Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.115703014A>G | CA2739275186 | CASQ2 | c.*312-19T>C (n.*312-19T>C) c.940-19T>C (n.940-19T>C) | ClinVar |
1 | g.115703015A= | CA1190711122 | CASQ2 | c.*312-20T= (n.*312-20T=) c.940-20T= (n.940-20T=) | |
1 | g.115703015A>G | CA885935018 | CASQ2 | c.*312-20T>C (n.*312-20T>C) c.940-20T>C (n.940-20T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115703016G>A | CA2647257774 | CASQ2 | c.*312-21C>T (n.*312-21C>T) c.940-21C>T (n.940-21C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115703017A>C | CA2647257775 | CASQ2 | c.*312-22T>G (n.*312-22T>G) c.940-22T>G (n.940-22T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115703018T>A | CA2647257777 | CASQ2 | c.*312-23A>T (n.*312-23A>T) c.940-23A>T (n.940-23A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115703018T>C | CA2647257778 | CASQ2 | c.*312-23A>G (n.*312-23A>G) c.940-23A>G (n.940-23A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115703018T>G | CA1006066846 | CASQ2 | c.*312-23A>C (n.*312-23A>C) c.940-23A>C (n.940-23A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115703018T= | CA1190711123 | CASQ2 | c.*312-23A= (n.*312-23A=) c.940-23A= (n.940-23A=) | |
1 | g.115703019del | CA2647257776 | CASQ2 | c.*312-23del (n.*312-23del) c.940-23del (n.940-23del) | gnomAD v4 |
1 | g.115703019T>C | CA885935021 | CASQ2 | c.*312-24A>G (n.*312-24A>G) c.940-24A>G (n.940-24A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115703019T= | CA1190711124 | CASQ2 | c.*312-24A= (n.*312-24A=) c.940-24A= (n.940-24A=) | |
1 | g.115703020A= | CA1190711125 | CASQ2 | c.*312-25T= (n.*312-25T=) c.940-25T= (n.940-25T=) | |
1 | g.115703020A>G | CA885935025 | CASQ2 | c.*312-25T>C (n.*312-25T>C) c.940-25T>C (n.940-25T>C) | dbSNP |
1 | g.115703021G>T | CA2647257779 | CASQ2 | c.*312-26C>A (n.*312-26C>A) c.940-26C>A (n.940-26C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115703022A= | CA1190711126 | CASQ2 | c.*312-27T= (n.*312-27T=) c.940-27T= (n.940-27T=) | |
1 | g.115703022A>G | CA1190711127 | CASQ2 | c.*312-27T>C (n.*312-27T>C) c.940-27T>C (n.940-27T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115703022A>T | CA525429825 | CASQ2 | c.*312-27T>A (n.*312-27T>A) c.940-27T>A (n.940-27T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115703023C>T | CA2647257780 | CASQ2 | c.*312-28G>A (n.*312-28G>A) c.940-28G>A (n.940-28G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115703024A>G | CA2647257781 | CASQ2 | c.*312-29T>C (n.*312-29T>C) c.940-29T>C (n.940-29T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115703025G>A | CA2574037068 | CASQ2 | c.*312-30C>T (n.*312-30C>T) c.940-30C>T (n.940-30C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115703025G>T | CA2647257782 | CASQ2 | c.*312-30C>A (n.*312-30C>A) c.940-30C>A (n.940-30C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115703026C>T | CA2647257783 | CASQ2 | c.*312-31G>A (n.*312-31G>A) c.940-31G>A (n.940-31G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115703027A= | CA1190711128 | CASQ2 | c.*312-32T= (n.*312-32T=) c.940-32T= (n.940-32T=) | |
1 | g.115703027A>C | CA525429826 | CASQ2 | c.*312-32T>G (n.*312-32T>G) c.940-32T>G (n.940-32T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115703027A>G | CA2647257784 | CASQ2 | c.*312-32T>C (n.*312-32T>C) c.940-32T>C (n.940-32T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115703028G>T | CA2574037069 | CASQ2 | c.*312-33C>A (n.*312-33C>A) c.940-33C>A (n.940-33C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115703029G>A | CA2647257785 | CASQ2 | c.*312-34C>T (n.*312-34C>T) c.940-34C>T (n.940-34C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115703029G>T | CA2647257786 | CASQ2 | c.*312-34C>A (n.*312-34C>A) c.940-34C>A (n.940-34C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115703030C>T | CA2647257787 | CASQ2 | c.*312-35G>A (n.*312-35G>A) c.940-35G>A (n.940-35G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115703030_115703031delinsCA | CA1190711129 | CASQ2 | c.*312-36_*312-35delinsTG (n.*312-36_*312-35delinsTG) c.940-36_940-35delinsTG (n.940-36_940-35delinsTG) | |
1 | g.115703031del | CA885935027 | CASQ2 | c.*312-36del (n.*312-36del) c.940-36del (n.940-36del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115703031A>G | CA2574037070 | CASQ2 | c.*312-36T>C (n.*312-36T>C) c.940-36T>C (n.940-36T>C) | |
1 | g.115703032G>C | CA2745153874 | CASQ2 | c.*312-37C>G (n.*312-37C>G) c.940-37C>G (n.940-37C>G) | |
1 | g.115703032G>T | CA2647257788 | CASQ2 | c.*312-37C>A (n.*312-37C>A) c.940-37C>A (n.940-37C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115703033A= | CA1190711132 | CASQ2 | c.*312-38T= (n.*312-38T=) c.940-38T= (n.940-38T=) | |
1 | g.115703033A>T | CA1190711133 | CASQ2 | c.*312-38T>A (n.*312-38T>A) c.940-38T>A (n.940-38T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115703034G>A | CA885935030 | CASQ2 | c.*312-39C>T (n.*312-39C>T) c.940-39C>T (n.940-39C>T) | dbSNP |
1 | g.115703034G>C | CA1023673 | CASQ2 | c.*312-39C>G (n.*312-39C>G) c.940-39C>G (n.940-39C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115703034G= | CA1140391991 | CASQ2 | c.*312-39C= (n.*312-39C=) c.940-39C= (n.940-39C=) | |
1 | g.115703034G>T | CA1023674 | CASQ2 | c.*312-39C>A (n.*312-39C>A) c.940-39C>A (n.940-39C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115703035_115703036dup | CA1023672 | CASQ2 | c.*312-40_*312-39dup (n.*312-40_*312-39dup) c.940-40_940-39dup (n.940-40_940-39dup) | dbSNP ExAC |
1 | g.115703036del | CA2647257789 | CASQ2 | c.*312-39del (n.*312-39del) c.940-39del (n.940-39del) | gnomAD v4 |
1 | g.115703035G>A | CA1023675 | CASQ2 | c.*312-40C>T (n.*312-40C>T) c.940-40C>T (n.940-40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115703035G= | CA1190711138 | CASQ2 | c.*312-40C= (n.*312-40C=) c.940-40C= (n.940-40C=) | |
1 | g.115703035G>T | CA2647257790 | CASQ2 | c.*312-40C>A (n.*312-40C>A) c.940-40C>A (n.940-40C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115703036G>A | CA1190711141 | CASQ2 | c.*312-41C>T (n.*312-41C>T) c.940-41C>T (n.940-41C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115703036G= | CA1190711139 | CASQ2 | c.*312-41C= (n.*312-41C=) c.940-41C= (n.940-41C=) | |
1 | g.115703036G>T | CA2647257791 | CASQ2 | c.*312-41C>A (n.*312-41C>A) c.940-41C>A (n.940-41C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115703037C>A | CA2647257792 | CASQ2 | c.*312-42G>T (n.*312-42G>T) c.940-42G>T (n.940-42G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115703037C>T | CA2647257793 | CASQ2 | c.*312-42G>A (n.*312-42G>A) c.940-42G>A (n.940-42G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115703038A= | CA1190711143 | CASQ2 | c.*312-43T= (n.*312-43T=) c.940-43T= (n.940-43T=) | |
1 | g.115703038A>G | CA2647257794 | CASQ2 | c.*312-43T>C (n.*312-43T>C) c.940-43T>C (n.940-43T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115703038_115703039insGAATTGCTTGCTGCCACC | CA1023676 | CASQ2 | c.*312-44_*312-43insGGTGGCAGCAAGCAATTC (n.*312-44_*312-43insGGTGGCAGCAAGCAATTC) c.940-44_940-43insGGTGGCAGCAAGCAATTC (n.940-44_940-43insGGTGGCAGCAAGCAATTC) | dbSNP ExAC |
1 | g.115703041C>A | CA29608032 | CASQ2 | c.*312-46G>T (n.*312-46G>T) c.940-46G>T (n.940-46G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115703041C= | CA1190711149 | CASQ2 | c.*312-46G= (n.*312-46G=) c.940-46G= (n.940-46G=) | |
1 | g.115703041C>G | CA1023677 | CASQ2 | c.*312-46G>C (n.*312-46G>C) c.940-46G>C (n.940-46G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115703042T>A | CA1023678 | CASQ2 | c.*312-47A>T (n.*312-47A>T) c.940-47A>T (n.940-47A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115703042T>C | CA2647257795 | CASQ2 | c.*312-47A>G (n.*312-47A>G) c.940-47A>G (n.940-47A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115703042T= | CA1190711152 | CASQ2 | c.*312-47A= (n.*312-47A=) c.940-47A= (n.940-47A=) | |
1 | g.115703043C>A | CA2574037071 | CASQ2 | c.*312-48G>T (n.*312-48G>T) c.940-48G>T (n.940-48G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115703045G>T | CA2647257796 | CASQ2 | c.*312-50C>A (n.*312-50C>A) c.940-50C>A (n.940-50C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115703046T>A | CA2647257797 | CASQ2 | c.*312-51A>T (n.*312-51A>T) c.940-51A>T (n.940-51A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115703046T>C | CA2574037072 | CASQ2 | c.*312-51A>G (n.*312-51A>G) c.940-51A>G (n.940-51A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115703050G>A | CA885935038 | CASQ2 | c.*312-55C>T (n.*312-55C>T) c.940-55C>T (n.940-55C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115703050G= | CA1190711153 | CASQ2 | c.*312-55C= (n.*312-55C=) c.940-55C= (n.940-55C=) | |
1 | g.115703050G>T | CA2647257798 | CASQ2 | c.*312-55C>A (n.*312-55C>A) c.940-55C>A (n.940-55C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115703051G>C | CA2574037073 | CASQ2 | c.*312-56C>G (n.*312-56C>G) c.940-56C>G (n.940-56C>G) | |
1 | g.115703051G>T | CA2647257799 | CASQ2 | c.*312-56C>A (n.*312-56C>A) c.940-56C>A (n.940-56C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115703051_115703052delinsGA | CA1190711154 | CASQ2 | c.*312-57_*312-56delinsTC (n.*312-57_*312-56delinsTC) c.940-57_940-56delinsTC (n.940-57_940-56delinsTC) | |
1 | g.115703052del | CA525429827 | CASQ2 | c.*312-57del (n.*312-57del) c.940-57del (n.940-57del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115703052A>C | CA2647257800 | CASQ2 | c.*312-57T>G (n.*312-57T>G) c.940-57T>G (n.940-57T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115703052A>G | CA2574037074 | CASQ2 | c.*312-57T>C (n.*312-57T>C) c.940-57T>C (n.940-57T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115703052A>T | CA2647257801 | CASQ2 | c.*312-57T>A (n.*312-57T>A) c.940-57T>A (n.940-57T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115703053C>A | CA2647257802 | CASQ2 | c.*312-58G>T (n.*312-58G>T) c.940-58G>T (n.940-58G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115703053C= | CA1190711157 | CASQ2 | c.*312-58G= (n.*312-58G=) c.940-58G= (n.940-58G=) | |
1 | g.115703053C>T | CA1006066858 | CASQ2 | c.*312-58G>A (n.*312-58G>A) c.940-58G>A (n.940-58G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115703055del | CA2574037075 | CASQ2 | c.*312-58del (n.*312-58del) c.940-58del (n.940-58del) | gnomAD v4 |
1 | g.115703054C= | CA1190711159 | CASQ2 | c.*312-59G= (n.*312-59G=) c.940-59G= (n.940-59G=) | |
1 | g.115703054C>G | CA885935045 | CASQ2 | c.*312-59G>C (n.*312-59G>C) c.940-59G>C (n.940-59G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115703054C>T | CA2647257803 | CASQ2 | c.*312-59G>A (n.*312-59G>A) c.940-59G>A (n.940-59G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115703055C>A | CA29608074 | CASQ2 | c.*312-60G>T (n.*312-60G>T) c.940-60G>T (n.940-60G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115703055C= | CA1140490833 | CASQ2 | c.*312-60G= (n.*312-60G=) c.940-60G= (n.940-60G=) | |
1 | g.115703055C>G | CA2581695092 | CASQ2 | c.*312-60G>C (n.*312-60G>C) c.940-60G>C (n.940-60G>C) | |
1 | g.115703055C>T | CA2581695093 | CASQ2 | c.*312-60G>A (n.*312-60G>A) c.940-60G>A (n.940-60G>A) | |
1 | g.115703056A= | CA1190711171 | CASQ2 | c.*312-61T= (n.*312-61T=) c.940-61T= (n.940-61T=) | |
1 | g.115703056A>C | CA1190711169 | CASQ2 | c.*312-61T>G (n.*312-61T>G) c.940-61T>G (n.940-61T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115703057C>A | CA2647257804 | CASQ2 | c.*312-62G>T (n.*312-62G>T) c.940-62G>T (n.940-62G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115703057C= | CA1190711174 | CASQ2 | c.*312-62G= (n.*312-62G=) c.940-62G= (n.940-62G=) | |
1 | g.115703057C>G | CA2647257805 | CASQ2 | c.*312-62G>C (n.*312-62G>C) c.940-62G>C (n.940-62G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115703057C>T | CA1190711175 | CASQ2 | c.*312-62G>A (n.*312-62G>A) c.940-62G>A (n.940-62G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115703059C>A | CA2647257806 | CASQ2 | c.*312-64G>T (n.*312-64G>T) c.940-64G>T (n.940-64G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115703059C= | CA1190711177 | CASQ2 | c.*312-64G= (n.*312-64G=) c.940-64G= (n.940-64G=) | |
1 | g.115703059C>T | CA1006066865 | CASQ2 | c.*312-64G>A (n.*312-64G>A) c.940-64G>A (n.940-64G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115703060G>A | CA29608078 | CASQ2 | c.*312-65C>T (n.*312-65C>T) c.940-65C>T (n.940-65C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115703060G>C | CA2574037076 | CASQ2 | c.*312-65C>G (n.*312-65C>G) c.940-65C>G (n.940-65C>G) | |
1 | g.115703060G= | CA1143721949 | CASQ2 | c.*312-65C= (n.*312-65C=) c.940-65C= (n.940-65C=) | |
1 | g.115703060G>T | CA2647257807 | CASQ2 | c.*312-65C>A (n.*312-65C>A) c.940-65C>A (n.940-65C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115703061C>A | CA2745153882 | CASQ2 | c.*312-66G>T (n.*312-66G>T) c.940-66G>T (n.940-66G>T) | |
1 | g.115703061C>T | CA2574037077 | CASQ2 | c.*312-66G>A (n.*312-66G>A) c.940-66G>A (n.940-66G>A) | |
1 | g.115703062C= | CA1190711180 | CASQ2 | c.*312-67G= (n.*312-67G=) c.940-67G= (n.940-67G=) | |
1 | g.115703062C>T | CA885935050 | CASQ2 | c.*312-67G>A (n.*312-67G>A) c.940-67G>A (n.940-67G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115703063G>A | CA525429828 | CASQ2 | c.*312-68C>T (n.*312-68C>T) c.940-68C>T (n.940-68C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115703063G>C | CA885935056 | CASQ2 | c.*312-68C>G (n.*312-68C>G) c.940-68C>G (n.940-68C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115703063G= | CA1190711182 | CASQ2 | c.*312-68C= (n.*312-68C=) c.940-68C= (n.940-68C=) | |
1 | g.115703063G>T | CA2647257808 | CASQ2 | c.*312-68C>A (n.*312-68C>A) c.940-68C>A (n.940-68C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115703063_115703064del | CA2745153884 | CASQ2 | c.*312-69_*312-68del (n.*312-69_*312-68del) c.940-69_940-68del (n.940-69_940-68del) | |
1 | g.115703065C>A | CA2647257809 | CASQ2 | c.*312-70G>T (n.*312-70G>T) c.940-70G>T (n.940-70G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115703065C>T | CA2647257810 | CASQ2 | c.*312-70G>A (n.*312-70G>A) c.940-70G>A (n.940-70G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115703067del | CA2574037078 | CASQ2 | c.*312-70del (n.*312-70del) c.940-70del (n.940-70del) | |
1 | g.115703066C>T | CA2647257811 | CASQ2 | c.*312-71G>A (n.*312-71G>A) c.940-71G>A (n.940-71G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115703067C>A | CA2647257812 | CASQ2 | c.*312-72G>T (n.*312-72G>T) c.940-72G>T (n.940-72G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115703067C= | CA1190711184 | CASQ2 | c.*312-72G= (n.*312-72G=) c.940-72G= (n.940-72G=) | |
1 | g.115703067C>T | CA1190711185 | CASQ2 | c.*312-72G>A (n.*312-72G>A) c.940-72G>A (n.940-72G>A) | dbSNP |
1 | g.115703068A= | CA1190711186 | CASQ2 | c.*312-73T= (n.*312-73T=) c.940-73T= (n.940-73T=) | |
1 | g.115703068A>C | CA2647257813 | CASQ2 | c.*312-73T>G (n.*312-73T>G) c.940-73T>G (n.940-73T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115703068A>T | CA1006066872 | CASQ2 | c.*312-73T>A (n.*312-73T>A) c.940-73T>A (n.940-73T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115703069T>A | CA2745153887 | CASQ2 | c.*312-74A>T (n.*312-74A>T) c.940-74A>T (n.940-74A>T) | |
1 | g.115703069T>C | CA29608087 | CASQ2 | c.*312-74A>G (n.*312-74A>G) c.940-74A>G (n.940-74A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115703069T= | CA1146262104 | CASQ2 | c.*312-74A= (n.*312-74A=) c.940-74A= (n.940-74A=) | |
1 | g.115703070C>A | CA2647257814 | CASQ2 | c.*312-75G>T (n.*312-75G>T) c.940-75G>T (n.940-75G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115703071A>G | CA2696649754 | CASQ2 | c.*312-76T>C (n.*312-76T>C) c.940-76T>C (n.940-76T>C) | dbSNP |
1 | g.115703072C>G | CA2647257815 | CASQ2 | c.*312-77G>C (n.*312-77G>C) c.940-77G>C (n.940-77G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115703072C>T | CA2647257816 | CASQ2 | c.*312-77G>A (n.*312-77G>A) c.940-77G>A (n.940-77G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115703074G>A | CA2647257817 | CASQ2 | c.*312-79C>T (n.*312-79C>T) c.940-79C>T (n.940-79C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115703074G>T | CA2647257818 | CASQ2 | c.*312-79C>A (n.*312-79C>A) c.940-79C>A (n.940-79C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115703075T>A | CA2574037079 | CASQ2 | c.*312-80A>T (n.*312-80A>T) c.940-80A>T (n.940-80A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115703076A>G | CA2745153888 | CASQ2 | c.*312-81T>C (n.*312-81T>C) c.940-81T>C (n.940-81T>C) | |
1 | g.115703078C>A | CA885935061 | CASQ2 | c.*312-83G>T (n.*312-83G>T) c.940-83G>T (n.940-83G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115703078C= | CA1190711188 | CASQ2 | c.*312-83G= (n.*312-83G=) c.940-83G= (n.940-83G=) | |
1 | g.115703078C>T | CA2540969533 | CASQ2 | c.*312-83G>A (n.*312-83G>A) c.940-83G>A (n.940-83G>A) | |
1 | g.115703079T>A | CA2574037080 | CASQ2 | c.*312-84A>T (n.*312-84A>T) c.940-84A>T (n.940-84A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115703079T>C | CA2574037081 | CASQ2 | c.*312-84A>G (n.*312-84A>G) c.940-84A>G (n.940-84A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115703079T>G | CA2556024869 | CASQ2 | c.*312-84A>C (n.*312-84A>C) c.940-84A>C (n.940-84A>C) | |
1 | g.115703080A>C | CA2647257819 | CASQ2 | c.*312-85T>G (n.*312-85T>G) c.940-85T>G (n.940-85T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115703080A>G | CA2647257820 | CASQ2 | c.*312-85T>C (n.*312-85T>C) c.940-85T>C (n.940-85T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115703081G>A | CA2647257821 | CASQ2 | c.*312-86C>T (n.*312-86C>T) c.940-86C>T (n.940-86C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115703081G>T | CA2647257822 | CASQ2 | c.*312-86C>A (n.*312-86C>A) c.940-86C>A (n.940-86C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115703082G>A | CA2647257823 | CASQ2 | c.*312-87C>T (n.*312-87C>T) c.940-87C>T (n.940-87C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115703083T>C | CA2553162344 | CASQ2 | c.*312-88A>G (n.*312-88A>G) c.940-88A>G (n.940-88A>G) | |
1 | g.115703084C>A | CA2647257824 | CASQ2 | c.*312-89G>T (n.*312-89G>T) c.940-89G>T (n.940-89G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115703085A= | CA1141836122 | CASQ2 | c.*312-90T= (n.*312-90T=) c.940-90T= (n.940-90T=) | |
1 | g.115703085A>G | CA29608089 | CASQ2 | c.*312-90T>C (n.*312-90T>C) c.940-90T>C (n.940-90T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115703086C>A | CA2574037082 | CASQ2 | c.*312-91G>T (n.*312-91G>T) c.940-91G>T (n.940-91G>T) | |
1 | g.115703087C>A | CA2647257825 | CASQ2 | c.*312-92G>T (n.*312-92G>T) c.940-92G>T (n.940-92G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115703087C>T | CA2647257826 | CASQ2 | c.*312-92G>A (n.*312-92G>A) c.940-92G>A (n.940-92G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115703088A>G | CA2574037083 | CASQ2 | c.*312-93T>C (n.*312-93T>C) c.940-93T>C (n.940-93T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115703088_115703093delinsATTGGT | CA1190711189 | CASQ2 | c.*312-98_*312-93delinsACCAAT (n.*312-98_*312-93delinsACCAAT) c.940-98_940-93delinsACCAAT (n.940-98_940-93delinsACCAAT) | |
1 | g.115703089T>A | CA2574037084 | CASQ2 | c.*312-94A>T (n.*312-94A>T) c.940-94A>T (n.940-94A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115703089T>C | CA1190711192 | CASQ2 | c.*312-94A>G (n.*312-94A>G) c.940-94A>G (n.940-94A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115703089T>G | CA2574037085 | CASQ2 | c.*312-94A>C (n.*312-94A>C) c.940-94A>C (n.940-94A>C) | |
1 | g.115703089T= | CA1190711191 | CASQ2 | c.*312-94A= (n.*312-94A=) c.940-94A= (n.940-94A=) | |
1 | g.115703090_115703094del | CA885935063 | CASQ2 | c.*312-98_*312-94del (n.*312-98_*312-94del) c.940-98_940-94del (n.940-98_940-94del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115703090T>A | CA2647257827 | CASQ2 | c.*312-95A>T (n.*312-95A>T) c.940-95A>T (n.940-95A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115703091G>A | CA29608091 | CASQ2 | c.*312-96C>T (n.*312-96C>T) c.940-96C>T (n.940-96C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115703091G= | CA1190711194 | CASQ2 | c.*312-96C= (n.*312-96C=) c.940-96C= (n.940-96C=) | |
1 | g.115703091G>T | CA2574037086 | CASQ2 | c.*312-96C>A (n.*312-96C>A) c.940-96C>A (n.940-96C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115703092G>T | CA2647257828 | CASQ2 | c.*312-97C>A (n.*312-97C>A) c.940-97C>A (n.940-97C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115703094T>A | CA2647257829 | CASQ2 | c.*312-99A>T (n.*312-99A>T) c.940-99A>T (n.940-99A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115703094T>C | CA1190711196 | CASQ2 | c.*312-99A>G (n.*312-99A>G) c.940-99A>G (n.940-99A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115703094T>G | CA2647257830 | CASQ2 | c.*312-99A>C (n.*312-99A>C) c.940-99A>C (n.940-99A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115703094T= | CA1190711197 | CASQ2 | c.*312-99A= (n.*312-99A=) c.940-99A= (n.940-99A=) | |
1 | g.115703097A= | CA1190711199 | CASQ2 | c.*312-102T= (n.*312-102T=) c.940-102T= (n.940-102T=) | |
1 | g.115703097A>C | CA1190711201 | CASQ2 | c.*312-102T>G (n.*312-102T>G) c.940-102T>G (n.940-102T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115703097A>G | CA2603604323 | CASQ2 | c.*312-102T>C (n.*312-102T>C) c.940-102T>C (n.940-102T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115703098G>A | CA29608097 | CASQ2 | c.*312-103C>T (n.*312-103C>T) c.940-103C>T (n.940-103C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115703098G= | CA1144691222 | CASQ2 | c.*312-103C= (n.*312-103C=) c.940-103C= (n.940-103C=) | |
1 | g.115703098G>T | CA29608110 | CASQ2 | c.*312-103C>A (n.*312-103C>A) c.940-103C>A (n.940-103C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115703099G>A | CA2647257831 | CASQ2 | c.*312-104C>T (n.*312-104C>T) c.940-104C>T (n.940-104C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115703099G>T | CA2647257832 | CASQ2 | c.*312-104C>A (n.*312-104C>A) c.940-104C>A (n.940-104C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115703100T>A | CA525429829 | CASQ2 | c.*312-105A>T (n.*312-105A>T) c.940-105A>T (n.940-105A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115703100T>C | CA2647257833 | CASQ2 | c.*312-105A>G (n.*312-105A>G) c.940-105A>G (n.940-105A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115703100T= | CA1190711204 | CASQ2 | c.*312-105A= (n.*312-105A=) c.940-105A= (n.940-105A=) | |
1 | g.115703101C>A | CA2647257834 | CASQ2 | c.*312-106G>T (n.*312-106G>T) c.940-106G>T (n.940-106G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115703101C= | CA1190711207 | CASQ2 | c.*312-106G= (n.*312-106G=) c.940-106G= (n.940-106G=) | |
1 | g.115703101C>T | CA1190711206 | CASQ2 | c.*312-106G>A (n.*312-106G>A) c.940-106G>A (n.940-106G>A) | dbSNP |
1 | g.115703104del | CA2647257835 | CASQ2 | c.*312-109del (n.*312-109del) c.940-109del (n.940-109del) | gnomAD v4 |
1 | g.115703104C>A | CA2647257836 | CASQ2 | c.*312-109G>T (n.*312-109G>T) c.940-109G>T (n.940-109G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115703104C>T | CA2562026676 | CASQ2 | c.*312-109G>A (n.*312-109G>A) c.940-109G>A (n.940-109G>A) | |
1 | g.115703105A>C | CA2647257837 | CASQ2 | c.*312-110T>G (n.*312-110T>G) c.940-110T>G (n.940-110T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115703107A>G | CA2647257838 | CASQ2 | c.*312-112T>C (n.*312-112T>C) c.940-112T>C (n.940-112T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115703109C>A | CA2647257839 | CASQ2 | c.*312-114G>T (n.*312-114G>T) c.940-114G>T (n.940-114G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115703109C= | CA1190711209 | CASQ2 | c.*312-114G= (n.*312-114G=) c.940-114G= (n.940-114G=) | |
1 | g.115703109C>G | CA1006066881 | CASQ2 | c.*312-114G>C (n.*312-114G>C) c.940-114G>C (n.940-114G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115703111G>A | CA2647257840 | CASQ2 | c.*312-116C>T (n.*312-116C>T) c.940-116C>T (n.940-116C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115703111G>C | CA885935071 | CASQ2 | c.*312-116C>G (n.*312-116C>G) c.940-116C>G (n.940-116C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115703111G= | CA1190711212 | CASQ2 | c.*312-116C= (n.*312-116C=) c.940-116C= (n.940-116C=) | |
1 | g.115703111G>T | CA885935072 | CASQ2 | c.*312-116C>A (n.*312-116C>A) c.940-116C>A (n.940-116C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115703112C>A | CA2647257841 | CASQ2 | c.*312-117G>T (n.*312-117G>T) c.940-117G>T (n.940-117G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115703112C>T | CA2647257842 | CASQ2 | c.*312-117G>A (n.*312-117G>A) c.940-117G>A (n.940-117G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115703114G>A | CA29608113 | CASQ2 | c.*312-119C>T (n.*312-119C>T) c.940-119C>T (n.940-119C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115703114G= | CA1190711215 | CASQ2 | c.*312-119C= (n.*312-119C=) c.940-119C= (n.940-119C=) | |
1 | g.115703114G>T | CA2647257843 | CASQ2 | c.*312-119C>A (n.*312-119C>A) c.940-119C>A (n.940-119C>A) | gnomAD v4 |