Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.115702812C>ACA2647257647CASQ2c.*386+109G>T (n.*386+109G>T)
c.1014+109G>T (n.1014+109G>T)
 gnomAD v4
1g.115702813T>CCA2647257648CASQ2c.*386+108A>G (n.*386+108A>G)
c.1014+108A>G (n.1014+108A>G)
 gnomAD v4
1g.115702814C>ACA2647257649CASQ2c.*386+107G>T (n.*386+107G>T)
c.1014+107G>T (n.1014+107G>T)
 gnomAD v4
1g.115702814C>TCA646026722CASQ2c.*386+107G>A (n.*386+107G>A)
c.1014+107G>A (n.1014+107G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.115702816T>CCA29607637CASQ2c.*386+105A>G (n.*386+105A>G)
c.1014+105A>G (n.1014+105A>G)
 dbSNP
1g.115702816T=CA1190710838CASQ2c.*386+105A= (n.*386+105A=)
c.1014+105A= (n.1014+105A=)
1g.115702818T>CCA2647257650CASQ2c.*386+103A>G (n.*386+103A>G)
c.1014+103A>G (n.1014+103A>G)
 gnomAD v4
1g.115702819G>ACA2647257652CASQ2c.*386+102C>T (n.*386+102C>T)
c.1014+102C>T (n.1014+102C>T)
 gnomAD v4
1g.115702819G>CCA2647257651CASQ2c.*386+102C>G (n.*386+102C>G)
c.1014+102C>G (n.1014+102C>G)
 gnomAD v4
1g.115702823delCA2647257653CASQ2c.*386+101del (n.*386+101del)
c.1014+101del (n.1014+101del)
 gnomAD v4
1g.115702824G>ACA2574037051CASQ2c.*386+97C>T (n.*386+97C>T)
c.1014+97C>T (n.1014+97C>T)
 gnomAD v4
1g.115702824G=CA1190710840CASQ2c.*386+97C= (n.*386+97C=)
c.1014+97C= (n.1014+97C=)
1g.115702824G>TCA1190710841CASQ2c.*386+97C>A (n.*386+97C>A)
c.1014+97C>A (n.1014+97C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.115702825G>ACA525429786CASQ2c.*386+96C>T (n.*386+96C>T)
c.1014+96C>T (n.1014+96C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115702825G>CCA2647257655CASQ2c.*386+96C>G (n.*386+96C>G)
c.1014+96C>G (n.1014+96C>G)
 gnomAD v4
1g.115702825G=CA1190710843CASQ2c.*386+96C= (n.*386+96C=)
c.1014+96C= (n.1014+96C=)
1g.115702825G>TCA29607641CASQ2c.*386+96C>A (n.*386+96C>A)
c.1014+96C>A (n.1014+96C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115702828G>ACA2647257661CASQ2c.*386+93C>T (n.*386+93C>T)
c.1014+93C>T (n.1014+93C>T)
 gnomAD v4
1g.115702828G>TCA2647257660CASQ2c.*386+93C>A (n.*386+93C>A)
c.1014+93C>A (n.1014+93C>A)
 gnomAD v4
1g.115702830delCA2647257659CASQ2c.*386+93del (n.*386+93del)
c.1014+93del (n.1014+93del)
 gnomAD v4
1g.115702829G>ACA1006066767CASQ2c.*386+92C>T (n.*386+92C>T)
c.1014+92C>T (n.1014+92C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115702829G=CA1190710846CASQ2c.*386+92C= (n.*386+92C=)
c.1014+92C= (n.1014+92C=)
1g.115702829G>TCA2574037052CASQ2c.*386+92C>A (n.*386+92C>A)
c.1014+92C>A (n.1014+92C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.115702830G>ACA1006066769CASQ2c.*386+91C>T (n.*386+91C>T)
c.1014+91C>T (n.1014+91C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115702830G=CA1190710848CASQ2c.*386+91C= (n.*386+91C=)
c.1014+91C= (n.1014+91C=)
1g.115702830G>TCA2647257666CASQ2c.*386+91C>A (n.*386+91C>A)
c.1014+91C>A (n.1014+91C>A)
 gnomAD v4
1g.115702833A=CA1190710850CASQ2c.*386+88T= (n.*386+88T=)
c.1014+88T= (n.1014+88T=)
1g.115702833A>GCA29607655CASQ2c.*386+88T>C (n.*386+88T>C)
c.1014+88T>C (n.1014+88T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.115702833A>TCA2647257667CASQ2c.*386+88T>A (n.*386+88T>A)
c.1014+88T>A (n.1014+88T>A)
 gnomAD v4
1g.115702833_115702834delinsACCA1190710852CASQ2c.*386+87_*386+88delinsGT (n.*386+87_*386+88delinsGT)
c.1014+87_1014+88delinsGT (n.1014+87_1014+88delinsGT)
1g.115702834delCA1190710855CASQ2c.*386+87del (n.*386+87del)
c.1014+87del (n.1014+87del)
 dbSNP
1g.115702834C>ACA2647257669CASQ2c.*386+87G>T (n.*386+87G>T)
c.1014+87G>T (n.1014+87G>T)
 gnomAD v4
1g.115702834_115702835delinsCTCA1190710854CASQ2c.*386+86_*386+87delinsAG (n.*386+86_*386+87delinsAG)
c.1014+86_1014+87delinsAG (n.1014+86_1014+87delinsAG)
1g.115702835delCA916269469CASQ2c.*386+86del (n.*386+86del)
c.1014+86del (n.1014+86del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.115702835T>GCA2647257670CASQ2c.*386+86A>C (n.*386+86A>C)
c.1014+86A>C (n.1014+86A>C)
 gnomAD v4
1g.115702836A>CCA2647257671CASQ2c.*386+85T>G (n.*386+85T>G)
c.1014+85T>G (n.1014+85T>G)
 gnomAD v4
1g.115702836A>GCA2647257672CASQ2c.*386+85T>C (n.*386+85T>C)
c.1014+85T>C (n.1014+85T>C)
 gnomAD v4
1g.115702837T>ACA2647257676CASQ2c.*386+84A>T (n.*386+84A>T)
c.1014+84A>T (n.1014+84A>T)
 gnomAD v4
1g.115702837T>CCA2647257674CASQ2c.*386+84A>G (n.*386+84A>G)
c.1014+84A>G (n.1014+84A>G)
 gnomAD v4
1g.115702838A>TCA2647257677CASQ2c.*386+83T>A (n.*386+83T>A)
c.1014+83T>A (n.1014+83T>A)
 gnomAD v4
1g.115702839G>TCA2647257678CASQ2c.*386+82C>A (n.*386+82C>A)
c.1014+82C>A (n.1014+82C>A)
 gnomAD v4
1g.115702840A=CA1190710859CASQ2c.*386+81T= (n.*386+81T=)
c.1014+81T= (n.1014+81T=)
1g.115702840A>GCA2647257679CASQ2c.*386+81T>C (n.*386+81T>C)
c.1014+81T>C (n.1014+81T>C)
 gnomAD v4
1g.115702840A>TCA885934702CASQ2c.*386+81T>A (n.*386+81T>A)
c.1014+81T>A (n.1014+81T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115702842G>ACA1190710862CASQ2c.*386+79C>T (n.*386+79C>T)
c.1014+79C>T (n.1014+79C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.115702842G=CA1190710861CASQ2c.*386+79C= (n.*386+79C=)
c.1014+79C= (n.1014+79C=)
1g.115702842G>TCA2647257681CASQ2c.*386+79C>A (n.*386+79C>A)
c.1014+79C>A (n.1014+79C>A)
 gnomAD v4
1g.115702843C>ACA2647257684CASQ2c.*386+78G>T (n.*386+78G>T)
c.1014+78G>T (n.1014+78G>T)
 gnomAD v4
1g.115702843C=CA1145039568CASQ2c.*386+78G= (n.*386+78G=)
c.1014+78G= (n.1014+78G=)
1g.115702843C>TCA29607657CASQ2c.*386+78G>A (n.*386+78G>A)
c.1014+78G>A (n.1014+78G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115702844T>CCA2647257686CASQ2c.*386+77A>G (n.*386+77A>G)
c.1014+77A>G (n.1014+77A>G)
 gnomAD v4
1g.115702845C>GCA2647257687CASQ2c.*386+76G>C (n.*386+76G>C)
c.1014+76G>C (n.1014+76G>C)
 gnomAD v4
1g.115702846T>CCA2574037053CASQ2c.*386+75A>G (n.*386+75A>G)
c.1014+75A>G (n.1014+75A>G)
1g.115702846T>GCA2647257688CASQ2c.*386+75A>C (n.*386+75A>C)
c.1014+75A>C (n.1014+75A>C)
 gnomAD v4
1g.115702847C>ACA2647257689CASQ2c.*386+74G>T (n.*386+74G>T)
c.1014+74G>T (n.1014+74G>T)
 gnomAD v4
1g.115702848A>TCA2647257690CASQ2c.*386+73T>A (n.*386+73T>A)
c.1014+73T>A (n.1014+73T>A)
 gnomAD v4
1g.115702849C>ACA2647257692CASQ2c.*386+72G>T (n.*386+72G>T)
c.1014+72G>T (n.1014+72G>T)
 gnomAD v4
1g.115702849C=CA1190710867CASQ2c.*386+72G= (n.*386+72G=)
c.1014+72G= (n.1014+72G=)
1g.115702849C>TCA1190710865CASQ2c.*386+72G>A (n.*386+72G>A)
c.1014+72G>A (n.1014+72G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.115702855_115702946delCA2537694166CASQ2c.*367_*386+72del
c.995_1014+72del
1g.115702850A>GCA2647257693CASQ2c.*386+71T>C (n.*386+71T>C)
c.1014+71T>C (n.1014+71T>C)
 gnomAD v4
1g.115702852T>CCA1190710869CASQ2c.*386+69A>G (n.*386+69A>G)
c.1014+69A>G (n.1014+69A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.115702852T=CA1190710868CASQ2c.*386+69A= (n.*386+69A=)
c.1014+69A= (n.1014+69A=)
1g.115702853C>ACA29607659CASQ2c.*386+68G>T (n.*386+68G>T)
c.1014+68G>T (n.1014+68G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115702853C=CA1146436678CASQ2c.*386+68G= (n.*386+68G=)
c.1014+68G= (n.1014+68G=)
1g.115702853C>GCA2696431887CASQ2c.*386+68G>C (n.*386+68G>C)
c.1014+68G>C (n.1014+68G>C)
 dbSNP
1g.115702854T>CCA2647257694CASQ2c.*386+67A>G (n.*386+67A>G)
c.1014+67A>G (n.1014+67A>G)
 gnomAD v4
1g.115702855A>GCA2574037055CASQ2c.*386+66T>C (n.*386+66T>C)
c.1014+66T>C (n.1014+66T>C)
1g.115702856delCA2574037054CASQ2c.*386+66del (n.*386+66del)
c.1014+66del (n.1014+66del)
 gnomAD v4
1g.115702857G>ACA2647257695CASQ2c.*386+64C>T (n.*386+64C>T)
c.1014+64C>T (n.1014+64C>T)
 gnomAD v4
1g.115702857G>TCA2574037056CASQ2c.*386+64C>A (n.*386+64C>A)
c.1014+64C>A (n.1014+64C>A)
 gnomAD v4
1g.115702858C=CA1190710873CASQ2c.*386+63G= (n.*386+63G=)
c.1014+63G= (n.1014+63G=)
1g.115702858C>TCA29607686CASQ2c.*386+63G>A (n.*386+63G>A)
c.1014+63G>A (n.1014+63G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115702859T>CCA885934714CASQ2c.*386+62A>G (n.*386+62A>G)
c.1014+62A>G (n.1014+62A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115702859T>GCA2647257696CASQ2c.*386+62A>C (n.*386+62A>C)
c.1014+62A>C (n.1014+62A>C)
 gnomAD v4
1g.115702859T=CA1190710875CASQ2c.*386+62A= (n.*386+62A=)
c.1014+62A= (n.1014+62A=)
1g.115702860G>TCA2647257697CASQ2c.*386+61C>A (n.*386+61C>A)
c.1014+61C>A (n.1014+61C>A)
 gnomAD v4
1g.115702861T>ACA2647257698CASQ2c.*386+60A>T (n.*386+60A>T)
c.1014+60A>T (n.1014+60A>T)
 gnomAD v4
1g.115702862G>ACA1190710877CASQ2c.*386+59C>T (n.*386+59C>T)
c.1014+59C>T (n.1014+59C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.115702862G=CA1190710876CASQ2c.*386+59C= (n.*386+59C=)
c.1014+59C= (n.1014+59C=)
1g.115702862G>TCA2647257700CASQ2c.*386+59C>A (n.*386+59C>A)
c.1014+59C>A (n.1014+59C>A)
 gnomAD v4
1g.115702865G>ACA2574037057CASQ2c.*386+56C>T (n.*386+56C>T)
c.1014+56C>T (n.1014+56C>T)
 gnomAD v4
1g.115702865G>TCA2574037058CASQ2c.*386+56C>A (n.*386+56C>A)
c.1014+56C>A (n.1014+56C>A)
 gnomAD v4
1g.115702866C>TCA2647257702CASQ2c.*386+55G>A (n.*386+55G>A)
c.1014+55G>A (n.1014+55G>A)
 gnomAD v4
1g.115702867A>TCA2574037059CASQ2c.*386+54T>A (n.*386+54T>A)
c.1014+54T>A (n.1014+54T>A)
1g.115702868G>TCA2647257703CASQ2c.*386+53C>A (n.*386+53C>A)
c.1014+53C>A (n.1014+53C>A)
 gnomAD v4
1g.115702869A>TCA2647257705CASQ2c.*386+52T>A (n.*386+52T>A)
c.1014+52T>A (n.1014+52T>A)
 gnomAD v4
1g.115702871G>TCA2647257706CASQ2c.*386+50C>A (n.*386+50C>A)
c.1014+50C>A (n.1014+50C>A)
 gnomAD v4
1g.115702873C=CA1190710879CASQ2c.*386+48G= (n.*386+48G=)
c.1014+48G= (n.1014+48G=)
1g.115702873C>GCA1190710878CASQ2c.*386+48G>C (n.*386+48G>C)
c.1014+48G>C (n.1014+48G>C)
 dbSNP
1g.115702873_115702874insCTTTACA2539964686CASQ2c.*386+47_*386+48insTAAAG (n.*386+47_*386+48insTAAAG)
c.1014+47_1014+48insTAAAG (n.1014+47_1014+48insTAAAG)
1g.115702874A>GCA2574037060CASQ2c.*386+47T>C (n.*386+47T>C)
c.1014+47T>C (n.1014+47T>C)
 gnomAD v4
1g.115702875G>ACA1006066778CASQ2c.*386+46C>T (n.*386+46C>T)
c.1014+46C>T (n.1014+46C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115702875G=CA1190710880CASQ2c.*386+46C= (n.*386+46C=)
c.1014+46C= (n.1014+46C=)
1g.115702875G>TCA2574037061CASQ2c.*386+46C>A (n.*386+46C>A)
c.1014+46C>A (n.1014+46C>A)
 gnomAD v4
1g.115702875_115702881delCA2541375785CASQ2c.*386+40_*386+46del (n.*386+40_*386+46del)
c.1014+40_1014+46del (n.1014+40_1014+46del)
1g.115702876G>ACA1023641CASQ2c.*386+45C>T (n.*386+45C>T)
c.1014+45C>T (n.1014+45C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.115702876G>CCA525429788CASQ2c.*386+45C>G (n.*386+45C>G)
c.1014+45C>G (n.1014+45C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.115702876G=CA1190710882CASQ2c.*386+45C= (n.*386+45C=)
c.1014+45C= (n.1014+45C=)
1g.115702876G>TCA2574037062CASQ2c.*386+45C>A (n.*386+45C>A)
c.1014+45C>A (n.1014+45C>A)
 gnomAD v4
1g.115702877G>ACA1023642CASQ2c.*386+44C>T (n.*386+44C>T)
c.1014+44C>T (n.1014+44C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.115702877G=CA1190710884CASQ2c.*386+44C= (n.*386+44C=)
c.1014+44C= (n.1014+44C=)
1g.115702877G>TCA2647257713CASQ2c.*386+44C>A (n.*386+44C>A)
c.1014+44C>A (n.1014+44C>A)
 gnomAD v4
1g.115702878C>ACA1006066779CASQ2c.*386+43G>T (n.*386+43G>T)
c.1014+43G>T (n.1014+43G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115702878C=CA1190710886CASQ2c.*386+43G= (n.*386+43G=)
c.1014+43G= (n.1014+43G=)
1g.115702878C>TCA1023643CASQ2c.*386+43G>A (n.*386+43G>A)
c.1014+43G>A (n.1014+43G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.115702879A>TCA2647257714CASQ2c.*386+42T>A (n.*386+42T>A)
c.1014+42T>A (n.1014+42T>A)
 gnomAD v4
1g.115702880G>TCA2647257715CASQ2c.*386+41C>A (n.*386+41C>A)
c.1014+41C>A (n.1014+41C>A)
 gnomAD v4
1g.115702881G>ACA525429791CASQ2c.*386+40C>T (n.*386+40C>T)
c.1014+40C>T (n.1014+40C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.115702881G=CA1190710889CASQ2c.*386+40C= (n.*386+40C=)
c.1014+40C= (n.1014+40C=)
1g.115702881G>TCA2647257716CASQ2c.*386+40C>A (n.*386+40C>A)
c.1014+40C>A (n.1014+40C>A)
 gnomAD v4
1g.115702882C=CA1190710892CASQ2c.*386+39G= (n.*386+39G=)
c.1014+39G= (n.1014+39G=)
1g.115702882C>GCA885934737CASQ2c.*386+39G>C (n.*386+39G>C)
c.1014+39G>C (n.1014+39G>C)
 dbSNP
1g.115702882C>TCA1023644CASQ2c.*386+39G>A (n.*386+39G>A)
c.1014+39G>A (n.1014+39G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.115702883C=CA1190710896CASQ2c.*386+38G= (n.*386+38G=)
c.1014+38G= (n.1014+38G=)
1g.115702883C>TCA885934740CASQ2c.*386+38G>A (n.*386+38G>A)
c.1014+38G>A (n.1014+38G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.115702885delCA2574037063CASQ2c.*386+37del (n.*386+37del)
c.1014+37del (n.1014+37del)
 gnomAD v4
1g.115702885A=CA1190710899CASQ2c.*386+36T= (n.*386+36T=)
c.1014+36T= (n.1014+36T=)
1g.115702885A>CCA2574037064CASQ2c.*386+36T>G (n.*386+36T>G)
c.1014+36T>G (n.1014+36T>G)
1g.115702885A>GCA525429794CASQ2c.*386+36T>C (n.*386+36T>C)
c.1014+36T>C (n.1014+36T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.115702886G>TCA2515232466CASQ2c.*386+35C>A (n.*386+35C>A)
c.1014+35C>A (n.1014+35C>A)
 gnomAD v4
1g.115702887G>ACA2647257718CASQ2c.*386+34C>T (n.*386+34C>T)
c.1014+34C>T (n.1014+34C>T)
 gnomAD v4
1g.115702887G>CCA1190710901CASQ2c.*386+34C>G (n.*386+34C>G)
c.1014+34C>G (n.1014+34C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.115702887G=CA1190710900CASQ2c.*386+34C= (n.*386+34C=)
c.1014+34C= (n.1014+34C=)
1g.115702887G>TCA1023645CASQ2c.*386+34C>A (n.*386+34C>A)
c.1014+34C>A (n.1014+34C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.115702888G>ACA1023646CASQ2c.*386+33C>T (n.*386+33C>T)
c.1014+33C>T (n.1014+33C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.115702888G=CA1148226652CASQ2c.*386+33C= (n.*386+33C=)
c.1014+33C= (n.1014+33C=)
1g.115702888G>TCA2647257719CASQ2c.*386+33C>A (n.*386+33C>A)
c.1014+33C>A (n.1014+33C>A)
 gnomAD v4
1g.115702889dupCA2647257720CASQ2c.*386+32dup (n.*386+32dup)
c.1014+32dup (n.1014+32dup)
 gnomAD v4
1g.115702890G>ACA1190710907CASQ2c.*386+31C>T (n.*386+31C>T)
c.1014+31C>T (n.1014+31C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.115702890G=CA1190710905CASQ2c.*386+31C= (n.*386+31C=)
c.1014+31C= (n.1014+31C=)
1g.115702890G>TCA1023647CASQ2c.*386+31C>A (n.*386+31C>A)
c.1014+31C>A (n.1014+31C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.115702890_115702891insACA2538001712CASQ2c.*386+30_*386+31insT (n.*386+30_*386+31insT)
c.1014+30_1014+31insT (n.1014+30_1014+31insT)
1g.115702891C>TCA2574037065CASQ2c.*386+30G>A (n.*386+30G>A)
c.1014+30G>A (n.1014+30G>A)
 gnomAD v4
1g.115702893T>CCA2647257722CASQ2c.*386+28A>G (n.*386+28A>G)
c.1014+28A>G (n.1014+28A>G)
 gnomAD v4
1g.115702894delCA2517704859CASQ2c.*386+27del (n.*386+27del)
c.1014+27del (n.1014+27del)
1g.115702894G>ACA2647257723CASQ2c.*386+27C>T (n.*386+27C>T)
c.1014+27C>T (n.1014+27C>T)
 gnomAD v4
1g.115702894G>TCA2574037066CASQ2c.*386+27C>A (n.*386+27C>A)
c.1014+27C>A (n.1014+27C>A)
 gnomAD v4
1g.115702896G>ACA1023649CASQ2c.*386+25C>T (n.*386+25C>T)
c.1014+25C>T (n.1014+25C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.115702896G>CCA1023648CASQ2c.*386+25C>G (n.*386+25C>G)
c.1014+25C>G (n.1014+25C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115702896G=CA1148093163CASQ2c.*386+25C= (n.*386+25C=)
c.1014+25C= (n.1014+25C=)
1g.115702896G>TCA2647257725CASQ2c.*386+25C>A (n.*386+25C>A)
c.1014+25C>A (n.1014+25C>A)
 gnomAD v4
1g.115702897C>TCA2647257726CASQ2c.*386+24G>A (n.*386+24G>A)
c.1014+24G>A (n.1014+24G>A)
 gnomAD v4
1g.115702900G>TCA2647257727CASQ2c.*386+21C>A (n.*386+21C>A)
c.1014+21C>A (n.1014+21C>A)
 gnomAD v4
1g.115702901C>ACA1023650CASQ2c.*386+20G>T (n.*386+20G>T)
c.1014+20G>T (n.1014+20G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115702901C=CA1143670540CASQ2c.*386+20G= (n.*386+20G=)
c.1014+20G= (n.1014+20G=)
1g.115702901C>TCA29607741CASQ2c.*386+20G>A (n.*386+20G>A)
c.1014+20G>A (n.1014+20G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115702903T>CCA2647257732CASQ2c.*386+18A>G (n.*386+18A>G)
c.1014+18A>G (n.1014+18A>G)
 gnomAD v4
1g.115702905delCA2516081717CASQ2c.*386+16del (n.*386+16del)
c.1014+16del (n.1014+16del)
1g.115702905C=CA1190710911CASQ2c.*386+16G= (n.*386+16G=)
c.1014+16G= (n.1014+16G=)
1g.115702905C>TCA1023651CASQ2c.*386+16G>A (n.*386+16G>A)
c.1014+16G>A (n.1014+16G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.115702906A=CA1190710913CASQ2c.*386+15T= (n.*386+15T=)
c.1014+15T= (n.1014+15T=)
1g.115702906A>GCA1190710915CASQ2c.*386+15T>C (n.*386+15T>C)
c.1014+15T>C (n.1014+15T>C)
 dbSNP
1g.115702907C=CA1190710917CASQ2c.*386+14G= (n.*386+14G=)
c.1014+14G= (n.1014+14G=)
1g.115702907C>TCA525429800CASQ2c.*386+14G>A (n.*386+14G>A)
c.1014+14G>A (n.1014+14G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.115702907_115702908insTGTGCA2538924513CASQ2c.*386+13_*386+14insCACA (n.*386+13_*386+14insCACA)
c.1014+13_1014+14insCACA (n.1014+13_1014+14insCACA)
1g.115702908A=CA1190710919CASQ2c.*386+13T= (n.*386+13T=)
c.1014+13T= (n.1014+13T=)
1g.115702908A>GCA2697554472CASQ2c.*386+13T>C (n.*386+13T>C)
c.1014+13T>C (n.1014+13T>C)
 ClinVar
1g.115702908_115702909delCA2647257735CASQ2c.*386+12_*386+13del (n.*386+12_*386+13del)
c.1014+12_1014+13del (n.1014+12_1014+13del)
 gnomAD v4
1g.115702909G>CCA2540665938CASQ2c.*386+12C>G (n.*386+12C>G)
c.1014+12C>G (n.1014+12C>G)
1g.115702909G>TCA2529341215CASQ2c.*386+12C>A (n.*386+12C>A)
c.1014+12C>A (n.1014+12C>A)
 gnomAD v4
1g.115702909_115702912delinsGGGGCA1140583314CASQ2c.*386+9_*386+12delinsCCCC (n.*386+9_*386+12delinsCCCC)
c.1014+9_1014+12delinsCCCC (n.1014+9_1014+12delinsCCCC)
1g.115702912dupCA29607748CASQ2c.*386+12dup (n.*386+12dup)
c.1014+12dup (n.1014+12dup)
 dbSNP
1g.115702910G>ACA525429801CASQ2c.*386+11C>T (n.*386+11C>T)
c.1014+11C>T (n.1014+11C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.115702910G>CCA2745153845CASQ2c.*386+11C>G (n.*386+11C>G)
c.1014+11C>G (n.1014+11C>G)
1g.115702910G=CA1190710922CASQ2c.*386+11C= (n.*386+11C=)
c.1014+11C= (n.1014+11C=)
1g.115702910G>TCA2647257738CASQ2c.*386+11C>A (n.*386+11C>A)
c.1014+11C>A (n.1014+11C>A)
 gnomAD v4
1g.115702911G>ACA2574037067CASQ2c.*386+10C>T (n.*386+10C>T)
c.1014+10C>T (n.1014+10C>T)
 ClinVar gnomAD v4
1g.115702912G>ACA133688CASQ2c.*386+9C>T (n.*386+9C>T)
c.1014+9C>T (n.1014+9C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115702912G>CCA2581695090CASQ2c.*386+9C>G (n.*386+9C>G)
c.1014+9C>G (n.1014+9C>G)
 gnomAD v4
1g.115702912G=CA1141059735CASQ2c.*386+9C= (n.*386+9C=)
c.1014+9C= (n.1014+9C=)
1g.115702912G>TCA2581695091CASQ2c.*386+9C>A (n.*386+9C>A)
c.1014+9C>A (n.1014+9C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched