UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.115768305_115768310delinsTACCTC | CA1190742474 | CASQ2 | c.-45_-43+3delinsGAGGTA c.232_234+3delinsGAGGTA | |
| 1 | g.115768307_115768311del | CA916269106 | CASQ2 | c.-45_-43+2del c.232_234+2del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.115768309T>A | CA341766960 | CASQ2 | c.-44A>T (n.-44A>T) c.233A>T (p.Glu78Val) | |
| 1 | g.115768309T>C | CA341766961 | CASQ2 | c.-44A>G (n.-44A>G) c.233A>G (p.Glu78Gly) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768309T>G | CA341766962 | CASQ2 | c.-44A>C (n.-44A>C) c.233A>C (p.Glu78Ala) | |
| 1 | g.115768310C>A | CA341766963 | CASQ2 | c.-45G>T (n.-45G>T) c.232G>T (p.Glu78Ter) | |
| 1 | g.115768310C>G | CA341766965 | CASQ2 | c.-45G>C (n.-45G>C) c.232G>C (p.Glu78Gln) | |
| 1 | g.115768310C>T | CA341766964 | CASQ2 | c.-45G>A (n.-45G>A) c.232G>A (p.Glu78Lys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768311A>C | CA419896020 | CASQ2 | c.-46T>G (n.-46T>G) c.231T>G (p.Leu77=) | |
| 1 | g.115768311A>G | CA419896021 | CASQ2 | c.-46T>C (n.-46T>C) c.231T>C (p.Leu77=) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.115768311A>T | CA419896022 | CASQ2 | c.-46T>A (n.-46T>A) c.231T>A (p.Leu77=) | |
| 1 | g.115768312A= | CA1190742476 | CASQ2 | c.-47T= (n.-47T=) c.230T= (p.Leu77=) | |
| 1 | g.115768312A>C | CA341766966 | CASQ2 | c.-47T>G (n.-47T>G) c.230T>G (p.Leu77Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768312A>G | CA341766967 | CASQ2 | c.-47T>C (n.-47T>C) c.230T>C (p.Leu77Pro) | |
| 1 | g.115768312A>T | CA341766968 | CASQ2 | c.-47T>A (n.-47T>A) c.230T>A (p.Leu77His) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.115768313G>A | CA1023983 | CASQ2 | c.-48C>T (n.-48C>T) c.229C>T (p.Leu77Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115768313G>C | CA341766969 | CASQ2 | c.-48C>G (n.-48C>G) c.229C>G (p.Leu77Val) | dbSNP |
| 1 | g.115768313G= | CA1190742477 | CASQ2 | c.-48C= (n.-48C=) c.229C= (p.Leu77=) | |
| 1 | g.115768313G>T | CA341766970 | CASQ2 | c.-48C>A (n.-48C>A) c.229C>A (p.Leu77Ile) | |
| 1 | g.115768314C>A | CA1023984 | CASQ2 | c.-49G>T (n.-49G>T) c.228G>T (p.Val76=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115768314C= | CA1142414992 | CASQ2 | c.-49G= (n.-49G=) c.228G= (p.Val76=) | |
| 1 | g.115768314C>G | CA419896023 | CASQ2 | c.-49G>C (n.-49G>C) c.228G>C (p.Val76=) | |
| 1 | g.115768314C>T | CA419896024 | CASQ2 | c.-49G>A (n.-49G>A) c.228G>A (p.Val76=) | |
| 1 | g.115768315A= | CA1190742478 | CASQ2 | c.-50T= (n.-50T=) c.227T= (p.Val76=) | |
| 1 | g.115768315A>C | CA341766971 | CASQ2 | c.-50T>G (n.-50T>G) c.227T>G (p.Val76Gly) | |
| 1 | g.115768315A>G | CA341766973 | CASQ2 | c.-50T>C (n.-50T>C) c.227T>C (p.Val76Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115768315A>T | CA341766972 | CASQ2 | c.-50T>A (n.-50T>A) c.227T>A (p.Val76Glu) | |
| 1 | g.115768315_115768316delinsGT | CA2580060842 | CASQ2 | c.-51_-50delinsAC (n.-51_-50delinsAC) c.226_227delinsAC (p.Val76Thr) | ClinVar |
| 1 | g.115768316C>A | CA341766974 | CASQ2 | c.-51G>T (n.-51G>T) c.226G>T (p.Val76Leu) | |
| 1 | g.115768316C= | CA1140205950 | CASQ2 | c.-51G= (n.-51G=) c.226G= (p.Val76=) | |
| 1 | g.115768316C>G | CA341766975 | CASQ2 | c.-51G>C (n.-51G>C) c.226G>C (p.Val76Leu) | |
| 1 | g.115768316C>T | CA282349 | CASQ2 | c.-51G>A (n.-51G>A) c.226G>A (p.Val76Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115768317G>A | CA419896025 | CASQ2 | c.-52C>T (n.-52C>T) c.225C>T (p.Ile75=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115768317G>C | CA341766976 | CASQ2 | c.-52C>G (n.-52C>G) c.225C>G (p.Ile75Met) | |
| 1 | g.115768317G= | CA1190742479 | CASQ2 | c.-52C= (n.-52C=) c.225C= (p.Ile75=) | |
| 1 | g.115768317G>T | CA419896026 | CASQ2 | c.-52C>A (n.-52C>A) c.225C>A (p.Ile75=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768318A>C | CA341766977 | CASQ2 | c.-53T>G (n.-53T>G) c.224T>G (p.Ile75Ser) | |
| 1 | g.115768318A>G | CA341766979 | CASQ2 | c.-53T>C (n.-53T>C) c.224T>C (p.Ile75Thr) | |
| 1 | g.115768318A>T | CA341766978 | CASQ2 | c.-53T>A (n.-53T>A) c.224T>A (p.Ile75Asn) | |
| 1 | g.115768319T>A | CA341766980 | CASQ2 | c.-54A>T (n.-54A>T) c.223A>T (p.Ile75Phe) | |
| 1 | g.115768319T>C | CA341766981 | CASQ2 | c.-54A>G (n.-54A>G) c.223A>G (p.Ile75Val) | |
| 1 | g.115768319T>G | CA341766982 | CASQ2 | c.-54A>C (n.-54A>C) c.223A>C (p.Ile75Leu) | |
| 1 | g.115768320T>A | CA341766983 | CASQ2 | c.-55A>T (n.-55A>T) c.222A>T (p.Glu74Asp) | |
| 1 | g.115768320T>C | CA419896027 | CASQ2 | c.-55A>G (n.-55A>G) c.222A>G (p.Glu74=) | |
| 1 | g.115768320T>G | CA341766984 | CASQ2 | c.-55A>C (n.-55A>C) c.222A>C (p.Glu74Asp) | |
| 1 | g.115768321T>A | CA341766985 | CASQ2 | c.-56A>T (n.-56A>T) c.221A>T (p.Glu74Val) | |
| 1 | g.115768321T>C | CA341766986 | CASQ2 | c.-56A>G (n.-56A>G) c.221A>G (p.Glu74Gly) | |
| 1 | g.115768321T>G | CA341766987 | CASQ2 | c.-56A>C (n.-56A>C) c.221A>C (p.Glu74Ala) | |
| 1 | g.115768322C>A | CA1023985 | CASQ2 | c.-57G>T (n.-57G>T) c.220G>T (p.Glu74Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115768322C= | CA1144247130 | CASQ2 | c.-57G= (n.-57G=) c.220G= (p.Glu74=) | |
| 1 | g.115768322C>G | CA341766988 | CASQ2 | c.-57G>C (n.-57G>C) c.220G>C (p.Glu74Gln) | |
| 1 | g.115768322C>T | CA341766989 | CASQ2 | c.-57G>A (n.-57G>A) c.220G>A (p.Glu74Lys) | |
| 1 | g.115768323T>A | CA341766990 | CASQ2 | c.-58A>T (n.-58A>T) c.219A>T (p.Lys73Asn) | |
| 1 | g.115768323T>C | CA420178275 | CASQ2 | c.-58A>G (n.-58A>G) c.219A>G (p.Lys73=) | |
| 1 | g.115768323T>G | CA341766991 | CASQ2 | c.-58A>C (n.-58A>C) c.219A>C (p.Lys73Asn) | |
| 1 | g.115768324T>A | CA341766992 | CASQ2 | c.-59A>T (n.-59A>T) c.218A>T (p.Lys73Ile) | |
| 1 | g.115768324T>C | CA341766994 | CASQ2 | c.-59A>G (n.-59A>G) c.218A>G (p.Lys73Arg) | |
| 1 | g.115768324T>G | CA341766993 | CASQ2 | c.-59A>C (n.-59A>C) c.218A>C (p.Lys73Thr) | |
| 1 | g.115768325T>A | CA341766995 | CASQ2 | c.-60A>T (n.-60A>T) c.217A>T (p.Lys73Ter) | |
| 1 | g.115768325T>C | CA341766997 | CASQ2 | c.-60A>G (n.-60A>G) c.217A>G (p.Lys73Glu) | |
| 1 | g.115768325T>G | CA341766996 | CASQ2 | c.-60A>C (n.-60A>C) c.217A>C (p.Lys73Gln) | |
| 1 | g.115768326C>A | CA420178278 | CASQ2 | c.-61G>T (n.-61G>T) c.216G>T (p.Leu72=) | |
| 1 | g.115768326C>G | CA420178281 | CASQ2 | c.-61G>C (n.-61G>C) c.216G>C (p.Leu72=) | |
| 1 | g.115768326C>T | CA420178280 | CASQ2 | c.-61G>A (n.-61G>A) c.216G>A (p.Leu72=) | |
| 1 | g.115768327A>C | CA341766998 | CASQ2 | c.-62T>G (n.-62T>G) c.215T>G (p.Leu72Arg) | |
| 1 | g.115768327A>G | CA341767000 | CASQ2 | c.-62T>C (n.-62T>C) c.215T>C (p.Leu72Pro) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768327A>T | CA341766999 | CASQ2 | c.-62T>A (n.-62T>A) c.215T>A (p.Leu72Gln) | |
| 1 | g.115768328G>A | CA420178282 | CASQ2 | c.-63C>T (n.-63C>T) c.214C>T (p.Leu72=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115768328G>C | CA341767001 | CASQ2 | c.-63C>G (n.-63C>G) c.214C>G (p.Leu72Val) | |
| 1 | g.115768328G= | CA1190742481 | CASQ2 | c.-63C= (n.-63C=) c.214C= (p.Leu72=) | |
| 1 | g.115768328G>T | CA341767002 | CASQ2 | c.-63C>A (n.-63C>A) c.214C>A (p.Leu72Met) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.115768328_115768329delinsGT | CA1190742480 | CASQ2 | c.-64_-63delinsAC (n.-64_-63delinsAC) c.213_214delinsAC (p.Gln71=) | |
| 1 | g.115768329T>A | CA341767003 | CASQ2 | c.-64A>T (n.-64A>T) c.213A>T (p.Gln71His) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.115768329T>C | CA420178284 | CASQ2 | c.-64A>G (n.-64A>G) c.213A>G (p.Gln71=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.115768329T>G | CA1023986 | CASQ2 | c.-64A>C (n.-64A>C) c.213A>C (p.Gln71His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.115768329T= | CA1149125849 | CASQ2 | c.-64A= (n.-64A=) c.213A= (p.Gln71=) | |
| 1 | g.115768330del | CA301946 | CASQ2 | c.-64del (n.-64del) c.213del (p.Gln71HisfsTer2) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.115768330T>A | CA341767004 | CASQ2 | c.-65A>T (n.-65A>T) c.212A>T (p.Gln71Leu) | |
| 1 | g.115768330T>C | CA341767005 | CASQ2 | c.-65A>G (n.-65A>G) c.212A>G (p.Gln71Arg) | |
| 1 | g.115768330T>G | CA1023987 | CASQ2 | c.-65A>C (n.-65A>C) c.212A>C (p.Gln71Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115768330T= | CA1190742482 | CASQ2 | c.-65A= (n.-65A=) c.212A= (p.Gln71=) | |
| 1 | g.115768331G>A | CA341767008 | CASQ2 | c.-66C>T (n.-66C>T) c.211C>T (p.Gln71Ter) | |
| 1 | g.115768331G>C | CA341767007 | CASQ2 | c.-66C>G (n.-66C>G) c.211C>G (p.Gln71Glu) | |
| 1 | g.115768331G>T | CA341767006 | CASQ2 | c.-66C>A (n.-66C>A) c.211C>A (p.Gln71Lys) | |
| 1 | g.115768332G>A | CA1023988 | CASQ2 | c.-67C>T (n.-67C>T) c.210C>T (p.Phe70=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.115768332G>C | CA341767009 | CASQ2 | c.-67C>G (n.-67C>G) c.210C>G (p.Phe70Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115768332G= | CA1190742483 | CASQ2 | c.-67C= (n.-67C=) c.210C= (p.Phe70=) | |
| 1 | g.115768332G>T | CA341767010 | CASQ2 | c.-67C>A (n.-67C>A) c.210C>A (p.Phe70Leu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768333A>C | CA341767011 | CASQ2 | c.-68T>G (n.-68T>G) c.209T>G (p.Phe70Cys) | |
| 1 | g.115768333A>G | CA341767012 | CASQ2 | c.-68T>C (n.-68T>C) c.209T>C (p.Phe70Ser) | |
| 1 | g.115768333A>T | CA341767013 | CASQ2 | c.-68T>A (n.-68T>A) c.209T>A (p.Phe70Tyr) | |
| 1 | g.115768334A>C | CA341767014 | CASQ2 | c.-69T>G (n.-69T>G) c.208T>G (p.Phe70Val) | |
| 1 | g.115768334A>G | CA341767016 | CASQ2 | c.-69T>C (n.-69T>C) c.208T>C (p.Phe70Leu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768334A>T | CA341767015 | CASQ2 | c.-69T>A (n.-69T>A) c.208T>A (p.Phe70Ile) | |
| 1 | g.115768335C>A | CA341767017 | CASQ2 | c.-70G>T (n.-70G>T) c.207G>T (p.Gln69His) | |
| 1 | g.115768335C= | CA1190742484 | CASQ2 | c.-70G= (n.-70G=) c.207G= (p.Gln69=) | |
| 1 | g.115768335C>G | CA341767018 | CASQ2 | c.-70G>C (n.-70G>C) c.207G>C (p.Gln69His) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768335C>T | CA420178290 | CASQ2 | c.-70G>A (n.-70G>A) c.207G>A (p.Gln69=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.115768336T>A | CA341767019 | CASQ2 | c.-71A>T (n.-71A>T) c.206A>T (p.Gln69Leu) | |
| 1 | g.115768336T>C | CA341767020 | CASQ2 | c.-71A>G (n.-71A>G) c.206A>G (p.Gln69Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768336T>G | CA341767021 | CASQ2 | c.-71A>C (n.-71A>C) c.206A>C (p.Gln69Pro) | |
| 1 | g.115768337G>A | CA341767022 | CASQ2 | c.-72C>T (n.-72C>T) c.205C>T (p.Gln69Ter) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.115768337G>C | CA1023989 | CASQ2 | c.-72C>G (n.-72C>G) c.205C>G (p.Gln69Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115768337G= | CA1190742485 | CASQ2 | c.-72C= (n.-72C=) c.205C= (p.Gln69=) | |
| 1 | g.115768337G>T | CA341767023 | CASQ2 | c.-72C>A (n.-72C>A) c.205C>A (p.Gln69Lys) | |
| 1 | g.115768337_115768338delinsGT | CA1190742486 | CASQ2 | c.-73_-72delinsAC (n.-73_-72delinsAC) c.204_205delinsAC (p.Lys68=) | |
| 1 | g.115768338T>A | CA341767024 | CASQ2 | c.-73A>T (n.-73A>T) c.204A>T (p.Lys68Asn) | |
| 1 | g.115768338T>C | CA420178295 | CASQ2 | c.-73A>G (n.-73A>G) c.204A>G (p.Lys68=) | |
| 1 | g.115768338T>G | CA341767025 | CASQ2 | c.-73A>C (n.-73A>C) c.204A>C (p.Lys68Asn) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768342dup | CA645523454 | CASQ2 | c.-73dup (n.-73dup) c.204dup (p.Gln69ThrfsTer10) | COSMIC |
| 1 | g.115768342del | CA301935 | CASQ2 | c.-73del (n.-73del) c.204del (p.Lys68AsnfsTer5) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.115768338_115768339insA | CA420178296 | CASQ2 | c.-74_-73insT (n.-74_-73insT) c.203_204insT (p.Lys68AsnfsTer11) | |
| 1 | g.115768339T>A | CA341767026 | CASQ2 | c.-74A>T (n.-74A>T) c.203A>T (p.Lys68Ile) | |
| 1 | g.115768339T>C | CA341767028 | CASQ2 | c.-74A>G (n.-74A>G) c.203A>G (p.Lys68Arg) | |
| 1 | g.115768339T>G | CA341767027 | CASQ2 | c.-74A>C (n.-74A>C) c.203A>C (p.Lys68Thr) | |
| 1 | g.115768340T>A | CA341767029 | CASQ2 | c.-75A>T (n.-75A>T) c.202A>T (p.Lys68Ter) | |
| 1 | g.115768340T>C | CA341767030 | CASQ2 | c.-75A>G (n.-75A>G) c.202A>G (p.Lys68Glu) | |
| 1 | g.115768340T>G | CA341767031 | CASQ2 | c.-75A>C (n.-75A>C) c.202A>C (p.Lys68Gln) | |
| 1 | g.115768341T>A | CA341767032 | CASQ2 | c.-76A>T (n.-76A>T) c.201A>T (p.Gln67His) | |
| 1 | g.115768341T>C | CA420178298 | CASQ2 | c.-76A>G (n.-76A>G) c.201A>G (p.Gln67=) | |
| 1 | g.115768341T>G | CA341767033 | CASQ2 | c.-76A>C (n.-76A>C) c.201A>C (p.Gln67His) | |
| 1 | g.115768342T>A | CA341767034 | CASQ2 | c.-77A>T (n.-77A>T) c.200A>T (p.Gln67Leu) | |
| 1 | g.115768342T>C | CA341767035 | CASQ2 | c.-77A>G (n.-77A>G) c.200A>G (p.Gln67Arg) | |
| 1 | g.115768342T>G | CA341767036 | CASQ2 | c.-77A>C (n.-77A>C) c.200A>C (p.Gln67Pro) | |
| 1 | g.115768343G>A | CA341767037 | CASQ2 | c.-78C>T (n.-78C>T) c.199C>T (p.Gln67Ter) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.115768343G>C | CA341767038 | CASQ2 | c.-78C>G (n.-78C>G) c.199C>G (p.Gln67Glu) | |
| 1 | g.115768343G>T | CA341767039 | CASQ2 | c.-78C>A (n.-78C>A) c.199C>A (p.Gln67Lys) | |
| 1 | g.115768344C>A | CA29625125 | CASQ2 | c.-79G>T (n.-79G>T) c.198G>T (p.Thr66=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115768344C= | CA1140872708 | CASQ2 | c.-79G= (n.-79G=) c.198G= (p.Thr66=) | |
| 1 | g.115768344C>G | CA420178302 | CASQ2 | c.-79G>C (n.-79G>C) c.198G>C (p.Thr66=) | |
| 1 | g.115768344C>T | CA282346 | CASQ2 | c.-79G>A (n.-79G>A) c.198G>A (p.Thr66=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.115768344_115768346delinsTGC | CA2580060843 | CASQ2 | c.-81_-79delinsGCA (n.-81_-79delinsGCA) c.196_198delinsGCA (p.Thr66Ala) | ClinVar |
| 1 | g.115768345G>A | CA341767042 | CASQ2 | c.-80C>T (n.-80C>T) c.197C>T (p.Thr66Met) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.115768345G>C | CA341767040 | CASQ2 | c.-80C>G (n.-80C>G) c.197C>G (p.Thr66Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768345G= | CA1190742487 | CASQ2 | c.-80C= (n.-80C=) c.197C= (p.Thr66=) | |
| 1 | g.115768345G>T | CA341767041 | CASQ2 | c.-80C>A (n.-80C>A) c.197C>A (p.Thr66Lys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768346T>A | CA341767043 | CASQ2 | c.-81A>T (n.-81A>T) c.196A>T (p.Thr66Ser) | |
| 1 | g.115768346T>C | CA133700 | CASQ2 | c.-81A>G (n.-81A>G) c.196A>G (p.Thr66Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115768346T>G | CA341767044 | CASQ2 | c.-81A>C (n.-81A>C) c.196A>C (p.Thr66Pro) | |
| 1 | g.115768346T= | CA1140009144 | CASQ2 | c.-81A= (n.-81A=) c.196A= (p.Thr66=) | |
| 1 | g.115768347G>A | CA420178304 | CASQ2 | c.-82C>T (n.-82C>T) c.195C>T (p.Val65=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.115768347G>C | CA420178305 | CASQ2 | c.-82C>G (n.-82C>G) c.195C>G (p.Val65=) | |
| 1 | g.115768347G= | CA1190742488 | CASQ2 | c.-82C= (n.-82C=) c.195C= (p.Val65=) | |
| 1 | g.115768347G>T | CA420178306 | CASQ2 | c.-82C>A (n.-82C>A) c.195C>A (p.Val65=) | |
| 1 | g.115768348A>C | CA341767045 | CASQ2 | c.-83T>G (n.-83T>G) c.194T>G (p.Val65Gly) | |
| 1 | g.115768348A>G | CA341767046 | CASQ2 | c.-83T>C (n.-83T>C) c.194T>C (p.Val65Ala) | |
| 1 | g.115768348A>T | CA341767047 | CASQ2 | c.-83T>A (n.-83T>A) c.194T>A (p.Val65Asp) | |
| 1 | g.115768349C>A | CA341767048 | CASQ2 | c.-84G>T (n.-84G>T) c.193G>T (p.Val65Phe) | |
| 1 | g.115768349C= | CA1190742489 | CASQ2 | c.-84G= (n.-84G=) c.193G= (p.Val65=) | |
| 1 | g.115768349C>G | CA341767049 | CASQ2 | c.-84G>C (n.-84G>C) c.193G>C (p.Val65Leu) | |
| 1 | g.115768349C>T | CA341767050 | CASQ2 | c.-84G>A (n.-84G>A) c.193G>A (p.Val65Ile) | dbSNP |
| 1 | g.115768350C>A | CA341767051 | CASQ2 | c.-85G>T (n.-85G>T) c.192G>T (p.Lys64Asn) | |
| 1 | g.115768350C= | CA1190742490 | CASQ2 | c.-85G= (n.-85G=) c.192G= (p.Lys64=) | |
| 1 | g.115768350C>G | CA341767052 | CASQ2 | c.-85G>C (n.-85G>C) c.192G>C (p.Lys64Asn) | dbSNP |
| 1 | g.115768350C>T | CA420178308 | CASQ2 | c.-85G>A (n.-85G>A) c.192G>A (p.Lys64=) | |
| 1 | g.115768351T>A | CA341767055 | CASQ2 | c.-86A>T (n.-86A>T) c.191A>T (p.Lys64Met) | |
| 1 | g.115768351T>C | CA341767054 | CASQ2 | c.-86A>G (n.-86A>G) c.191A>G (p.Lys64Arg) | |
| 1 | g.115768351T>G | CA341767053 | CASQ2 | c.-86A>C (n.-86A>C) c.191A>C (p.Lys64Thr) | |
| 1 | g.115768352_115768353insTTTTTTTTTTCTTTTTT | CA2745159412 | CASQ2 | c.-86_-85insAAAAGAAAAAAAAAAAA (n.-86_-85insAAAAGAAAAAAAAAAAA) c.191_192insAAAAGAAAAAAAAAAAA (p.Val65LysfsTer14) | |
| 1 | g.115768352T>A | CA341767056 | CASQ2 | c.-87A>T (n.-87A>T) c.190A>T (p.Lys64Ter) | |
| 1 | g.115768352T>C | CA341767058 | CASQ2 | c.-87A>G (n.-87A>G) c.190A>G (p.Lys64Glu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768352T>G | CA341767057 | CASQ2 | c.-87A>C (n.-87A>C) c.190A>C (p.Lys64Gln) | |
| 1 | g.115768353A= | CA1190742491 | CASQ2 | c.-88T= (n.-88T=) c.189T= (p.Asp63=) | |
| 1 | g.115768353A>C | CA341767059 | CASQ2 | c.-88T>G (n.-88T>G) c.189T>G (p.Asp63Glu) | |
| 1 | g.115768353A>G | CA420178313 | CASQ2 | c.-88T>C (n.-88T>C) c.189T>C (p.Asp63=) | dbSNP |
| 1 | g.115768353A>T | CA341767060 | CASQ2 | c.-88T>A (n.-88T>A) c.189T>A (p.Asp63Glu) | |
| 1 | g.115768354T>A | CA341767061 | CASQ2 | c.-89A>T (n.-89A>T) c.188A>T (p.Asp63Val) | |
| 1 | g.115768354T>C | CA341767062 | CASQ2 | c.-89A>G (n.-89A>G) c.188A>G (p.Asp63Gly) | |
| 1 | g.115768354T>G | CA341767063 | CASQ2 | c.-89A>C (n.-89A>C) c.188A>C (p.Asp63Ala) | |
| 1 | g.115768355C>A | CA341767064 | CASQ2 | c.-90G>T (n.-90G>T) c.187G>T (p.Asp63Tyr) | |
| 1 | g.115768355C>G | CA341767065 | CASQ2 | c.-90G>C (n.-90G>C) c.187G>C (p.Asp63His) | |
| 1 | g.115768355C>T | CA341767066 | CASQ2 | c.-90G>A (n.-90G>A) c.187G>A (p.Asp63Asn) | |
| 1 | g.115768356T>A | CA420178316 | CASQ2 | c.-91A>T (n.-91A>T) c.186A>T (p.Ser62=) | COSMIC |
| 1 | g.115768356T>C | CA420178317 | CASQ2 | c.-91A>G (n.-91A>G) c.186A>G (p.Ser62=) | |
| 1 | g.115768356T>G | CA420178318 | CASQ2 | c.-91A>C (n.-91A>C) c.186A>C (p.Ser62=) | |
| 1 | g.115768357G>A | CA341767067 | CASQ2 | c.-92C>T (n.-92C>T) c.185C>T (p.Ser62Leu) | |
| 1 | g.115768357G>C | CA341767068 | CASQ2 | c.-92C>G (n.-92C>G) c.185C>G (p.Ser62Ter) | |
| 1 | g.115768357G>T | CA341767069 | CASQ2 | c.-92C>A (n.-92C>A) c.185C>A (p.Ser62Ter) | |
| 1 | g.115768358A>C | CA341767072 | CASQ2 | c.-93T>G (n.-93T>G) c.184T>G (p.Ser62Ala) | |
| 1 | g.115768358A>G | CA341767071 | CASQ2 | c.-93T>C (n.-93T>C) c.184T>C (p.Ser62Pro) | |
| 1 | g.115768358A>T | CA341767070 | CASQ2 | c.-93T>A (n.-93T>A) c.184T>A (p.Ser62Thr) | |
| 1 | g.115768359A= | CA1148281259 | CASQ2 | c.-94T= (n.-94T=) c.183T= (p.Ser61=) | |
| 1 | g.115768359A>C | CA420178322 | CASQ2 | c.-94T>G (n.-94T>G) c.183T>G (p.Ser61=) | |
| 1 | g.115768359A>G | CA29625133 | CASQ2 | c.-94T>C (n.-94T>C) c.183T>C (p.Ser61=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.115768359A>T | CA420178324 | CASQ2 | c.-94T>A (n.-94T>A) c.183T>A (p.Ser61=) | |
| 1 | g.115768360G>A | CA1023990 | CASQ2 | c.-95C>T (n.-95C>T) c.182C>T (p.Ser61Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.115768360G>C | CA341767073 | CASQ2 | c.-95C>G (n.-95C>G) c.182C>G (p.Ser61Cys) | |
| 1 | g.115768360G= | CA1190742492 | CASQ2 | c.-95C= (n.-95C=) c.182C= (p.Ser61=) | |
| 1 | g.115768360G>T | CA341767074 | CASQ2 | c.-95C>A (n.-95C>A) c.182C>A (p.Ser61Tyr) | |
| 1 | g.115768361A>C | CA341767075 | CASQ2 | c.-96T>G (n.-96T>G) c.181T>G (p.Ser61Ala) | |
| 1 | g.115768361A>G | CA341767076 | CASQ2 | c.-96T>C (n.-96T>C) c.181T>C (p.Ser61Pro) | |
| 1 | g.115768361A>T | CA341767077 | CASQ2 | c.-96T>A (n.-96T>A) c.181T>A (p.Ser61Thr) | |
| 1 | g.115768362C>A | CA420178330 | CASQ2 | c.-97G>T (n.-97G>T) c.180G>T (p.Val60=) | |
| 1 | g.115768362C= | CA1190742493 | CASQ2 | c.-97G= (n.-97G=) c.180G= (p.Val60=) | |
| 1 | g.115768362C>G | CA1023991 | CASQ2 | c.-97G>C (n.-97G>C) c.180G>C (p.Val60=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.115768362C>T | CA420178332 | CASQ2 | c.-97G>A (n.-97G>A) c.180G>A (p.Val60=) | |
| 1 | g.115768363A>C | CA341767078 | CASQ2 | c.-98T>G (n.-98T>G) c.179T>G (p.Val60Gly) | |
| 1 | g.115768363A>G | CA341767079 | CASQ2 | c.-98T>C (n.-98T>C) c.179T>C (p.Val60Ala) | |
| 1 | g.115768363A>T | CA341767080 | CASQ2 | c.-98T>A (n.-98T>A) c.179T>A (p.Val60Glu) | |
| 1 | g.115768364C>A | CA341767083 | CASQ2 | c.-99G>T (n.-99G>T) c.178G>T (p.Val60Leu) | |
| 1 | g.115768364C= | CA1190742494 | CASQ2 | c.-99G= (n.-99G=) c.178G= (p.Val60=) | |
| 1 | g.115768364C>G | CA341767082 | CASQ2 | c.-99G>C (n.-99G>C) c.178G>C (p.Val60Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.115768364C>T | CA341767081 | CASQ2 | c.-99G>A (n.-99G>A) c.178G>A (p.Val60Met) | dbSNP COSMIC |
| 1 | g.115768365C>A | CA1023992 | CASQ2 | c.-100G>T (n.-100G>T) c.177G>T (p.Pro59=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115768365C= | CA1143784174 | CASQ2 | c.-100G= (n.-100G=) c.177G= (p.Pro59=) | |
| 1 | g.115768365C>G | CA420178337 | CASQ2 | c.-100G>C (n.-100G>C) c.177G>C (p.Pro59=) | |
| 1 | g.115768365C>T | CA175381 | CASQ2 | c.-100G>A (n.-100G>A) c.177G>A (p.Pro59=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115768366G>A | CA341767084 | CASQ2 | c.-101C>T (n.-101C>T) c.176C>T (p.Pro59Leu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768366G>C | CA341767085 | CASQ2 | c.-101C>G (n.-101C>G) c.176C>G (p.Pro59Arg) | |
| 1 | g.115768366G>T | CA341767086 | CASQ2 | c.-101C>A (n.-101C>A) c.176C>A (p.Pro59Gln) | |
| 1 | g.115768367G>A | CA29625145 | CASQ2 | c.-102C>T (n.-102C>T) c.175C>T (p.Pro59Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115768367G>C | CA341767087 | CASQ2 | c.-102C>G (n.-102C>G) c.175C>G (p.Pro59Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.115768367G= | CA1190742495 | CASQ2 | c.-102C= (n.-102C=) c.175C= (p.Pro59=) | |
| 1 | g.115768367G>T | CA341767088 | CASQ2 | c.-102C>A (n.-102C>A) c.175C>A (p.Pro59Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115768368C>A | CA341767089 | CASQ2 | c.-103G>T (n.-103G>T) c.174G>T (p.Glu58Asp) | |
| 1 | g.115768368C>G | CA341767090 | CASQ2 | c.-103G>C (n.-103G>C) c.174G>C (p.Glu58Asp) | |
| 1 | g.115768368C>T | CA420178345 | CASQ2 | c.-103G>A (n.-103G>A) c.174G>A (p.Glu58=) | ClinVar |
| 1 | g.115768369T>A | CA1023993 | CASQ2 | c.-104A>T (n.-104A>T) c.173A>T (p.Glu58Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115768369T>C | CA341767091 | CASQ2 | c.-104A>G (n.-104A>G) c.173A>G (p.Glu58Gly) | |
| 1 | g.115768369T>G | CA341767092 | CASQ2 | c.-104A>C (n.-104A>C) c.173A>C (p.Glu58Ala) | |
| 1 | g.115768369T= | CA1190742496 | CASQ2 | c.-104A= (n.-104A=) c.173A= (p.Glu58=) | |
| 1 | g.115768370C>A | CA341767094 | CASQ2 | c.-105G>T (n.-105G>T) c.172G>T (p.Glu58Ter) | |
| 1 | g.115768370C= | CA1144152721 | CASQ2 | c.-105G= (n.-105G=) c.172G= (p.Glu58=) | |
| 1 | g.115768370C>G | CA341767093 | CASQ2 | c.-105G>C (n.-105G>C) c.172G>C (p.Glu58Gln) | |
| 1 | g.115768370C>T | CA29625150 | CASQ2 | c.-105G>A (n.-105G>A) c.172G>A (p.Glu58Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115768371A= | CA1190742497 | CASQ2 | c.-106T= (n.-106T=) c.171T= (p.His57=) | |
| 1 | g.115768371A>C | CA341767095 | CASQ2 | c.-106T>G (n.-106T>G) c.171T>G (p.His57Gln) | |
| 1 | g.115768371A>G | CA1023994 | CASQ2 | c.-106T>C (n.-106T>C) c.171T>C (p.His57=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115768371A>T | CA341767096 | CASQ2 | c.-106T>A (n.-106T>A) c.171T>A (p.His57Gln) | |
| 1 | g.115768372T>A | CA341767097 | CASQ2 | c.-107A>T (n.-107A>T) c.170A>T (p.His57Leu) | |
| 1 | g.115768372T>C | CA341767098 | CASQ2 | c.-107A>G (n.-107A>G) c.170A>G (p.His57Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.115768372T>G | CA341767099 | CASQ2 | c.-107A>C (n.-107A>C) c.170A>C (p.His57Pro) | |
| 1 | g.115768372T= | CA1190742498 | CASQ2 | c.-107A= (n.-107A=) c.170A= (p.His57=) | |
| 1 | g.115768373G>A | CA341767100 | CASQ2 | c.-108C>T (n.-108C>T) c.169C>T (p.His57Tyr) | |
| 1 | g.115768373G>C | CA341767101 | CASQ2 | c.-108C>G (n.-108C>G) c.169C>G (p.His57Asp) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768373G>T | CA341767102 | CASQ2 | c.-108C>A (n.-108C>A) c.169C>A (p.His57Asn) | |
| 1 | g.115768374G>A | CA420178350 | CASQ2 | c.-109C>T (n.-109C>T) c.168C>T (p.Tyr56=) | |
| 1 | g.115768374G>C | CA341767103 | CASQ2 | c.-109C>G (n.-109C>G) c.168C>G (p.Tyr56Ter) | |
| 1 | g.115768374G>T | CA341767104 | CASQ2 | c.-109C>A (n.-109C>A) c.168C>A (p.Tyr56Ter) | |
| 1 | g.115768378_115768380dup | CA2647281223 | CASQ2 | c.-111_-109dup (n.-111_-109dup) c.166_168dup (p.Tyr56_His57insTyr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768375T>A | CA341767107 | CASQ2 | c.-110A>T (n.-110A>T) c.167A>T (p.Tyr56Phe) | |
| 1 | g.115768375T>C | CA341767106 | CASQ2 | c.-110A>G (n.-110A>G) c.167A>G (p.Tyr56Cys) | |
| 1 | g.115768375T>G | CA341767105 | CASQ2 | c.-110A>C (n.-110A>C) c.167A>C (p.Tyr56Ser) | |
| 1 | g.115768376A>C | CA341767108 | CASQ2 | c.-111T>G (n.-111T>G) c.166T>G (p.Tyr56Asp) | |
| 1 | g.115768376A>G | CA341767110 | CASQ2 | c.-111T>C (n.-111T>C) c.166T>C (p.Tyr56His) | |
| 1 | g.115768376A>T | CA341767109 | CASQ2 | c.-111T>A (n.-111T>A) c.166T>A (p.Tyr56Asn) | |
| 1 | g.115768377G>A | CA420178353 | CASQ2 | c.-112C>T (n.-112C>T) c.165C>T (p.Tyr55=) | ClinVar |
| 1 | g.115768377G>C | CA341767111 | CASQ2 | c.-112C>G (n.-112C>G) c.165C>G (p.Tyr55Ter) | |
| 1 | g.115768377G>T | CA341767112 | CASQ2 | c.-112C>A (n.-112C>A) c.165C>A (p.Tyr55Ter) | |
| 1 | g.115768378T>A | CA341767113 | CASQ2 | c.-113A>T (n.-113A>T) c.164A>T (p.Tyr55Phe) | |
| 1 | g.115768378T>C | CA341767114 | CASQ2 | c.-113A>G (n.-113A>G) c.164A>G (p.Tyr55Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115768378T>G | CA341767115 | CASQ2 | c.-113A>C (n.-113A>C) c.164A>C (p.Tyr55Ser) | |
| 1 | g.115768378T= | CA1190742499 | CASQ2 | c.-113A= (n.-113A=) c.164A= (p.Tyr55=) | |
| 1 | g.115768379A>C | CA341767116 | CASQ2 | c.-114T>G (n.-114T>G) c.163T>G (p.Tyr55Asp) | |
| 1 | g.115768379A>G | CA341767117 | CASQ2 | c.-114T>C (n.-114T>C) c.163T>C (p.Tyr55His) | |
| 1 | g.115768379A>T | CA341767118 | CASQ2 | c.-114T>A (n.-114T>A) c.163T>A (p.Tyr55Asn) | |
| 1 | g.115768380G>A | CA420178356 | CASQ2 | c.-115C>T (n.-115C>T) c.162C>T (p.Leu54=) | |
| 1 | g.115768380G>C | CA420178357 | CASQ2 | c.-115C>G (n.-115C>G) c.162C>G (p.Leu54=) | |
| 1 | g.115768380G>T | CA420178359 | CASQ2 | c.-115C>A (n.-115C>A) c.162C>A (p.Leu54=) | |
| 1 | g.115768381A>C | CA341767119 | CASQ2 | c.-116T>G (n.-116T>G) c.161T>G (p.Leu54Arg) | |
| 1 | g.115768381A>G | CA341767120 | CASQ2 | c.-116T>C (n.-116T>C) c.161T>C (p.Leu54Pro) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768381A>T | CA341767121 | CASQ2 | c.-116T>A (n.-116T>A) c.161T>A (p.Leu54His) | |
| 1 | g.115768382G>A | CA341767122 | CASQ2 | c.-117C>T (n.-117C>T) c.160C>T (p.Leu54Phe) | |
| 1 | g.115768382G>C | CA341767123 | CASQ2 | c.-117C>G (n.-117C>G) c.160C>G (p.Leu54Val) | |
| 1 | g.115768382G>T | CA341767124 | CASQ2 | c.-117C>A (n.-117C>A) c.160C>A (p.Leu54Ile) | |
| 1 | g.115768383G>A | CA420178362 | CASQ2 | c.-118C>T (n.-118C>T) c.159C>T (p.Cys53=) | dbSNP |
| 1 | g.115768383G>C | CA341767127 | CASQ2 | c.-118C>G (n.-118C>G) c.159C>G (p.Cys53Trp) | |
| 1 | g.115768383G= | CA1190742500 | CASQ2 | c.-118C= (n.-118C=) c.159C= (p.Cys53=) | |
| 1 | g.115768383G>T | CA341767125 | CASQ2 | c.-118C>A (n.-118C>A) c.159C>A (p.Cys53Ter) | |
| 1 | g.115768383_115768384insA | CA2745159413 | CASQ2 | c.-119_-118insT (n.-119_-118insT) c.158_159insT (p.Leu54ProfsTer5) | |
| 1 | g.115768384C>A | CA29625172 | CASQ2 | c.-119G>T (n.-119G>T) c.158G>T (p.Cys53Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115768384C= | CA1142410032 | CASQ2 | c.-119G= (n.-119G=) c.158G= (p.Cys53=) | |
| 1 | g.115768384C>G | CA341767128 | CASQ2 | c.-119G>C (n.-119G>C) c.158G>C (p.Cys53Ser) | |
| 1 | g.115768384C>T | CA341767129 | CASQ2 | c.-119G>A (n.-119G>A) c.158G>A (p.Cys53Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.115768385A>C | CA341767130 | CASQ2 | c.-120T>G (n.-120T>G) c.157T>G (p.Cys53Gly) | |
| 1 | g.115768385A>G | CA341767131 | CASQ2 | c.-120T>C (n.-120T>C) c.157T>C (p.Cys53Arg) | |
| 1 | g.115768385A>T | CA341767132 | CASQ2 | c.-120T>A (n.-120T>A) c.157T>A (p.Cys53Ser) | |
| 1 | g.115768386A>C | CA420178368 | CASQ2 | c.-121T>G (n.-121T>G) c.156T>G (p.Leu52=) | |
| 1 | g.115768386A>G | CA420178370 | CASQ2 | c.-121T>C (n.-121T>C) c.156T>C (p.Leu52=) | |
| 1 | g.115768386A>T | CA420178371 | CASQ2 | c.-121T>A (n.-121T>A) c.156T>A (p.Leu52=) | |
| 1 | g.115768387A>C | CA341767133 | CASQ2 | c.-122T>G (n.-122T>G) c.155T>G (p.Leu52Arg) | |
| 1 | g.115768387A>G | CA341767134 | CASQ2 | c.-122T>C (n.-122T>C) c.155T>C (p.Leu52Pro) | |
| 1 | g.115768387A>T | CA341767135 | CASQ2 | c.-122T>A (n.-122T>A) c.155T>A (p.Leu52His) | |
| 1 | g.115768388G>A | CA341767136 | CASQ2 | c.-123C>T (n.-123C>T) c.154C>T (p.Leu52Phe) | |
| 1 | g.115768388G>C | CA341767137 | CASQ2 | c.-123C>G (n.-123C>G) c.154C>G (p.Leu52Val) | |
| 1 | g.115768388G>T | CA341767138 | CASQ2 | c.-123C>A (n.-123C>A) c.154C>A (p.Leu52Ile) | |
| 1 | g.115768389C>A | CA341767139 | CASQ2 | c.-124G>T (n.-124G>T) c.153G>T (p.Leu51Phe) | dbSNP |
| 1 | g.115768389C= | CA1190742501 | CASQ2 | c.-124G= (n.-124G=) c.153G= (p.Leu51=) | |
| 1 | g.115768389C>G | CA341767140 | CASQ2 | c.-124G>C (n.-124G>C) c.153G>C (p.Leu51Phe) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768389C>T | CA420178373 | CASQ2 | c.-124G>A (n.-124G>A) c.153G>A (p.Leu51=) | |
| 1 | g.115768390A>C | CA341767141 | CASQ2 | c.-125T>G (n.-125T>G) c.152T>G (p.Leu51Trp) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768390A>G | CA341767142 | CASQ2 | c.-125T>C (n.-125T>C) c.152T>C (p.Leu51Ser) | |
| 1 | g.115768390A>T | CA341767143 | CASQ2 | c.-125T>A (n.-125T>A) c.152T>A (p.Leu51Ter) | |
| 1 | g.115768391A>C | CA341767144 | CASQ2 | c.-126T>G (n.-126T>G) c.151T>G (p.Leu51Val) | |
| 1 | g.115768391A>G | CA420178375 | CASQ2 | c.-126T>C (n.-126T>C) c.151T>C (p.Leu51=) | |
| 1 | g.115768391A>T | CA341767145 | CASQ2 | c.-126T>A (n.-126T>A) c.151T>A (p.Leu51Met) | |
| 1 | g.115768392G>A | CA420178376 | CASQ2 | c.-127C>T (n.-127C>T) c.150C>T (p.Asp50=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.115768392G>C | CA341767146 | CASQ2 | c.-127C>G (n.-127C>G) c.150C>G (p.Asp50Glu) | |
| 1 | g.115768392G= | CA1190742502 | CASQ2 | c.-127C= (n.-127C=) c.150C= (p.Asp50=) | |
| 1 | g.115768392G>T | CA341767147 | CASQ2 | c.-127C>A (n.-127C>A) c.150C>A (p.Asp50Glu) | |
| 1 | g.115768393T>A | CA341767148 | CASQ2 | c.-128A>T (n.-128A>T) c.149A>T (p.Asp50Val) | |
| 1 | g.115768393T>C | CA341767149 | CASQ2 | c.-128A>G (n.-128A>G) c.149A>G (p.Asp50Gly) | |
| 1 | g.115768393T>G | CA341767150 | CASQ2 | c.-128A>C (n.-128A>C) c.149A>C (p.Asp50Ala) | |
| 1 | g.115768394C>A | CA341767151 | CASQ2 | c.-129G>T (n.-129G>T) c.148G>T (p.Asp50Tyr) | |
| 1 | g.115768394C= | CA1190742503 | CASQ2 | c.-129G= (n.-129G=) c.148G= (p.Asp50=) | |
| 1 | g.115768394C>G | CA341767152 | CASQ2 | c.-129G>C (n.-129G>C) c.148G>C (p.Asp50His) | |
| 1 | g.115768394C>T | CA341767153 | CASQ2 | c.-129G>A (n.-129G>A) c.148G>A (p.Asp50Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.115768395A>C | CA341767154 | CASQ2 | c.-130T>G (n.-130T>G) c.147T>G (p.Tyr49Ter) | |
| 1 | g.115768395A>G | CA420178379 | CASQ2 | c.-130T>C (n.-130T>C) c.147T>C (p.Tyr49=) | |
| 1 | g.115768395A>T | CA341767155 | CASQ2 | c.-130T>A (n.-130T>A) c.147T>A (p.Tyr49Ter) | |
| 1 | g.115768396T>A | CA341767156 | CASQ2 | c.-131A>T (n.-131A>T) c.146A>T (p.Tyr49Phe) | gnomAD v4 |
| 1 | g.115768396T>C | CA341767157 | CASQ2 | c.-131A>G (n.-131A>G) c.146A>G (p.Tyr49Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.115768396T>G | CA341767158 | CASQ2 | c.-131A>C (n.-131A>C) c.146A>C (p.Tyr49Ser) | |
| 1 | g.115768396T= | CA1190742504 | CASQ2 | c.-131A= (n.-131A=) c.146A= (p.Tyr49=) | |
| 1 | g.115768397A= | CA1190742505 | CASQ2 | c.-132T= (n.-132T=) c.145T= (p.Tyr49=) | |
| 1 | g.115768397A>C | CA341767159 | CASQ2 | c.-132T>G (n.-132T>G) c.145T>G (p.Tyr49Asp) | |
| 1 | g.115768397A>G | CA1023995 | CASQ2 | c.-132T>C (n.-132T>C) c.145T>C (p.Tyr49His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.115768397A>T | CA341767160 | CASQ2 | c.-132T>A (n.-132T>A) c.145T>A (p.Tyr49Asn) | |
| 1 | g.115768398T>A | CA341767161 | CASQ2 | c.-133A>T (n.-133A>T) c.144A>T (p.Lys48Asn) | |
| 1 | g.115768398T>C | CA420178382 | CASQ2 | c.-133A>G (n.-133A>G) c.144A>G (p.Lys48=) | |
| 1 | g.115768398T>G | CA1023996 | CASQ2 | c.-133A>C (n.-133A>C) c.144A>C (p.Lys48Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.115768398T= | CA1190742506 | CASQ2 | c.-133A= (n.-133A=) c.144A= (p.Lys48=) | |
| 1 | g.115768399T>A | CA341767162 | CASQ2 | c.-134A>T (n.-134A>T) c.143A>T (p.Lys48Ile) | |
| 1 | g.115768399T>C | CA341767163 | CASQ2 | c.-134A>G (n.-134A>G) c.143A>G (p.Lys48Arg) | |
| 1 | g.115768399T>G | CA341767164 | CASQ2 | c.-134A>C (n.-134A>C) c.143A>C (p.Lys48Thr) | |
| 1 | g.115768400T>A | CA341767166 | CASQ2 | c.-135A>T (n.-135A>T) c.142A>T (p.Lys48Ter) | |
| 1 | g.115768400T>C | CA341767167 | CASQ2 | c.-135A>G (n.-135A>G) c.142A>G (p.Lys48Glu) | dbSNP |
| 1 | g.115768400T>G | CA341767165 | CASQ2 | c.-135A>C (n.-135A>C) c.142A>C (p.Lys48Gln) | |
| 1 | g.115768400T= | CA1190742507 | CASQ2 | c.-135A= (n.-135A=) c.142A= (p.Lys48=) | |
| 1 | g.115768401C>A | CA341767169 | CASQ2 | c.-136G>T (n.-136G>T) c.141G>T (p.Lys47Asn) | |
| 1 | g.115768401C= | CA1190742508 | CASQ2 | c.-136G= (n.-136G=) c.141G= (p.Lys47=) | |
| 1 | g.115768401C>G | CA341767168 | CASQ2 | c.-136G>C (n.-136G>C) c.141G>C (p.Lys47Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115768401C>T | CA420178385 | CASQ2 | c.-136G>A (n.-136G>A) c.141G>A (p.Lys47=) | |
| 1 | g.115768402T>A | CA341767170 | CASQ2 | c.-137A>T (n.-137A>T) c.140A>T (p.Lys47Met) | |
| 1 | g.115768402T>C | CA341767171 | CASQ2 | c.-137A>G (n.-137A>G) c.140A>G (p.Lys47Arg) | |
| 1 | g.115768402T>G | CA341767172 | CASQ2 | c.-137A>C (n.-137A>C) c.140A>C (p.Lys47Thr) | |
| 1 | g.115768403T>A | CA341767173 | CASQ2 | c.-138A>T (n.-138A>T) c.139A>T (p.Lys47Ter) | |
| 1 | g.115768403T>C | CA341767174 | CASQ2 | c.-138A>G (n.-138A>G) c.139A>G (p.Lys47Glu) | |
| 1 | g.115768403T>G | CA341767175 | CASQ2 | c.-138A>C (n.-138A>C) c.139A>C (p.Lys47Gln) | |
| 1 | g.115768404T>A | CA341767176 | CASQ2 | c.-139A>T (n.-139A>T) c.138A>T (p.Leu46Phe) | |
| 1 | g.115768404T>C | CA420178389 | CASQ2 | c.-139A>G (n.-139A>G) c.138A>G (p.Leu46=) | |
| 1 | g.115768404T>G | CA341767177 | CASQ2 | c.-139A>C (n.-139A>C) c.138A>C (p.Leu46Phe) | |
| 1 | g.115768405A>C | CA341767178 | CASQ2 | c.-140T>G (n.-140T>G) c.137T>G (p.Leu46Ter) | |
| 1 | g.115768405A>G | CA341767179 | CASQ2 | c.-140T>C (n.-140T>C) c.137T>C (p.Leu46Ser) | |
| 1 | g.115768405A>T | CA341767180 | CASQ2 | c.-140T>A (n.-140T>A) c.137T>A (p.Leu46Ter) | |
| 1 | g.115768406A>C | CA341767181 | CASQ2 | c.-141T>G (n.-141T>G) c.136T>G (p.Leu46Val) | |
| 1 | g.115768406A>G | CA420178391 | CASQ2 | c.-141T>C (n.-141T>C) c.136T>C (p.Leu46=) | |
| 1 | g.115768406A>T | CA341767182 | CASQ2 | c.-141T>A (n.-141T>A) c.136T>A (p.Leu46Ile) | |
| 1 | g.115768407A>C | CA420178393 | CASQ2 | c.-142T>G (n.-142T>G) c.135T>G (p.Val45=) | |
| 1 | g.115768407A>G | CA420178394 | CASQ2 | c.-142T>C (n.-142T>C) c.135T>C (p.Val45=) | |
| 1 | g.115768407A>T | CA420178395 | CASQ2 | c.-142T>A (n.-142T>A) c.135T>A (p.Val45=) | |
| 1 | g.115768408A>C | CA341767183 | CASQ2 | c.-143T>G (n.-143T>G) c.134T>G (p.Val45Gly) | |
| 1 | g.115768408A>G | CA341767185 | CASQ2 | c.-143T>C (n.-143T>C) c.134T>C (p.Val45Ala) | |
| 1 | g.115768408A>T | CA341767184 | CASQ2 | c.-143T>A (n.-143T>A) c.134T>A (p.Val45Asp) | |
| 1 | g.115768409C>A | CA1023997 | CASQ2 | c.-144G>T (n.-144G>T) c.133G>T (p.Val45Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.115768409C= | CA1148320690 | CASQ2 | c.-144G= (n.-144G=) c.133G= (p.Val45=) | |
| 1 | g.115768409C>G | CA341767186 | CASQ2 | c.-144G>C (n.-144G>C) c.133G>C (p.Val45Leu) | |
| 1 | g.115768409C>T | CA341767187 | CASQ2 | c.-144G>A (n.-144G>A) c.133G>A (p.Val45Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |