Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.115732974T>A | CA341769091 | CASQ2 | c.257A>T (p.Tyr86Phe) c.533A>T (p.Tyr178Phe) | |
1 | g.115732974T>C | CA1023872 | CASQ2 | c.257A>G (p.Tyr86Cys) c.533A>G (p.Tyr178Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115732974T>G | CA341769092 | CASQ2 | c.257A>C (p.Tyr86Ser) c.533A>C (p.Tyr178Ser) | |
1 | g.115732974T= | CA1190726938 | CASQ2 | c.257A= (p.Tyr86=) c.533A= (p.Tyr178=) | |
1 | g.115732975C>A | CA341769093 | CASQ2 | c.257-1G>T (n.257-1G>T) c.533-1G>T (n.533-1G>T) | |
1 | g.115732975C>G | CA341769094 | CASQ2 | c.257-1G>C (n.257-1G>C) c.533-1G>C (n.533-1G>C) | |
1 | g.115732975C>T | CA341769095 | CASQ2 | c.257-1G>A (n.257-1G>A) c.533-1G>A (n.533-1G>A) | |
1 | g.115732976T>A | CA341769096 | CASQ2 | c.257-2A>T (n.257-2A>T) c.533-2A>T (n.533-2A>T) | |
1 | g.115732976T>C | CA341769097 | CASQ2 | c.257-2A>G (n.257-2A>G) c.533-2A>G (n.533-2A>G) | dbSNP |
1 | g.115732976T>G | CA341769098 | CASQ2 | c.257-2A>C (n.257-2A>C) c.533-2A>C (n.533-2A>C) | |
1 | g.115732976T= | CA1190726939 | CASQ2 | c.257-2A= (n.257-2A=) c.533-2A= (n.533-2A=) | |
1 | g.115732977A= | CA1190726940 | CASQ2 | c.257-3T= (n.257-3T=) c.533-3T= (n.533-3T=) | |
1 | g.115732977A>G | CA525433269 | CASQ2 | c.257-3T>C (n.257-3T>C) c.533-3T>C (n.533-3T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115732978A= | CA1190726941 | CASQ2 | c.257-4T= (n.257-4T=) c.533-4T= (n.533-4T=) | |
1 | g.115732978A>C | CA525433271 | CASQ2 | c.257-4T>G (n.257-4T>G) c.533-4T>G (n.533-4T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115732979G>A | CA645523450 | CASQ2 | c.257-5C>T (n.257-5C>T) c.533-5C>T (n.533-5C>T) | ClinVar COSMIC |
1 | g.115732979G>C | CA2647283136 | CASQ2 | c.257-5C>G (n.257-5C>G) c.533-5C>G (n.533-5C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115732982del | CA2647283135 | CASQ2 | c.257-5del (n.257-5del) c.533-5del (n.533-5del) | gnomAD v4 |
1 | g.115732980G>A | CA175367 | CASQ2 | c.257-6C>T (n.257-6C>T) c.533-6C>T (n.533-6C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732980G= | CA1145618371 | CASQ2 | c.257-6C= (n.257-6C=) c.533-6C= (n.533-6C=) | |
1 | g.115732981G>A | CA2696648726 | CASQ2 | c.257-7C>T (n.257-7C>T) c.533-7C>T (n.533-7C>T) | dbSNP |
1 | g.115732982G>A | CA2647283137 | CASQ2 | c.257-8C>T (n.257-8C>T) c.533-8C>T (n.533-8C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115732982G>T | CA2647283138 | CASQ2 | c.257-8C>A (n.257-8C>A) c.533-8C>A (n.533-8C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115732987dup | CA2647283139 | CASQ2 | c.257-9dup (n.257-9dup) c.533-9dup (n.533-9dup) | gnomAD v4 |
1 | g.115732987del | CA2647283140 | CASQ2 | c.257-9del (n.257-9del) c.533-9del (n.533-9del) | gnomAD v4 |
1 | g.115732985A>G | CA2647283141 | CASQ2 | c.257-11T>C (n.257-11T>C) c.533-11T>C (n.533-11T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115732986A= | CA1190726942 | CASQ2 | c.257-12T= (n.257-12T=) c.533-12T= (n.533-12T=) | |
1 | g.115732986A>C | CA1023873 | CASQ2 | c.257-12T>G (n.257-12T>G) c.533-12T>G (n.533-12T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732987A= | CA1190726943 | CASQ2 | c.257-13T= (n.257-13T=) c.533-13T= (n.533-13T=) | |
1 | g.115732987A>G | CA525433273 | CASQ2 | c.257-13T>C (n.257-13T>C) c.533-13T>C (n.533-13T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732988T>C | CA1023874 | CASQ2 | c.257-14A>G (n.257-14A>G) c.533-14A>G (n.533-14A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115732988T= | CA1190726944 | CASQ2 | c.257-14A= (n.257-14A=) c.533-14A= (n.533-14A=) | |
1 | g.115732989A= | CA1143717944 | CASQ2 | c.257-15T= (n.257-15T=) c.533-15T= (n.533-15T=) | |
1 | g.115732989A>G | CA1023875 | CASQ2 | c.257-15T>C (n.257-15T>C) c.533-15T>C (n.533-15T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732991del | CA2740090336 | CASQ2 | c.257-15del (n.257-15del) c.533-15del (n.533-15del) | ClinVar |
1 | g.115732993A= | CA1142916700 | CASQ2 | c.257-19T= (n.257-19T=) c.533-19T= (n.533-19T=) | |
1 | g.115732993A>G | CA1023876 | CASQ2 | c.257-19T>C (n.257-19T>C) c.533-19T>C (n.533-19T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732994T>C | CA1023877 | CASQ2 | c.257-20A>G (n.257-20A>G) c.533-20A>G (n.533-20A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732994T= | CA1190726945 | CASQ2 | c.257-20A= (n.257-20A=) c.533-20A= (n.533-20A=) | |
1 | g.115732995G>T | CA2647283142 | CASQ2 | c.257-21C>A (n.257-21C>A) c.533-21C>A (n.533-21C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115732996A>G | CA2647283143 | CASQ2 | c.257-22T>C (n.257-22T>C) c.533-22T>C (n.533-22T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115732997A>G | CA2647283144 | CASQ2 | c.257-23T>C (n.257-23T>C) c.533-23T>C (n.533-23T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115732997A>T | CA2647283145 | CASQ2 | c.257-23T>A (n.257-23T>A) c.533-23T>A (n.533-23T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115732998G>A | CA2647283146 | CASQ2 | c.257-24C>T (n.257-24C>T) c.533-24C>T (n.533-24C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115732998G>T | CA2647283147 | CASQ2 | c.257-24C>A (n.257-24C>A) c.533-24C>A (n.533-24C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115732999G>A | CA1023878 | CASQ2 | c.257-25C>T (n.257-25C>T) c.533-25C>T (n.533-25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115732999G= | CA1190726946 | CASQ2 | c.257-25C= (n.257-25C=) c.533-25C= (n.533-25C=) | |
1 | g.115732999G>T | CA2647283148 | CASQ2 | c.257-25C>A (n.257-25C>A) c.533-25C>A (n.533-25C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115733000G>C | CA1190726948 | CASQ2 | c.257-26C>G (n.257-26C>G) c.533-26C>G (n.533-26C>G) | dbSNP |
1 | g.115733000G= | CA1190726947 | CASQ2 | c.257-26C= (n.257-26C=) c.533-26C= (n.533-26C=) | |
1 | g.115733000G>T | CA2647283149 | CASQ2 | c.257-26C>A (n.257-26C>A) c.533-26C>A (n.533-26C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115733001A>G | CA2647283150 | CASQ2 | c.257-27T>C (n.257-27T>C) c.533-27T>C (n.533-27T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115733002G>A | CA2647283151 | CASQ2 | c.257-28C>T (n.257-28C>T) c.533-28C>T (n.533-28C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115733002G>C | CA2647283152 | CASQ2 | c.257-28C>G (n.257-28C>G) c.533-28C>G (n.533-28C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115733002G>T | CA2647283153 | CASQ2 | c.257-28C>A (n.257-28C>A) c.533-28C>A (n.533-28C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115733003A= | CA1190726949 | CASQ2 | c.257-29T= (n.257-29T=) c.533-29T= (n.533-29T=) | |
1 | g.115733003A>C | CA1006059246 | CASQ2 | c.257-29T>G (n.257-29T>G) c.533-29T>G (n.533-29T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115733004G>A | CA2647283155 | CASQ2 | c.257-30C>T (n.257-30C>T) c.533-30C>T (n.533-30C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115733004G>C | CA1190726951 | CASQ2 | c.257-30C>G (n.257-30C>G) c.533-30C>G (n.533-30C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115733004G= | CA1190726950 | CASQ2 | c.257-30C= (n.257-30C=) c.533-30C= (n.533-30C=) | |
1 | g.115733004G>T | CA2647283154 | CASQ2 | c.257-30C>A (n.257-30C>A) c.533-30C>A (n.533-30C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115733005A>C | CA2740174774 | CASQ2 | c.257-31T>G (n.257-31T>G) c.533-31T>G (n.533-31T>G) | |
1 | g.115733005A>G | CA2647283156 | CASQ2 | c.257-31T>C (n.257-31T>C) c.533-31T>C (n.533-31T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115733006C>T | CA2647283157 | CASQ2 | c.257-32G>A (n.257-32G>A) c.533-32G>A (n.533-32G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115733006_115733007delinsCA | CA1190726952 | CASQ2 | c.257-33_257-32delinsTG (n.257-33_257-32delinsTG) c.533-33_533-32delinsTG (n.533-33_533-32delinsTG) | |
1 | g.115733007del | CA1190726953 | CASQ2 | c.257-33del (n.257-33del) c.533-33del (n.533-33del) | dbSNP |
1 | g.115733007A>T | CA2647283158 | CASQ2 | c.257-33T>A (n.257-33T>A) c.533-33T>A (n.533-33T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115733011del | CA2647283159 | CASQ2 | c.257-34del (n.257-34del) c.533-34del (n.533-34del) | gnomAD v4 |
1 | g.115733012C>A | CA29640473 | CASQ2 | c.257-38G>T (n.257-38G>T) c.533-38G>T (n.533-38G>T) | dbSNP |
1 | g.115733012C= | CA1190726954 | CASQ2 | c.257-38G= (n.257-38G=) c.533-38G= (n.533-38G=) | |
1 | g.115733013A= | CA1190726955 | CASQ2 | c.257-39T= (n.257-39T=) c.533-39T= (n.533-39T=) | |
1 | g.115733013A>C | CA2647283160 | CASQ2 | c.257-39T>G (n.257-39T>G) c.533-39T>G (n.533-39T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115733013A>G | CA525433275 | CASQ2 | c.257-39T>C (n.257-39T>C) c.533-39T>C (n.533-39T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115733013A>T | CA1023879 | CASQ2 | c.257-39T>A (n.257-39T>A) c.533-39T>A (n.533-39T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115733014A= | CA1190726956 | CASQ2 | c.257-40T= (n.257-40T=) c.533-40T= (n.533-40T=) | |
1 | g.115733014A>G | CA1023880 | CASQ2 | c.257-40T>C (n.257-40T>C) c.533-40T>C (n.533-40T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115733016A>T | CA2647283161 | CASQ2 | c.257-42T>A (n.257-42T>A) c.533-42T>A (n.533-42T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115733017T>C | CA525433277 | CASQ2 | c.257-43A>G (n.257-43A>G) c.533-43A>G (n.533-43A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115733017T>G | CA1023881 | CASQ2 | c.257-43A>C (n.257-43A>C) c.533-43A>C (n.533-43A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115733017T= | CA1190726957 | CASQ2 | c.257-43A= (n.257-43A=) c.533-43A= (n.533-43A=) | |
1 | g.115733018G>A | CA2603604461 | CASQ2 | c.257-44C>T (n.257-44C>T) c.533-44C>T (n.533-44C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115733018G>T | CA2696648737 | CASQ2 | c.257-44C>A (n.257-44C>A) c.533-44C>A (n.533-44C>A) | dbSNP |
1 | g.115733018_115733019insTCTCTTC | CA2647283162 | CASQ2 | c.257-45_257-44insGAAGAGA (n.257-45_257-44insGAAGAGA) c.533-45_533-44insGAAGAGA (n.533-45_533-44insGAAGAGA) | gnomAD v4 |
1 | g.115733019A= | CA1143944325 | CASQ2 | c.257-45T= (n.257-45T=) c.533-45T= (n.533-45T=) | |
1 | g.115733019A>T | CA29640487 | CASQ2 | c.257-45T>A (n.257-45T>A) c.533-45T>A (n.533-45T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115733020A= | CA1190726958 | CASQ2 | c.257-46T= (n.257-46T=) c.533-46T= (n.533-46T=) | |
1 | g.115733020A>T | CA1023882 | CASQ2 | c.257-46T>A (n.257-46T>A) c.533-46T>A (n.533-46T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115733021_115733024del | CA2647283163 | CASQ2 | c.257-49_257-46del (n.257-49_257-46del) c.533-49_533-46del (n.533-49_533-46del) | gnomAD v4 |
1 | g.115733023C>T | CA2647283164 | CASQ2 | c.257-49G>A (n.257-49G>A) c.533-49G>A (n.533-49G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115733025G>A | CA2538618772 | CASQ2 | c.257-51C>T (n.257-51C>T) c.533-51C>T (n.533-51C>T) | |
1 | g.115733025G>T | CA2647283165 | CASQ2 | c.257-51C>A (n.257-51C>A) c.533-51C>A (n.533-51C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115733028G>C | CA1190726960 | CASQ2 | c.257-54C>G (n.257-54C>G) c.533-54C>G (n.533-54C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115733028G= | CA1190726959 | CASQ2 | c.257-54C= (n.257-54C=) c.533-54C= (n.533-54C=) | |
1 | g.115733028G>T | CA2556128934 | CASQ2 | c.257-54C>A (n.257-54C>A) c.533-54C>A (n.533-54C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115733029A= | CA1190726961 | CASQ2 | c.257-55T= (n.257-55T=) c.533-55T= (n.533-55T=) | |
1 | g.115733029A>C | CA2574037307 | CASQ2 | c.257-55T>G (n.257-55T>G) c.533-55T>G (n.533-55T>G) | |
1 | g.115733029A>G | CA885948581 | CASQ2 | c.257-55T>C (n.257-55T>C) c.533-55T>C (n.533-55T>C) | dbSNP |
1 | g.115733030_115733033delinsATCT | CA1190726962 | CASQ2 | c.257-59_257-56delinsAGAT (n.257-59_257-56delinsAGAT) c.533-59_533-56delinsAGAT (n.533-59_533-56delinsAGAT) | |
1 | g.115733031T>C | CA29640493 | CASQ2 | c.257-57A>G (n.257-57A>G) c.533-57A>G (n.533-57A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115733031T= | CA1147894597 | CASQ2 | c.257-57A= (n.257-57A=) c.533-57A= (n.533-57A=) | |
1 | g.115733035_115733037del | CA885948585 | CASQ2 | c.257-59_257-57del (n.257-59_257-57del) c.533-59_533-57del (n.533-59_533-57del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115733032C>A | CA2647283166 | CASQ2 | c.257-58G>T (n.257-58G>T) c.533-58G>T (n.533-58G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115733032C>G | CA2574037310 | CASQ2 | c.257-58G>C (n.257-58G>C) c.533-58G>C (n.533-58G>C) | |
1 | g.115733033T>C | CA885948587 | CASQ2 | c.257-59A>G (n.257-59A>G) c.533-59A>G (n.533-59A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115733033T= | CA1190726963 | CASQ2 | c.257-59A= (n.257-59A=) c.533-59A= (n.533-59A=) | |
1 | g.115733034T>G | CA2647283167 | CASQ2 | c.257-60A>C (n.257-60A>C) c.533-60A>C (n.533-60A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115733035C= | CA1190726964 | CASQ2 | c.257-61G= (n.257-61G=) c.533-61G= (n.533-61G=) | |
1 | g.115733035C>G | CA885948593 | CASQ2 | c.257-61G>C (n.257-61G>C) c.533-61G>C (n.533-61G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115733037T>C | CA29640499 | CASQ2 | c.257-63A>G (n.257-63A>G) c.533-63A>G (n.533-63A>G) | dbSNP |
1 | g.115733037T= | CA1190726965 | CASQ2 | c.257-63A= (n.257-63A=) c.533-63A= (n.533-63A=) | |
1 | g.115733040T>C | CA885948598 | CASQ2 | c.257-66A>G (n.257-66A>G) c.533-66A>G (n.533-66A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115733040T>G | CA2647283168 | CASQ2 | c.257-66A>C (n.257-66A>C) c.533-66A>C (n.533-66A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115733040T= | CA1190726966 | CASQ2 | c.257-66A= (n.257-66A=) c.533-66A= (n.533-66A=) | |
1 | g.115733040_115733041delinsTA | CA1190726967 | CASQ2 | c.257-67_257-66delinsTA (n.257-67_257-66delinsTA) c.533-67_533-66delinsTA (n.533-67_533-66delinsTA) | |
1 | g.115733043del | CA1190726968 | CASQ2 | c.257-67del (n.257-67del) c.533-67del (n.533-67del) | dbSNP |
1 | g.115733042A>C | CA2603604462 | CASQ2 | c.257-68T>G (n.257-68T>G) c.533-68T>G (n.533-68T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115733042A>T | CA2647283169 | CASQ2 | c.257-68T>A (n.257-68T>A) c.533-68T>A (n.533-68T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115733043A= | CA1190726969 | CASQ2 | c.257-69T= (n.257-69T=) c.533-69T= (n.533-69T=) | |
1 | g.115733043A>G | CA1190726970 | CASQ2 | c.257-69T>C (n.257-69T>C) c.533-69T>C (n.533-69T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115733044T>C | CA2647283170 | CASQ2 | c.257-70A>G (n.257-70A>G) c.533-70A>G (n.533-70A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115733045G>A | CA2574037312 | CASQ2 | c.257-71C>T (n.257-71C>T) c.533-71C>T (n.533-71C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115733045G= | CA1190726971 | CASQ2 | c.257-71C= (n.257-71C=) c.533-71C= (n.533-71C=) | |
1 | g.115733045G>T | CA525433279 | CASQ2 | c.257-71C>A (n.257-71C>A) c.533-71C>A (n.533-71C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115733046G>A | CA525433281 | CASQ2 | c.257-72C>T (n.257-72C>T) c.533-72C>T (n.533-72C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115733046G= | CA1190726972 | CASQ2 | c.257-72C= (n.257-72C=) c.533-72C= (n.533-72C=) | |
1 | g.115733046G>T | CA29640503 | CASQ2 | c.257-72C>A (n.257-72C>A) c.533-72C>A (n.533-72C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115733047T>C | CA525433282 | CASQ2 | c.257-73A>G (n.257-73A>G) c.533-73A>G (n.533-73A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115733047T= | CA1190726973 | CASQ2 | c.257-73A= (n.257-73A=) c.533-73A= (n.533-73A=) | |
1 | g.115733048G>A | CA1190726974 | CASQ2 | c.257-74C>T (n.257-74C>T) c.533-74C>T (n.533-74C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115733048G= | CA1190726975 | CASQ2 | c.257-74C= (n.257-74C=) c.533-74C= (n.533-74C=) | |
1 | g.115733048G>T | CA2647283171 | CASQ2 | c.257-74C>A (n.257-74C>A) c.533-74C>A (n.533-74C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115733050A= | CA1190726976 | CASQ2 | c.257-76T= (n.257-76T=) c.533-76T= (n.533-76T=) | |
1 | g.115733050A>G | CA885948602 | CASQ2 | c.257-76T>C (n.257-76T>C) c.533-76T>C (n.533-76T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115733054_115733055del | CA2647283172 | CASQ2 | c.257-77_257-76del (n.257-77_257-76del) c.533-77_533-76del (n.533-77_533-76del) | gnomAD v4 |
1 | g.115733051G>A | CA29640510 | CASQ2 | c.257-77C>T (n.257-77C>T) c.533-77C>T (n.533-77C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115733051G= | CA1144121101 | CASQ2 | c.257-77C= (n.257-77C=) c.533-77C= (n.533-77C=) | |
1 | g.115733051G>T | CA2574037314 | CASQ2 | c.257-77C>A (n.257-77C>A) c.533-77C>A (n.533-77C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115733053G>C | CA2647283173 | CASQ2 | c.257-79C>G (n.257-79C>G) c.533-79C>G (n.533-79C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115733053G>T | CA2647283174 | CASQ2 | c.257-79C>A (n.257-79C>A) c.533-79C>A (n.533-79C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115733054A= | CA1190726977 | CASQ2 | c.257-80T= (n.257-80T=) c.533-80T= (n.533-80T=) | |
1 | g.115733054A>T | CA1190726978 | CASQ2 | c.257-80T>A (n.257-80T>A) c.533-80T>A (n.533-80T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115733055G>A | CA2745158911 | CASQ2 | c.257-81C>T (n.257-81C>T) c.533-81C>T (n.533-81C>T) | |
1 | g.115733055G>T | CA2647283175 | CASQ2 | c.257-81C>A (n.257-81C>A) c.533-81C>A (n.533-81C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115733056T>A | CA2647283176 | CASQ2 | c.257-82A>T (n.257-82A>T) c.533-82A>T (n.533-82A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115733056T>C | CA2574037316 | CASQ2 | c.257-82A>G (n.257-82A>G) c.533-82A>G (n.533-82A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115733058G>A | CA1190726980 | CASQ2 | c.257-84C>T (n.257-84C>T) c.533-84C>T (n.533-84C>T) | dbSNP |
1 | g.115733058G>C | CA525433284 | CASQ2 | c.257-84C>G (n.257-84C>G) c.533-84C>G (n.533-84C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115733058G= | CA1190726979 | CASQ2 | c.257-84C= (n.257-84C=) c.533-84C= (n.533-84C=) | |
1 | g.115733061A= | CA1190726981 | CASQ2 | c.257-87T= (n.257-87T=) c.533-87T= (n.533-87T=) | |
1 | g.115733061A>C | CA1006059268 | CASQ2 | c.257-87T>G (n.257-87T>G) c.533-87T>G (n.533-87T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115733062G>A | CA2647283177 | CASQ2 | c.257-88C>T (n.257-88C>T) c.533-88C>T (n.533-88C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115733062G>C | CA2574037318 | CASQ2 | c.257-88C>G (n.257-88C>G) c.533-88C>G (n.533-88C>G) | |
1 | g.115733062G>T | CA2574037317 | CASQ2 | c.257-88C>A (n.257-88C>A) c.533-88C>A (n.533-88C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115733063C>A | CA2647283178 | CASQ2 | c.257-89G>T (n.257-89G>T) c.533-89G>T (n.533-89G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115733064C>A | CA2647283179 | CASQ2 | c.257-90G>T (n.257-90G>T) c.533-90G>T (n.533-90G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115733064C= | CA1190726982 | CASQ2 | c.257-90G= (n.257-90G=) c.533-90G= (n.533-90G=) | |
1 | g.115733064C>T | CA885948611 | CASQ2 | c.257-90G>A (n.257-90G>A) c.533-90G>A (n.533-90G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115733065A= | CA1190726983 | CASQ2 | c.257-91T= (n.257-91T=) c.533-91T= (n.533-91T=) | |
1 | g.115733065A>G | CA1190726984 | CASQ2 | c.257-91T>C (n.257-91T>C) c.533-91T>C (n.533-91T>C) | dbSNP |
1 | g.115733065A>T | CA2574037320 | CASQ2 | c.257-91T>A (n.257-91T>A) c.533-91T>A (n.533-91T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115733068_115733071dup | CA885948612 | CASQ2 | c.257-94_257-91dup (n.257-94_257-91dup) c.533-94_533-91dup (n.533-94_533-91dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115733068_115733071del | CA2647283180 | CASQ2 | c.257-94_257-91del (n.257-94_257-91del) c.533-94_533-91del (n.533-94_533-91del) | gnomAD v4 |
1 | g.115733067T>C | CA1190726986 | CASQ2 | c.257-93A>G (n.257-93A>G) c.533-93A>G (n.533-93A>G) | dbSNP |
1 | g.115733067T= | CA1190726985 | CASQ2 | c.257-93A= (n.257-93A=) c.533-93A= (n.533-93A=) | |
1 | g.115733068T>A | CA2574037323 | CASQ2 | c.257-94A>T (n.257-94A>T) c.533-94A>T (n.533-94A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115733068T>C | CA2647283181 | CASQ2 | c.257-94A>G (n.257-94A>G) c.533-94A>G (n.533-94A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115733068T>G | CA1190726987 | CASQ2 | c.257-94A>C (n.257-94A>C) c.533-94A>C (n.533-94A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115733068T= | CA1190726988 | CASQ2 | c.257-94A= (n.257-94A=) c.533-94A= (n.533-94A=) | |
1 | g.115733069A= | CA1190726989 | CASQ2 | c.257-95T= (n.257-95T=) c.533-95T= (n.533-95T=) | |
1 | g.115733069A>C | CA29640513 | CASQ2 | c.257-95T>G (n.257-95T>G) c.533-95T>G (n.533-95T>G) | dbSNP |
1 | g.115733070A>C | CA2574037324 | CASQ2 | c.257-96T>G (n.257-96T>G) c.533-96T>G (n.533-96T>G) | |
1 | g.115733073C>A | CA2647283182 | CASQ2 | c.257-99G>T (n.257-99G>T) c.533-99G>T (n.533-99G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115733074T>C | CA1006059276 | CASQ2 | c.257-100A>G (n.257-100A>G) c.533-100A>G (n.533-100A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115733074T>G | CA2647283183 | CASQ2 | c.257-100A>C (n.257-100A>C) c.533-100A>C (n.533-100A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115733074T= | CA1190726990 | CASQ2 | c.257-100A= (n.257-100A=) c.533-100A= (n.533-100A=) |