Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.115700663G>ACA2647256702CASQ2c.*1150C>T (n.*1150C>T)
c.*578C>T (n.*578C>T)
gnomAD v4
1g.115700663G>CCA2647256703CASQ2c.*1150C>G (n.*1150C>G)
c.*578C>G (n.*578C>G)
gnomAD v4
1g.115700663G>TCA2647256704CASQ2c.*1150C>A (n.*1150C>A)
c.*578C>A (n.*578C>A)
gnomAD v4
1g.115700665C>ACA2647256705CASQ2c.*1148G>T (n.*1148G>T)
c.*576G>T (n.*576G>T)
gnomAD v4
1g.115700666delCA2647256706CASQ2c.*1148del (n.*1148del)
c.*576del (n.*576del)
gnomAD v4
1g.115700666C>ACA2647256707CASQ2c.*1147G>T (n.*1147G>T)
c.*575G>T (n.*575G>T)
gnomAD v4
1g.115700666C>TCA2647256708CASQ2c.*1147G>A (n.*1147G>A)
c.*575G>A (n.*575G>A)
gnomAD v4
1g.115700667A=CA1190715897CASQ2c.*1146T= (n.*1146T=)
c.*574T= (n.*574T=)
1g.115700667A>GCA29605066CASQ2c.*1146T>C (n.*1146T>C)
c.*574T>C (n.*574T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115700668T>CCA29605083CASQ2c.*1145A>G (n.*1145A>G)
c.*573A>G (n.*573A>G)
dbSNP
1g.115700668T=CA1190715899CASQ2c.*1145A= (n.*1145A=)
c.*573A= (n.*573A=)
1g.115700669C=CA1144959717CASQ2c.*1144G= (n.*1144G=)
c.*572G= (n.*572G=)
1g.115700669C>TCA29605085CASQ2c.*1144G>A (n.*1144G>A)
c.*572G>A (n.*572G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115700673T>GCA2647256709CASQ2c.*1140A>C (n.*1140A>C)
c.*568A>C (n.*568A>C)
gnomAD v4
1g.115700674G>ACA2647256710CASQ2c.*1139C>T (n.*1139C>T)
c.*567C>T (n.*567C>T)
gnomAD v4
1g.115700674G>CCA2647256711CASQ2c.*1139C>G (n.*1139C>G)
c.*567C>G (n.*567C>G)
gnomAD v4
1g.115700678T>CCA1190715903CASQ2c.*1135A>G (n.*1135A>G)
c.*563A>G (n.*563A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.115700678T=CA1190715902CASQ2c.*1135A= (n.*1135A=)
c.*563A= (n.*563A=)
1g.115700679A=CA1190715904CASQ2c.*1134T= (n.*1134T=)
c.*562T= (n.*562T=)
1g.115700679A>GCA29605089CASQ2c.*1134T>C (n.*1134T>C)
c.*562T>C (n.*562T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.115700680A>GCA2647256712CASQ2c.*1133T>C (n.*1133T>C)
c.*561T>C (n.*561T>C)
gnomAD v4
1g.115700682T>CCA1006065926CASQ2c.*1131A>G (n.*1131A>G)
c.*559A>G (n.*559A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115700682T=CA1190715906CASQ2c.*1131A= (n.*1131A=)
c.*559A= (n.*559A=)
1g.115700684T>CCA2745154597CASQ2c.*1129A>G (n.*1129A>G)
c.*557A>G (n.*557A>G)
1g.115700687C>ACA2647256713CASQ2c.*1126G>T (n.*1126G>T)
c.*554G>T (n.*554G>T)
gnomAD v4
1g.115700687C>GCA2647256714CASQ2c.*1126G>C (n.*1126G>C)
c.*554G>C (n.*554G>C)
gnomAD v4
1g.115700689A=CA1190715910CASQ2c.*1124T= (n.*1124T=)
c.*552T= (n.*552T=)
1g.115700689A>CCA29605090CASQ2c.*1124T>G (n.*1124T>G)
c.*552T>G (n.*552T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115700689A>GCA2696445681CASQ2c.*1124T>C (n.*1124T>C)
c.*552T>C (n.*552T>C)
dbSNP
1g.115700691G>ACA525429565CASQ2c.*1122C>T (n.*1122C>T)
c.*550C>T (n.*550C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115700691G=CA1190715913CASQ2c.*1122C= (n.*1122C=)
c.*550C= (n.*550C=)
1g.115700691G>TCA2647256715CASQ2c.*1122C>A (n.*1122C>A)
c.*550C>A (n.*550C>A)
gnomAD v4
1g.115700692C>ACA2647256717CASQ2c.*1121G>T (n.*1121G>T)
c.*549G>T (n.*549G>T)
gnomAD v4
1g.115700692C>GCA2647256716CASQ2c.*1121G>C (n.*1121G>C)
c.*549G>C (n.*549G>C)
gnomAD v4
1g.115700692C>TCA2745154598CASQ2c.*1121G>A (n.*1121G>A)
c.*549G>A (n.*549G>A)
1g.115700693C>ACA2647256718CASQ2c.*1120G>T (n.*1120G>T)
c.*548G>T (n.*548G>T)
gnomAD v4
1g.115700695T>ACA1190715916CASQ2c.*1118A>T (n.*1118A>T)
c.*546A>T (n.*546A>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.115700695T>CCA885933143CASQ2c.*1118A>G (n.*1118A>G)
c.*546A>G (n.*546A>G)
dbSNP
1g.115700695T>GCA2647256719CASQ2c.*1118A>C (n.*1118A>C)
c.*546A>C (n.*546A>C)
gnomAD v4
1g.115700695T=CA1190715915CASQ2c.*1118A= (n.*1118A=)
c.*546A= (n.*546A=)
1g.115700698G>CCA2647256720CASQ2c.*1115C>G (n.*1115C>G)
c.*543C>G (n.*543C>G)
gnomAD v4
1g.115700701T>GCA2647256721CASQ2c.*1112A>C (n.*1112A>C)
c.*540A>C (n.*540A>C)
gnomAD v4
1g.115700703T>CCA29605091CASQ2c.*1110A>G (n.*1110A>G)
c.*538A>G (n.*538A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115700703T>GCA2745154599CASQ2c.*1110A>C (n.*1110A>C)
c.*538A>C (n.*538A>C)
1g.115700703T=CA1146585365CASQ2c.*1110A= (n.*1110A=)
c.*538A= (n.*538A=)
1g.115700704G>TCA2647256722CASQ2c.*1109C>A (n.*1109C>A)
c.*537C>A (n.*537C>A)
gnomAD v4
1g.115700705A=CA1190715917CASQ2c.*1108T= (n.*1108T=)
c.*536T= (n.*536T=)
1g.115700705A>GCA1006065931CASQ2c.*1108T>C (n.*1108T>C)
c.*536T>C (n.*536T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115700706T>GCA2647256723CASQ2c.*1107A>C (n.*1107A>C)
c.*535A>C (n.*535A>C)
gnomAD v4
1g.115700707T>GCA2647256724CASQ2c.*1106A>C (n.*1106A>C)
c.*534A>C (n.*534A>C)
gnomAD v4
1g.115700708T>CCA29605092CASQ2c.*1105A>G (n.*1105A>G)
c.*533A>G (n.*533A>G)
dbSNP
1g.115700708T=CA1190715919CASQ2c.*1105A= (n.*1105A=)
c.*533A= (n.*533A=)
1g.115700710T>CCA885933152CASQ2c.*1103A>G (n.*1103A>G)
c.*531A>G (n.*531A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115700710T>GCA2647256725CASQ2c.*1103A>C (n.*1103A>C)
c.*531A>C (n.*531A>C)
gnomAD v4
1g.115700710T=CA1190715920CASQ2c.*1103A= (n.*1103A=)
c.*531A= (n.*531A=)
1g.115700712A>CCA2647256726CASQ2c.*1101T>G (n.*1101T>G)
c.*529T>G (n.*529T>G)
gnomAD v4
1g.115700713G>CCA29605102CASQ2c.*1100C>G (n.*1100C>G)
c.*528C>G (n.*528C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115700713G=CA1190715922CASQ2c.*1100C= (n.*1100C=)
c.*528C= (n.*528C=)
1g.115700713G>TCA2647256727CASQ2c.*1100C>A (n.*1100C>A)
c.*528C>A (n.*528C>A)
gnomAD v4
1g.115700717G>ACA2745154602CASQ2c.*1096C>T (n.*1096C>T)
c.*524C>T (n.*524C>T)
1g.115700717G>CCA1190715927CASQ2c.*1096C>G (n.*1096C>G)
c.*524C>G (n.*524C>G)
dbSNP
1g.115700717G=CA1190715925CASQ2c.*1096C= (n.*1096C=)
c.*524C= (n.*524C=)
1g.115700717G>TCA2647256728CASQ2c.*1096C>A (n.*1096C>A)
c.*524C>A (n.*524C>A)
gnomAD v4
1g.115700718C>ACA29605108CASQ2c.*1095G>T (n.*1095G>T)
c.*523G>T (n.*523G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.115700718C=CA1190715929CASQ2c.*1095G= (n.*1095G=)
c.*523G= (n.*523G=)
1g.115700718C>TCA2647256729CASQ2c.*1095G>A (n.*1095G>A)
c.*523G>A (n.*523G>A)
gnomAD v4
1g.115700720T>ACA2647256730CASQ2c.*1093A>T (n.*1093A>T)
c.*521A>T (n.*521A>T)
gnomAD v4
1g.115700721C>ACA2647256731CASQ2c.*1092G>T (n.*1092G>T)
c.*520G>T (n.*520G>T)
gnomAD v4
1g.115700722C>ACA2647256732CASQ2c.*1091G>T (n.*1091G>T)
c.*519G>T (n.*519G>T)
gnomAD v4
1g.115700722C=CA1190715932CASQ2c.*1091G= (n.*1091G=)
c.*519G= (n.*519G=)
1g.115700722C>TCA885933159CASQ2c.*1091G>A (n.*1091G>A)
c.*519G>A (n.*519G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115700723A>GCA2647256733CASQ2c.*1090T>C (n.*1090T>C)
c.*518T>C (n.*518T>C)
gnomAD v4
1g.115700725G>TCA2647256734CASQ2c.*1088C>A (n.*1088C>A)
c.*516C>A (n.*516C>A)
gnomAD v4
1g.115700726G>ACA2647256735CASQ2c.*1087C>T (n.*1087C>T)
c.*515C>T (n.*515C>T)
gnomAD v4
1g.115700726G>CCA2647256736CASQ2c.*1087C>G (n.*1087C>G)
c.*515C>G (n.*515C>G)
gnomAD v4
1g.115700726G>TCA2647256737CASQ2c.*1087C>A (n.*1087C>A)
c.*515C>A (n.*515C>A)
gnomAD v4
1g.115700727C>ACA2647256738CASQ2c.*1086G>T (n.*1086G>T)
c.*514G>T (n.*514G>T)
gnomAD v4
1g.115700727C>TCA2647256739CASQ2c.*1086G>A (n.*1086G>A)
c.*514G>A (n.*514G>A)
gnomAD v4
1g.115700728T>CCA2745154604CASQ2c.*1085A>G (n.*1085A>G)
c.*513A>G (n.*513A>G)
1g.115700729G>TCA2647256740CASQ2c.*1084C>A (n.*1084C>A)
c.*512C>A (n.*512C>A)
gnomAD v4
1g.115700730A>GCA2647256741CASQ2c.*1083T>C (n.*1083T>C)
c.*511T>C (n.*511T>C)
gnomAD v4
1g.115700731G>ACA2543514920CASQ2c.*1082C>T (n.*1082C>T)
c.*510C>T (n.*510C>T)
gnomAD v4
1g.115700731G>TCA2647256742CASQ2c.*1082C>A (n.*1082C>A)
c.*510C>A (n.*510C>A)
gnomAD v4
1g.115700732C>ACA2647256743CASQ2c.*1081G>T (n.*1081G>T)
c.*509G>T (n.*509G>T)
gnomAD v4
1g.115700732C>TCA2647256744CASQ2c.*1081G>A (n.*1081G>A)
c.*509G>A (n.*509G>A)
gnomAD v4
1g.115700733C>ACA2647256745CASQ2c.*1080G>T (n.*1080G>T)
c.*508G>T (n.*508G>T)
gnomAD v4
1g.115700734T>ACA2647256746CASQ2c.*1079A>T (n.*1079A>T)
c.*507A>T (n.*507A>T)
gnomAD v4
1g.115700734T>CCA2647256747CASQ2c.*1079A>G (n.*1079A>G)
c.*507A>G (n.*507A>G)
gnomAD v4
1g.115700735T>GCA2647256748CASQ2c.*1078A>C (n.*1078A>C)
c.*506A>C (n.*506A>C)
gnomAD v4
1g.115700736C>ACA2647256749CASQ2c.*1077G>T (n.*1077G>T)
c.*505G>T (n.*505G>T)
gnomAD v4
1g.115700736C=CA1190715934CASQ2c.*1077G= (n.*1077G=)
c.*505G= (n.*505G=)
1g.115700736C>GCA2647256750CASQ2c.*1077G>C (n.*1077G>C)
c.*505G>C (n.*505G>C)
gnomAD v4
1g.115700736C>TCA1190715936CASQ2c.*1077G>A (n.*1077G>A)
c.*505G>A (n.*505G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.115700737T>CCA2647256751CASQ2c.*1076A>G (n.*1076A>G)
c.*504A>G (n.*504A>G)
gnomAD v4
1g.115700738delCA2647256752CASQ2c.*1075del (n.*1075del)
c.*503del (n.*503del)
gnomAD v4
1g.115700738C>ACA2647256753CASQ2c.*1075G>T (n.*1075G>T)
c.*503G>T (n.*503G>T)
gnomAD v4
1g.115700738C=CA1140803119CASQ2c.*1075G= (n.*1075G=)
c.*503G= (n.*503G=)
1g.115700738C>GCA2647256754CASQ2c.*1075G>C (n.*1075G>C)
c.*503G>C (n.*503G>C)
gnomAD v4
1g.115700738C>TCA10607808CASQ2c.*1075G>A (n.*1075G>A)
c.*503G>A (n.*503G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115700739T>ACA2647256755CASQ2c.*1074A>T (n.*1074A>T)
c.*502A>T (n.*502A>T)
gnomAD v4
1g.115700740A=CA1190715943CASQ2c.*1073T= (n.*1073T=)
c.*501T= (n.*501T=)
1g.115700740A>CCA2647256757CASQ2c.*1073T>G (n.*1073T>G)
c.*501T>G (n.*501T>G)
gnomAD v4
1g.115700740A>GCA29605116CASQ2c.*1073T>C (n.*1073T>C)
c.*501T>C (n.*501T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115700741delCA2647256756CASQ2c.*1073del (n.*1073del)
c.*501del (n.*501del)
gnomAD v4
1g.115700740_115700741insGCA2647256758CASQ2c.*1072_*1073insC (n.*1072_*1073insC)
c.*500_*501insC (n.*500_*501insC)
gnomAD v4
1g.115700741A>GCA2647256759CASQ2c.*1072T>C (n.*1072T>C)
c.*500T>C (n.*500T>C)
gnomAD v4
1g.115700742G>ACA1190715947CASQ2c.*1071C>T (n.*1071C>T)
c.*499C>T (n.*499C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.115700742G=CA1190715949CASQ2c.*1071C= (n.*1071C=)
c.*499C= (n.*499C=)
1g.115700742G>TCA2647256760CASQ2c.*1071C>A (n.*1071C>A)
c.*499C>A (n.*499C>A)
gnomAD v4
1g.115700743A>GCA2647256761CASQ2c.*1070T>C (n.*1070T>C)
c.*498T>C (n.*498T>C)
gnomAD v4
1g.115700743A>TCA2647256762CASQ2c.*1070T>A (n.*1070T>A)
c.*498T>A (n.*498T>A)
gnomAD v4
1g.115700744A>GCA2647256764CASQ2c.*1069T>C (n.*1069T>C)
c.*497T>C (n.*497T>C)
gnomAD v4
1g.115700745G>TCA2647256765CASQ2c.*1068C>A (n.*1068C>A)
c.*496C>A (n.*496C>A)
gnomAD v4
1g.115700746G>ACA2647256766CASQ2c.*1067C>T (n.*1067C>T)
c.*495C>T (n.*495C>T)
gnomAD v4
1g.115700746G>TCA2647256767CASQ2c.*1067C>A (n.*1067C>A)
c.*495C>A (n.*495C>A)
gnomAD v4
1g.115700747A=CA1190715951CASQ2c.*1066T= (n.*1066T=)
c.*494T= (n.*494T=)
1g.115700747A>CCA2647256769CASQ2c.*1066T>G (n.*1066T>G)
c.*494T>G (n.*494T>G)
gnomAD v4
1g.115700747A>GCA2647256768CASQ2c.*1066T>C (n.*1066T>C)
c.*494T>C (n.*494T>C)
gnomAD v4
1g.115700747A>TCA29605122CASQ2c.*1066T>A (n.*1066T>A)
c.*494T>A (n.*494T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115700748T>ACA2647256770CASQ2c.*1065A>T (n.*1065A>T)
c.*493A>T (n.*493A>T)
gnomAD v4
1g.115700748T>GCA2647256771CASQ2c.*1065A>C (n.*1065A>C)
c.*493A>C (n.*493A>C)
gnomAD v4
1g.115700749C>ACA2647256772CASQ2c.*1064G>T (n.*1064G>T)
c.*492G>T (n.*492G>T)
gnomAD v4
1g.115700749C>GCA2647256773CASQ2c.*1064G>C (n.*1064G>C)
c.*492G>C (n.*492G>C)
gnomAD v4
1g.115700749C>TCA2647256774CASQ2c.*1064G>A (n.*1064G>A)
c.*492G>A (n.*492G>A)
gnomAD v4
1g.115700750A>CCA2647256775CASQ2c.*1063T>G (n.*1063T>G)
c.*491T>G (n.*491T>G)
gnomAD v4
1g.115700750A>GCA2647256776CASQ2c.*1063T>C (n.*1063T>C)
c.*491T>C (n.*491T>C)
gnomAD v4
1g.115700750A>TCA2647256777CASQ2c.*1063T>A (n.*1063T>A)
c.*491T>A (n.*491T>A)
gnomAD v4
1g.115700751T>ACA885933162CASQ2c.*1062A>T (n.*1062A>T)
c.*490A>T (n.*490A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115700751T>CCA2647256778CASQ2c.*1062A>G (n.*1062A>G)
c.*490A>G (n.*490A>G)
gnomAD v4
1g.115700751T>GCA2647256779CASQ2c.*1062A>C (n.*1062A>C)
c.*490A>C (n.*490A>C)
gnomAD v4
1g.115700751T=CA1190715954CASQ2c.*1062A= (n.*1062A=)
c.*490A= (n.*490A=)
1g.115700752C>ACA2647256780CASQ2c.*1061G>T (n.*1061G>T)
c.*489G>T (n.*489G>T)
gnomAD v4
1g.115700752C>GCA2647256781CASQ2c.*1061G>C (n.*1061G>C)
c.*489G>C (n.*489G>C)
gnomAD v4
1g.115700752C>TCA2647256782CASQ2c.*1061G>A (n.*1061G>A)
c.*489G>A (n.*489G>A)
gnomAD v4
1g.115700753T>ACA2647256784CASQ2c.*1060A>T (n.*1060A>T)
c.*488A>T (n.*488A>T)
gnomAD v4
1g.115700753T>CCA2647256783CASQ2c.*1060A>G (n.*1060A>G)
c.*488A>G (n.*488A>G)
gnomAD v4
1g.115700753T>GCA1190715957CASQ2c.*1060A>C (n.*1060A>C)
c.*488A>C (n.*488A>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.115700753T=CA1190715956CASQ2c.*1060A= (n.*1060A=)
c.*488A= (n.*488A=)
1g.115700754T>ACA2647256785CASQ2c.*1059A>T (n.*1059A>T)
c.*487A>T (n.*487A>T)
gnomAD v4
1g.115700754T>CCA1190715960CASQ2c.*1059A>G (n.*1059A>G)
c.*487A>G (n.*487A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.115700754T>GCA2647256786CASQ2c.*1059A>C (n.*1059A>C)
c.*487A>C (n.*487A>C)
gnomAD v4
1g.115700754T=CA1190715958CASQ2c.*1059A= (n.*1059A=)
c.*487A= (n.*487A=)
1g.115700755G>CCA2647256787CASQ2c.*1058C>G (n.*1058C>G)
c.*486C>G (n.*486C>G)
gnomAD v4
1g.115700755G>TCA2647256788CASQ2c.*1058C>A (n.*1058C>A)
c.*486C>A (n.*486C>A)
gnomAD v4
1g.115700756G>ACA2647256789CASQ2c.*1057C>T (n.*1057C>T)
c.*485C>T (n.*485C>T)
gnomAD v4
1g.115700756G>TCA2647256790CASQ2c.*1057C>A (n.*1057C>A)
c.*485C>A (n.*485C>A)
gnomAD v4
1g.115700757C>ACA1006065956CASQ2c.*1056G>T (n.*1056G>T)
c.*484G>T (n.*484G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.115700757C=CA1190715963CASQ2c.*1056G= (n.*1056G=)
c.*484G= (n.*484G=)
1g.115700757C>TCA29605134CASQ2c.*1056G>A (n.*1056G>A)
c.*484G>A (n.*484G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115700758_115700761delinsTGGACA1190715965CASQ2c.*1052_*1055delinsTCCA (n.*1052_*1055delinsTCCA)
c.*480_*483delinsTCCA (n.*480_*483delinsTCCA)
1g.115700759G>ACA10607596CASQ2c.*1054C>T (n.*1054C>T)
c.*482C>T (n.*482C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115700759G>CCA2581695086CASQ2c.*1054C>G (n.*1054C>G)
c.*482C>G (n.*482C>G)
gnomAD v4
1g.115700759G=CA1140130111CASQ2c.*1054C= (n.*1054C=)
c.*482C= (n.*482C=)
1g.115700759G>TCA2581695087CASQ2c.*1054C>A (n.*1054C>A)
c.*482C>A (n.*482C>A)
1g.115700764_115700766delCA1190715970CASQ2c.*1052_*1054del (n.*1052_*1054del)
c.*480_*482del (n.*480_*482del)
dbSNP
1g.115700760G>CCA2647256791CASQ2c.*1053C>G (n.*1053C>G)
c.*481C>G (n.*481C>G)
gnomAD v4
1g.115700760G>TCA2647256792CASQ2c.*1053C>A (n.*1053C>A)
c.*481C>A (n.*481C>A)
gnomAD v4
1g.115700761A>CCA2647256794CASQ2c.*1052T>G (n.*1052T>G)
c.*480T>G (n.*480T>G)
gnomAD v4
1g.115700761A>TCA2647256793CASQ2c.*1052T>A (n.*1052T>A)
c.*480T>A (n.*480T>A)
gnomAD v4
1g.115700762G>ACA525429566CASQ2c.*1051C>T (n.*1051C>T)
c.*479C>T (n.*479C>T)
dbSNP gnomAD v2
1g.115700762G>CCA2647256795CASQ2c.*1051C>G (n.*1051C>G)
c.*479C>G (n.*479C>G)
gnomAD v4
1g.115700762G=CA1190715975CASQ2c.*1051C= (n.*1051C=)
c.*479C= (n.*479C=)
1g.115700763G>ACA2647256796CASQ2c.*1050C>T (n.*1050C>T)
c.*478C>T (n.*478C>T)
gnomAD v4
1g.115700763G>TCA2647256797CASQ2c.*1050C>A (n.*1050C>A)
c.*478C>A (n.*478C>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched