UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.115707897G= | CA1190715281 | CASQ2 | c.*211-2605C= (n.*211-2605C=) c.839-2605C= (n.839-2605C=) | |
| 1 | g.115707897G>T | CA1006069049 | CASQ2 | c.*211-2605C>A (n.*211-2605C>A) c.839-2605C>A (n.839-2605C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115707898A>G | CA2696651058 | CASQ2 | c.*211-2606T>C (n.*211-2606T>C) c.839-2606T>C (n.839-2606T>C) | dbSNP |
| 1 | g.115707902A= | CA1190715283 | CASQ2 | c.*211-2610T= (n.*211-2610T=) c.839-2610T= (n.839-2610T=) | |
| 1 | g.115707902A>G | CA1190715284 | CASQ2 | c.*211-2610T>C (n.*211-2610T>C) c.839-2610T>C (n.839-2610T>C) | dbSNP |
| 1 | g.115707903T>C | CA1190715287 | CASQ2 | c.*211-2611A>G (n.*211-2611A>G) c.839-2611A>G (n.839-2611A>G) | dbSNP |
| 1 | g.115707903T= | CA1190715285 | CASQ2 | c.*211-2611A= (n.*211-2611A=) c.839-2611A= (n.839-2611A=) | |
| 1 | g.115707906A= | CA1190715288 | CASQ2 | c.*211-2614T= (n.*211-2614T=) c.839-2614T= (n.839-2614T=) | |
| 1 | g.115707906A>G | CA1006069050 | CASQ2 | c.*211-2614T>C (n.*211-2614T>C) c.839-2614T>C (n.839-2614T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115707914G= | CA1190715290 | CASQ2 | c.*211-2622C= (n.*211-2622C=) c.839-2622C= (n.839-2622C=) | |
| 1 | g.115707914G>T | CA1190715291 | CASQ2 | c.*211-2622C>A (n.*211-2622C>A) c.839-2622C>A (n.839-2622C>A) | dbSNP |
| 1 | g.115707917A= | CA1147033444 | CASQ2 | c.*211-2625T= (n.*211-2625T=) c.839-2625T= (n.839-2625T=) | |
| 1 | g.115707917A>C | CA29616945 | CASQ2 | c.*211-2625T>G (n.*211-2625T>G) c.839-2625T>G (n.839-2625T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115707921G= | CA1190715295 | CASQ2 | c.*211-2629C= (n.*211-2629C=) c.839-2629C= (n.839-2629C=) | |
| 1 | g.115707921G>T | CA885938304 | CASQ2 | c.*211-2629C>A (n.*211-2629C>A) c.839-2629C>A (n.839-2629C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115707923G>A | CA29616950 | CASQ2 | c.*211-2631C>T (n.*211-2631C>T) c.839-2631C>T (n.839-2631C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115707923G= | CA1190715296 | CASQ2 | c.*211-2631C= (n.*211-2631C=) c.839-2631C= (n.839-2631C=) | |
| 1 | g.115707924T>A | CA525430438 | CASQ2 | c.*211-2632A>T (n.*211-2632A>T) c.839-2632A>T (n.839-2632A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115707924T>C | CA1190715301 | CASQ2 | c.*211-2632A>G (n.*211-2632A>G) c.839-2632A>G (n.839-2632A>G) | dbSNP |
| 1 | g.115707924T= | CA1190715299 | CASQ2 | c.*211-2632A= (n.*211-2632A=) c.839-2632A= (n.839-2632A=) | |
| 1 | g.115707927A= | CA1190715302 | CASQ2 | c.*211-2635T= (n.*211-2635T=) c.839-2635T= (n.839-2635T=) | |
| 1 | g.115707927A>G | CA525430439 | CASQ2 | c.*211-2635T>C (n.*211-2635T>C) c.839-2635T>C (n.839-2635T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115707932G>A | CA525430440 | CASQ2 | c.*211-2640C>T (n.*211-2640C>T) c.839-2640C>T (n.839-2640C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115707932G= | CA1190715305 | CASQ2 | c.*211-2640C= (n.*211-2640C=) c.839-2640C= (n.839-2640C=) | |
| 1 | g.115707934C= | CA1190715308 | CASQ2 | c.*211-2642G= (n.*211-2642G=) c.839-2642G= (n.839-2642G=) | |
| 1 | g.115707934C>T | CA29616954 | CASQ2 | c.*211-2642G>A (n.*211-2642G>A) c.839-2642G>A (n.839-2642G>A) | dbSNP |
| 1 | g.115707935A= | CA1190715311 | CASQ2 | c.*211-2643T= (n.*211-2643T=) c.839-2643T= (n.839-2643T=) | |
| 1 | g.115707935A>T | CA1006069056 | CASQ2 | c.*211-2643T>A (n.*211-2643T>A) c.839-2643T>A (n.839-2643T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115707936C= | CA1190715313 | CASQ2 | c.*211-2644G= (n.*211-2644G=) c.839-2644G= (n.839-2644G=) | |
| 1 | g.115707937A= | CA1190715317 | CASQ2 | c.*211-2645T= (n.*211-2645T=) c.839-2645T= (n.839-2645T=) | |
| 1 | g.115707937A>T | CA1006069060 | CASQ2 | c.*211-2645T>A (n.*211-2645T>A) c.839-2645T>A (n.839-2645T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115707937_115707938dup | CA1190715316 | CASQ2 | c.*211-2646_*211-2645dup (n.*211-2646_*211-2645dup) c.839-2646_839-2645dup (n.839-2646_839-2645dup) | dbSNP |
| 1 | g.115707938A= | CA1190715320 | CASQ2 | c.*211-2646T= (n.*211-2646T=) c.839-2646T= (n.839-2646T=) | |
| 1 | g.115707938A>G | CA1190715321 | CASQ2 | c.*211-2646T>C (n.*211-2646T>C) c.839-2646T>C (n.839-2646T>C) | dbSNP |
| 1 | g.115707939G>A | CA1006069064 | CASQ2 | c.*211-2647C>T (n.*211-2647C>T) c.839-2647C>T (n.839-2647C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115707939G= | CA1190715322 | CASQ2 | c.*211-2647C= (n.*211-2647C=) c.839-2647C= (n.839-2647C=) | |
| 1 | g.115707941G= | CA1190715324 | CASQ2 | c.*211-2649C= (n.*211-2649C=) c.839-2649C= (n.839-2649C=) | |
| 1 | g.115707941G>T | CA29616956 | CASQ2 | c.*211-2649C>A (n.*211-2649C>A) c.839-2649C>A (n.839-2649C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115707943T>C | CA885938334 | CASQ2 | c.*211-2651A>G (n.*211-2651A>G) c.839-2651A>G (n.839-2651A>G) | dbSNP |
| 1 | g.115707943T= | CA1190715326 | CASQ2 | c.*211-2651A= (n.*211-2651A=) c.839-2651A= (n.839-2651A=) | |
| 1 | g.115707944G>A | CA885938336 | CASQ2 | c.*211-2652C>T (n.*211-2652C>T) c.839-2652C>T (n.839-2652C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115707944G= | CA1190715328 | CASQ2 | c.*211-2652C= (n.*211-2652C=) c.839-2652C= (n.839-2652C=) | |
| 1 | g.115707947G>C | CA1190715332 | CASQ2 | c.*211-2655C>G (n.*211-2655C>G) c.839-2655C>G (n.839-2655C>G) | dbSNP |
| 1 | g.115707947G= | CA1190715333 | CASQ2 | c.*211-2655C= (n.*211-2655C=) c.839-2655C= (n.839-2655C=) | |
| 1 | g.115707952A= | CA1190715335 | CASQ2 | c.*211-2660T= (n.*211-2660T=) c.839-2660T= (n.839-2660T=) | |
| 1 | g.115707952A>G | CA1190715336 | CASQ2 | c.*211-2660T>C (n.*211-2660T>C) c.839-2660T>C (n.839-2660T>C) | dbSNP |
| 1 | g.115707955G>T | CA646026738 | CASQ2 | c.*211-2663C>A (n.*211-2663C>A) c.839-2663C>A (n.839-2663C>A) | COSMIC |
| 1 | g.115707956_115707959delinsGATC | CA1190715337 | CASQ2 | c.*211-2667_*211-2664delinsGATC (n.*211-2667_*211-2664delinsGATC) c.839-2667_839-2664delinsGATC (n.839-2667_839-2664delinsGATC) | |
| 1 | g.115707957A= | CA1190715339 | CASQ2 | c.*211-2665T= (n.*211-2665T=) c.839-2665T= (n.839-2665T=) | |
| 1 | g.115707957A>G | CA1190715340 | CASQ2 | c.*211-2665T>C (n.*211-2665T>C) c.839-2665T>C (n.839-2665T>C) | dbSNP |
| 1 | g.115707957_115707959del | CA525430441 | CASQ2 | c.*211-2667_*211-2665del (n.*211-2667_*211-2665del) c.839-2667_839-2665del (n.839-2667_839-2665del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115707958T>A | CA2745154265 | CASQ2 | c.*211-2666A>T (n.*211-2666A>T) c.839-2666A>T (n.839-2666A>T) | |
| 1 | g.115707959del | CA1006069072 | CASQ2 | c.*211-2667del (n.*211-2667del) c.839-2667del (n.839-2667del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115707959C>A | CA1190715342 | CASQ2 | c.*211-2667G>T (n.*211-2667G>T) c.839-2667G>T (n.839-2667G>T) | dbSNP |
| 1 | g.115707959C= | CA1190715343 | CASQ2 | c.*211-2667G= (n.*211-2667G=) c.839-2667G= (n.839-2667G=) | |
| 1 | g.115707959C>T | CA1006069073 | CASQ2 | c.*211-2667G>A (n.*211-2667G>A) c.839-2667G>A (n.839-2667G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115707960T>C | CA2696651187 | CASQ2 | c.*211-2668A>G (n.*211-2668A>G) c.839-2668A>G (n.839-2668A>G) | dbSNP |
| 1 | g.115707960dup | CA885938340 | CASQ2 | c.*211-2668dup (n.*211-2668dup) c.839-2668dup (n.839-2668dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115707961_115707962delinsGT | CA1190715347 | CASQ2 | c.*211-2670_*211-2669delinsAC (n.*211-2670_*211-2669delinsAC) c.839-2670_839-2669delinsAC (n.839-2670_839-2669delinsAC) | |
| 1 | g.115707962del | CA1006069076 | CASQ2 | c.*211-2670del (n.*211-2670del) c.839-2670del (n.839-2670del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115707967C= | CA1141372126 | CASQ2 | c.*211-2675G= (n.*211-2675G=) c.839-2675G= (n.839-2675G=) | |
| 1 | g.115707967C>G | CA29616958 | CASQ2 | c.*211-2675G>C (n.*211-2675G>C) c.839-2675G>C (n.839-2675G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115707969_115707970delinsGA | CA1190715350 | CASQ2 | c.*211-2678_*211-2677delinsTC (n.*211-2678_*211-2677delinsTC) c.839-2678_839-2677delinsTC (n.839-2678_839-2677delinsTC) | |
| 1 | g.115707971del | CA885938350 | CASQ2 | c.*211-2678del (n.*211-2678del) c.839-2678del (n.839-2678del) | dbSNP |
| 1 | g.115707972C>A | CA29616963 | CASQ2 | c.*211-2680G>T (n.*211-2680G>T) c.839-2680G>T (n.839-2680G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115707972C= | CA1142308732 | CASQ2 | c.*211-2680G= (n.*211-2680G=) c.839-2680G= (n.839-2680G=) | |
| 1 | g.115707972C>T | CA29616964 | CASQ2 | c.*211-2680G>A (n.*211-2680G>A) c.839-2680G>A (n.839-2680G>A) | dbSNP |
| 1 | g.115707973T>C | CA2745154266 | CASQ2 | c.*211-2681A>G (n.*211-2681A>G) c.839-2681A>G (n.839-2681A>G) | |
| 1 | g.115707976A= | CA1190715354 | CASQ2 | c.*211-2684T= (n.*211-2684T=) c.839-2684T= (n.839-2684T=) | |
| 1 | g.115707976A>G | CA1190715355 | CASQ2 | c.*211-2684T>C (n.*211-2684T>C) c.839-2684T>C (n.839-2684T>C) | dbSNP |
| 1 | g.115707977A= | CA1190715357 | CASQ2 | c.*211-2685T= (n.*211-2685T=) c.839-2685T= (n.839-2685T=) | |
| 1 | g.115707977A>G | CA525430442 | CASQ2 | c.*211-2685T>C (n.*211-2685T>C) c.839-2685T>C (n.839-2685T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115707978G>A | CA2696450687 | CASQ2 | c.*211-2686C>T (n.*211-2686C>T) c.839-2686C>T (n.839-2686C>T) | dbSNP |
| 1 | g.115707978G>C | CA885938366 | CASQ2 | c.*211-2686C>G (n.*211-2686C>G) c.839-2686C>G (n.839-2686C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115707978G= | CA1190715358 | CASQ2 | c.*211-2686C= (n.*211-2686C=) c.839-2686C= (n.839-2686C=) | |
| 1 | g.115707984T>C | CA1190715361 | CASQ2 | c.*211-2692A>G (n.*211-2692A>G) c.839-2692A>G (n.839-2692A>G) | dbSNP |
| 1 | g.115707984T= | CA1190715360 | CASQ2 | c.*211-2692A= (n.*211-2692A=) c.839-2692A= (n.839-2692A=) | |
| 1 | g.115707988C= | CA1190715363 | CASQ2 | c.*211-2696G= (n.*211-2696G=) c.839-2696G= (n.839-2696G=) | |
| 1 | g.115707988C>T | CA1006069086 | CASQ2 | c.*211-2696G>A (n.*211-2696G>A) c.839-2696G>A (n.839-2696G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115707989A= | CA1190715364 | CASQ2 | c.*211-2697T= (n.*211-2697T=) c.839-2697T= (n.839-2697T=) | |
| 1 | g.115707989A>T | CA29616965 | CASQ2 | c.*211-2697T>A (n.*211-2697T>A) c.839-2697T>A (n.839-2697T>A) | dbSNP |
| 1 | g.115707991C>A | CA2581742933 | CASQ2 | c.*211-2699G>T (n.*211-2699G>T) c.839-2699G>T (n.839-2699G>T) | |
| 1 | g.115707991C= | CA1140097227 | CASQ2 | c.*211-2699G= (n.*211-2699G=) c.839-2699G= (n.839-2699G=) | |
| 1 | g.115707991C>G | CA2581742934 | CASQ2 | c.*211-2699G>C (n.*211-2699G>C) c.839-2699G>C (n.839-2699G>C) | |
| 1 | g.115707991C>T | CA15144586 | CASQ2 | c.*211-2699G>A (n.*211-2699G>A) c.839-2699G>A (n.839-2699G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115707992G>A | CA29616982 | CASQ2 | c.*211-2700C>T (n.*211-2700C>T) c.839-2700C>T (n.839-2700C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115707992G= | CA1141964157 | CASQ2 | c.*211-2700C= (n.*211-2700C=) c.839-2700C= (n.839-2700C=) | |
| 1 | g.115707992G>T | CA1006069090 | CASQ2 | c.*211-2700C>A (n.*211-2700C>A) c.839-2700C>A (n.839-2700C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115707993G>A | CA29617006 | CASQ2 | c.*211-2701C>T (n.*211-2701C>T) c.839-2701C>T (n.839-2701C>T) | dbSNP |
| 1 | g.115707993G= | CA1190715371 | CASQ2 | c.*211-2701C= (n.*211-2701C=) c.839-2701C= (n.839-2701C=) | |
| 1 | g.115707997A>C | CA2696651273 | CASQ2 | c.*211-2705T>G (n.*211-2705T>G) c.839-2705T>G (n.839-2705T>G) | dbSNP |