Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.115737992C>A | CA29603324 | CASQ2 | c.256+232G>T (n.256+232G>T) c.532+232G>T (n.532+232G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115737992C= | CA1190729153 | CASQ2 | c.256+232G= (n.256+232G=) c.532+232G= (n.532+232G=) | |
1 | g.115738002G>A | CA29603327 | CASQ2 | c.256+222C>T (n.256+222C>T) c.532+222C>T (n.532+222C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738002G= | CA1141217671 | CASQ2 | c.256+222C= (n.256+222C=) c.532+222C= (n.532+222C=) | |
1 | g.115738004T>C | CA2696653109 | CASQ2 | c.256+220A>G (n.256+220A>G) c.532+220A>G (n.532+220A>G) | dbSNP |
1 | g.115738006G>A | CA1006061540 | CASQ2 | c.256+218C>T (n.256+218C>T) c.532+218C>T (n.532+218C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738006G= | CA1190729154 | CASQ2 | c.256+218C= (n.256+218C=) c.532+218C= (n.532+218C=) | |
1 | g.115738007A= | CA1190729155 | CASQ2 | c.256+217T= (n.256+217T=) c.532+217T= (n.532+217T=) | |
1 | g.115738007A>C | CA1190729156 | CASQ2 | c.256+217T>G (n.256+217T>G) c.532+217T>G (n.532+217T>G) | dbSNP |
1 | g.115738008G= | CA1190729157 | CASQ2 | c.256+216C= (n.256+216C=) c.532+216C= (n.532+216C=) | |
1 | g.115738008G>T | CA1190729158 | CASQ2 | c.256+216C>A (n.256+216C>A) c.532+216C>A (n.532+216C>A) | dbSNP |
1 | g.115738010_115738013del | CA2536219039 | CASQ2 | c.256+211_256+214del (n.256+211_256+214del) c.532+211_532+214del (n.532+211_532+214del) | |
1 | g.115738011C>A | CA29603335 | CASQ2 | c.256+213G>T (n.256+213G>T) c.532+213G>T (n.532+213G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738011C= | CA1141715058 | CASQ2 | c.256+213G= (n.256+213G=) c.532+213G= (n.532+213G=) | |
1 | g.115738011C>T | CA29603341 | CASQ2 | c.256+213G>A (n.256+213G>A) c.532+213G>A (n.532+213G>A) | dbSNP |
1 | g.115738012C= | CA1144652282 | CASQ2 | c.256+212G= (n.256+212G=) c.532+212G= (n.532+212G=) | |
1 | g.115738012C>T | CA29603343 | CASQ2 | c.256+212G>A (n.256+212G>A) c.532+212G>A (n.532+212G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738013_115738016del | CA2603604554 | CASQ2 | c.256+209_256+212del (n.256+209_256+212del) c.532+209_532+212del (n.532+209_532+212del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738013T>C | CA525428093 | CASQ2 | c.256+211A>G (n.256+211A>G) c.532+211A>G (n.532+211A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738013T= | CA1190729159 | CASQ2 | c.256+211A= (n.256+211A=) c.532+211A= (n.532+211A=) | |
1 | g.115738014G>A | CA29603347 | CASQ2 | c.256+210C>T (n.256+210C>T) c.532+210C>T (n.532+210C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738014G= | CA1190729160 | CASQ2 | c.256+210C= (n.256+210C=) c.532+210C= (n.532+210C=) | |
1 | g.115738015_115738018del | CA2518800695 | CASQ2 | c.256+206_256+209del (n.256+206_256+209del) c.532+206_532+209del (n.532+206_532+209del) | |
1 | g.115738019C>A | CA29603352 | CASQ2 | c.256+205G>T (n.256+205G>T) c.532+205G>T (n.532+205G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738019C= | CA1190729161 | CASQ2 | c.256+205G= (n.256+205G=) c.532+205G= (n.532+205G=) | |
1 | g.115738021_115738024delinsCCTT | CA1190729162 | CASQ2 | c.256+200_256+203delinsAAGG (n.256+200_256+203delinsAAGG) c.532+200_532+203delinsAAGG (n.532+200_532+203delinsAAGG) | |
1 | g.115738021_115738031del | CA2532513311 | CASQ2 | c.256+193_256+203del (n.256+193_256+203del) c.532+193_532+203del (n.532+193_532+203del) | |
1 | g.115738022_115738024del | CA1190729163 | CASQ2 | c.256+200_256+202del (n.256+200_256+202del) c.532+200_532+202del (n.532+200_532+202del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738034G>T | CA2696653117 | CASQ2 | c.256+190C>A (n.256+190C>A) c.532+190C>A (n.532+190C>A) | dbSNP |
1 | g.115738037G>C | CA29603361 | CASQ2 | c.256+187C>G (n.256+187C>G) c.532+187C>G (n.532+187C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738037G= | CA1190729164 | CASQ2 | c.256+187C= (n.256+187C=) c.532+187C= (n.532+187C=) | |
1 | g.115738038C>A | CA1190729166 | CASQ2 | c.256+186G>T (n.256+186G>T) c.532+186G>T (n.532+186G>T) | dbSNP |
1 | g.115738038C= | CA1190729165 | CASQ2 | c.256+186G= (n.256+186G=) c.532+186G= (n.532+186G=) | |
1 | g.115738038C>T | CA29603375 | CASQ2 | c.256+186G>A (n.256+186G>A) c.532+186G>A (n.532+186G>A) | dbSNP |
1 | g.115738040T>G | CA885950331 | CASQ2 | c.256+184A>C (n.256+184A>C) c.532+184A>C (n.532+184A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738040T= | CA1190729167 | CASQ2 | c.256+184A= (n.256+184A=) c.532+184A= (n.532+184A=) | |
1 | g.115738042C= | CA1147682095 | CASQ2 | c.256+182G= (n.256+182G=) c.532+182G= (n.532+182G=) | |
1 | g.115738042C>T | CA29603379 | CASQ2 | c.256+182G>A (n.256+182G>A) c.532+182G>A (n.532+182G>A) | dbSNP |
1 | g.115738042_115738046delinsCCTGA | CA1190729168 | CASQ2 | c.256+178_256+182delinsTCAGG (n.256+178_256+182delinsTCAGG) c.532+178_532+182delinsTCAGG (n.532+178_532+182delinsTCAGG) | |
1 | g.115738043C= | CA1190729169 | CASQ2 | c.256+181G= (n.256+181G=) c.532+181G= (n.532+181G=) | |
1 | g.115738043C>T | CA29603387 | CASQ2 | c.256+181G>A (n.256+181G>A) c.532+181G>A (n.532+181G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738046_115738049del | CA885950334 | CASQ2 | c.256+178_256+181del (n.256+178_256+181del) c.532+178_532+181del (n.532+178_532+181del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738050T>C | CA29603401 | CASQ2 | c.256+174A>G (n.256+174A>G) c.532+174A>G (n.532+174A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738050T= | CA1190729170 | CASQ2 | c.256+174A= (n.256+174A=) c.532+174A= (n.532+174A=) | |
1 | g.115738052T>C | CA1006061563 | CASQ2 | c.256+172A>G (n.256+172A>G) c.532+172A>G (n.532+172A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738052T= | CA1190729171 | CASQ2 | c.256+172A= (n.256+172A=) c.532+172A= (n.532+172A=) | |
1 | g.115738054G>A | CA1006061593 | CASQ2 | c.256+170C>T (n.256+170C>T) c.532+170C>T (n.532+170C>T) | dbSNP |
1 | g.115738054G= | CA1190729172 | CASQ2 | c.256+170C= (n.256+170C=) c.532+170C= (n.532+170C=) | |
1 | g.115738055T>C | CA29603409 | CASQ2 | c.256+169A>G (n.256+169A>G) c.532+169A>G (n.532+169A>G) | dbSNP |
1 | g.115738055T= | CA1190729173 | CASQ2 | c.256+169A= (n.256+169A=) c.532+169A= (n.532+169A=) | |
1 | g.115738057C= | CA1190729174 | CASQ2 | c.256+167G= (n.256+167G=) c.532+167G= (n.532+167G=) | |
1 | g.115738057C>T | CA29603423 | CASQ2 | c.256+167G>A (n.256+167G>A) c.532+167G>A (n.532+167G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738058A= | CA1190729175 | CASQ2 | c.256+166T= (n.256+166T=) c.532+166T= (n.532+166T=) | |
1 | g.115738058A>T | CA1190729176 | CASQ2 | c.256+166T>A (n.256+166T>A) c.532+166T>A (n.532+166T>A) | dbSNP |
1 | g.115738066C>A | CA2526697536 | CASQ2 | c.256+158G>T (n.256+158G>T) c.532+158G>T (n.532+158G>T) | |
1 | g.115738066C= | CA1190729177 | CASQ2 | c.256+158G= (n.256+158G=) c.532+158G= (n.532+158G=) | |
1 | g.115738066C>T | CA29603430 | CASQ2 | c.256+158G>A (n.256+158G>A) c.532+158G>A (n.532+158G>A) | dbSNP |
1 | g.115738067A= | CA1148417301 | CASQ2 | c.256+157T= (n.256+157T=) c.532+157T= (n.532+157T=) | |
1 | g.115738067A>C | CA29603431 | CASQ2 | c.256+157T>G (n.256+157T>G) c.532+157T>G (n.532+157T>G) | dbSNP |
1 | g.115738068C= | CA1190729178 | CASQ2 | c.256+156G= (n.256+156G=) c.532+156G= (n.532+156G=) | |
1 | g.115738068C>T | CA29603449 | CASQ2 | c.256+156G>A (n.256+156G>A) c.532+156G>A (n.532+156G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738069A= | CA1190729179 | CASQ2 | c.256+155T= (n.256+155T=) c.532+155T= (n.532+155T=) | |
1 | g.115738069A>G | CA885950339 | CASQ2 | c.256+155T>C (n.256+155T>C) c.532+155T>C (n.532+155T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738070T>C | CA1190729181 | CASQ2 | c.256+154A>G (n.256+154A>G) c.532+154A>G (n.532+154A>G) | dbSNP |
1 | g.115738070T= | CA1190729180 | CASQ2 | c.256+154A= (n.256+154A=) c.532+154A= (n.532+154A=) | |
1 | g.115738072T>C | CA2647279992 | CASQ2 | c.256+152A>G (n.256+152A>G) c.532+152A>G (n.532+152A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115738072T>G | CA1190729183 | CASQ2 | c.256+152A>C (n.256+152A>C) c.532+152A>C (n.532+152A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738072T= | CA1190729182 | CASQ2 | c.256+152A= (n.256+152A=) c.532+152A= (n.532+152A=) | |
1 | g.115738074C>A | CA2647279993 | CASQ2 | c.256+150G>T (n.256+150G>T) c.532+150G>T (n.532+150G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115738075T>C | CA2647279994 | CASQ2 | c.256+149A>G (n.256+149A>G) c.532+149A>G (n.532+149A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115738076C>A | CA2647279995 | CASQ2 | c.256+148G>T (n.256+148G>T) c.532+148G>T (n.532+148G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115738076C= | CA1190729184 | CASQ2 | c.256+148G= (n.256+148G=) c.532+148G= (n.532+148G=) | |
1 | g.115738076C>T | CA29603451 | CASQ2 | c.256+148G>A (n.256+148G>A) c.532+148G>A (n.532+148G>A) | dbSNP |
1 | g.115738078A>T | CA2647279996 | CASQ2 | c.256+146T>A (n.256+146T>A) c.532+146T>A (n.532+146T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738081_115738090del | CA2647279997 | CASQ2 | c.256+136_256+145del (n.256+136_256+145del) c.532+136_532+145del (n.532+136_532+145del) | gnomAD v4 |
1 | g.115738081G>A | CA1190729186 | CASQ2 | c.256+143C>T (n.256+143C>T) c.532+143C>T (n.532+143C>T) | dbSNP |
1 | g.115738081G= | CA1190729185 | CASQ2 | c.256+143C= (n.256+143C=) c.532+143C= (n.532+143C=) | |
1 | g.115738081G>T | CA2647279999 | CASQ2 | c.256+143C>A (n.256+143C>A) c.532+143C>A (n.532+143C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738081_115738083del | CA2647279998 | CASQ2 | c.256+141_256+143del (n.256+141_256+143del) c.532+141_532+143del (n.532+141_532+143del) | gnomAD v4 |
1 | g.115738082T>C | CA2542155575 | CASQ2 | c.256+142A>G (n.256+142A>G) c.532+142A>G (n.532+142A>G) | |
1 | g.115738083G>A | CA525428094 | CASQ2 | c.256+141C>T (n.256+141C>T) c.532+141C>T (n.532+141C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738083G>C | CA885950341 | CASQ2 | c.256+141C>G (n.256+141C>G) c.532+141C>G (n.532+141C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115738083G= | CA1190729187 | CASQ2 | c.256+141C= (n.256+141C=) c.532+141C= (n.532+141C=) | |
1 | g.115738084T>G | CA1190729189 | CASQ2 | c.256+140A>C (n.256+140A>C) c.532+140A>C (n.532+140A>C) | dbSNP |
1 | g.115738084T= | CA1190729188 | CASQ2 | c.256+140A= (n.256+140A=) c.532+140A= (n.532+140A=) | |
1 | g.115738086A>T | CA2647280000 | CASQ2 | c.256+138T>A (n.256+138T>A) c.532+138T>A (n.532+138T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115738087G>A | CA2647280001 | CASQ2 | c.256+137C>T (n.256+137C>T) c.532+137C>T (n.532+137C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115738088G>C | CA2647280002 | CASQ2 | c.256+136C>G (n.256+136C>G) c.532+136C>G (n.532+136C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115738088G>T | CA2647280003 | CASQ2 | c.256+136C>A (n.256+136C>A) c.532+136C>A (n.532+136C>A) | gnomAD v4 |