Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.115700684T>C | CA2745154597 | CASQ2 | c.*1129A>G (n.*1129A>G) c.*557A>G (n.*557A>G) | |
1 | g.115700687C>A | CA2647256713 | CASQ2 | c.*1126G>T (n.*1126G>T) c.*554G>T (n.*554G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115700687C>G | CA2647256714 | CASQ2 | c.*1126G>C (n.*1126G>C) c.*554G>C (n.*554G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115700689A= | CA1190715910 | CASQ2 | c.*1124T= (n.*1124T=) c.*552T= (n.*552T=) | |
1 | g.115700689A>C | CA29605090 | CASQ2 | c.*1124T>G (n.*1124T>G) c.*552T>G (n.*552T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115700689A>G | CA2696445681 | CASQ2 | c.*1124T>C (n.*1124T>C) c.*552T>C (n.*552T>C) | dbSNP |
1 | g.115700691G>A | CA525429565 | CASQ2 | c.*1122C>T (n.*1122C>T) c.*550C>T (n.*550C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115700691G= | CA1190715913 | CASQ2 | c.*1122C= (n.*1122C=) c.*550C= (n.*550C=) | |
1 | g.115700691G>T | CA2647256715 | CASQ2 | c.*1122C>A (n.*1122C>A) c.*550C>A (n.*550C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115700692C>A | CA2647256717 | CASQ2 | c.*1121G>T (n.*1121G>T) c.*549G>T (n.*549G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115700692C>G | CA2647256716 | CASQ2 | c.*1121G>C (n.*1121G>C) c.*549G>C (n.*549G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115700692C>T | CA2745154598 | CASQ2 | c.*1121G>A (n.*1121G>A) c.*549G>A (n.*549G>A) | |
1 | g.115700693C>A | CA2647256718 | CASQ2 | c.*1120G>T (n.*1120G>T) c.*548G>T (n.*548G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115700695T>A | CA1190715916 | CASQ2 | c.*1118A>T (n.*1118A>T) c.*546A>T (n.*546A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115700695T>C | CA885933143 | CASQ2 | c.*1118A>G (n.*1118A>G) c.*546A>G (n.*546A>G) | dbSNP |
1 | g.115700695T>G | CA2647256719 | CASQ2 | c.*1118A>C (n.*1118A>C) c.*546A>C (n.*546A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115700695T= | CA1190715915 | CASQ2 | c.*1118A= (n.*1118A=) c.*546A= (n.*546A=) | |
1 | g.115700698G>C | CA2647256720 | CASQ2 | c.*1115C>G (n.*1115C>G) c.*543C>G (n.*543C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115700701T>G | CA2647256721 | CASQ2 | c.*1112A>C (n.*1112A>C) c.*540A>C (n.*540A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115700703T>C | CA29605091 | CASQ2 | c.*1110A>G (n.*1110A>G) c.*538A>G (n.*538A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115700703T>G | CA2745154599 | CASQ2 | c.*1110A>C (n.*1110A>C) c.*538A>C (n.*538A>C) | |
1 | g.115700703T= | CA1146585365 | CASQ2 | c.*1110A= (n.*1110A=) c.*538A= (n.*538A=) | |
1 | g.115700704G>T | CA2647256722 | CASQ2 | c.*1109C>A (n.*1109C>A) c.*537C>A (n.*537C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115700705A= | CA1190715917 | CASQ2 | c.*1108T= (n.*1108T=) c.*536T= (n.*536T=) | |
1 | g.115700705A>G | CA1006065931 | CASQ2 | c.*1108T>C (n.*1108T>C) c.*536T>C (n.*536T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115700706T>G | CA2647256723 | CASQ2 | c.*1107A>C (n.*1107A>C) c.*535A>C (n.*535A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115700707T>G | CA2647256724 | CASQ2 | c.*1106A>C (n.*1106A>C) c.*534A>C (n.*534A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115700708T>C | CA29605092 | CASQ2 | c.*1105A>G (n.*1105A>G) c.*533A>G (n.*533A>G) | dbSNP |
1 | g.115700708T= | CA1190715919 | CASQ2 | c.*1105A= (n.*1105A=) c.*533A= (n.*533A=) | |
1 | g.115700710T>C | CA885933152 | CASQ2 | c.*1103A>G (n.*1103A>G) c.*531A>G (n.*531A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115700710T>G | CA2647256725 | CASQ2 | c.*1103A>C (n.*1103A>C) c.*531A>C (n.*531A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115700710T= | CA1190715920 | CASQ2 | c.*1103A= (n.*1103A=) c.*531A= (n.*531A=) | |
1 | g.115700712A>C | CA2647256726 | CASQ2 | c.*1101T>G (n.*1101T>G) c.*529T>G (n.*529T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115700713G>C | CA29605102 | CASQ2 | c.*1100C>G (n.*1100C>G) c.*528C>G (n.*528C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115700713G= | CA1190715922 | CASQ2 | c.*1100C= (n.*1100C=) c.*528C= (n.*528C=) | |
1 | g.115700713G>T | CA2647256727 | CASQ2 | c.*1100C>A (n.*1100C>A) c.*528C>A (n.*528C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115700717G>A | CA2745154602 | CASQ2 | c.*1096C>T (n.*1096C>T) c.*524C>T (n.*524C>T) | |
1 | g.115700717G>C | CA1190715927 | CASQ2 | c.*1096C>G (n.*1096C>G) c.*524C>G (n.*524C>G) | dbSNP |
1 | g.115700717G= | CA1190715925 | CASQ2 | c.*1096C= (n.*1096C=) c.*524C= (n.*524C=) | |
1 | g.115700717G>T | CA2647256728 | CASQ2 | c.*1096C>A (n.*1096C>A) c.*524C>A (n.*524C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115700718C>A | CA29605108 | CASQ2 | c.*1095G>T (n.*1095G>T) c.*523G>T (n.*523G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115700718C= | CA1190715929 | CASQ2 | c.*1095G= (n.*1095G=) c.*523G= (n.*523G=) | |
1 | g.115700718C>T | CA2647256729 | CASQ2 | c.*1095G>A (n.*1095G>A) c.*523G>A (n.*523G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115700720T>A | CA2647256730 | CASQ2 | c.*1093A>T (n.*1093A>T) c.*521A>T (n.*521A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115700721C>A | CA2647256731 | CASQ2 | c.*1092G>T (n.*1092G>T) c.*520G>T (n.*520G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115700722C>A | CA2647256732 | CASQ2 | c.*1091G>T (n.*1091G>T) c.*519G>T (n.*519G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115700722C= | CA1190715932 | CASQ2 | c.*1091G= (n.*1091G=) c.*519G= (n.*519G=) | |
1 | g.115700722C>T | CA885933159 | CASQ2 | c.*1091G>A (n.*1091G>A) c.*519G>A (n.*519G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115700723A>G | CA2647256733 | CASQ2 | c.*1090T>C (n.*1090T>C) c.*518T>C (n.*518T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115700725G>T | CA2647256734 | CASQ2 | c.*1088C>A (n.*1088C>A) c.*516C>A (n.*516C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115700726G>A | CA2647256735 | CASQ2 | c.*1087C>T (n.*1087C>T) c.*515C>T (n.*515C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115700726G>C | CA2647256736 | CASQ2 | c.*1087C>G (n.*1087C>G) c.*515C>G (n.*515C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115700726G>T | CA2647256737 | CASQ2 | c.*1087C>A (n.*1087C>A) c.*515C>A (n.*515C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115700727C>A | CA2647256738 | CASQ2 | c.*1086G>T (n.*1086G>T) c.*514G>T (n.*514G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115700727C>T | CA2647256739 | CASQ2 | c.*1086G>A (n.*1086G>A) c.*514G>A (n.*514G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115700728T>C | CA2745154604 | CASQ2 | c.*1085A>G (n.*1085A>G) c.*513A>G (n.*513A>G) | |
1 | g.115700729G>T | CA2647256740 | CASQ2 | c.*1084C>A (n.*1084C>A) c.*512C>A (n.*512C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115700730A>G | CA2647256741 | CASQ2 | c.*1083T>C (n.*1083T>C) c.*511T>C (n.*511T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115700731G>A | CA2543514920 | CASQ2 | c.*1082C>T (n.*1082C>T) c.*510C>T (n.*510C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115700731G>T | CA2647256742 | CASQ2 | c.*1082C>A (n.*1082C>A) c.*510C>A (n.*510C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115700732C>A | CA2647256743 | CASQ2 | c.*1081G>T (n.*1081G>T) c.*509G>T (n.*509G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115700732C>T | CA2647256744 | CASQ2 | c.*1081G>A (n.*1081G>A) c.*509G>A (n.*509G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115700733C>A | CA2647256745 | CASQ2 | c.*1080G>T (n.*1080G>T) c.*508G>T (n.*508G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115700734T>A | CA2647256746 | CASQ2 | c.*1079A>T (n.*1079A>T) c.*507A>T (n.*507A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115700734T>C | CA2647256747 | CASQ2 | c.*1079A>G (n.*1079A>G) c.*507A>G (n.*507A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115700735T>G | CA2647256748 | CASQ2 | c.*1078A>C (n.*1078A>C) c.*506A>C (n.*506A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115700736C>A | CA2647256749 | CASQ2 | c.*1077G>T (n.*1077G>T) c.*505G>T (n.*505G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115700736C= | CA1190715934 | CASQ2 | c.*1077G= (n.*1077G=) c.*505G= (n.*505G=) | |
1 | g.115700736C>G | CA2647256750 | CASQ2 | c.*1077G>C (n.*1077G>C) c.*505G>C (n.*505G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115700736C>T | CA1190715936 | CASQ2 | c.*1077G>A (n.*1077G>A) c.*505G>A (n.*505G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115700737T>C | CA2647256751 | CASQ2 | c.*1076A>G (n.*1076A>G) c.*504A>G (n.*504A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115700738del | CA2647256752 | CASQ2 | c.*1075del (n.*1075del) c.*503del (n.*503del) | gnomAD v4 |
1 | g.115700738C>A | CA2647256753 | CASQ2 | c.*1075G>T (n.*1075G>T) c.*503G>T (n.*503G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115700738C= | CA1140803119 | CASQ2 | c.*1075G= (n.*1075G=) c.*503G= (n.*503G=) | |
1 | g.115700738C>G | CA2647256754 | CASQ2 | c.*1075G>C (n.*1075G>C) c.*503G>C (n.*503G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115700738C>T | CA10607808 | CASQ2 | c.*1075G>A (n.*1075G>A) c.*503G>A (n.*503G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115700739T>A | CA2647256755 | CASQ2 | c.*1074A>T (n.*1074A>T) c.*502A>T (n.*502A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115700740A= | CA1190715943 | CASQ2 | c.*1073T= (n.*1073T=) c.*501T= (n.*501T=) | |
1 | g.115700740A>C | CA2647256757 | CASQ2 | c.*1073T>G (n.*1073T>G) c.*501T>G (n.*501T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115700740A>G | CA29605116 | CASQ2 | c.*1073T>C (n.*1073T>C) c.*501T>C (n.*501T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115700741del | CA2647256756 | CASQ2 | c.*1073del (n.*1073del) c.*501del (n.*501del) | gnomAD v4 |
1 | g.115700740_115700741insG | CA2647256758 | CASQ2 | c.*1072_*1073insC (n.*1072_*1073insC) c.*500_*501insC (n.*500_*501insC) | gnomAD v4 |
1 | g.115700741A>G | CA2647256759 | CASQ2 | c.*1072T>C (n.*1072T>C) c.*500T>C (n.*500T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115700742G>A | CA1190715947 | CASQ2 | c.*1071C>T (n.*1071C>T) c.*499C>T (n.*499C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115700742G= | CA1190715949 | CASQ2 | c.*1071C= (n.*1071C=) c.*499C= (n.*499C=) | |
1 | g.115700742G>T | CA2647256760 | CASQ2 | c.*1071C>A (n.*1071C>A) c.*499C>A (n.*499C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115700743A>G | CA2647256761 | CASQ2 | c.*1070T>C (n.*1070T>C) c.*498T>C (n.*498T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115700743A>T | CA2647256762 | CASQ2 | c.*1070T>A (n.*1070T>A) c.*498T>A (n.*498T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115700744A>G | CA2647256764 | CASQ2 | c.*1069T>C (n.*1069T>C) c.*497T>C (n.*497T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115700745G>T | CA2647256765 | CASQ2 | c.*1068C>A (n.*1068C>A) c.*496C>A (n.*496C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115700746G>A | CA2647256766 | CASQ2 | c.*1067C>T (n.*1067C>T) c.*495C>T (n.*495C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115700746G>T | CA2647256767 | CASQ2 | c.*1067C>A (n.*1067C>A) c.*495C>A (n.*495C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115700747A= | CA1190715951 | CASQ2 | c.*1066T= (n.*1066T=) c.*494T= (n.*494T=) | |
1 | g.115700747A>C | CA2647256769 | CASQ2 | c.*1066T>G (n.*1066T>G) c.*494T>G (n.*494T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115700747A>G | CA2647256768 | CASQ2 | c.*1066T>C (n.*1066T>C) c.*494T>C (n.*494T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115700747A>T | CA29605122 | CASQ2 | c.*1066T>A (n.*1066T>A) c.*494T>A (n.*494T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115700748T>A | CA2647256770 | CASQ2 | c.*1065A>T (n.*1065A>T) c.*493A>T (n.*493A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115700748T>G | CA2647256771 | CASQ2 | c.*1065A>C (n.*1065A>C) c.*493A>C (n.*493A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115700749C>A | CA2647256772 | CASQ2 | c.*1064G>T (n.*1064G>T) c.*492G>T (n.*492G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115700749C>G | CA2647256773 | CASQ2 | c.*1064G>C (n.*1064G>C) c.*492G>C (n.*492G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115700749C>T | CA2647256774 | CASQ2 | c.*1064G>A (n.*1064G>A) c.*492G>A (n.*492G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115700750A>C | CA2647256775 | CASQ2 | c.*1063T>G (n.*1063T>G) c.*491T>G (n.*491T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115700750A>G | CA2647256776 | CASQ2 | c.*1063T>C (n.*1063T>C) c.*491T>C (n.*491T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115700750A>T | CA2647256777 | CASQ2 | c.*1063T>A (n.*1063T>A) c.*491T>A (n.*491T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115700751T>A | CA885933162 | CASQ2 | c.*1062A>T (n.*1062A>T) c.*490A>T (n.*490A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115700751T>C | CA2647256778 | CASQ2 | c.*1062A>G (n.*1062A>G) c.*490A>G (n.*490A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115700751T>G | CA2647256779 | CASQ2 | c.*1062A>C (n.*1062A>C) c.*490A>C (n.*490A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115700751T= | CA1190715954 | CASQ2 | c.*1062A= (n.*1062A=) c.*490A= (n.*490A=) | |
1 | g.115700752C>A | CA2647256780 | CASQ2 | c.*1061G>T (n.*1061G>T) c.*489G>T (n.*489G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115700752C>G | CA2647256781 | CASQ2 | c.*1061G>C (n.*1061G>C) c.*489G>C (n.*489G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115700752C>T | CA2647256782 | CASQ2 | c.*1061G>A (n.*1061G>A) c.*489G>A (n.*489G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115700753T>A | CA2647256784 | CASQ2 | c.*1060A>T (n.*1060A>T) c.*488A>T (n.*488A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115700753T>C | CA2647256783 | CASQ2 | c.*1060A>G (n.*1060A>G) c.*488A>G (n.*488A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115700753T>G | CA1190715957 | CASQ2 | c.*1060A>C (n.*1060A>C) c.*488A>C (n.*488A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115700753T= | CA1190715956 | CASQ2 | c.*1060A= (n.*1060A=) c.*488A= (n.*488A=) | |
1 | g.115700754T>A | CA2647256785 | CASQ2 | c.*1059A>T (n.*1059A>T) c.*487A>T (n.*487A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115700754T>C | CA1190715960 | CASQ2 | c.*1059A>G (n.*1059A>G) c.*487A>G (n.*487A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115700754T>G | CA2647256786 | CASQ2 | c.*1059A>C (n.*1059A>C) c.*487A>C (n.*487A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115700754T= | CA1190715958 | CASQ2 | c.*1059A= (n.*1059A=) c.*487A= (n.*487A=) | |
1 | g.115700755G>C | CA2647256787 | CASQ2 | c.*1058C>G (n.*1058C>G) c.*486C>G (n.*486C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115700755G>T | CA2647256788 | CASQ2 | c.*1058C>A (n.*1058C>A) c.*486C>A (n.*486C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115700756G>A | CA2647256789 | CASQ2 | c.*1057C>T (n.*1057C>T) c.*485C>T (n.*485C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115700756G>T | CA2647256790 | CASQ2 | c.*1057C>A (n.*1057C>A) c.*485C>A (n.*485C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115700757C>A | CA1006065956 | CASQ2 | c.*1056G>T (n.*1056G>T) c.*484G>T (n.*484G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115700757C= | CA1190715963 | CASQ2 | c.*1056G= (n.*1056G=) c.*484G= (n.*484G=) | |
1 | g.115700757C>T | CA29605134 | CASQ2 | c.*1056G>A (n.*1056G>A) c.*484G>A (n.*484G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115700758_115700761delinsTGGA | CA1190715965 | CASQ2 | c.*1052_*1055delinsTCCA (n.*1052_*1055delinsTCCA) c.*480_*483delinsTCCA (n.*480_*483delinsTCCA) | |
1 | g.115700759G>A | CA10607596 | CASQ2 | c.*1054C>T (n.*1054C>T) c.*482C>T (n.*482C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115700759G>C | CA2581695086 | CASQ2 | c.*1054C>G (n.*1054C>G) c.*482C>G (n.*482C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115700759G= | CA1140130111 | CASQ2 | c.*1054C= (n.*1054C=) c.*482C= (n.*482C=) | |
1 | g.115700759G>T | CA2581695087 | CASQ2 | c.*1054C>A (n.*1054C>A) c.*482C>A (n.*482C>A) | |
1 | g.115700764_115700766del | CA1190715970 | CASQ2 | c.*1052_*1054del (n.*1052_*1054del) c.*480_*482del (n.*480_*482del) | dbSNP |
1 | g.115700760G>C | CA2647256791 | CASQ2 | c.*1053C>G (n.*1053C>G) c.*481C>G (n.*481C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115700760G>T | CA2647256792 | CASQ2 | c.*1053C>A (n.*1053C>A) c.*481C>A (n.*481C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115700761A>C | CA2647256794 | CASQ2 | c.*1052T>G (n.*1052T>G) c.*480T>G (n.*480T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115700761A>T | CA2647256793 | CASQ2 | c.*1052T>A (n.*1052T>A) c.*480T>A (n.*480T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115700762G>A | CA525429566 | CASQ2 | c.*1051C>T (n.*1051C>T) c.*479C>T (n.*479C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.115700762G>C | CA2647256795 | CASQ2 | c.*1051C>G (n.*1051C>G) c.*479C>G (n.*479C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115700762G= | CA1190715975 | CASQ2 | c.*1051C= (n.*1051C=) c.*479C= (n.*479C=) | |
1 | g.115700763G>A | CA2647256796 | CASQ2 | c.*1050C>T (n.*1050C>T) c.*478C>T (n.*478C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115700763G>T | CA2647256797 | CASQ2 | c.*1050C>A (n.*1050C>A) c.*478C>A (n.*478C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115700764A= | CA1190715977 | CASQ2 | c.*1049T= (n.*1049T=) c.*477T= (n.*477T=) | |
1 | g.115700764A>C | CA2647256798 | CASQ2 | c.*1049T>G (n.*1049T>G) c.*477T>G (n.*477T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115700764A>G | CA29605155 | CASQ2 | c.*1049T>C (n.*1049T>C) c.*477T>C (n.*477T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115700765G>A | CA2647256800 | CASQ2 | c.*1048C>T (n.*1048C>T) c.*476C>T (n.*476C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115700765G>C | CA2647256801 | CASQ2 | c.*1048C>G (n.*1048C>G) c.*476C>G (n.*476C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115700765G>T | CA2647256802 | CASQ2 | c.*1048C>A (n.*1048C>A) c.*476C>A (n.*476C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115700767del | CA2647256799 | CASQ2 | c.*1048del (n.*1048del) c.*476del (n.*476del) | gnomAD v4 |
1 | g.115700766G>T | CA2647256803 | CASQ2 | c.*1047C>A (n.*1047C>A) c.*475C>A (n.*475C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115700767G>A | CA2647256804 | CASQ2 | c.*1046C>T (n.*1046C>T) c.*474C>T (n.*474C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115700767G= | CA1190715979 | CASQ2 | c.*1046C= (n.*1046C=) c.*474C= (n.*474C=) | |
1 | g.115700767G>T | CA1190715981 | CASQ2 | c.*1046C>A (n.*1046C>A) c.*474C>A (n.*474C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115700768A>C | CA2647256806 | CASQ2 | c.*1045T>G (n.*1045T>G) c.*473T>G (n.*473T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115700768A>G | CA2647256807 | CASQ2 | c.*1045T>C (n.*1045T>C) c.*473T>C (n.*473T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115700768A>T | CA2647256805 | CASQ2 | c.*1045T>A (n.*1045T>A) c.*473T>A (n.*473T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115700769T>A | CA2647256808 | CASQ2 | c.*1044A>T (n.*1044A>T) c.*472A>T (n.*472A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115700769T>C | CA2647256809 | CASQ2 | c.*1044A>G (n.*1044A>G) c.*472A>G (n.*472A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115700769T>G | CA2647256810 | CASQ2 | c.*1044A>C (n.*1044A>C) c.*472A>C (n.*472A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115700770C>A | CA29605174 | CASQ2 | c.*1043G>T (n.*1043G>T) c.*471G>T (n.*471G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115700770C= | CA1143711028 | CASQ2 | c.*1043G= (n.*1043G=) c.*471G= (n.*471G=) | |
1 | g.115700770C>G | CA2647256811 | CASQ2 | c.*1043G>C (n.*1043G>C) c.*471G>C (n.*471G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115700770C>T | CA2647256812 | CASQ2 | c.*1043G>A (n.*1043G>A) c.*471G>A (n.*471G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115700771C>A | CA2647256813 | CASQ2 | c.*1042G>T (n.*1042G>T) c.*470G>T (n.*470G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115700772C>A | CA2647256814 | CASQ2 | c.*1041G>T (n.*1041G>T) c.*469G>T (n.*469G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115700772C>T | CA2647256815 | CASQ2 | c.*1041G>A (n.*1041G>A) c.*469G>A (n.*469G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115700773A>C | CA2647256816 | CASQ2 | c.*1040T>G (n.*1040T>G) c.*468T>G (n.*468T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115700774A>G | CA2647256817 | CASQ2 | c.*1039T>C (n.*1039T>C) c.*467T>C (n.*467T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115700775C>A | CA2647256818 | CASQ2 | c.*1038G>T (n.*1038G>T) c.*466G>T (n.*466G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115700775C>T | CA2647256819 | CASQ2 | c.*1038G>A (n.*1038G>A) c.*466G>A (n.*466G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115700775_115700778delinsCTGA | CA1190715985 | CASQ2 | c.*1035_*1038delinsTCAG (n.*1035_*1038delinsTCAG) c.*463_*466delinsTCAG (n.*463_*466delinsTCAG) | |
1 | g.115700776T>C | CA2647256820 | CASQ2 | c.*1037A>G (n.*1037A>G) c.*465A>G (n.*465A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115700778_115700780del | CA525429567 | CASQ2 | c.*1035_*1037del (n.*1035_*1037del) c.*463_*465del (n.*463_*465del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115700777G>A | CA2647256822 | CASQ2 | c.*1036C>T (n.*1036C>T) c.*464C>T (n.*464C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115700777G>T | CA2647256821 | CASQ2 | c.*1036C>A (n.*1036C>A) c.*464C>A (n.*464C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115700778A>C | CA2647256823 | CASQ2 | c.*1035T>G (n.*1035T>G) c.*463T>G (n.*463T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115700778A>G | CA2647256825 | CASQ2 | c.*1035T>C (n.*1035T>C) c.*463T>C (n.*463T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115700778A>T | CA2647256824 | CASQ2 | c.*1035T>A (n.*1035T>A) c.*463T>A (n.*463T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115700779T>A | CA525429568 | CASQ2 | c.*1034A>T (n.*1034A>T) c.*462A>T (n.*462A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115700779T>C | CA2745154611 | CASQ2 | c.*1034A>G (n.*1034A>G) c.*462A>G (n.*462A>G) | |
1 | g.115700779T>G | CA2647256826 | CASQ2 | c.*1034A>C (n.*1034A>C) c.*462A>C (n.*462A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115700779T= | CA1190715987 | CASQ2 | c.*1034A= (n.*1034A=) c.*462A= (n.*462A=) | |
1 | g.115700780G>A | CA29605184 | CASQ2 | c.*1033C>T (n.*1033C>T) c.*461C>T (n.*461C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115700780G= | CA1190715989 | CASQ2 | c.*1033C= (n.*1033C=) c.*461C= (n.*461C=) | |
1 | g.115700780G>T | CA2647256827 | CASQ2 | c.*1033C>A (n.*1033C>A) c.*461C>A (n.*461C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115700781T>C | CA2647256829 | CASQ2 | c.*1032A>G (n.*1032A>G) c.*460A>G (n.*460A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115700781T>G | CA2647256828 | CASQ2 | c.*1032A>C (n.*1032A>C) c.*460A>C (n.*460A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115700783C>A | CA1190715992 | CASQ2 | c.*1030G>T (n.*1030G>T) c.*458G>T (n.*458G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115700783C= | CA1146219137 | CASQ2 | c.*1030G= (n.*1030G=) c.*458G= (n.*458G=) | |
1 | g.115700783C>G | CA2745154612 | CASQ2 | c.*1030G>C (n.*1030G>C) c.*458G>C (n.*458G>C) | |
1 | g.115700783C>T | CA29605205 | CASQ2 | c.*1030G>A (n.*1030G>A) c.*458G>A (n.*458G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115700784G>A | CA10607810 | CASQ2 | c.*1029C>T (n.*1029C>T) c.*457C>T (n.*457C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115700784G= | CA1144031247 | CASQ2 | c.*1029C= (n.*1029C=) c.*457C= (n.*457C=) | |
1 | g.115700784G>T | CA2647256830 | CASQ2 | c.*1029C>A (n.*1029C>A) c.*457C>A (n.*457C>A) | gnomAD v4 |