Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.115732768C>A | CA2647283067 | CASQ2 | c.330+133G>T (n.330+133G>T) c.606+133G>T (n.606+133G>T) n.27+133G>T | gnomAD v4 |
1 | g.115732768C>G | CA2745158909 | CASQ2 | c.330+133G>C (n.330+133G>C) c.606+133G>C (n.606+133G>C) n.27+133G>C | |
1 | g.115732771A>T | CA2647283068 | CASQ2 | c.330+130T>A (n.330+130T>A) c.606+130T>A (n.606+130T>A) n.27+130T>A | gnomAD v4 |
1 | g.115732772A>G | CA2647283069 | CASQ2 | c.330+129T>C (n.330+129T>C) c.606+129T>C (n.606+129T>C) n.27+129T>C | gnomAD v4 |
1 | g.115732773C>A | CA2647283070 | CASQ2 | c.330+128G>T (n.330+128G>T) c.606+128G>T (n.606+128G>T) n.27+128G>T | gnomAD v4 |
1 | g.115732774C>A | CA2647283071 | CASQ2 | c.330+127G>T (n.330+127G>T) c.606+127G>T (n.606+127G>T) n.27+127G>T | gnomAD v4 |
1 | g.115732774C= | CA1190726858 | CASQ2 | c.330+127G= (n.330+127G=) c.606+127G= (n.606+127G=) n.27+127G= | |
1 | g.115732774C>G | CA885948384 | CASQ2 | c.330+127G>C (n.330+127G>C) c.606+127G>C (n.606+127G>C) n.27+127G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115732774C>T | CA1006059151 | CASQ2 | c.330+127G>A (n.330+127G>A) c.606+127G>A (n.606+127G>A) n.27+127G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732775C>A | CA2647283072 | CASQ2 | c.330+126G>T (n.330+126G>T) c.606+126G>T (n.606+126G>T) n.27+126G>T | gnomAD v4 |
1 | g.115732775C= | CA1190726859 | CASQ2 | c.330+126G= (n.330+126G=) c.606+126G= (n.606+126G=) n.27+126G= | |
1 | g.115732775C>G | CA885948386 | CASQ2 | c.330+126G>C (n.330+126G>C) c.606+126G>C (n.606+126G>C) n.27+126G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115732778C>T | CA2647283073 | CASQ2 | c.330+123G>A (n.330+123G>A) c.606+123G>A (n.606+123G>A) n.27+123G>A | gnomAD v4 |
1 | g.115732779T>C | CA1190726860 | CASQ2 | c.330+122A>G (n.330+122A>G) c.606+122A>G (n.606+122A>G) n.27+122A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115732779T= | CA1190726861 | CASQ2 | c.330+122A= (n.330+122A=) c.606+122A= (n.606+122A=) n.27+122A= | |
1 | g.115732780A>G | CA2647283074 | CASQ2 | c.330+121T>C (n.330+121T>C) c.606+121T>C (n.606+121T>C) n.27+121T>C | gnomAD v4 |
1 | g.115732781G>T | CA2647283075 | CASQ2 | c.330+120C>A (n.330+120C>A) c.606+120C>A (n.606+120C>A) n.27+120C>A | gnomAD v4 |
1 | g.115732782A= | CA1190726862 | CASQ2 | c.330+119T= (n.330+119T=) c.606+119T= (n.606+119T=) n.27+119T= | |
1 | g.115732782A>G | CA29640138 | CASQ2 | c.330+119T>C (n.330+119T>C) c.606+119T>C (n.606+119T>C) n.27+119T>C | dbSNP |
1 | g.115732783G>A | CA1190726864 | CASQ2 | c.330+118C>T (n.330+118C>T) c.606+118C>T (n.606+118C>T) n.27+118C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115732783G>C | CA1190726865 | CASQ2 | c.330+118C>G (n.330+118C>G) c.606+118C>G (n.606+118C>G) n.27+118C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115732783G= | CA1190726863 | CASQ2 | c.330+118C= (n.330+118C=) c.606+118C= (n.606+118C=) n.27+118C= | |
1 | g.115732783G>T | CA2647283076 | CASQ2 | c.330+118C>A (n.330+118C>A) c.606+118C>A (n.606+118C>A) n.27+118C>A | gnomAD v4 |
1 | g.115732784A= | CA1190726866 | CASQ2 | c.330+117T= (n.330+117T=) c.606+117T= (n.606+117T=) n.27+117T= | |
1 | g.115732784A>C | CA1006059155 | CASQ2 | c.330+117T>G (n.330+117T>G) c.606+117T>G (n.606+117T>G) n.27+117T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732784A>G | CA2647283077 | CASQ2 | c.330+117T>C (n.330+117T>C) c.606+117T>C (n.606+117T>C) n.27+117T>C | gnomAD v4 |
1 | g.115732785A>G | CA2647283078 | CASQ2 | c.330+116T>C (n.330+116T>C) c.606+116T>C (n.606+116T>C) n.27+116T>C | gnomAD v4 |
1 | g.115732786A>G | CA2647283079 | CASQ2 | c.330+115T>C (n.330+115T>C) c.606+115T>C (n.606+115T>C) n.27+115T>C | gnomAD v4 |
1 | g.115732787G>A | CA2647283080 | CASQ2 | c.330+114C>T (n.330+114C>T) c.606+114C>T (n.606+114C>T) n.27+114C>T | gnomAD v4 |
1 | g.115732789G>C | CA2647283081 | CASQ2 | c.330+112C>G (n.330+112C>G) c.606+112C>G (n.606+112C>G) n.27+112C>G | gnomAD v4 |
1 | g.115732790G>A | CA885948387 | CASQ2 | c.330+111C>T (n.330+111C>T) c.606+111C>T (n.606+111C>T) n.27+111C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732790G= | CA1190726867 | CASQ2 | c.330+111C= (n.330+111C=) c.606+111C= (n.606+111C=) n.27+111C= | |
1 | g.115732790G>T | CA885948388 | CASQ2 | c.330+111C>A (n.330+111C>A) c.606+111C>A (n.606+111C>A) n.27+111C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115732791C>A | CA2647283082 | CASQ2 | c.330+110G>T (n.330+110G>T) c.606+110G>T (n.606+110G>T) n.27+110G>T | gnomAD v4 |
1 | g.115732791C= | CA1190726868 | CASQ2 | c.330+110G= (n.330+110G=) c.606+110G= (n.606+110G=) n.27+110G= | |
1 | g.115732791C>T | CA29640140 | CASQ2 | c.330+110G>A (n.330+110G>A) c.606+110G>A (n.606+110G>A) n.27+110G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115732792A= | CA1146557414 | CASQ2 | c.330+109T= (n.330+109T=) c.606+109T= (n.606+109T=) n.27+109T= | |
1 | g.115732792A>G | CA29640144 | CASQ2 | c.330+109T>C (n.330+109T>C) c.606+109T>C (n.606+109T>C) n.27+109T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732792A>T | CA1190726869 | CASQ2 | c.330+109T>A (n.330+109T>A) c.606+109T>A (n.606+109T>A) n.27+109T>A | dbSNP |
1 | g.115732794G>A | CA2647283083 | CASQ2 | c.330+107C>T (n.330+107C>T) c.606+107C>T (n.606+107C>T) n.27+107C>T | gnomAD v4 |
1 | g.115732794G>T | CA2647283084 | CASQ2 | c.330+107C>A (n.330+107C>A) c.606+107C>A (n.606+107C>A) n.27+107C>A | gnomAD v4 |
1 | g.115732795G>A | CA2558416148 | CASQ2 | c.330+106C>T (n.330+106C>T) c.606+106C>T (n.606+106C>T) n.27+106C>T | gnomAD v4 |
1 | g.115732795G>T | CA2647283085 | CASQ2 | c.330+106C>A (n.330+106C>A) c.606+106C>A (n.606+106C>A) n.27+106C>A | gnomAD v4 |
1 | g.115732796G>T | CA2647283086 | CASQ2 | c.330+105C>A (n.330+105C>A) c.606+105C>A (n.606+105C>A) n.27+105C>A | gnomAD v4 |
1 | g.115732797A= | CA1140487819 | CASQ2 | c.330+104T= (n.330+104T=) c.606+104T= (n.606+104T=) n.27+104T= | |
1 | g.115732797A>G | CA29640148 | CASQ2 | c.330+104T>C (n.330+104T>C) c.606+104T>C (n.606+104T>C) n.27+104T>C | dbSNP |
1 | g.115732798G>A | CA2647283087 | CASQ2 | c.330+103C>T (n.330+103C>T) c.606+103C>T (n.606+103C>T) n.27+103C>T | gnomAD v4 |
1 | g.115732798G>T | CA2647283088 | CASQ2 | c.330+103C>A (n.330+103C>A) c.606+103C>A (n.606+103C>A) n.27+103C>A | gnomAD v4 |
1 | g.115732799G= | CA1190726871 | CASQ2 | c.330+102C= (n.330+102C=) c.606+102C= (n.606+102C=) n.27+102C= | |
1 | g.115732799G>T | CA1190726870 | CASQ2 | c.330+102C>A (n.330+102C>A) c.606+102C>A (n.606+102C>A) n.27+102C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115732800A= | CA1190726872 | CASQ2 | c.330+101T= (n.330+101T=) c.606+101T= (n.606+101T=) n.27+101T= | |
1 | g.115732800A>G | CA2647283089 | CASQ2 | c.330+101T>C (n.330+101T>C) c.606+101T>C (n.606+101T>C) n.27+101T>C | gnomAD v4 |
1 | g.115732800A>T | CA885948396 | CASQ2 | c.330+101T>A (n.330+101T>A) c.606+101T>A (n.606+101T>A) n.27+101T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732801T>C | CA29640151 | CASQ2 | c.330+100A>G (n.330+100A>G) c.606+100A>G (n.606+100A>G) n.27+100A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732801T= | CA1142673810 | CASQ2 | c.330+100A= (n.330+100A=) c.606+100A= (n.606+100A=) n.27+100A= | |
1 | g.115732802G>T | CA2647283090 | CASQ2 | c.330+99C>A (n.330+99C>A) c.606+99C>A (n.606+99C>A) n.27+99C>A | gnomAD v4 |
1 | g.115732803G>T | CA2647283091 | CASQ2 | c.330+98C>A (n.330+98C>A) c.606+98C>A (n.606+98C>A) n.27+98C>A | gnomAD v4 |
1 | g.115732804T>C | CA885948398 | CASQ2 | c.330+97A>G (n.330+97A>G) c.606+97A>G (n.606+97A>G) n.27+97A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732804T= | CA1190726873 | CASQ2 | c.330+97A= (n.330+97A=) c.606+97A= (n.606+97A=) n.27+97A= | |
1 | g.115732806A>T | CA2647283092 | CASQ2 | c.330+95T>A (n.330+95T>A) c.606+95T>A (n.606+95T>A) n.27+95T>A | gnomAD v4 |
1 | g.115732808T>A | CA2647283093 | CASQ2 | c.330+93A>T (n.330+93A>T) c.606+93A>T (n.606+93A>T) n.27+93A>T | gnomAD v4 |
1 | g.115732808T>C | CA885948401 | CASQ2 | c.330+93A>G (n.330+93A>G) c.606+93A>G (n.606+93A>G) n.27+93A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115732808T= | CA1190726874 | CASQ2 | c.330+93A= (n.330+93A=) c.606+93A= (n.606+93A=) n.27+93A= | |
1 | g.115732809G>A | CA1190726875 | CASQ2 | c.330+92C>T (n.330+92C>T) c.606+92C>T (n.606+92C>T) n.27+92C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115732809G= | CA1190726876 | CASQ2 | c.330+92C= (n.330+92C=) c.606+92C= (n.606+92C=) n.27+92C= | |
1 | g.115732809G>T | CA2647283094 | CASQ2 | c.330+92C>A (n.330+92C>A) c.606+92C>A (n.606+92C>A) n.27+92C>A | gnomAD v4 |
1 | g.115732811T>G | CA29640156 | CASQ2 | c.330+90A>C (n.330+90A>C) c.606+90A>C (n.606+90A>C) n.27+90A>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115732811T= | CA1143578683 | CASQ2 | c.330+90A= (n.330+90A=) c.606+90A= (n.606+90A=) n.27+90A= | |
1 | g.115732812G>A | CA2696653185 | CASQ2 | c.330+89C>T (n.330+89C>T) c.606+89C>T (n.606+89C>T) n.27+89C>T | dbSNP |
1 | g.115732812G>C | CA2574037287 | CASQ2 | c.330+89C>G (n.330+89C>G) c.606+89C>G (n.606+89C>G) n.27+89C>G | |
1 | g.115732812G>T | CA2647283095 | CASQ2 | c.330+89C>A (n.330+89C>A) c.606+89C>A (n.606+89C>A) n.27+89C>A | gnomAD v4 |
1 | g.115732813C>A | CA2574037288 | CASQ2 | c.330+88G>T (n.330+88G>T) c.606+88G>T (n.606+88G>T) n.27+88G>T | dbSNP |
1 | g.115732813C>G | CA2647283096 | CASQ2 | c.330+88G>C (n.330+88G>C) c.606+88G>C (n.606+88G>C) n.27+88G>C | gnomAD v4 |
1 | g.115732813C>T | CA2574037289 | CASQ2 | c.330+88G>A (n.330+88G>A) c.606+88G>A (n.606+88G>A) n.27+88G>A | |
1 | g.115732815A>G | CA2647283097 | CASQ2 | c.330+86T>C (n.330+86T>C) c.606+86T>C (n.606+86T>C) n.27+86T>C | gnomAD v4 |
1 | g.115732818del | CA2574037291 | CASQ2 | c.330+86del (n.330+86del) c.606+86del (n.606+86del) n.27+86del | gnomAD v4 |
1 | g.115732823_115732827del | CA2574037290 | CASQ2 | c.330+82_330+86del (n.330+82_330+86del) c.606+82_606+86del (n.606+82_606+86del) n.27+82_27+86del | |
1 | g.115732816A= | CA1190726877 | CASQ2 | c.330+85T= (n.330+85T=) c.606+85T= (n.606+85T=) n.27+85T= | |
1 | g.115732816A>C | CA885948403 | CASQ2 | c.330+85T>G (n.330+85T>G) c.606+85T>G (n.606+85T>G) n.27+85T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732817A= | CA1140803104 | CASQ2 | c.330+84T= (n.330+84T=) c.606+84T= (n.606+84T=) n.27+84T= | |
1 | g.115732817A>C | CA2647283098 | CASQ2 | c.330+84T>G (n.330+84T>G) c.606+84T>G (n.606+84T>G) n.27+84T>G | gnomAD v4 |
1 | g.115732817A>G | CA29640163 | CASQ2 | c.330+84T>C (n.330+84T>C) c.606+84T>C (n.606+84T>C) n.27+84T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732818A>G | CA2647283099 | CASQ2 | c.330+83T>C (n.330+83T>C) c.606+83T>C (n.606+83T>C) n.27+83T>C | gnomAD v4 |
1 | g.115732819G= | CA1190726878 | CASQ2 | c.330+82C= (n.330+82C=) c.606+82C= (n.606+82C=) n.27+82C= | |
1 | g.115732819G>T | CA1006059164 | CASQ2 | c.330+82C>A (n.330+82C>A) c.606+82C>A (n.606+82C>A) n.27+82C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732821_115732823del | CA2574037293 | CASQ2 | c.330+79_330+81del (n.330+79_330+81del) c.606+79_606+81del (n.606+79_606+81del) n.27+79_27+81del | gnomAD v4 |
1 | g.115732820_115732824delinsAAAAG | CA1190726879 | CASQ2 | c.330+77_330+81delinsCTTTT (n.330+77_330+81delinsCTTTT) c.606+77_606+81delinsCTTTT (n.606+77_606+81delinsCTTTT) n.27+77_27+81delinsCTTTT | |
1 | g.115732826_115732829del | CA885948405 | CASQ2 | c.330+77_330+80del (n.330+77_330+80del) c.606+77_606+80del (n.606+77_606+80del) n.27+77_27+80del | dbSNP |
1 | g.115732824G>T | CA2647283100 | CASQ2 | c.330+77C>A (n.330+77C>A) c.606+77C>A (n.606+77C>A) n.27+77C>A | gnomAD v4 |
1 | g.115732825A>C | CA2647283101 | CASQ2 | c.330+76T>G (n.330+76T>G) c.606+76T>G (n.606+76T>G) n.27+76T>G | gnomAD v4 |
1 | g.115732826A>T | CA2647283102 | CASQ2 | c.330+75T>A (n.330+75T>A) c.606+75T>A (n.606+75T>A) n.27+75T>A | gnomAD v4 |
1 | g.115732827A= | CA1190726880 | CASQ2 | c.330+74T= (n.330+74T=) c.606+74T= (n.606+74T=) n.27+74T= | |
1 | g.115732827A>G | CA885948407 | CASQ2 | c.330+74T>C (n.330+74T>C) c.606+74T>C (n.606+74T>C) n.27+74T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115732829A= | CA1190726881 | CASQ2 | c.330+72T= (n.330+72T=) c.606+72T= (n.606+72T=) n.27+72T= | |
1 | g.115732829A>T | CA885948409 | CASQ2 | c.330+72T>A (n.330+72T>A) c.606+72T>A (n.606+72T>A) n.27+72T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732830G>A | CA29640176 | CASQ2 | c.330+71C>T (n.330+71C>T) c.606+71C>T (n.606+71C>T) n.27+71C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115732830G= | CA1190726882 | CASQ2 | c.330+71C= (n.330+71C=) c.606+71C= (n.606+71C=) n.27+71C= | |
1 | g.115732832_115732855dup | CA1190726883 | CASQ2 | c.330+47_330+70dup (n.330+47_330+70dup) c.606+47_606+70dup (n.606+47_606+70dup) n.27+47_27+70dup | dbSNP |
1 | g.115732832G>A | CA29640180 | CASQ2 | c.330+69C>T (n.330+69C>T) c.606+69C>T (n.606+69C>T) n.27+69C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732832G= | CA1146362855 | CASQ2 | c.330+69C= (n.330+69C=) c.606+69C= (n.606+69C=) n.27+69C= | |
1 | g.115732832G>T | CA2647283103 | CASQ2 | c.330+69C>A (n.330+69C>A) c.606+69C>A (n.606+69C>A) n.27+69C>A | gnomAD v4 |
1 | g.115732833del | CA2574037294 | CASQ2 | c.330+69del (n.330+69del) c.606+69del (n.606+69del) n.27+69del | gnomAD v4 |
1 | g.115732833G>A | CA1006059173 | CASQ2 | c.330+68C>T (n.330+68C>T) c.606+68C>T (n.606+68C>T) n.27+68C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732833G= | CA1190726884 | CASQ2 | c.330+68C= (n.330+68C=) c.606+68C= (n.606+68C=) n.27+68C= | |
1 | g.115732833G>T | CA2574037295 | CASQ2 | c.330+68C>A (n.330+68C>A) c.606+68C>A (n.606+68C>A) n.27+68C>A | gnomAD v4 |
1 | g.115732834T>C | CA1006059175 | CASQ2 | c.330+67A>G (n.330+67A>G) c.606+67A>G (n.606+67A>G) n.27+67A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732834T>G | CA2647283104 | CASQ2 | c.330+67A>C (n.330+67A>C) c.606+67A>C (n.606+67A>C) n.27+67A>C | gnomAD v4 |
1 | g.115732834T= | CA1190726885 | CASQ2 | c.330+67A= (n.330+67A=) c.606+67A= (n.606+67A=) n.27+67A= | |
1 | g.115732835G>A | CA2647283105 | CASQ2 | c.330+66C>T (n.330+66C>T) c.606+66C>T (n.606+66C>T) n.27+66C>T | gnomAD v4 |
1 | g.115732835G>T | CA2647283106 | CASQ2 | c.330+66C>A (n.330+66C>A) c.606+66C>A (n.606+66C>A) n.27+66C>A | gnomAD v4 |
1 | g.115732837G>T | CA2647283107 | CASQ2 | c.330+64C>A (n.330+64C>A) c.606+64C>A (n.606+64C>A) n.27+64C>A | gnomAD v4 |
1 | g.115732838A= | CA1190726886 | CASQ2 | c.330+63T= (n.330+63T=) c.606+63T= (n.606+63T=) n.27+63T= | |
1 | g.115732838A>G | CA29640182 | CASQ2 | c.330+63T>C (n.330+63T>C) c.606+63T>C (n.606+63T>C) n.27+63T>C | dbSNP |
1 | g.115732839G>A | CA2647283108 | CASQ2 | c.330+62C>T (n.330+62C>T) c.606+62C>T (n.606+62C>T) n.27+62C>T | gnomAD v4 |
1 | g.115732839G>C | CA1190726888 | CASQ2 | c.330+62C>G (n.330+62C>G) c.606+62C>G (n.606+62C>G) n.27+62C>G | dbSNP |
1 | g.115732839G= | CA1190726887 | CASQ2 | c.330+62C= (n.330+62C=) c.606+62C= (n.606+62C=) n.27+62C= | |
1 | g.115732839G>T | CA2647283109 | CASQ2 | c.330+62C>A (n.330+62C>A) c.606+62C>A (n.606+62C>A) n.27+62C>A | gnomAD v4 |
1 | g.115732844A= | CA1190726889 | CASQ2 | c.330+57T= (n.330+57T=) c.606+57T= (n.606+57T=) n.27+57T= | |
1 | g.115732844A>G | CA1190726890 | CASQ2 | c.330+57T>C (n.330+57T>C) c.606+57T>C (n.606+57T>C) n.27+57T>C | dbSNP |
1 | g.115732845A>G | CA2574037296 | CASQ2 | c.330+56T>C (n.330+56T>C) c.606+56T>C (n.606+56T>C) n.27+56T>C | gnomAD v4 |
1 | g.115732846C= | CA1190726891 | CASQ2 | c.330+55G= (n.330+55G=) c.606+55G= (n.606+55G=) n.27+55G= | |
1 | g.115732846C>G | CA2647283110 | CASQ2 | c.330+55G>C (n.330+55G>C) c.606+55G>C (n.606+55G>C) n.27+55G>C | gnomAD v4 |
1 | g.115732846C>T | CA525433256 | CASQ2 | c.330+55G>A (n.330+55G>A) c.606+55G>A (n.606+55G>A) n.27+55G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732848T>G | CA2647283111 | CASQ2 | c.330+53A>C (n.330+53A>C) c.606+53A>C (n.606+53A>C) n.27+53A>C | gnomAD v4 |
1 | g.115732850A>T | CA2647283112 | CASQ2 | c.330+51T>A (n.330+51T>A) c.606+51T>A (n.606+51T>A) n.27+51T>A | gnomAD v4 |
1 | g.115732852T>C | CA2647283113 | CASQ2 | c.330+49A>G (n.330+49A>G) c.606+49A>G (n.606+49A>G) n.27+49A>G | gnomAD v4 |
1 | g.115732853T>C | CA2647283114 | CASQ2 | c.330+48A>G (n.330+48A>G) c.606+48A>G (n.606+48A>G) n.27+48A>G | gnomAD v4 |
1 | g.115732854C>A | CA2647283115 | CASQ2 | c.330+47G>T (n.330+47G>T) c.606+47G>T (n.606+47G>T) n.27+47G>T | gnomAD v4 |
1 | g.115732854C= | CA1190726892 | CASQ2 | c.330+47G= (n.330+47G=) c.606+47G= (n.606+47G=) n.27+47G= | |
1 | g.115732854C>T | CA1190726893 | CASQ2 | c.330+47G>A (n.330+47G>A) c.606+47G>A (n.606+47G>A) n.27+47G>A | dbSNP |
1 | g.115732855T>C | CA1190726895 | CASQ2 | c.330+46A>G (n.330+46A>G) c.606+46A>G (n.606+46A>G) n.27+46A>G | dbSNP |
1 | g.115732855T= | CA1190726894 | CASQ2 | c.330+46A= (n.330+46A=) c.606+46A= (n.606+46A=) n.27+46A= | |
1 | g.115732858A= | CA1190726896 | CASQ2 | c.330+43T= (n.330+43T=) c.606+43T= (n.606+43T=) n.27+43T= | |
1 | g.115732858A>C | CA29640183 | CASQ2 | c.330+43T>G (n.330+43T>G) c.606+43T>G (n.606+43T>G) n.27+43T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115732858A>G | CA1023849 | CASQ2 | c.330+43T>C (n.330+43T>C) c.606+43T>C (n.606+43T>C) n.27+43T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115732858A>T | CA1190726897 | CASQ2 | c.330+43T>A (n.330+43T>A) c.606+43T>A (n.606+43T>A) n.27+43T>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115732859T>C | CA2574037297 | CASQ2 | c.330+42A>G (n.330+42A>G) c.606+42A>G (n.606+42A>G) n.27+42A>G | gnomAD v4 |
1 | g.115732860G>T | CA2647283116 | CASQ2 | c.330+41C>A (n.330+41C>A) c.606+41C>A (n.606+41C>A) n.27+41C>A | gnomAD v4 |
1 | g.115732861C>G | CA2574037298 | CASQ2 | c.330+40G>C (n.330+40G>C) c.606+40G>C (n.606+40G>C) n.27+40G>C | gnomAD v4 |
1 | g.115732862C= | CA1190726898 | CASQ2 | c.330+39G= (n.330+39G=) c.606+39G= (n.606+39G=) n.27+39G= | |
1 | g.115732862C>G | CA2647283117 | CASQ2 | c.330+39G>C (n.330+39G>C) c.606+39G>C (n.606+39G>C) n.27+39G>C | gnomAD v4 |
1 | g.115732862C>T | CA525433257 | CASQ2 | c.330+39G>A (n.330+39G>A) c.606+39G>A (n.606+39G>A) n.27+39G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732863T>A | CA2522402286 | CASQ2 | c.330+38A>T (n.330+38A>T) c.606+38A>T (n.606+38A>T) n.27+38A>T | |
1 | g.115732863T>C | CA2647283118 | CASQ2 | c.330+38A>G (n.330+38A>G) c.606+38A>G (n.606+38A>G) n.27+38A>G | gnomAD v4 |
1 | g.115732864A>G | CA2647283119 | CASQ2 | c.330+37T>C (n.330+37T>C) c.606+37T>C (n.606+37T>C) n.27+37T>C | gnomAD v4 |
1 | g.115732864A>T | CA2647283120 | CASQ2 | c.330+37T>A (n.330+37T>A) c.606+37T>A (n.606+37T>A) n.27+37T>A | gnomAD v4 |
1 | g.115732865C= | CA1190726899 | CASQ2 | c.330+36G= (n.330+36G=) c.606+36G= (n.606+36G=) n.27+36G= | |
1 | g.115732865C>T | CA29640209 | CASQ2 | c.330+36G>A (n.330+36G>A) c.606+36G>A (n.606+36G>A) n.27+36G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732866A= | CA1190726900 | CASQ2 | c.330+35T= (n.330+35T=) c.606+35T= (n.606+35T=) n.27+35T= | |
1 | g.115732866A>T | CA1023850 | CASQ2 | c.330+35T>A (n.330+35T>A) c.606+35T>A (n.606+35T>A) n.27+35T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115732868A>T | CA2647283121 | CASQ2 | c.330+33T>A (n.330+33T>A) c.606+33T>A (n.606+33T>A) n.27+33T>A | gnomAD v4 |