C | CA2621143039 | MED13L | c.6387+72A>G (n.6387+72A>G) n.2601+72A>G n.4755+72A>G n.6151+72A>G n.1077+72A>G n.4572+72A>G n.4398+72A>G c.4571+72A>G c.2718+72A>G c.6423+72A>G (n.6423+72A>G) c.6420+72A>G (n.6420+72A>G) c.6393+72A>G (n.6393+72A>G) c.6384+72A>G (n.6384+72A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115966011T>C | CA684017522 | MED13L | c.6387+71A>G (n.6387+71A>G) n.2601+71A>G n.4755+71A>G n.6151+71A>G n.1077+71A>G n.4572+71A>G n.4398+71A>G c.4571+71A>G c.2718+71A>G c.6423+71A>G (n.6423+71A>G) c.6420+71A>G (n.6420+71A>G) c.6393+71A>G (n.6393+71A>G) c.6384+71A>G (n.6384+71A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115966011T= | CA2065408788 | MED13L | c.6387+71A= (n.6387+71A=) n.2601+71A= n.4755+71A= n.6151+71A= n.1077+71A= n.4572+71A= n.4398+71A= c.4571+71A= c.2718+71A= c.6423+71A= (n.6423+71A=) c.6420+71A= (n.6420+71A=) c.6393+71A= (n.6393+71A=) c.6384+71A= (n.6384+71A=) | |
| 12 | g.115966012T>C | CA2621143042 | MED13L | c.6387+70A>G (n.6387+70A>G) n.2601+70A>G n.4755+70A>G n.6151+70A>G n.1077+70A>G n.4572+70A>G n.4398+70A>G c.4571+70A>G c.2718+70A>G c.6423+70A>G (n.6423+70A>G) c.6420+70A>G (n.6420+70A>G) c.6393+70A>G (n.6393+70A>G) c.6384+70A>G (n.6384+70A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115966014_115966015delinsTA | CA2065408789 | MED13L | c.6387+67_6387+68delinsTA (n.6387+67_6387+68delinsTA) n.2601+67_2601+68delinsTA n.4755+67_4755+68delinsTA n.6151+67_6151+68delinsTA n.1077+67_1077+68delinsTA n.4572+67_4572+68delinsTA n.4398+67_4398+68delinsTA c.4571+67_4571+68delinsTA c.2718+67_2718+68delinsTA c.6423+67_6423+68delinsTA (n.6423+67_6423+68delinsTA) c.6420+67_6420+68delinsTA (n.6420+67_6420+68delinsTA) c.6393+67_6393+68delinsTA (n.6393+67_6393+68delinsTA) c.6384+67_6384+68delinsTA (n.6384+67_6384+68delinsTA) | |
| 12 | g.115966015A>G | CA2575306318 | MED13L | c.6387+67T>C (n.6387+67T>C) n.2601+67T>C n.4755+67T>C n.6151+67T>C n.1077+67T>C n.4572+67T>C n.4398+67T>C c.4571+67T>C c.2718+67T>C c.6423+67T>C (n.6423+67T>C) c.6420+67T>C (n.6420+67T>C) c.6393+67T>C (n.6393+67T>C) c.6384+67T>C (n.6384+67T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115966016del | CA952181227 | MED13L | c.6387+67del (n.6387+67del) n.2601+67del n.4755+67del n.6151+67del n.1077+67del n.4572+67del n.4398+67del c.4571+67del c.2718+67del c.6423+67del (n.6423+67del) c.6420+67del (n.6420+67del) c.6393+67del (n.6393+67del) c.6384+67del (n.6384+67del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115966016A>C | CA2621143046 | MED13L | c.6387+66T>G (n.6387+66T>G) n.2601+66T>G n.4755+66T>G n.6151+66T>G n.1077+66T>G n.4572+66T>G n.4398+66T>G c.4571+66T>G c.2718+66T>G c.6423+66T>G (n.6423+66T>G) c.6420+66T>G (n.6420+66T>G) c.6393+66T>G (n.6393+66T>G) c.6384+66T>G (n.6384+66T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115966017C>A | CA2621143050 | MED13L | c.6387+65G>T (n.6387+65G>T) n.2601+65G>T n.4755+65G>T n.6151+65G>T n.1077+65G>T n.4572+65G>T n.4398+65G>T c.4571+65G>T c.2718+65G>T c.6423+65G>T (n.6423+65G>T) c.6420+65G>T (n.6420+65G>T) c.6393+65G>T (n.6393+65G>T) c.6384+65G>T (n.6384+65G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115966019A= | CA2065408791 | MED13L | c.6387+63T= (n.6387+63T=) n.2601+63T= n.4755+63T= n.6151+63T= n.1077+63T= n.4572+63T= n.4398+63T= c.4571+63T= c.2718+63T= c.6423+63T= (n.6423+63T=) c.6420+63T= (n.6420+63T=) c.6393+63T= (n.6393+63T=) c.6384+63T= (n.6384+63T=) | |
| 12 | g.115966019A>C | CA244130586 | MED13L | c.6387+63T>G (n.6387+63T>G) n.2601+63T>G n.4755+63T>G n.6151+63T>G n.1077+63T>G n.4572+63T>G n.4398+63T>G c.4571+63T>G c.2718+63T>G c.6423+63T>G (n.6423+63T>G) c.6420+63T>G (n.6420+63T>G) c.6393+63T>G (n.6393+63T>G) c.6384+63T>G (n.6384+63T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115966019A>G | CA2065408790 | MED13L | c.6387+63T>C (n.6387+63T>C) n.2601+63T>C n.4755+63T>C n.6151+63T>C n.1077+63T>C n.4572+63T>C n.4398+63T>C c.4571+63T>C c.2718+63T>C c.6423+63T>C (n.6423+63T>C) c.6420+63T>C (n.6420+63T>C) c.6393+63T>C (n.6393+63T>C) c.6384+63T>C (n.6384+63T>C) | dbSNP |
| 12 | g.115966022del | CA2621143055 | MED13L | c.6387+63del (n.6387+63del) n.2601+63del n.4755+63del n.6151+63del n.1077+63del n.4572+63del n.4398+63del c.4571+63del c.2718+63del c.6423+63del (n.6423+63del) c.6420+63del (n.6420+63del) c.6393+63del (n.6393+63del) c.6384+63del (n.6384+63del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115966022A>G | CA2727359239 | MED13L | c.6387+60T>C (n.6387+60T>C) n.2601+60T>C n.4755+60T>C n.6151+60T>C n.1077+60T>C n.4572+60T>C n.4398+60T>C c.4571+60T>C c.2718+60T>C c.6423+60T>C (n.6423+60T>C) c.6420+60T>C (n.6420+60T>C) c.6393+60T>C (n.6393+60T>C) c.6384+60T>C (n.6384+60T>C) | dbSNP |
| 12 | g.115966024T>C | CA244130587 | MED13L | c.6387+58A>G (n.6387+58A>G) n.2601+58A>G n.4755+58A>G n.6151+58A>G n.1077+58A>G n.4572+58A>G n.4398+58A>G c.4571+58A>G c.2718+58A>G c.6423+58A>G (n.6423+58A>G) c.6420+58A>G (n.6420+58A>G) c.6393+58A>G (n.6393+58A>G) c.6384+58A>G (n.6384+58A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.115966024T>G | CA2575306319 | MED13L | c.6387+58A>C (n.6387+58A>C) n.2601+58A>C n.4755+58A>C n.6151+58A>C n.1077+58A>C n.4572+58A>C n.4398+58A>C c.4571+58A>C c.2718+58A>C c.6423+58A>C (n.6423+58A>C) c.6420+58A>C (n.6420+58A>C) c.6393+58A>C (n.6393+58A>C) c.6384+58A>C (n.6384+58A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115966024T= | CA2065408792 | MED13L | c.6387+58A= (n.6387+58A=) n.2601+58A= n.4755+58A= n.6151+58A= n.1077+58A= n.4572+58A= n.4398+58A= c.4571+58A= c.2718+58A= c.6423+58A= (n.6423+58A=) c.6420+58A= (n.6420+58A=) c.6393+58A= (n.6393+58A=) c.6384+58A= (n.6384+58A=) | |
| 12 | g.115966025_115966030delinsAAATTT | CA2065408793 | MED13L | c.6387+52_6387+57delinsAAATTT (n.6387+52_6387+57delinsAAATTT) n.2601+52_2601+57delinsAAATTT n.4755+52_4755+57delinsAAATTT n.6151+52_6151+57delinsAAATTT n.1077+52_1077+57delinsAAATTT n.4572+52_4572+57delinsAAATTT n.4398+52_4398+57delinsAAATTT c.4571+52_4571+57delinsAAATTT c.2718+52_2718+57delinsAAATTT c.6423+52_6423+57delinsAAATTT (n.6423+52_6423+57delinsAAATTT) c.6420+52_6420+57delinsAAATTT (n.6420+52_6420+57delinsAAATTT) c.6393+52_6393+57delinsAAATTT (n.6393+52_6393+57delinsAAATTT) c.6384+52_6384+57delinsAAATTT (n.6384+52_6384+57delinsAAATTT) | |
| 12 | g.115966026A= | CA2065408795 | MED13L | c.6387+56T= (n.6387+56T=) n.2601+56T= n.4755+56T= n.6151+56T= n.1077+56T= n.4572+56T= n.4398+56T= c.4571+56T= c.2718+56T= c.6423+56T= (n.6423+56T=) c.6420+56T= (n.6420+56T=) c.6393+56T= (n.6393+56T=) c.6384+56T= (n.6384+56T=) | |
| 12 | g.115966026A>T | CA244130588 | MED13L | c.6387+56T>A (n.6387+56T>A) n.2601+56T>A n.4755+56T>A n.6151+56T>A n.1077+56T>A n.4572+56T>A n.4398+56T>A c.4571+56T>A c.2718+56T>A c.6423+56T>A (n.6423+56T>A) c.6420+56T>A (n.6420+56T>A) c.6393+56T>A (n.6393+56T>A) c.6384+56T>A (n.6384+56T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115966028_115966032del | CA2065408794 | MED13L | c.6387+52_6387+56del (n.6387+52_6387+56del) n.2601+52_2601+56del n.4755+52_4755+56del n.6151+52_6151+56del n.1077+52_1077+56del n.4572+52_4572+56del n.4398+52_4398+56del c.4571+52_4571+56del c.2718+52_2718+56del c.6423+52_6423+56del (n.6423+52_6423+56del) c.6420+52_6420+56del (n.6420+52_6420+56del) c.6393+52_6393+56del (n.6393+52_6393+56del) c.6384+52_6384+56del (n.6384+52_6384+56del) | dbSNP |
| 12 | g.115966030T>C | CA2621143062 | MED13L | c.6387+52A>G (n.6387+52A>G) n.2601+52A>G n.4755+52A>G n.6151+52A>G n.1077+52A>G n.4572+52A>G n.4398+52A>G c.4571+52A>G c.2718+52A>G c.6423+52A>G (n.6423+52A>G) c.6420+52A>G (n.6420+52A>G) c.6393+52A>G (n.6393+52A>G) c.6384+52A>G (n.6384+52A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115966032A>C | CA2621143102 | MED13L | c.6387+50T>G (n.6387+50T>G) n.2601+50T>G n.4755+50T>G n.6151+50T>G n.1077+50T>G n.4572+50T>G n.4398+50T>G c.4571+50T>G c.2718+50T>G c.6423+50T>G (n.6423+50T>G) c.6420+50T>G (n.6420+50T>G) c.6393+50T>G (n.6393+50T>G) c.6384+50T>G (n.6384+50T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115966033G>T | CA2621143103 | MED13L | c.6387+49C>A (n.6387+49C>A) n.2601+49C>A n.4755+49C>A n.6151+49C>A n.1077+49C>A n.4572+49C>A n.4398+49C>A c.4571+49C>A c.2718+49C>A c.6423+49C>A (n.6423+49C>A) c.6420+49C>A (n.6420+49C>A) c.6393+49C>A (n.6393+49C>A) c.6384+49C>A (n.6384+49C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115966034C= | CA2065408796 | MED13L | c.6387+48G= (n.6387+48G=) n.2601+48G= n.4755+48G= n.6151+48G= n.1077+48G= n.4572+48G= n.4398+48G= c.4571+48G= c.2718+48G= c.6423+48G= (n.6423+48G=) c.6420+48G= (n.6420+48G=) c.6393+48G= (n.6393+48G=) c.6384+48G= (n.6384+48G=) | |
| 12 | g.115966034C>T | CA6810383 | MED13L | c.6387+48G>A (n.6387+48G>A) n.2601+48G>A n.4755+48G>A n.6151+48G>A n.1077+48G>A n.4572+48G>A n.4398+48G>A c.4571+48G>A c.2718+48G>A c.6423+48G>A (n.6423+48G>A) c.6420+48G>A (n.6420+48G>A) c.6393+48G>A (n.6393+48G>A) c.6384+48G>A (n.6384+48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115966035G>A | CA6810384 | MED13L | c.6387+47C>T (n.6387+47C>T) n.2601+47C>T n.4755+47C>T n.6151+47C>T n.1077+47C>T n.4572+47C>T n.4398+47C>T c.4571+47C>T c.2718+47C>T c.6423+47C>T (n.6423+47C>T) c.6420+47C>T (n.6420+47C>T) c.6393+47C>T (n.6393+47C>T) c.6384+47C>T (n.6384+47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115966035G>C | CA2621143107 | MED13L | c.6387+47C>G (n.6387+47C>G) n.2601+47C>G n.4755+47C>G n.6151+47C>G n.1077+47C>G n.4572+47C>G n.4398+47C>G c.4571+47C>G c.2718+47C>G c.6423+47C>G (n.6423+47C>G) c.6420+47C>G (n.6420+47C>G) c.6393+47C>G (n.6393+47C>G) c.6384+47C>G (n.6384+47C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115966035G= | CA2065408797 | MED13L | c.6387+47C= (n.6387+47C=) n.2601+47C= n.4755+47C= n.6151+47C= n.1077+47C= n.4572+47C= n.4398+47C= c.4571+47C= c.2718+47C= c.6423+47C= (n.6423+47C=) c.6420+47C= (n.6420+47C=) c.6393+47C= (n.6393+47C=) c.6384+47C= (n.6384+47C=) | |
| 12 | g.115966037A= | CA2065408798 | MED13L | c.6387+45T= (n.6387+45T=) n.2601+45T= n.4755+45T= n.6151+45T= n.1077+45T= n.4572+45T= n.4398+45T= c.4571+45T= c.2718+45T= c.6423+45T= (n.6423+45T=) c.6420+45T= (n.6420+45T=) c.6393+45T= (n.6393+45T=) c.6384+45T= (n.6384+45T=) | |
| 12 | g.115966037A>G | CA6810385 | MED13L | c.6387+45T>C (n.6387+45T>C) n.2601+45T>C n.4755+45T>C n.6151+45T>C n.1077+45T>C n.4572+45T>C n.4398+45T>C c.4571+45T>C c.2718+45T>C c.6423+45T>C (n.6423+45T>C) c.6420+45T>C (n.6420+45T>C) c.6393+45T>C (n.6393+45T>C) c.6384+45T>C (n.6384+45T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.115966038A= | CA2065408799 | MED13L | c.6387+44T= (n.6387+44T=) n.2601+44T= n.4755+44T= n.6151+44T= n.1077+44T= n.4572+44T= n.4398+44T= c.4571+44T= c.2718+44T= c.6423+44T= (n.6423+44T=) c.6420+44T= (n.6420+44T=) c.6393+44T= (n.6393+44T=) c.6384+44T= (n.6384+44T=) | |
| 12 | g.115966038A>T | CA244130594 | MED13L | c.6387+44T>A (n.6387+44T>A) n.2601+44T>A n.4755+44T>A n.6151+44T>A n.1077+44T>A n.4572+44T>A n.4398+44T>A c.4571+44T>A c.2718+44T>A c.6423+44T>A (n.6423+44T>A) c.6420+44T>A (n.6420+44T>A) c.6393+44T>A (n.6393+44T>A) c.6384+44T>A (n.6384+44T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115966039A= | CA2065408800 | MED13L | c.6387+43T= (n.6387+43T=) n.2601+43T= n.4755+43T= n.6151+43T= n.1077+43T= n.4572+43T= n.4398+43T= c.4571+43T= c.2718+43T= c.6423+43T= (n.6423+43T=) c.6420+43T= (n.6420+43T=) c.6393+43T= (n.6393+43T=) c.6384+43T= (n.6384+43T=) | |
| 12 | g.115966039A>C | CA2621143113 | MED13L | c.6387+43T>G (n.6387+43T>G) n.2601+43T>G n.4755+43T>G n.6151+43T>G n.1077+43T>G n.4572+43T>G n.4398+43T>G c.4571+43T>G c.2718+43T>G c.6423+43T>G (n.6423+43T>G) c.6420+43T>G (n.6420+43T>G) c.6393+43T>G (n.6393+43T>G) c.6384+43T>G (n.6384+43T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115966039A>G | CA2065408801 | MED13L | c.6387+43T>C (n.6387+43T>C) n.2601+43T>C n.4755+43T>C n.6151+43T>C n.1077+43T>C n.4572+43T>C n.4398+43T>C c.4571+43T>C c.2718+43T>C c.6423+43T>C (n.6423+43T>C) c.6420+43T>C (n.6420+43T>C) c.6393+43T>C (n.6393+43T>C) c.6384+43T>C (n.6384+43T>C) | dbSNP |
| 12 | g.115966041C>A | CA2621143114 | MED13L | c.6387+41G>T (n.6387+41G>T) n.2601+41G>T n.4755+41G>T n.6151+41G>T n.1077+41G>T n.4572+41G>T n.4398+41G>T c.4571+41G>T c.2718+41G>T c.6423+41G>T (n.6423+41G>T) c.6420+41G>T (n.6420+41G>T) c.6393+41G>T (n.6393+41G>T) c.6384+41G>T (n.6384+41G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115966042A= | CA2065408802 | MED13L | c.6387+40T= (n.6387+40T=) n.2601+40T= n.4755+40T= n.6151+40T= n.1077+40T= n.4572+40T= n.4398+40T= c.4571+40T= c.2718+40T= c.6423+40T= (n.6423+40T=) c.6420+40T= (n.6420+40T=) c.6393+40T= (n.6393+40T=) c.6384+40T= (n.6384+40T=) | |
| 12 | g.115966042A>C | CA6810386 | MED13L | c.6387+40T>G (n.6387+40T>G) n.2601+40T>G n.4755+40T>G n.6151+40T>G n.1077+40T>G n.4572+40T>G n.4398+40T>G c.4571+40T>G c.2718+40T>G c.6423+40T>G (n.6423+40T>G) c.6420+40T>G (n.6420+40T>G) c.6393+40T>G (n.6393+40T>G) c.6384+40T>G (n.6384+40T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.115966043C= | CA2065408803 | MED13L | c.6387+39G= (n.6387+39G=) n.2601+39G= n.4755+39G= n.6151+39G= n.1077+39G= n.4572+39G= n.4398+39G= c.4571+39G= c.2718+39G= c.6423+39G= (n.6423+39G=) c.6420+39G= (n.6420+39G=) c.6393+39G= (n.6393+39G=) c.6384+39G= (n.6384+39G=) | |
| 12 | g.115966043C>G | CA6810387 | MED13L | c.6387+39G>C (n.6387+39G>C) n.2601+39G>C n.4755+39G>C n.6151+39G>C n.1077+39G>C n.4572+39G>C n.4398+39G>C c.4571+39G>C c.2718+39G>C c.6423+39G>C (n.6423+39G>C) c.6420+39G>C (n.6420+39G>C) c.6393+39G>C (n.6393+39G>C) c.6384+39G>C (n.6384+39G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.115966043C>T | CA6810388 | MED13L | c.6387+39G>A (n.6387+39G>A) n.2601+39G>A n.4755+39G>A n.6151+39G>A n.1077+39G>A n.4572+39G>A n.4398+39G>A c.4571+39G>A c.2718+39G>A c.6423+39G>A (n.6423+39G>A) c.6420+39G>A (n.6420+39G>A) c.6393+39G>A (n.6393+39G>A) c.6384+39G>A (n.6384+39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |