Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.115702855_115702946del | CA2537694166 | CASQ2 | c.*367_*386+72del c.995_1014+72del | |
1 | g.115702909_115702912delinsGGGG | CA1140583314 | CASQ2 | c.*386+9_*386+12delinsCCCC (n.*386+9_*386+12delinsCCCC) c.1014+9_1014+12delinsCCCC (n.1014+9_1014+12delinsCCCC) | |
1 | g.115702912dup | CA29607748 | CASQ2 | c.*386+12dup (n.*386+12dup) c.1014+12dup (n.1014+12dup) | dbSNP |
1 | g.115702912G>A | CA133688 | CASQ2 | c.*386+9C>T (n.*386+9C>T) c.1014+9C>T (n.1014+9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115702912G>C | CA2581695090 | CASQ2 | c.*386+9C>G (n.*386+9C>G) c.1014+9C>G (n.1014+9C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115702912G= | CA1141059735 | CASQ2 | c.*386+9C= (n.*386+9C=) c.1014+9C= (n.1014+9C=) | |
1 | g.115702912G>T | CA2581695091 | CASQ2 | c.*386+9C>A (n.*386+9C>A) c.1014+9C>A (n.1014+9C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115702913A= | CA1190710928 | CASQ2 | c.*386+8T= (n.*386+8T=) c.1014+8T= (n.1014+8T=) | |
1 | g.115702913A>T | CA1023652 | CASQ2 | c.*386+8T>A (n.*386+8T>A) c.1014+8T>A (n.1014+8T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115702913_115702914insCGGCGGGTGGGTCCT | CA2556129263 | CASQ2 | c.*386+7_*386+8insAGGACCCACCCGCCG (n.*386+7_*386+8insAGGACCCACCCGCCG) c.1014+7_1014+8insAGGACCCACCCGCCG (n.1014+7_1014+8insAGGACCCACCCGCCG) | |
1 | g.115702915A>G | CA2647257751 | CASQ2 | c.*386+6T>C (n.*386+6T>C) c.1014+6T>C (n.1014+6T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115702916C= | CA1190710929 | CASQ2 | c.*386+5G= (n.*386+5G=) c.1014+5G= (n.1014+5G=) | |
1 | g.115702916C>G | CA1023653 | CASQ2 | c.*386+5G>C (n.*386+5G>C) c.1014+5G>C (n.1014+5G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115702916_115702918del | CA2558793730 | CASQ2 | c.*386+3_*386+5del (n.*386+3_*386+5del) c.1014+3_1014+5del (n.1014+3_1014+5del) | |
1 | g.115702918C>A | CA2647257753 | CASQ2 | c.*386+3G>T (n.*386+3G>T) c.1014+3G>T (n.1014+3G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115702918C= | CA1190710933 | CASQ2 | c.*386+3G= (n.*386+3G=) c.1014+3G= (n.1014+3G=) | |
1 | g.115702918C>T | CA1139656281 | CASQ2 | c.*386+3G>A (n.*386+3G>A) c.1014+3G>A (n.1014+3G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115702919A>C | CA341766562 | CASQ2 | c.*386+2T>G (n.*386+2T>G) c.1014+2T>G (n.1014+2T>G) | |
1 | g.115702919A>G | CA341766563 | CASQ2 | c.*386+2T>C (n.*386+2T>C) c.1014+2T>C (n.1014+2T>C) | |
1 | g.115702919A>T | CA341766564 | CASQ2 | c.*386+2T>A (n.*386+2T>A) c.1014+2T>A (n.1014+2T>A) | |
1 | g.115702920C>A | CA341766566 | CASQ2 | c.*386+1G>T (n.*386+1G>T) c.1014+1G>T (n.1014+1G>T) | |
1 | g.115702920C= | CA1190710941 | CASQ2 | c.*386+1G= (n.*386+1G=) c.1014+1G= (n.1014+1G=) | |
1 | g.115702920C>G | CA341766567 | CASQ2 | c.*386+1G>C (n.*386+1G>C) c.1014+1G>C (n.1014+1G>C) | |
1 | g.115702920C>T | CA341766565 | CASQ2 | c.*386+1G>A (n.*386+1G>A) c.1014+1G>A (n.1014+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115702921A>C | CA341766568 | CASQ2 | c.*386T>G (n.*386T>G) c.1014T>G (p.Asp338Glu) | |
1 | g.115702921A>G | CA419895353 | CASQ2 | c.*386T>C (n.*386T>C) c.1014T>C (p.Asp338=) | gnomAD v4 |
1 | g.115702921A>T | CA341766569 | CASQ2 | c.*386T>A (n.*386T>A) c.1014T>A (p.Asp338Glu) | |
1 | g.115702922T>A | CA341766570 | CASQ2 | c.*385A>T (n.*385A>T) c.1013A>T (p.Asp338Val) | |
1 | g.115702922T>C | CA341766571 | CASQ2 | c.*385A>G (n.*385A>G) c.1013A>G (p.Asp338Gly) | |
1 | g.115702922T>G | CA341766572 | CASQ2 | c.*385A>C (n.*385A>C) c.1013A>C (p.Asp338Ala) | |
1 | g.115702922_115702924del | CA2572177359 | CASQ2 | c.*383_*385del (n.*383_*385del) c.1011_1013del (p.Asp338del) | |
1 | g.115702923C>A | CA341766573 | CASQ2 | c.*384G>T (n.*384G>T) c.1012G>T (p.Asp338Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115702923C= | CA1190710945 | CASQ2 | c.*384G= (n.*384G=) c.1012G= (p.Asp338=) | |
1 | g.115702923C>G | CA341766574 | CASQ2 | c.*384G>C (n.*384G>C) c.1012G>C (p.Asp338His) | |
1 | g.115702923C>T | CA341766575 | CASQ2 | c.*384G>A (n.*384G>A) c.1012G>A (p.Asp338Asn) | |
1 | g.115702924T>A | CA1023654 | CASQ2 | c.*383A>T (n.*383A>T) c.1011A>T (p.Thr337=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115702924T>C | CA419895356 | CASQ2 | c.*383A>G (n.*383A>G) c.1011A>G (p.Thr337=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.115702924T>G | CA419895355 | CASQ2 | c.*383A>C (n.*383A>C) c.1011A>C (p.Thr337=) | |
1 | g.115702924T= | CA1141589982 | CASQ2 | c.*383A= (n.*383A=) c.1011A= (p.Thr337=) | |
1 | g.115702925G>A | CA341766576 | CASQ2 | c.*382C>T (n.*382C>T) c.1010C>T (p.Thr337Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.115702925G>C | CA341766577 | CASQ2 | c.*382C>G (n.*382C>G) c.1010C>G (p.Thr337Arg) | |
1 | g.115702925G>T | CA341766578 | CASQ2 | c.*382C>A (n.*382C>A) c.1010C>A (p.Thr337Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.115702926T>A | CA341766581 | CASQ2 | c.*381A>T (n.*381A>T) c.1009A>T (p.Thr337Ser) | |
1 | g.115702926T>C | CA341766579 | CASQ2 | c.*381A>G (n.*381A>G) c.1009A>G (p.Thr337Ala) | |
1 | g.115702926T>G | CA341766580 | CASQ2 | c.*381A>C (n.*381A>C) c.1009A>C (p.Thr337Pro) | |
1 | g.115702927G>A | CA1023655 | CASQ2 | c.*380C>T (n.*380C>T) c.1008C>T (p.Val336=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.115702927G>C | CA419895359 | CASQ2 | c.*380C>G (n.*380C>G) c.1008C>G (p.Val336=) | |
1 | g.115702927G= | CA1190710957 | CASQ2 | c.*380C= (n.*380C=) c.1008C= (p.Val336=) | |
1 | g.115702927G>T | CA419895360 | CASQ2 | c.*380C>A (n.*380C>A) c.1008C>A (p.Val336=) | COSMIC |
1 | g.115702928A>C | CA341766582 | CASQ2 | c.*379T>G (n.*379T>G) c.1007T>G (p.Val336Gly) | |
1 | g.115702928A>G | CA341766583 | CASQ2 | c.*379T>C (n.*379T>C) c.1007T>C (p.Val336Ala) | |
1 | g.115702928A>T | CA341766584 | CASQ2 | c.*379T>A (n.*379T>A) c.1007T>A (p.Val336Asp) | |
1 | g.115702929del | CA2548488363 | CASQ2 | c.*378del (n.*378del) c.1006del (p.Val336SerfsTer?) | |
1 | g.115702929C>A | CA341766585 | CASQ2 | c.*378G>T (n.*378G>T) c.1006G>T (p.Val336Phe) | |
1 | g.115702929C= | CA1190710963 | CASQ2 | c.*378G= (n.*378G=) c.1006G= (p.Val336=) | |
1 | g.115702929C>G | CA341766586 | CASQ2 | c.*378G>C (n.*378G>C) c.1006G>C (p.Val336Leu) | ClinVar |
1 | g.115702929C>T | CA10607448 | CASQ2 | c.*378G>A (n.*378G>A) c.1006G>A (p.Val336Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115702930A= | CA1140490831 | CASQ2 | c.*377T= (n.*377T=) c.1005T= (p.Asn335=) | |
1 | g.115702930A>C | CA341766587 | CASQ2 | c.*377T>G (n.*377T>G) c.1005T>G (p.Asn335Lys) | |
1 | g.115702930A>G | CA133685 | CASQ2 | c.*377T>C (n.*377T>C) c.1005T>C (p.Asn335=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115702930A>T | CA341766588 | CASQ2 | c.*377T>A (n.*377T>A) c.1005T>A (p.Asn335Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.115702931T>A | CA341766589 | CASQ2 | c.*376A>T (n.*376A>T) c.1004A>T (p.Asn335Ile) | |
1 | g.115702931T>C | CA341766590 | CASQ2 | c.*376A>G (n.*376A>G) c.1004A>G (p.Asn335Ser) | |
1 | g.115702931T>G | CA341766591 | CASQ2 | c.*376A>C (n.*376A>C) c.1004A>C (p.Asn335Thr) | |
1 | g.115702932T>A | CA341766593 | CASQ2 | c.*375A>T (n.*375A>T) c.1003A>T (p.Asn335Tyr) | |
1 | g.115702932T>C | CA341766594 | CASQ2 | c.*375A>G (n.*375A>G) c.1003A>G (p.Asn335Asp) | |
1 | g.115702932T>G | CA341766592 | CASQ2 | c.*375A>C (n.*375A>C) c.1003A>C (p.Asn335His) | gnomAD v4 |
1 | g.115702933C>A | CA419895370 | CASQ2 | c.*374G>T (n.*374G>T) c.1002G>T (p.Val334=) | |
1 | g.115702933C= | CA1190710970 | CASQ2 | c.*374G= (n.*374G=) c.1002G= (p.Val334=) | |
1 | g.115702933C>G | CA419895371 | CASQ2 | c.*374G>C (n.*374G>C) c.1002G>C (p.Val334=) | |
1 | g.115702933C>T | CA1023656 | CASQ2 | c.*374G>A (n.*374G>A) c.1002G>A (p.Val334=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115702934del | CA2568759899 | CASQ2 | c.*373del (n.*373del) c.1001del (p.Val334GlyfsTer?) | |
1 | g.115702934A>C | CA341766595 | CASQ2 | c.*373T>G (n.*373T>G) c.1001T>G (p.Val334Gly) | |
1 | g.115702934A>G | CA341766596 | CASQ2 | c.*373T>C (n.*373T>C) c.1001T>C (p.Val334Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.115702934A>T | CA341766597 | CASQ2 | c.*373T>A (n.*373T>A) c.1001T>A (p.Val334Glu) | |
1 | g.115702935C>A | CA341766598 | CASQ2 | c.*372G>T (n.*372G>T) c.1000G>T (p.Val334Leu) | |
1 | g.115702935C>G | CA341766599 | CASQ2 | c.*372G>C (n.*372G>C) c.1000G>C (p.Val334Leu) | |
1 | g.115702935C>T | CA341766600 | CASQ2 | c.*372G>A (n.*372G>A) c.1000G>A (p.Val334Met) | dbSNP |
1 | g.115702936C>A | CA419895376 | CASQ2 | c.*371G>T (n.*371G>T) c.999G>T (p.Val333=) | |
1 | g.115702936C>G | CA419895377 | CASQ2 | c.*371G>C (n.*371G>C) c.999G>C (p.Val333=) | |
1 | g.115702936C>T | CA419895378 | CASQ2 | c.*371G>A (n.*371G>A) c.999G>A (p.Val333=) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.115702937A>C | CA341766601 | CASQ2 | c.*370T>G (n.*370T>G) c.998T>G (p.Val333Gly) | |
1 | g.115702937A>G | CA341766602 | CASQ2 | c.*370T>C (n.*370T>C) c.998T>C (p.Val333Ala) | |
1 | g.115702937A>T | CA341766603 | CASQ2 | c.*370T>A (n.*370T>A) c.998T>A (p.Val333Glu) | |
1 | g.115702937_115702943del | CA2551056154 | CASQ2 | c.*364_*370del (n.*364_*370del) c.992_998del (p.Ile331ArgfsTer2) | |
1 | g.115702938C>A | CA341766604 | CASQ2 | c.*369G>T (n.*369G>T) c.997G>T (p.Val333Leu) | ClinVar |
1 | g.115702938C= | CA1190710973 | CASQ2 | c.*369G= (n.*369G=) c.997G= (p.Val333=) | |
1 | g.115702938C>G | CA341766605 | CASQ2 | c.*369G>C (n.*369G>C) c.997G>C (p.Val333Leu) | |
1 | g.115702938C>T | CA1023657 | CASQ2 | c.*369G>A (n.*369G>A) c.997G>A (p.Val333Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115702939C>A | CA419895383 | CASQ2 | c.*368G>T (n.*368G>T) c.996G>T (p.Gly332=) | |
1 | g.115702939C>G | CA419895384 | CASQ2 | c.*368G>C (n.*368G>C) c.996G>C (p.Gly332=) | |
1 | g.115702939C>T | CA419895386 | CASQ2 | c.*368G>A (n.*368G>A) c.996G>A (p.Gly332=) | ClinVar |
1 | g.115702940C>A | CA341766607 | CASQ2 | c.*367G>T (n.*367G>T) c.995G>T (p.Gly332Val) | |
1 | g.115702940C>G | CA341766608 | CASQ2 | c.*367G>C (n.*367G>C) c.995G>C (p.Gly332Ala) | |
1 | g.115702940C>T | CA341766606 | CASQ2 | c.*367G>A (n.*367G>A) c.995G>A (p.Gly332Glu) | |
1 | g.115702941C>A | CA341766609 | CASQ2 | c.*366G>T (n.*366G>T) c.994G>T (p.Gly332Trp) | |
1 | g.115702941C>G | CA341766610 | CASQ2 | c.*366G>C (n.*366G>C) c.994G>C (p.Gly332Arg) | |
1 | g.115702941C>T | CA341766611 | CASQ2 | c.*366G>A (n.*366G>A) c.994G>A (p.Gly332Arg) | |
1 | g.115702942A= | CA1190710977 | CASQ2 | c.*365T= (n.*365T=) c.993T= (p.Ile331=) | |
1 | g.115702942A>C | CA341766612 | CASQ2 | c.*365T>G (n.*365T>G) c.993T>G (p.Ile331Met) | gnomAD v4 |
1 | g.115702942A>G | CA1023658 | CASQ2 | c.*365T>C (n.*365T>C) c.993T>C (p.Ile331=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115702942A>T | CA419895390 | CASQ2 | c.*365T>A (n.*365T>A) c.993T>A (p.Ile331=) | |
1 | g.115702943A>C | CA341766615 | CASQ2 | c.*364T>G (n.*364T>G) c.992T>G (p.Ile331Ser) | |
1 | g.115702943A>G | CA341766613 | CASQ2 | c.*364T>C (n.*364T>C) c.992T>C (p.Ile331Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115702943A>T | CA341766614 | CASQ2 | c.*364T>A (n.*364T>A) c.992T>A (p.Ile331Asn) | |
1 | g.115702944T>A | CA1023659 | CASQ2 | c.*363A>T (n.*363A>T) c.991A>T (p.Ile331Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115702944T>C | CA341766616 | CASQ2 | c.*363A>G (n.*363A>G) c.991A>G (p.Ile331Val) | |
1 | g.115702944T>G | CA341766617 | CASQ2 | c.*363A>C (n.*363A>C) c.991A>C (p.Ile331Leu) | |
1 | g.115702944T= | CA1190710978 | CASQ2 | c.*363A= (n.*363A=) c.991A= (p.Ile331=) | |
1 | g.115702945C>A | CA341766618 | CASQ2 | c.*362G>T (n.*362G>T) c.990G>T (p.Gln330His) | |
1 | g.115702945C>G | CA341766619 | CASQ2 | c.*362G>C (n.*362G>C) c.990G>C (p.Gln330His) | |
1 | g.115702945C>T | CA419895392 | CASQ2 | c.*362G>A (n.*362G>A) c.990G>A (p.Gln330=) | |
1 | g.115702946T>A | CA341766622 | CASQ2 | c.*361A>T (n.*361A>T) c.989A>T (p.Gln330Leu) | |
1 | g.115702946T>C | CA341766621 | CASQ2 | c.*361A>G (n.*361A>G) c.989A>G (p.Gln330Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115702946T>G | CA341766620 | CASQ2 | c.*361A>C (n.*361A>C) c.989A>C (p.Gln330Pro) | |
1 | g.115702946T= | CA1190711042 | CASQ2 | c.*361A= (n.*361A=) c.989A= (p.Gln330=) | |
1 | g.115702947G>A | CA341766623 | CASQ2 | c.*360C>T (n.*360C>T) c.988C>T (p.Gln330Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115702947G>C | CA1023660 | CASQ2 | c.*360C>G (n.*360C>G) c.988C>G (p.Gln330Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115702947G= | CA1190711045 | CASQ2 | c.*360C= (n.*360C=) c.988C= (p.Gln330=) | |
1 | g.115702947G>T | CA341766624 | CASQ2 | c.*360C>A (n.*360C>A) c.988C>A (p.Gln330Lys) | |
1 | g.115702948_115702950del | CA2510671910 | CASQ2 | c.*358_*360del (n.*358_*360del) c.986_988del (p.Pro329del) | |
1 | g.115702948T>A | CA419895394 | CASQ2 | c.*359A>T (n.*359A>T) c.987A>T (p.Pro329=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115702948T>C | CA419895395 | CASQ2 | c.*359A>G (n.*359A>G) c.987A>G (p.Pro329=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115702948T>G | CA419895396 | CASQ2 | c.*359A>C (n.*359A>C) c.987A>C (p.Pro329=) | |
1 | g.115702948T= | CA1190711048 | CASQ2 | c.*359A= (n.*359A=) c.987A= (p.Pro329=) | |
1 | g.115702949G>A | CA341766625 | CASQ2 | c.*358C>T (n.*358C>T) c.986C>T (p.Pro329Leu) | |
1 | g.115702949G>C | CA341766626 | CASQ2 | c.*358C>G (n.*358C>G) c.986C>G (p.Pro329Arg) | |
1 | g.115702949G>T | CA341766627 | CASQ2 | c.*358C>A (n.*358C>A) c.986C>A (p.Pro329Gln) | |
1 | g.115702950G>A | CA301910 | CASQ2 | c.*357C>T (n.*357C>T) c.985C>T (p.Pro329Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115702950G>C | CA341766628 | CASQ2 | c.*357C>G (n.*357C>G) c.985C>G (p.Pro329Ala) | dbSNP |
1 | g.115702950G= | CA1140490832 | CASQ2 | c.*357C= (n.*357C=) c.985C= (p.Pro329=) | |
1 | g.115702950G>T | CA341766629 | CASQ2 | c.*357C>A (n.*357C>A) c.985C>A (p.Pro329Thr) | |
1 | g.115702951C>A | CA341766630 | CASQ2 | c.*356G>T (n.*356G>T) c.984G>T (p.Arg328Ser) | |
1 | g.115702951C>G | CA341766631 | CASQ2 | c.*356G>C (n.*356G>C) c.984G>C (p.Arg328Ser) | |
1 | g.115702951C>T | CA419895400 | CASQ2 | c.*356G>A (n.*356G>A) c.984G>A (p.Arg328=) | COSMIC |
1 | g.115702951_115702961delinsCCTGAATAGGT | CA1190711052 | CASQ2 | c.*346_*356delinsACCTATTCAGG (n.*346_*356delinsACCTATTCAGG) c.974_984delinsACCTATTCAGG (p.Asp325=) | |
1 | g.115702952C>A | CA341766632 | CASQ2 | c.*355G>T (n.*355G>T) c.983G>T (p.Arg328Met) | |
1 | g.115702952C>G | CA341766633 | CASQ2 | c.*355G>C (n.*355G>C) c.983G>C (p.Arg328Thr) | |
1 | g.115702952C>T | CA341766634 | CASQ2 | c.*355G>A (n.*355G>A) c.983G>A (p.Arg328Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.115702953_115702962del | CA525429811 | CASQ2 | c.*346_*355del (n.*346_*355del) c.974_983del (p.Asp325GlyfsTer7) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115702953T>A | CA341766635 | CASQ2 | c.*354A>T (n.*354A>T) c.982A>T (p.Arg328Trp) | |
1 | g.115702953T>C | CA1023661 | CASQ2 | c.*354A>G (n.*354A>G) c.982A>G (p.Arg328Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115702953T>G | CA419895401 | CASQ2 | c.*354A>C (n.*354A>C) c.982A>C (p.Arg328=) | |
1 | g.115702953T= | CA1190711056 | CASQ2 | c.*354A= (n.*354A=) c.982A= (p.Arg328=) | |
1 | g.115702954G>A | CA419895402 | CASQ2 | c.*353C>T (n.*353C>T) c.981C>T (p.Phe327=) | COSMIC |
1 | g.115702954G>C | CA341766636 | CASQ2 | c.*353C>G (n.*353C>G) c.981C>G (p.Phe327Leu) | COSMIC |
1 | g.115702954G>T | CA341766637 | CASQ2 | c.*353C>A (n.*353C>A) c.981C>A (p.Phe327Leu) | ClinVar dbSNP COSMIC |
1 | g.115702955A>C | CA341766638 | CASQ2 | c.*352T>G (n.*352T>G) c.980T>G (p.Phe327Cys) | |
1 | g.115702955A>G | CA341766639 | CASQ2 | c.*352T>C (n.*352T>C) c.980T>C (p.Phe327Ser) | |
1 | g.115702955A>T | CA341766640 | CASQ2 | c.*352T>A (n.*352T>A) c.980T>A (p.Phe327Tyr) | |
1 | g.115702956A= | CA1190711060 | CASQ2 | c.*351T= (n.*351T=) c.979T= (p.Phe327=) | |
1 | g.115702956A>C | CA341766641 | CASQ2 | c.*351T>G (n.*351T>G) c.979T>G (p.Phe327Val) | |
1 | g.115702956A>G | CA29607846 | CASQ2 | c.*351T>C (n.*351T>C) c.979T>C (p.Phe327Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115702956A>T | CA341766642 | CASQ2 | c.*351T>A (n.*351T>A) c.979T>A (p.Phe327Ile) | |
1 | g.115702957T>A | CA419895407 | CASQ2 | c.*350A>T (n.*350A>T) c.978A>T (p.Leu326=) | |
1 | g.115702957T>C | CA419895409 | CASQ2 | c.*350A>G (n.*350A>G) c.978A>G (p.Leu326=) | |
1 | g.115702957T>G | CA419895410 | CASQ2 | c.*350A>C (n.*350A>C) c.978A>C (p.Leu326=) | |
1 | g.115702958A>C | CA341766643 | CASQ2 | c.*349T>G (n.*349T>G) c.977T>G (p.Leu326Arg) | |
1 | g.115702958A>G | CA341766644 | CASQ2 | c.*349T>C (n.*349T>C) c.977T>C (p.Leu326Pro) | |
1 | g.115702958A>T | CA341766645 | CASQ2 | c.*349T>A (n.*349T>A) c.977T>A (p.Leu326Gln) | |
1 | g.115702959G>A | CA419895411 | CASQ2 | c.*348C>T (n.*348C>T) c.976C>T (p.Leu326=) | gnomAD v4 |
1 | g.115702959G>C | CA341766646 | CASQ2 | c.*348C>G (n.*348C>G) c.976C>G (p.Leu326Val) | gnomAD v4 |
1 | g.115702959G>T | CA341766647 | CASQ2 | c.*348C>A (n.*348C>A) c.976C>A (p.Leu326Ile) | |
1 | g.115702960G>A | CA419895413 | CASQ2 | c.*347C>T (n.*347C>T) c.975C>T (p.Asp325=) | |
1 | g.115702960G>C | CA341766648 | CASQ2 | c.*347C>G (n.*347C>G) c.975C>G (p.Asp325Glu) | |
1 | g.115702960G= | CA1190711062 | CASQ2 | c.*347C= (n.*347C=) c.975C= (p.Asp325=) | |
1 | g.115702960G>T | CA29607852 | CASQ2 | c.*347C>A (n.*347C>A) c.975C>A (p.Asp325Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115702961T>A | CA341766649 | CASQ2 | c.*346A>T (n.*346A>T) c.974A>T (p.Asp325Val) | |
1 | g.115702961T>C | CA341766651 | CASQ2 | c.*346A>G (n.*346A>G) c.974A>G (p.Asp325Gly) | |
1 | g.115702961T>G | CA341766650 | CASQ2 | c.*346A>C (n.*346A>C) c.974A>C (p.Asp325Ala) | |
1 | g.115702962C>A | CA341766652 | CASQ2 | c.*345G>T (n.*345G>T) c.973G>T (p.Asp325Tyr) | |
1 | g.115702962C>G | CA341766654 | CASQ2 | c.*345G>C (n.*345G>C) c.973G>C (p.Asp325His) | |
1 | g.115702962C>T | CA341766653 | CASQ2 | c.*345G>A (n.*345G>A) c.973G>A (p.Asp325Asn) | |
1 | g.115702963A>C | CA341766655 | CASQ2 | c.*344T>G (n.*344T>G) c.972T>G (p.Ile324Met) | |
1 | g.115702963A>G | CA419895419 | CASQ2 | c.*344T>C (n.*344T>C) c.972T>C (p.Ile324=) | ClinVar |
1 | g.115702963A>T | CA419895416 | CASQ2 | c.*344T>A (n.*344T>A) c.972T>A (p.Ile324=) | |
1 | g.115702964A= | CA1143661663 | CASQ2 | c.*343T= (n.*343T=) c.971T= (p.Ile324=) | |
1 | g.115702964A>C | CA341766656 | CASQ2 | c.*343T>G (n.*343T>G) c.971T>G (p.Ile324Ser) | |
1 | g.115702964A>G | CA1023662 | CASQ2 | c.*343T>C (n.*343T>C) c.971T>C (p.Ile324Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115702964A>T | CA341766657 | CASQ2 | c.*343T>A (n.*343T>A) c.971T>A (p.Ile324Asn) | |
1 | g.115702965T>A | CA341766658 | CASQ2 | c.*342A>T (n.*342A>T) c.970A>T (p.Ile324Phe) | |
1 | g.115702965T>C | CA341766659 | CASQ2 | c.*342A>G (n.*342A>G) c.970A>G (p.Ile324Val) | |
1 | g.115702965T>G | CA341766660 | CASQ2 | c.*342A>C (n.*342A>C) c.970A>C (p.Ile324Leu) | |
1 | g.115702966C>A | CA341766661 | CASQ2 | c.*341G>T (n.*341G>T) c.969G>T (p.Lys323Asn) | |
1 | g.115702966C>G | CA341766662 | CASQ2 | c.*341G>C (n.*341G>C) c.969G>C (p.Lys323Asn) | COSMIC |
1 | g.115702966C>T | CA419895422 | CASQ2 | c.*341G>A (n.*341G>A) c.969G>A (p.Lys323=) | |
1 | g.115702967T>A | CA341766663 | CASQ2 | c.*340A>T (n.*340A>T) c.968A>T (p.Lys323Met) | |
1 | g.115702967T>C | CA341766664 | CASQ2 | c.*340A>G (n.*340A>G) c.968A>G (p.Lys323Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115702967T>G | CA341766665 | CASQ2 | c.*340A>C (n.*340A>C) c.968A>C (p.Lys323Thr) | |
1 | g.115702967T= | CA1190711063 | CASQ2 | c.*340A= (n.*340A=) c.968A= (p.Lys323=) | |
1 | g.115702968T>A | CA341766668 | CASQ2 | c.*339A>T (n.*339A>T) c.967A>T (p.Lys323Ter) | |
1 | g.115702968T>C | CA341766666 | CASQ2 | c.*339A>G (n.*339A>G) c.967A>G (p.Lys323Glu) | |
1 | g.115702968T>G | CA341766667 | CASQ2 | c.*339A>C (n.*339A>C) c.967A>C (p.Lys323Gln) | |
1 | g.115702969G>A | CA419895423 | CASQ2 | c.*338C>T (n.*338C>T) c.966C>T (p.Phe322=) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.115702969G>C | CA341766669 | CASQ2 | c.*338C>G (n.*338C>G) c.966C>G (p.Phe322Leu) | |
1 | g.115702969G= | CA1190711065 | CASQ2 | c.*338C= (n.*338C=) c.966C= (p.Phe322=) | |
1 | g.115702969G>T | CA341766670 | CASQ2 | c.*338C>A (n.*338C>A) c.966C>A (p.Phe322Leu) | dbSNP |
1 | g.115702970A>C | CA341766671 | CASQ2 | c.*337T>G (n.*337T>G) c.965T>G (p.Phe322Cys) | |
1 | g.115702970A>G | CA341766672 | CASQ2 | c.*337T>C (n.*337T>C) c.965T>C (p.Phe322Ser) | |
1 | g.115702970A>T | CA341766673 | CASQ2 | c.*337T>A (n.*337T>A) c.965T>A (p.Phe322Tyr) | |
1 | g.115702971A>C | CA341766674 | CASQ2 | c.*336T>G (n.*336T>G) c.964T>G (p.Phe322Val) | |
1 | g.115702971A>G | CA341766675 | CASQ2 | c.*336T>C (n.*336T>C) c.964T>C (p.Phe322Leu) | |
1 | g.115702971A>T | CA341766676 | CASQ2 | c.*336T>A (n.*336T>A) c.964T>A (p.Phe322Ile) | |
1 | g.115702972A>C | CA419895425 | CASQ2 | c.*335T>G (n.*335T>G) c.963T>G (p.Thr321=) | |
1 | g.115702972A>G | CA419895427 | CASQ2 | c.*335T>C (n.*335T>C) c.963T>C (p.Thr321=) | |
1 | g.115702972A>T | CA419895429 | CASQ2 | c.*335T>A (n.*335T>A) c.963T>A (p.Thr321=) | |
1 | g.115702973G>A | CA341766677 | CASQ2 | c.*334C>T (n.*334C>T) c.962C>T (p.Thr321Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115702973G>C | CA341766678 | CASQ2 | c.*334C>G (n.*334C>G) c.962C>G (p.Thr321Ser) | |
1 | g.115702973G= | CA1190711066 | CASQ2 | c.*334C= (n.*334C=) c.962C= (p.Thr321=) | |
1 | g.115702973G>T | CA341766679 | CASQ2 | c.*334C>A (n.*334C>A) c.962C>A (p.Thr321Asn) | |
1 | g.115702974T>A | CA341766682 | CASQ2 | c.*333A>T (n.*333A>T) c.961A>T (p.Thr321Ser) | |
1 | g.115702974T>C | CA341766681 | CASQ2 | c.*333A>G (n.*333A>G) c.961A>G (p.Thr321Ala) | |
1 | g.115702974T>G | CA341766680 | CASQ2 | c.*333A>C (n.*333A>C) c.961A>C (p.Thr321Pro) | |
1 | g.115702975C>A | CA341766684 | CASQ2 | c.*332G>T (n.*332G>T) c.960G>T (p.Lys320Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.115702975C= | CA1143417930 | CASQ2 | c.*332G= (n.*332G=) c.960G= (p.Lys320=) | |
1 | g.115702975C>G | CA341766683 | CASQ2 | c.*332G>C (n.*332G>C) c.960G>C (p.Lys320Asn) | |
1 | g.115702975C>T | CA1023663 | CASQ2 | c.*332G>A (n.*332G>A) c.960G>A (p.Lys320=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.115702976T>A | CA341766685 | CASQ2 | c.*331A>T (n.*331A>T) c.959A>T (p.Lys320Met) | |
1 | g.115702976T>C | CA341766686 | CASQ2 | c.*331A>G (n.*331A>G) c.959A>G (p.Lys320Arg) | dbSNP |
1 | g.115702976T>G | CA341766687 | CASQ2 | c.*331A>C (n.*331A>C) c.959A>C (p.Lys320Thr) | ClinVar dbSNP |
1 | g.115702976T= | CA1190711072 | CASQ2 | c.*331A= (n.*331A=) c.959A= (p.Lys320=) | |
1 | g.115702977T>A | CA341766690 | CASQ2 | c.*330A>T (n.*330A>T) c.958A>T (p.Lys320Ter) | |
1 | g.115702977T>C | CA341766689 | CASQ2 | c.*330A>G (n.*330A>G) c.958A>G (p.Lys320Glu) | |
1 | g.115702977T>G | CA341766688 | CASQ2 | c.*330A>C (n.*330A>C) c.958A>C (p.Lys320Gln) | |
1 | g.115702978C>A | CA341766691 | CASQ2 | c.*329G>T (n.*329G>T) c.957G>T (p.Glu319Asp) | COSMIC |
1 | g.115702978C= | CA1190711075 | CASQ2 | c.*329G= (n.*329G=) c.957G= (p.Glu319=) | |
1 | g.115702978C>G | CA341766692 | CASQ2 | c.*329G>C (n.*329G>C) c.957G>C (p.Glu319Asp) | |
1 | g.115702978C>T | CA1023664 | CASQ2 | c.*329G>A (n.*329G>A) c.957G>A (p.Glu319=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115702979T>A | CA341766693 | CASQ2 | c.*328A>T (n.*328A>T) c.956A>T (p.Glu319Val) | |
1 | g.115702979T>C | CA341766694 | CASQ2 | c.*328A>G (n.*328A>G) c.956A>G (p.Glu319Gly) | |
1 | g.115702979T>G | CA341766695 | CASQ2 | c.*328A>C (n.*328A>C) c.956A>C (p.Glu319Ala) | |
1 | g.115702979_115702980delinsTC | CA1190711079 | CASQ2 | c.*327_*328delinsGA (n.*327_*328delinsGA) c.955_956delinsGA (p.Glu319=) | |
1 | g.115702980C>A | CA341766696 | CASQ2 | c.*327G>T (n.*327G>T) c.955G>T (p.Glu319Ter) | |
1 | g.115702980C>G | CA341766698 | CASQ2 | c.*327G>C (n.*327G>C) c.955G>C (p.Glu319Gln) | |
1 | g.115702980C>T | CA341766697 | CASQ2 | c.*327G>A (n.*327G>A) c.955G>A (p.Glu319Lys) | |
1 | g.115702982del | CA525429813 | CASQ2 | c.*327del (n.*327del) c.955del (p.Glu319ArgfsTer16) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115702981C>A | CA341766699 | CASQ2 | c.*326G>T (n.*326G>T) c.954G>T (p.Trp318Cys) | |
1 | g.115702981C>G | CA341766700 | CASQ2 | c.*326G>C (n.*326G>C) c.954G>C (p.Trp318Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115702981C>T | CA341766701 | CASQ2 | c.*326G>A (n.*326G>A) c.954G>A (p.Trp318Ter) | COSMIC |
1 | g.115702982C>A | CA341766702 | CASQ2 | c.*325G>T (n.*325G>T) c.953G>T (p.Trp318Leu) | |
1 | g.115702982C>G | CA341766703 | CASQ2 | c.*325G>C (n.*325G>C) c.953G>C (p.Trp318Ser) | |
1 | g.115702982C>T | CA341766704 | CASQ2 | c.*325G>A (n.*325G>A) c.953G>A (p.Trp318Ter) | |
1 | g.115702983A= | CA1190711081 | CASQ2 | c.*324T= (n.*324T=) c.952T= (p.Trp318=) | |
1 | g.115702983A>C | CA341766705 | CASQ2 | c.*324T>G (n.*324T>G) c.952T>G (p.Trp318Gly) | |
1 | g.115702983A>G | CA341766706 | CASQ2 | c.*324T>C (n.*324T>C) c.952T>C (p.Trp318Arg) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.115702983A>T | CA341766707 | CASQ2 | c.*324T>A (n.*324T>A) c.952T>A (p.Trp318Arg) | |
1 | g.115702984G>A | CA419895442 | CASQ2 | c.*323C>T (n.*323C>T) c.951C>T (p.Tyr317=) | |
1 | g.115702984G>C | CA341766708 | CASQ2 | c.*323C>G (n.*323C>G) c.951C>G (p.Tyr317Ter) | |
1 | g.115702984G>T | CA341766709 | CASQ2 | c.*323C>A (n.*323C>A) c.951C>A (p.Tyr317Ter) | |
1 | g.115702985T>A | CA341766711 | CASQ2 | c.*322A>T (n.*322A>T) c.950A>T (p.Tyr317Phe) | |
1 | g.115702985T>C | CA341766712 | CASQ2 | c.*322A>G (n.*322A>G) c.950A>G (p.Tyr317Cys) | |
1 | g.115702985T>G | CA341766710 | CASQ2 | c.*322A>C (n.*322A>C) c.950A>C (p.Tyr317Ser) | |
1 | g.115702986A= | CA1190711082 | CASQ2 | c.*321T= (n.*321T=) c.949T= (p.Tyr317=) | |
1 | g.115702986A>C | CA341766713 | CASQ2 | c.*321T>G (n.*321T>G) c.949T>G (p.Tyr317Asp) | |
1 | g.115702986A>G | CA1023665 | CASQ2 | c.*321T>C (n.*321T>C) c.949T>C (p.Tyr317His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115702986A>T | CA341766714 | CASQ2 | c.*321T>A (n.*321T>A) c.949T>A (p.Tyr317Asn) | |
1 | g.115702987G>A | CA419895443 | CASQ2 | c.*320C>T (n.*320C>T) c.948C>T (p.Ala316=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115702987G>C | CA419895444 | CASQ2 | c.*320C>G (n.*320C>G) c.948C>G (p.Ala316=) | |
1 | g.115702987G= | CA1190711085 | CASQ2 | c.*320C= (n.*320C=) c.948C= (p.Ala316=) | |
1 | g.115702987G>T | CA419895446 | CASQ2 | c.*320C>A (n.*320C>A) c.948C>A (p.Ala316=) | |
1 | g.115702988G>A | CA1023666 | CASQ2 | c.*319C>T (n.*319C>T) c.947C>T (p.Ala316Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115702988G>C | CA341766715 | CASQ2 | c.*319C>G (n.*319C>G) c.947C>G (p.Ala316Gly) | |
1 | g.115702988G= | CA1148451046 | CASQ2 | c.*319C= (n.*319C=) c.947C= (p.Ala316=) | |
1 | g.115702988G>T | CA341766716 | CASQ2 | c.*319C>A (n.*319C>A) c.947C>A (p.Ala316Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.115702989C>A | CA341766717 | CASQ2 | c.*318G>T (n.*318G>T) c.946G>T (p.Ala316Ser) | |
1 | g.115702989C= | CA1190711087 | CASQ2 | c.*318G= (n.*318G=) c.946G= (p.Ala316=) | |
1 | g.115702989C>G | CA341766718 | CASQ2 | c.*318G>C (n.*318G>C) c.946G>C (p.Ala316Pro) | |
1 | g.115702989C>T | CA341766719 | CASQ2 | c.*318G>A (n.*318G>A) c.946G>A (p.Ala316Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115702990A>C | CA419895449 | CASQ2 | c.*317T>G (n.*317T>G) c.945T>G (p.Val315=) | |
1 | g.115702990A>G | CA419895451 | CASQ2 | c.*317T>C (n.*317T>C) c.945T>C (p.Val315=) | |
1 | g.115702990A>T | CA419895450 | CASQ2 | c.*317T>A (n.*317T>A) c.945T>A (p.Val315=) | |
1 | g.115702991A>C | CA341766720 | CASQ2 | c.*316T>G (n.*316T>G) c.944T>G (p.Val315Gly) | |
1 | g.115702991A>G | CA341766721 | CASQ2 | c.*316T>C (n.*316T>C) c.944T>C (p.Val315Ala) | |
1 | g.115702991A>T | CA341766722 | CASQ2 | c.*316T>A (n.*316T>A) c.944T>A (p.Val315Asp) | |
1 | g.115702992C>A | CA341766723 | CASQ2 | c.*315G>T (n.*315G>T) c.943G>T (p.Val315Phe) | gnomAD v4 |
1 | g.115702992C= | CA1190711090 | CASQ2 | c.*315G= (n.*315G=) c.943G= (p.Val315=) | |
1 | g.115702992C>G | CA341766724 | CASQ2 | c.*315G>C (n.*315G>C) c.943G>C (p.Val315Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.115702992C>T | CA1023667 | CASQ2 | c.*315G>A (n.*315G>A) c.943G>A (p.Val315Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115702993G>A | CA1023668 | CASQ2 | c.*314C>T (n.*314C>T) c.942C>T (p.Leu314=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115702993G>C | CA1023669 | CASQ2 | c.*314C>G (n.*314C>G) c.942C>G (p.Leu314=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115702993G= | CA1190711097 | CASQ2 | c.*314C= (n.*314C=) c.942C= (p.Leu314=) | |
1 | g.115702993G>T | CA419895455 | CASQ2 | c.*314C>A (n.*314C>A) c.942C>A (p.Leu314=) | |
1 | g.115702994A>C | CA341766725 | CASQ2 | c.*313T>G (n.*313T>G) c.941T>G (p.Leu314Arg) | |
1 | g.115702994A>G | CA341766726 | CASQ2 | c.*313T>C (n.*313T>C) c.941T>C (p.Leu314Pro) | |
1 | g.115702994A>T | CA341766727 | CASQ2 | c.*313T>A (n.*313T>A) c.941T>A (p.Leu314His) | |
1 | g.115702995G>A | CA341766728 | CASQ2 | c.*312C>T (n.*312C>T) c.940C>T (p.Leu314Phe) | |
1 | g.115702995G>C | CA341766729 | CASQ2 | c.*312C>G (n.*312C>G) c.940C>G (p.Leu314Val) | |
1 | g.115702995G>T | CA341766730 | CASQ2 | c.*312C>A (n.*312C>A) c.940C>A (p.Leu314Ile) | |
1 | g.115702996C>A | CA10576356 | CASQ2 | c.*312-1G>T (n.*312-1G>T) c.940-1G>T (n.940-1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115702996C= | CA1190711102 | CASQ2 | c.*312-1G= (n.*312-1G=) c.940-1G= (n.940-1G=) | |
1 | g.115702996C>G | CA341766731 | CASQ2 | c.*312-1G>C (n.*312-1G>C) c.940-1G>C (n.940-1G>C) | |
1 | g.115702996C>T | CA341766732 | CASQ2 | c.*312-1G>A (n.*312-1G>A) c.940-1G>A (n.940-1G>A) | |
1 | g.115702997T>A | CA341766733 | CASQ2 | c.*312-2A>T (n.*312-2A>T) c.940-2A>T (n.940-2A>T) | |
1 | g.115702997T>C | CA341766734 | CASQ2 | c.*312-2A>G (n.*312-2A>G) c.940-2A>G (n.940-2A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.115702997T>G | CA341766735 | CASQ2 | c.*312-2A>C (n.*312-2A>C) c.940-2A>C (n.940-2A>C) | |
1 | g.115702997T= | CA1190711104 | CASQ2 | c.*312-2A= (n.*312-2A=) c.940-2A= (n.940-2A=) | |
1 | g.115702998G>A | CA525429819 | CASQ2 | c.*312-3C>T (n.*312-3C>T) c.940-3C>T (n.940-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.115702998G= | CA1190711105 | CASQ2 | c.*312-3C= (n.*312-3C=) c.940-3C= (n.940-3C=) | |
1 | g.115703000A>G | CA2647257770 | CASQ2 | c.*312-5T>C (n.*312-5T>C) c.940-5T>C (n.940-5T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115703002C>A | CA2647257771 | CASQ2 | c.*312-7G>T (n.*312-7G>T) c.940-7G>T (n.940-7G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.115703005C>A | CA1006066839 | CASQ2 | c.*312-10G>T (n.*312-10G>T) c.940-10G>T (n.940-10G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115703005C= | CA1190711108 | CASQ2 | c.*312-10G= (n.*312-10G=) c.940-10G= (n.940-10G=) | |
1 | g.115703005C>T | CA525429821 | CASQ2 | c.*312-10G>A (n.*312-10G>A) c.940-10G>A (n.940-10G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115703005_115703006delinsCA | CA1190711107 | CASQ2 | c.*312-11_*312-10delinsTG (n.*312-11_*312-10delinsTG) c.940-11_940-10delinsTG (n.940-11_940-10delinsTG) | |
1 | g.115703012dup | CA419895460 | CASQ2 | c.*312-11dup (n.*312-11dup) c.940-11dup (n.940-11dup) | gnomAD v4 |
1 | g.115703012del | CA1023670 | CASQ2 | c.*312-11del (n.*312-11del) c.940-11del (n.940-11del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115703007A= | CA1190711111 | CASQ2 | c.*312-12T= (n.*312-12T=) c.940-12T= (n.940-12T=) | |
1 | g.115703007A>C | CA29607954 | CASQ2 | c.*312-12T>G (n.*312-12T>G) c.940-12T>G (n.940-12T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115703007A>G | CA885935007 | CASQ2 | c.*312-12T>C (n.*312-12T>C) c.940-12T>C (n.940-12T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115703008A>C | CA2647257772 | CASQ2 | c.*312-13T>G (n.*312-13T>G) c.940-13T>G (n.940-13T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115703010A= | CA1190711113 | CASQ2 | c.*312-15T= (n.*312-15T=) c.940-15T= (n.940-15T=) | |
1 | g.115703010A>C | CA525429822 | CASQ2 | c.*312-15T>G (n.*312-15T>G) c.940-15T>G (n.940-15T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115703010_115703011insGGTCTCTTTACAAAAGGGAACCCACACCAGGAGCCATC | CA2745153870 | CASQ2 | c.*312-16_*312-15insGATGGCTCCTGGTGTGGGTTCCCTTTTGTAAAGAGACC (n.*312-16_*312-15insGATGGCTCCTGGTGTGGGTTCCCTTTTGTAAAGAGACC) c.940-16_940-15insGATGGCTCCTGGTGTGGGTTCCCTTTTGTAAAGAGACC (n.940-16_940-15insGATGGCTCCTGGTGTGGGTTCCCTTTTGTAAAGAGACC) | |
1 | g.115703011A= | CA1190711118 | CASQ2 | c.*312-16T= (n.*312-16T=) c.940-16T= (n.940-16T=) | |
1 | g.115703011A>C | CA525429823 | CASQ2 | c.*312-16T>G (n.*312-16T>G) c.940-16T>G (n.940-16T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115703011A>T | CA1023671 | CASQ2 | c.*312-16T>A (n.*312-16T>A) c.940-16T>A (n.940-16T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.115703012A>G | CA2745153873 | CASQ2 | c.*312-17T>C (n.*312-17T>C) c.940-17T>C (n.940-17T>C) | |
1 | g.115703012_115703013insCCCAAACACACCCAACACA | CA2745153872 | CASQ2 | c.*312-17_*312-16insGTGTTGGGTGTGTTTGGGT (n.*312-17_*312-16insGTGTTGGGTGTGTTTGGGT) c.940-17_940-16insGTGTTGGGTGTGTTTGGGT (n.940-17_940-16insGTGTTGGGTGTGTTTGGGT) |