UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.115707941G= | CA1190715324 | CASQ2 | c.*211-2649C= (n.*211-2649C=) c.839-2649C= (n.839-2649C=) | |
| 1 | g.115707941G>T | CA29616956 | CASQ2 | c.*211-2649C>A (n.*211-2649C>A) c.839-2649C>A (n.839-2649C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115707943T>C | CA885938334 | CASQ2 | c.*211-2651A>G (n.*211-2651A>G) c.839-2651A>G (n.839-2651A>G) | dbSNP |
| 1 | g.115707943T= | CA1190715326 | CASQ2 | c.*211-2651A= (n.*211-2651A=) c.839-2651A= (n.839-2651A=) | |
| 1 | g.115707944G>A | CA885938336 | CASQ2 | c.*211-2652C>T (n.*211-2652C>T) c.839-2652C>T (n.839-2652C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115707944G= | CA1190715328 | CASQ2 | c.*211-2652C= (n.*211-2652C=) c.839-2652C= (n.839-2652C=) | |
| 1 | g.115707947G>C | CA1190715332 | CASQ2 | c.*211-2655C>G (n.*211-2655C>G) c.839-2655C>G (n.839-2655C>G) | dbSNP |
| 1 | g.115707947G= | CA1190715333 | CASQ2 | c.*211-2655C= (n.*211-2655C=) c.839-2655C= (n.839-2655C=) | |
| 1 | g.115707952A= | CA1190715335 | CASQ2 | c.*211-2660T= (n.*211-2660T=) c.839-2660T= (n.839-2660T=) | |
| 1 | g.115707952A>G | CA1190715336 | CASQ2 | c.*211-2660T>C (n.*211-2660T>C) c.839-2660T>C (n.839-2660T>C) | dbSNP |
| 1 | g.115707955G>T | CA646026738 | CASQ2 | c.*211-2663C>A (n.*211-2663C>A) c.839-2663C>A (n.839-2663C>A) | COSMIC |
| 1 | g.115707956_115707959delinsGATC | CA1190715337 | CASQ2 | c.*211-2667_*211-2664delinsGATC (n.*211-2667_*211-2664delinsGATC) c.839-2667_839-2664delinsGATC (n.839-2667_839-2664delinsGATC) | |
| 1 | g.115707957A= | CA1190715339 | CASQ2 | c.*211-2665T= (n.*211-2665T=) c.839-2665T= (n.839-2665T=) | |
| 1 | g.115707957A>G | CA1190715340 | CASQ2 | c.*211-2665T>C (n.*211-2665T>C) c.839-2665T>C (n.839-2665T>C) | dbSNP |
| 1 | g.115707957_115707959del | CA525430441 | CASQ2 | c.*211-2667_*211-2665del (n.*211-2667_*211-2665del) c.839-2667_839-2665del (n.839-2667_839-2665del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115707958T>A | CA2745154265 | CASQ2 | c.*211-2666A>T (n.*211-2666A>T) c.839-2666A>T (n.839-2666A>T) | |
| 1 | g.115707959del | CA1006069072 | CASQ2 | c.*211-2667del (n.*211-2667del) c.839-2667del (n.839-2667del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115707959C>A | CA1190715342 | CASQ2 | c.*211-2667G>T (n.*211-2667G>T) c.839-2667G>T (n.839-2667G>T) | dbSNP |
| 1 | g.115707959C= | CA1190715343 | CASQ2 | c.*211-2667G= (n.*211-2667G=) c.839-2667G= (n.839-2667G=) | |
| 1 | g.115707959C>T | CA1006069073 | CASQ2 | c.*211-2667G>A (n.*211-2667G>A) c.839-2667G>A (n.839-2667G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115707960T>C | CA2696651187 | CASQ2 | c.*211-2668A>G (n.*211-2668A>G) c.839-2668A>G (n.839-2668A>G) | dbSNP |
| 1 | g.115707960dup | CA885938340 | CASQ2 | c.*211-2668dup (n.*211-2668dup) c.839-2668dup (n.839-2668dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115707961_115707962delinsGT | CA1190715347 | CASQ2 | c.*211-2670_*211-2669delinsAC (n.*211-2670_*211-2669delinsAC) c.839-2670_839-2669delinsAC (n.839-2670_839-2669delinsAC) | |
| 1 | g.115707962del | CA1006069076 | CASQ2 | c.*211-2670del (n.*211-2670del) c.839-2670del (n.839-2670del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115707967C= | CA1141372126 | CASQ2 | c.*211-2675G= (n.*211-2675G=) c.839-2675G= (n.839-2675G=) | |
| 1 | g.115707967C>G | CA29616958 | CASQ2 | c.*211-2675G>C (n.*211-2675G>C) c.839-2675G>C (n.839-2675G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115707969_115707970delinsGA | CA1190715350 | CASQ2 | c.*211-2678_*211-2677delinsTC (n.*211-2678_*211-2677delinsTC) c.839-2678_839-2677delinsTC (n.839-2678_839-2677delinsTC) | |
| 1 | g.115707971del | CA885938350 | CASQ2 | c.*211-2678del (n.*211-2678del) c.839-2678del (n.839-2678del) | dbSNP |
| 1 | g.115707972C>A | CA29616963 | CASQ2 | c.*211-2680G>T (n.*211-2680G>T) c.839-2680G>T (n.839-2680G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115707972C= | CA1142308732 | CASQ2 | c.*211-2680G= (n.*211-2680G=) c.839-2680G= (n.839-2680G=) | |
| 1 | g.115707972C>T | CA29616964 | CASQ2 | c.*211-2680G>A (n.*211-2680G>A) c.839-2680G>A (n.839-2680G>A) | dbSNP |
| 1 | g.115707973T>C | CA2745154266 | CASQ2 | c.*211-2681A>G (n.*211-2681A>G) c.839-2681A>G (n.839-2681A>G) | |
| 1 | g.115707976A= | CA1190715354 | CASQ2 | c.*211-2684T= (n.*211-2684T=) c.839-2684T= (n.839-2684T=) | |
| 1 | g.115707976A>G | CA1190715355 | CASQ2 | c.*211-2684T>C (n.*211-2684T>C) c.839-2684T>C (n.839-2684T>C) | dbSNP |
| 1 | g.115707977A= | CA1190715357 | CASQ2 | c.*211-2685T= (n.*211-2685T=) c.839-2685T= (n.839-2685T=) | |
| 1 | g.115707977A>G | CA525430442 | CASQ2 | c.*211-2685T>C (n.*211-2685T>C) c.839-2685T>C (n.839-2685T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115707978G>A | CA2696450687 | CASQ2 | c.*211-2686C>T (n.*211-2686C>T) c.839-2686C>T (n.839-2686C>T) | dbSNP |
| 1 | g.115707978G>C | CA885938366 | CASQ2 | c.*211-2686C>G (n.*211-2686C>G) c.839-2686C>G (n.839-2686C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115707978G= | CA1190715358 | CASQ2 | c.*211-2686C= (n.*211-2686C=) c.839-2686C= (n.839-2686C=) | |
| 1 | g.115707984T>C | CA1190715361 | CASQ2 | c.*211-2692A>G (n.*211-2692A>G) c.839-2692A>G (n.839-2692A>G) | dbSNP |
| 1 | g.115707984T= | CA1190715360 | CASQ2 | c.*211-2692A= (n.*211-2692A=) c.839-2692A= (n.839-2692A=) | |
| 1 | g.115707988C= | CA1190715363 | CASQ2 | c.*211-2696G= (n.*211-2696G=) c.839-2696G= (n.839-2696G=) | |
| 1 | g.115707988C>T | CA1006069086 | CASQ2 | c.*211-2696G>A (n.*211-2696G>A) c.839-2696G>A (n.839-2696G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115707989A= | CA1190715364 | CASQ2 | c.*211-2697T= (n.*211-2697T=) c.839-2697T= (n.839-2697T=) | |
| 1 | g.115707989A>T | CA29616965 | CASQ2 | c.*211-2697T>A (n.*211-2697T>A) c.839-2697T>A (n.839-2697T>A) | dbSNP |
| 1 | g.115707991C>A | CA2581742933 | CASQ2 | c.*211-2699G>T (n.*211-2699G>T) c.839-2699G>T (n.839-2699G>T) | |
| 1 | g.115707991C= | CA1140097227 | CASQ2 | c.*211-2699G= (n.*211-2699G=) c.839-2699G= (n.839-2699G=) | |
| 1 | g.115707991C>G | CA2581742934 | CASQ2 | c.*211-2699G>C (n.*211-2699G>C) c.839-2699G>C (n.839-2699G>C) | |
| 1 | g.115707991C>T | CA15144586 | CASQ2 | c.*211-2699G>A (n.*211-2699G>A) c.839-2699G>A (n.839-2699G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115707992G>A | CA29616982 | CASQ2 | c.*211-2700C>T (n.*211-2700C>T) c.839-2700C>T (n.839-2700C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115707992G= | CA1141964157 | CASQ2 | c.*211-2700C= (n.*211-2700C=) c.839-2700C= (n.839-2700C=) | |
| 1 | g.115707992G>T | CA1006069090 | CASQ2 | c.*211-2700C>A (n.*211-2700C>A) c.839-2700C>A (n.839-2700C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115707993G>A | CA29617006 | CASQ2 | c.*211-2701C>T (n.*211-2701C>T) c.839-2701C>T (n.839-2701C>T) | dbSNP |
| 1 | g.115707993G= | CA1190715371 | CASQ2 | c.*211-2701C= (n.*211-2701C=) c.839-2701C= (n.839-2701C=) | |
| 1 | g.115707997A>C | CA2696651273 | CASQ2 | c.*211-2705T>G (n.*211-2705T>G) c.839-2705T>G (n.839-2705T>G) | dbSNP |
| 1 | g.115708012T>C | CA1006069092 | CASQ2 | c.*211-2720A>G (n.*211-2720A>G) c.839-2720A>G (n.839-2720A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115708012T= | CA1190715374 | CASQ2 | c.*211-2720A= (n.*211-2720A=) c.839-2720A= (n.839-2720A=) | |
| 1 | g.115708015del | CA2506448058 | CASQ2 | c.*211-2721del (n.*211-2721del) c.839-2721del (n.839-2721del) | |
| 1 | g.115708015G>A | CA2545441043 | CASQ2 | c.*211-2723C>T (n.*211-2723C>T) c.839-2723C>T (n.839-2723C>T) | |
| 1 | g.115708016A= | CA1140339114 | CASQ2 | c.*211-2724T= (n.*211-2724T=) c.839-2724T= (n.839-2724T=) | |
| 1 | g.115708016A>G | CA29617007 | CASQ2 | c.*211-2724T>C (n.*211-2724T>C) c.839-2724T>C (n.839-2724T>C) | dbSNP |
| 1 | g.115708018_115708027delinsAAACTCTCTT | CA1190715376 | CASQ2 | c.*211-2735_*211-2726delinsAAGAGAGTTT (n.*211-2735_*211-2726delinsAAGAGAGTTT) c.839-2735_839-2726delinsAAGAGAGTTT (n.839-2735_839-2726delinsAAGAGAGTTT) | |
| 1 | g.115708022_115708030del | CA29617008 | CASQ2 | c.*211-2735_*211-2727del (n.*211-2735_*211-2727del) c.839-2735_839-2727del (n.839-2735_839-2727del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115708021C= | CA1190715379 | CASQ2 | c.*211-2729G= (n.*211-2729G=) c.839-2729G= (n.839-2729G=) | |
| 1 | g.115708021C>T | CA1190715381 | CASQ2 | c.*211-2729G>A (n.*211-2729G>A) c.839-2729G>A (n.839-2729G>A) | dbSNP |
| 1 | g.115708025_115708026del | CA2603604536 | CASQ2 | c.*211-2730_*211-2729del (n.*211-2730_*211-2729del) c.839-2730_839-2729del (n.839-2730_839-2729del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115708025_115708027delinsCTT | CA1190715382 | CASQ2 | c.*211-2735_*211-2733delinsAAG (n.*211-2735_*211-2733delinsAAG) c.839-2735_839-2733delinsAAG (n.839-2735_839-2733delinsAAG) | |
| 1 | g.115708026T>C | CA1190715385 | CASQ2 | c.*211-2734A>G (n.*211-2734A>G) c.839-2734A>G (n.839-2734A>G) | dbSNP |
| 1 | g.115708026T= | CA1190715384 | CASQ2 | c.*211-2734A= (n.*211-2734A=) c.839-2734A= (n.839-2734A=) | |
| 1 | g.115708026_115708027del | CA1190715383 | CASQ2 | c.*211-2735_*211-2734del (n.*211-2735_*211-2734del) c.839-2735_839-2734del (n.839-2735_839-2734del) | dbSNP |
| 1 | g.115708027T>C | CA1190715386 | CASQ2 | c.*211-2735A>G (n.*211-2735A>G) c.839-2735A>G (n.839-2735A>G) | dbSNP |
| 1 | g.115708027T= | CA1190715387 | CASQ2 | c.*211-2735A= (n.*211-2735A=) c.839-2735A= (n.839-2735A=) | |
| 1 | g.115708029A= | CA1190715388 | CASQ2 | c.*211-2737T= (n.*211-2737T=) c.839-2737T= (n.839-2737T=) | |
| 1 | g.115708029A>G | CA525430443 | CASQ2 | c.*211-2737T>C (n.*211-2737T>C) c.839-2737T>C (n.839-2737T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.115708030C= | CA1190715389 | CASQ2 | c.*211-2738G= (n.*211-2738G=) c.839-2738G= (n.839-2738G=) | |
| 1 | g.115708030C>T | CA29617009 | CASQ2 | c.*211-2738G>A (n.*211-2738G>A) c.839-2738G>A (n.839-2738G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115708031A= | CA1190715390 | CASQ2 | c.*211-2739T= (n.*211-2739T=) c.839-2739T= (n.839-2739T=) | |
| 1 | g.115708031A>G | CA1190715391 | CASQ2 | c.*211-2739T>C (n.*211-2739T>C) c.839-2739T>C (n.839-2739T>C) | dbSNP |
| 1 | g.115708032T>C | CA29617011 | CASQ2 | c.*211-2740A>G (n.*211-2740A>G) c.839-2740A>G (n.839-2740A>G) | dbSNP |
| 1 | g.115708032T= | CA1190715393 | CASQ2 | c.*211-2740A= (n.*211-2740A=) c.839-2740A= (n.839-2740A=) | |
| 1 | g.115708035A>G | CA2696651274 | CASQ2 | c.*211-2743T>C (n.*211-2743T>C) c.839-2743T>C (n.839-2743T>C) | dbSNP |
| 1 | g.115708040C>A | CA1190715395 | CASQ2 | c.*211-2748G>T (n.*211-2748G>T) c.839-2748G>T (n.839-2748G>T) | dbSNP |
| 1 | g.115708040C= | CA1190715394 | CASQ2 | c.*211-2748G= (n.*211-2748G=) c.839-2748G= (n.839-2748G=) |