Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.115700578A= | CA1190715803 | CASQ2 | c.*1235T= (n.*1235T=) c.*663T= (n.*663T=) | |
1 | g.115700578A>C | CA2647256584 | CASQ2 | c.*1235T>G (n.*1235T>G) c.*663T>G (n.*663T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115700578A>G | CA885933077 | CASQ2 | c.*1235T>C (n.*1235T>C) c.*663T>C (n.*663T>C) | dbSNP |
1 | g.115700579A>G | CA2647256585 | CASQ2 | c.*1234T>C (n.*1234T>C) c.*662T>C (n.*662T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115700580A>C | CA2647256586 | CASQ2 | c.*1233T>G (n.*1233T>G) c.*661T>G (n.*661T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115700580A>G | CA2647256587 | CASQ2 | c.*1233T>C (n.*1233T>C) c.*661T>C (n.*661T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115700581T>C | CA2647256588 | CASQ2 | c.*1232A>G (n.*1232A>G) c.*660A>G (n.*660A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115700581T>G | CA2647256589 | CASQ2 | c.*1232A>C (n.*1232A>C) c.*660A>C (n.*660A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115700582G>T | CA2647256590 | CASQ2 | c.*1231C>A (n.*1231C>A) c.*659C>A (n.*659C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115700583A>C | CA2647256591 | CASQ2 | c.*1230T>G (n.*1230T>G) c.*658T>G (n.*658T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115700583A>T | CA2647256592 | CASQ2 | c.*1230T>A (n.*1230T>A) c.*658T>A (n.*658T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115700584T>C | CA1190715805 | CASQ2 | c.*1229A>G (n.*1229A>G) c.*657A>G (n.*657A>G) | dbSNP |
1 | g.115700584T>G | CA2647256593 | CASQ2 | c.*1229A>C (n.*1229A>C) c.*657A>C (n.*657A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115700584T= | CA1190715804 | CASQ2 | c.*1229A= (n.*1229A=) c.*657A= (n.*657A=) | |
1 | g.115700585G>A | CA2647256594 | CASQ2 | c.*1228C>T (n.*1228C>T) c.*656C>T (n.*656C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115700585G>C | CA2647256595 | CASQ2 | c.*1228C>G (n.*1228C>G) c.*656C>G (n.*656C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115700585G>T | CA2647256596 | CASQ2 | c.*1228C>A (n.*1228C>A) c.*656C>A (n.*656C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115700586G>A | CA29605042 | CASQ2 | c.*1227C>T (n.*1227C>T) c.*655C>T (n.*655C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115700586G>C | CA2647256598 | CASQ2 | c.*1227C>G (n.*1227C>G) c.*655C>G (n.*655C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115700586G= | CA1190715809 | CASQ2 | c.*1227C= (n.*1227C=) c.*655C= (n.*655C=) | |
1 | g.115700586G>T | CA2647256597 | CASQ2 | c.*1227C>A (n.*1227C>A) c.*655C>A (n.*655C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115700586_115700587delinsGT | CA1190715808 | CASQ2 | c.*1226_*1227delinsAC (n.*1226_*1227delinsAC) c.*654_*655delinsAC (n.*654_*655delinsAC) | |
1 | g.115700587del | CA1006065858 | CASQ2 | c.*1226del (n.*1226del) c.*654del (n.*654del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115700587T>A | CA2647256599 | CASQ2 | c.*1226A>T (n.*1226A>T) c.*654A>T (n.*654A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115700587T>C | CA2647256602 | CASQ2 | c.*1226A>G (n.*1226A>G) c.*654A>G (n.*654A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115700587T>G | CA2647256601 | CASQ2 | c.*1226A>C (n.*1226A>C) c.*654A>C (n.*654A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115700588G>A | CA2647256604 | CASQ2 | c.*1225C>T (n.*1225C>T) c.*653C>T (n.*653C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115700588G>C | CA2745154576 | CASQ2 | c.*1225C>G (n.*1225C>G) c.*653C>G (n.*653C>G) | |
1 | g.115700588G>T | CA2647256605 | CASQ2 | c.*1225C>A (n.*1225C>A) c.*653C>A (n.*653C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115700589A>C | CA2647256606 | CASQ2 | c.*1224T>G (n.*1224T>G) c.*652T>G (n.*652T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115700589A>G | CA2647256609 | CASQ2 | c.*1224T>C (n.*1224T>C) c.*652T>C (n.*652T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115700589A>T | CA2647256607 | CASQ2 | c.*1224T>A (n.*1224T>A) c.*652T>A (n.*652T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115700590C>A | CA2647256611 | CASQ2 | c.*1223G>T (n.*1223G>T) c.*651G>T (n.*651G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115700591A= | CA1190715814 | CASQ2 | c.*1222T= (n.*1222T=) c.*650T= (n.*650T=) | |
1 | g.115700591A>C | CA2647256613 | CASQ2 | c.*1222T>G (n.*1222T>G) c.*650T>G (n.*650T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115700591A>G | CA1190715815 | CASQ2 | c.*1222T>C (n.*1222T>C) c.*650T>C (n.*650T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115700592C>A | CA2647256614 | CASQ2 | c.*1221G>T (n.*1221G>T) c.*649G>T (n.*649G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115700592C= | CA1190715817 | CASQ2 | c.*1221G= (n.*1221G=) c.*649G= (n.*649G=) | |
1 | g.115700592C>G | CA2647256615 | CASQ2 | c.*1221G>C (n.*1221G>C) c.*649G>C (n.*649G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115700592C>T | CA1190715818 | CASQ2 | c.*1221G>A (n.*1221G>A) c.*649G>A (n.*649G>A) | dbSNP |
1 | g.115700593C>A | CA2647256616 | CASQ2 | c.*1220G>T (n.*1220G>T) c.*648G>T (n.*648G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115700593C= | CA1190715821 | CASQ2 | c.*1220G= (n.*1220G=) c.*648G= (n.*648G=) | |
1 | g.115700593C>G | CA29605047 | CASQ2 | c.*1220G>C (n.*1220G>C) c.*648G>C (n.*648G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115700594T>A | CA2647256617 | CASQ2 | c.*1219A>T (n.*1219A>T) c.*647A>T (n.*647A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115700594T>C | CA2745154577 | CASQ2 | c.*1219A>G (n.*1219A>G) c.*647A>G (n.*647A>G) | |
1 | g.115700595G>A | CA2745154578 | CASQ2 | c.*1218C>T (n.*1218C>T) c.*646C>T (n.*646C>T) | |
1 | g.115700595G>C | CA2647256618 | CASQ2 | c.*1218C>G (n.*1218C>G) c.*646C>G (n.*646C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115700595G>T | CA2647256620 | CASQ2 | c.*1218C>A (n.*1218C>A) c.*646C>A (n.*646C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115700596T>C | CA29605048 | CASQ2 | c.*1217A>G (n.*1217A>G) c.*645A>G (n.*645A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115700596T>G | CA2647256621 | CASQ2 | c.*1217A>C (n.*1217A>C) c.*645A>C (n.*645A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115700596T= | CA1142709793 | CASQ2 | c.*1217A= (n.*1217A=) c.*645A= (n.*645A=) | |
1 | g.115700597A>C | CA2647256622 | CASQ2 | c.*1216T>G (n.*1216T>G) c.*644T>G (n.*644T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115700598C>A | CA1190715825 | CASQ2 | c.*1215G>T (n.*1215G>T) c.*643G>T (n.*643G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115700598C= | CA1190715824 | CASQ2 | c.*1215G= (n.*1215G=) c.*643G= (n.*643G=) | |
1 | g.115700599A= | CA1190715826 | CASQ2 | c.*1214T= (n.*1214T=) c.*642T= (n.*642T=) | |
1 | g.115700599A>C | CA2647256623 | CASQ2 | c.*1214T>G (n.*1214T>G) c.*642T>G (n.*642T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115700599A>T | CA29605049 | CASQ2 | c.*1214T>A (n.*1214T>A) c.*642T>A (n.*642T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115700600C>A | CA2647256624 | CASQ2 | c.*1213G>T (n.*1213G>T) c.*641G>T (n.*641G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115700600C>G | CA2647256625 | CASQ2 | c.*1213G>C (n.*1213G>C) c.*641G>C (n.*641G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115700600C>T | CA2647256626 | CASQ2 | c.*1213G>A (n.*1213G>A) c.*641G>A (n.*641G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115700601A>C | CA646026712 | CASQ2 | c.*1212T>G (n.*1212T>G) c.*640T>G (n.*640T>G) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.115700602T>A | CA2647256627 | CASQ2 | c.*1211A>T (n.*1211A>T) c.*639A>T (n.*639A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115700602T>C | CA2745154583 | CASQ2 | c.*1211A>G (n.*1211A>G) c.*639A>G (n.*639A>G) | |
1 | g.115700602T>G | CA2647256628 | CASQ2 | c.*1211A>C (n.*1211A>C) c.*639A>C (n.*639A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115700603T>A | CA2647256629 | CASQ2 | c.*1210A>T (n.*1210A>T) c.*638A>T (n.*638A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115700603T>C | CA2647256630 | CASQ2 | c.*1210A>G (n.*1210A>G) c.*638A>G (n.*638A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115700603T>G | CA2647256631 | CASQ2 | c.*1210A>C (n.*1210A>C) c.*638A>C (n.*638A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115700604T>A | CA2647256632 | CASQ2 | c.*1209A>T (n.*1209A>T) c.*637A>T (n.*637A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115700604T>C | CA2647256633 | CASQ2 | c.*1209A>G (n.*1209A>G) c.*637A>G (n.*637A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115700604T>G | CA2647256634 | CASQ2 | c.*1209A>C (n.*1209A>C) c.*637A>C (n.*637A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115700605C>A | CA2647256635 | CASQ2 | c.*1208G>T (n.*1208G>T) c.*636G>T (n.*636G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115700605C= | CA1190715828 | CASQ2 | c.*1208G= (n.*1208G=) c.*636G= (n.*636G=) | |
1 | g.115700605C>G | CA29605053 | CASQ2 | c.*1208G>C (n.*1208G>C) c.*636G>C (n.*636G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115700605C>T | CA2647256636 | CASQ2 | c.*1208G>A (n.*1208G>A) c.*636G>A (n.*636G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115700606A>C | CA2647256639 | CASQ2 | c.*1207T>G (n.*1207T>G) c.*635T>G (n.*635T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115700606A>T | CA2647256640 | CASQ2 | c.*1207T>A (n.*1207T>A) c.*635T>A (n.*635T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115700607A= | CA1190715833 | CASQ2 | c.*1206T= (n.*1206T=) c.*634T= (n.*634T=) | |
1 | g.115700607A>C | CA2647256641 | CASQ2 | c.*1206T>G (n.*1206T>G) c.*634T>G (n.*634T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115700607A>G | CA1190715834 | CASQ2 | c.*1206T>C (n.*1206T>C) c.*634T>C (n.*634T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115700607A>T | CA2647256642 | CASQ2 | c.*1206T>A (n.*1206T>A) c.*634T>A (n.*634T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115700608G>A | CA885933084 | CASQ2 | c.*1205C>T (n.*1205C>T) c.*633C>T (n.*633C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115700608G= | CA1190715839 | CASQ2 | c.*1205C= (n.*1205C=) c.*633C= (n.*633C=) | |
1 | g.115700608G>T | CA1190715837 | CASQ2 | c.*1205C>A (n.*1205C>A) c.*633C>A (n.*633C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115700609C>A | CA1190715843 | CASQ2 | c.*1204G>T (n.*1204G>T) c.*632G>T (n.*632G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115700609C= | CA1139853168 | CASQ2 | c.*1204G= (n.*1204G=) c.*632G= (n.*632G=) | |
1 | g.115700609C>G | CA10607595 | CASQ2 | c.*1204G>C (n.*1204G>C) c.*632G>C (n.*632G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115700609C>T | CA1190715845 | CASQ2 | c.*1204G>A (n.*1204G>A) c.*632G>A (n.*632G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115700610C>A | CA2647256644 | CASQ2 | c.*1203G>T (n.*1203G>T) c.*631G>T (n.*631G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115700610C>T | CA2647256646 | CASQ2 | c.*1203G>A (n.*1203G>A) c.*631G>A (n.*631G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115700611C>A | CA2647256648 | CASQ2 | c.*1202G>T (n.*1202G>T) c.*630G>T (n.*630G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115700612T>C | CA2647256649 | CASQ2 | c.*1201A>G (n.*1201A>G) c.*629A>G (n.*629A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115700614T>C | CA2647256650 | CASQ2 | c.*1199A>G (n.*1199A>G) c.*627A>G (n.*627A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115700614T>G | CA2647256651 | CASQ2 | c.*1199A>C (n.*1199A>C) c.*627A>C (n.*627A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115700615C>A | CA2647256652 | CASQ2 | c.*1198G>T (n.*1198G>T) c.*626G>T (n.*626G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115700615C>G | CA2647256653 | CASQ2 | c.*1198G>C (n.*1198G>C) c.*626G>C (n.*626G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115700616C>A | CA2647256654 | CASQ2 | c.*1197G>T (n.*1197G>T) c.*625G>T (n.*625G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115700616C= | CA1190715853 | CASQ2 | c.*1197G= (n.*1197G=) c.*625G= (n.*625G=) | |
1 | g.115700616C>T | CA29605061 | CASQ2 | c.*1197G>A (n.*1197G>A) c.*625G>A (n.*625G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115700617A>C | CA2647256656 | CASQ2 | c.*1196T>G (n.*1196T>G) c.*624T>G (n.*624T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115700617A>T | CA2647256657 | CASQ2 | c.*1196T>A (n.*1196T>A) c.*624T>A (n.*624T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115700618T>A | CA2647256659 | CASQ2 | c.*1195A>T (n.*1195A>T) c.*623A>T (n.*623A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115700618T>C | CA2647256660 | CASQ2 | c.*1195A>G (n.*1195A>G) c.*623A>G (n.*623A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115700618T>G | CA2647256661 | CASQ2 | c.*1195A>C (n.*1195A>C) c.*623A>C (n.*623A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115700619A>C | CA2647256662 | CASQ2 | c.*1194T>G (n.*1194T>G) c.*622T>G (n.*622T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115700619A>G | CA2745154587 | CASQ2 | c.*1194T>C (n.*1194T>C) c.*622T>C (n.*622T>C) | |
1 | g.115700619A>T | CA2745154588 | CASQ2 | c.*1194T>A (n.*1194T>A) c.*622T>A (n.*622T>A) | |
1 | g.115700620G>T | CA2647256663 | CASQ2 | c.*1193C>A (n.*1193C>A) c.*621C>A (n.*621C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115700621C>A | CA2647256664 | CASQ2 | c.*1192G>T (n.*1192G>T) c.*620G>T (n.*620G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115700621C>T | CA2647256665 | CASQ2 | c.*1192G>A (n.*1192G>A) c.*620G>A (n.*620G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115700622C>A | CA2647256666 | CASQ2 | c.*1191G>T (n.*1191G>T) c.*619G>T (n.*619G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115700622C= | CA1190715854 | CASQ2 | c.*1191G= (n.*1191G=) c.*619G= (n.*619G=) | |
1 | g.115700622C>T | CA1190715855 | CASQ2 | c.*1191G>A (n.*1191G>A) c.*619G>A (n.*619G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115700623A= | CA1190715857 | CASQ2 | c.*1190T= (n.*1190T=) c.*618T= (n.*618T=) | |
1 | g.115700623A>C | CA2647256667 | CASQ2 | c.*1190T>G (n.*1190T>G) c.*618T>G (n.*618T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115700623A>G | CA885933111 | CASQ2 | c.*1190T>C (n.*1190T>C) c.*618T>C (n.*618T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115700624T>A | CA2647256668 | CASQ2 | c.*1189A>T (n.*1189A>T) c.*617A>T (n.*617A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115700624T>C | CA2745154589 | CASQ2 | c.*1189A>G (n.*1189A>G) c.*617A>G (n.*617A>G) | |
1 | g.115700624T>G | CA2647256669 | CASQ2 | c.*1189A>C (n.*1189A>C) c.*617A>C (n.*617A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115700625C>A | CA2647256671 | CASQ2 | c.*1188G>T (n.*1188G>T) c.*616G>T (n.*616G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115700625C= | CA1190715859 | CASQ2 | c.*1188G= (n.*1188G=) c.*616G= (n.*616G=) | |
1 | g.115700625C>G | CA2647256673 | CASQ2 | c.*1188G>C (n.*1188G>C) c.*616G>C (n.*616G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115700625C>T | CA1006065899 | CASQ2 | c.*1188G>A (n.*1188G>A) c.*616G>A (n.*616G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115700626C>A | CA2647256675 | CASQ2 | c.*1187G>T (n.*1187G>T) c.*615G>T (n.*615G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115700627A= | CA1190715861 | CASQ2 | c.*1186T= (n.*1186T=) c.*614T= (n.*614T=) | |
1 | g.115700627A>C | CA2647256676 | CASQ2 | c.*1186T>G (n.*1186T>G) c.*614T>G (n.*614T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115700627A>G | CA525429562 | CASQ2 | c.*1186T>C (n.*1186T>C) c.*614T>C (n.*614T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115700628A>C | CA2647256677 | CASQ2 | c.*1185T>G (n.*1185T>G) c.*613T>G (n.*613T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115700629A>C | CA2647256678 | CASQ2 | c.*1184T>G (n.*1184T>G) c.*612T>G (n.*612T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115700630G>A | CA885933116 | CASQ2 | c.*1183C>T (n.*1183C>T) c.*611C>T (n.*611C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115700630G>C | CA2745154591 | CASQ2 | c.*1183C>G (n.*1183C>G) c.*611C>G (n.*611C>G) | |
1 | g.115700630G= | CA1190715863 | CASQ2 | c.*1183C= (n.*1183C=) c.*611C= (n.*611C=) | |
1 | g.115700630G>T | CA2647256679 | CASQ2 | c.*1183C>A (n.*1183C>A) c.*611C>A (n.*611C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115700631G>A | CA2647256680 | CASQ2 | c.*1182C>T (n.*1182C>T) c.*610C>T (n.*610C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115700631G>C | CA2647256682 | CASQ2 | c.*1182C>G (n.*1182C>G) c.*610C>G (n.*610C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115700631G>T | CA2647256681 | CASQ2 | c.*1182C>A (n.*1182C>A) c.*610C>A (n.*610C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115700632C>A | CA2647256683 | CASQ2 | c.*1181G>T (n.*1181G>T) c.*609G>T (n.*609G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115700633T>C | CA2647256684 | CASQ2 | c.*1180A>G (n.*1180A>G) c.*608A>G (n.*608A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115700634T>C | CA2647256685 | CASQ2 | c.*1179A>G (n.*1179A>G) c.*607A>G (n.*607A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115700634T>G | CA2647256686 | CASQ2 | c.*1179A>C (n.*1179A>C) c.*607A>C (n.*607A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115700635G>T | CA2647256687 | CASQ2 | c.*1178C>A (n.*1178C>A) c.*606C>A (n.*606C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115700635_115700636delinsGA | CA1190715865 | CASQ2 | c.*1177_*1178delinsTC (n.*1177_*1178delinsTC) c.*605_*606delinsTC (n.*605_*606delinsTC) | |
1 | g.115700636A>T | CA2647256688 | CASQ2 | c.*1177T>A (n.*1177T>A) c.*605T>A (n.*605T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115700637del | CA1190715866 | CASQ2 | c.*1177del (n.*1177del) c.*605del (n.*605del) | dbSNP |
1 | g.115700637A>G | CA2647256689 | CASQ2 | c.*1176T>C (n.*1176T>C) c.*604T>C (n.*604T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115700639A>C | CA2647256690 | CASQ2 | c.*1174T>G (n.*1174T>G) c.*602T>G (n.*602T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115700640_115700644dup | CA2745154593 | CASQ2 | c.*1170_*1174dup (n.*1170_*1174dup) c.*598_*602dup (n.*598_*602dup) | |
1 | g.115700640T>C | CA1190715869 | CASQ2 | c.*1173A>G (n.*1173A>G) c.*601A>G (n.*601A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115700640T>G | CA2647256691 | CASQ2 | c.*1173A>C (n.*1173A>C) c.*601A>C (n.*601A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115700640T= | CA1190715870 | CASQ2 | c.*1173A= (n.*1173A=) c.*601A= (n.*601A=) | |
1 | g.115700641C>A | CA2647256692 | CASQ2 | c.*1172G>T (n.*1172G>T) c.*600G>T (n.*600G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115700642C>A | CA2647256693 | CASQ2 | c.*1171G>T (n.*1171G>T) c.*599G>T (n.*599G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115700642C>T | CA2647256694 | CASQ2 | c.*1171G>A (n.*1171G>A) c.*599G>A (n.*599G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115700643A>C | CA2647256695 | CASQ2 | c.*1170T>G (n.*1170T>G) c.*598T>G (n.*598T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115700643A>T | CA2647256696 | CASQ2 | c.*1170T>A (n.*1170T>A) c.*598T>A (n.*598T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115700643_115700653del | CA2745154596 | CASQ2 | c.*1160_*1170del (n.*1160_*1170del) c.*588_*598del (n.*588_*598del) | |
1 | g.115700645G>A | CA1006065908 | CASQ2 | c.*1168C>T (n.*1168C>T) c.*596C>T (n.*596C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115700645G>C | CA2647256697 | CASQ2 | c.*1168C>G (n.*1168C>G) c.*596C>G (n.*596C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115700645G= | CA1190715873 | CASQ2 | c.*1168C= (n.*1168C=) c.*596C= (n.*596C=) | |
1 | g.115700645G>T | CA2647256698 | CASQ2 | c.*1168C>A (n.*1168C>A) c.*596C>A (n.*596C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115700646T>A | CA2647256699 | CASQ2 | c.*1167A>T (n.*1167A>T) c.*595A>T (n.*595A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115700646T>G | CA2647256700 | CASQ2 | c.*1167A>C (n.*1167A>C) c.*595A>C (n.*595A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115700648C>A | CA885933119 | CASQ2 | c.*1165G>T (n.*1165G>T) c.*593G>T (n.*593G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115700648C= | CA1190715876 | CASQ2 | c.*1165G= (n.*1165G=) c.*593G= (n.*593G=) | |
1 | g.115700649_115700657dup | CA1190715878 | CASQ2 | c.*1156_*1164dup (n.*1156_*1164dup) c.*584_*592dup (n.*584_*592dup) | dbSNP |
1 | g.115700650T>C | CA525429563 | CASQ2 | c.*1163A>G (n.*1163A>G) c.*591A>G (n.*591A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115700650T= | CA1190715880 | CASQ2 | c.*1163A= (n.*1163A=) c.*591A= (n.*591A=) | |
1 | g.115700654G>A | CA1006065914 | CASQ2 | c.*1159C>T (n.*1159C>T) c.*587C>T (n.*587C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115700654G= | CA1190715883 | CASQ2 | c.*1159C= (n.*1159C=) c.*587C= (n.*587C=) | |
1 | g.115700654G>T | CA2647256701 | CASQ2 | c.*1159C>A (n.*1159C>A) c.*587C>A (n.*587C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115700656T>C | CA1190715886 | CASQ2 | c.*1157A>G (n.*1157A>G) c.*585A>G (n.*585A>G) | dbSNP |
1 | g.115700656T= | CA1190715885 | CASQ2 | c.*1157A= (n.*1157A=) c.*585A= (n.*585A=) | |
1 | g.115700657A= | CA1190715887 | CASQ2 | c.*1156T= (n.*1156T=) c.*584T= (n.*584T=) | |
1 | g.115700657A>G | CA1190715889 | CASQ2 | c.*1156T>C (n.*1156T>C) c.*584T>C (n.*584T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115700658T>C | CA525429564 | CASQ2 | c.*1155A>G (n.*1155A>G) c.*583A>G (n.*583A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115700658T= | CA1190715891 | CASQ2 | c.*1155A= (n.*1155A=) c.*583A= (n.*583A=) | |
1 | g.115700661A= | CA1190715893 | CASQ2 | c.*1152T= (n.*1152T=) c.*580T= (n.*580T=) | |
1 | g.115700661A>T | CA1006065918 | CASQ2 | c.*1152T>A (n.*1152T>A) c.*580T>A (n.*580T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115700663G>A | CA2647256702 | CASQ2 | c.*1150C>T (n.*1150C>T) c.*578C>T (n.*578C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115700663G>C | CA2647256703 | CASQ2 | c.*1150C>G (n.*1150C>G) c.*578C>G (n.*578C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115700663G>T | CA2647256704 | CASQ2 | c.*1150C>A (n.*1150C>A) c.*578C>A (n.*578C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115700665C>A | CA2647256705 | CASQ2 | c.*1148G>T (n.*1148G>T) c.*576G>T (n.*576G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115700666del | CA2647256706 | CASQ2 | c.*1148del (n.*1148del) c.*576del (n.*576del) | gnomAD v4 |
1 | g.115700666C>A | CA2647256707 | CASQ2 | c.*1147G>T (n.*1147G>T) c.*575G>T (n.*575G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115700666C>T | CA2647256708 | CASQ2 | c.*1147G>A (n.*1147G>A) c.*575G>A (n.*575G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.115700667A= | CA1190715897 | CASQ2 | c.*1146T= (n.*1146T=) c.*574T= (n.*574T=) | |
1 | g.115700667A>G | CA29605066 | CASQ2 | c.*1146T>C (n.*1146T>C) c.*574T>C (n.*574T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115700668T>C | CA29605083 | CASQ2 | c.*1145A>G (n.*1145A>G) c.*573A>G (n.*573A>G) | dbSNP |
1 | g.115700668T= | CA1190715899 | CASQ2 | c.*1145A= (n.*1145A=) c.*573A= (n.*573A=) | |
1 | g.115700669C= | CA1144959717 | CASQ2 | c.*1144G= (n.*1144G=) c.*572G= (n.*572G=) | |
1 | g.115700669C>T | CA29605085 | CASQ2 | c.*1144G>A (n.*1144G>A) c.*572G>A (n.*572G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.115700673T>G | CA2647256709 | CASQ2 | c.*1140A>C (n.*1140A>C) c.*568A>C (n.*568A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.115700674G>A | CA2647256710 | CASQ2 | c.*1139C>T (n.*1139C>T) c.*567C>T (n.*567C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.115700674G>C | CA2647256711 | CASQ2 | c.*1139C>G (n.*1139C>G) c.*567C>G (n.*567C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.115700678T>C | CA1190715903 | CASQ2 | c.*1135A>G (n.*1135A>G) c.*563A>G (n.*563A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.115700678T= | CA1190715902 | CASQ2 | c.*1135A= (n.*1135A=) c.*563A= (n.*563A=) |