Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.115702855_115702946delCA2537694166CASQ2c.*367_*386+72del
c.995_1014+72del
1g.115702907C=CA1190710917CASQ2c.*386+14G= (n.*386+14G=)
c.1014+14G= (n.1014+14G=)
1g.115702907C>TCA525429800CASQ2c.*386+14G>A (n.*386+14G>A)
c.1014+14G>A (n.1014+14G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.115702907_115702908insTGTGCA2538924513CASQ2c.*386+13_*386+14insCACA (n.*386+13_*386+14insCACA)
c.1014+13_1014+14insCACA (n.1014+13_1014+14insCACA)
1g.115702908A=CA1190710919CASQ2c.*386+13T= (n.*386+13T=)
c.1014+13T= (n.1014+13T=)
1g.115702908A>GCA2697554472CASQ2c.*386+13T>C (n.*386+13T>C)
c.1014+13T>C (n.1014+13T>C)
 ClinVar
1g.115702908_115702909delCA2647257735CASQ2c.*386+12_*386+13del (n.*386+12_*386+13del)
c.1014+12_1014+13del (n.1014+12_1014+13del)
 gnomAD v4
1g.115702909G>CCA2540665938CASQ2c.*386+12C>G (n.*386+12C>G)
c.1014+12C>G (n.1014+12C>G)
1g.115702909G>TCA2529341215CASQ2c.*386+12C>A (n.*386+12C>A)
c.1014+12C>A (n.1014+12C>A)
 gnomAD v4
1g.115702909_115702912delinsGGGGCA1140583314CASQ2c.*386+9_*386+12delinsCCCC (n.*386+9_*386+12delinsCCCC)
c.1014+9_1014+12delinsCCCC (n.1014+9_1014+12delinsCCCC)
1g.115702912dupCA29607748CASQ2c.*386+12dup (n.*386+12dup)
c.1014+12dup (n.1014+12dup)
 dbSNP
1g.115702910G>ACA525429801CASQ2c.*386+11C>T (n.*386+11C>T)
c.1014+11C>T (n.1014+11C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.115702910G>CCA2745153845CASQ2c.*386+11C>G (n.*386+11C>G)
c.1014+11C>G (n.1014+11C>G)
1g.115702910G=CA1190710922CASQ2c.*386+11C= (n.*386+11C=)
c.1014+11C= (n.1014+11C=)
1g.115702910G>TCA2647257738CASQ2c.*386+11C>A (n.*386+11C>A)
c.1014+11C>A (n.1014+11C>A)
 gnomAD v4
1g.115702911G>ACA2574037067CASQ2c.*386+10C>T (n.*386+10C>T)
c.1014+10C>T (n.1014+10C>T)
 ClinVar gnomAD v4
1g.115702912G>ACA133688CASQ2c.*386+9C>T (n.*386+9C>T)
c.1014+9C>T (n.1014+9C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115702912G>CCA2581695090CASQ2c.*386+9C>G (n.*386+9C>G)
c.1014+9C>G (n.1014+9C>G)
 gnomAD v4
1g.115702912G=CA1141059735CASQ2c.*386+9C= (n.*386+9C=)
c.1014+9C= (n.1014+9C=)
1g.115702912G>TCA2581695091CASQ2c.*386+9C>A (n.*386+9C>A)
c.1014+9C>A (n.1014+9C>A)
 gnomAD v4
1g.115702913A=CA1190710928CASQ2c.*386+8T= (n.*386+8T=)
c.1014+8T= (n.1014+8T=)
1g.115702913A>TCA1023652CASQ2c.*386+8T>A (n.*386+8T>A)
c.1014+8T>A (n.1014+8T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115702913_115702914insCGGCGGGTGGGTCCTCA2556129263CASQ2c.*386+7_*386+8insAGGACCCACCCGCCG (n.*386+7_*386+8insAGGACCCACCCGCCG)
c.1014+7_1014+8insAGGACCCACCCGCCG (n.1014+7_1014+8insAGGACCCACCCGCCG)
1g.115702915A>GCA2647257751CASQ2c.*386+6T>C (n.*386+6T>C)
c.1014+6T>C (n.1014+6T>C)
 gnomAD v4
1g.115702916C=CA1190710929CASQ2c.*386+5G= (n.*386+5G=)
c.1014+5G= (n.1014+5G=)
1g.115702916C>GCA1023653CASQ2c.*386+5G>C (n.*386+5G>C)
c.1014+5G>C (n.1014+5G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.115702916_115702918delCA2558793730CASQ2c.*386+3_*386+5del (n.*386+3_*386+5del)
c.1014+3_1014+5del (n.1014+3_1014+5del)
1g.115702918C>ACA2647257753CASQ2c.*386+3G>T (n.*386+3G>T)
c.1014+3G>T (n.1014+3G>T)
 gnomAD v4
1g.115702918C=CA1190710933CASQ2c.*386+3G= (n.*386+3G=)
c.1014+3G= (n.1014+3G=)
1g.115702918C>TCA1139656281CASQ2c.*386+3G>A (n.*386+3G>A)
c.1014+3G>A (n.1014+3G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.115702919A>CCA341766562CASQ2c.*386+2T>G (n.*386+2T>G)
c.1014+2T>G (n.1014+2T>G)
1g.115702919A>GCA341766563CASQ2c.*386+2T>C (n.*386+2T>C)
c.1014+2T>C (n.1014+2T>C)
1g.115702919A>TCA341766564CASQ2c.*386+2T>A (n.*386+2T>A)
c.1014+2T>A (n.1014+2T>A)
1g.115702920C>ACA341766566CASQ2c.*386+1G>T (n.*386+1G>T)
c.1014+1G>T (n.1014+1G>T)
1g.115702920C=CA1190710941CASQ2c.*386+1G= (n.*386+1G=)
c.1014+1G= (n.1014+1G=)
1g.115702920C>GCA341766567CASQ2c.*386+1G>C (n.*386+1G>C)
c.1014+1G>C (n.1014+1G>C)
1g.115702920C>TCA341766565CASQ2c.*386+1G>A (n.*386+1G>A)
c.1014+1G>A (n.1014+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.115702921A>CCA341766568CASQ2c.*386T>G (n.*386T>G)
c.1014T>G (p.Asp338Glu)
1g.115702921A>GCA419895353CASQ2c.*386T>C (n.*386T>C)
c.1014T>C (p.Asp338=)
 gnomAD v4
1g.115702921A>TCA341766569CASQ2c.*386T>A (n.*386T>A)
c.1014T>A (p.Asp338Glu)
1g.115702922T>ACA341766570CASQ2c.*385A>T (n.*385A>T)
c.1013A>T (p.Asp338Val)
1g.115702922T>CCA341766571CASQ2c.*385A>G (n.*385A>G)
c.1013A>G (p.Asp338Gly)
1g.115702922T>GCA341766572CASQ2c.*385A>C (n.*385A>C)
c.1013A>C (p.Asp338Ala)
1g.115702922_115702924delCA2572177359CASQ2c.*383_*385del (n.*383_*385del)
c.1011_1013del (p.Asp338del)
1g.115702923C>ACA341766573CASQ2c.*384G>T (n.*384G>T)
c.1012G>T (p.Asp338Tyr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115702923C=CA1190710945CASQ2c.*384G= (n.*384G=)
c.1012G= (p.Asp338=)
1g.115702923C>GCA341766574CASQ2c.*384G>C (n.*384G>C)
c.1012G>C (p.Asp338His)
1g.115702923C>TCA341766575CASQ2c.*384G>A (n.*384G>A)
c.1012G>A (p.Asp338Asn)
1g.115702924T>ACA1023654CASQ2c.*383A>T (n.*383A>T)
c.1011A>T (p.Thr337=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115702924T>CCA419895356CASQ2c.*383A>G (n.*383A>G)
c.1011A>G (p.Thr337=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
1g.115702924T>GCA419895355CASQ2c.*383A>C (n.*383A>C)
c.1011A>C (p.Thr337=)
1g.115702924T=CA1141589982CASQ2c.*383A= (n.*383A=)
c.1011A= (p.Thr337=)
1g.115702925G>ACA341766576CASQ2c.*382C>T (n.*382C>T)
c.1010C>T (p.Thr337Ile)
 gnomAD v4
1g.115702925G>CCA341766577CASQ2c.*382C>G (n.*382C>G)
c.1010C>G (p.Thr337Arg)
1g.115702925G>TCA341766578CASQ2c.*382C>A (n.*382C>A)
c.1010C>A (p.Thr337Lys)
 gnomAD v4
1g.115702926T>ACA341766581CASQ2c.*381A>T (n.*381A>T)
c.1009A>T (p.Thr337Ser)
1g.115702926T>CCA341766579CASQ2c.*381A>G (n.*381A>G)
c.1009A>G (p.Thr337Ala)
1g.115702926T>GCA341766580CASQ2c.*381A>C (n.*381A>C)
c.1009A>C (p.Thr337Pro)
1g.115702927G>ACA1023655CASQ2c.*380C>T (n.*380C>T)
c.1008C>T (p.Val336=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.115702927G>CCA419895359CASQ2c.*380C>G (n.*380C>G)
c.1008C>G (p.Val336=)
1g.115702927G=CA1190710957CASQ2c.*380C= (n.*380C=)
c.1008C= (p.Val336=)
1g.115702927G>TCA419895360CASQ2c.*380C>A (n.*380C>A)
c.1008C>A (p.Val336=)
 COSMIC
1g.115702928A>CCA341766582CASQ2c.*379T>G (n.*379T>G)
c.1007T>G (p.Val336Gly)
1g.115702928A>GCA341766583CASQ2c.*379T>C (n.*379T>C)
c.1007T>C (p.Val336Ala)
1g.115702928A>TCA341766584CASQ2c.*379T>A (n.*379T>A)
c.1007T>A (p.Val336Asp)
1g.115702929delCA2548488363CASQ2c.*378del (n.*378del)
c.1006del (p.Val336SerfsTer?)
1g.115702929C>ACA341766585CASQ2c.*378G>T (n.*378G>T)
c.1006G>T (p.Val336Phe)
1g.115702929C=CA1190710963CASQ2c.*378G= (n.*378G=)
c.1006G= (p.Val336=)
1g.115702929C>GCA341766586CASQ2c.*378G>C (n.*378G>C)
c.1006G>C (p.Val336Leu)
 ClinVar
1g.115702929C>TCA10607448CASQ2c.*378G>A (n.*378G>A)
c.1006G>A (p.Val336Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115702930A=CA1140490831CASQ2c.*377T= (n.*377T=)
c.1005T= (p.Asn335=)
1g.115702930A>CCA341766587CASQ2c.*377T>G (n.*377T>G)
c.1005T>G (p.Asn335Lys)
1g.115702930A>GCA133685CASQ2c.*377T>C (n.*377T>C)
c.1005T>C (p.Asn335=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115702930A>TCA341766588CASQ2c.*377T>A (n.*377T>A)
c.1005T>A (p.Asn335Lys)
 gnomAD v4
1g.115702931T>ACA341766589CASQ2c.*376A>T (n.*376A>T)
c.1004A>T (p.Asn335Ile)
1g.115702931T>CCA341766590CASQ2c.*376A>G (n.*376A>G)
c.1004A>G (p.Asn335Ser)
1g.115702931T>GCA341766591CASQ2c.*376A>C (n.*376A>C)
c.1004A>C (p.Asn335Thr)
1g.115702932T>ACA341766593CASQ2c.*375A>T (n.*375A>T)
c.1003A>T (p.Asn335Tyr)
1g.115702932T>CCA341766594CASQ2c.*375A>G (n.*375A>G)
c.1003A>G (p.Asn335Asp)
1g.115702932T>GCA341766592CASQ2c.*375A>C (n.*375A>C)
c.1003A>C (p.Asn335His)
 gnomAD v4
1g.115702933C>ACA419895370CASQ2c.*374G>T (n.*374G>T)
c.1002G>T (p.Val334=)
1g.115702933C=CA1190710970CASQ2c.*374G= (n.*374G=)
c.1002G= (p.Val334=)
1g.115702933C>GCA419895371CASQ2c.*374G>C (n.*374G>C)
c.1002G>C (p.Val334=)
1g.115702933C>TCA1023656CASQ2c.*374G>A (n.*374G>A)
c.1002G>A (p.Val334=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.115702934delCA2568759899CASQ2c.*373del (n.*373del)
c.1001del (p.Val334GlyfsTer?)
1g.115702934A>CCA341766595CASQ2c.*373T>G (n.*373T>G)
c.1001T>G (p.Val334Gly)
1g.115702934A>GCA341766596CASQ2c.*373T>C (n.*373T>C)
c.1001T>C (p.Val334Ala)
 gnomAD v4
1g.115702934A>TCA341766597CASQ2c.*373T>A (n.*373T>A)
c.1001T>A (p.Val334Glu)
1g.115702935C>ACA341766598CASQ2c.*372G>T (n.*372G>T)
c.1000G>T (p.Val334Leu)
1g.115702935C>GCA341766599CASQ2c.*372G>C (n.*372G>C)
c.1000G>C (p.Val334Leu)
1g.115702935C>TCA341766600CASQ2c.*372G>A (n.*372G>A)
c.1000G>A (p.Val334Met)
 dbSNP
1g.115702936C>ACA419895376CASQ2c.*371G>T (n.*371G>T)
c.999G>T (p.Val333=)
1g.115702936C>GCA419895377CASQ2c.*371G>C (n.*371G>C)
c.999G>C (p.Val333=)
1g.115702936C>TCA419895378CASQ2c.*371G>A (n.*371G>A)
c.999G>A (p.Val333=)
 ClinVar gnomAD v4
1g.115702937A>CCA341766601CASQ2c.*370T>G (n.*370T>G)
c.998T>G (p.Val333Gly)
1g.115702937A>GCA341766602CASQ2c.*370T>C (n.*370T>C)
c.998T>C (p.Val333Ala)
1g.115702937A>TCA341766603CASQ2c.*370T>A (n.*370T>A)
c.998T>A (p.Val333Glu)
1g.115702937_115702943delCA2551056154CASQ2c.*364_*370del (n.*364_*370del)
c.992_998del (p.Ile331ArgfsTer2)
1g.115702938C>ACA341766604CASQ2c.*369G>T (n.*369G>T)
c.997G>T (p.Val333Leu)
 ClinVar
1g.115702938C=CA1190710973CASQ2c.*369G= (n.*369G=)
c.997G= (p.Val333=)
1g.115702938C>GCA341766605CASQ2c.*369G>C (n.*369G>C)
c.997G>C (p.Val333Leu)
1g.115702938C>TCA1023657CASQ2c.*369G>A (n.*369G>A)
c.997G>A (p.Val333Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.115702939C>ACA419895383CASQ2c.*368G>T (n.*368G>T)
c.996G>T (p.Gly332=)
1g.115702939C>GCA419895384CASQ2c.*368G>C (n.*368G>C)
c.996G>C (p.Gly332=)
1g.115702939C>TCA419895386CASQ2c.*368G>A (n.*368G>A)
c.996G>A (p.Gly332=)
 ClinVar
1g.115702940C>ACA341766607CASQ2c.*367G>T (n.*367G>T)
c.995G>T (p.Gly332Val)
1g.115702940C>GCA341766608CASQ2c.*367G>C (n.*367G>C)
c.995G>C (p.Gly332Ala)
1g.115702940C>TCA341766606CASQ2c.*367G>A (n.*367G>A)
c.995G>A (p.Gly332Glu)
1g.115702941C>ACA341766609CASQ2c.*366G>T (n.*366G>T)
c.994G>T (p.Gly332Trp)
1g.115702941C>GCA341766610CASQ2c.*366G>C (n.*366G>C)
c.994G>C (p.Gly332Arg)
1g.115702941C>TCA341766611CASQ2c.*366G>A (n.*366G>A)
c.994G>A (p.Gly332Arg)
1g.115702942A=CA1190710977CASQ2c.*365T= (n.*365T=)
c.993T= (p.Ile331=)
1g.115702942A>CCA341766612CASQ2c.*365T>G (n.*365T>G)
c.993T>G (p.Ile331Met)
 gnomAD v4
1g.115702942A>GCA1023658CASQ2c.*365T>C (n.*365T>C)
c.993T>C (p.Ile331=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.115702942A>TCA419895390CASQ2c.*365T>A (n.*365T>A)
c.993T>A (p.Ile331=)
1g.115702943A>CCA341766615CASQ2c.*364T>G (n.*364T>G)
c.992T>G (p.Ile331Ser)
1g.115702943A>GCA341766613CASQ2c.*364T>C (n.*364T>C)
c.992T>C (p.Ile331Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.115702943A>TCA341766614CASQ2c.*364T>A (n.*364T>A)
c.992T>A (p.Ile331Asn)
1g.115702944T>ACA1023659CASQ2c.*363A>T (n.*363A>T)
c.991A>T (p.Ile331Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.115702944T>CCA341766616CASQ2c.*363A>G (n.*363A>G)
c.991A>G (p.Ile331Val)
1g.115702944T>GCA341766617CASQ2c.*363A>C (n.*363A>C)
c.991A>C (p.Ile331Leu)
1g.115702944T=CA1190710978CASQ2c.*363A= (n.*363A=)
c.991A= (p.Ile331=)
1g.115702945C>ACA341766618CASQ2c.*362G>T (n.*362G>T)
c.990G>T (p.Gln330His)
1g.115702945C>GCA341766619CASQ2c.*362G>C (n.*362G>C)
c.990G>C (p.Gln330His)
1g.115702945C>TCA419895392CASQ2c.*362G>A (n.*362G>A)
c.990G>A (p.Gln330=)
1g.115702946T>ACA341766622CASQ2c.*361A>T (n.*361A>T)
c.989A>T (p.Gln330Leu)
1g.115702946T>CCA341766621CASQ2c.*361A>G (n.*361A>G)
c.989A>G (p.Gln330Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.115702946T>GCA341766620CASQ2c.*361A>C (n.*361A>C)
c.989A>C (p.Gln330Pro)
1g.115702946T=CA1190711042CASQ2c.*361A= (n.*361A=)
c.989A= (p.Gln330=)
1g.115702947G>ACA341766623CASQ2c.*360C>T (n.*360C>T)
c.988C>T (p.Gln330Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.115702947G>CCA1023660CASQ2c.*360C>G (n.*360C>G)
c.988C>G (p.Gln330Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.115702947G=CA1190711045CASQ2c.*360C= (n.*360C=)
c.988C= (p.Gln330=)
1g.115702947G>TCA341766624CASQ2c.*360C>A (n.*360C>A)
c.988C>A (p.Gln330Lys)
1g.115702948_115702950delCA2510671910CASQ2c.*358_*360del (n.*358_*360del)
c.986_988del (p.Pro329del)
1g.115702948T>ACA419895394CASQ2c.*359A>T (n.*359A>T)
c.987A>T (p.Pro329=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.115702948T>CCA419895395CASQ2c.*359A>G (n.*359A>G)
c.987A>G (p.Pro329=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.115702948T>GCA419895396CASQ2c.*359A>C (n.*359A>C)
c.987A>C (p.Pro329=)
1g.115702948T=CA1190711048CASQ2c.*359A= (n.*359A=)
c.987A= (p.Pro329=)
1g.115702949G>ACA341766625CASQ2c.*358C>T (n.*358C>T)
c.986C>T (p.Pro329Leu)
1g.115702949G>CCA341766626CASQ2c.*358C>G (n.*358C>G)
c.986C>G (p.Pro329Arg)
1g.115702949G>TCA341766627CASQ2c.*358C>A (n.*358C>A)
c.986C>A (p.Pro329Gln)
1g.115702950G>ACA301910CASQ2c.*357C>T (n.*357C>T)
c.985C>T (p.Pro329Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115702950G>CCA341766628CASQ2c.*357C>G (n.*357C>G)
c.985C>G (p.Pro329Ala)
 dbSNP
1g.115702950G=CA1140490832CASQ2c.*357C= (n.*357C=)
c.985C= (p.Pro329=)
1g.115702950G>TCA341766629CASQ2c.*357C>A (n.*357C>A)
c.985C>A (p.Pro329Thr)
1g.115702951C>ACA341766630CASQ2c.*356G>T (n.*356G>T)
c.984G>T (p.Arg328Ser)
1g.115702951C>GCA341766631CASQ2c.*356G>C (n.*356G>C)
c.984G>C (p.Arg328Ser)
1g.115702951C>TCA419895400CASQ2c.*356G>A (n.*356G>A)
c.984G>A (p.Arg328=)
 COSMIC
1g.115702951_115702961delinsCCTGAATAGGTCA1190711052CASQ2c.*346_*356delinsACCTATTCAGG (n.*346_*356delinsACCTATTCAGG)
c.974_984delinsACCTATTCAGG (p.Asp325=)
1g.115702952C>ACA341766632CASQ2c.*355G>T (n.*355G>T)
c.983G>T (p.Arg328Met)
1g.115702952C>GCA341766633CASQ2c.*355G>C (n.*355G>C)
c.983G>C (p.Arg328Thr)
1g.115702952C>TCA341766634CASQ2c.*355G>A (n.*355G>A)
c.983G>A (p.Arg328Lys)
 gnomAD v4
1g.115702953_115702962delCA525429811CASQ2c.*346_*355del (n.*346_*355del)
c.974_983del (p.Asp325GlyfsTer7)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115702953T>ACA341766635CASQ2c.*354A>T (n.*354A>T)
c.982A>T (p.Arg328Trp)
1g.115702953T>CCA1023661CASQ2c.*354A>G (n.*354A>G)
c.982A>G (p.Arg328Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.115702953T>GCA419895401CASQ2c.*354A>C (n.*354A>C)
c.982A>C (p.Arg328=)
1g.115702953T=CA1190711056CASQ2c.*354A= (n.*354A=)
c.982A= (p.Arg328=)
1g.115702954G>ACA419895402CASQ2c.*353C>T (n.*353C>T)
c.981C>T (p.Phe327=)
 COSMIC
1g.115702954G>CCA341766636CASQ2c.*353C>G (n.*353C>G)
c.981C>G (p.Phe327Leu)
 COSMIC
1g.115702954G>TCA341766637CASQ2c.*353C>A (n.*353C>A)
c.981C>A (p.Phe327Leu)
 ClinVar dbSNP COSMIC
1g.115702955A>CCA341766638CASQ2c.*352T>G (n.*352T>G)
c.980T>G (p.Phe327Cys)
1g.115702955A>GCA341766639CASQ2c.*352T>C (n.*352T>C)
c.980T>C (p.Phe327Ser)
1g.115702955A>TCA341766640CASQ2c.*352T>A (n.*352T>A)
c.980T>A (p.Phe327Tyr)
1g.115702956A=CA1190711060CASQ2c.*351T= (n.*351T=)
c.979T= (p.Phe327=)
1g.115702956A>CCA341766641CASQ2c.*351T>G (n.*351T>G)
c.979T>G (p.Phe327Val)
1g.115702956A>GCA29607846CASQ2c.*351T>C (n.*351T>C)
c.979T>C (p.Phe327Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115702956A>TCA341766642CASQ2c.*351T>A (n.*351T>A)
c.979T>A (p.Phe327Ile)
1g.115702957T>ACA419895407CASQ2c.*350A>T (n.*350A>T)
c.978A>T (p.Leu326=)
1g.115702957T>CCA419895409CASQ2c.*350A>G (n.*350A>G)
c.978A>G (p.Leu326=)
1g.115702957T>GCA419895410CASQ2c.*350A>C (n.*350A>C)
c.978A>C (p.Leu326=)
1g.115702958A>CCA341766643CASQ2c.*349T>G (n.*349T>G)
c.977T>G (p.Leu326Arg)
1g.115702958A>GCA341766644CASQ2c.*349T>C (n.*349T>C)
c.977T>C (p.Leu326Pro)
1g.115702958A>TCA341766645CASQ2c.*349T>A (n.*349T>A)
c.977T>A (p.Leu326Gln)
1g.115702959G>ACA419895411CASQ2c.*348C>T (n.*348C>T)
c.976C>T (p.Leu326=)
 gnomAD v4
1g.115702959G>CCA341766646CASQ2c.*348C>G (n.*348C>G)
c.976C>G (p.Leu326Val)
 gnomAD v4
1g.115702959G>TCA341766647CASQ2c.*348C>A (n.*348C>A)
c.976C>A (p.Leu326Ile)
1g.115702960G>ACA419895413CASQ2c.*347C>T (n.*347C>T)
c.975C>T (p.Asp325=)
1g.115702960G>CCA341766648CASQ2c.*347C>G (n.*347C>G)
c.975C>G (p.Asp325Glu)
1g.115702960G=CA1190711062CASQ2c.*347C= (n.*347C=)
c.975C= (p.Asp325=)
1g.115702960G>TCA29607852CASQ2c.*347C>A (n.*347C>A)
c.975C>A (p.Asp325Glu)
 dbSNP gnomAD v4
1g.115702961T>ACA341766649CASQ2c.*346A>T (n.*346A>T)
c.974A>T (p.Asp325Val)
1g.115702961T>CCA341766651CASQ2c.*346A>G (n.*346A>G)
c.974A>G (p.Asp325Gly)
1g.115702961T>GCA341766650CASQ2c.*346A>C (n.*346A>C)
c.974A>C (p.Asp325Ala)
1g.115702962C>ACA341766652CASQ2c.*345G>T (n.*345G>T)
c.973G>T (p.Asp325Tyr)
1g.115702962C>GCA341766654CASQ2c.*345G>C (n.*345G>C)
c.973G>C (p.Asp325His)
1g.115702962C>TCA341766653CASQ2c.*345G>A (n.*345G>A)
c.973G>A (p.Asp325Asn)
1g.115702963A>CCA341766655CASQ2c.*344T>G (n.*344T>G)
c.972T>G (p.Ile324Met)
1g.115702963A>GCA419895419CASQ2c.*344T>C (n.*344T>C)
c.972T>C (p.Ile324=)
 ClinVar
1g.115702963A>TCA419895416CASQ2c.*344T>A (n.*344T>A)
c.972T>A (p.Ile324=)
1g.115702964A=CA1143661663CASQ2c.*343T= (n.*343T=)
c.971T= (p.Ile324=)
1g.115702964A>CCA341766656CASQ2c.*343T>G (n.*343T>G)
c.971T>G (p.Ile324Ser)
1g.115702964A>GCA1023662CASQ2c.*343T>C (n.*343T>C)
c.971T>C (p.Ile324Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115702964A>TCA341766657CASQ2c.*343T>A (n.*343T>A)
c.971T>A (p.Ile324Asn)
1g.115702965T>ACA341766658CASQ2c.*342A>T (n.*342A>T)
c.970A>T (p.Ile324Phe)
1g.115702965T>CCA341766659CASQ2c.*342A>G (n.*342A>G)
c.970A>G (p.Ile324Val)
1g.115702965T>GCA341766660CASQ2c.*342A>C (n.*342A>C)
c.970A>C (p.Ile324Leu)
1g.115702966C>ACA341766661CASQ2c.*341G>T (n.*341G>T)
c.969G>T (p.Lys323Asn)
1g.115702966C>GCA341766662CASQ2c.*341G>C (n.*341G>C)
c.969G>C (p.Lys323Asn)
 COSMIC
1g.115702966C>TCA419895422CASQ2c.*341G>A (n.*341G>A)
c.969G>A (p.Lys323=)
1g.115702967T>ACA341766663CASQ2c.*340A>T (n.*340A>T)
c.968A>T (p.Lys323Met)
1g.115702967T>CCA341766664CASQ2c.*340A>G (n.*340A>G)
c.968A>G (p.Lys323Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115702967T>GCA341766665CASQ2c.*340A>C (n.*340A>C)
c.968A>C (p.Lys323Thr)
1g.115702967T=CA1190711063CASQ2c.*340A= (n.*340A=)
c.968A= (p.Lys323=)
1g.115702968T>ACA341766668CASQ2c.*339A>T (n.*339A>T)
c.967A>T (p.Lys323Ter)
1g.115702968T>CCA341766666CASQ2c.*339A>G (n.*339A>G)
c.967A>G (p.Lys323Glu)
1g.115702968T>GCA341766667CASQ2c.*339A>C (n.*339A>C)
c.967A>C (p.Lys323Gln)
1g.115702969G>ACA419895423CASQ2c.*338C>T (n.*338C>T)
c.966C>T (p.Phe322=)
 ClinVar gnomAD v4
1g.115702969G>CCA341766669CASQ2c.*338C>G (n.*338C>G)
c.966C>G (p.Phe322Leu)
1g.115702969G=CA1190711065CASQ2c.*338C= (n.*338C=)
c.966C= (p.Phe322=)
1g.115702969G>TCA341766670CASQ2c.*338C>A (n.*338C>A)
c.966C>A (p.Phe322Leu)
 dbSNP
1g.115702970A>CCA341766671CASQ2c.*337T>G (n.*337T>G)
c.965T>G (p.Phe322Cys)
1g.115702970A>GCA341766672CASQ2c.*337T>C (n.*337T>C)
c.965T>C (p.Phe322Ser)
1g.115702970A>TCA341766673CASQ2c.*337T>A (n.*337T>A)
c.965T>A (p.Phe322Tyr)
1g.115702971A>CCA341766674CASQ2c.*336T>G (n.*336T>G)
c.964T>G (p.Phe322Val)
1g.115702971A>GCA341766675CASQ2c.*336T>C (n.*336T>C)
c.964T>C (p.Phe322Leu)
1g.115702971A>TCA341766676CASQ2c.*336T>A (n.*336T>A)
c.964T>A (p.Phe322Ile)
1g.115702972A>CCA419895425CASQ2c.*335T>G (n.*335T>G)
c.963T>G (p.Thr321=)
1g.115702972A>GCA419895427CASQ2c.*335T>C (n.*335T>C)
c.963T>C (p.Thr321=)
1g.115702972A>TCA419895429CASQ2c.*335T>A (n.*335T>A)
c.963T>A (p.Thr321=)
1g.115702973G>ACA341766677CASQ2c.*334C>T (n.*334C>T)
c.962C>T (p.Thr321Ile)
 dbSNP gnomAD v4
1g.115702973G>CCA341766678CASQ2c.*334C>G (n.*334C>G)
c.962C>G (p.Thr321Ser)
1g.115702973G=CA1190711066CASQ2c.*334C= (n.*334C=)
c.962C= (p.Thr321=)
1g.115702973G>TCA341766679CASQ2c.*334C>A (n.*334C>A)
c.962C>A (p.Thr321Asn)
1g.115702974T>ACA341766682CASQ2c.*333A>T (n.*333A>T)
c.961A>T (p.Thr321Ser)
1g.115702974T>CCA341766681CASQ2c.*333A>G (n.*333A>G)
c.961A>G (p.Thr321Ala)
1g.115702974T>GCA341766680CASQ2c.*333A>C (n.*333A>C)
c.961A>C (p.Thr321Pro)
1g.115702975C>ACA341766684CASQ2c.*332G>T (n.*332G>T)
c.960G>T (p.Lys320Asn)
 gnomAD v4
1g.115702975C=CA1143417930CASQ2c.*332G= (n.*332G=)
c.960G= (p.Lys320=)
1g.115702975C>GCA341766683CASQ2c.*332G>C (n.*332G>C)
c.960G>C (p.Lys320Asn)
1g.115702975C>TCA1023663CASQ2c.*332G>A (n.*332G>A)
c.960G>A (p.Lys320=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.115702976T>ACA341766685CASQ2c.*331A>T (n.*331A>T)
c.959A>T (p.Lys320Met)
1g.115702976T>CCA341766686CASQ2c.*331A>G (n.*331A>G)
c.959A>G (p.Lys320Arg)
 dbSNP
1g.115702976T>GCA341766687CASQ2c.*331A>C (n.*331A>C)
c.959A>C (p.Lys320Thr)
 ClinVar dbSNP
1g.115702976T=CA1190711072CASQ2c.*331A= (n.*331A=)
c.959A= (p.Lys320=)
1g.115702977T>ACA341766690CASQ2c.*330A>T (n.*330A>T)
c.958A>T (p.Lys320Ter)
1g.115702977T>CCA341766689CASQ2c.*330A>G (n.*330A>G)
c.958A>G (p.Lys320Glu)
1g.115702977T>GCA341766688CASQ2c.*330A>C (n.*330A>C)
c.958A>C (p.Lys320Gln)
1g.115702978C>ACA341766691CASQ2c.*329G>T (n.*329G>T)
c.957G>T (p.Glu319Asp)
 COSMIC
1g.115702978C=CA1190711075CASQ2c.*329G= (n.*329G=)
c.957G= (p.Glu319=)
1g.115702978C>GCA341766692CASQ2c.*329G>C (n.*329G>C)
c.957G>C (p.Glu319Asp)
1g.115702978C>TCA1023664CASQ2c.*329G>A (n.*329G>A)
c.957G>A (p.Glu319=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115702979T>ACA341766693CASQ2c.*328A>T (n.*328A>T)
c.956A>T (p.Glu319Val)
1g.115702979T>CCA341766694CASQ2c.*328A>G (n.*328A>G)
c.956A>G (p.Glu319Gly)
1g.115702979T>GCA341766695CASQ2c.*328A>C (n.*328A>C)
c.956A>C (p.Glu319Ala)
1g.115702979_115702980delinsTCCA1190711079CASQ2c.*327_*328delinsGA (n.*327_*328delinsGA)
c.955_956delinsGA (p.Glu319=)
1g.115702980C>ACA341766696CASQ2c.*327G>T (n.*327G>T)
c.955G>T (p.Glu319Ter)
1g.115702980C>GCA341766698CASQ2c.*327G>C (n.*327G>C)
c.955G>C (p.Glu319Gln)
1g.115702980C>TCA341766697CASQ2c.*327G>A (n.*327G>A)
c.955G>A (p.Glu319Lys)
1g.115702982delCA525429813CASQ2c.*327del (n.*327del)
c.955del (p.Glu319ArgfsTer16)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115702981C>ACA341766699CASQ2c.*326G>T (n.*326G>T)
c.954G>T (p.Trp318Cys)
1g.115702981C>GCA341766700CASQ2c.*326G>C (n.*326G>C)
c.954G>C (p.Trp318Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.115702981C>TCA341766701CASQ2c.*326G>A (n.*326G>A)
c.954G>A (p.Trp318Ter)
 COSMIC
1g.115702982C>ACA341766702CASQ2c.*325G>T (n.*325G>T)
c.953G>T (p.Trp318Leu)
1g.115702982C>GCA341766703CASQ2c.*325G>C (n.*325G>C)
c.953G>C (p.Trp318Ser)
1g.115702982C>TCA341766704CASQ2c.*325G>A (n.*325G>A)
c.953G>A (p.Trp318Ter)
1g.115702983A=CA1190711081CASQ2c.*324T= (n.*324T=)
c.952T= (p.Trp318=)
1g.115702983A>CCA341766705CASQ2c.*324T>G (n.*324T>G)
c.952T>G (p.Trp318Gly)
1g.115702983A>GCA341766706CASQ2c.*324T>C (n.*324T>C)
c.952T>C (p.Trp318Arg)
 dbSNP gnomAD v2
1g.115702983A>TCA341766707CASQ2c.*324T>A (n.*324T>A)
c.952T>A (p.Trp318Arg)
1g.115702984G>ACA419895442CASQ2c.*323C>T (n.*323C>T)
c.951C>T (p.Tyr317=)
1g.115702984G>CCA341766708CASQ2c.*323C>G (n.*323C>G)
c.951C>G (p.Tyr317Ter)
1g.115702984G>TCA341766709CASQ2c.*323C>A (n.*323C>A)
c.951C>A (p.Tyr317Ter)
1g.115702985T>ACA341766711CASQ2c.*322A>T (n.*322A>T)
c.950A>T (p.Tyr317Phe)
1g.115702985T>CCA341766712CASQ2c.*322A>G (n.*322A>G)
c.950A>G (p.Tyr317Cys)
1g.115702985T>GCA341766710CASQ2c.*322A>C (n.*322A>C)
c.950A>C (p.Tyr317Ser)
1g.115702986A=CA1190711082CASQ2c.*321T= (n.*321T=)
c.949T= (p.Tyr317=)
1g.115702986A>CCA341766713CASQ2c.*321T>G (n.*321T>G)
c.949T>G (p.Tyr317Asp)
1g.115702986A>GCA1023665CASQ2c.*321T>C (n.*321T>C)
c.949T>C (p.Tyr317His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115702986A>TCA341766714CASQ2c.*321T>A (n.*321T>A)
c.949T>A (p.Tyr317Asn)
1g.115702987G>ACA419895443CASQ2c.*320C>T (n.*320C>T)
c.948C>T (p.Ala316=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.115702987G>CCA419895444CASQ2c.*320C>G (n.*320C>G)
c.948C>G (p.Ala316=)
1g.115702987G=CA1190711085CASQ2c.*320C= (n.*320C=)
c.948C= (p.Ala316=)
1g.115702987G>TCA419895446CASQ2c.*320C>A (n.*320C>A)
c.948C>A (p.Ala316=)
1g.115702988G>ACA1023666CASQ2c.*319C>T (n.*319C>T)
c.947C>T (p.Ala316Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.115702988G>CCA341766715CASQ2c.*319C>G (n.*319C>G)
c.947C>G (p.Ala316Gly)
1g.115702988G=CA1148451046CASQ2c.*319C= (n.*319C=)
c.947C= (p.Ala316=)
1g.115702988G>TCA341766716CASQ2c.*319C>A (n.*319C>A)
c.947C>A (p.Ala316Asp)
 gnomAD v4
1g.115702989C>ACA341766717CASQ2c.*318G>T (n.*318G>T)
c.946G>T (p.Ala316Ser)
1g.115702989C=CA1190711087CASQ2c.*318G= (n.*318G=)
c.946G= (p.Ala316=)
1g.115702989C>GCA341766718CASQ2c.*318G>C (n.*318G>C)
c.946G>C (p.Ala316Pro)
1g.115702989C>TCA341766719CASQ2c.*318G>A (n.*318G>A)
c.946G>A (p.Ala316Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.115702990A>CCA419895449CASQ2c.*317T>G (n.*317T>G)
c.945T>G (p.Val315=)
1g.115702990A>GCA419895451CASQ2c.*317T>C (n.*317T>C)
c.945T>C (p.Val315=)
1g.115702990A>TCA419895450CASQ2c.*317T>A (n.*317T>A)
c.945T>A (p.Val315=)
1g.115702991A>CCA341766720CASQ2c.*316T>G (n.*316T>G)
c.944T>G (p.Val315Gly)
1g.115702991A>GCA341766721CASQ2c.*316T>C (n.*316T>C)
c.944T>C (p.Val315Ala)
1g.115702991A>TCA341766722CASQ2c.*316T>A (n.*316T>A)
c.944T>A (p.Val315Asp)
1g.115702992C>ACA341766723CASQ2c.*315G>T (n.*315G>T)
c.943G>T (p.Val315Phe)
 gnomAD v4
1g.115702992C=CA1190711090CASQ2c.*315G= (n.*315G=)
c.943G= (p.Val315=)
1g.115702992C>GCA341766724CASQ2c.*315G>C (n.*315G>C)
c.943G>C (p.Val315Leu)
 gnomAD v4
1g.115702992C>TCA1023667CASQ2c.*315G>A (n.*315G>A)
c.943G>A (p.Val315Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115702993G>ACA1023668CASQ2c.*314C>T (n.*314C>T)
c.942C>T (p.Leu314=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115702993G>CCA1023669CASQ2c.*314C>G (n.*314C>G)
c.942C>G (p.Leu314=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115702993G=CA1190711097CASQ2c.*314C= (n.*314C=)
c.942C= (p.Leu314=)
1g.115702993G>TCA419895455CASQ2c.*314C>A (n.*314C>A)
c.942C>A (p.Leu314=)
1g.115702994A>CCA341766725CASQ2c.*313T>G (n.*313T>G)
c.941T>G (p.Leu314Arg)
1g.115702994A>GCA341766726CASQ2c.*313T>C (n.*313T>C)
c.941T>C (p.Leu314Pro)
1g.115702994A>TCA341766727CASQ2c.*313T>A (n.*313T>A)
c.941T>A (p.Leu314His)
1g.115702995G>ACA341766728CASQ2c.*312C>T (n.*312C>T)
c.940C>T (p.Leu314Phe)
1g.115702995G>CCA341766729CASQ2c.*312C>G (n.*312C>G)
c.940C>G (p.Leu314Val)
1g.115702995G>TCA341766730CASQ2c.*312C>A (n.*312C>A)
c.940C>A (p.Leu314Ile)
1g.115702996C>ACA10576356CASQ2c.*312-1G>T (n.*312-1G>T)
c.940-1G>T (n.940-1G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.115702996C=CA1190711102CASQ2c.*312-1G= (n.*312-1G=)
c.940-1G= (n.940-1G=)
1g.115702996C>GCA341766731CASQ2c.*312-1G>C (n.*312-1G>C)
c.940-1G>C (n.940-1G>C)
1g.115702996C>TCA341766732CASQ2c.*312-1G>A (n.*312-1G>A)
c.940-1G>A (n.940-1G>A)
1g.115702997T>ACA341766733CASQ2c.*312-2A>T (n.*312-2A>T)
c.940-2A>T (n.940-2A>T)
1g.115702997T>CCA341766734CASQ2c.*312-2A>G (n.*312-2A>G)
c.940-2A>G (n.940-2A>G)
 dbSNP gnomAD v2
1g.115702997T>GCA341766735CASQ2c.*312-2A>C (n.*312-2A>C)
c.940-2A>C (n.940-2A>C)
1g.115702997T=CA1190711104CASQ2c.*312-2A= (n.*312-2A=)
c.940-2A= (n.940-2A=)
1g.115702998G>ACA525429819CASQ2c.*312-3C>T (n.*312-3C>T)
c.940-3C>T (n.940-3C>T)
 dbSNP gnomAD v2
1g.115702998G=CA1190711105CASQ2c.*312-3C= (n.*312-3C=)
c.940-3C= (n.940-3C=)
1g.115703000A>GCA2647257770CASQ2c.*312-5T>C (n.*312-5T>C)
c.940-5T>C (n.940-5T>C)
 gnomAD v4
1g.115703002C>ACA2647257771CASQ2c.*312-7G>T (n.*312-7G>T)
c.940-7G>T (n.940-7G>T)
 ClinVar gnomAD v4
1g.115703005C>ACA1006066839CASQ2c.*312-10G>T (n.*312-10G>T)
c.940-10G>T (n.940-10G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115703005C=CA1190711108CASQ2c.*312-10G= (n.*312-10G=)
c.940-10G= (n.940-10G=)
1g.115703005C>TCA525429821CASQ2c.*312-10G>A (n.*312-10G>A)
c.940-10G>A (n.940-10G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.115703005_115703006delinsCACA1190711107CASQ2c.*312-11_*312-10delinsTG (n.*312-11_*312-10delinsTG)
c.940-11_940-10delinsTG (n.940-11_940-10delinsTG)
1g.115703012dupCA419895460CASQ2c.*312-11dup (n.*312-11dup)
c.940-11dup (n.940-11dup)
 gnomAD v4
1g.115703012delCA1023670CASQ2c.*312-11del (n.*312-11del)
c.940-11del (n.940-11del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115703007A=CA1190711111CASQ2c.*312-12T= (n.*312-12T=)
c.940-12T= (n.940-12T=)
1g.115703007A>CCA29607954CASQ2c.*312-12T>G (n.*312-12T>G)
c.940-12T>G (n.940-12T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115703007A>GCA885935007CASQ2c.*312-12T>C (n.*312-12T>C)
c.940-12T>C (n.940-12T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched