Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.115700595G>ACA2745154578CASQ2c.*1218C>T (n.*1218C>T)
c.*646C>T (n.*646C>T)
1g.115700595G>CCA2647256618CASQ2c.*1218C>G (n.*1218C>G)
c.*646C>G (n.*646C>G)
gnomAD v4
1g.115700595G>TCA2647256620CASQ2c.*1218C>A (n.*1218C>A)
c.*646C>A (n.*646C>A)
gnomAD v4
1g.115700596T>CCA29605048CASQ2c.*1217A>G (n.*1217A>G)
c.*645A>G (n.*645A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115700596T>GCA2647256621CASQ2c.*1217A>C (n.*1217A>C)
c.*645A>C (n.*645A>C)
gnomAD v4
1g.115700596T=CA1142709793CASQ2c.*1217A= (n.*1217A=)
c.*645A= (n.*645A=)
1g.115700597A>CCA2647256622CASQ2c.*1216T>G (n.*1216T>G)
c.*644T>G (n.*644T>G)
gnomAD v4
1g.115700598C>ACA1190715825CASQ2c.*1215G>T (n.*1215G>T)
c.*643G>T (n.*643G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.115700598C=CA1190715824CASQ2c.*1215G= (n.*1215G=)
c.*643G= (n.*643G=)
1g.115700599A=CA1190715826CASQ2c.*1214T= (n.*1214T=)
c.*642T= (n.*642T=)
1g.115700599A>CCA2647256623CASQ2c.*1214T>G (n.*1214T>G)
c.*642T>G (n.*642T>G)
gnomAD v4
1g.115700599A>TCA29605049CASQ2c.*1214T>A (n.*1214T>A)
c.*642T>A (n.*642T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115700600C>ACA2647256624CASQ2c.*1213G>T (n.*1213G>T)
c.*641G>T (n.*641G>T)
gnomAD v4
1g.115700600C>GCA2647256625CASQ2c.*1213G>C (n.*1213G>C)
c.*641G>C (n.*641G>C)
gnomAD v4
1g.115700600C>TCA2647256626CASQ2c.*1213G>A (n.*1213G>A)
c.*641G>A (n.*641G>A)
gnomAD v4
1g.115700601A>CCA646026712CASQ2c.*1212T>G (n.*1212T>G)
c.*640T>G (n.*640T>G)
gnomAD v4 COSMIC
1g.115700602T>ACA2647256627CASQ2c.*1211A>T (n.*1211A>T)
c.*639A>T (n.*639A>T)
gnomAD v4
1g.115700602T>CCA2745154583CASQ2c.*1211A>G (n.*1211A>G)
c.*639A>G (n.*639A>G)
1g.115700602T>GCA2647256628CASQ2c.*1211A>C (n.*1211A>C)
c.*639A>C (n.*639A>C)
gnomAD v4
1g.115700603T>ACA2647256629CASQ2c.*1210A>T (n.*1210A>T)
c.*638A>T (n.*638A>T)
gnomAD v4
1g.115700603T>CCA2647256630CASQ2c.*1210A>G (n.*1210A>G)
c.*638A>G (n.*638A>G)
gnomAD v4
1g.115700603T>GCA2647256631CASQ2c.*1210A>C (n.*1210A>C)
c.*638A>C (n.*638A>C)
gnomAD v4
1g.115700604T>ACA2647256632CASQ2c.*1209A>T (n.*1209A>T)
c.*637A>T (n.*637A>T)
gnomAD v4
1g.115700604T>CCA2647256633CASQ2c.*1209A>G (n.*1209A>G)
c.*637A>G (n.*637A>G)
gnomAD v4
1g.115700604T>GCA2647256634CASQ2c.*1209A>C (n.*1209A>C)
c.*637A>C (n.*637A>C)
gnomAD v4
1g.115700605C>ACA2647256635CASQ2c.*1208G>T (n.*1208G>T)
c.*636G>T (n.*636G>T)
gnomAD v4
1g.115700605C=CA1190715828CASQ2c.*1208G= (n.*1208G=)
c.*636G= (n.*636G=)
1g.115700605C>GCA29605053CASQ2c.*1208G>C (n.*1208G>C)
c.*636G>C (n.*636G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115700605C>TCA2647256636CASQ2c.*1208G>A (n.*1208G>A)
c.*636G>A (n.*636G>A)
gnomAD v4
1g.115700606A>CCA2647256639CASQ2c.*1207T>G (n.*1207T>G)
c.*635T>G (n.*635T>G)
gnomAD v4
1g.115700606A>TCA2647256640CASQ2c.*1207T>A (n.*1207T>A)
c.*635T>A (n.*635T>A)
gnomAD v4
1g.115700607A=CA1190715833CASQ2c.*1206T= (n.*1206T=)
c.*634T= (n.*634T=)
1g.115700607A>CCA2647256641CASQ2c.*1206T>G (n.*1206T>G)
c.*634T>G (n.*634T>G)
gnomAD v4
1g.115700607A>GCA1190715834CASQ2c.*1206T>C (n.*1206T>C)
c.*634T>C (n.*634T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.115700607A>TCA2647256642CASQ2c.*1206T>A (n.*1206T>A)
c.*634T>A (n.*634T>A)
gnomAD v4
1g.115700608G>ACA885933084CASQ2c.*1205C>T (n.*1205C>T)
c.*633C>T (n.*633C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115700608G=CA1190715839CASQ2c.*1205C= (n.*1205C=)
c.*633C= (n.*633C=)
1g.115700608G>TCA1190715837CASQ2c.*1205C>A (n.*1205C>A)
c.*633C>A (n.*633C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.115700609C>ACA1190715843CASQ2c.*1204G>T (n.*1204G>T)
c.*632G>T (n.*632G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.115700609C=CA1139853168CASQ2c.*1204G= (n.*1204G=)
c.*632G= (n.*632G=)
1g.115700609C>GCA10607595CASQ2c.*1204G>C (n.*1204G>C)
c.*632G>C (n.*632G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115700609C>TCA1190715845CASQ2c.*1204G>A (n.*1204G>A)
c.*632G>A (n.*632G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.115700610C>ACA2647256644CASQ2c.*1203G>T (n.*1203G>T)
c.*631G>T (n.*631G>T)
gnomAD v4
1g.115700610C>TCA2647256646CASQ2c.*1203G>A (n.*1203G>A)
c.*631G>A (n.*631G>A)
gnomAD v4
1g.115700611C>ACA2647256648CASQ2c.*1202G>T (n.*1202G>T)
c.*630G>T (n.*630G>T)
gnomAD v4
1g.115700612T>CCA2647256649CASQ2c.*1201A>G (n.*1201A>G)
c.*629A>G (n.*629A>G)
gnomAD v4
1g.115700614T>CCA2647256650CASQ2c.*1199A>G (n.*1199A>G)
c.*627A>G (n.*627A>G)
gnomAD v4
1g.115700614T>GCA2647256651CASQ2c.*1199A>C (n.*1199A>C)
c.*627A>C (n.*627A>C)
gnomAD v4
1g.115700615C>ACA2647256652CASQ2c.*1198G>T (n.*1198G>T)
c.*626G>T (n.*626G>T)
gnomAD v4
1g.115700615C>GCA2647256653CASQ2c.*1198G>C (n.*1198G>C)
c.*626G>C (n.*626G>C)
gnomAD v4
1g.115700616C>ACA2647256654CASQ2c.*1197G>T (n.*1197G>T)
c.*625G>T (n.*625G>T)
gnomAD v4
1g.115700616C=CA1190715853CASQ2c.*1197G= (n.*1197G=)
c.*625G= (n.*625G=)
1g.115700616C>TCA29605061CASQ2c.*1197G>A (n.*1197G>A)
c.*625G>A (n.*625G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115700617A>CCA2647256656CASQ2c.*1196T>G (n.*1196T>G)
c.*624T>G (n.*624T>G)
gnomAD v4
1g.115700617A>TCA2647256657CASQ2c.*1196T>A (n.*1196T>A)
c.*624T>A (n.*624T>A)
gnomAD v4
1g.115700618T>ACA2647256659CASQ2c.*1195A>T (n.*1195A>T)
c.*623A>T (n.*623A>T)
gnomAD v4
1g.115700618T>CCA2647256660CASQ2c.*1195A>G (n.*1195A>G)
c.*623A>G (n.*623A>G)
gnomAD v4
1g.115700618T>GCA2647256661CASQ2c.*1195A>C (n.*1195A>C)
c.*623A>C (n.*623A>C)
gnomAD v4
1g.115700619A>CCA2647256662CASQ2c.*1194T>G (n.*1194T>G)
c.*622T>G (n.*622T>G)
gnomAD v4
1g.115700619A>GCA2745154587CASQ2c.*1194T>C (n.*1194T>C)
c.*622T>C (n.*622T>C)
1g.115700619A>TCA2745154588CASQ2c.*1194T>A (n.*1194T>A)
c.*622T>A (n.*622T>A)
1g.115700620G>TCA2647256663CASQ2c.*1193C>A (n.*1193C>A)
c.*621C>A (n.*621C>A)
gnomAD v4
1g.115700621C>ACA2647256664CASQ2c.*1192G>T (n.*1192G>T)
c.*620G>T (n.*620G>T)
gnomAD v4
1g.115700621C>TCA2647256665CASQ2c.*1192G>A (n.*1192G>A)
c.*620G>A (n.*620G>A)
gnomAD v4
1g.115700622C>ACA2647256666CASQ2c.*1191G>T (n.*1191G>T)
c.*619G>T (n.*619G>T)
gnomAD v4
1g.115700622C=CA1190715854CASQ2c.*1191G= (n.*1191G=)
c.*619G= (n.*619G=)
1g.115700622C>TCA1190715855CASQ2c.*1191G>A (n.*1191G>A)
c.*619G>A (n.*619G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.115700623A=CA1190715857CASQ2c.*1190T= (n.*1190T=)
c.*618T= (n.*618T=)
1g.115700623A>CCA2647256667CASQ2c.*1190T>G (n.*1190T>G)
c.*618T>G (n.*618T>G)
gnomAD v4
1g.115700623A>GCA885933111CASQ2c.*1190T>C (n.*1190T>C)
c.*618T>C (n.*618T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.115700624T>ACA2647256668CASQ2c.*1189A>T (n.*1189A>T)
c.*617A>T (n.*617A>T)
gnomAD v4
1g.115700624T>CCA2745154589CASQ2c.*1189A>G (n.*1189A>G)
c.*617A>G (n.*617A>G)
1g.115700624T>GCA2647256669CASQ2c.*1189A>C (n.*1189A>C)
c.*617A>C (n.*617A>C)
gnomAD v4
1g.115700625C>ACA2647256671CASQ2c.*1188G>T (n.*1188G>T)
c.*616G>T (n.*616G>T)
gnomAD v4
1g.115700625C=CA1190715859CASQ2c.*1188G= (n.*1188G=)
c.*616G= (n.*616G=)
1g.115700625C>GCA2647256673CASQ2c.*1188G>C (n.*1188G>C)
c.*616G>C (n.*616G>C)
gnomAD v4
1g.115700625C>TCA1006065899CASQ2c.*1188G>A (n.*1188G>A)
c.*616G>A (n.*616G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115700626C>ACA2647256675CASQ2c.*1187G>T (n.*1187G>T)
c.*615G>T (n.*615G>T)
gnomAD v4
1g.115700627A=CA1190715861CASQ2c.*1186T= (n.*1186T=)
c.*614T= (n.*614T=)
1g.115700627A>CCA2647256676CASQ2c.*1186T>G (n.*1186T>G)
c.*614T>G (n.*614T>G)
gnomAD v4
1g.115700627A>GCA525429562CASQ2c.*1186T>C (n.*1186T>C)
c.*614T>C (n.*614T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115700628A>CCA2647256677CASQ2c.*1185T>G (n.*1185T>G)
c.*613T>G (n.*613T>G)
gnomAD v4
1g.115700629A>CCA2647256678CASQ2c.*1184T>G (n.*1184T>G)
c.*612T>G (n.*612T>G)
gnomAD v4
1g.115700630G>ACA885933116CASQ2c.*1183C>T (n.*1183C>T)
c.*611C>T (n.*611C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115700630G>CCA2745154591CASQ2c.*1183C>G (n.*1183C>G)
c.*611C>G (n.*611C>G)
1g.115700630G=CA1190715863CASQ2c.*1183C= (n.*1183C=)
c.*611C= (n.*611C=)
1g.115700630G>TCA2647256679CASQ2c.*1183C>A (n.*1183C>A)
c.*611C>A (n.*611C>A)
gnomAD v4
1g.115700631G>ACA2647256680CASQ2c.*1182C>T (n.*1182C>T)
c.*610C>T (n.*610C>T)
gnomAD v4
1g.115700631G>CCA2647256682CASQ2c.*1182C>G (n.*1182C>G)
c.*610C>G (n.*610C>G)
gnomAD v4
1g.115700631G>TCA2647256681CASQ2c.*1182C>A (n.*1182C>A)
c.*610C>A (n.*610C>A)
gnomAD v4
1g.115700632C>ACA2647256683CASQ2c.*1181G>T (n.*1181G>T)
c.*609G>T (n.*609G>T)
gnomAD v4
1g.115700633T>CCA2647256684CASQ2c.*1180A>G (n.*1180A>G)
c.*608A>G (n.*608A>G)
gnomAD v4
1g.115700634T>CCA2647256685CASQ2c.*1179A>G (n.*1179A>G)
c.*607A>G (n.*607A>G)
gnomAD v4
1g.115700634T>GCA2647256686CASQ2c.*1179A>C (n.*1179A>C)
c.*607A>C (n.*607A>C)
gnomAD v4
1g.115700635G>TCA2647256687CASQ2c.*1178C>A (n.*1178C>A)
c.*606C>A (n.*606C>A)
gnomAD v4
1g.115700635_115700636delinsGACA1190715865CASQ2c.*1177_*1178delinsTC (n.*1177_*1178delinsTC)
c.*605_*606delinsTC (n.*605_*606delinsTC)
1g.115700636A>TCA2647256688CASQ2c.*1177T>A (n.*1177T>A)
c.*605T>A (n.*605T>A)
gnomAD v4
1g.115700637delCA1190715866CASQ2c.*1177del (n.*1177del)
c.*605del (n.*605del)
dbSNP
1g.115700637A>GCA2647256689CASQ2c.*1176T>C (n.*1176T>C)
c.*604T>C (n.*604T>C)
gnomAD v4
1g.115700639A>CCA2647256690CASQ2c.*1174T>G (n.*1174T>G)
c.*602T>G (n.*602T>G)
gnomAD v4
1g.115700640_115700644dupCA2745154593CASQ2c.*1170_*1174dup (n.*1170_*1174dup)
c.*598_*602dup (n.*598_*602dup)
1g.115700640T>CCA1190715869CASQ2c.*1173A>G (n.*1173A>G)
c.*601A>G (n.*601A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.115700640T>GCA2647256691CASQ2c.*1173A>C (n.*1173A>C)
c.*601A>C (n.*601A>C)
gnomAD v4
1g.115700640T=CA1190715870CASQ2c.*1173A= (n.*1173A=)
c.*601A= (n.*601A=)
1g.115700641C>ACA2647256692CASQ2c.*1172G>T (n.*1172G>T)
c.*600G>T (n.*600G>T)
gnomAD v4
1g.115700642C>ACA2647256693CASQ2c.*1171G>T (n.*1171G>T)
c.*599G>T (n.*599G>T)
gnomAD v4
1g.115700642C>TCA2647256694CASQ2c.*1171G>A (n.*1171G>A)
c.*599G>A (n.*599G>A)
gnomAD v4
1g.115700643A>CCA2647256695CASQ2c.*1170T>G (n.*1170T>G)
c.*598T>G (n.*598T>G)
gnomAD v4
1g.115700643A>TCA2647256696CASQ2c.*1170T>A (n.*1170T>A)
c.*598T>A (n.*598T>A)
gnomAD v4
1g.115700643_115700653delCA2745154596CASQ2c.*1160_*1170del (n.*1160_*1170del)
c.*588_*598del (n.*588_*598del)
1g.115700645G>ACA1006065908CASQ2c.*1168C>T (n.*1168C>T)
c.*596C>T (n.*596C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115700645G>CCA2647256697CASQ2c.*1168C>G (n.*1168C>G)
c.*596C>G (n.*596C>G)
gnomAD v4
1g.115700645G=CA1190715873CASQ2c.*1168C= (n.*1168C=)
c.*596C= (n.*596C=)
1g.115700645G>TCA2647256698CASQ2c.*1168C>A (n.*1168C>A)
c.*596C>A (n.*596C>A)
gnomAD v4
1g.115700646T>ACA2647256699CASQ2c.*1167A>T (n.*1167A>T)
c.*595A>T (n.*595A>T)
gnomAD v4
1g.115700646T>GCA2647256700CASQ2c.*1167A>C (n.*1167A>C)
c.*595A>C (n.*595A>C)
gnomAD v4
1g.115700648C>ACA885933119CASQ2c.*1165G>T (n.*1165G>T)
c.*593G>T (n.*593G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115700648C=CA1190715876CASQ2c.*1165G= (n.*1165G=)
c.*593G= (n.*593G=)
1g.115700649_115700657dupCA1190715878CASQ2c.*1156_*1164dup (n.*1156_*1164dup)
c.*584_*592dup (n.*584_*592dup)
dbSNP
1g.115700650T>CCA525429563CASQ2c.*1163A>G (n.*1163A>G)
c.*591A>G (n.*591A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115700650T=CA1190715880CASQ2c.*1163A= (n.*1163A=)
c.*591A= (n.*591A=)
1g.115700654G>ACA1006065914CASQ2c.*1159C>T (n.*1159C>T)
c.*587C>T (n.*587C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115700654G=CA1190715883CASQ2c.*1159C= (n.*1159C=)
c.*587C= (n.*587C=)
1g.115700654G>TCA2647256701CASQ2c.*1159C>A (n.*1159C>A)
c.*587C>A (n.*587C>A)
gnomAD v4
1g.115700656T>CCA1190715886CASQ2c.*1157A>G (n.*1157A>G)
c.*585A>G (n.*585A>G)
dbSNP
1g.115700656T=CA1190715885CASQ2c.*1157A= (n.*1157A=)
c.*585A= (n.*585A=)
1g.115700657A=CA1190715887CASQ2c.*1156T= (n.*1156T=)
c.*584T= (n.*584T=)
1g.115700657A>GCA1190715889CASQ2c.*1156T>C (n.*1156T>C)
c.*584T>C (n.*584T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.115700658T>CCA525429564CASQ2c.*1155A>G (n.*1155A>G)
c.*583A>G (n.*583A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115700658T=CA1190715891CASQ2c.*1155A= (n.*1155A=)
c.*583A= (n.*583A=)
1g.115700661A=CA1190715893CASQ2c.*1152T= (n.*1152T=)
c.*580T= (n.*580T=)
1g.115700661A>TCA1006065918CASQ2c.*1152T>A (n.*1152T>A)
c.*580T>A (n.*580T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115700663G>ACA2647256702CASQ2c.*1150C>T (n.*1150C>T)
c.*578C>T (n.*578C>T)
gnomAD v4
1g.115700663G>CCA2647256703CASQ2c.*1150C>G (n.*1150C>G)
c.*578C>G (n.*578C>G)
gnomAD v4
1g.115700663G>TCA2647256704CASQ2c.*1150C>A (n.*1150C>A)
c.*578C>A (n.*578C>A)
gnomAD v4
1g.115700665C>ACA2647256705CASQ2c.*1148G>T (n.*1148G>T)
c.*576G>T (n.*576G>T)
gnomAD v4
1g.115700666delCA2647256706CASQ2c.*1148del (n.*1148del)
c.*576del (n.*576del)
gnomAD v4
1g.115700666C>ACA2647256707CASQ2c.*1147G>T (n.*1147G>T)
c.*575G>T (n.*575G>T)
gnomAD v4
1g.115700666C>TCA2647256708CASQ2c.*1147G>A (n.*1147G>A)
c.*575G>A (n.*575G>A)
gnomAD v4
1g.115700667A=CA1190715897CASQ2c.*1146T= (n.*1146T=)
c.*574T= (n.*574T=)
1g.115700667A>GCA29605066CASQ2c.*1146T>C (n.*1146T>C)
c.*574T>C (n.*574T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115700668T>CCA29605083CASQ2c.*1145A>G (n.*1145A>G)
c.*573A>G (n.*573A>G)
dbSNP
1g.115700668T=CA1190715899CASQ2c.*1145A= (n.*1145A=)
c.*573A= (n.*573A=)
1g.115700669C=CA1144959717CASQ2c.*1144G= (n.*1144G=)
c.*572G= (n.*572G=)
1g.115700669C>TCA29605085CASQ2c.*1144G>A (n.*1144G>A)
c.*572G>A (n.*572G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115700673T>GCA2647256709CASQ2c.*1140A>C (n.*1140A>C)
c.*568A>C (n.*568A>C)
gnomAD v4
1g.115700674G>ACA2647256710CASQ2c.*1139C>T (n.*1139C>T)
c.*567C>T (n.*567C>T)
gnomAD v4
1g.115700674G>CCA2647256711CASQ2c.*1139C>G (n.*1139C>G)
c.*567C>G (n.*567C>G)
gnomAD v4
1g.115700678T>CCA1190715903CASQ2c.*1135A>G (n.*1135A>G)
c.*563A>G (n.*563A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.115700678T=CA1190715902CASQ2c.*1135A= (n.*1135A=)
c.*563A= (n.*563A=)
1g.115700679A=CA1190715904CASQ2c.*1134T= (n.*1134T=)
c.*562T= (n.*562T=)
1g.115700679A>GCA29605089CASQ2c.*1134T>C (n.*1134T>C)
c.*562T>C (n.*562T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.115700680A>GCA2647256712CASQ2c.*1133T>C (n.*1133T>C)
c.*561T>C (n.*561T>C)
gnomAD v4
1g.115700682T>CCA1006065926CASQ2c.*1131A>G (n.*1131A>G)
c.*559A>G (n.*559A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115700682T=CA1190715906CASQ2c.*1131A= (n.*1131A=)
c.*559A= (n.*559A=)
1g.115700684T>CCA2745154597CASQ2c.*1129A>G (n.*1129A>G)
c.*557A>G (n.*557A>G)
1g.115700687C>ACA2647256713CASQ2c.*1126G>T (n.*1126G>T)
c.*554G>T (n.*554G>T)
gnomAD v4
1g.115700687C>GCA2647256714CASQ2c.*1126G>C (n.*1126G>C)
c.*554G>C (n.*554G>C)
gnomAD v4
1g.115700689A=CA1190715910CASQ2c.*1124T= (n.*1124T=)
c.*552T= (n.*552T=)
1g.115700689A>CCA29605090CASQ2c.*1124T>G (n.*1124T>G)
c.*552T>G (n.*552T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115700689A>GCA2696445681CASQ2c.*1124T>C (n.*1124T>C)
c.*552T>C (n.*552T>C)
dbSNP
1g.115700691G>ACA525429565CASQ2c.*1122C>T (n.*1122C>T)
c.*550C>T (n.*550C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.115700691G=CA1190715913CASQ2c.*1122C= (n.*1122C=)
c.*550C= (n.*550C=)
1g.115700691G>TCA2647256715CASQ2c.*1122C>A (n.*1122C>A)
c.*550C>A (n.*550C>A)
gnomAD v4
1g.115700692C>ACA2647256717CASQ2c.*1121G>T (n.*1121G>T)
c.*549G>T (n.*549G>T)
gnomAD v4
1g.115700692C>GCA2647256716CASQ2c.*1121G>C (n.*1121G>C)
c.*549G>C (n.*549G>C)
gnomAD v4
1g.115700692C>TCA2745154598CASQ2c.*1121G>A (n.*1121G>A)
c.*549G>A (n.*549G>A)
1g.115700693C>ACA2647256718CASQ2c.*1120G>T (n.*1120G>T)
c.*548G>T (n.*548G>T)
gnomAD v4
1g.115700695T>ACA1190715916CASQ2c.*1118A>T (n.*1118A>T)
c.*546A>T (n.*546A>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.115700695T>CCA885933143CASQ2c.*1118A>G (n.*1118A>G)
c.*546A>G (n.*546A>G)
dbSNP
1g.115700695T>GCA2647256719CASQ2c.*1118A>C (n.*1118A>C)
c.*546A>C (n.*546A>C)
gnomAD v4
1g.115700695T=CA1190715915CASQ2c.*1118A= (n.*1118A=)
c.*546A= (n.*546A=)

Number of alleles fetched