Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.115738081_115738090delCA2647279997CASQ2c.256+136_256+145del (n.256+136_256+145del)
c.532+136_532+145del (n.532+136_532+145del)
 gnomAD v4
1g.115738081_115738083delCA2647279998CASQ2c.256+141_256+143del (n.256+141_256+143del)
c.532+141_532+143del (n.532+141_532+143del)
 gnomAD v4
1g.115738083G>ACA525428094CASQ2c.256+141C>T (n.256+141C>T)
c.532+141C>T (n.532+141C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115738083G>CCA885950341CASQ2c.256+141C>G (n.256+141C>G)
c.532+141C>G (n.532+141C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115738083G=CA1190729187CASQ2c.256+141C= (n.256+141C=)
c.532+141C= (n.532+141C=)
1g.115738084T>GCA1190729189CASQ2c.256+140A>C (n.256+140A>C)
c.532+140A>C (n.532+140A>C)
 dbSNP
1g.115738084T=CA1190729188CASQ2c.256+140A= (n.256+140A=)
c.532+140A= (n.532+140A=)
1g.115738086A>TCA2647280000CASQ2c.256+138T>A (n.256+138T>A)
c.532+138T>A (n.532+138T>A)
 gnomAD v4
1g.115738087G>ACA2647280001CASQ2c.256+137C>T (n.256+137C>T)
c.532+137C>T (n.532+137C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.115738088G>CCA2647280002CASQ2c.256+136C>G (n.256+136C>G)
c.532+136C>G (n.532+136C>G)
 gnomAD v4
1g.115738088G>TCA2647280003CASQ2c.256+136C>A (n.256+136C>A)
c.532+136C>A (n.532+136C>A)
 gnomAD v4
1g.115738089C>ACA2647280004CASQ2c.256+135G>T (n.256+135G>T)
c.532+135G>T (n.532+135G>T)
 gnomAD v4
1g.115738091C>GCA2745159023CASQ2c.256+133G>C (n.256+133G>C)
c.532+133G>C (n.532+133G>C)
1g.115738092A>CCA2647280006CASQ2c.256+132T>G (n.256+132T>G)
c.532+132T>G (n.532+132T>G)
 gnomAD v4
1g.115738092A>GCA2647280007CASQ2c.256+132T>C (n.256+132T>C)
c.532+132T>C (n.532+132T>C)
 gnomAD v4
1g.115738092_115738093delCA2647280005CASQ2c.256+131_256+132del (n.256+131_256+132del)
c.532+131_532+132del (n.532+131_532+132del)
 gnomAD v4
1g.115738094G>ACA646003721CASQ2c.256+130C>T (n.256+130C>T)
c.532+130C>T (n.532+130C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.115738097G>TCA2647280008CASQ2c.256+127C>A (n.256+127C>A)
c.532+127C>A (n.532+127C>A)
 gnomAD v4
1g.115738100T>CCA2647280009CASQ2c.256+124A>G (n.256+124A>G)
c.532+124A>G (n.532+124A>G)
 gnomAD v4
1g.115738101T>CCA2647280010CASQ2c.256+123A>G (n.256+123A>G)
c.532+123A>G (n.532+123A>G)
 gnomAD v4
1g.115738102C>TCA2647280011CASQ2c.256+122G>A (n.256+122G>A)
c.532+122G>A (n.532+122G>A)
 gnomAD v4
1g.115738106C>ACA2647280012CASQ2c.256+118G>T (n.256+118G>T)
c.532+118G>T (n.532+118G>T)
 gnomAD v4
1g.115738107T>GCA885950343CASQ2c.256+117A>C (n.256+117A>C)
c.532+117A>C (n.532+117A>C)
 dbSNP
1g.115738107T=CA1190729190CASQ2c.256+117A= (n.256+117A=)
c.532+117A= (n.532+117A=)
1g.115738109C>GCA2647280013CASQ2c.256+115G>C (n.256+115G>C)
c.532+115G>C (n.532+115G>C)
 gnomAD v4
1g.115738109C>TCA646003722CASQ2c.256+115G>A (n.256+115G>A)
c.532+115G>A (n.532+115G>A)
 COSMIC COSMIC
1g.115738111A=CA1190729191CASQ2c.256+113T= (n.256+113T=)
c.532+113T= (n.532+113T=)
1g.115738111A>GCA1190729192CASQ2c.256+113T>C (n.256+113T>C)
c.532+113T>C (n.532+113T>C)
 dbSNP
1g.115738114C>ACA2647280014CASQ2c.256+110G>T (n.256+110G>T)
c.532+110G>T (n.532+110G>T)
 gnomAD v4
1g.115738114C=CA1190729193CASQ2c.256+110G= (n.256+110G=)
c.532+110G= (n.532+110G=)
1g.115738114C>GCA885950345CASQ2c.256+110G>C (n.256+110G>C)
c.532+110G>C (n.532+110G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115738117C>ACA2647280015CASQ2c.256+107G>T (n.256+107G>T)
c.532+107G>T (n.532+107G>T)
 gnomAD v4
1g.115738118C>ACA29603452CASQ2c.256+106G>T (n.256+106G>T)
c.532+106G>T (n.532+106G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115738118C=CA1190729194CASQ2c.256+106G= (n.256+106G=)
c.532+106G= (n.532+106G=)
1g.115738118C>TCA1190729195CASQ2c.256+106G>A (n.256+106G>A)
c.532+106G>A (n.532+106G>A)
 dbSNP
1g.115738119C>ACA2647280016CASQ2c.256+105G>T (n.256+105G>T)
c.532+105G>T (n.532+105G>T)
 gnomAD v4
1g.115738119C>TCA2647280017CASQ2c.256+105G>A (n.256+105G>A)
c.532+105G>A (n.532+105G>A)
 gnomAD v4
1g.115738120A=CA1190729196CASQ2c.256+104T= (n.256+104T=)
c.532+104T= (n.532+104T=)
1g.115738120A>CCA2647280018CASQ2c.256+104T>G (n.256+104T>G)
c.532+104T>G (n.532+104T>G)
 gnomAD v4
1g.115738120A>GCA885950347CASQ2c.256+104T>C (n.256+104T>C)
c.532+104T>C (n.532+104T>C)
 dbSNP
1g.115738121G>ACA2647280019CASQ2c.256+103C>T (n.256+103C>T)
c.532+103C>T (n.532+103C>T)
 gnomAD v4
1g.115738122C>ACA2647280020CASQ2c.256+102G>T (n.256+102G>T)
c.532+102G>T (n.532+102G>T)
 gnomAD v4
1g.115738122C>GCA2647280021CASQ2c.256+102G>C (n.256+102G>C)
c.532+102G>C (n.532+102G>C)
 gnomAD v4
1g.115738122_115738123delinsCACA1190729197CASQ2c.256+101_256+102delinsTG (n.256+101_256+102delinsTG)
c.532+101_532+102delinsTG (n.532+101_532+102delinsTG)
1g.115738123A>CCA2647280023CASQ2c.256+101T>G (n.256+101T>G)
c.532+101T>G (n.532+101T>G)
 gnomAD v4
1g.115738126delCA1190729198CASQ2c.256+101del (n.256+101del)
c.532+101del (n.532+101del)
 dbSNP
1g.115738125_115738126delCA2647280022CASQ2c.256+100_256+101del (n.256+100_256+101del)
c.532+100_532+101del (n.532+100_532+101del)
 gnomAD v4
1g.115738124A>GCA2647280024CASQ2c.256+100T>C (n.256+100T>C)
c.532+100T>C (n.532+100T>C)
 gnomAD v4
1g.115738127G>ACA2647280025CASQ2c.256+97C>T (n.256+97C>T)
c.532+97C>T (n.532+97C>T)
 gnomAD v4
1g.115738128delCA2574037203CASQ2c.256+96del (n.256+96del)
c.532+96del (n.532+96del)
1g.115738128A>TCA2647280026CASQ2c.256+96T>A (n.256+96T>A)
c.532+96T>A (n.532+96T>A)
 gnomAD v4
1g.115738129G>ACA1190729200CASQ2c.256+95C>T (n.256+95C>T)
c.532+95C>T (n.532+95C>T)
 dbSNP
1g.115738129G=CA1190729199CASQ2c.256+95C= (n.256+95C=)
c.532+95C= (n.532+95C=)
1g.115738130G>ACA1190729202CASQ2c.256+94C>T (n.256+94C>T)
c.532+94C>T (n.532+94C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.115738130G=CA1190729203CASQ2c.256+94C= (n.256+94C=)
c.532+94C= (n.532+94C=)
1g.115738130G>TCA1190729201CASQ2c.256+94C>A (n.256+94C>A)
c.532+94C>A (n.532+94C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.115738131T>CCA2647280027CASQ2c.256+93A>G (n.256+93A>G)
c.532+93A>G (n.532+93A>G)
 gnomAD v4
1g.115738132G>ACA525428095CASQ2c.256+92C>T (n.256+92C>T)
c.532+92C>T (n.532+92C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115738132G=CA1190729204CASQ2c.256+92C= (n.256+92C=)
c.532+92C= (n.532+92C=)
1g.115738132G>TCA2574037216CASQ2c.256+92C>A (n.256+92C>A)
c.532+92C>A (n.532+92C>A)
 gnomAD v4
1g.115738134_115738141delinsTGAAGACCCA1190729205CASQ2c.256+83_256+90delinsGGTCTTCA (n.256+83_256+90delinsGGTCTTCA)
c.532+83_532+90delinsGGTCTTCA (n.532+83_532+90delinsGGTCTTCA)
1g.115738135G>TCA2647280028CASQ2c.256+89C>A (n.256+89C>A)
c.532+89C>A (n.532+89C>A)
 gnomAD v4
1g.115738135_115738141delCA885950348CASQ2c.256+83_256+89del (n.256+83_256+89del)
c.532+83_532+89del (n.532+83_532+89del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115738138G>TCA2647280029CASQ2c.256+86C>A (n.256+86C>A)
c.532+86C>A (n.532+86C>A)
 gnomAD v4
1g.115738139A=CA1190729206CASQ2c.256+85T= (n.256+85T=)
c.532+85T= (n.532+85T=)
1g.115738139A>CCA1190729207CASQ2c.256+85T>G (n.256+85T>G)
c.532+85T>G (n.532+85T>G)
 dbSNP
1g.115738139A>GCA2647280030CASQ2c.256+85T>C (n.256+85T>C)
c.532+85T>C (n.532+85T>C)
 gnomAD v4
1g.115738139A>TCA2647280031CASQ2c.256+85T>A (n.256+85T>A)
c.532+85T>A (n.532+85T>A)
 gnomAD v4
1g.115738140C>ACA2647280032CASQ2c.256+84G>T (n.256+84G>T)
c.532+84G>T (n.532+84G>T)
 gnomAD v4
1g.115738140C=CA1190729208CASQ2c.256+84G= (n.256+84G=)
c.532+84G= (n.532+84G=)
1g.115738140C>TCA1190729209CASQ2c.256+84G>A (n.256+84G>A)
c.532+84G>A (n.532+84G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.115738141C>ACA29603453CASQ2c.256+83G>T (n.256+83G>T)
c.532+83G>T (n.532+83G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.115738141C=CA1190729210CASQ2c.256+83G= (n.256+83G=)
c.532+83G= (n.532+83G=)
1g.115738142C>TCA2647280033CASQ2c.256+82G>A (n.256+82G>A)
c.532+82G>A (n.532+82G>A)
 gnomAD v4
1g.115738143A=CA1190729211CASQ2c.256+81T= (n.256+81T=)
c.532+81T= (n.532+81T=)
1g.115738143A>GCA1190729212CASQ2c.256+81T>C (n.256+81T>C)
c.532+81T>C (n.532+81T>C)
 dbSNP
1g.115738144T>ACA2647280035CASQ2c.256+80A>T (n.256+80A>T)
c.532+80A>T (n.532+80A>T)
 gnomAD v4
1g.115738144T>CCA2647280036CASQ2c.256+80A>G (n.256+80A>G)
c.532+80A>G (n.532+80A>G)
 gnomAD v4
1g.115738146_115738148delCA2647280034CASQ2c.256+78_256+80del (n.256+78_256+80del)
c.532+78_532+80del (n.532+78_532+80del)
 gnomAD v4
1g.115738145C>ACA2647280037CASQ2c.256+79G>T (n.256+79G>T)
c.532+79G>T (n.532+79G>T)
 gnomAD v4
1g.115738145C=CA1190729213CASQ2c.256+79G= (n.256+79G=)
c.532+79G= (n.532+79G=)
1g.115738145C>TCA1190729214CASQ2c.256+79G>A (n.256+79G>A)
c.532+79G>A (n.532+79G>A)
 dbSNP
1g.115738146C>ACA2647280038CASQ2c.256+78G>T (n.256+78G>T)
c.532+78G>T (n.532+78G>T)
 gnomAD v4
1g.115738146C=CA1190729215CASQ2c.256+78G= (n.256+78G=)
c.532+78G= (n.532+78G=)
1g.115738146C>TCA1190729216CASQ2c.256+78G>A (n.256+78G>A)
c.532+78G>A (n.532+78G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.115738147T>CCA29603460CASQ2c.256+77A>G (n.256+77A>G)
c.532+77A>G (n.532+77A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115738147T=CA1190729217CASQ2c.256+77A= (n.256+77A=)
c.532+77A= (n.532+77A=)
1g.115738149T>CCA29603463CASQ2c.256+75A>G (n.256+75A>G)
c.532+75A>G (n.532+75A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115738149T=CA1190729218CASQ2c.256+75A= (n.256+75A=)
c.532+75A= (n.532+75A=)
1g.115738152delCA2647280039CASQ2c.256+75del (n.256+75del)
c.532+75del (n.532+75del)
 gnomAD v4
1g.115738150T>GCA2647280040CASQ2c.256+74A>C (n.256+74A>C)
c.532+74A>C (n.532+74A>C)
 gnomAD v4
1g.115738152_115738154delinsTGGCA1190729219CASQ2c.256+70_256+72delinsCCA (n.256+70_256+72delinsCCA)
c.532+70_532+72delinsCCA (n.532+70_532+72delinsCCA)
1g.115738153G>ACA2647280041CASQ2c.256+71C>T (n.256+71C>T)
c.532+71C>T (n.532+71C>T)
 gnomAD v4
1g.115738153G>TCA2647280042CASQ2c.256+71C>A (n.256+71C>A)
c.532+71C>A (n.532+71C>A)
 gnomAD v4
1g.115738156delCA29603464CASQ2c.256+71del (n.256+71del)
c.532+71del (n.532+71del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115738155_115738156delCA885950353CASQ2c.256+70_256+71del (n.256+70_256+71del)
c.532+70_532+71del (n.532+70_532+71del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115738154G>TCA2574037218CASQ2c.256+70C>A (n.256+70C>A)
c.532+70C>A (n.532+70C>A)
 gnomAD v4
1g.115738155G>CCA29603465CASQ2c.256+69C>G (n.256+69C>G)
c.532+69C>G (n.532+69C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115738155G=CA1190729220CASQ2c.256+69C= (n.256+69C=)
c.532+69C= (n.532+69C=)
1g.115738155G>TCA646003723CASQ2c.256+69C>A (n.256+69C>A)
c.532+69C>A (n.532+69C>A)
 COSMIC
1g.115738156G>ACA2647280043CASQ2c.256+68C>T (n.256+68C>T)
c.532+68C>T (n.532+68C>T)
 gnomAD v4
1g.115738156G=CA1190729221CASQ2c.256+68C= (n.256+68C=)
c.532+68C= (n.532+68C=)
1g.115738156G>TCA885950354CASQ2c.256+68C>A (n.256+68C>A)
c.532+68C>A (n.532+68C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.115738158A>GCA2647280045CASQ2c.256+66T>C (n.256+66T>C)
c.532+66T>C (n.532+66T>C)
 gnomAD v4
1g.115738158A>TCA2647280046CASQ2c.256+66T>A (n.256+66T>A)
c.532+66T>A (n.532+66T>A)
 gnomAD v4
1g.115738159delCA2647280044CASQ2c.256+66del (n.256+66del)
c.532+66del (n.532+66del)
 gnomAD v4
1g.115738160C>ACA2647280047CASQ2c.256+64G>T (n.256+64G>T)
c.532+64G>T (n.532+64G>T)
 gnomAD v4
1g.115738160C=CA1190729222CASQ2c.256+64G= (n.256+64G=)
c.532+64G= (n.532+64G=)
1g.115738160C>TCA29603466CASQ2c.256+64G>A (n.256+64G>A)
c.532+64G>A (n.532+64G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115738160_115738164delinsCCTGACA1190729223CASQ2c.256+60_256+64delinsTCAGG (n.256+60_256+64delinsTCAGG)
c.532+60_532+64delinsTCAGG (n.532+60_532+64delinsTCAGG)
1g.115738162_115738165delCA1190729224CASQ2c.256+60_256+63del (n.256+60_256+63del)
c.532+60_532+63del (n.532+60_532+63del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.115738162T>CCA1006061614CASQ2c.256+62A>G (n.256+62A>G)
c.532+62A>G (n.532+62A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115738162T=CA1190729225CASQ2c.256+62A= (n.256+62A=)
c.532+62A= (n.532+62A=)
1g.115738163G>TCA2574037220CASQ2c.256+61C>A (n.256+61C>A)
c.532+61C>A (n.532+61C>A)
 gnomAD v4
1g.115738164A=CA1142858741CASQ2c.256+60T= (n.256+60T=)
c.532+60T= (n.532+60T=)
1g.115738164A>GCA29603469CASQ2c.256+60T>C (n.256+60T>C)
c.532+60T>C (n.532+60T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115738165C=CA1190729226CASQ2c.256+59G= (n.256+59G=)
c.532+59G= (n.532+59G=)
1g.115738165C>TCA885950356CASQ2c.256+59G>A (n.256+59G>A)
c.532+59G>A (n.532+59G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115738166A>CCA2647280048CASQ2c.256+58T>G (n.256+58T>G)
c.532+58T>G (n.532+58T>G)
 gnomAD v4
1g.115738166A>GCA2647280049CASQ2c.256+58T>C (n.256+58T>C)
c.532+58T>C (n.532+58T>C)
 gnomAD v4
1g.115738167T>ACA1190729228CASQ2c.256+57A>T (n.256+57A>T)
c.532+57A>T (n.532+57A>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.115738167T=CA1190729227CASQ2c.256+57A= (n.256+57A=)
c.532+57A= (n.532+57A=)
1g.115738168A=CA1190729229CASQ2c.256+56T= (n.256+56T=)
c.532+56T= (n.532+56T=)
1g.115738168A>GCA525428096CASQ2c.256+56T>C (n.256+56T>C)
c.532+56T>C (n.532+56T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115738169C=CA1190729230CASQ2c.256+55G= (n.256+55G=)
c.532+55G= (n.532+55G=)
1g.115738169C>GCA885950357CASQ2c.256+55G>C (n.256+55G>C)
c.532+55G>C (n.532+55G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.115738169C>TCA2647280051CASQ2c.256+55G>A (n.256+55G>A)
c.532+55G>A (n.532+55G>A)
 gnomAD v4
1g.115738170delCA2647280050CASQ2c.256+55del (n.256+55del)
c.532+55del (n.532+55del)
 gnomAD v4
1g.115738170C=CA1190729231CASQ2c.256+54G= (n.256+54G=)
c.532+54G= (n.532+54G=)
1g.115738170C>GCA1190729232CASQ2c.256+54G>C (n.256+54G>C)
c.532+54G>C (n.532+54G>C)
 dbSNP
1g.115738170C>TCA2647280052CASQ2c.256+54G>A (n.256+54G>A)
c.532+54G>A (n.532+54G>A)
 gnomAD v4
1g.115738171T>CCA2647280053CASQ2c.256+53A>G (n.256+53A>G)
c.532+53A>G (n.532+53A>G)
 gnomAD v4
1g.115738173G>ACA2647280054CASQ2c.256+51C>T (n.256+51C>T)
c.532+51C>T (n.532+51C>T)
 gnomAD v4
1g.115738173G>TCA2647280055CASQ2c.256+51C>A (n.256+51C>A)
c.532+51C>A (n.532+51C>A)
 gnomAD v4
1g.115738173_115738174delinsGTCA1190729233CASQ2c.256+50_256+51delinsAC (n.256+50_256+51delinsAC)
c.532+50_532+51delinsAC (n.532+50_532+51delinsAC)
1g.115738174T>CCA525428098CASQ2c.256+50A>G (n.256+50A>G)
c.532+50A>G (n.532+50A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.115738174T=CA1190729234CASQ2c.256+50A= (n.256+50A=)
c.532+50A= (n.532+50A=)
1g.115738176delCA525428097CASQ2c.256+50del (n.256+50del)
c.532+50del (n.532+50del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115738175T>ACA525428099CASQ2c.256+49A>T (n.256+49A>T)
c.532+49A>T (n.532+49A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115738175T>CCA1190729235CASQ2c.256+49A>G (n.256+49A>G)
c.532+49A>G (n.532+49A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115738175T=CA1190729236CASQ2c.256+49A= (n.256+49A=)
c.532+49A= (n.532+49A=)
1g.115738176T>GCA1023883CASQ2c.256+48A>C (n.256+48A>C)
c.532+48A>C (n.532+48A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115738176T=CA1146064490CASQ2c.256+48A= (n.256+48A=)
c.532+48A= (n.532+48A=)
1g.115738177G>ACA885950361CASQ2c.256+47C>T (n.256+47C>T)
c.532+47C>T (n.532+47C>T)
 dbSNP
1g.115738177G>CCA1190729238CASQ2c.256+47C>G (n.256+47C>G)
c.532+47C>G (n.532+47C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.115738177G=CA1190729237CASQ2c.256+47C= (n.256+47C=)
c.532+47C= (n.532+47C=)
1g.115738177G>TCA2647280056CASQ2c.256+47C>A (n.256+47C>A)
c.532+47C>A (n.532+47C>A)
 gnomAD v4
1g.115738178G>TCA2647280057CASQ2c.256+46C>A (n.256+46C>A)
c.532+46C>A (n.532+46C>A)
 gnomAD v4
1g.115738179A>CCA2647280058CASQ2c.256+45T>G (n.256+45T>G)
c.532+45T>G (n.532+45T>G)
 gnomAD v4
1g.115738180A=CA1190729239CASQ2c.256+44T= (n.256+44T=)
c.532+44T= (n.532+44T=)
1g.115738180A>GCA1006061620CASQ2c.256+44T>C (n.256+44T>C)
c.532+44T>C (n.532+44T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115738180A>TCA525428100CASQ2c.256+44T>A (n.256+44T>A)
c.532+44T>A (n.532+44T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.115738181T>ACA2574037223CASQ2c.256+43A>T (n.256+43A>T)
c.532+43A>T (n.532+43A>T)
1g.115738182C=CA1141849014CASQ2c.256+42G= (n.256+42G=)
c.532+42G= (n.532+42G=)
1g.115738182C>GCA1023884CASQ2c.256+42G>C (n.256+42G>C)
c.532+42G>C (n.532+42G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched