Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.115732671C= | CA1190726812 | CASQ2 | c.330+230G= (n.330+230G=) c.606+230G= (n.606+230G=) n.27+230G= | |
1 | g.115732671C>T | CA885948351 | CASQ2 | c.330+230G>A (n.330+230G>A) c.606+230G>A (n.606+230G>A) n.27+230G>A | dbSNP |
1 | g.115732672_115732673delinsAC | CA1190726813 | CASQ2 | c.330+228_330+229delinsGT (n.330+228_330+229delinsGT) c.606+228_606+229delinsGT (n.606+228_606+229delinsGT) n.27+228_27+229delinsGT | |
1 | g.115732673del | CA885948355 | CASQ2 | c.330+228del (n.330+228del) c.606+228del (n.606+228del) n.27+228del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732673C>A | CA1190726814 | CASQ2 | c.330+228G>T (n.330+228G>T) c.606+228G>T (n.606+228G>T) n.27+228G>T | dbSNP |
1 | g.115732673C= | CA1190726815 | CASQ2 | c.330+228G= (n.330+228G=) c.606+228G= (n.606+228G=) n.27+228G= | |
1 | g.115732673C>G | CA29640077 | CASQ2 | c.330+228G>C (n.330+228G>C) c.606+228G>C (n.606+228G>C) n.27+228G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732678C= | CA1190726816 | CASQ2 | c.330+223G= (n.330+223G=) c.606+223G= (n.606+223G=) n.27+223G= | |
1 | g.115732678C>T | CA1006059108 | CASQ2 | c.330+223G>A (n.330+223G>A) c.606+223G>A (n.606+223G>A) n.27+223G>A | dbSNP |
1 | g.115732680T>C | CA1190726818 | CASQ2 | c.330+221A>G (n.330+221A>G) c.606+221A>G (n.606+221A>G) n.27+221A>G | dbSNP |
1 | g.115732680T= | CA1190726817 | CASQ2 | c.330+221A= (n.330+221A=) c.606+221A= (n.606+221A=) n.27+221A= | |
1 | g.115732681T>C | CA1190726819 | CASQ2 | c.330+220A>G (n.330+220A>G) c.606+220A>G (n.606+220A>G) n.27+220A>G | dbSNP |
1 | g.115732681T= | CA1190726820 | CASQ2 | c.330+220A= (n.330+220A=) c.606+220A= (n.606+220A=) n.27+220A= | |
1 | g.115732683G>T | CA2745158905 | CASQ2 | c.330+218C>A (n.330+218C>A) c.606+218C>A (n.606+218C>A) n.27+218C>A | |
1 | g.115732684A= | CA1190726821 | CASQ2 | c.330+217T= (n.330+217T=) c.606+217T= (n.606+217T=) n.27+217T= | |
1 | g.115732684A>T | CA1006059109 | CASQ2 | c.330+217T>A (n.330+217T>A) c.606+217T>A (n.606+217T>A) n.27+217T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732685T>A | CA1190726823 | CASQ2 | c.330+216A>T (n.330+216A>T) c.606+216A>T (n.606+216A>T) n.27+216A>T | dbSNP |
1 | g.115732685T= | CA1190726822 | CASQ2 | c.330+216A= (n.330+216A=) c.606+216A= (n.606+216A=) n.27+216A= | |
1 | g.115732686G>T | CA2740174773 | CASQ2 | c.330+215C>A (n.330+215C>A) c.606+215C>A (n.606+215C>A) n.27+215C>A | |
1 | g.115732691C>A | CA29640082 | CASQ2 | c.330+210G>T (n.330+210G>T) c.606+210G>T (n.606+210G>T) n.27+210G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732691C= | CA1190726824 | CASQ2 | c.330+210G= (n.330+210G=) c.606+210G= (n.606+210G=) n.27+210G= | |
1 | g.115732693T>C | CA29640087 | CASQ2 | c.330+208A>G (n.330+208A>G) c.606+208A>G (n.606+208A>G) n.27+208A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732693T= | CA1190726825 | CASQ2 | c.330+208A= (n.330+208A=) c.606+208A= (n.606+208A=) n.27+208A= | |
1 | g.115732696A= | CA1190726826 | CASQ2 | c.330+205T= (n.330+205T=) c.606+205T= (n.606+205T=) n.27+205T= | |
1 | g.115732696A>G | CA885948357 | CASQ2 | c.330+205T>C (n.330+205T>C) c.606+205T>C (n.606+205T>C) n.27+205T>C | dbSNP |
1 | g.115732697T>C | CA885948358 | CASQ2 | c.330+204A>G (n.330+204A>G) c.606+204A>G (n.606+204A>G) n.27+204A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732697T= | CA1190726827 | CASQ2 | c.330+204A= (n.330+204A=) c.606+204A= (n.606+204A=) n.27+204A= | |
1 | g.115732699T>A | CA2511920009 | CASQ2 | c.330+202A>T (n.330+202A>T) c.606+202A>T (n.606+202A>T) n.27+202A>T | |
1 | g.115732699T>C | CA29640092 | CASQ2 | c.330+202A>G (n.330+202A>G) c.606+202A>G (n.606+202A>G) n.27+202A>G | dbSNP |
1 | g.115732699T= | CA1190726828 | CASQ2 | c.330+202A= (n.330+202A=) c.606+202A= (n.606+202A=) n.27+202A= | |
1 | g.115732700C>T | CA2696653028 | CASQ2 | c.330+201G>A (n.330+201G>A) c.606+201G>A (n.606+201G>A) n.27+201G>A | dbSNP |
1 | g.115732701C= | CA1190726829 | CASQ2 | c.330+200G= (n.330+200G=) c.606+200G= (n.606+200G=) n.27+200G= | |
1 | g.115732701C>T | CA525433252 | CASQ2 | c.330+200G>A (n.330+200G>A) c.606+200G>A (n.606+200G>A) n.27+200G>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.115732704A= | CA1190726830 | CASQ2 | c.330+197T= (n.330+197T=) c.606+197T= (n.606+197T=) n.27+197T= | |
1 | g.115732704A>G | CA885948363 | CASQ2 | c.330+197T>C (n.330+197T>C) c.606+197T>C (n.606+197T>C) n.27+197T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732708C>A | CA1006059121 | CASQ2 | c.330+193G>T (n.330+193G>T) c.606+193G>T (n.606+193G>T) n.27+193G>T | dbSNP |
1 | g.115732708C= | CA1190726831 | CASQ2 | c.330+193G= (n.330+193G=) c.606+193G= (n.606+193G=) n.27+193G= | |
1 | g.115732708C>T | CA885948364 | CASQ2 | c.330+193G>A (n.330+193G>A) c.606+193G>A (n.606+193G>A) n.27+193G>A | dbSNP |
1 | g.115732709C= | CA1190726833 | CASQ2 | c.330+192G= (n.330+192G=) c.606+192G= (n.606+192G=) n.27+192G= | |
1 | g.115732709C>T | CA1190726832 | CASQ2 | c.330+192G>A (n.330+192G>A) c.606+192G>A (n.606+192G>A) n.27+192G>A | dbSNP |
1 | g.115732711C>A | CA2745158906 | CASQ2 | c.330+190G>T (n.330+190G>T) c.606+190G>T (n.606+190G>T) n.27+190G>T | |
1 | g.115732711C>T | CA2745158907 | CASQ2 | c.330+190G>A (n.330+190G>A) c.606+190G>A (n.606+190G>A) n.27+190G>A | |
1 | g.115732717T>C | CA885948365 | CASQ2 | c.330+184A>G (n.330+184A>G) c.606+184A>G (n.606+184A>G) n.27+184A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732717T= | CA1190726834 | CASQ2 | c.330+184A= (n.330+184A=) c.606+184A= (n.606+184A=) n.27+184A= | |
1 | g.115732719G>A | CA29640096 | CASQ2 | c.330+182C>T (n.330+182C>T) c.606+182C>T (n.606+182C>T) n.27+182C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732719G= | CA1190726835 | CASQ2 | c.330+182C= (n.330+182C=) c.606+182C= (n.606+182C=) n.27+182C= | |
1 | g.115732727_115732738dup | CA885948367 | CASQ2 | c.330+170_330+181dup (n.330+170_330+181dup) c.606+170_606+181dup (n.606+170_606+181dup) n.27+170_27+181dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732721C>A | CA885948371 | CASQ2 | c.330+180G>T (n.330+180G>T) c.606+180G>T (n.606+180G>T) n.27+180G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732721C= | CA1190726836 | CASQ2 | c.330+180G= (n.330+180G=) c.606+180G= (n.606+180G=) n.27+180G= | |
1 | g.115732721C>T | CA1006059134 | CASQ2 | c.330+180G>A (n.330+180G>A) c.606+180G>A (n.606+180G>A) n.27+180G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732726T>A | CA1190726838 | CASQ2 | c.330+175A>T (n.330+175A>T) c.606+175A>T (n.606+175A>T) n.27+175A>T | dbSNP |
1 | g.115732726T= | CA1190726837 | CASQ2 | c.330+175A= (n.330+175A=) c.606+175A= (n.606+175A=) n.27+175A= | |
1 | g.115732727T>C | CA29640098 | CASQ2 | c.330+174A>G (n.330+174A>G) c.606+174A>G (n.606+174A>G) n.27+174A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732727T>G | CA885948374 | CASQ2 | c.330+174A>C (n.330+174A>C) c.606+174A>C (n.606+174A>C) n.27+174A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732727T= | CA1145162324 | CASQ2 | c.330+174A= (n.330+174A=) c.606+174A= (n.606+174A=) n.27+174A= | |
1 | g.115732728G>A | CA1190726840 | CASQ2 | c.330+173C>T (n.330+173C>T) c.606+173C>T (n.606+173C>T) n.27+173C>T | dbSNP |
1 | g.115732728G= | CA1190726839 | CASQ2 | c.330+173C= (n.330+173C=) c.606+173C= (n.606+173C=) n.27+173C= | |
1 | g.115732733C= | CA1190726841 | CASQ2 | c.330+168G= (n.330+168G=) c.606+168G= (n.606+168G=) n.27+168G= | |
1 | g.115732733C>T | CA29640100 | CASQ2 | c.330+168G>A (n.330+168G>A) c.606+168G>A (n.606+168G>A) n.27+168G>A | dbSNP |
1 | g.115732737T>C | CA1190726843 | CASQ2 | c.330+164A>G (n.330+164A>G) c.606+164A>G (n.606+164A>G) n.27+164A>G | dbSNP |
1 | g.115732737T>G | CA29640123 | CASQ2 | c.330+164A>C (n.330+164A>C) c.606+164A>C (n.606+164A>C) n.27+164A>C | dbSNP |
1 | g.115732737T= | CA1190726842 | CASQ2 | c.330+164A= (n.330+164A=) c.606+164A= (n.606+164A=) n.27+164A= | |
1 | g.115732744C= | CA1190726844 | CASQ2 | c.330+157G= (n.330+157G=) c.606+157G= (n.606+157G=) n.27+157G= | |
1 | g.115732744C>T | CA29640129 | CASQ2 | c.330+157G>A (n.330+157G>A) c.606+157G>A (n.606+157G>A) n.27+157G>A | dbSNP |
1 | g.115732746A= | CA1190726845 | CASQ2 | c.330+155T= (n.330+155T=) c.606+155T= (n.606+155T=) n.27+155T= | |
1 | g.115732746A>G | CA1006059140 | CASQ2 | c.330+155T>C (n.330+155T>C) c.606+155T>C (n.606+155T>C) n.27+155T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732746A>T | CA2696469221 | CASQ2 | c.330+155T>A (n.330+155T>A) c.606+155T>A (n.606+155T>A) n.27+155T>A | dbSNP |
1 | g.115732747T>C | CA29640137 | CASQ2 | c.330+154A>G (n.330+154A>G) c.606+154A>G (n.606+154A>G) n.27+154A>G | dbSNP |
1 | g.115732747T= | CA1190726846 | CASQ2 | c.330+154A= (n.330+154A=) c.606+154A= (n.606+154A=) n.27+154A= | |
1 | g.115732748A= | CA1190726848 | CASQ2 | c.330+153T= (n.330+153T=) c.606+153T= (n.606+153T=) n.27+153T= | |
1 | g.115732748A>G | CA1190726847 | CASQ2 | c.330+153T>C (n.330+153T>C) c.606+153T>C (n.606+153T>C) n.27+153T>C | dbSNP |
1 | g.115732749G>T | CA2647283061 | CASQ2 | c.330+152C>A (n.330+152C>A) c.606+152C>A (n.606+152C>A) n.27+152C>A | gnomAD v4 |
1 | g.115732751G>A | CA2647283063 | CASQ2 | c.330+150C>T (n.330+150C>T) c.606+150C>T (n.606+150C>T) n.27+150C>T | gnomAD v4 |
1 | g.115732751G>T | CA2647283062 | CASQ2 | c.330+150C>A (n.330+150C>A) c.606+150C>A (n.606+150C>A) n.27+150C>A | gnomAD v4 |
1 | g.115732752A= | CA1190726849 | CASQ2 | c.330+149T= (n.330+149T=) c.606+149T= (n.606+149T=) n.27+149T= | |
1 | g.115732752A>G | CA885948377 | CASQ2 | c.330+149T>C (n.330+149T>C) c.606+149T>C (n.606+149T>C) n.27+149T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732754T>G | CA2647283064 | CASQ2 | c.330+147A>C (n.330+147A>C) c.606+147A>C (n.606+147A>C) n.27+147A>C | gnomAD v4 |
1 | g.115732756A>G | CA2696653029 | CASQ2 | c.330+145T>C (n.330+145T>C) c.606+145T>C (n.606+145T>C) n.27+145T>C | dbSNP |
1 | g.115732756A>T | CA2647283065 | CASQ2 | c.330+145T>A (n.330+145T>A) c.606+145T>A (n.606+145T>A) n.27+145T>A | gnomAD v4 |
1 | g.115732757G>A | CA1190726851 | CASQ2 | c.330+144C>T (n.330+144C>T) c.606+144C>T (n.606+144C>T) n.27+144C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115732757G= | CA1190726850 | CASQ2 | c.330+144C= (n.330+144C=) c.606+144C= (n.606+144C=) n.27+144C= | |
1 | g.115732760A= | CA1190726852 | CASQ2 | c.330+141T= (n.330+141T=) c.606+141T= (n.606+141T=) n.27+141T= | |
1 | g.115732760A>T | CA885948379 | CASQ2 | c.330+141T>A (n.330+141T>A) c.606+141T>A (n.606+141T>A) n.27+141T>A | dbSNP |
1 | g.115732761T>A | CA2745158908 | CASQ2 | c.330+140A>T (n.330+140A>T) c.606+140A>T (n.606+140A>T) n.27+140A>T | |
1 | g.115732761T>C | CA1190726854 | CASQ2 | c.330+140A>G (n.330+140A>G) c.606+140A>G (n.606+140A>G) n.27+140A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115732761T= | CA1190726853 | CASQ2 | c.330+140A= (n.330+140A=) c.606+140A= (n.606+140A=) n.27+140A= | |
1 | g.115732762A= | CA1190726855 | CASQ2 | c.330+139T= (n.330+139T=) c.606+139T= (n.606+139T=) n.27+139T= | |
1 | g.115732762A>G | CA1006059142 | CASQ2 | c.330+139T>C (n.330+139T>C) c.606+139T>C (n.606+139T>C) n.27+139T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732762A>T | CA1006059143 | CASQ2 | c.330+139T>A (n.330+139T>A) c.606+139T>A (n.606+139T>A) n.27+139T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732763T>C | CA2555755806 | CASQ2 | c.330+138A>G (n.330+138A>G) c.606+138A>G (n.606+138A>G) n.27+138A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115732765A= | CA1190726856 | CASQ2 | c.330+136T= (n.330+136T=) c.606+136T= (n.606+136T=) n.27+136T= | |
1 | g.115732765A>G | CA885948382 | CASQ2 | c.330+136T>C (n.330+136T>C) c.606+136T>C (n.606+136T>C) n.27+136T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732766T>C | CA525433253 | CASQ2 | c.330+135A>G (n.330+135A>G) c.606+135A>G (n.606+135A>G) n.27+135A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115732766T= | CA1190726857 | CASQ2 | c.330+135A= (n.330+135A=) c.606+135A= (n.606+135A=) n.27+135A= | |
1 | g.115732767T>C | CA2647283066 | CASQ2 | c.330+134A>G (n.330+134A>G) c.606+134A>G (n.606+134A>G) n.27+134A>G | gnomAD v4 |
1 | g.115732768C>A | CA2647283067 | CASQ2 | c.330+133G>T (n.330+133G>T) c.606+133G>T (n.606+133G>T) n.27+133G>T | gnomAD v4 |
1 | g.115732768C>G | CA2745158909 | CASQ2 | c.330+133G>C (n.330+133G>C) c.606+133G>C (n.606+133G>C) n.27+133G>C |