UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.11564360del | CA2686158718 | BLK | n.1878del c.*1088del (n.*1088del) c.*252del (n.*252del) n.1710del | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564360T>A | CA2739969015 | BLK | n.1878T>A c.*1088T>A (n.*1088T>A) c.*252T>A (n.*252T>A) n.1710T>A | |
| 8 | g.11564360T>C | CA2739969014 | BLK | n.1878T>C c.*1088T>C (n.*1088T>C) c.*252T>C (n.*252T>C) n.1710T>C | |
| 8 | g.11564360T>G | CA2739969013 | BLK | n.1878T>G c.*1088T>G (n.*1088T>G) c.*252T>G (n.*252T>G) n.1710T>G | |
| 8 | g.11564361C>A | CA2739969016 | BLK | n.1879C>A c.*1089C>A (n.*1089C>A) c.*253C>A (n.*253C>A) n.1711C>A | |
| 8 | g.11564361C= | CA1763964156 | BLK | n.1879C= c.*1089C= (n.*1089C=) c.*253C= (n.*253C=) n.1711C= | |
| 8 | g.11564361C>G | CA2739969017 | BLK | n.1879C>G c.*1089C>G (n.*1089C>G) c.*253C>G (n.*253C>G) n.1711C>G | |
| 8 | g.11564361C>T | CA172095784 | BLK | n.1879C>T c.*1089C>T (n.*1089C>T) c.*253C>T (n.*253C>T) n.1711C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11564362C>A | CA845991200 | BLK | n.1880C>A c.*1090C>A (n.*1090C>A) c.*254C>A (n.*254C>A) n.1712C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11564362C= | CA1763964160 | BLK | n.1880C= c.*1090C= (n.*1090C=) c.*254C= (n.*254C=) n.1712C= | |
| 8 | g.11564362C>T | CA579799085 | BLK | n.1880C>T c.*1090C>T (n.*1090C>T) c.*254C>T (n.*254C>T) n.1712C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564363G>A | CA2739969018 | BLK | n.1881G>A c.*1091G>A (n.*1091G>A) c.*255G>A (n.*255G>A) n.1713G>A | |
| 8 | g.11564363G>C | CA2739969019 | BLK | n.1881G>C c.*1091G>C (n.*1091G>C) c.*255G>C (n.*255G>C) n.1713G>C | |
| 8 | g.11564363G>T | CA2686158719 | BLK | n.1881G>T c.*1091G>T (n.*1091G>T) c.*255G>T (n.*255G>T) n.1713G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564364G>A | CA2739969020 | BLK | n.1882G>A c.*1092G>A (n.*1092G>A) c.*256G>A (n.*256G>A) n.1714G>A | |
| 8 | g.11564364G>C | CA2739969021 | BLK | n.1882G>C c.*1092G>C (n.*1092G>C) c.*256G>C (n.*256G>C) n.1714G>C | |
| 8 | g.11564364G>T | CA2686158720 | BLK | n.1882G>T c.*1092G>T (n.*1092G>T) c.*256G>T (n.*256G>T) n.1714G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564365A>G | CA2686158721 | BLK | n.1883A>G c.*1093A>G (n.*1093A>G) c.*257A>G (n.*257A>G) n.1715A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564366G>A | CA579799088 | BLK | n.1884G>A c.*1094G>A (n.*1094G>A) c.*258G>A (n.*258G>A) n.1716G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564366G>C | CA2686158722 | BLK | n.1884G>C c.*1094G>C (n.*1094G>C) c.*258G>C (n.*258G>C) n.1716G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564366G= | CA1763964165 | BLK | n.1884G= c.*1094G= (n.*1094G=) c.*258G= (n.*258G=) n.1716G= | |
| 8 | g.11564366G>T | CA1763964168 | BLK | n.1884G>T c.*1094G>T (n.*1094G>T) c.*258G>T (n.*258G>T) n.1716G>T | dbSNP |
| 8 | g.11564367T>A | CA2739969022 | BLK | n.1885T>A c.*1095T>A (n.*1095T>A) c.*259T>A (n.*259T>A) n.1717T>A | |
| 8 | g.11564367T>C | CA1110709526 | BLK | n.1885T>C c.*1095T>C (n.*1095T>C) c.*259T>C (n.*259T>C) n.1717T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564367T>G | CA2686158723 | BLK | n.1885T>G c.*1095T>G (n.*1095T>G) c.*259T>G (n.*259T>G) n.1717T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564367T= | CA1763964169 | BLK | n.1885T= c.*1095T= (n.*1095T=) c.*259T= (n.*259T=) n.1717T= | |
| 8 | g.11564368A= | CA1763964173 | BLK | n.1886A= c.*1096A= (n.*1096A=) c.*260A= (n.*260A=) n.1718A= | |
| 8 | g.11564368A>C | CA579799091 | BLK | n.1886A>C c.*1096A>C (n.*1096A>C) c.*260A>C (n.*260A>C) n.1718A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564368A>G | CA2686158724 | BLK | n.1886A>G c.*1096A>G (n.*1096A>G) c.*260A>G (n.*260A>G) n.1718A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564369C>A | CA2739969023 | BLK | n.1887C>A c.*1097C>A (n.*1097C>A) c.*261C>A (n.*261C>A) n.1719C>A | |
| 8 | g.11564369C= | CA1763964176 | BLK | n.1887C= c.*1097C= (n.*1097C=) c.*261C= (n.*261C=) n.1719C= | |
| 8 | g.11564369C>G | CA1763964177 | BLK | n.1887C>G c.*1097C>G (n.*1097C>G) c.*261C>G (n.*261C>G) n.1719C>G | dbSNP |
| 8 | g.11564369C>T | CA2686158725 | BLK | n.1887C>T c.*1097C>T (n.*1097C>T) c.*261C>T (n.*261C>T) n.1719C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564370T>A | CA2686158726 | BLK | n.1888T>A c.*1098T>A (n.*1098T>A) c.*262T>A (n.*262T>A) n.1720T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564370T>C | CA2739969025 | BLK | n.1888T>C c.*1098T>C (n.*1098T>C) c.*262T>C (n.*262T>C) n.1720T>C | |
| 8 | g.11564370T>G | CA2739969024 | BLK | n.1888T>G c.*1098T>G (n.*1098T>G) c.*262T>G (n.*262T>G) n.1720T>G | |
| 8 | g.11564370_11564376delinsTAAGCCC | CA1763964178 | BLK | n.1888_1894delinsTAAGCCC c.*1098_*1104delinsTAAGCCC (n.*1098_*1104delinsTAAGCCC) c.*262_*268delinsTAAGCCC (n.*262_*268delinsTAAGCCC) n.1720_1726delinsTAAGCCC | |
| 8 | g.11564371A>C | CA2686158727 | BLK | n.1889A>C c.*1099A>C (n.*1099A>C) c.*263A>C (n.*263A>C) n.1721A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564371_11564376del | CA172095791 | BLK | n.1889_1894del c.*1099_*1104del (n.*1099_*1104del) c.*263_*268del (n.*263_*268del) n.1721_1726del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564372A= | CA1763964181 | BLK | n.1890A= c.*1100A= (n.*1100A=) c.*264A= (n.*264A=) n.1722A= | |
| 8 | g.11564372A>C | CA579799093 | BLK | n.1890A>C c.*1100A>C (n.*1100A>C) c.*264A>C (n.*264A>C) n.1722A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564372A>G | CA845991210 | BLK | n.1890A>G c.*1100A>G (n.*1100A>G) c.*264A>G (n.*264A>G) n.1722A>G | dbSNP |
| 8 | g.11564372A>T | CA1763964182 | BLK | n.1890A>T c.*1100A>T (n.*1100A>T) c.*264A>T (n.*264A>T) n.1722A>T | dbSNP |
| 8 | g.11564373G>A | CA2686158728 | BLK | n.1891G>A c.*1101G>A (n.*1101G>A) c.*265G>A (n.*265G>A) n.1723G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564373G>C | CA2686158729 | BLK | n.1891G>C c.*1101G>C (n.*1101G>C) c.*265G>C (n.*265G>C) n.1723G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564373G>T | CA2739969026 | BLK | n.1891G>T c.*1101G>T (n.*1101G>T) c.*265G>T (n.*265G>T) n.1723G>T | |
| 8 | g.11564374C>A | CA2686158731 | BLK | n.1892C>A c.*1102C>A (n.*1102C>A) c.*266C>A (n.*266C>A) n.1724C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564374C= | CA1763964184 | BLK | n.1892C= c.*1102C= (n.*1102C=) c.*266C= (n.*266C=) n.1724C= | |
| 8 | g.11564374C>G | CA2739969027 | BLK | n.1892C>G c.*1102C>G (n.*1102C>G) c.*266C>G (n.*266C>G) n.1724C>G | |
| 8 | g.11564374C>T | CA579799096 | BLK | n.1892C>T c.*1102C>T (n.*1102C>T) c.*266C>T (n.*266C>T) n.1724C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564377del | CA2686158730 | BLK | n.1895del c.*1105del (n.*1105del) c.*269del (n.*269del) n.1727del | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564375C>A | CA845991235 | BLK | n.1893C>A c.*1103C>A (n.*1103C>A) c.*267C>A (n.*267C>A) n.1725C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564375C= | CA1763964185 | BLK | n.1893C= c.*1103C= (n.*1103C=) c.*267C= (n.*267C=) n.1725C= | |
| 8 | g.11564375C>G | CA2739969028 | BLK | n.1893C>G c.*1103C>G (n.*1103C>G) c.*267C>G (n.*267C>G) n.1725C>G | |
| 8 | g.11564375C>T | CA2739969029 | BLK | n.1893C>T c.*1103C>T (n.*1103C>T) c.*267C>T (n.*267C>T) n.1725C>T | |
| 8 | g.11564376C>A | CA2686158732 | BLK | n.1894C>A c.*1104C>A (n.*1104C>A) c.*268C>A (n.*268C>A) n.1726C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564376C= | CA1763964188 | BLK | n.1894C= c.*1104C= (n.*1104C=) c.*268C= (n.*268C=) n.1726C= | |
| 8 | g.11564376C>G | CA2739969030 | BLK | n.1894C>G c.*1104C>G (n.*1104C>G) c.*268C>G (n.*268C>G) n.1726C>G | |
| 8 | g.11564376C>T | CA579799097 | BLK | n.1894C>T c.*1104C>T (n.*1104C>T) c.*268C>T (n.*268C>T) n.1726C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564378A>C | CA2686158733 | BLK | n.1896A>C c.*1106A>C (n.*1106A>C) c.*270A>C (n.*270A>C) n.1728A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564378A>G | CA2739969031 | BLK | n.1896A>G c.*1106A>G (n.*1106A>G) c.*270A>G (n.*270A>G) n.1728A>G | |
| 8 | g.11564378A>T | CA2739969032 | BLK | n.1896A>T c.*1106A>T (n.*1106A>T) c.*270A>T (n.*270A>T) n.1728A>T | |
| 8 | g.11564379G>A | CA1139660368 | BLK | n.1897G>A c.*1107G>A (n.*1107G>A) c.*271G>A (n.*271G>A) n.1729G>A | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.11564379G>C | CA579799099 | BLK | n.1897G>C c.*1107G>C (n.*1107G>C) c.*271G>C (n.*271G>C) n.1729G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564379G= | CA1763964192 | BLK | n.1897G= c.*1107G= (n.*1107G=) c.*271G= (n.*271G=) n.1729G= | |
| 8 | g.11564379G>T | CA2686158734 | BLK | n.1897G>T c.*1107G>T (n.*1107G>T) c.*271G>T (n.*271G>T) n.1729G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564380T>A | CA2739969033 | BLK | n.1898T>A c.*1108T>A (n.*1108T>A) c.*272T>A (n.*272T>A) n.1730T>A | |
| 8 | g.11564380T>C | CA1763964196 | BLK | n.1898T>C c.*1108T>C (n.*1108T>C) c.*272T>C (n.*272T>C) n.1730T>C | dbSNP |
| 8 | g.11564380T>G | CA2739969034 | BLK | n.1898T>G c.*1108T>G (n.*1108T>G) c.*272T>G (n.*272T>G) n.1730T>G | |
| 8 | g.11564380T= | CA1763964197 | BLK | n.1898T= c.*1108T= (n.*1108T=) c.*272T= (n.*272T=) n.1730T= | |
| 8 | g.11564381A= | CA1763964199 | BLK | n.1899A= c.*1109A= (n.*1109A=) c.*273A= (n.*273A=) n.1731A= | |
| 8 | g.11564381A>C | CA2739969035 | BLK | n.1899A>C c.*1109A>C (n.*1109A>C) c.*273A>C (n.*273A>C) n.1731A>C | |
| 8 | g.11564381A>G | CA2739969036 | BLK | n.1899A>G c.*1109A>G (n.*1109A>G) c.*273A>G (n.*273A>G) n.1731A>G | |
| 8 | g.11564381A>T | CA1763964200 | BLK | n.1899A>T c.*1109A>T (n.*1109A>T) c.*273A>T (n.*273A>T) n.1731A>T | dbSNP |
| 8 | g.11564382A>C | CA2739969037 | BLK | n.1900A>C c.*1110A>C (n.*1110A>C) c.*274A>C (n.*274A>C) n.1732A>C | |
| 8 | g.11564382A>G | CA2739969038 | BLK | n.1900A>G c.*1110A>G (n.*1110A>G) c.*274A>G (n.*274A>G) n.1732A>G | |
| 8 | g.11564382A>T | CA2739969039 | BLK | n.1900A>T c.*1110A>T (n.*1110A>T) c.*274A>T (n.*274A>T) n.1732A>T | |
| 8 | g.11564383G>A | CA2779060235 | BLK | n.1901G>A c.*1111G>A (n.*1111G>A) c.*275G>A (n.*275G>A) n.1733G>A | |
| 8 | g.11564383G>C | CA2739969040 | BLK | n.1901G>C c.*1111G>C (n.*1111G>C) c.*275G>C (n.*275G>C) n.1733G>C | |
| 8 | g.11564383G>T | CA2739969041 | BLK | n.1901G>T c.*1111G>T (n.*1111G>T) c.*275G>T (n.*275G>T) n.1733G>T | |
| 8 | g.11564384G>A | CA845991262 | BLK | n.1902G>A c.*1112G>A (n.*1112G>A) c.*276G>A (n.*276G>A) n.1734G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11564384G>C | CA579799101 | BLK | n.1902G>C c.*1112G>C (n.*1112G>C) c.*276G>C (n.*276G>C) n.1734G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564384G= | CA1763964201 | BLK | n.1902G= c.*1112G= (n.*1112G=) c.*276G= (n.*276G=) n.1734G= | |
| 8 | g.11564384G>T | CA2739969042 | BLK | n.1902G>T c.*1112G>T (n.*1112G>T) c.*276G>T (n.*276G>T) n.1734G>T | |
| 8 | g.11564385T>A | CA2739969043 | BLK | n.1903T>A c.*1113T>A (n.*1113T>A) c.*277T>A (n.*277T>A) n.1735T>A | |
| 8 | g.11564385T>C | CA2739969044 | BLK | n.1903T>C c.*1113T>C (n.*1113T>C) c.*277T>C (n.*277T>C) n.1735T>C | |
| 8 | g.11564385T>G | CA2739969045 | BLK | n.1903T>G c.*1113T>G (n.*1113T>G) c.*277T>G (n.*277T>G) n.1735T>G | |
| 8 | g.11564386G>A | CA1763964205 | BLK | n.1904G>A c.*1114G>A (n.*1114G>A) c.*278G>A (n.*278G>A) n.1736G>A | dbSNP |
| 8 | g.11564386G= | CA1763964203 | BLK | n.1904G= c.*1114G= (n.*1114G=) c.*278G= (n.*278G=) n.1736G= | |
| 8 | g.11564387T>A | CA2739969046 | BLK | n.1905T>A c.*1115T>A (n.*1115T>A) c.*279T>A (n.*279T>A) n.1737T>A | |
| 8 | g.11564387T>C | CA2739969047 | BLK | n.1905T>C c.*1115T>C (n.*1115T>C) c.*279T>C (n.*279T>C) n.1737T>C | |
| 8 | g.11564387T>G | CA2739969048 | BLK | n.1905T>G c.*1115T>G (n.*1115T>G) c.*279T>G (n.*279T>G) n.1737T>G | |
| 8 | g.11564388T>A | CA2739969049 | BLK | n.1906T>A c.*1116T>A (n.*1116T>A) c.*280T>A (n.*280T>A) n.1738T>A | |
| 8 | g.11564388T>C | CA2739969050 | BLK | n.1906T>C c.*1116T>C (n.*1116T>C) c.*280T>C (n.*280T>C) n.1738T>C | |
| 8 | g.11564388T>G | CA2739969051 | BLK | n.1906T>G c.*1116T>G (n.*1116T>G) c.*280T>G (n.*280T>G) n.1738T>G | |
| 8 | g.11564389C>A | CA2739969053 | BLK | n.1907C>A c.*1117C>A (n.*1117C>A) c.*281C>A (n.*281C>A) n.1739C>A | |
| 8 | g.11564389C= | CA1763964206 | BLK | n.1907C= c.*1117C= (n.*1117C=) c.*281C= (n.*281C=) n.1739C= | |
| 8 | g.11564389C>G | CA2739969052 | BLK | n.1907C>G c.*1117C>G (n.*1117C>G) c.*281C>G (n.*281C>G) n.1739C>G | |
| 8 | g.11564389C>T | CA579799104 | BLK | n.1907C>T c.*1117C>T (n.*1117C>T) c.*281C>T (n.*281C>T) n.1739C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564390A= | CA1763964207 | BLK | n.1908A= c.*1118A= (n.*1118A=) c.*282A= (n.*282A=) n.1740A= | |
| 8 | g.11564390A>G | CA1763964208 | BLK | n.1908A>G c.*1118A>G (n.*1118A>G) c.*282A>G (n.*282A>G) n.1740A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11564390A>T | CA2739969054 | BLK | n.1908A>T c.*1118A>T (n.*1118A>T) c.*282A>T (n.*282A>T) n.1740A>T | |
| 8 | g.11564391G>A | CA579799107 | BLK | n.1909G>A c.*1119G>A (n.*1119G>A) c.*283G>A (n.*283G>A) n.1741G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564391G>C | CA2739969055 | BLK | n.1909G>C c.*1119G>C (n.*1119G>C) c.*283G>C (n.*283G>C) n.1741G>C | |
| 8 | g.11564391G= | CA1763964210 | BLK | n.1909G= c.*1119G= (n.*1119G=) c.*283G= (n.*283G=) n.1741G= | |
| 8 | g.11564391G>T | CA2686158735 | BLK | n.1909G>T c.*1119G>T (n.*1119G>T) c.*283G>T (n.*283G>T) n.1741G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564392G>C | CA2739969056 | BLK | n.1910G>C c.*1120G>C (n.*1120G>C) c.*284G>C (n.*284G>C) n.1742G>C | |
| 8 | g.11564392G>T | CA2686158736 | BLK | n.1910G>T c.*1120G>T (n.*1120G>T) c.*284G>T (n.*284G>T) n.1742G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564393A= | CA1763964211 | BLK | n.1911A= c.*1121A= (n.*1121A=) c.*285A= (n.*285A=) n.1743A= | |
| 8 | g.11564393A>C | CA2739969058 | BLK | n.1911A>C c.*1121A>C (n.*1121A>C) c.*285A>C (n.*285A>C) n.1743A>C | |
| 8 | g.11564393A>G | CA2739969057 | BLK | n.1911A>G c.*1121A>G (n.*1121A>G) c.*285A>G (n.*285A>G) n.1743A>G | |
| 8 | g.11564393A>T | CA1110709532 | BLK | n.1911A>T c.*1121A>T (n.*1121A>T) c.*285A>T (n.*285A>T) n.1743A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564394C>A | CA2739969059 | BLK | n.1912C>A c.*1122C>A (n.*1122C>A) c.*286C>A (n.*286C>A) n.1744C>A | |
| 8 | g.11564394C= | CA1763964214 | BLK | n.1912C= c.*1122C= (n.*1122C=) c.*286C= (n.*286C=) n.1744C= | |
| 8 | g.11564394C>G | CA579799109 | BLK | n.1912C>G c.*1122C>G (n.*1122C>G) c.*286C>G (n.*286C>G) n.1744C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564394C>T | CA579799111 | BLK | n.1912C>T c.*1122C>T (n.*1122C>T) c.*286C>T (n.*286C>T) n.1744C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564395T>C | CA172095793 | BLK | n.1913T>C c.*1123T>C (n.*1123T>C) c.*287T>C (n.*287T>C) n.1745T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11564395T= | CA1763964219 | BLK | n.1913T= c.*1123T= (n.*1123T=) c.*287T= (n.*287T=) n.1745T= | |
| 8 | g.11564396G>A | CA2686158737 | BLK | n.1914G>A c.*1124G>A (n.*1124G>A) c.*288G>A (n.*288G>A) n.1746G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564396G>C | CA2739969060 | BLK | n.1914G>C c.*1124G>C (n.*1124G>C) c.*288G>C (n.*288G>C) n.1746G>C | |
| 8 | g.11564396G>T | CA2739969061 | BLK | n.1914G>T c.*1124G>T (n.*1124G>T) c.*288G>T (n.*288G>T) n.1746G>T | |
| 8 | g.11564397G>A | CA10630016 | BLK | n.1915G>A c.*1125G>A (n.*1125G>A) c.*289G>A (n.*289G>A) n.1747G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11564397G>C | CA2739969063 | BLK | n.1915G>C c.*1125G>C (n.*1125G>C) c.*289G>C (n.*289G>C) n.1747G>C | |
| 8 | g.11564397G= | CA1763964221 | BLK | n.1915G= c.*1125G= (n.*1125G=) c.*289G= (n.*289G=) n.1747G= | |
| 8 | g.11564397G>T | CA2739969062 | BLK | n.1915G>T c.*1125G>T (n.*1125G>T) c.*289G>T (n.*289G>T) n.1747G>T | |
| 8 | g.11564398T>A | CA845991301 | BLK | n.1916T>A c.*1126T>A (n.*1126T>A) c.*290T>A (n.*290T>A) n.1748T>A | dbSNP |
| 8 | g.11564398T= | CA1763964224 | BLK | n.1916T= c.*1126T= (n.*1126T=) c.*290T= (n.*290T=) n.1748T= | |
| 8 | g.11564399A>C | CA2739969064 | BLK | n.1917A>C c.*1127A>C (n.*1127A>C) c.*291A>C (n.*291A>C) n.1749A>C | |
| 8 | g.11564399A>G | CA2739969065 | BLK | n.1917A>G c.*1127A>G (n.*1127A>G) c.*291A>G (n.*291A>G) n.1749A>G | |
| 8 | g.11564400A= | CA1763964226 | BLK | n.1918A= c.*1128A= (n.*1128A=) c.*292A= (n.*292A=) n.1750A= | |
| 8 | g.11564400A>C | CA2739969066 | BLK | n.1918A>C c.*1128A>C (n.*1128A>C) c.*292A>C (n.*292A>C) n.1750A>C | |
| 8 | g.11564400A>G | CA1763964228 | BLK | n.1918A>G c.*1128A>G (n.*1128A>G) c.*292A>G (n.*292A>G) n.1750A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11564400A>T | CA2739969067 | BLK | n.1918A>T c.*1128A>T (n.*1128A>T) c.*292A>T (n.*292A>T) n.1750A>T | |
| 8 | g.11564400_11564401delinsAG | CA1763964225 | BLK | n.1918_1919delinsAG c.*1128_*1129delinsAG (n.*1128_*1129delinsAG) c.*292_*293delinsAG (n.*292_*293delinsAG) n.1750_1751delinsAG | |
| 8 | g.11564401del | CA172095796 | BLK | n.1919del c.*1129del (n.*1129del) c.*293del (n.*293del) n.1751del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564401G>C | CA2739969068 | BLK | n.1919G>C c.*1129G>C (n.*1129G>C) c.*293G>C (n.*293G>C) n.1751G>C | |
| 8 | g.11564401G= | CA1763964230 | BLK | n.1919G= c.*1129G= (n.*1129G=) c.*293G= (n.*293G=) n.1751G= | |
| 8 | g.11564401G>T | CA4630556 | BLK | n.1919G>T c.*1129G>T (n.*1129G>T) c.*293G>T (n.*293G>T) n.1751G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564402C>A | CA579799114 | BLK | n.1920C>A c.*1130C>A (n.*1130C>A) c.*294C>A (n.*294C>A) n.1752C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564402C= | CA1763964235 | BLK | n.1920C= c.*1130C= (n.*1130C=) c.*294C= (n.*294C=) n.1752C= | |
| 8 | g.11564402C>G | CA2739969069 | BLK | n.1920C>G c.*1130C>G (n.*1130C>G) c.*294C>G (n.*294C>G) n.1752C>G | |
| 8 | g.11564402C>T | CA579799116 | BLK | n.1920C>T c.*1130C>T (n.*1130C>T) c.*294C>T (n.*294C>T) n.1752C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.11564403G>A | CA2739969070 | BLK | n.1921G>A c.*1131G>A (n.*1131G>A) c.*295G>A (n.*295G>A) n.1753G>A | |
| 8 | g.11564403G>C | CA579799117 | BLK | n.1921G>C c.*1131G>C (n.*1131G>C) c.*295G>C (n.*295G>C) n.1753G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564403G= | CA1763964236 | BLK | n.1921G= c.*1131G= (n.*1131G=) c.*295G= (n.*295G=) n.1753G= | |
| 8 | g.11564403G>T | CA2686158738 | BLK | n.1921G>T c.*1131G>T (n.*1131G>T) c.*295G>T (n.*295G>T) n.1753G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564404A= | CA1763964238 | BLK | n.1922A= c.*1132A= (n.*1132A=) c.*296A= (n.*296A=) n.1754A= | |
| 8 | g.11564404A>G | CA172095815 | BLK | n.1922A>G c.*1132A>G (n.*1132A>G) c.*296A>G (n.*296A>G) n.1754A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564405C>A | CA2686158739 | BLK | n.1923C>A c.*1133C>A (n.*1133C>A) c.*297C>A (n.*297C>A) n.1755C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564405C>G | CA2739969071 | BLK | n.1923C>G c.*1133C>G (n.*1133C>G) c.*297C>G (n.*297C>G) n.1755C>G | |
| 8 | g.11564406T>A | CA2739969072 | BLK | n.1924T>A c.*1134T>A (n.*1134T>A) c.*298T>A (n.*298T>A) n.1756T>A | |
| 8 | g.11564406T>C | CA2739969073 | BLK | n.1924T>C c.*1134T>C (n.*1134T>C) c.*298T>C (n.*298T>C) n.1756T>C | |
| 8 | g.11564406T>G | CA1110709539 | BLK | n.1924T>G c.*1134T>G (n.*1134T>G) c.*298T>G (n.*298T>G) n.1756T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564406T= | CA1763964239 | BLK | n.1924T= c.*1134T= (n.*1134T=) c.*298T= (n.*298T=) n.1756T= | |
| 8 | g.11564407G>A | CA2686158740 | BLK | n.1925G>A c.*1135G>A (n.*1135G>A) c.*299G>A (n.*299G>A) n.1757G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564407G>T | CA2686158741 | BLK | n.1925G>T c.*1135G>T (n.*1135G>T) c.*299G>T (n.*299G>T) n.1757G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564408T>A | CA2739969074 | BLK | n.1926T>A c.*1136T>A (n.*1136T>A) c.*300T>A (n.*300T>A) n.1758T>A | |
| 8 | g.11564408T>C | CA2686158742 | BLK | n.1926T>C c.*1136T>C (n.*1136T>C) c.*300T>C (n.*300T>C) n.1758T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564408T>G | CA2739969075 | BLK | n.1926T>G c.*1136T>G (n.*1136T>G) c.*300T>G (n.*300T>G) n.1758T>G | |
| 8 | g.11564409C>A | CA2686158744 | BLK | n.1927C>A c.*1137C>A (n.*1137C>A) c.*301C>A (n.*301C>A) n.1759C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564409C>T | CA2686158745 | BLK | n.1927C>T c.*1137C>T (n.*1137C>T) c.*301C>T (n.*301C>T) n.1759C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564410_11564429del | CA2686158743 | BLK | n.1928_1947del c.*1138_*1157del (n.*1138_*1157del) c.*302_*321del (n.*302_*321del) n.1760_1779del | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564411T>A | CA2739969076 | BLK | n.1929T>A c.*1139T>A (n.*1139T>A) c.*303T>A (n.*303T>A) n.1761T>A | |
| 8 | g.11564411T>C | CA2686158746 | BLK | n.1929T>C c.*1139T>C (n.*1139T>C) c.*303T>C (n.*303T>C) n.1761T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564411T>G | CA2739969077 | BLK | n.1929T>G c.*1139T>G (n.*1139T>G) c.*303T>G (n.*303T>G) n.1761T>G | |
| 8 | g.11564412C>A | CA2686158747 | BLK | n.1930C>A c.*1140C>A (n.*1140C>A) c.*304C>A (n.*304C>A) n.1762C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564412C>G | CA2686158748 | BLK | n.1930C>G c.*1140C>G (n.*1140C>G) c.*304C>G (n.*304C>G) n.1762C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564412C>T | CA2739969078 | BLK | n.1930C>T c.*1140C>T (n.*1140C>T) c.*304C>T (n.*304C>T) n.1762C>T | |
| 8 | g.11564414A= | CA1763964241 | BLK | n.1932A= c.*1142A= (n.*1142A=) c.*306A= (n.*306A=) n.1764A= | |
| 8 | g.11564414A>C | CA172095819 | BLK | n.1932A>C c.*1142A>C (n.*1142A>C) c.*306A>C (n.*306A>C) n.1764A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564414A>G | CA1763964242 | BLK | n.1932A>G c.*1142A>G (n.*1142A>G) c.*306A>G (n.*306A>G) n.1764A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11564414A>T | CA2739969079 | BLK | n.1932A>T c.*1142A>T (n.*1142A>T) c.*306A>T (n.*306A>T) n.1764A>T | |
| 8 | g.11564415G>A | CA2739969080 | BLK | n.1933G>A c.*1143G>A (n.*1143G>A) c.*307G>A (n.*307G>A) n.1765G>A | |
| 8 | g.11564415G>C | CA2739969081 | BLK | n.1933G>C c.*1143G>C (n.*1143G>C) c.*307G>C (n.*307G>C) n.1765G>C | |
| 8 | g.11564415G= | CA1763964243 | BLK | n.1933G= c.*1143G= (n.*1143G=) c.*307G= (n.*307G=) n.1765G= | |
| 8 | g.11564415G>T | CA1763964244 | BLK | n.1933G>T c.*1143G>T (n.*1143G>T) c.*307G>T (n.*307G>T) n.1765G>T | dbSNP |
| 8 | g.11564416T>A | CA2739969082 | BLK | n.1934T>A c.*1144T>A (n.*1144T>A) c.*308T>A (n.*308T>A) n.1766T>A | |
| 8 | g.11564416T>G | CA2739969083 | BLK | n.1934T>G c.*1144T>G (n.*1144T>G) c.*308T>G (n.*308T>G) n.1766T>G | |
| 8 | g.11564417A= | CA1763964246 | BLK | n.1935A= c.*1145A= (n.*1145A=) c.*309A= (n.*309A=) n.1767A= | |
| 8 | g.11564417A>C | CA2739969084 | BLK | n.1935A>C c.*1145A>C (n.*1145A>C) c.*309A>C (n.*309A>C) n.1767A>C | |
| 8 | g.11564417A>G | CA2686158749 | BLK | n.1935A>G c.*1145A>G (n.*1145A>G) c.*309A>G (n.*309A>G) n.1767A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564417A>T | CA579799122 | BLK | n.1935A>T c.*1145A>T (n.*1145A>T) c.*309A>T (n.*309A>T) n.1767A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564418A= | CA1763964247 | BLK | n.1936A= c.*1146A= (n.*1146A=) c.*310A= (n.*310A=) n.1768A= | |
| 8 | g.11564418A>C | CA2739969085 | BLK | n.1936A>C c.*1146A>C (n.*1146A>C) c.*310A>C (n.*310A>C) n.1768A>C | |
| 8 | g.11564418A>G | CA2739969086 | BLK | n.1936A>G c.*1146A>G (n.*1146A>G) c.*310A>G (n.*310A>G) n.1768A>G | |
| 8 | g.11564418A>T | CA2716544109 | BLK | n.1936A>T c.*1146A>T (n.*1146A>T) c.*310A>T (n.*310A>T) n.1768A>T | dbSNP |
| 8 | g.11564419G>C | CA2739969087 | BLK | n.1937G>C c.*1147G>C (n.*1147G>C) c.*311G>C (n.*311G>C) n.1769G>C | |
| 8 | g.11564419G= | CA1763964252 | BLK | n.1937G= c.*1147G= (n.*1147G=) c.*311G= (n.*311G=) n.1769G= | |
| 8 | g.11564419G>T | CA2739969088 | BLK | n.1937G>T c.*1147G>T (n.*1147G>T) c.*311G>T (n.*311G>T) n.1769G>T | |
| 8 | g.11564422_11564434dup | CA1763964249 | BLK | n.1940_1952dup c.*1150_*1162dup (n.*1150_*1162dup) c.*314_*326dup (n.*314_*326dup) n.1772_1784dup | dbSNP |
| 8 | g.11564419_11564434dup | CA172095822 | BLK | n.1937_1952dup c.*1147_*1162dup (n.*1147_*1162dup) c.*311_*326dup (n.*311_*326dup) n.1769_1784dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11564420G>A | CA2686158750 | BLK | n.1938G>A c.*1148G>A (n.*1148G>A) c.*312G>A (n.*312G>A) n.1770G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564420G>C | CA2739969089 | BLK | n.1938G>C c.*1148G>C (n.*1148G>C) c.*312G>C (n.*312G>C) n.1770G>C | |
| 8 | g.11564420G= | CA1763964255 | BLK | n.1938G= c.*1148G= (n.*1148G=) c.*312G= (n.*312G=) n.1770G= | |
| 8 | g.11564420G>T | CA2695239660 | BLK | n.1938G>T c.*1148G>T (n.*1148G>T) c.*312G>T (n.*312G>T) n.1770G>T | |
| 8 | g.11564420_11564435dup | CA1110709546 | BLK | n.1938_1953dup c.*1148_*1163dup (n.*1148_*1163dup) c.*312_*327dup (n.*312_*327dup) n.1770_1785dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564420_11564436delinsGCCCCCGTGCTGGGCAC | CA1763964254 | BLK | n.1938_1954delinsGCCCCCGTGCTGGGCAC c.*1148_*1164delinsGCCCCCGTGCTGGGCAC (n.*1148_*1164delinsGCCCCCGTGCTGGGCAC) c.*312_*328delinsGCCCCCGTGCTGGGCAC (n.*312_*328delinsGCCCCCGTGCTGGGCAC) n.1770_1786delinsGCCCCCGTGCTGGGCAC | |
| 8 | g.11564421C>A | CA845991331 | BLK | n.1939C>A c.*1149C>A (n.*1149C>A) c.*313C>A (n.*313C>A) n.1771C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564421C= | CA1763964262 | BLK | n.1939C= c.*1149C= (n.*1149C=) c.*313C= (n.*313C=) n.1771C= | |
| 8 | g.11564421C>G | CA2739969090 | BLK | n.1939C>G c.*1149C>G (n.*1149C>G) c.*313C>G (n.*313C>G) n.1771C>G | |
| 8 | g.11564421C>T | CA2716414859 | BLK | n.1939C>T c.*1149C>T (n.*1149C>T) c.*313C>T (n.*313C>T) n.1771C>T | dbSNP |
| 8 | g.11564425dup | CA1763964261 | BLK | n.1943dup c.*1153dup (n.*1153dup) c.*317dup (n.*317dup) n.1775dup | dbSNP |
| 8 | g.11564425del | CA2686158751 | BLK | n.1943del c.*1153del (n.*1153del) c.*317del (n.*317del) n.1775del | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564433_11564448dup | CA845991334 | BLK | n.1951_1966dup c.*1161_*1176dup (n.*1161_*1176dup) c.*325_*340dup (n.*325_*340dup) n.1783_1798dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11564433_11564448del | CA4630557 | BLK | n.1951_1966del c.*1161_*1176del (n.*1161_*1176del) c.*325_*340del (n.*325_*340del) n.1783_1798del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564422C= | CA1763964267 | BLK | n.1940C= c.*1150C= (n.*1150C=) c.*314C= (n.*314C=) n.1772C= | |
| 8 | g.11564422C>T | CA579799124 | BLK | n.1940C>T c.*1150C>T (n.*1150C>T) c.*314C>T (n.*314C>T) n.1772C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564423C>A | CA1763964270 | BLK | n.1941C>A c.*1151C>A (n.*1151C>A) c.*315C>A (n.*315C>A) n.1773C>A | dbSNP |
| 8 | g.11564423C= | CA1763964268 | BLK | n.1941C= c.*1151C= (n.*1151C=) c.*315C= (n.*315C=) n.1773C= | |
| 8 | g.11564423C>G | CA579799126 | BLK | n.1941C>G c.*1151C>G (n.*1151C>G) c.*315C>G (n.*315C>G) n.1773C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564423C>T | CA579799127 | BLK | n.1941C>T c.*1151C>T (n.*1151C>T) c.*315C>T (n.*315C>T) n.1773C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564424C>A | CA2739969091 | BLK | n.1942C>A c.*1152C>A (n.*1152C>A) c.*316C>A (n.*316C>A) n.1774C>A | |
| 8 | g.11564424C= | CA1763964273 | BLK | n.1942C= c.*1152C= (n.*1152C=) c.*316C= (n.*316C=) n.1774C= | |
| 8 | g.11564424C>G | CA845991368 | BLK | n.1942C>G c.*1152C>G (n.*1152C>G) c.*316C>G (n.*316C>G) n.1774C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564424C>T | CA1763964274 | BLK | n.1942C>T c.*1152C>T (n.*1152C>T) c.*316C>T (n.*316C>T) n.1774C>T | dbSNP |
| 8 | g.11564425C>A | CA2686158752 | BLK | n.1943C>A c.*1153C>A (n.*1153C>A) c.*317C>A (n.*317C>A) n.1775C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564425C= | CA1763964276 | BLK | n.1943C= c.*1153C= (n.*1153C=) c.*317C= (n.*317C=) n.1775C= | |
| 8 | g.11564425C>T | CA172095840 | BLK | n.1943C>T c.*1153C>T (n.*1153C>T) c.*317C>T (n.*317C>T) n.1775C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564426del | CA2686158753 | BLK | n.1944del c.*1154del (n.*1154del) c.*318del (n.*318del) n.1776del | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564426G>A | CA579799129 | BLK | n.1944G>A c.*1154G>A (n.*1154G>A) c.*318G>A (n.*318G>A) n.1776G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564426G>C | CA2686158754 | BLK | n.1944G>C c.*1154G>C (n.*1154G>C) c.*318G>C (n.*318G>C) n.1776G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564426G= | CA1763964277 | BLK | n.1944G= c.*1154G= (n.*1154G=) c.*318G= (n.*318G=) n.1776G= | |
| 8 | g.11564426G>T | CA2739969092 | BLK | n.1944G>T c.*1154G>T (n.*1154G>T) c.*318G>T (n.*318G>T) n.1776G>T | |
| 8 | g.11564427T>A | CA2739969093 | BLK | n.1945T>A c.*1155T>A (n.*1155T>A) c.*319T>A (n.*319T>A) n.1777T>A | |
| 8 | g.11564427T>C | CA2739969094 | BLK | n.1945T>C c.*1155T>C (n.*1155T>C) c.*319T>C (n.*319T>C) n.1777T>C | |
| 8 | g.11564427T>G | CA2739969095 | BLK | n.1945T>G c.*1155T>G (n.*1155T>G) c.*319T>G (n.*319T>G) n.1777T>G | |
| 8 | g.11564428G>A | CA2686158755 | BLK | n.1946G>A c.*1156G>A (n.*1156G>A) c.*320G>A (n.*320G>A) n.1778G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564428G>T | CA2686158756 | BLK | n.1946G>T c.*1156G>T (n.*1156G>T) c.*320G>T (n.*320G>T) n.1778G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564429C>A | CA1763964281 | BLK | n.1947C>A c.*1157C>A (n.*1157C>A) c.*321C>A (n.*321C>A) n.1779C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11564429C= | CA1763964279 | BLK | n.1947C= c.*1157C= (n.*1157C=) c.*321C= (n.*321C=) n.1779C= | |
| 8 | g.11564429C>G | CA2739969096 | BLK | n.1947C>G c.*1157C>G (n.*1157C>G) c.*321C>G (n.*321C>G) n.1779C>G | |
| 8 | g.11564429C>T | CA1763964282 | BLK | n.1947C>T c.*1157C>T (n.*1157C>T) c.*321C>T (n.*321C>T) n.1779C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11564430T>A | CA2739969097 | BLK | n.1948T>A c.*1158T>A (n.*1158T>A) c.*322T>A (n.*322T>A) n.1780T>A | |
| 8 | g.11564430T>C | CA2739969098 | BLK | n.1948T>C c.*1158T>C (n.*1158T>C) c.*322T>C (n.*322T>C) n.1780T>C | |
| 8 | g.11564430T>G | CA2739969099 | BLK | n.1948T>G c.*1158T>G (n.*1158T>G) c.*322T>G (n.*322T>G) n.1780T>G | |
| 8 | g.11564431G>A | CA579799130 | BLK | n.1949G>A c.*1159G>A (n.*1159G>A) c.*323G>A (n.*323G>A) n.1781G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564431G= | CA1763964284 | BLK | n.1949G= c.*1159G= (n.*1159G=) c.*323G= (n.*323G=) n.1781G= | |
| 8 | g.11564432G>A | CA10630018 | BLK | n.1950G>A c.*1160G>A (n.*1160G>A) c.*324G>A (n.*324G>A) n.1782G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564432G>C | CA2739969100 | BLK | n.1950G>C c.*1160G>C (n.*1160G>C) c.*324G>C (n.*324G>C) n.1782G>C | |
| 8 | g.11564432G= | CA1763964286 | BLK | n.1950G= c.*1160G= (n.*1160G=) c.*324G= (n.*324G=) n.1782G= | |
| 8 | g.11564432G>T | CA2686158757 | BLK | n.1950G>T c.*1160G>T (n.*1160G>T) c.*324G>T (n.*324G>T) n.1782G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564433G>A | CA2686158758 | BLK | n.1951G>A c.*1161G>A (n.*1161G>A) c.*325G>A (n.*325G>A) n.1783G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564433G>C | CA845991399 | BLK | n.1951G>C c.*1161G>C (n.*1161G>C) c.*325G>C (n.*325G>C) n.1783G>C | dbSNP |
| 8 | g.11564433G= | CA1763964290 | BLK | n.1951G= c.*1161G= (n.*1161G=) c.*325G= (n.*325G=) n.1783G= | |
| 8 | g.11564433G>T | CA2686158759 | BLK | n.1951G>T c.*1161G>T (n.*1161G>T) c.*325G>T (n.*325G>T) n.1783G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564434C>A | CA172095853 | BLK | n.1952C>A c.*1162C>A (n.*1162C>A) c.*326C>A (n.*326C>A) n.1784C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564434C= | CA1763964292 | BLK | n.1952C= c.*1162C= (n.*1162C=) c.*326C= (n.*326C=) n.1784C= | |
| 8 | g.11564434C>T | CA2686158761 | BLK | n.1952C>T c.*1162C>T (n.*1162C>T) c.*326C>T (n.*326C>T) n.1784C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564435_11564450dup | CA2686158760 | BLK | n.1953_1968dup c.*1163_*1178dup (n.*1163_*1178dup) c.*327_*342dup (n.*327_*342dup) n.1785_1800dup | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564435A= | CA1763964294 | BLK | n.1953A= c.*1163A= (n.*1163A=) c.*327A= (n.*327A=) n.1785A= | |
| 8 | g.11564435A>C | CA172095856 | BLK | n.1953A>C c.*1163A>C (n.*1163A>C) c.*327A>C (n.*327A>C) n.1785A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564435A>G | CA2686158762 | BLK | n.1953A>G c.*1163A>G (n.*1163A>G) c.*327A>G (n.*327A>G) n.1785A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564435A>T | CA2739969101 | BLK | n.1953A>T c.*1163A>T (n.*1163A>T) c.*327A>T (n.*327A>T) n.1785A>T | |
| 8 | g.11564436C>A | CA579799135 | BLK | n.1954C>A c.*1164C>A (n.*1164C>A) c.*328C>A (n.*328C>A) n.1786C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564436C= | CA1763964301 | BLK | n.1954C= c.*1164C= (n.*1164C=) c.*328C= (n.*328C=) n.1786C= | |
| 8 | g.11564436C>G | CA2686158763 | BLK | n.1954C>G c.*1164C>G (n.*1164C>G) c.*328C>G (n.*328C>G) n.1786C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564436C>T | CA579799136 | BLK | n.1954C>T c.*1164C>T (n.*1164C>T) c.*328C>T (n.*328C>T) n.1786C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564441dup | CA2686158764 | BLK | n.1959dup c.*1169dup (n.*1169dup) c.*333dup (n.*333dup) n.1791dup | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564440_11564441dup | CA1763964300 | BLK | n.1958_1959dup c.*1168_*1169dup (n.*1168_*1169dup) c.*332_*333dup (n.*332_*333dup) n.1790_1791dup | dbSNP |
| 8 | g.11564441del | CA2686158765 | BLK | n.1959del c.*1169del (n.*1169del) c.*333del (n.*333del) n.1791del | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564437C>T | CA2686158766 | BLK | n.1955C>T c.*1165C>T (n.*1165C>T) c.*329C>T (n.*329C>T) n.1787C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564438C>A | CA2686158768 | BLK | n.1956C>A c.*1166C>A (n.*1166C>A) c.*330C>A (n.*330C>A) n.1788C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564438C>G | CA2739969102 | BLK | n.1956C>G c.*1166C>G (n.*1166C>G) c.*330C>G (n.*330C>G) n.1788C>G | |
| 8 | g.11564438C>T | CA2686158769 | BLK | n.1956C>T c.*1166C>T (n.*1166C>T) c.*330C>T (n.*330C>T) n.1788C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564443_11564483del | CA2686158767 | BLK | n.1961_2001del c.*1171_*1211del (n.*1171_*1211del) c.*335_*375del (n.*335_*375del) n.1793_1833del | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564439C>A | CA2739969104 | BLK | n.1957C>A c.*1167C>A (n.*1167C>A) c.*331C>A (n.*331C>A) n.1789C>A | |
| 8 | g.11564439C= | CA1763964304 | BLK | n.1957C= c.*1167C= (n.*1167C=) c.*331C= (n.*331C=) n.1789C= | |
| 8 | g.11564439C>G | CA172095866 | BLK | n.1957C>G c.*1167C>G (n.*1167C>G) c.*331C>G (n.*331C>G) n.1789C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564439C>T | CA2739969103 | BLK | n.1957C>T c.*1167C>T (n.*1167C>T) c.*331C>T (n.*331C>T) n.1789C>T | |
| 8 | g.11564440C>A | CA2686158770 | BLK | n.1958C>A c.*1168C>A (n.*1168C>A) c.*332C>A (n.*332C>A) n.1790C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564440C= | CA1763964306 | BLK | n.1958C= c.*1168C= (n.*1168C=) c.*332C= (n.*332C=) n.1790C= | |
| 8 | g.11564440C>G | CA1763964309 | BLK | n.1958C>G c.*1168C>G (n.*1168C>G) c.*332C>G (n.*332C>G) n.1790C>G | dbSNP |
| 8 | g.11564441C>A | CA4630558 | BLK | n.1959C>A c.*1169C>A (n.*1169C>A) c.*333C>A (n.*333C>A) n.1791C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564441C= | CA1763964316 | BLK | n.1959C= c.*1169C= (n.*1169C=) c.*333C= (n.*333C=) n.1791C= | |
| 8 | g.11564441C>G | CA1763964317 | BLK | n.1959C>G c.*1169C>G (n.*1169C>G) c.*333C>G (n.*333C>G) n.1791C>G | dbSNP |
| 8 | g.11564441C>T | CA579799138 | BLK | n.1959C>T c.*1169C>T (n.*1169C>T) c.*333C>T (n.*333C>T) n.1791C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564442G>A | CA2686158771 | BLK | n.1960G>A c.*1170G>A (n.*1170G>A) c.*334G>A (n.*334G>A) n.1792G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564442G>C | CA2739969105 | BLK | n.1960G>C c.*1170G>C (n.*1170G>C) c.*334G>C (n.*334G>C) n.1792G>C | |
| 8 | g.11564442G= | CA1763964319 | BLK | n.1960G= c.*1170G= (n.*1170G=) c.*334G= (n.*334G=) n.1792G= | |
| 8 | g.11564442G>T | CA579799141 | BLK | n.1960G>T c.*1170G>T (n.*1170G>T) c.*334G>T (n.*334G>T) n.1792G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564443T>A | CA2686158772 | BLK | n.1961T>A c.*1171T>A (n.*1171T>A) c.*335T>A (n.*335T>A) n.1793T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564444G>A | CA2686158773 | BLK | n.1962G>A c.*1172G>A (n.*1172G>A) c.*336G>A (n.*336G>A) n.1794G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564444G>C | CA2739969106 | BLK | n.1962G>C c.*1172G>C (n.*1172G>C) c.*336G>C (n.*336G>C) n.1794G>C | |
| 8 | g.11564444G>T | CA2686158774 | BLK | n.1962G>T c.*1172G>T (n.*1172G>T) c.*336G>T (n.*336G>T) n.1794G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564445C>A | CA2686158776 | BLK | n.1963C>A c.*1173C>A (n.*1173C>A) c.*337C>A (n.*337C>A) n.1795C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564445C>G | CA2716544134 | BLK | n.1963C>G c.*1173C>G (n.*1173C>G) c.*337C>G (n.*337C>G) n.1795C>G | dbSNP |
| 8 | g.11564445C>T | CA2686158775 | BLK | n.1963C>T c.*1173C>T (n.*1173C>T) c.*337C>T (n.*337C>T) n.1795C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564446T>C | CA2686158777 | BLK | n.1964T>C c.*1174T>C (n.*1174T>C) c.*338T>C (n.*338T>C) n.1796T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564446T>G | CA4630559 | BLK | n.1964T>G c.*1174T>G (n.*1174T>G) c.*338T>G (n.*338T>G) n.1796T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564446T= | CA1763964323 | BLK | n.1964T= c.*1174T= (n.*1174T=) c.*338T= (n.*338T=) n.1796T= | |
| 8 | g.11564447G>A | CA2686158778 | BLK | n.1965G>A c.*1175G>A (n.*1175G>A) c.*339G>A (n.*339G>A) n.1797G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564447G>C | CA2739969107 | BLK | n.1965G>C c.*1175G>C (n.*1175G>C) c.*339G>C (n.*339G>C) n.1797G>C | |
| 8 | g.11564447G>T | CA2739969108 | BLK | n.1965G>T c.*1175G>T (n.*1175G>T) c.*339G>T (n.*339G>T) n.1797G>T | |
| 8 | g.11564448dup | CA652146062 | BLK | n.1966dup c.*1176dup (n.*1176dup) c.*340dup (n.*340dup) n.1798dup | |
| 8 | g.11564448G>A | CA2686158779 | BLK | n.1966G>A c.*1176G>A (n.*1176G>A) c.*340G>A (n.*340G>A) n.1798G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564448G>C | CA2739969109 | BLK | n.1966G>C c.*1176G>C (n.*1176G>C) c.*340G>C (n.*340G>C) n.1798G>C | |
| 8 | g.11564448G>T | CA2739969110 | BLK | n.1966G>T c.*1176G>T (n.*1176G>T) c.*340G>T (n.*340G>T) n.1798G>T | |
| 8 | g.11564448_11564449insGCACCCC | CA2686158780 | BLK | n.1966_1967insGCACCCC c.*1176_*1177insGCACCCC (n.*1176_*1177insGCACCCC) c.*340_*341insGCACCCC (n.*340_*341insGCACCCC) n.1798_1799insGCACCCC | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564449C>A | CA2686158781 | BLK | n.1967C>A c.*1177C>A (n.*1177C>A) c.*341C>A (n.*341C>A) n.1799C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564450C>A | CA2686158782 | BLK | n.1968C>A c.*1178C>A (n.*1178C>A) c.*342C>A (n.*342C>A) n.1800C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564450C>G | CA2739969111 | BLK | n.1968C>G c.*1178C>G (n.*1178C>G) c.*342C>G (n.*342C>G) n.1800C>G | |
| 8 | g.11564450C>T | CA2739969112 | BLK | n.1968C>T c.*1178C>T (n.*1178C>T) c.*342C>T (n.*342C>T) n.1800C>T | |
| 8 | g.11564451G>A | CA2686158783 | BLK | n.1969G>A c.*1179G>A (n.*1179G>A) c.*343G>A (n.*343G>A) n.1801G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564451G>C | CA2739969113 | BLK | n.1969G>C c.*1179G>C (n.*1179G>C) c.*343G>C (n.*343G>C) n.1801G>C | |
| 8 | g.11564451G>T | CA2686158784 | BLK | n.1969G>T c.*1179G>T (n.*1179G>T) c.*343G>T (n.*343G>T) n.1801G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564452C>A | CA2686158785 | BLK | n.1970C>A c.*1180C>A (n.*1180C>A) c.*344C>A (n.*344C>A) n.1802C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564452C= | CA1763964327 | BLK | n.1970C= c.*1180C= (n.*1180C=) c.*344C= (n.*344C=) n.1802C= | |
| 8 | g.11564452C>G | CA2779060240 | BLK | n.1970C>G c.*1180C>G (n.*1180C>G) c.*344C>G (n.*344C>G) n.1802C>G | |
| 8 | g.11564452C>T | CA579799145 | BLK | n.1970C>T c.*1180C>T (n.*1180C>T) c.*344C>T (n.*344C>T) n.1802C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564452_11564476delinsCGTCCCCGCCTCTGCGCCCTGCGTG | CA1763964325 | BLK | n.1970_1994delinsCGTCCCCGCCTCTGCGCCCTGCGTG c.*1180_*1204delinsCGTCCCCGCCTCTGCGCCCTGCGTG (n.*1180_*1204delinsCGTCCCCGCCTCTGCGCCCTGCGTG) c.*344_*368delinsCGTCCCCGCCTCTGCGCCCTGCGTG (n.*344_*368delinsCGTCCCCGCCTCTGCGCCCTGCGTG) n.1802_1826delinsCGTCCCCGCCTCTGCGCCCTGCGTG | |
| 8 | g.11564453G>A | CA2686158786 | BLK | n.1971G>A c.*1181G>A (n.*1181G>A) c.*345G>A (n.*345G>A) n.1803G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564453G>C | CA2739969114 | BLK | n.1971G>C c.*1181G>C (n.*1181G>C) c.*345G>C (n.*345G>C) n.1803G>C | |
| 8 | g.11564453G>T | CA2739969115 | BLK | n.1971G>T c.*1181G>T (n.*1181G>T) c.*345G>T (n.*345G>T) n.1803G>T | |
| 8 | g.11564454_11564477del | CA579799146 | BLK | n.1972_1995del c.*1182_*1205del (n.*1182_*1205del) c.*346_*369del (n.*346_*369del) n.1804_1827del | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.11564454T>A | CA2739969116 | BLK | n.1972T>A c.*1182T>A (n.*1182T>A) c.*346T>A (n.*346T>A) n.1804T>A | |
| 8 | g.11564454T>C | CA2686158787 | BLK | n.1972T>C c.*1182T>C (n.*1182T>C) c.*346T>C (n.*346T>C) n.1804T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564454T>G | CA2686158788 | BLK | n.1972T>G c.*1182T>G (n.*1182T>G) c.*346T>G (n.*346T>G) n.1804T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564456C>A | CA2686158790 | BLK | n.1974C>A c.*1184C>A (n.*1184C>A) c.*348C>A (n.*348C>A) n.1806C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564456C= | CA1763964332 | BLK | n.1974C= c.*1184C= (n.*1184C=) c.*348C= (n.*348C=) n.1806C= | |
| 8 | g.11564456C>G | CA4630560 | BLK | n.1974C>G c.*1184C>G (n.*1184C>G) c.*348C>G (n.*348C>G) n.1806C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564456C>T | CA2686158789 | BLK | n.1974C>T c.*1184C>T (n.*1184C>T) c.*348C>T (n.*348C>T) n.1806C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564457C>A | CA2686158791 | BLK | n.1975C>A c.*1185C>A (n.*1185C>A) c.*349C>A (n.*349C>A) n.1807C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564457C>G | CA2739969117 | BLK | n.1975C>G c.*1185C>G (n.*1185C>G) c.*349C>G (n.*349C>G) n.1807C>G | |
| 8 | g.11564457C>T | CA2739969118 | BLK | n.1975C>T c.*1185C>T (n.*1185C>T) c.*349C>T (n.*349C>T) n.1807C>T | |
| 8 | g.11564458C= | CA1763964336 | BLK | n.1976C= c.*1186C= (n.*1186C=) c.*350C= (n.*350C=) n.1808C= | |
| 8 | g.11564458C>T | CA172095882 | BLK | n.1976C>T c.*1186C>T (n.*1186C>T) c.*350C>T (n.*350C>T) n.1808C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564459G>A | CA579799151 | BLK | n.1977G>A c.*1187G>A (n.*1187G>A) c.*351G>A (n.*351G>A) n.1809G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564459G>C | CA2739969119 | BLK | n.1977G>C c.*1187G>C (n.*1187G>C) c.*351G>C (n.*351G>C) n.1809G>C | |
| 8 | g.11564459G= | CA1763964339 | BLK | n.1977G= c.*1187G= (n.*1187G=) c.*351G= (n.*351G=) n.1809G= | |
| 8 | g.11564459G>T | CA2686158792 | BLK | n.1977G>T c.*1187G>T (n.*1187G>T) c.*351G>T (n.*351G>T) n.1809G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564460C>A | CA2686158793 | BLK | n.1978C>A c.*1188C>A (n.*1188C>A) c.*352C>A (n.*352C>A) n.1810C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564460C>G | CA2739969120 | BLK | n.1978C>G c.*1188C>G (n.*1188C>G) c.*352C>G (n.*352C>G) n.1810C>G | |
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