Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.115732696A= | CA1190726826 | CASQ2 | c.330+205T= (n.330+205T=) c.606+205T= (n.606+205T=) n.27+205T= | |
1 | g.115732696A>G | CA885948357 | CASQ2 | c.330+205T>C (n.330+205T>C) c.606+205T>C (n.606+205T>C) n.27+205T>C | dbSNP |
1 | g.115732697T>C | CA885948358 | CASQ2 | c.330+204A>G (n.330+204A>G) c.606+204A>G (n.606+204A>G) n.27+204A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732697T= | CA1190726827 | CASQ2 | c.330+204A= (n.330+204A=) c.606+204A= (n.606+204A=) n.27+204A= | |
1 | g.115732699T>A | CA2511920009 | CASQ2 | c.330+202A>T (n.330+202A>T) c.606+202A>T (n.606+202A>T) n.27+202A>T | |
1 | g.115732699T>C | CA29640092 | CASQ2 | c.330+202A>G (n.330+202A>G) c.606+202A>G (n.606+202A>G) n.27+202A>G | dbSNP |
1 | g.115732699T= | CA1190726828 | CASQ2 | c.330+202A= (n.330+202A=) c.606+202A= (n.606+202A=) n.27+202A= | |
1 | g.115732700C>T | CA2696653028 | CASQ2 | c.330+201G>A (n.330+201G>A) c.606+201G>A (n.606+201G>A) n.27+201G>A | dbSNP |
1 | g.115732701C= | CA1190726829 | CASQ2 | c.330+200G= (n.330+200G=) c.606+200G= (n.606+200G=) n.27+200G= | |
1 | g.115732701C>T | CA525433252 | CASQ2 | c.330+200G>A (n.330+200G>A) c.606+200G>A (n.606+200G>A) n.27+200G>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.115732704A= | CA1190726830 | CASQ2 | c.330+197T= (n.330+197T=) c.606+197T= (n.606+197T=) n.27+197T= | |
1 | g.115732704A>G | CA885948363 | CASQ2 | c.330+197T>C (n.330+197T>C) c.606+197T>C (n.606+197T>C) n.27+197T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732708C>A | CA1006059121 | CASQ2 | c.330+193G>T (n.330+193G>T) c.606+193G>T (n.606+193G>T) n.27+193G>T | dbSNP |
1 | g.115732708C= | CA1190726831 | CASQ2 | c.330+193G= (n.330+193G=) c.606+193G= (n.606+193G=) n.27+193G= | |
1 | g.115732708C>T | CA885948364 | CASQ2 | c.330+193G>A (n.330+193G>A) c.606+193G>A (n.606+193G>A) n.27+193G>A | dbSNP |
1 | g.115732709C= | CA1190726833 | CASQ2 | c.330+192G= (n.330+192G=) c.606+192G= (n.606+192G=) n.27+192G= | |
1 | g.115732709C>T | CA1190726832 | CASQ2 | c.330+192G>A (n.330+192G>A) c.606+192G>A (n.606+192G>A) n.27+192G>A | dbSNP |
1 | g.115732711C>A | CA2745158906 | CASQ2 | c.330+190G>T (n.330+190G>T) c.606+190G>T (n.606+190G>T) n.27+190G>T | |
1 | g.115732711C>T | CA2745158907 | CASQ2 | c.330+190G>A (n.330+190G>A) c.606+190G>A (n.606+190G>A) n.27+190G>A | |
1 | g.115732717T>C | CA885948365 | CASQ2 | c.330+184A>G (n.330+184A>G) c.606+184A>G (n.606+184A>G) n.27+184A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732717T= | CA1190726834 | CASQ2 | c.330+184A= (n.330+184A=) c.606+184A= (n.606+184A=) n.27+184A= | |
1 | g.115732719G>A | CA29640096 | CASQ2 | c.330+182C>T (n.330+182C>T) c.606+182C>T (n.606+182C>T) n.27+182C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732719G= | CA1190726835 | CASQ2 | c.330+182C= (n.330+182C=) c.606+182C= (n.606+182C=) n.27+182C= | |
1 | g.115732727_115732738dup | CA885948367 | CASQ2 | c.330+170_330+181dup (n.330+170_330+181dup) c.606+170_606+181dup (n.606+170_606+181dup) n.27+170_27+181dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732721C>A | CA885948371 | CASQ2 | c.330+180G>T (n.330+180G>T) c.606+180G>T (n.606+180G>T) n.27+180G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732721C= | CA1190726836 | CASQ2 | c.330+180G= (n.330+180G=) c.606+180G= (n.606+180G=) n.27+180G= | |
1 | g.115732721C>T | CA1006059134 | CASQ2 | c.330+180G>A (n.330+180G>A) c.606+180G>A (n.606+180G>A) n.27+180G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732726T>A | CA1190726838 | CASQ2 | c.330+175A>T (n.330+175A>T) c.606+175A>T (n.606+175A>T) n.27+175A>T | dbSNP |
1 | g.115732726T= | CA1190726837 | CASQ2 | c.330+175A= (n.330+175A=) c.606+175A= (n.606+175A=) n.27+175A= | |
1 | g.115732727T>C | CA29640098 | CASQ2 | c.330+174A>G (n.330+174A>G) c.606+174A>G (n.606+174A>G) n.27+174A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732727T>G | CA885948374 | CASQ2 | c.330+174A>C (n.330+174A>C) c.606+174A>C (n.606+174A>C) n.27+174A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732727T= | CA1145162324 | CASQ2 | c.330+174A= (n.330+174A=) c.606+174A= (n.606+174A=) n.27+174A= | |
1 | g.115732728G>A | CA1190726840 | CASQ2 | c.330+173C>T (n.330+173C>T) c.606+173C>T (n.606+173C>T) n.27+173C>T | dbSNP |
1 | g.115732728G= | CA1190726839 | CASQ2 | c.330+173C= (n.330+173C=) c.606+173C= (n.606+173C=) n.27+173C= | |
1 | g.115732733C= | CA1190726841 | CASQ2 | c.330+168G= (n.330+168G=) c.606+168G= (n.606+168G=) n.27+168G= | |
1 | g.115732733C>T | CA29640100 | CASQ2 | c.330+168G>A (n.330+168G>A) c.606+168G>A (n.606+168G>A) n.27+168G>A | dbSNP |
1 | g.115732737T>C | CA1190726843 | CASQ2 | c.330+164A>G (n.330+164A>G) c.606+164A>G (n.606+164A>G) n.27+164A>G | dbSNP |
1 | g.115732737T>G | CA29640123 | CASQ2 | c.330+164A>C (n.330+164A>C) c.606+164A>C (n.606+164A>C) n.27+164A>C | dbSNP |
1 | g.115732737T= | CA1190726842 | CASQ2 | c.330+164A= (n.330+164A=) c.606+164A= (n.606+164A=) n.27+164A= | |
1 | g.115732744C= | CA1190726844 | CASQ2 | c.330+157G= (n.330+157G=) c.606+157G= (n.606+157G=) n.27+157G= | |
1 | g.115732744C>T | CA29640129 | CASQ2 | c.330+157G>A (n.330+157G>A) c.606+157G>A (n.606+157G>A) n.27+157G>A | dbSNP |
1 | g.115732746A= | CA1190726845 | CASQ2 | c.330+155T= (n.330+155T=) c.606+155T= (n.606+155T=) n.27+155T= | |
1 | g.115732746A>G | CA1006059140 | CASQ2 | c.330+155T>C (n.330+155T>C) c.606+155T>C (n.606+155T>C) n.27+155T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732746A>T | CA2696469221 | CASQ2 | c.330+155T>A (n.330+155T>A) c.606+155T>A (n.606+155T>A) n.27+155T>A | dbSNP |
1 | g.115732747T>C | CA29640137 | CASQ2 | c.330+154A>G (n.330+154A>G) c.606+154A>G (n.606+154A>G) n.27+154A>G | dbSNP |
1 | g.115732747T= | CA1190726846 | CASQ2 | c.330+154A= (n.330+154A=) c.606+154A= (n.606+154A=) n.27+154A= | |
1 | g.115732748A= | CA1190726848 | CASQ2 | c.330+153T= (n.330+153T=) c.606+153T= (n.606+153T=) n.27+153T= | |
1 | g.115732748A>G | CA1190726847 | CASQ2 | c.330+153T>C (n.330+153T>C) c.606+153T>C (n.606+153T>C) n.27+153T>C | dbSNP |
1 | g.115732749G>T | CA2647283061 | CASQ2 | c.330+152C>A (n.330+152C>A) c.606+152C>A (n.606+152C>A) n.27+152C>A | gnomAD v4 |
1 | g.115732751G>A | CA2647283063 | CASQ2 | c.330+150C>T (n.330+150C>T) c.606+150C>T (n.606+150C>T) n.27+150C>T | gnomAD v4 |
1 | g.115732751G>T | CA2647283062 | CASQ2 | c.330+150C>A (n.330+150C>A) c.606+150C>A (n.606+150C>A) n.27+150C>A | gnomAD v4 |
1 | g.115732752A= | CA1190726849 | CASQ2 | c.330+149T= (n.330+149T=) c.606+149T= (n.606+149T=) n.27+149T= | |
1 | g.115732752A>G | CA885948377 | CASQ2 | c.330+149T>C (n.330+149T>C) c.606+149T>C (n.606+149T>C) n.27+149T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732754T>G | CA2647283064 | CASQ2 | c.330+147A>C (n.330+147A>C) c.606+147A>C (n.606+147A>C) n.27+147A>C | gnomAD v4 |
1 | g.115732756A>G | CA2696653029 | CASQ2 | c.330+145T>C (n.330+145T>C) c.606+145T>C (n.606+145T>C) n.27+145T>C | dbSNP |
1 | g.115732756A>T | CA2647283065 | CASQ2 | c.330+145T>A (n.330+145T>A) c.606+145T>A (n.606+145T>A) n.27+145T>A | gnomAD v4 |
1 | g.115732757G>A | CA1190726851 | CASQ2 | c.330+144C>T (n.330+144C>T) c.606+144C>T (n.606+144C>T) n.27+144C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115732757G= | CA1190726850 | CASQ2 | c.330+144C= (n.330+144C=) c.606+144C= (n.606+144C=) n.27+144C= | |
1 | g.115732760A= | CA1190726852 | CASQ2 | c.330+141T= (n.330+141T=) c.606+141T= (n.606+141T=) n.27+141T= | |
1 | g.115732760A>T | CA885948379 | CASQ2 | c.330+141T>A (n.330+141T>A) c.606+141T>A (n.606+141T>A) n.27+141T>A | dbSNP |
1 | g.115732761T>A | CA2745158908 | CASQ2 | c.330+140A>T (n.330+140A>T) c.606+140A>T (n.606+140A>T) n.27+140A>T | |
1 | g.115732761T>C | CA1190726854 | CASQ2 | c.330+140A>G (n.330+140A>G) c.606+140A>G (n.606+140A>G) n.27+140A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115732761T= | CA1190726853 | CASQ2 | c.330+140A= (n.330+140A=) c.606+140A= (n.606+140A=) n.27+140A= | |
1 | g.115732762A= | CA1190726855 | CASQ2 | c.330+139T= (n.330+139T=) c.606+139T= (n.606+139T=) n.27+139T= | |
1 | g.115732762A>G | CA1006059142 | CASQ2 | c.330+139T>C (n.330+139T>C) c.606+139T>C (n.606+139T>C) n.27+139T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732762A>T | CA1006059143 | CASQ2 | c.330+139T>A (n.330+139T>A) c.606+139T>A (n.606+139T>A) n.27+139T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732763T>C | CA2555755806 | CASQ2 | c.330+138A>G (n.330+138A>G) c.606+138A>G (n.606+138A>G) n.27+138A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115732765A= | CA1190726856 | CASQ2 | c.330+136T= (n.330+136T=) c.606+136T= (n.606+136T=) n.27+136T= | |
1 | g.115732765A>G | CA885948382 | CASQ2 | c.330+136T>C (n.330+136T>C) c.606+136T>C (n.606+136T>C) n.27+136T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732766T>C | CA525433253 | CASQ2 | c.330+135A>G (n.330+135A>G) c.606+135A>G (n.606+135A>G) n.27+135A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732766T= | CA1190726857 | CASQ2 | c.330+135A= (n.330+135A=) c.606+135A= (n.606+135A=) n.27+135A= | |
1 | g.115732767T>C | CA2647283066 | CASQ2 | c.330+134A>G (n.330+134A>G) c.606+134A>G (n.606+134A>G) n.27+134A>G | gnomAD v4 |
1 | g.115732768C>A | CA2647283067 | CASQ2 | c.330+133G>T (n.330+133G>T) c.606+133G>T (n.606+133G>T) n.27+133G>T | gnomAD v4 |
1 | g.115732768C>G | CA2745158909 | CASQ2 | c.330+133G>C (n.330+133G>C) c.606+133G>C (n.606+133G>C) n.27+133G>C | |
1 | g.115732771A>T | CA2647283068 | CASQ2 | c.330+130T>A (n.330+130T>A) c.606+130T>A (n.606+130T>A) n.27+130T>A | gnomAD v4 |
1 | g.115732772A>G | CA2647283069 | CASQ2 | c.330+129T>C (n.330+129T>C) c.606+129T>C (n.606+129T>C) n.27+129T>C | gnomAD v4 |
1 | g.115732773C>A | CA2647283070 | CASQ2 | c.330+128G>T (n.330+128G>T) c.606+128G>T (n.606+128G>T) n.27+128G>T | gnomAD v4 |
1 | g.115732774C>A | CA2647283071 | CASQ2 | c.330+127G>T (n.330+127G>T) c.606+127G>T (n.606+127G>T) n.27+127G>T | gnomAD v4 |
1 | g.115732774C= | CA1190726858 | CASQ2 | c.330+127G= (n.330+127G=) c.606+127G= (n.606+127G=) n.27+127G= | |
1 | g.115732774C>G | CA885948384 | CASQ2 | c.330+127G>C (n.330+127G>C) c.606+127G>C (n.606+127G>C) n.27+127G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115732774C>T | CA1006059151 | CASQ2 | c.330+127G>A (n.330+127G>A) c.606+127G>A (n.606+127G>A) n.27+127G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732775C>A | CA2647283072 | CASQ2 | c.330+126G>T (n.330+126G>T) c.606+126G>T (n.606+126G>T) n.27+126G>T | gnomAD v4 |
1 | g.115732775C= | CA1190726859 | CASQ2 | c.330+126G= (n.330+126G=) c.606+126G= (n.606+126G=) n.27+126G= | |
1 | g.115732775C>G | CA885948386 | CASQ2 | c.330+126G>C (n.330+126G>C) c.606+126G>C (n.606+126G>C) n.27+126G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115732778C>T | CA2647283073 | CASQ2 | c.330+123G>A (n.330+123G>A) c.606+123G>A (n.606+123G>A) n.27+123G>A | gnomAD v4 |
1 | g.115732779T>C | CA1190726860 | CASQ2 | c.330+122A>G (n.330+122A>G) c.606+122A>G (n.606+122A>G) n.27+122A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115732779T= | CA1190726861 | CASQ2 | c.330+122A= (n.330+122A=) c.606+122A= (n.606+122A=) n.27+122A= | |
1 | g.115732780A>G | CA2647283074 | CASQ2 | c.330+121T>C (n.330+121T>C) c.606+121T>C (n.606+121T>C) n.27+121T>C | gnomAD v4 |
1 | g.115732781G>T | CA2647283075 | CASQ2 | c.330+120C>A (n.330+120C>A) c.606+120C>A (n.606+120C>A) n.27+120C>A | gnomAD v4 |
1 | g.115732782A= | CA1190726862 | CASQ2 | c.330+119T= (n.330+119T=) c.606+119T= (n.606+119T=) n.27+119T= | |
1 | g.115732782A>G | CA29640138 | CASQ2 | c.330+119T>C (n.330+119T>C) c.606+119T>C (n.606+119T>C) n.27+119T>C | dbSNP |
1 | g.115732783G>A | CA1190726864 | CASQ2 | c.330+118C>T (n.330+118C>T) c.606+118C>T (n.606+118C>T) n.27+118C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115732783G>C | CA1190726865 | CASQ2 | c.330+118C>G (n.330+118C>G) c.606+118C>G (n.606+118C>G) n.27+118C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115732783G= | CA1190726863 | CASQ2 | c.330+118C= (n.330+118C=) c.606+118C= (n.606+118C=) n.27+118C= | |
1 | g.115732783G>T | CA2647283076 | CASQ2 | c.330+118C>A (n.330+118C>A) c.606+118C>A (n.606+118C>A) n.27+118C>A | gnomAD v4 |
1 | g.115732784A= | CA1190726866 | CASQ2 | c.330+117T= (n.330+117T=) c.606+117T= (n.606+117T=) n.27+117T= | |
1 | g.115732784A>C | CA1006059155 | CASQ2 | c.330+117T>G (n.330+117T>G) c.606+117T>G (n.606+117T>G) n.27+117T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732784A>G | CA2647283077 | CASQ2 | c.330+117T>C (n.330+117T>C) c.606+117T>C (n.606+117T>C) n.27+117T>C | gnomAD v4 |
1 | g.115732785A>G | CA2647283078 | CASQ2 | c.330+116T>C (n.330+116T>C) c.606+116T>C (n.606+116T>C) n.27+116T>C | gnomAD v4 |
1 | g.115732786A>G | CA2647283079 | CASQ2 | c.330+115T>C (n.330+115T>C) c.606+115T>C (n.606+115T>C) n.27+115T>C | gnomAD v4 |
1 | g.115732787G>A | CA2647283080 | CASQ2 | c.330+114C>T (n.330+114C>T) c.606+114C>T (n.606+114C>T) n.27+114C>T | gnomAD v4 |
1 | g.115732789G>C | CA2647283081 | CASQ2 | c.330+112C>G (n.330+112C>G) c.606+112C>G (n.606+112C>G) n.27+112C>G | gnomAD v4 |
1 | g.115732790G>A | CA885948387 | CASQ2 | c.330+111C>T (n.330+111C>T) c.606+111C>T (n.606+111C>T) n.27+111C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732790G= | CA1190726867 | CASQ2 | c.330+111C= (n.330+111C=) c.606+111C= (n.606+111C=) n.27+111C= | |
1 | g.115732790G>T | CA885948388 | CASQ2 | c.330+111C>A (n.330+111C>A) c.606+111C>A (n.606+111C>A) n.27+111C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115732791C>A | CA2647283082 | CASQ2 | c.330+110G>T (n.330+110G>T) c.606+110G>T (n.606+110G>T) n.27+110G>T | gnomAD v4 |
1 | g.115732791C= | CA1190726868 | CASQ2 | c.330+110G= (n.330+110G=) c.606+110G= (n.606+110G=) n.27+110G= | |
1 | g.115732791C>T | CA29640140 | CASQ2 | c.330+110G>A (n.330+110G>A) c.606+110G>A (n.606+110G>A) n.27+110G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115732792A= | CA1146557414 | CASQ2 | c.330+109T= (n.330+109T=) c.606+109T= (n.606+109T=) n.27+109T= | |
1 | g.115732792A>G | CA29640144 | CASQ2 | c.330+109T>C (n.330+109T>C) c.606+109T>C (n.606+109T>C) n.27+109T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732792A>T | CA1190726869 | CASQ2 | c.330+109T>A (n.330+109T>A) c.606+109T>A (n.606+109T>A) n.27+109T>A | dbSNP |
1 | g.115732794G>A | CA2647283083 | CASQ2 | c.330+107C>T (n.330+107C>T) c.606+107C>T (n.606+107C>T) n.27+107C>T | gnomAD v4 |
1 | g.115732794G>T | CA2647283084 | CASQ2 | c.330+107C>A (n.330+107C>A) c.606+107C>A (n.606+107C>A) n.27+107C>A | gnomAD v4 |