Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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12g.115961265A>TCA481938457MED13Lc.*1T>A (n.*1T>A)
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12g.115961266T>GCA386872311MED13Lc.6633A>C (p.Ter2211Tyr)
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c.4815T>C
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12g.115961269A>CCA481938474MED13Lc.6630T>G (p.Leu2210=)
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c.6636T>G (p.Leu2212=)
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 gnomAD v4
12g.115961269A>GCA481938476MED13Lc.6630T>C (p.Leu2210=)
n.2844T>C
n.4998T>C
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c.6666T>C (p.Leu2222=)
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12g.115961269A>TCA481938478MED13Lc.6630T>A (p.Leu2210=)
n.2844T>A
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n.2843T>C
n.4997T>C
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c.2960T>C
n.272T>C
c.6665T>C (p.Leu2222Pro)
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n.2843T>A
n.4997T>A
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c.2960T>A
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c.6662T>A (p.Leu2221His)
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12g.115961271G>ACA386872326MED13Lc.6628C>T (p.Leu2210Phe)
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12g.115961271G>CCA386872327MED13Lc.6628C>G (p.Leu2210Val)
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12g.115961271G>TCA386872328MED13Lc.6628C>A (p.Leu2210Ile)
n.2842C>A
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12g.115961272T>GCA481938493MED13Lc.6627A>C (p.Ile2209=)
n.2841A>C
n.4995A>C
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12g.115961273A>GCA386872331MED13Lc.6626T>C (p.Ile2209Thr)
n.2840T>C
n.4994T>C
n.6390T>C
n.1316T>C
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 ClinVar
12g.115961273A>TCA386872333MED13Lc.6626T>A (p.Ile2209Lys)
n.2840T>A
n.4994T>A
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c.6623T>A (p.Ile2208Lys)
12g.115961274T>ACA386872337MED13Lc.6625A>T (p.Ile2209Leu)
n.2839A>T
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12g.115961274T>CCA386872336MED13Lc.6625A>G (p.Ile2209Val)
n.2839A>G
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n.4636A>G
c.4809A>G
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c.6661A>G (p.Ile2221Val)
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12g.115961274T>GCA386872335MED13Lc.6625A>C (p.Ile2209Leu)
n.2839A>C
n.4993A>C
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n.1315A>C
n.4810A>C
n.4636A>C
c.4809A>C
c.2956A>C
n.268A>C
c.6661A>C (p.Ile2221Leu)
c.6658A>C (p.Ile2220Leu)
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12g.115961275A>TCA386872341MED13Lc.6624T>A (p.Asn2208Lys)
n.2838T>A
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12g.115961276T>ACA386872344MED13Lc.6623A>T (p.Asn2208Ile)
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12g.115961276T>CCA386872347MED13Lc.6623A>G (p.Asn2208Ser)
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 dbSNP
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 COSMIC
12g.115961277T>GCA386872352MED13Lc.6622A>C (p.Asn2208His)
n.2836A>C
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 COSMIC
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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12g.115961285G>ACA386872386MED13Lc.6614C>T (p.Ala2205Val)
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 dbSNP gnomAD v4
12g.115961285G>CCA386872389MED13Lc.6614C>G (p.Ala2205Gly)
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 gnomAD v4
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12g.115961286C>GCA386872394MED13Lc.6613G>C (p.Ala2205Pro)
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12g.115961286C>TCA386872395MED13Lc.6613G>A (p.Ala2205Thr)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
12g.115961287A>TCA386872399MED13Lc.6612T>A (p.Asn2204Lys)
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12g.115961288T>ACA386872402MED13Lc.6611A>T (p.Asn2204Ile)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115961288T>GCA386872405MED13Lc.6611A>C (p.Asn2204Thr)
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c.6608A>C (p.Asn2203Thr)
12g.115961288T=CA2065403600MED13Lc.6611A= (p.Asn2204=)
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12g.115961289T>ACA386872408MED13Lc.6610A>T (p.Asn2204Tyr)
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12g.115961289T>CCA386872410MED13Lc.6610A>G (p.Asn2204Asp)
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c.6646A>G (p.Asn2216Asp)
c.6643A>G (p.Asn2215Asp)
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c.6607A>G (p.Asn2203Asp)
 gnomAD v4
12g.115961289T>GCA386872411MED13Lc.6610A>C (p.Asn2204His)
n.2824A>C
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c.6646A>C (p.Asn2216His)
c.6643A>C (p.Asn2215His)
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c.6607A>C (p.Asn2203His)
12g.115961290G>ACA481938523MED13Lc.6609C>T (p.Tyr2203=)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.2821T>C
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n.6371T>C
n.1297T>C
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n.4618T>C
c.4791T>C
c.2938T>C
n.250T>C
c.6643T>C (p.Tyr2215His)
c.6640T>C (p.Tyr2214His)
c.6613T>C (p.Tyr2205His)
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12g.115961292A>TCA386872427MED13Lc.6607T>A (p.Tyr2203Asn)
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12g.115961293C>TCA481938527MED13Lc.6606G>A (p.Leu2202=)
n.2820G>A
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c.6642G>A (p.Leu2214=)
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c.6612G>A (p.Leu2204=)
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12g.115961294A>CCA386872433MED13Lc.6605T>G (p.Leu2202Trp)
n.2819T>G
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12g.115961294A>GCA386872435MED13Lc.6605T>C (p.Leu2202Ser)
n.2819T>C
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c.6638T>C (p.Leu2213Ser)
c.6611T>C (p.Leu2204Ser)
c.6602T>C (p.Leu2201Ser)
12g.115961294A>TCA386872437MED13Lc.6605T>A (p.Leu2202Ter)
n.2819T>A
n.4973T>A
n.6369T>A
n.1295T>A
n.4790T>A
n.4616T>A
c.4789T>A
c.2936T>A
n.248T>A
c.6641T>A (p.Leu2214Ter)
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c.6611T>A (p.Leu2204Ter)
c.6602T>A (p.Leu2201Ter)
12g.115961295A>CCA386872439MED13Lc.6604T>G (p.Leu2202Val)
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c.6601T>G (p.Leu2201Val)
12g.115961295A>GCA481938529MED13Lc.6604T>C (p.Leu2202=)
n.2818T>C
n.4972T>C
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c.4788T>C
c.2935T>C
n.247T>C
c.6640T>C (p.Leu2214=)
c.6637T>C (p.Leu2213=)
c.6610T>C (p.Leu2204=)
c.6601T>C (p.Leu2201=)
12g.115961295A>TCA386872441MED13Lc.6604T>A (p.Leu2202Met)
n.2818T>A
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c.4788T>A
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n.247T>A
c.6640T>A (p.Leu2214Met)
c.6637T>A (p.Leu2213Met)
c.6610T>A (p.Leu2204Met)
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12g.115961296C>ACA386872445MED13Lc.6603G>T (p.Gln2201His)
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12g.115961296C>GCA386872444MED13Lc.6603G>C (p.Gln2201His)
n.2817G>C
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c.4787G>C
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c.6639G>C (p.Gln2213His)
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12g.115961296C>TCA481938530MED13Lc.6603G>A (p.Gln2201=)
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 dbSNP gnomAD v2
12g.115961297T>ACA386872448MED13Lc.6602A>T (p.Gln2201Leu)
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n.4613A>C
c.4786A>C
c.2933A>C
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c.6638A>C (p.Gln2213Pro)
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12g.115961298G>ACA386872452MED13Lc.6601C>T (p.Gln2201Ter)
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12g.115961298G>CCA386872453MED13Lc.6601C>G (p.Gln2201Glu)
n.2815C>G
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12g.115961298G>TCA386872455MED13Lc.6601C>A (p.Gln2201Lys)
n.2815C>A
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12g.115961299A>CCA481938535MED13Lc.6600T>G (p.Thr2200=)
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12g.115961299A>GCA481938536MED13Lc.6600T>C (p.Thr2200=)
n.2814T>C
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c.2931T>C
n.243T>C
c.6636T>C (p.Thr2212=)
c.6633T>C (p.Thr2211=)
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c.6597T>C (p.Thr2199=)
12g.115961299A>TCA481938534MED13Lc.6600T>A (p.Thr2200=)
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12g.115961300G>ACA386872458MED13Lc.6599C>T (p.Thr2200Ile)
n.2813C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115961300G>CCA386872459MED13Lc.6599C>G (p.Thr2200Ser)
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12g.115961300G=CA2065403606MED13Lc.6599C= (p.Thr2200=)
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c.6596C= (p.Thr2199=)
12g.115961300G>TCA386872461MED13Lc.6599C>A (p.Thr2200Asn)
n.2813C>A
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n.4610C>A
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c.6635C>A (p.Thr2212Asn)
c.6632C>A (p.Thr2211Asn)
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c.6596C>A (p.Thr2199Asn)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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12g.115961302G>TCA481938541MED13Lc.6597C>A (p.Leu2199=)
n.2811C>A
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12g.115961303A>GCA386872474MED13Lc.6596T>C (p.Leu2199Pro)
n.2810T>C
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12g.115961303A>TCA386872473MED13Lc.6596T>A (p.Leu2199His)
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12g.115961304G>CCA386872480MED13Lc.6595C>G (p.Leu2199Val)
n.2809C>G
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12g.115961304G>TCA386872478MED13Lc.6595C>A (p.Leu2199Ile)
n.2809C>A
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n.238C>A
c.6631C>A (p.Leu2211Ile)
c.6628C>A (p.Leu2210Ile)
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12g.115961305C>ACA481938545MED13Lc.6594G>T (p.Val2198=)
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12g.115961305C>GCA481938547MED13Lc.6594G>C (p.Val2198=)
n.2808G>C
n.4962G>C
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n.237G>C
c.6630G>C (p.Val2210=)
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c.6600G>C (p.Val2200=)
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12g.115961305C>TCA481938546MED13Lc.6594G>A (p.Val2198=)
n.2808G>A
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n.237G>A
c.6630G>A (p.Val2210=)
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c.6591G>A (p.Val2197=)
12g.115961306A>CCA386872481MED13Lc.6593T>G (p.Val2198Gly)
n.2807T>G
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12g.115961306A>GCA386872483MED13Lc.6593T>C (p.Val2198Ala)
n.2807T>C
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c.6629T>C (p.Val2210Ala)
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12g.115961306A>TCA386872485MED13Lc.6593T>A (p.Val2198Glu)
n.2807T>A
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12g.115961307C>ACA386872487MED13Lc.6592G>T (p.Val2198Leu)
n.2806G>T
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12g.115961307C>GCA386872489MED13Lc.6592G>C (p.Val2198Leu)
n.2806G>C
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c.4776G>C
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 ClinVar
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c.6628G>A (p.Val2210Met)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115961308C>ACA481938549MED13Lc.6591G>T (p.Val2197=)
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c.4775G>C
c.2922G>C
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c.6627G>C (p.Val2209=)
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12g.115961308C>TCA481938552MED13Lc.6591G>A (p.Val2197=)
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n.234G>A
c.6627G>A (p.Val2209=)
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12g.115961309A>CCA386872493MED13Lc.6590T>G (p.Val2197Gly)
n.2804T>G
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12g.115961309A>GCA386872496MED13Lc.6590T>C (p.Val2197Ala)
n.2804T>C
n.4958T>C
n.6354T>C
n.1280T>C
n.4775T>C
n.4601T>C
c.4774T>C
c.2921T>C
n.233T>C
c.6626T>C (p.Val2209Ala)
c.6623T>C (p.Val2208Ala)
c.6596T>C (p.Val2199Ala)
c.6587T>C (p.Val2196Ala)
12g.115961309A>TCA386872497MED13Lc.6590T>A (p.Val2197Glu)
n.2804T>A
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12g.115961310C>ACA386872499MED13Lc.6589G>T (p.Val2197Leu)
n.2803G>T
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12g.115961310C=CA2065403629MED13Lc.6589G= (p.Val2197=)
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12g.115961310C>GCA386872501MED13Lc.6589G>C (p.Val2197Leu)
n.2803G>C
n.4957G>C
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n.1279G>C
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n.4600G>C
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c.2920G>C
n.232G>C
c.6625G>C (p.Val2209Leu)
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12g.115961310C>TCA386872503MED13Lc.6589G>A (p.Val2197Met)
n.2803G>A
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c.6625G>A (p.Val2209Met)
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c.6586G>A (p.Val2196Met)
 dbSNP gnomAD v4
12g.115961311A=CA2065403632MED13Lc.6588T= (p.Phe2196=)
n.2802T=
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c.6624T= (p.Phe2208=)
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c.6594T= (p.Phe2198=)
c.6585T= (p.Phe2195=)
12g.115961311A>CCA386872508MED13Lc.6588T>G (p.Phe2196Leu)
n.2802T>G
n.4956T>G
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n.1278T>G
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n.4599T>G
c.4772T>G
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c.6621T>G (p.Phe2207Leu)
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c.6585T>G (p.Phe2195Leu)
12g.115961311A>GCA481938557MED13Lc.6588T>C (p.Phe2196=)
n.2802T>C
n.4956T>C
n.6352T>C
n.1278T>C
n.4773T>C
n.4599T>C
c.4772T>C
c.2919T>C
n.231T>C
c.6624T>C (p.Phe2208=)
c.6621T>C (p.Phe2207=)
c.6594T>C (p.Phe2198=)
c.6585T>C (p.Phe2195=)
12g.115961311A>TCA386872505MED13Lc.6588T>A (p.Phe2196Leu)
n.2802T>A
n.4956T>A
n.6352T>A
n.1278T>A
n.4773T>A
n.4599T>A
c.4772T>A
c.2919T>A
n.231T>A
c.6624T>A (p.Phe2208Leu)
c.6621T>A (p.Phe2207Leu)
c.6594T>A (p.Phe2198Leu)
c.6585T>A (p.Phe2195Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115961312A>CCA386872510MED13Lc.6587T>G (p.Phe2196Cys)
n.2801T>G
n.4955T>G
n.6351T>G
n.1277T>G
n.4772T>G
n.4598T>G
c.4771T>G
c.2918T>G
n.230T>G
c.6623T>G (p.Phe2208Cys)
c.6620T>G (p.Phe2207Cys)
c.6593T>G (p.Phe2198Cys)
c.6584T>G (p.Phe2195Cys)
12g.115961312A>GCA386872512MED13Lc.6587T>C (p.Phe2196Ser)
n.2801T>C
n.4955T>C
n.6351T>C
n.1277T>C
n.4772T>C
n.4598T>C
c.4771T>C
c.2918T>C
n.230T>C
c.6623T>C (p.Phe2208Ser)
c.6620T>C (p.Phe2207Ser)
c.6593T>C (p.Phe2198Ser)
c.6584T>C (p.Phe2195Ser)
12g.115961312A>TCA386872514MED13Lc.6587T>A (p.Phe2196Tyr)
n.2801T>A
n.4955T>A
n.6351T>A
n.1277T>A
n.4772T>A
n.4598T>A
c.4771T>A
c.2918T>A
n.230T>A
c.6623T>A (p.Phe2208Tyr)
c.6620T>A (p.Phe2207Tyr)
c.6593T>A (p.Phe2198Tyr)
c.6584T>A (p.Phe2195Tyr)
12g.115961313A>CCA386872516MED13Lc.6586T>G (p.Phe2196Val)
n.2800T>G
n.4954T>G
n.6350T>G
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n.4771T>G
n.4597T>G
c.4770T>G
c.2917T>G
n.229T>G
c.6622T>G (p.Phe2208Val)
c.6619T>G (p.Phe2207Val)
c.6592T>G (p.Phe2198Val)
c.6583T>G (p.Phe2195Val)
12g.115961313A>GCA386872517MED13Lc.6586T>C (p.Phe2196Leu)
n.2800T>C
n.4954T>C
n.6350T>C
n.1276T>C
n.4771T>C
n.4597T>C
c.4770T>C
c.2917T>C
n.229T>C
c.6622T>C (p.Phe2208Leu)
c.6619T>C (p.Phe2207Leu)
c.6592T>C (p.Phe2198Leu)
c.6583T>C (p.Phe2195Leu)
12g.115961313A>TCA386872519MED13Lc.6586T>A (p.Phe2196Ile)
n.2800T>A
n.4954T>A
n.6350T>A
n.1276T>A
n.4771T>A
n.4597T>A
c.4770T>A
c.2917T>A
n.229T>A
c.6622T>A (p.Phe2208Ile)
c.6619T>A (p.Phe2207Ile)
c.6592T>A (p.Phe2198Ile)
c.6583T>A (p.Phe2195Ile)
12g.115961314G>ACA481938561MED13Lc.6585C>T (p.His2195=)
n.2799C>T
n.4953C>T
n.6349C>T
n.1275C>T
n.4770C>T
n.4596C>T
c.4769C>T
c.2916C>T
n.228C>T
c.6621C>T (p.His2207=)
c.6618C>T (p.His2206=)
c.6591C>T (p.His2197=)
c.6582C>T (p.His2194=)
12g.115961314G>CCA386872521MED13Lc.6585C>G (p.His2195Gln)
n.2799C>G
n.4953C>G
n.6349C>G
n.1275C>G
n.4770C>G
n.4596C>G
c.4769C>G
c.2916C>G
n.228C>G
c.6621C>G (p.His2207Gln)
c.6618C>G (p.His2206Gln)
c.6591C>G (p.His2197Gln)
c.6582C>G (p.His2194Gln)
12g.115961314G>TCA386872523MED13Lc.6585C>A (p.His2195Gln)
n.2799C>A
n.4953C>A
n.6349C>A
n.1275C>A
n.4770C>A
n.4596C>A
c.4769C>A
c.2916C>A
n.228C>A
c.6621C>A (p.His2207Gln)
c.6618C>A (p.His2206Gln)
c.6591C>A (p.His2197Gln)
c.6582C>A (p.His2194Gln)
12g.115961315T>ACA386872527MED13Lc.6584A>T (p.His2195Leu)
n.2798A>T
n.4952A>T
n.6348A>T
n.1274A>T
n.4769A>T
n.4595A>T
c.4768A>T
c.2915A>T
n.227A>T
c.6620A>T (p.His2207Leu)
c.6617A>T (p.His2206Leu)
c.6590A>T (p.His2197Leu)
c.6581A>T (p.His2194Leu)
12g.115961315T>CCA386872528MED13Lc.6584A>G (p.His2195Arg)
n.2798A>G
n.4952A>G
n.6348A>G
n.1274A>G
n.4769A>G
n.4595A>G
c.4768A>G
c.2915A>G
n.227A>G
c.6620A>G (p.His2207Arg)
c.6617A>G (p.His2206Arg)
c.6590A>G (p.His2197Arg)
c.6581A>G (p.His2194Arg)
12g.115961315T>GCA386872530MED13Lc.6584A>C (p.His2195Pro)
n.2798A>C
n.4952A>C
n.6348A>C
n.1274A>C
n.4769A>C
n.4595A>C
c.4768A>C
c.2915A>C
n.227A>C
c.6620A>C (p.His2207Pro)
c.6617A>C (p.His2206Pro)
c.6590A>C (p.His2197Pro)
c.6581A>C (p.His2194Pro)
12g.115961316G>ACA386872536MED13Lc.6583C>T (p.His2195Tyr)
n.2797C>T
n.4951C>T
n.6347C>T
n.1273C>T
n.4768C>T
n.4594C>T
c.4767C>T
c.2914C>T
n.226C>T
c.6619C>T (p.His2207Tyr)
c.6616C>T (p.His2206Tyr)
c.6589C>T (p.His2197Tyr)
c.6580C>T (p.His2194Tyr)
 ClinVar dbSNP
12g.115961316G>CCA386872534MED13Lc.6583C>G (p.His2195Asp)
n.2797C>G
n.4951C>G
n.6347C>G
n.1273C>G
n.4768C>G
n.4594C>G
c.4767C>G
c.2914C>G
n.226C>G
c.6619C>G (p.His2207Asp)
c.6616C>G (p.His2206Asp)
c.6589C>G (p.His2197Asp)
c.6580C>G (p.His2194Asp)
12g.115961316G>TCA386872532MED13Lc.6583C>A (p.His2195Asn)
n.2797C>A
n.4951C>A
n.6347C>A
n.1273C>A
n.4768C>A
n.4594C>A
c.4767C>A
c.2914C>A
n.226C>A
c.6619C>A (p.His2207Asn)
c.6616C>A (p.His2206Asn)
c.6589C>A (p.His2197Asn)
c.6580C>A (p.His2194Asn)
12g.115961317G>ACA244127772MED13Lc.6582C>T (p.Val2194=)
n.2796C>T
n.4950C>T
n.6346C>T
n.1272C>T
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n.4593C>T
c.4766C>T
c.2913C>T
n.225C>T
c.6618C>T (p.Val2206=)
c.6615C>T (p.Val2205=)
c.6588C>T (p.Val2196=)
c.6579C>T (p.Val2193=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115961317G>CCA481938564MED13Lc.6582C>G (p.Val2194=)
n.2796C>G
n.4950C>G
n.6346C>G
n.1272C>G
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n.4593C>G
c.4766C>G
c.2913C>G
n.225C>G
c.6618C>G (p.Val2206=)
c.6615C>G (p.Val2205=)
c.6588C>G (p.Val2196=)
c.6579C>G (p.Val2193=)
 dbSNP gnomAD v4
12g.115961317G=CA2065403638MED13Lc.6582C= (p.Val2194=)
n.2796C=
n.4950C=
n.6346C=
n.1272C=
n.4767C=
n.4593C=
c.4766C=
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n.225C=
c.6618C= (p.Val2206=)
c.6615C= (p.Val2205=)
c.6588C= (p.Val2196=)
c.6579C= (p.Val2193=)
12g.115961317G>TCA481938565MED13Lc.6582C>A (p.Val2194=)
n.2796C>A
n.4950C>A
n.6346C>A
n.1272C>A
n.4767C>A
n.4593C>A
c.4766C>A
c.2913C>A
n.225C>A
c.6618C>A (p.Val2206=)
c.6615C>A (p.Val2205=)
c.6588C>A (p.Val2196=)
c.6579C>A (p.Val2193=)
12g.115961318A>CCA386872538MED13Lc.6581T>G (p.Val2194Gly)
n.2795T>G
n.4949T>G
n.6345T>G
n.1271T>G
n.4766T>G
n.4592T>G
c.4765T>G
c.2912T>G
n.224T>G
c.6617T>G (p.Val2206Gly)
c.6614T>G (p.Val2205Gly)
c.6587T>G (p.Val2196Gly)
c.6578T>G (p.Val2193Gly)
12g.115961318A>GCA386872540MED13Lc.6581T>C (p.Val2194Ala)
n.2795T>C
n.4949T>C
n.6345T>C
n.1271T>C
n.4766T>C
n.4592T>C
c.4765T>C
c.2912T>C
n.224T>C
c.6617T>C (p.Val2206Ala)
c.6614T>C (p.Val2205Ala)
c.6587T>C (p.Val2196Ala)
c.6578T>C (p.Val2193Ala)
12g.115961318A>TCA386872542MED13Lc.6581T>A (p.Val2194Asp)
n.2795T>A
n.4949T>A
n.6345T>A
n.1271T>A
n.4766T>A
n.4592T>A
c.4765T>A
c.2912T>A
n.224T>A
c.6617T>A (p.Val2206Asp)
c.6614T>A (p.Val2205Asp)
c.6587T>A (p.Val2196Asp)
c.6578T>A (p.Val2193Asp)
12g.115961319C>ACA386872544MED13Lc.6580G>T (p.Val2194Phe)
n.2794G>T
n.4948G>T
n.6344G>T
n.1270G>T
n.4765G>T
n.4591G>T
c.4764G>T
c.2911G>T
n.223G>T
c.6616G>T (p.Val2206Phe)
c.6613G>T (p.Val2205Phe)
c.6586G>T (p.Val2196Phe)
c.6577G>T (p.Val2193Phe)
12g.115961319C=CA2065403659MED13Lc.6580G= (p.Val2194=)
n.2794G=
n.4948G=
n.6344G=
n.1270G=
n.4765G=
n.4591G=
c.4764G=
c.2911G=
n.223G=
c.6616G= (p.Val2206=)
c.6613G= (p.Val2205=)
c.6586G= (p.Val2196=)
c.6577G= (p.Val2193=)
12g.115961319C>GCA386872546MED13Lc.6580G>C (p.Val2194Leu)
n.2794G>C
n.4948G>C
n.6344G>C
n.1270G>C
n.4765G>C
n.4591G>C
c.4764G>C
c.2911G>C
n.223G>C
c.6616G>C (p.Val2206Leu)
c.6613G>C (p.Val2205Leu)
c.6586G>C (p.Val2196Leu)
c.6577G>C (p.Val2193Leu)
12g.115961319C>TCA244127775MED13Lc.6580G>A (p.Val2194Ile)
n.2794G>A
n.4948G>A
n.6344G>A
n.1270G>A
n.4765G>A
n.4591G>A
c.4764G>A
c.2911G>A
n.223G>A
c.6616G>A (p.Val2206Ile)
c.6613G>A (p.Val2205Ile)
c.6586G>A (p.Val2196Ile)
c.6577G>A (p.Val2193Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115961320G>ACA6810334MED13Lc.6579C>T (p.Pro2193=)
n.2793C>T
n.4947C>T
n.6343C>T
n.1269C>T
n.4764C>T
n.4590C>T
c.4763C>T
c.2910C>T
n.222C>T
c.6615C>T (p.Pro2205=)
c.6612C>T (p.Pro2204=)
c.6585C>T (p.Pro2195=)
c.6576C>T (p.Pro2192=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115961320G>CCA481938572MED13Lc.6579C>G (p.Pro2193=)
n.2793C>G
n.4947C>G
n.6343C>G
n.1269C>G
n.4764C>G
n.4590C>G
c.4763C>G
c.2910C>G
n.222C>G
c.6615C>G (p.Pro2205=)
c.6612C>G (p.Pro2204=)
c.6585C>G (p.Pro2195=)
c.6576C>G (p.Pro2192=)
12g.115961320G=CA2065403679MED13Lc.6579C= (p.Pro2193=)
n.2793C=
n.4947C=
n.6343C=
n.1269C=
n.4764C=
n.4590C=
c.4763C=
c.2910C=
n.222C=
c.6615C= (p.Pro2205=)
c.6612C= (p.Pro2204=)
c.6585C= (p.Pro2195=)
c.6576C= (p.Pro2192=)
12g.115961320G>TCA481938571MED13Lc.6579C>A (p.Pro2193=)
n.2793C>A
n.4947C>A
n.6343C>A
n.1269C>A
n.4764C>A
n.4590C>A
c.4763C>A
c.2910C>A
n.222C>A
c.6615C>A (p.Pro2205=)
c.6612C>A (p.Pro2204=)
c.6585C>A (p.Pro2195=)
c.6576C>A (p.Pro2192=)
12g.115961322delCA2695217465MED13Lc.6579del (p.Val2194SerfsTer14)
n.2793del
n.4947del
n.6343del
n.1269del
n.4764del
n.4590del
c.4763del
c.2910del
n.222del
c.6615del (p.Val2206SerfsTer14)
c.6612del (p.Val2205SerfsTer14)
c.6585del (p.Val2196SerfsTer14)
c.6576del (p.Val2193SerfsTer14)
12g.115961321G>ACA386872551MED13Lc.6578C>T (p.Pro2193Leu)
n.2792C>T
n.4946C>T
n.6342C>T
n.1268C>T
n.4763C>T
n.4589C>T
c.4762C>T
c.2909C>T
n.221C>T
c.6614C>T (p.Pro2205Leu)
c.6611C>T (p.Pro2204Leu)
c.6584C>T (p.Pro2195Leu)
c.6575C>T (p.Pro2192Leu)
12g.115961321G>CCA386872553MED13Lc.6578C>G (p.Pro2193Arg)
n.2792C>G
n.4946C>G
n.6342C>G
n.1268C>G
n.4763C>G
n.4589C>G
c.4762C>G
c.2909C>G
n.221C>G
c.6614C>G (p.Pro2205Arg)
c.6611C>G (p.Pro2204Arg)
c.6584C>G (p.Pro2195Arg)
c.6575C>G (p.Pro2192Arg)
12g.115961321G>TCA386872555MED13Lc.6578C>A (p.Pro2193His)
n.2792C>A
n.4946C>A
n.6342C>A
n.1268C>A
n.4763C>A
n.4589C>A
c.4762C>A
c.2909C>A
n.221C>A
c.6614C>A (p.Pro2205His)
c.6611C>A (p.Pro2204His)
c.6584C>A (p.Pro2195His)
c.6575C>A (p.Pro2192His)
12g.115961322G>ACA386872558MED13Lc.6577C>T (p.Pro2193Ser)
n.2791C>T
n.4945C>T
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12g.115961322G>CCA386872561MED13Lc.6577C>G (p.Pro2193Ala)
n.2791C>G
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c.6574C>G (p.Pro2192Ala)
12g.115961322G>TCA386872563MED13Lc.6577C>A (p.Pro2193Thr)
n.2791C>A
n.4945C>A
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n.1267C>A
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n.4588C>A
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c.6613C>A (p.Pro2205Thr)
c.6610C>A (p.Pro2204Thr)
c.6583C>A (p.Pro2195Thr)
c.6574C>A (p.Pro2192Thr)
 ClinVar dbSNP
12g.115961323A>CCA481938576MED13Lc.6576T>G (p.Leu2192=)
n.2790T>G
n.4944T>G
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12g.115961323A>GCA481938577MED13Lc.6576T>C (p.Leu2192=)
n.2790T>C
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c.4760T>C
c.2907T>C
n.219T>C
c.6612T>C (p.Leu2204=)
c.6609T>C (p.Leu2203=)
c.6582T>C (p.Leu2194=)
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12g.115961323A>TCA481938579MED13Lc.6576T>A (p.Leu2192=)
n.2790T>A
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12g.115961324A>CCA386872568MED13Lc.6575T>G (p.Leu2192Arg)
n.2789T>G
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12g.115961324A>GCA386872575MED13Lc.6575T>C (p.Leu2192Pro)
n.2789T>C
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c.6611T>C (p.Leu2204Pro)
c.6608T>C (p.Leu2203Pro)
c.6581T>C (p.Leu2194Pro)
c.6572T>C (p.Leu2191Pro)
12g.115961324A>TCA386872571MED13Lc.6575T>A (p.Leu2192His)
n.2789T>A
n.4943T>A
n.6339T>A
n.1265T>A
n.4760T>A
n.4586T>A
c.4759T>A
c.2906T>A
n.218T>A
c.6611T>A (p.Leu2204His)
c.6608T>A (p.Leu2203His)
c.6581T>A (p.Leu2194His)
c.6572T>A (p.Leu2191His)
12g.115961325G>ACA386872579MED13Lc.6574C>T (p.Leu2192Phe)
n.2788C>T
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12g.115961325G>CCA386872582MED13Lc.6574C>G (p.Leu2192Val)
n.2788C>G
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c.6610C>G (p.Leu2204Val)
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c.6580C>G (p.Leu2194Val)
c.6571C>G (p.Leu2191Val)
12g.115961325G>TCA386872586MED13Lc.6574C>A (p.Leu2192Ile)
n.2788C>A
n.4942C>A
n.6338C>A
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n.4759C>A
n.4585C>A
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c.6610C>A (p.Leu2204Ile)
c.6607C>A (p.Leu2203Ile)
c.6580C>A (p.Leu2194Ile)
c.6571C>A (p.Leu2191Ile)
12g.115961326G>ACA481938584MED13Lc.6573C>T (p.Cys2191=)
n.2787C>T
n.4941C>T
n.6337C>T
n.1263C>T
n.4758C>T
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c.4757C>T
c.2904C>T
n.216C>T
c.6609C>T (p.Cys2203=)
c.6606C>T (p.Cys2202=)
c.6579C>T (p.Cys2193=)
c.6570C>T (p.Cys2190=)
 dbSNP
12g.115961326G>CCA386872589MED13Lc.6573C>G (p.Cys2191Trp)
n.2787C>G
n.4941C>G
n.6337C>G
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n.4584C>G
c.4757C>G
c.2904C>G
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c.6609C>G (p.Cys2203Trp)
c.6606C>G (p.Cys2202Trp)
c.6579C>G (p.Cys2193Trp)
c.6570C>G (p.Cys2190Trp)
12g.115961326G>TCA386872592MED13Lc.6573C>A (p.Cys2191Ter)
n.2787C>A
n.4941C>A
n.6337C>A
n.1263C>A
n.4758C>A
n.4584C>A
c.4757C>A
c.2904C>A
n.216C>A
c.6609C>A (p.Cys2203Ter)
c.6606C>A (p.Cys2202Ter)
c.6579C>A (p.Cys2193Ter)
c.6570C>A (p.Cys2190Ter)
12g.115961327C>ACA386872598MED13Lc.6572G>T (p.Cys2191Phe)
n.2786G>T
n.4940G>T
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n.4583G>T
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c.6608G>T (p.Cys2203Phe)
c.6605G>T (p.Cys2202Phe)
c.6578G>T (p.Cys2193Phe)
c.6569G>T (p.Cys2190Phe)
12g.115961327C>GCA386872600MED13Lc.6572G>C (p.Cys2191Ser)
n.2786G>C
n.4940G>C
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c.6608G>C (p.Cys2203Ser)
c.6605G>C (p.Cys2202Ser)
c.6578G>C (p.Cys2193Ser)
c.6569G>C (p.Cys2190Ser)
12g.115961327C>TCA386872603MED13Lc.6572G>A (p.Cys2191Tyr)
n.2786G>A
n.4940G>A
n.6336G>A
n.1262G>A
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n.4583G>A
c.4756G>A
c.2903G>A
n.215G>A
c.6608G>A (p.Cys2203Tyr)
c.6605G>A (p.Cys2202Tyr)
c.6578G>A (p.Cys2193Tyr)
c.6569G>A (p.Cys2190Tyr)
12g.115961328A=CA2065403692MED13Lc.6571T= (p.Cys2191=)
n.2785T=
n.4939T=
n.6335T=
n.1261T=
n.4756T=
n.4582T=
c.4755T=
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n.214T=
c.6607T= (p.Cys2203=)
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c.6577T= (p.Cys2193=)
c.6568T= (p.Cys2190=)
12g.115961328A>CCA386872607MED13Lc.6571T>G (p.Cys2191Gly)
n.2785T>G
n.4939T>G
n.6335T>G
n.1261T>G
n.4756T>G
n.4582T>G
c.4755T>G
c.2902T>G
n.214T>G
c.6607T>G (p.Cys2203Gly)
c.6604T>G (p.Cys2202Gly)
c.6577T>G (p.Cys2193Gly)
c.6568T>G (p.Cys2190Gly)
12g.115961328A>GCA386872610MED13Lc.6571T>C (p.Cys2191Arg)
n.2785T>C
n.4939T>C
n.6335T>C
n.1261T>C
n.4756T>C
n.4582T>C
c.4755T>C
c.2902T>C
n.214T>C
c.6607T>C (p.Cys2203Arg)
c.6604T>C (p.Cys2202Arg)
c.6577T>C (p.Cys2193Arg)
c.6568T>C (p.Cys2190Arg)
12g.115961328A>TCA386872612MED13Lc.6571T>A (p.Cys2191Ser)
n.2785T>A
n.4939T>A
n.6335T>A
n.1261T>A
n.4756T>A
n.4582T>A
c.4755T>A
c.2902T>A
n.214T>A
c.6607T>A (p.Cys2203Ser)
c.6604T>A (p.Cys2202Ser)
c.6577T>A (p.Cys2193Ser)
c.6568T>A (p.Cys2190Ser)
12g.115961329G>ACA244127787MED13Lc.6570C>T (p.Ser2190=)
n.2784C>T
n.4938C>T
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n.1260C>T
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c.2901C>T
n.213C>T
c.6606C>T (p.Ser2202=)
c.6603C>T (p.Ser2201=)
c.6576C>T (p.Ser2192=)
c.6567C>T (p.Ser2189=)
 dbSNP gnomAD v4
12g.115961329G>CCA481938588MED13Lc.6570C>G (p.Ser2190=)
n.2784C>G
n.4938C>G
n.6334C>G
n.1260C>G
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n.4581C>G
c.4754C>G
c.2901C>G
n.213C>G
c.6606C>G (p.Ser2202=)
c.6603C>G (p.Ser2201=)
c.6576C>G (p.Ser2192=)
c.6567C>G (p.Ser2189=)
12g.115961329G=CA2065403700MED13Lc.6570C= (p.Ser2190=)
n.2784C=
n.4938C=
n.6334C=
n.1260C=
n.4755C=
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c.4754C=
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n.213C=
c.6606C= (p.Ser2202=)
c.6603C= (p.Ser2201=)
c.6576C= (p.Ser2192=)
c.6567C= (p.Ser2189=)
12g.115961329G>TCA481938590MED13Lc.6570C>A (p.Ser2190=)
n.2784C>A
n.4938C>A
n.6334C>A
n.1260C>A
n.4755C>A
n.4581C>A
c.4754C>A
c.2901C>A
n.213C>A
c.6606C>A (p.Ser2202=)
c.6603C>A (p.Ser2201=)
c.6576C>A (p.Ser2192=)
c.6567C>A (p.Ser2189=)
12g.115961330dupCA915946732MED13Lc.6570dup (p.Cys2191LeufsTer?)
n.2784dup
n.4938dup
n.6334dup
n.1260dup
n.4755dup
n.4581dup
c.4754dup
c.2901dup
n.213dup
c.6606dup (p.Cys2203LeufsTer?)
c.6603dup (p.Cys2202LeufsTer?)
c.6576dup (p.Cys2193LeufsTer?)
c.6567dup (p.Cys2190LeufsTer?)
 ClinVar dbSNP
12g.115961330G>ACA386872616MED13Lc.6569C>T (p.Ser2190Phe)
n.2783C>T
n.4937C>T
n.6333C>T
n.1259C>T
n.4754C>T
n.4580C>T
c.4753C>T
c.2900C>T
n.212C>T
c.6605C>T (p.Ser2202Phe)
c.6602C>T (p.Ser2201Phe)
c.6575C>T (p.Ser2192Phe)
c.6566C>T (p.Ser2189Phe)
 COSMIC
12g.115961330G>CCA386872615MED13Lc.6569C>G (p.Ser2190Cys)
n.2783C>G
n.4937C>G
n.6333C>G
n.1259C>G
n.4754C>G
n.4580C>G
c.4753C>G
c.2900C>G
n.212C>G
c.6605C>G (p.Ser2202Cys)
c.6602C>G (p.Ser2201Cys)
c.6575C>G (p.Ser2192Cys)
c.6566C>G (p.Ser2189Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115961330G=CA2065403719MED13Lc.6569C= (p.Ser2190=)
n.2783C=
n.4937C=
n.6333C=
n.1259C=
n.4754C=
n.4580C=
c.4753C=
c.2900C=
n.212C=
c.6605C= (p.Ser2202=)
c.6602C= (p.Ser2201=)
c.6575C= (p.Ser2192=)
c.6566C= (p.Ser2189=)
12g.115961330G>TCA386872617MED13Lc.6569C>A (p.Ser2190Tyr)
n.2783C>A
n.4937C>A
n.6333C>A
n.1259C>A
n.4754C>A
n.4580C>A
c.4753C>A
c.2900C>A
n.212C>A
c.6605C>A (p.Ser2202Tyr)
c.6602C>A (p.Ser2201Tyr)
c.6575C>A (p.Ser2192Tyr)
c.6566C>A (p.Ser2189Tyr)
12g.115961331A>CCA386872620MED13Lc.6568T>G (p.Ser2190Ala)
n.2782T>G
n.4936T>G
n.6332T>G
n.1258T>G
n.4753T>G
n.4579T>G
c.4752T>G
c.2899T>G
n.211T>G
c.6604T>G (p.Ser2202Ala)
c.6601T>G (p.Ser2201Ala)
c.6574T>G (p.Ser2192Ala)
c.6565T>G (p.Ser2189Ala)
12g.115961331A>GCA386872626MED13Lc.6568T>C (p.Ser2190Pro)
n.2782T>C
n.4936T>C
n.6332T>C
n.1258T>C
n.4753T>C
n.4579T>C
c.4752T>C
c.2899T>C
n.211T>C
c.6604T>C (p.Ser2202Pro)
c.6601T>C (p.Ser2201Pro)
c.6574T>C (p.Ser2192Pro)
c.6565T>C (p.Ser2189Pro)
12g.115961331A>TCA386872621MED13Lc.6568T>A (p.Ser2190Thr)
n.2782T>A
n.4936T>A
n.6332T>A
n.1258T>A
n.4753T>A
n.4579T>A
c.4752T>A
c.2899T>A
n.211T>A
c.6604T>A (p.Ser2202Thr)
c.6601T>A (p.Ser2201Thr)
c.6574T>A (p.Ser2192Thr)
c.6565T>A (p.Ser2189Thr)
12g.115961332A>CCA481938595MED13Lc.6567T>G (p.Thr2189=)
n.2781T>G
n.4935T>G
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n.210T>G
c.6603T>G (p.Thr2201=)
c.6600T>G (p.Thr2200=)
c.6573T>G (p.Thr2191=)
c.6564T>G (p.Thr2188=)
12g.115961332A>GCA481938593MED13Lc.6567T>C (p.Thr2189=)
n.2781T>C
n.4935T>C
n.6331T>C
n.1257T>C
n.4752T>C
n.4578T>C
c.4751T>C
c.2898T>C
n.210T>C
c.6603T>C (p.Thr2201=)
c.6600T>C (p.Thr2200=)
c.6573T>C (p.Thr2191=)
c.6564T>C (p.Thr2188=)
12g.115961332A>TCA481938594MED13Lc.6567T>A (p.Thr2189=)
n.2781T>A
n.4935T>A
n.6331T>A
n.1257T>A
n.4752T>A
n.4578T>A
c.4751T>A
c.2898T>A
n.210T>A
c.6603T>A (p.Thr2201=)
c.6600T>A (p.Thr2200=)
c.6573T>A (p.Thr2191=)
c.6564T>A (p.Thr2188=)
12g.115961333G>ACA386872630MED13Lc.6566C>T (p.Thr2189Ile)
n.2780C>T
n.4934C>T
n.6330C>T
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n.209C>T
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c.6599C>T (p.Thr2200Ile)
c.6572C>T (p.Thr2191Ile)
c.6563C>T (p.Thr2188Ile)
 gnomAD v4
12g.115961333G>CCA386872633MED13Lc.6566C>G (p.Thr2189Ser)
n.2780C>G
n.4934C>G
n.6330C>G
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n.4751C>G
n.4577C>G
c.4750C>G
c.2897C>G
n.209C>G
c.6602C>G (p.Thr2201Ser)
c.6599C>G (p.Thr2200Ser)
c.6572C>G (p.Thr2191Ser)
c.6563C>G (p.Thr2188Ser)
12g.115961333G>TCA386872637MED13Lc.6566C>A (p.Thr2189Asn)
n.2780C>A
n.4934C>A
n.6330C>A
n.1256C>A
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n.4577C>A
c.4750C>A
c.2897C>A
n.209C>A
c.6602C>A (p.Thr2201Asn)
c.6599C>A (p.Thr2200Asn)
c.6572C>A (p.Thr2191Asn)
c.6563C>A (p.Thr2188Asn)
12g.115961334T>ACA386872641MED13Lc.6565A>T (p.Thr2189Ser)
n.2779A>T
n.4933A>T
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c.6598A>T (p.Thr2200Ser)
c.6571A>T (p.Thr2191Ser)
c.6562A>T (p.Thr2188Ser)
12g.115961334T>CCA386872648MED13Lc.6565A>G (p.Thr2189Ala)
n.2779A>G
n.4933A>G
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n.4576A>G
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c.2896A>G
n.208A>G
c.6601A>G (p.Thr2201Ala)
c.6598A>G (p.Thr2200Ala)
c.6571A>G (p.Thr2191Ala)
c.6562A>G (p.Thr2188Ala)
 gnomAD v4
12g.115961334T>GCA386872651MED13Lc.6565A>C (p.Thr2189Pro)
n.2779A>C
n.4933A>C
n.6329A>C
n.1255A>C
n.4750A>C
n.4576A>C
c.4749A>C
c.2896A>C
n.208A>C
c.6601A>C (p.Thr2201Pro)
c.6598A>C (p.Thr2200Pro)
c.6571A>C (p.Thr2191Pro)
c.6562A>C (p.Thr2188Pro)
12g.115961335A>CCA481938598MED13Lc.6564T>G (p.Arg2188=)
n.2778T>G
n.4932T>G
n.6328T>G
n.1254T>G
n.4749T>G
n.4575T>G
c.4748T>G
c.2895T>G
n.207T>G
c.6600T>G (p.Arg2200=)
c.6597T>G (p.Arg2199=)
c.6570T>G (p.Arg2190=)
c.6561T>G (p.Arg2187=)
12g.115961335A>GCA481938599MED13Lc.6564T>C (p.Arg2188=)
n.2778T>C
n.4932T>C
n.6328T>C
n.1254T>C
n.4749T>C
n.4575T>C
c.4748T>C
c.2895T>C
n.207T>C
c.6600T>C (p.Arg2200=)
c.6597T>C (p.Arg2199=)
c.6570T>C (p.Arg2190=)
c.6561T>C (p.Arg2187=)
12g.115961335A>TCA481938601MED13Lc.6564T>A (p.Arg2188=)
n.2778T>A
n.4932T>A
n.6328T>A
n.1254T>A
n.4749T>A
n.4575T>A
c.4748T>A
c.2895T>A
n.207T>A
c.6600T>A (p.Arg2200=)
c.6597T>A (p.Arg2199=)
c.6570T>A (p.Arg2190=)
c.6561T>A (p.Arg2187=)
12g.115961336C>ACA386872654MED13Lc.6563G>T (p.Arg2188Leu)
n.2777G>T
n.4931G>T
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n.1253G>T
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c.4747G>T
c.2894G>T
n.206G>T
c.6599G>T (p.Arg2200Leu)
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c.6569G>T (p.Arg2190Leu)
c.6560G>T (p.Arg2187Leu)
12g.115961336C>GCA386872656MED13Lc.6563G>C (p.Arg2188Pro)
n.2777G>C
n.4931G>C
n.6327G>C
n.1253G>C
n.4748G>C
n.4574G>C
c.4747G>C
c.2894G>C
n.206G>C
c.6599G>C (p.Arg2200Pro)
c.6596G>C (p.Arg2199Pro)
c.6569G>C (p.Arg2190Pro)
c.6560G>C (p.Arg2187Pro)
12g.115961336C>TCA386872659MED13Lc.6563G>A (p.Arg2188His)
n.2777G>A
n.4931G>A
n.6327G>A
n.1253G>A
n.4748G>A
n.4574G>A
c.4747G>A
c.2894G>A
n.206G>A
c.6599G>A (p.Arg2200His)
c.6596G>A (p.Arg2199His)
c.6569G>A (p.Arg2190His)
c.6560G>A (p.Arg2187His)
 gnomAD v4
12g.115961337G>ACA386872662MED13Lc.6562C>T (p.Arg2188Cys)
n.2776C>T
n.4930C>T
n.6326C>T
n.1252C>T
n.4747C>T
n.4573C>T
c.4746C>T
c.2893C>T
n.205C>T
c.6598C>T (p.Arg2200Cys)
c.6595C>T (p.Arg2199Cys)
c.6568C>T (p.Arg2190Cys)
c.6559C>T (p.Arg2187Cys)
 ClinVar
12g.115961337G>CCA386872663MED13Lc.6562C>G (p.Arg2188Gly)
n.2776C>G
n.4930C>G
n.6326C>G
n.1252C>G
n.4747C>G
n.4573C>G
c.4746C>G
c.2893C>G
n.205C>G
c.6598C>G (p.Arg2200Gly)
c.6595C>G (p.Arg2199Gly)
c.6568C>G (p.Arg2190Gly)
c.6559C>G (p.Arg2187Gly)
12g.115961337G>TCA386872666MED13Lc.6562C>A (p.Arg2188Ser)
n.2776C>A
n.4930C>A
n.6326C>A
n.1252C>A
n.4747C>A
n.4573C>A
c.4746C>A
c.2893C>A
n.205C>A
c.6598C>A (p.Arg2200Ser)
c.6595C>A (p.Arg2199Ser)
c.6568C>A (p.Arg2190Ser)
c.6559C>A (p.Arg2187Ser)
12g.115961338G>ACA481938606MED13Lc.6561C>T (p.Asp2187=)
n.2775C>T
n.4929C>T
n.6325C>T
n.1251C>T
n.4746C>T
n.4572C>T
c.4745C>T
c.2892C>T
n.204C>T
c.6597C>T (p.Asp2199=)
c.6594C>T (p.Asp2198=)
c.6567C>T (p.Asp2189=)
c.6558C>T (p.Asp2186=)
 gnomAD v4 COSMIC
12g.115961338G>CCA386872668MED13Lc.6561C>G (p.Asp2187Glu)
n.2775C>G
n.4929C>G
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n.1251C>G
n.4746C>G
n.4572C>G
c.4745C>G
c.2892C>G
n.204C>G
c.6597C>G (p.Asp2199Glu)
c.6594C>G (p.Asp2198Glu)
c.6567C>G (p.Asp2189Glu)
c.6558C>G (p.Asp2186Glu)
12g.115961338G>TCA386872667MED13Lc.6561C>A (p.Asp2187Glu)
n.2775C>A
n.4929C>A
n.6325C>A
n.1251C>A
n.4746C>A
n.4572C>A
c.4745C>A
c.2892C>A
n.204C>A
c.6597C>A (p.Asp2199Glu)
c.6594C>A (p.Asp2198Glu)
c.6567C>A (p.Asp2189Glu)
c.6558C>A (p.Asp2186Glu)
12g.115961339T>ACA386872670MED13Lc.6560A>T (p.Asp2187Val)
n.2774A>T
n.4928A>T
n.6324A>T
n.1250A>T
n.4745A>T
n.4571A>T
c.4744A>T
c.2891A>T
n.203A>T
c.6596A>T (p.Asp2199Val)
c.6593A>T (p.Asp2198Val)
c.6566A>T (p.Asp2189Val)
c.6557A>T (p.Asp2186Val)
12g.115961339T>CCA386872672MED13Lc.6560A>G (p.Asp2187Gly)
n.2774A>G
n.4928A>G
n.6324A>G
n.1250A>G
n.4745A>G
n.4571A>G
c.4744A>G
c.2891A>G
n.203A>G
c.6596A>G (p.Asp2199Gly)
c.6593A>G (p.Asp2198Gly)
c.6566A>G (p.Asp2189Gly)
c.6557A>G (p.Asp2186Gly)
12g.115961339T>GCA386872674MED13Lc.6560A>C (p.Asp2187Ala)
n.2774A>C
n.4928A>C
n.6324A>C
n.1250A>C
n.4745A>C
n.4571A>C
c.4744A>C
c.2891A>C
n.203A>C
c.6596A>C (p.Asp2199Ala)
c.6593A>C (p.Asp2198Ala)
c.6566A>C (p.Asp2189Ala)
c.6557A>C (p.Asp2186Ala)
12g.115961340C>ACA386872678MED13Lc.6559G>T (p.Asp2187Tyr)
n.2773G>T
n.4927G>T
n.6323G>T
n.1249G>T
n.4744G>T
n.4570G>T
c.4743G>T
c.2890G>T
n.202G>T
c.6595G>T (p.Asp2199Tyr)
c.6592G>T (p.Asp2198Tyr)
c.6565G>T (p.Asp2189Tyr)
c.6556G>T (p.Asp2186Tyr)
12g.115961340C>GCA386872680MED13Lc.6559G>C (p.Asp2187His)
n.2773G>C
n.4927G>C
n.6323G>C
n.1249G>C
n.4744G>C
n.4570G>C
c.4743G>C
c.2890G>C
n.202G>C
c.6595G>C (p.Asp2199His)
c.6592G>C (p.Asp2198His)
c.6565G>C (p.Asp2189His)
c.6556G>C (p.Asp2186His)
12g.115961340C>TCA386872682MED13Lc.6559G>A (p.Asp2187Asn)
n.2773G>A
n.4927G>A
n.6323G>A
n.1249G>A
n.4744G>A
n.4570G>A
c.4743G>A
c.2890G>A
n.202G>A
c.6595G>A (p.Asp2199Asn)
c.6592G>A (p.Asp2198Asn)
c.6565G>A (p.Asp2189Asn)
c.6556G>A (p.Asp2186Asn)
12g.115961341C>ACA386872685MED13Lc.6558G>T (p.Gln2186His)
n.2772G>T
n.4926G>T
n.6322G>T
n.1248G>T
n.4743G>T
n.4569G>T
c.4742G>T
c.2889G>T
n.201G>T
c.6594G>T (p.Gln2198His)
c.6591G>T (p.Gln2197His)
c.6564G>T (p.Gln2188His)
c.6555G>T (p.Gln2185His)
12g.115961341C>GCA386872688MED13Lc.6558G>C (p.Gln2186His)
n.2772G>C
n.4926G>C
n.6322G>C
n.1248G>C
n.4743G>C
n.4569G>C
c.4742G>C
c.2889G>C
n.201G>C
c.6594G>C (p.Gln2198His)
c.6591G>C (p.Gln2197His)
c.6564G>C (p.Gln2188His)
c.6555G>C (p.Gln2185His)
12g.115961341C>TCA481938613MED13Lc.6558G>A (p.Gln2186=)
n.2772G>A
n.4926G>A
n.6322G>A
n.1248G>A
n.4743G>A
n.4569G>A
c.4742G>A
c.2889G>A
n.201G>A
c.6594G>A (p.Gln2198=)
c.6591G>A (p.Gln2197=)
c.6564G>A (p.Gln2188=)
c.6555G>A (p.Gln2185=)
12g.115961342T>ACA386872691MED13Lc.6557A>T (p.Gln2186Leu)
n.2771A>T
n.4925A>T
n.6321A>T
n.1247A>T
n.4742A>T
n.4568A>T
c.4741A>T
c.2888A>T
n.200A>T
c.6593A>T (p.Gln2198Leu)
c.6590A>T (p.Gln2197Leu)
c.6563A>T (p.Gln2188Leu)
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12g.115961342T>CCA386872693MED13Lc.6557A>G (p.Gln2186Arg)
n.2771A>G
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12g.115961342T>GCA386872695MED13Lc.6557A>C (p.Gln2186Pro)
n.2771A>C
n.4925A>C
n.6321A>C
n.1247A>C
n.4742A>C
n.4568A>C
c.4741A>C
c.2888A>C
n.200A>C
c.6593A>C (p.Gln2198Pro)
c.6590A>C (p.Gln2197Pro)
c.6563A>C (p.Gln2188Pro)
c.6554A>C (p.Gln2185Pro)
12g.115961343G>ACA386872703MED13Lc.6556C>T (p.Gln2186Ter)
n.2770C>T
n.4924C>T
n.6320C>T
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c.6562C>T (p.Gln2188Ter)
c.6553C>T (p.Gln2185Ter)
 ClinVar dbSNP
12g.115961343G>CCA386872701MED13Lc.6556C>G (p.Gln2186Glu)
n.2770C>G
n.4924C>G
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c.6562C>G (p.Gln2188Glu)
c.6553C>G (p.Gln2185Glu)
12g.115961343G=CA2065403727MED13Lc.6556C= (p.Gln2186=)
n.2770C=
n.4924C=
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c.6592C= (p.Gln2198=)
c.6589C= (p.Gln2197=)
c.6562C= (p.Gln2188=)
c.6553C= (p.Gln2185=)
12g.115961343G>TCA386872699MED13Lc.6556C>A (p.Gln2186Lys)
n.2770C>A
n.4924C>A
n.6320C>A
n.1246C>A
n.4741C>A
n.4567C>A
c.4740C>A
c.2887C>A
n.199C>A
c.6592C>A (p.Gln2198Lys)
c.6589C>A (p.Gln2197Lys)
c.6562C>A (p.Gln2188Lys)
c.6553C>A (p.Gln2185Lys)
12g.115961344G>ACA481938615MED13Lc.6555C>T (p.Thr2185=)
n.2769C>T
n.4923C>T
n.6319C>T
n.1245C>T
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c.4739C>T
c.2886C>T
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c.6591C>T (p.Thr2197=)
c.6588C>T (p.Thr2196=)
c.6561C>T (p.Thr2187=)
c.6552C>T (p.Thr2184=)
12g.115961344G>CCA481938616MED13Lc.6555C>G (p.Thr2185=)
n.2769C>G
n.4923C>G
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n.1245C>G
n.4740C>G
n.4566C>G
c.4739C>G
c.2886C>G
n.198C>G
c.6591C>G (p.Thr2197=)
c.6588C>G (p.Thr2196=)
c.6561C>G (p.Thr2187=)
c.6552C>G (p.Thr2184=)
 dbSNP gnomAD v4
12g.115961344G=CA2065403730MED13Lc.6555C= (p.Thr2185=)
n.2769C=
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c.6561C= (p.Thr2187=)
c.6552C= (p.Thr2184=)
12g.115961344G>TCA481938617MED13Lc.6555C>A (p.Thr2185=)
n.2769C>A
n.4923C>A
n.6319C>A
n.1245C>A
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n.4566C>A
c.4739C>A
c.2886C>A
n.198C>A
c.6591C>A (p.Thr2197=)
c.6588C>A (p.Thr2196=)
c.6561C>A (p.Thr2187=)
c.6552C>A (p.Thr2184=)
12g.115961345G>ACA386872707MED13Lc.6554C>T (p.Thr2185Ile)
n.2768C>T
n.4922C>T
n.6318C>T
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c.6587C>T (p.Thr2196Ile)
c.6560C>T (p.Thr2187Ile)
c.6551C>T (p.Thr2184Ile)
 dbSNP
12g.115961345G>CCA386872709MED13Lc.6554C>G (p.Thr2185Ser)
n.2768C>G
n.4922C>G
n.6318C>G
n.1244C>G
n.4739C>G
n.4565C>G
c.4738C>G
c.2885C>G
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c.6590C>G (p.Thr2197Ser)
c.6587C>G (p.Thr2196Ser)
c.6560C>G (p.Thr2187Ser)
c.6551C>G (p.Thr2184Ser)
 gnomAD v4
12g.115961345G=CA2065403744MED13Lc.6554C= (p.Thr2185=)
n.2768C=
n.4922C=
n.6318C=
n.1244C=
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c.4738C=
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c.6590C= (p.Thr2197=)
c.6587C= (p.Thr2196=)
c.6560C= (p.Thr2187=)
c.6551C= (p.Thr2184=)
12g.115961345G>TCA386872711MED13Lc.6554C>A (p.Thr2185Asn)
n.2768C>A
n.4922C>A
n.6318C>A
n.1244C>A
n.4739C>A
n.4565C>A
c.4738C>A
c.2885C>A
n.197C>A
c.6590C>A (p.Thr2197Asn)
c.6587C>A (p.Thr2196Asn)
c.6560C>A (p.Thr2187Asn)
c.6551C>A (p.Thr2184Asn)
 ClinVar dbSNP
12g.115961346T>ACA386872715MED13Lc.6553A>T (p.Thr2185Ser)
n.2767A>T
n.4921A>T
n.6317A>T
n.1243A>T
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n.4564A>T
c.4737A>T
c.2884A>T
n.196A>T
c.6589A>T (p.Thr2197Ser)
c.6586A>T (p.Thr2196Ser)
c.6559A>T (p.Thr2187Ser)
c.6550A>T (p.Thr2184Ser)
 gnomAD v4
12g.115961346T>CCA386872718MED13Lc.6553A>G (p.Thr2185Ala)
n.2767A>G
n.4921A>G
n.6317A>G
n.1243A>G
n.4738A>G
n.4564A>G
c.4737A>G
c.2884A>G
n.196A>G
c.6589A>G (p.Thr2197Ala)
c.6586A>G (p.Thr2196Ala)
c.6559A>G (p.Thr2187Ala)
c.6550A>G (p.Thr2184Ala)
12g.115961346T>GCA386872721MED13Lc.6553A>C (p.Thr2185Pro)
n.2767A>C
n.4921A>C
n.6317A>C
n.1243A>C
n.4738A>C
n.4564A>C
c.4737A>C
c.2884A>C
n.196A>C
c.6589A>C (p.Thr2197Pro)
c.6586A>C (p.Thr2196Pro)
c.6559A>C (p.Thr2187Pro)
c.6550A>C (p.Thr2184Pro)
12g.115961347G>ACA481938622MED13Lc.6552C>T (p.Ala2184=)
n.2766C>T
n.4920C>T
n.6316C>T
n.1242C>T
n.4737C>T
n.4563C>T
c.4736C>T
c.2883C>T
n.195C>T
c.6588C>T (p.Ala2196=)
c.6585C>T (p.Ala2195=)
c.6558C>T (p.Ala2186=)
c.6549C>T (p.Ala2183=)
12g.115961347G>CCA481938624MED13Lc.6552C>G (p.Ala2184=)
n.2766C>G
n.4920C>G
n.6316C>G
n.1242C>G
n.4737C>G
n.4563C>G
c.4736C>G
c.2883C>G
n.195C>G
c.6588C>G (p.Ala2196=)
c.6585C>G (p.Ala2195=)
c.6558C>G (p.Ala2186=)
c.6549C>G (p.Ala2183=)
12g.115961347G>TCA481938625MED13Lc.6552C>A (p.Ala2184=)
n.2766C>A
n.4920C>A
n.6316C>A
n.1242C>A
n.4737C>A
n.4563C>A
c.4736C>A
c.2883C>A
n.195C>A
c.6588C>A (p.Ala2196=)
c.6585C>A (p.Ala2195=)
c.6558C>A (p.Ala2186=)
c.6549C>A (p.Ala2183=)
12g.115961348G>ACA386872725MED13Lc.6551C>T (p.Ala2184Val)
n.2765C>T
n.4919C>T
n.6315C>T
n.1241C>T
n.4736C>T
n.4562C>T
c.4735C>T
c.2882C>T
n.194C>T
c.6587C>T (p.Ala2196Val)
c.6584C>T (p.Ala2195Val)
c.6557C>T (p.Ala2186Val)
c.6548C>T (p.Ala2183Val)
12g.115961348G>CCA386872727MED13Lc.6551C>G (p.Ala2184Gly)
n.2765C>G
n.4919C>G
n.6315C>G
n.1241C>G
n.4736C>G
n.4562C>G
c.4735C>G
c.2882C>G
n.194C>G
c.6587C>G (p.Ala2196Gly)
c.6584C>G (p.Ala2195Gly)
c.6557C>G (p.Ala2186Gly)
c.6548C>G (p.Ala2183Gly)
12g.115961348G>TCA386872730MED13Lc.6551C>A (p.Ala2184Asp)
n.2765C>A
n.4919C>A
n.6315C>A
n.1241C>A
n.4736C>A
n.4562C>A
c.4735C>A
c.2882C>A
n.194C>A
c.6587C>A (p.Ala2196Asp)
c.6584C>A (p.Ala2195Asp)
c.6557C>A (p.Ala2186Asp)
c.6548C>A (p.Ala2183Asp)
12g.115961349C>ACA386872733MED13Lc.6550G>T (p.Ala2184Ser)
n.2764G>T
n.4918G>T
n.6314G>T
n.1240G>T
n.4735G>T
n.4561G>T
c.4734G>T
c.2881G>T
n.193G>T
c.6586G>T (p.Ala2196Ser)
c.6583G>T (p.Ala2195Ser)
c.6556G>T (p.Ala2186Ser)
c.6547G>T (p.Ala2183Ser)
12g.115961349C>GCA386872735MED13Lc.6550G>C (p.Ala2184Pro)
n.2764G>C
n.4918G>C
n.6314G>C
n.1240G>C
n.4735G>C
n.4561G>C
c.4734G>C
c.2881G>C
n.193G>C
c.6586G>C (p.Ala2196Pro)
c.6583G>C (p.Ala2195Pro)
c.6556G>C (p.Ala2186Pro)
c.6547G>C (p.Ala2183Pro)
12g.115961349C>TCA386872738MED13Lc.6550G>A (p.Ala2184Thr)
n.2764G>A
n.4918G>A
n.6314G>A
n.1240G>A
n.4735G>A
n.4561G>A
c.4734G>A
c.2881G>A
n.193G>A
c.6586G>A (p.Ala2196Thr)
c.6583G>A (p.Ala2195Thr)
c.6556G>A (p.Ala2186Thr)
c.6547G>A (p.Ala2183Thr)
12g.115961350C>ACA481938629MED13Lc.6549G>T (p.Pro2183=)
n.2763G>T
n.4917G>T
n.6313G>T
n.1239G>T
n.4734G>T
n.4560G>T
c.4733G>T
c.2880G>T
n.192G>T
c.6585G>T (p.Pro2195=)
c.6582G>T (p.Pro2194=)
c.6555G>T (p.Pro2185=)
c.6546G>T (p.Pro2182=)
 COSMIC
12g.115961350C=CA2065403757MED13Lc.6549G= (p.Pro2183=)
n.2763G=
n.4917G=
n.6313G=
n.1239G=
n.4734G=
n.4560G=
c.4733G=
c.2880G=
n.192G=
c.6585G= (p.Pro2195=)
c.6582G= (p.Pro2194=)
c.6555G= (p.Pro2185=)
c.6546G= (p.Pro2182=)
12g.115961350C>GCA481938630MED13Lc.6549G>C (p.Pro2183=)
n.2763G>C
n.4917G>C
n.6313G>C
n.1239G>C
n.4734G>C
n.4560G>C
c.4733G>C
c.2880G>C
n.192G>C
c.6585G>C (p.Pro2195=)
c.6582G>C (p.Pro2194=)
c.6555G>C (p.Pro2185=)
c.6546G>C (p.Pro2182=)
12g.115961350C>TCA244127795MED13Lc.6549G>A (p.Pro2183=)
n.2763G>A
n.4917G>A
n.6313G>A
n.1239G>A
n.4734G>A
n.4560G>A
c.4733G>A
c.2880G>A
n.192G>A
c.6585G>A (p.Pro2195=)
c.6582G>A (p.Pro2194=)
c.6555G>A (p.Pro2185=)
c.6546G>A (p.Pro2182=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.115961351G>ACA6810335MED13Lc.6548C>T (p.Pro2183Leu)
n.2762C>T
n.4916C>T
n.6312C>T
n.1238C>T
n.4733C>T
n.4559C>T
c.4732C>T
c.2879C>T
n.191C>T
c.6584C>T (p.Pro2195Leu)
c.6581C>T (p.Pro2194Leu)
c.6554C>T (p.Pro2185Leu)
c.6545C>T (p.Pro2182Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115961351G>CCA386872748MED13Lc.6548C>G (p.Pro2183Arg)
n.2762C>G
n.4916C>G
n.6312C>G
n.1238C>G
n.4733C>G
n.4559C>G
c.4732C>G
c.2879C>G
n.191C>G
c.6584C>G (p.Pro2195Arg)
c.6581C>G (p.Pro2194Arg)
c.6554C>G (p.Pro2185Arg)
c.6545C>G (p.Pro2182Arg)
12g.115961351G=CA2065403771MED13Lc.6548C= (p.Pro2183=)
n.2762C=
n.4916C=
n.6312C=
n.1238C=
n.4733C=
n.4559C=
c.4732C=
c.2879C=
n.191C=
c.6584C= (p.Pro2195=)
c.6581C= (p.Pro2194=)
c.6554C= (p.Pro2185=)
c.6545C= (p.Pro2182=)
12g.115961351G>TCA386872745MED13Lc.6548C>A (p.Pro2183Gln)
n.2762C>A
n.4916C>A
n.6312C>A
n.1238C>A
n.4733C>A
n.4559C>A
c.4732C>A
c.2879C>A
n.191C>A
c.6584C>A (p.Pro2195Gln)
c.6581C>A (p.Pro2194Gln)
c.6554C>A (p.Pro2185Gln)
c.6545C>A (p.Pro2182Gln)
12g.115961352G>ACA386872752MED13Lc.6547C>T (p.Pro2183Ser)
n.2761C>T
n.4915C>T
n.6311C>T
n.1237C>T
n.4732C>T
n.4558C>T
c.4731C>T
c.2878C>T
n.190C>T
c.6583C>T (p.Pro2195Ser)
c.6580C>T (p.Pro2194Ser)
c.6553C>T (p.Pro2185Ser)
c.6544C>T (p.Pro2182Ser)
 dbSNP
12g.115961352G>CCA386872755MED13Lc.6547C>G (p.Pro2183Ala)
n.2761C>G
n.4915C>G
n.6311C>G
n.1237C>G
n.4732C>G
n.4558C>G
c.4731C>G
c.2878C>G
n.190C>G
c.6583C>G (p.Pro2195Ala)
c.6580C>G (p.Pro2194Ala)
c.6553C>G (p.Pro2185Ala)
c.6544C>G (p.Pro2182Ala)
12g.115961352G=CA2065403780MED13Lc.6547C= (p.Pro2183=)
n.2761C=
n.4915C=
n.6311C=
n.1237C=
n.4732C=
n.4558C=
c.4731C=
c.2878C=
n.190C=
c.6583C= (p.Pro2195=)
c.6580C= (p.Pro2194=)
c.6553C= (p.Pro2185=)
c.6544C= (p.Pro2182=)
12g.115961352G>TCA386872757MED13Lc.6547C>A (p.Pro2183Thr)
n.2761C>A
n.4915C>A
n.6311C>A
n.1237C>A
n.4732C>A
n.4558C>A
c.4731C>A
c.2878C>A
n.190C>A
c.6583C>A (p.Pro2195Thr)
c.6580C>A (p.Pro2194Thr)
c.6553C>A (p.Pro2185Thr)
c.6544C>A (p.Pro2182Thr)
12g.115961353A>CCA386872760MED13Lc.6546T>G (p.Asn2182Lys)
n.2760T>G
n.4914T>G
n.6310T>G
n.1236T>G
n.4731T>G
n.4557T>G
c.4730T>G
c.2877T>G
n.189T>G
c.6582T>G (p.Asn2194Lys)
c.6579T>G (p.Asn2193Lys)
c.6552T>G (p.Asn2184Lys)
c.6543T>G (p.Asn2181Lys)
12g.115961353A>GCA481938633MED13Lc.6546T>C (p.Asn2182=)
n.2760T>C
n.4914T>C
n.6310T>C
n.1236T>C
n.4731T>C
n.4557T>C
c.4730T>C
c.2877T>C
n.189T>C
c.6582T>C (p.Asn2194=)
c.6579T>C (p.Asn2193=)
c.6552T>C (p.Asn2184=)
c.6543T>C (p.Asn2181=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115961354T>GCA386872769MED13Lc.6545A>C (p.Asn2182Thr)
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Number of alleles fetched