UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.115707832_115707834delinsCAG | CA1190715229 | CASQ2 | c.*211-2542_*211-2540delinsCTG (n.*211-2542_*211-2540delinsCTG) c.839-2542_839-2540delinsCTG (n.839-2542_839-2540delinsCTG) | |
| 1 | g.115707837_115707838del | CA1190715232 | CASQ2 | c.*211-2542_*211-2541del (n.*211-2542_*211-2541del) c.839-2542_839-2541del (n.839-2542_839-2541del) | dbSNP |
| 1 | g.115707836G>A | CA29616888 | CASQ2 | c.*211-2544C>T (n.*211-2544C>T) c.839-2544C>T (n.839-2544C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115707836G>C | CA2603604533 | CASQ2 | c.*211-2544C>G (n.*211-2544C>G) c.839-2544C>G (n.839-2544C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115707836G= | CA1190715236 | CASQ2 | c.*211-2544C= (n.*211-2544C=) c.839-2544C= (n.839-2544C=) | |
| 1 | g.115707839G>A | CA29616891 | CASQ2 | c.*211-2547C>T (n.*211-2547C>T) c.839-2547C>T (n.839-2547C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115707839G= | CA1141664442 | CASQ2 | c.*211-2547C= (n.*211-2547C=) c.839-2547C= (n.839-2547C=) | |
| 1 | g.115707840A= | CA1190715239 | CASQ2 | c.*211-2548T= (n.*211-2548T=) c.839-2548T= (n.839-2548T=) | |
| 1 | g.115707840A>G | CA1190715241 | CASQ2 | c.*211-2548T>C (n.*211-2548T>C) c.839-2548T>C (n.839-2548T>C) | dbSNP |
| 1 | g.115707841T>C | CA29616900 | CASQ2 | c.*211-2549A>G (n.*211-2549A>G) c.839-2549A>G (n.839-2549A>G) | dbSNP |
| 1 | g.115707841T= | CA1190715242 | CASQ2 | c.*211-2549A= (n.*211-2549A=) c.839-2549A= (n.839-2549A=) | |
| 1 | g.115707846T>C | CA1190715246 | CASQ2 | c.*211-2554A>G (n.*211-2554A>G) c.839-2554A>G (n.839-2554A>G) | dbSNP |
| 1 | g.115707846T= | CA1190715245 | CASQ2 | c.*211-2554A= (n.*211-2554A=) c.839-2554A= (n.839-2554A=) | |
| 1 | g.115707848C>A | CA885938266 | CASQ2 | c.*211-2556G>T (n.*211-2556G>T) c.839-2556G>T (n.839-2556G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115707848C= | CA1190715248 | CASQ2 | c.*211-2556G= (n.*211-2556G=) c.839-2556G= (n.839-2556G=) | |
| 1 | g.115707848C>G | CA885938277 | CASQ2 | c.*211-2556G>C (n.*211-2556G>C) c.839-2556G>C (n.839-2556G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115707848C>T | CA525430331 | CASQ2 | c.*211-2556G>A (n.*211-2556G>A) c.839-2556G>A (n.839-2556G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115707860C= | CA1190715252 | CASQ2 | c.*211-2568G= (n.*211-2568G=) c.839-2568G= (n.839-2568G=) | |
| 1 | g.115707860C>T | CA1190715254 | CASQ2 | c.*211-2568G>A (n.*211-2568G>A) c.839-2568G>A (n.839-2568G>A) | dbSNP |
| 1 | g.115707862C= | CA1190715255 | CASQ2 | c.*211-2570G= (n.*211-2570G=) c.839-2570G= (n.839-2570G=) | |
| 1 | g.115707862C>G | CA29616910 | CASQ2 | c.*211-2570G>C (n.*211-2570G>C) c.839-2570G>C (n.839-2570G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115707863A= | CA1190715258 | CASQ2 | c.*211-2571T= (n.*211-2571T=) c.839-2571T= (n.839-2571T=) | |
| 1 | g.115707863A>C | CA885938280 | CASQ2 | c.*211-2571T>G (n.*211-2571T>G) c.839-2571T>G (n.839-2571T>G) | dbSNP |
| 1 | g.115707863A>T | CA885938284 | CASQ2 | c.*211-2571T>A (n.*211-2571T>A) c.839-2571T>A (n.839-2571T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115707873A>G | CA2508875195 | CASQ2 | c.*211-2581T>C (n.*211-2581T>C) c.839-2581T>C (n.839-2581T>C) | |
| 1 | g.115707877A>G | CA2603604534 | CASQ2 | c.*211-2585T>C (n.*211-2585T>C) c.839-2585T>C (n.839-2585T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115707878G>A | CA885938288 | CASQ2 | c.*211-2586C>T (n.*211-2586C>T) c.839-2586C>T (n.839-2586C>T) | dbSNP |
| 1 | g.115707878G= | CA1190715262 | CASQ2 | c.*211-2586C= (n.*211-2586C=) c.839-2586C= (n.839-2586C=) | |
| 1 | g.115707884T>C | CA1190715267 | CASQ2 | c.*211-2592A>G (n.*211-2592A>G) c.839-2592A>G (n.839-2592A>G) | dbSNP |
| 1 | g.115707884T= | CA1190715264 | CASQ2 | c.*211-2592A= (n.*211-2592A=) c.839-2592A= (n.839-2592A=) | |
| 1 | g.115707885_115707888delinsTGTG | CA1190715269 | CASQ2 | c.*211-2596_*211-2593delinsCACA (n.*211-2596_*211-2593delinsCACA) c.839-2596_839-2593delinsCACA (n.839-2596_839-2593delinsCACA) | |
| 1 | g.115707889_115707891del | CA525430333 | CASQ2 | c.*211-2596_*211-2594del (n.*211-2596_*211-2594del) c.839-2596_839-2594del (n.839-2596_839-2594del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115707887T>C | CA29616927 | CASQ2 | c.*211-2595A>G (n.*211-2595A>G) c.839-2595A>G (n.839-2595A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.115707887T= | CA1190715271 | CASQ2 | c.*211-2595A= (n.*211-2595A=) c.839-2595A= (n.839-2595A=) | |
| 1 | g.115707891G>A | CA29616939 | CASQ2 | c.*211-2599C>T (n.*211-2599C>T) c.839-2599C>T (n.839-2599C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115707891G= | CA1190715273 | CASQ2 | c.*211-2599C= (n.*211-2599C=) c.839-2599C= (n.839-2599C=) | |
| 1 | g.115707894A= | CA1190715276 | CASQ2 | c.*211-2602T= (n.*211-2602T=) c.839-2602T= (n.839-2602T=) | |
| 1 | g.115707894A>G | CA1190715277 | CASQ2 | c.*211-2602T>C (n.*211-2602T>C) c.839-2602T>C (n.839-2602T>C) | dbSNP |
| 1 | g.115707895G>C | CA1190715280 | CASQ2 | c.*211-2603C>G (n.*211-2603C>G) c.839-2603C>G (n.839-2603C>G) | dbSNP |
| 1 | g.115707895G= | CA1190715279 | CASQ2 | c.*211-2603C= (n.*211-2603C=) c.839-2603C= (n.839-2603C=) | |
| 1 | g.115707897G= | CA1190715281 | CASQ2 | c.*211-2605C= (n.*211-2605C=) c.839-2605C= (n.839-2605C=) | |
| 1 | g.115707897G>T | CA1006069049 | CASQ2 | c.*211-2605C>A (n.*211-2605C>A) c.839-2605C>A (n.839-2605C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115707898A>G | CA2696651058 | CASQ2 | c.*211-2606T>C (n.*211-2606T>C) c.839-2606T>C (n.839-2606T>C) | dbSNP |
| 1 | g.115707902A= | CA1190715283 | CASQ2 | c.*211-2610T= (n.*211-2610T=) c.839-2610T= (n.839-2610T=) | |
| 1 | g.115707902A>G | CA1190715284 | CASQ2 | c.*211-2610T>C (n.*211-2610T>C) c.839-2610T>C (n.839-2610T>C) | dbSNP |
| 1 | g.115707903T>C | CA1190715287 | CASQ2 | c.*211-2611A>G (n.*211-2611A>G) c.839-2611A>G (n.839-2611A>G) | dbSNP |
| 1 | g.115707903T= | CA1190715285 | CASQ2 | c.*211-2611A= (n.*211-2611A=) c.839-2611A= (n.839-2611A=) | |
| 1 | g.115707906A= | CA1190715288 | CASQ2 | c.*211-2614T= (n.*211-2614T=) c.839-2614T= (n.839-2614T=) | |
| 1 | g.115707906A>G | CA1006069050 | CASQ2 | c.*211-2614T>C (n.*211-2614T>C) c.839-2614T>C (n.839-2614T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115707914G= | CA1190715290 | CASQ2 | c.*211-2622C= (n.*211-2622C=) c.839-2622C= (n.839-2622C=) | |
| 1 | g.115707914G>T | CA1190715291 | CASQ2 | c.*211-2622C>A (n.*211-2622C>A) c.839-2622C>A (n.839-2622C>A) | dbSNP |
| 1 | g.115707917A= | CA1147033444 | CASQ2 | c.*211-2625T= (n.*211-2625T=) c.839-2625T= (n.839-2625T=) | |
| 1 | g.115707917A>C | CA29616945 | CASQ2 | c.*211-2625T>G (n.*211-2625T>G) c.839-2625T>G (n.839-2625T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115707921G= | CA1190715295 | CASQ2 | c.*211-2629C= (n.*211-2629C=) c.839-2629C= (n.839-2629C=) | |
| 1 | g.115707921G>T | CA885938304 | CASQ2 | c.*211-2629C>A (n.*211-2629C>A) c.839-2629C>A (n.839-2629C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115707923G>A | CA29616950 | CASQ2 | c.*211-2631C>T (n.*211-2631C>T) c.839-2631C>T (n.839-2631C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115707923G= | CA1190715296 | CASQ2 | c.*211-2631C= (n.*211-2631C=) c.839-2631C= (n.839-2631C=) | |
| 1 | g.115707924T>A | CA525430438 | CASQ2 | c.*211-2632A>T (n.*211-2632A>T) c.839-2632A>T (n.839-2632A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.115707924T>C | CA1190715301 | CASQ2 | c.*211-2632A>G (n.*211-2632A>G) c.839-2632A>G (n.839-2632A>G) | dbSNP |
| 1 | g.115707924T= | CA1190715299 | CASQ2 | c.*211-2632A= (n.*211-2632A=) c.839-2632A= (n.839-2632A=) |