Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.115744719T>CCA2647280456CASQ2c.43+109A>G (n.43+109A>G)
c.319+109A>G (n.319+109A>G)
 gnomAD v4
1g.115744724T>ACA2647280457CASQ2c.43+104A>T (n.43+104A>T)
c.319+104A>T (n.319+104A>T)
 gnomAD v4
1g.115744728A=CA1190732194CASQ2c.43+100T= (n.43+100T=)
c.319+100T= (n.319+100T=)
1g.115744728A>CCA2647280458CASQ2c.43+100T>G (n.43+100T>G)
c.319+100T>G (n.319+100T>G)
 gnomAD v4
1g.115744728A>GCA1006066938CASQ2c.43+100T>C (n.43+100T>C)
c.319+100T>C (n.319+100T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115744729G>ACA2574037330CASQ2c.43+99C>T (n.43+99C>T)
c.319+99C>T (n.319+99C>T)
1g.115744729G>CCA2647280459CASQ2c.43+99C>G (n.43+99C>G)
c.319+99C>G (n.319+99C>G)
 gnomAD v4
1g.115744729G>TCA2647280460CASQ2c.43+99C>A (n.43+99C>A)
c.319+99C>A (n.319+99C>A)
 gnomAD v4
1g.115744731T>CCA1006066946CASQ2c.43+97A>G (n.43+97A>G)
c.319+97A>G (n.319+97A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115744731T>GCA885953390CASQ2c.43+97A>C (n.43+97A>C)
c.319+97A>C (n.319+97A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115744731T=CA1190732195CASQ2c.43+97A= (n.43+97A=)
c.319+97A= (n.319+97A=)
1g.115744733G>ACA1190732197CASQ2c.43+95C>T (n.43+95C>T)
c.319+95C>T (n.319+95C>T)
 dbSNP
1g.115744733G=CA1190732196CASQ2c.43+95C= (n.43+95C=)
c.319+95C= (n.319+95C=)
1g.115744733G>TCA2647280461CASQ2c.43+95C>A (n.43+95C>A)
c.319+95C>A (n.319+95C>A)
 gnomAD v4
1g.115744735C>ACA2647280462CASQ2c.43+93G>T (n.43+93G>T)
c.319+93G>T (n.319+93G>T)
 gnomAD v4
1g.115744735C>TCA2647280463CASQ2c.43+93G>A (n.43+93G>A)
c.319+93G>A (n.319+93G>A)
 gnomAD v4
1g.115744736C>ACA29609641CASQ2c.43+92G>T (n.43+92G>T)
c.319+92G>T (n.319+92G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115744736C=CA1140490840CASQ2c.43+92G= (n.43+92G=)
c.319+92G= (n.319+92G=)
1g.115744736C>GCA29609643CASQ2c.43+92G>C (n.43+92G>C)
c.319+92G>C (n.319+92G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115744736C>TCA29609648CASQ2c.43+92G>A (n.43+92G>A)
c.319+92G>A (n.319+92G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115744737G>ACA885953397CASQ2c.43+91C>T (n.43+91C>T)
c.319+91C>T (n.319+91C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115744737G=CA1190732198CASQ2c.43+91C= (n.43+91C=)
c.319+91C= (n.319+91C=)
1g.115744737G>TCA2574037331CASQ2c.43+91C>A (n.43+91C>A)
c.319+91C>A (n.319+91C>A)
 gnomAD v4
1g.115744738C>ACA2647280464CASQ2c.43+90G>T (n.43+90G>T)
c.319+90G>T (n.319+90G>T)
 gnomAD v4
1g.115744738C=CA1190732199CASQ2c.43+90G= (n.43+90G=)
c.319+90G= (n.319+90G=)
1g.115744738C>TCA29609652CASQ2c.43+90G>A (n.43+90G>A)
c.319+90G>A (n.319+90G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115744739T>CCA2647280465CASQ2c.43+89A>G (n.43+89A>G)
c.319+89A>G (n.319+89A>G)
 gnomAD v4
1g.115744739T>GCA2603604270CASQ2c.43+89A>C (n.43+89A>C)
c.319+89A>C (n.319+89A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115744740T>CCA2647280466CASQ2c.43+88A>G (n.43+88A>G)
c.319+88A>G (n.319+88A>G)
 gnomAD v4
1g.115744741A>TCA2647280467CASQ2c.43+87T>A (n.43+87T>A)
c.319+87T>A (n.319+87T>A)
 gnomAD v4
1g.115744742T>ACA2647280468CASQ2c.43+86A>T (n.43+86A>T)
c.319+86A>T (n.319+86A>T)
 gnomAD v4
1g.115744742T>CCA2647280469CASQ2c.43+86A>G (n.43+86A>G)
c.319+86A>G (n.319+86A>G)
 gnomAD v4
1g.115744742T>GCA2574037332CASQ2c.43+86A>C (n.43+86A>C)
c.319+86A>C (n.319+86A>C)
1g.115744743G>TCA2647280470CASQ2c.43+85C>A (n.43+85C>A)
c.319+85C>A (n.319+85C>A)
 gnomAD v4
1g.115744744C>ACA2647280471CASQ2c.43+84G>T (n.43+84G>T)
c.319+84G>T (n.319+84G>T)
 gnomAD v4
1g.115744744C>TCA2647280472CASQ2c.43+84G>A (n.43+84G>A)
c.319+84G>A (n.319+84G>A)
 gnomAD v4
1g.115744745A=CA1190732200CASQ2c.43+83T= (n.43+83T=)
c.319+83T= (n.319+83T=)
1g.115744745A>TCA1190732201CASQ2c.43+83T>A (n.43+83T>A)
c.319+83T>A (n.319+83T>A)
 dbSNP
1g.115744747delCA2647280473CASQ2c.43+81del (n.43+81del)
c.319+81del (n.319+81del)
 gnomAD v4
1g.115744747G>TCA2574037333CASQ2c.43+81C>A (n.43+81C>A)
c.319+81C>A (n.319+81C>A)
 gnomAD v4
1g.115744753T>CCA29609657CASQ2c.43+75A>G (n.43+75A>G)
c.319+75A>G (n.319+75A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115744753T=CA1190732202CASQ2c.43+75A= (n.43+75A=)
c.319+75A= (n.319+75A=)
1g.115744754T>ACA2570306002CASQ2c.43+74A>T (n.43+74A>T)
c.319+74A>T (n.319+74A>T)
1g.115744754T>CCA2647280474CASQ2c.43+74A>G (n.43+74A>G)
c.319+74A>G (n.319+74A>G)
 gnomAD v4
1g.115744755G>TCA2574037334CASQ2c.43+73C>A (n.43+73C>A)
c.319+73C>A (n.319+73C>A)
 gnomAD v4
1g.115744756C=CA1190732203CASQ2c.43+72G= (n.43+72G=)
c.319+72G= (n.319+72G=)
1g.115744756C>TCA29609659CASQ2c.43+72G>A (n.43+72G>A)
c.319+72G>A (n.319+72G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.115744757A>TCA2647280475CASQ2c.43+71T>A (n.43+71T>A)
c.319+71T>A (n.319+71T>A)
 gnomAD v4
1g.115744758A=CA1190732204CASQ2c.43+70T= (n.43+70T=)
c.319+70T= (n.319+70T=)
1g.115744758A>GCA29609663CASQ2c.43+70T>C (n.43+70T>C)
c.319+70T>C (n.319+70T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.115744759C>ACA2647280476CASQ2c.43+69G>T (n.43+69G>T)
c.319+69G>T (n.319+69G>T)
 gnomAD v4
1g.115744759C=CA1190732205CASQ2c.43+69G= (n.43+69G=)
c.319+69G= (n.319+69G=)
1g.115744759C>TCA29609675CASQ2c.43+69G>A (n.43+69G>A)
c.319+69G>A (n.319+69G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.115744760T>ACA885953406CASQ2c.43+68A>T (n.43+68A>T)
c.319+68A>T (n.319+68A>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.115744760T=CA1190732206CASQ2c.43+68A= (n.43+68A=)
c.319+68A= (n.319+68A=)
1g.115744761G>ACA1006066967CASQ2c.43+67C>T (n.43+67C>T)
c.319+67C>T (n.319+67C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115744761G=CA1190732207CASQ2c.43+67C= (n.43+67C=)
c.319+67C= (n.319+67C=)
1g.115744761G>TCA2647280477CASQ2c.43+67C>A (n.43+67C>A)
c.319+67C>A (n.319+67C>A)
 gnomAD v4
1g.115744763A>GCA2574037335CASQ2c.43+65T>C (n.43+65T>C)
c.319+65T>C (n.319+65T>C)
 gnomAD v4
1g.115744764C=CA1190732208CASQ2c.43+64G= (n.43+64G=)
c.319+64G= (n.319+64G=)
1g.115744764C>TCA885953410CASQ2c.43+64G>A (n.43+64G>A)
c.319+64G>A (n.319+64G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.115744765T>ACA525429467CASQ2c.43+63A>T (n.43+63A>T)
c.319+63A>T (n.319+63A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115744765T>GCA1190732210CASQ2c.43+63A>C (n.43+63A>C)
c.319+63A>C (n.319+63A>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.115744765T=CA1190732209CASQ2c.43+63A= (n.43+63A=)
c.319+63A= (n.319+63A=)
1g.115744766T>CCA1190732211CASQ2c.43+62A>G (n.43+62A>G)
c.319+62A>G (n.319+62A>G)
 dbSNP
1g.115744766T=CA1190732212CASQ2c.43+62A= (n.43+62A=)
c.319+62A= (n.319+62A=)
1g.115744767T>CCA2745159231CASQ2c.43+61A>G (n.43+61A>G)
c.319+61A>G (n.319+61A>G)
1g.115744768T>ACA1190732214CASQ2c.43+60A>T (n.43+60A>T)
c.319+60A>T (n.319+60A>T)
 dbSNP
1g.115744768T=CA1190732213CASQ2c.43+60A= (n.43+60A=)
c.319+60A= (n.319+60A=)
1g.115744769C>ACA2647280479CASQ2c.43+59G>T (n.43+59G>T)
c.319+59G>T (n.319+59G>T)
 gnomAD v4
1g.115744769C>TCA2647280478CASQ2c.43+59G>A (n.43+59G>A)
c.319+59G>A (n.319+59G>A)
 gnomAD v4
1g.115744770C>ACA2647280480CASQ2c.43+58G>T (n.43+58G>T)
c.319+58G>T (n.319+58G>T)
 gnomAD v4
1g.115744770C=CA1190732215CASQ2c.43+58G= (n.43+58G=)
c.319+58G= (n.319+58G=)
1g.115744770C>TCA29609684CASQ2c.43+58G>A (n.43+58G>A)
c.319+58G>A (n.319+58G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.115744773T>CCA2647280481CASQ2c.43+55A>G (n.43+55A>G)
c.319+55A>G (n.319+55A>G)
 gnomAD v4
1g.115744775G>CCA2647280482CASQ2c.43+53C>G (n.43+53C>G)
c.319+53C>G (n.319+53C>G)
 gnomAD v4
1g.115744775G>TCA2574037336CASQ2c.43+53C>A (n.43+53C>A)
c.319+53C>A (n.319+53C>A)
 gnomAD v4
1g.115744776C>ACA646003748CASQ2c.43+52G>T (n.43+52G>T)
c.319+52G>T (n.319+52G>T)
 COSMIC COSMIC
1g.115744777A=CA1190732216CASQ2c.43+51T= (n.43+51T=)
c.319+51T= (n.319+51T=)
1g.115744777A>TCA885953411CASQ2c.43+51T>A (n.43+51T>A)
c.319+51T>A (n.319+51T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115744778A>GCA2574037337CASQ2c.43+50T>C (n.43+50T>C)
c.319+50T>C (n.319+50T>C)
1g.115744780A=CA1145953693CASQ2c.43+48T= (n.43+48T=)
c.319+48T= (n.319+48T=)
1g.115744780A>GCA29609689CASQ2c.43+48T>C (n.43+48T>C)
c.319+48T>C (n.319+48T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.115744781C=CA1190732217CASQ2c.43+47G= (n.43+47G=)
c.319+47G= (n.319+47G=)
1g.115744781C>GCA2696470237CASQ2c.43+47G>C (n.43+47G>C)
c.319+47G>C (n.319+47G>C)
 dbSNP
1g.115744781C>TCA1190732218CASQ2c.43+47G>A (n.43+47G>A)
c.319+47G>A (n.319+47G>A)
 dbSNP
1g.115744782A=CA1190732219CASQ2c.43+46T= (n.43+46T=)
c.319+46T= (n.319+46T=)
1g.115744782A>GCA1006066974CASQ2c.43+46T>C (n.43+46T>C)
c.319+46T>C (n.319+46T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115744783C=CA1190732220CASQ2c.43+45G= (n.43+45G=)
c.319+45G= (n.319+45G=)
1g.115744783C>GCA525429586CASQ2c.43+45G>C (n.43+45G>C)
c.319+45G>C (n.319+45G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115744783C>TCA1006066976CASQ2c.43+45G>A (n.43+45G>A)
c.319+45G>A (n.319+45G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115744784A=CA1190732221CASQ2c.43+44T= (n.43+44T=)
c.319+44T= (n.319+44T=)
1g.115744784A>TCA1023946CASQ2c.43+44T>A (n.43+44T>A)
c.319+44T>A (n.319+44T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115744785T>CCA2647280483CASQ2c.43+43A>G (n.43+43A>G)
c.319+43A>G (n.319+43A>G)
 gnomAD v4
1g.115744787C=CA1190732222CASQ2c.43+41G= (n.43+41G=)
c.319+41G= (n.319+41G=)
1g.115744787C>TCA1023947CASQ2c.43+41G>A (n.43+41G>A)
c.319+41G>A (n.319+41G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.115744788G>ACA1023948CASQ2c.43+40C>T (n.43+40C>T)
c.319+40C>T (n.319+40C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115744788G=CA1140490841CASQ2c.43+40C= (n.43+40C=)
c.319+40C= (n.319+40C=)
1g.115744788G>TCA885953418CASQ2c.43+40C>A (n.43+40C>A)
c.319+40C>A (n.319+40C>A)
 dbSNP
1g.115744791T>CCA1023949CASQ2c.43+37A>G (n.43+37A>G)
c.319+37A>G (n.319+37A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115744791T=CA1190732223CASQ2c.43+37A= (n.43+37A=)
c.319+37A= (n.319+37A=)
1g.115744792C>TCA2696650965CASQ2c.43+36G>A (n.43+36G>A)
c.319+36G>A (n.319+36G>A)
 dbSNP
1g.115744794T>CCA1190732225CASQ2c.43+34A>G (n.43+34A>G)
c.319+34A>G (n.319+34A>G)
 dbSNP
1g.115744794T=CA1190732224CASQ2c.43+34A= (n.43+34A=)
c.319+34A= (n.319+34A=)
1g.115744796C>ACA2574037339CASQ2c.43+32G>T (n.43+32G>T)
c.319+32G>T (n.319+32G>T)
1g.115744798delCA2574037338CASQ2c.43+32del (n.43+32del)
c.319+32del (n.319+32del)
1g.115744797C>ACA2647280485CASQ2c.43+31G>T (n.43+31G>T)
c.319+31G>T (n.319+31G>T)
 gnomAD v4
1g.115744797C>TCA2647280484CASQ2c.43+31G>A (n.43+31G>A)
c.319+31G>A (n.319+31G>A)
 gnomAD v4
1g.115744798C>TCA2574037340CASQ2c.43+30G>A (n.43+30G>A)
c.319+30G>A (n.319+30G>A)
1g.115744799A=CA1190732226CASQ2c.43+29T= (n.43+29T=)
c.319+29T= (n.319+29T=)
1g.115744799A>GCA2647280486CASQ2c.43+29T>C (n.43+29T>C)
c.319+29T>C (n.319+29T>C)
 gnomAD v4
1g.115744800C>ACA2647280487CASQ2c.43+28G>T (n.43+28G>T)
c.319+28G>T (n.319+28G>T)
 gnomAD v4
1g.115744800C>TCA2647280488CASQ2c.43+28G>A (n.43+28G>A)
c.319+28G>A (n.319+28G>A)
 gnomAD v4
1g.115744800dupCA1023950CASQ2c.43+28dup (n.43+28dup)
c.319+28dup (n.319+28dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.115744801A>GCA2574037341CASQ2c.43+27T>C (n.43+27T>C)
c.319+27T>C (n.319+27T>C)
1g.115744802T>CCA1023951CASQ2c.43+26A>G (n.43+26A>G)
c.319+26A>G (n.319+26A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115744802T=CA1143961081CASQ2c.43+26A= (n.43+26A=)
c.319+26A= (n.319+26A=)
1g.115744803A=CA1143702150CASQ2c.43+25T= (n.43+25T=)
c.319+25T= (n.319+25T=)
1g.115744803A>CCA525429587CASQ2c.43+25T>G (n.43+25T>G)
c.319+25T>G (n.319+25T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.115744803A>GCA1023952CASQ2c.43+25T>C (n.43+25T>C)
c.319+25T>C (n.319+25T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115744803A>TCA2574037342CASQ2c.43+25T>A (n.43+25T>A)
c.319+25T>A (n.319+25T>A)
 gnomAD v4
1g.115744804C>TCA2647280489CASQ2c.43+24G>A (n.43+24G>A)
c.319+24G>A (n.319+24G>A)
 gnomAD v4
1g.115744805A=CA1143543141CASQ2c.43+23T= (n.43+23T=)
c.319+23T= (n.319+23T=)
1g.115744805A>GCA29609731CASQ2c.43+23T>C (n.43+23T>C)
c.319+23T>C (n.319+23T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115744805A>TCA29609742CASQ2c.43+23T>A (n.43+23T>A)
c.319+23T>A (n.319+23T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115744806G>ACA1023953CASQ2c.43+22C>T (n.43+22C>T)
c.319+22C>T (n.319+22C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.115744806G=CA1190732227CASQ2c.43+22C= (n.43+22C=)
c.319+22C= (n.319+22C=)
1g.115744806G>TCA525429588CASQ2c.43+22C>A (n.43+22C>A)
c.319+22C>A (n.319+22C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115744807T>CCA1023954CASQ2c.43+21A>G (n.43+21A>G)
c.319+21A>G (n.319+21A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.115744807T>GCA525429589CASQ2c.43+21A>C (n.43+21A>C)
c.319+21A>C (n.319+21A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115744807T=CA1190732228CASQ2c.43+21A= (n.43+21A=)
c.319+21A= (n.319+21A=)
1g.115744808A=CA1190732229CASQ2c.43+20T= (n.43+20T=)
c.319+20T= (n.319+20T=)
1g.115744808A>GCA1023955CASQ2c.43+20T>C (n.43+20T>C)
c.319+20T>C (n.319+20T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.115744808A>TCA1006066998CASQ2c.43+20T>A (n.43+20T>A)
c.319+20T>A (n.319+20T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115744810C=CA1190732230CASQ2c.43+18G= (n.43+18G=)
c.319+18G= (n.319+18G=)
1g.115744810C>TCA1023956CASQ2c.43+18G>A (n.43+18G>A)
c.319+18G>A (n.319+18G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115744811T>GCA1006067001CASQ2c.43+17A>C (n.43+17A>C)
c.319+17A>C (n.319+17A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115744811T=CA1190732231CASQ2c.43+17A= (n.43+17A=)
c.319+17A= (n.319+17A=)
1g.115744812C>ACA2647280490CASQ2c.43+16G>T (n.43+16G>T)
c.319+16G>T (n.319+16G>T)
 gnomAD v4
1g.115744812C>GCA2647280491CASQ2c.43+16G>C (n.43+16G>C)
c.319+16G>C (n.319+16G>C)
 gnomAD v4
1g.115744817delCA2647280492CASQ2c.43+15del (n.43+15del)
c.319+15del (n.319+15del)
 gnomAD v4
1g.115744817A>GCA2740090335CASQ2c.43+11T>C (n.43+11T>C)
c.319+11T>C (n.319+11T>C)
 ClinVar
1g.115744818T>ACA1190732233CASQ2c.43+10A>T (n.43+10A>T)
c.319+10A>T (n.319+10A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.115744818T>CCA2574037343CASQ2c.43+10A>G (n.43+10A>G)
c.319+10A>G (n.319+10A>G)
1g.115744818T=CA1190732232CASQ2c.43+10A= (n.43+10A=)
c.319+10A= (n.319+10A=)
1g.115744819C>TCA2574037344CASQ2c.43+9G>A (n.43+9G>A)
c.319+9G>A (n.319+9G>A)
1g.115744822_115744823delCA2647280493CASQ2c.43+8_43+9del (n.43+8_43+9del)
c.319+8_319+9del (n.319+8_319+9del)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched