UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.11564248C>A | CA2686158614 | BLK | n.1766C>A c.*976C>A (n.*976C>A) n.542C>A c.*140C>A (n.*140C>A) n.1598C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564248C= | CA1763963958 | BLK | n.1766C= c.*976C= (n.*976C=) n.542C= c.*140C= (n.*140C=) n.1598C= | |
| 8 | g.11564248C>T | CA1763963959 | BLK | n.1766C>T c.*976C>T (n.*976C>T) n.542C>T c.*140C>T (n.*140C>T) n.1598C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11564249G>A | CA2686158615 | BLK | n.1767G>A c.*977G>A (n.*977G>A) n.543G>A c.*141G>A (n.*141G>A) n.1599G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564249G= | CA1763963960 | BLK | n.1767G= c.*977G= (n.*977G=) n.543G= c.*141G= (n.*141G=) n.1599G= | |
| 8 | g.11564249G>T | CA172095600 | BLK | n.1767G>T c.*977G>T (n.*977G>T) n.543G>T c.*141G>T (n.*141G>T) n.1599G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564250C>A | CA2686158616 | BLK | n.1768C>A c.*978C>A (n.*978C>A) n.544C>A c.*142C>A (n.*142C>A) n.1600C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564251A= | CA1763963962 | BLK | n.1769A= c.*979A= (n.*979A=) n.545A= c.*143A= (n.*143A=) n.1601A= | |
| 8 | g.11564251dup | CA652146059 | BLK | n.1769dup c.*979dup (n.*979dup) n.545dup c.*143dup (n.*143dup) n.1601dup | COSMIC |
| 8 | g.11564252G>A | CA1763963965 | BLK | n.1770G>A c.*980G>A (n.*980G>A) n.546G>A c.*144G>A (n.*144G>A) n.1602G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11564252G= | CA1763963964 | BLK | n.1770G= c.*980G= (n.*980G=) n.546G= c.*144G= (n.*144G=) n.1602G= | |
| 8 | g.11564252G>T | CA2686158618 | BLK | n.1770G>T c.*980G>T (n.*980G>T) n.546G>T c.*144G>T (n.*144G>T) n.1602G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564256dup | CA1110709416 | BLK | n.1774dup c.*984dup (n.*984dup) n.550dup c.*148dup (n.*148dup) n.1606dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564256del | CA2686158617 | BLK | n.1774del c.*984del (n.*984del) n.550del c.*148del (n.*148del) n.1606del | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564253G>A | CA845990868 | BLK | n.1771G>A c.*981G>A (n.*981G>A) n.547G>A c.*145G>A (n.*145G>A) n.1603G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564253G= | CA1763963967 | BLK | n.1771G= c.*981G= (n.*981G=) n.547G= c.*145G= (n.*145G=) n.1603G= | |
| 8 | g.11564253G>T | CA2686158619 | BLK | n.1771G>T c.*981G>T (n.*981G>T) n.547G>T c.*145G>T (n.*145G>T) n.1603G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11564254G>C | CA2686158620 | BLK | n.1772G>C c.*982G>C (n.*982G>C) n.548G>C c.*146G>C (n.*146G>C) n.1604G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564254G= | CA1763963968 | BLK | n.1772G= c.*982G= (n.*982G=) n.548G= c.*146G= (n.*146G=) n.1604G= | |
| 8 | g.11564254G>T | CA579798954 | BLK | n.1772G>T c.*982G>T (n.*982G>T) n.548G>T c.*146G>T (n.*146G>T) n.1604G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564255G>A | CA172095606 | BLK | n.1773G>A c.*983G>A (n.*983G>A) n.549G>A c.*147G>A (n.*147G>A) n.1605G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564255G= | CA1763963970 | BLK | n.1773G= c.*983G= (n.*983G=) n.549G= c.*147G= (n.*147G=) n.1605G= | |
| 8 | g.11564255G>T | CA2686158621 | BLK | n.1773G>T c.*983G>T (n.*983G>T) n.549G>T c.*147G>T (n.*147G>T) n.1605G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564256G>A | CA172095612 | BLK | n.1774G>A c.*984G>A (n.*984G>A) n.550G>A c.*148G>A (n.*148G>A) n.1606G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11564256G= | CA1763963971 | BLK | n.1774G= c.*984G= (n.*984G=) n.550G= c.*148G= (n.*148G=) n.1606G= | |
| 8 | g.11564256G>T | CA1763963973 | BLK | n.1774G>T c.*984G>T (n.*984G>T) n.550G>T c.*148G>T (n.*148G>T) n.1606G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11564257T>A | CA2686158622 | BLK | n.1775T>A c.*985T>A (n.*985T>A) n.551T>A c.*149T>A (n.*149T>A) n.1607T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564258C>A | CA2686158624 | BLK | n.1776C>A c.*986C>A (n.*986C>A) n.552C>A c.*150C>A (n.*150C>A) n.1608C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564258C= | CA1763963974 | BLK | n.1776C= c.*986C= (n.*986C=) n.552C= c.*150C= (n.*150C=) n.1608C= | |
| 8 | g.11564258C>T | CA579798955 | BLK | n.1776C>T c.*986C>T (n.*986C>T) n.552C>T c.*150C>T (n.*150C>T) n.1608C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564261del | CA2686158623 | BLK | n.1779del c.*989del (n.*989del) n.555del c.*153del (n.*153del) n.1611del | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564259C>A | CA2686158625 | BLK | n.1777C>A c.*987C>A (n.*987C>A) n.553C>A c.*151C>A (n.*151C>A) n.1609C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564259C>T | CA2686158626 | BLK | n.1777C>T c.*987C>T (n.*987C>T) n.553C>T c.*151C>T (n.*151C>T) n.1609C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564260C>A | CA4630549 | BLK | n.1778C>A c.*988C>A (n.*988C>A) n.554C>A c.*152C>A (n.*152C>A) n.1610C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564260C= | CA1763963976 | BLK | n.1778C= c.*988C= (n.*988C=) n.554C= c.*152C= (n.*152C=) n.1610C= | |
| 8 | g.11564260C>G | CA579798958 | BLK | n.1778C>G c.*988C>G (n.*988C>G) n.554C>G c.*152C>G (n.*152C>G) n.1610C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564260C>T | CA1763963977 | BLK | n.1778C>T c.*988C>T (n.*988C>T) n.554C>T c.*152C>T (n.*152C>T) n.1610C>T | dbSNP |
| 8 | g.11564261C>A | CA2686158627 | BLK | n.1779C>A c.*989C>A (n.*989C>A) n.555C>A c.*153C>A (n.*153C>A) n.1611C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564261C>G | CA2686158628 | BLK | n.1779C>G c.*989C>G (n.*989C>G) n.555C>G c.*153C>G (n.*153C>G) n.1611C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564261C>T | CA2686158629 | BLK | n.1779C>T c.*989C>T (n.*989C>T) n.555C>T c.*153C>T (n.*153C>T) n.1611C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564262G>A | CA2686158630 | BLK | n.1780G>A c.*990G>A (n.*990G>A) n.556G>A c.*154G>A (n.*154G>A) n.1612G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564263G>A | CA1110709433 | BLK | n.1781G>A c.*991G>A (n.*991G>A) n.557G>A c.*155G>A (n.*155G>A) n.1613G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564263G= | CA1763963980 | BLK | n.1781G= c.*991G= (n.*991G=) n.557G= c.*155G= (n.*155G=) n.1613G= | |
| 8 | g.11564265C>A | CA2686158631 | BLK | n.1783C>A c.*993C>A (n.*993C>A) n.559C>A c.*157C>A (n.*157C>A) n.1615C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11564265C= | CA1763963981 | BLK | n.1783C= c.*993C= (n.*993C=) n.559C= c.*157C= (n.*157C=) n.1615C= | |
| 8 | g.11564265C>T | CA172095619 | BLK | n.1783C>T c.*993C>T (n.*993C>T) n.559C>T c.*157C>T (n.*157C>T) n.1615C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564266G>A | CA1110709445 | BLK | n.1784G>A c.*994G>A (n.*994G>A) n.560G>A c.*158G>A (n.*158G>A) n.1616G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11564266G= | CA1763963983 | BLK | n.1784G= c.*994G= (n.*994G=) n.560G= c.*158G= (n.*158G=) n.1616G= | |
| 8 | g.11564266G>T | CA2686158632 | BLK | n.1784G>T c.*994G>T (n.*994G>T) n.560G>T c.*158G>T (n.*158G>T) n.1616G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564267G>A | CA2686158633 | BLK | n.1785G>A c.*995G>A (n.*995G>A) n.561G>A c.*159G>A (n.*159G>A) n.1617G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564267G>T | CA2686158634 | BLK | n.1785G>T c.*995G>T (n.*995G>T) n.561G>T c.*159G>T (n.*159G>T) n.1617G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564268A>C | CA2686158635 | BLK | n.1786A>C c.*996A>C (n.*996A>C) n.562A>C c.*160A>C (n.*160A>C) n.1618A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564268A>T | CA2686158636 | BLK | n.1786A>T c.*996A>T (n.*996A>T) n.562A>T c.*160A>T (n.*160A>T) n.1618A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564269C>A | CA2686158637 | BLK | n.1787C>A c.*997C>A (n.*997C>A) n.563C>A c.*161C>A (n.*161C>A) n.1619C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564269C= | CA1763963985 | BLK | n.1787C= c.*997C= (n.*997C=) n.563C= c.*161C= (n.*161C=) n.1619C= | |
| 8 | g.11564269C>G | CA10626899 | BLK | n.1787C>G c.*997C>G (n.*997C>G) n.563C>G c.*161C>G (n.*161C>G) n.1619C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11564270T>A | CA2686158638 | BLK | n.1788T>A c.*998T>A (n.*998T>A) n.564T>A c.*162T>A (n.*162T>A) n.1620T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564270T>C | CA579798975 | BLK | n.1788T>C c.*998T>C (n.*998T>C) n.564T>C c.*162T>C (n.*162T>C) n.1620T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564270T>G | CA579798974 | BLK | n.1788T>G c.*998T>G (n.*998T>G) n.564T>G c.*162T>G (n.*162T>G) n.1620T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564270T= | CA1763963988 | BLK | n.1788T= c.*998T= (n.*998T=) n.564T= c.*162T= (n.*162T=) n.1620T= | |
| 8 | g.11564271C>A | CA2686158639 | BLK | n.1789C>A c.*999C>A (n.*999C>A) n.565C>A c.*163C>A (n.*163C>A) n.1621C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564271C>G | CA2686158640 | BLK | n.1789C>G c.*999C>G (n.*999C>G) n.565C>G c.*163C>G (n.*163C>G) n.1621C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564272C>A | CA2686158641 | BLK | n.1790C>A c.*1000C>A (n.*1000C>A) n.566C>A c.*164C>A (n.*164C>A) n.1622C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564272C= | CA1763963990 | BLK | n.1790C= c.*1000C= (n.*1000C=) n.566C= c.*164C= (n.*164C=) n.1622C= | |
| 8 | g.11564272C>G | CA845990931 | BLK | n.1790C>G c.*1000C>G (n.*1000C>G) n.566C>G c.*164C>G (n.*164C>G) n.1622C>G | dbSNP |
| 8 | g.11564272C>T | CA2686158642 | BLK | n.1790C>T c.*1000C>T (n.*1000C>T) n.566C>T c.*164C>T (n.*164C>T) n.1622C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564273T>A | CA2686158643 | BLK | n.1791T>A c.*1001T>A (n.*1001T>A) n.567T>A c.*165T>A (n.*165T>A) n.1623T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564274T>A | CA2686158645 | BLK | n.1792T>A c.*1002T>A (n.*1002T>A) n.568T>A c.*166T>A (n.*166T>A) n.1624T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564274T>C | CA2686158646 | BLK | n.1792T>C c.*1002T>C (n.*1002T>C) n.568T>C c.*166T>C (n.*166T>C) n.1624T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11564274T>G | CA2686158644 | BLK | n.1792T>G c.*1002T>G (n.*1002T>G) n.568T>G c.*166T>G (n.*166T>G) n.1624T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564275del | CA2686158649 | BLK | n.1793del c.*1003del (n.*1003del) n.569del c.*167del (n.*167del) n.1625del | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564275C>A | CA2686158647 | BLK | n.1793C>A c.*1003C>A (n.*1003C>A) n.569C>A c.*167C>A (n.*167C>A) n.1625C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564275C>G | CA2686158648 | BLK | n.1793C>G c.*1003C>G (n.*1003C>G) n.569C>G c.*167C>G (n.*167C>G) n.1625C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564276A>C | CA2686158650 | BLK | n.1794A>C c.*1004A>C (n.*1004A>C) n.570A>C c.*168A>C (n.*168A>C) n.1626A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564276A>G | CA2716544056 | BLK | n.1794A>G c.*1004A>G (n.*1004A>G) n.570A>G c.*168A>G (n.*168A>G) n.1626A>G | dbSNP |
| 8 | g.11564277C>A | CA2686158651 | BLK | n.1795C>A c.*1005C>A (n.*1005C>A) n.571C>A c.*169C>A (n.*169C>A) n.1627C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564277C>T | CA2686158652 | BLK | n.1795C>T c.*1005C>T (n.*1005C>T) n.571C>T c.*169C>T (n.*169C>T) n.1627C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564278C>A | CA2686158653 | BLK | n.1796C>A c.*1006C>A (n.*1006C>A) n.572C>A c.*170C>A (n.*170C>A) n.1628C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564278C= | CA1763963992 | BLK | n.1796C= c.*1006C= (n.*1006C=) n.572C= c.*170C= (n.*170C=) n.1628C= | |
| 8 | g.11564278C>G | CA845990943 | BLK | n.1796C>G c.*1006C>G (n.*1006C>G) n.572C>G c.*170C>G (n.*170C>G) n.1628C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564278C>T | CA579798980 | BLK | n.1796C>T c.*1006C>T (n.*1006C>T) n.572C>T c.*170C>T (n.*170C>T) n.1628C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564279G>A | CA579798983 | BLK | n.1797G>A c.*1007G>A (n.*1007G>A) n.573G>A c.*171G>A (n.*171G>A) n.1629G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564279G>C | CA172095654 | BLK | n.1797G>C c.*1007G>C (n.*1007G>C) n.573G>C c.*171G>C (n.*171G>C) n.1629G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564279G= | CA1763963995 | BLK | n.1797G= c.*1007G= (n.*1007G=) n.573G= c.*171G= (n.*171G=) n.1629G= | |
| 8 | g.11564279G>T | CA172095659 | BLK | n.1797G>T c.*1007G>T (n.*1007G>T) n.573G>T c.*171G>T (n.*171G>T) n.1629G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11564280A>C | CA2739968938 | BLK | n.1798A>C c.*1008A>C (n.*1008A>C) n.574A>C c.*172A>C (n.*172A>C) n.1630A>C | |
| 8 | g.11564280A>G | CA2739968939 | BLK | n.1798A>G c.*1008A>G (n.*1008A>G) n.574A>G c.*172A>G (n.*172A>G) n.1630A>G | |
| 8 | g.11564280A>T | CA2739968940 | BLK | n.1798A>T c.*1008A>T (n.*1008A>T) n.574A>T c.*172A>T (n.*172A>T) n.1630A>T | |
| 8 | g.11564281C>A | CA1763963997 | BLK | n.1799C>A c.*1009C>A (n.*1009C>A) n.575C>A c.*173C>A (n.*173C>A) n.1631C>A | dbSNP |
| 8 | g.11564281C= | CA1763963998 | BLK | n.1799C= c.*1009C= (n.*1009C=) n.575C= c.*173C= (n.*173C=) n.1631C= | |
| 8 | g.11564281C>G | CA2686158654 | BLK | n.1799C>G c.*1009C>G (n.*1009C>G) n.575C>G c.*173C>G (n.*173C>G) n.1631C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564281C>T | CA4630550 | BLK | n.1799C>T c.*1009C>T (n.*1009C>T) n.575C>T c.*173C>T (n.*173C>T) n.1631C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564282T>A | CA2739968941 | BLK | n.1800T>A c.*1010T>A (n.*1010T>A) n.576T>A c.*174T>A (n.*174T>A) n.1632T>A | |
| 8 | g.11564282T>C | CA579798986 | BLK | n.1800T>C c.*1010T>C (n.*1010T>C) n.576T>C c.*174T>C (n.*174T>C) n.1632T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564282T>G | CA2686158655 | BLK | n.1800T>G c.*1010T>G (n.*1010T>G) n.576T>G c.*174T>G (n.*174T>G) n.1632T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564282T= | CA1763964000 | BLK | n.1800T= c.*1010T= (n.*1010T=) n.576T= c.*174T= (n.*174T=) n.1632T= | |
| 8 | g.11564283G>A | CA2686158657 | BLK | n.1801G>A c.*1011G>A (n.*1011G>A) n.577G>A c.*175G>A (n.*175G>A) n.1633G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564283G>C | CA2739968942 | BLK | n.1801G>C c.*1011G>C (n.*1011G>C) n.577G>C c.*175G>C (n.*175G>C) n.1633G>C | |
| 8 | g.11564283G>T | CA2686158656 | BLK | n.1801G>T c.*1011G>T (n.*1011G>T) n.577G>T c.*175G>T (n.*175G>T) n.1633G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564283_11564284dup | CA579798988 | BLK | n.1801_1802dup c.*1011_*1012dup (n.*1011_*1012dup) n.577_578dup c.*175_*176dup (n.*175_*176dup) n.1633_1634dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564283_11564284insTA | CA2686158658 | BLK | n.1801_1802insTA c.*1011_*1012insTA (n.*1011_*1012insTA) n.577_578insTA c.*175_*176insTA (n.*175_*176insTA) n.1633_1634insTA | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564284C>A | CA172095673 | BLK | n.1802C>A c.*1012C>A (n.*1012C>A) n.578C>A c.*176C>A (n.*176C>A) n.1634C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11564284C= | CA1630835075 | BLK | n.1802C= c.*1012C= (n.*1012C=) n.578C= c.*176C= (n.*176C=) n.1634C= | |
| 8 | g.11564284C>G | CA2580797096 | BLK | n.1802C>G c.*1012C>G (n.*1012C>G) n.578C>G c.*176C>G (n.*176C>G) n.1634C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564284C>T | CA4630551 | BLK | n.1802C>T c.*1012C>T (n.*1012C>T) n.578C>T c.*176C>T (n.*176C>T) n.1634C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564285A= | CA1763964008 | BLK | n.1803A= c.*1013A= (n.*1013A=) n.579A= c.*177A= (n.*177A=) n.1635A= | |
| 8 | g.11564285A>C | CA579798992 | BLK | n.1803A>C c.*1013A>C (n.*1013A>C) n.579A>C c.*177A>C (n.*177A>C) n.1635A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564285A>G | CA579798993 | BLK | n.1803A>G c.*1013A>G (n.*1013A>G) n.579A>G c.*177A>G (n.*177A>G) n.1635A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564285A>T | CA2686158659 | BLK | n.1803A>T c.*1013A>T (n.*1013A>T) n.579A>T c.*177A>T (n.*177A>T) n.1635A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564285_11564286delinsAC | CA1763964007 | BLK | n.1803_1804delinsAC c.*1013_*1014delinsAC (n.*1013_*1014delinsAC) n.579_580delinsAC c.*177_*178delinsAC (n.*177_*178delinsAC) n.1635_1636delinsAC | |
| 8 | g.11564286C>A | CA2686158661 | BLK | n.1804C>A c.*1014C>A (n.*1014C>A) n.580C>A c.*178C>A (n.*178C>A) n.1636C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564286C= | CA1763964016 | BLK | n.1804C= c.*1014C= (n.*1014C=) n.580C= c.*178C= (n.*178C=) n.1636C= | |
| 8 | g.11564286C>G | CA2739968943 | BLK | n.1804C>G c.*1014C>G (n.*1014C>G) n.580C>G c.*178C>G (n.*178C>G) n.1636C>G | |
| 8 | g.11564286C>T | CA579798995 | BLK | n.1804C>T c.*1014C>T (n.*1014C>T) n.580C>T c.*178C>T (n.*178C>T) n.1636C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564290del | CA10626900 | BLK | n.1808del c.*1018del (n.*1018del) n.584del c.*182del (n.*182del) n.1640del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564288_11564290del | CA2686158660 | BLK | n.1806_1808del c.*1016_*1018del (n.*1016_*1018del) n.582_584del c.*180_*182del (n.*180_*182del) n.1638_1640del | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564287C>A | CA2686158663 | BLK | n.1805C>A c.*1015C>A (n.*1015C>A) n.581C>A c.*179C>A (n.*179C>A) n.1637C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564287C>T | CA2686158662 | BLK | n.1805C>T c.*1015C>T (n.*1015C>T) n.581C>T c.*179C>T (n.*179C>T) n.1637C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564288C>A | CA2686158664 | BLK | n.1806C>A c.*1016C>A (n.*1016C>A) n.582C>A c.*180C>A (n.*180C>A) n.1638C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564288C= | CA1763964020 | BLK | n.1806C= c.*1016C= (n.*1016C=) n.582C= c.*180C= (n.*180C=) n.1638C= | |
| 8 | g.11564288C>G | CA1763964021 | BLK | n.1806C>G c.*1016C>G (n.*1016C>G) n.582C>G c.*180C>G (n.*180C>G) n.1638C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11564288C>T | CA2686158665 | BLK | n.1806C>T c.*1016C>T (n.*1016C>T) n.582C>T c.*180C>T (n.*180C>T) n.1638C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564289C>A | CA2739968944 | BLK | n.1807C>A c.*1017C>A (n.*1017C>A) n.583C>A c.*181C>A (n.*181C>A) n.1639C>A | |
| 8 | g.11564289C>G | CA2739968945 | BLK | n.1807C>G c.*1017C>G (n.*1017C>G) n.583C>G c.*181C>G (n.*181C>G) n.1639C>G | |
| 8 | g.11564289C>T | CA2686158666 | BLK | n.1807C>T c.*1017C>T (n.*1017C>T) n.583C>T c.*181C>T (n.*181C>T) n.1639C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11564290C>A | CA2686158667 | BLK | n.1808C>A c.*1018C>A (n.*1018C>A) n.584C>A c.*182C>A (n.*182C>A) n.1640C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564290C= | CA1763964022 | BLK | n.1808C= c.*1018C= (n.*1018C=) n.584C= c.*182C= (n.*182C=) n.1640C= | |
| 8 | g.11564290C>T | CA4630552 | BLK | n.1808C>T c.*1018C>T (n.*1018C>T) n.584C>T c.*182C>T (n.*182C>T) n.1640C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564291G>A | CA172095681 | BLK | n.1809G>A c.*1019G>A (n.*1019G>A) n.585G>A c.*183G>A (n.*183G>A) n.1641G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564291G>C | CA2739968946 | BLK | n.1809G>C c.*1019G>C (n.*1019G>C) n.585G>C c.*183G>C (n.*183G>C) n.1641G>C | |
| 8 | g.11564291G= | CA1763964023 | BLK | n.1809G= c.*1019G= (n.*1019G=) n.585G= c.*183G= (n.*183G=) n.1641G= | |
| 8 | g.11564291G>T | CA2686158668 | BLK | n.1809G>T c.*1019G>T (n.*1019G>T) n.585G>T c.*183G>T (n.*183G>T) n.1641G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564292G>A | CA172095682 | BLK | n.1810G>A c.*1020G>A (n.*1020G>A) n.586G>A c.*184G>A (n.*184G>A) n.1642G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564292G>C | CA2739968947 | BLK | n.1810G>C c.*1020G>C (n.*1020G>C) n.586G>C c.*184G>C (n.*184G>C) n.1642G>C | |
| 8 | g.11564292G= | CA1763964025 | BLK | n.1810G= c.*1020G= (n.*1020G=) n.586G= c.*184G= (n.*184G=) n.1642G= | |
| 8 | g.11564292G>T | CA2686158669 | BLK | n.1810G>T c.*1020G>T (n.*1020G>T) n.586G>T c.*184G>T (n.*184G>T) n.1642G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564293G>A | CA2686158670 | BLK | n.1811G>A c.*1021G>A (n.*1021G>A) n.587G>A c.*185G>A (n.*185G>A) n.1643G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564293G>C | CA1763964028 | BLK | n.1811G>C c.*1021G>C (n.*1021G>C) n.587G>C c.*185G>C (n.*185G>C) n.1643G>C | dbSNP |
| 8 | g.11564293G= | CA1763964026 | BLK | n.1811G= c.*1021G= (n.*1021G=) n.587G= c.*185G= (n.*185G=) n.1643G= | |
| 8 | g.11564293G>T | CA1110709476 | BLK | n.1811G>T c.*1021G>T (n.*1021G>T) n.587G>T c.*185G>T (n.*185G>T) n.1643G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564294C>A | CA579799010 | BLK | n.1812C>A c.*1022C>A (n.*1022C>A) n.588C>A c.*186C>A (n.*186C>A) n.1644C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564294C= | CA1763964029 | BLK | n.1812C= c.*1022C= (n.*1022C=) n.588C= c.*186C= (n.*186C=) n.1644C= | |
| 8 | g.11564294C>G | CA2739968948 | BLK | n.1812C>G c.*1022C>G (n.*1022C>G) n.588C>G c.*186C>G (n.*186C>G) n.1644C>G | |
| 8 | g.11564294C>T | CA2686158671 | BLK | n.1812C>T c.*1022C>T (n.*1022C>T) n.588C>T c.*186C>T (n.*186C>T) n.1644C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564295G>A | CA2686158674 | BLK | n.1813G>A c.*1023G>A (n.*1023G>A) n.589G>A c.*187G>A (n.*187G>A) n.1645G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564295G>C | CA2686158673 | BLK | n.1813G>C c.*1023G>C (n.*1023G>C) n.589G>C c.*187G>C (n.*187G>C) n.1645G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564295G>T | CA2686158672 | BLK | n.1813G>T c.*1023G>T (n.*1023G>T) n.589G>T c.*187G>T (n.*187G>T) n.1645G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564297G>A | CA2686158675 | BLK | n.1815G>A c.*1025G>A (n.*1025G>A) n.591G>A c.*189G>A (n.*189G>A) n.1647G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564297G>C | CA2686158676 | BLK | n.1815G>C c.*1025G>C (n.*1025G>C) n.591G>C c.*189G>C (n.*189G>C) n.1647G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564297G>T | CA2686158677 | BLK | n.1815G>T c.*1025G>T (n.*1025G>T) n.591G>T c.*189G>T (n.*189G>T) n.1647G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564298T>A | CA2686158679 | BLK | n.1816T>A c.*1026T>A (n.*1026T>A) n.592T>A c.*190T>A (n.*190T>A) n.1648T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564298T>C | CA579799013 | BLK | n.1816T>C c.*1026T>C (n.*1026T>C) n.592T>C c.*190T>C (n.*190T>C) n.1648T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564298T>G | CA1110709477 | BLK | n.1816T>G c.*1026T>G (n.*1026T>G) n.592T>G c.*190T>G (n.*190T>G) n.1648T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564298T= | CA1763964030 | BLK | n.1816T= c.*1026T= (n.*1026T=) n.592T= c.*190T= (n.*190T=) n.1648T= | |
| 8 | g.11564299del | CA2686158678 | BLK | n.1817del c.*1027del (n.*1027del) n.593del c.*191del (n.*191del) n.1649del | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564299T>A | CA2686158680 | BLK | n.1817T>A c.*1027T>A (n.*1027T>A) n.593T>A c.*191T>A (n.*191T>A) n.1649T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564299T= | CA1763964033 | BLK | n.1817T= c.*1027T= (n.*1027T=) n.593T= c.*191T= (n.*191T=) n.1649T= | |
| 8 | g.11564300A>C | CA2739968950 | BLK | n.1818A>C c.*1028A>C (n.*1028A>C) n.594A>C c.*192A>C (n.*192A>C) n.1650A>C | |
| 8 | g.11564300A>G | CA2686158681 | BLK | n.1818A>G c.*1028A>G (n.*1028A>G) n.594A>G c.*192A>G (n.*192A>G) n.1650A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11564300A>T | CA2739968949 | BLK | n.1818A>T c.*1028A>T (n.*1028A>T) n.594A>T c.*192A>T (n.*192A>T) n.1650A>T | |
| 8 | g.11564300dup | CA172095683 | BLK | n.1818dup c.*1028dup (n.*1028dup) n.594dup c.*192dup (n.*192dup) n.1650dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564301C>A | CA1763964036 | BLK | n.1819C>A c.*1029C>A (n.*1029C>A) n.595C>A c.*193C>A (n.*193C>A) n.1651C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11564301C= | CA1763964035 | BLK | n.1819C= c.*1029C= (n.*1029C=) n.595C= c.*193C= (n.*193C=) n.1651C= | |
| 8 | g.11564301C>G | CA2686158682 | BLK | n.1819C>G c.*1029C>G (n.*1029C>G) n.595C>G c.*193C>G (n.*193C>G) n.1651C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564301C>T | CA579799020 | BLK | n.1819C>T c.*1029C>T (n.*1029C>T) n.595C>T c.*193C>T (n.*193C>T) n.1651C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564302G>A | CA2686158683 | BLK | n.1820G>A c.*1030G>A (n.*1030G>A) n.596G>A c.*194G>A (n.*194G>A) n.1652G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564302G>C | CA2779060230 | BLK | n.1820G>C c.*1030G>C (n.*1030G>C) n.596G>C c.*194G>C (n.*194G>C) n.1652G>C | |
| 8 | g.11564303C>A | CA2686158684 | BLK | n.1821C>A c.*1031C>A (n.*1031C>A) n.597C>A c.*195C>A (n.*195C>A) n.1653C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564303C= | CA1763964040 | BLK | n.1821C= c.*1031C= (n.*1031C=) n.597C= c.*195C= (n.*195C=) n.1653C= | |
| 8 | g.11564303C>G | CA4630553 | BLK | n.1821C>G c.*1031C>G (n.*1031C>G) n.597C>G c.*195C>G (n.*195C>G) n.1653C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564303C>T | CA579799025 | BLK | n.1821C>T c.*1031C>T (n.*1031C>T) n.597C>T c.*195C>T (n.*195C>T) n.1653C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564304G>A | CA579799027 | BLK | n.1822G>A c.*1032G>A (n.*1032G>A) n.598G>A c.*196G>A (n.*196G>A) n.1654G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564304G>C | CA2686158686 | BLK | n.1822G>C c.*1032G>C (n.*1032G>C) n.598G>C c.*196G>C (n.*196G>C) n.1654G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564304G= | CA1763964045 | BLK | n.1822G= c.*1032G= (n.*1032G=) n.598G= c.*196G= (n.*196G=) n.1654G= | |
| 8 | g.11564304G>T | CA2686158685 | BLK | n.1822G>T c.*1032G>T (n.*1032G>T) n.598G>T c.*196G>T (n.*196G>T) n.1654G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564305G>A | CA579799030 | BLK | n.1823G>A c.*1033G>A (n.*1033G>A) n.599G>A c.*197G>A (n.*197G>A) n.1655G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564305G= | CA1763964048 | BLK | n.1823G= c.*1033G= (n.*1033G=) n.599G= c.*197G= (n.*197G=) n.1655G= | |
| 8 | g.11564305G>T | CA2686158687 | BLK | n.1823G>T c.*1033G>T (n.*1033G>T) n.599G>T c.*197G>T (n.*197G>T) n.1655G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564306C>A | CA579799033 | BLK | n.1824C>A c.*1034C>A (n.*1034C>A) n.600C>A c.*198C>A (n.*198C>A) n.1656C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564306C= | CA1763964050 | BLK | n.1824C= c.*1034C= (n.*1034C=) n.600C= c.*198C= (n.*198C=) n.1656C= | |
| 8 | g.11564306C>G | CA2739968951 | BLK | n.1824C>G c.*1034C>G (n.*1034C>G) n.600C>G c.*198C>G (n.*198C>G) n.1656C>G | |
| 8 | g.11564306C>T | CA2686158688 | BLK | n.1824C>T c.*1034C>T (n.*1034C>T) n.600C>T c.*198C>T (n.*198C>T) n.1656C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564307C>A | CA2686158690 | BLK | n.1825C>A c.*1035C>A (n.*1035C>A) n.601C>A c.*199C>A (n.*199C>A) n.1657C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564307C= | CA1763964052 | BLK | n.1825C= c.*1035C= (n.*1035C=) n.601C= c.*199C= (n.*199C=) n.1657C= | |
| 8 | g.11564307C>G | CA2739968952 | BLK | n.1825C>G c.*1035C>G (n.*1035C>G) n.601C>G c.*199C>G (n.*199C>G) n.1657C>G | |
| 8 | g.11564307C>T | CA845991054 | BLK | n.1825C>T c.*1035C>T (n.*1035C>T) n.601C>T c.*199C>T (n.*199C>T) n.1657C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564311_11564312del | CA2686158689 | BLK | n.1829_1830del c.*1039_*1040del (n.*1039_*1040del) c.*203_*204del (n.*203_*204del) n.1661_1662del | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564308T>A | CA2686158691 | BLK | n.1826T>A c.*1036T>A (n.*1036T>A) c.*200T>A (n.*200T>A) n.1658T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564308T>C | CA2686158692 | BLK | n.1826T>C c.*1036T>C (n.*1036T>C) c.*200T>C (n.*200T>C) n.1658T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564309C>A | CA2739968953 | BLK | n.1827C>A c.*1037C>A (n.*1037C>A) c.*201C>A (n.*201C>A) n.1659C>A | |
| 8 | g.11564309C>G | CA2739968954 | BLK | n.1827C>G c.*1037C>G (n.*1037C>G) c.*201C>G (n.*201C>G) n.1659C>G | |
| 8 | g.11564309C>T | CA2686158693 | BLK | n.1827C>T c.*1037C>T (n.*1037C>T) c.*201C>T (n.*201C>T) n.1659C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564309_11564310delinsCT | CA1763964054 | BLK | n.1827_1828delinsCT c.*1037_*1038delinsCT (n.*1037_*1038delinsCT) c.*201_*202delinsCT (n.*201_*202delinsCT) n.1659_1660delinsCT | |
| 8 | g.11564310del | CA1763964057 | BLK | n.1828del c.*1038del (n.*1038del) c.*202del (n.*202del) n.1660del | dbSNP |
| 8 | g.11564310T>A | CA2686158694 | BLK | n.1828T>A c.*1038T>A (n.*1038T>A) c.*202T>A (n.*202T>A) n.1660T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564310T>C | CA2739968956 | BLK | n.1828T>C c.*1038T>C (n.*1038T>C) c.*202T>C (n.*202T>C) n.1660T>C | |
| 8 | g.11564310T>G | CA2739968955 | BLK | n.1828T>G c.*1038T>G (n.*1038T>G) c.*202T>G (n.*202T>G) n.1660T>G | |
| 8 | g.11564311C>A | CA2686158695 | BLK | n.1829C>A c.*1039C>A (n.*1039C>A) c.*203C>A (n.*203C>A) n.1661C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564311C= | CA1763964059 | BLK | n.1829C= c.*1039C= (n.*1039C=) c.*203C= (n.*203C=) n.1661C= | |
| 8 | g.11564311C>G | CA1110709484 | BLK | n.1829C>G c.*1039C>G (n.*1039C>G) c.*203C>G (n.*203C>G) n.1661C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564312T>A | CA2739968957 | BLK | n.1830T>A c.*1040T>A (n.*1040T>A) c.*204T>A (n.*204T>A) n.1662T>A | |
| 8 | g.11564312T>C | CA2739968958 | BLK | n.1830T>C c.*1040T>C (n.*1040T>C) c.*204T>C (n.*204T>C) n.1662T>C | |
| 8 | g.11564312T>G | CA579799036 | BLK | n.1830T>G c.*1040T>G (n.*1040T>G) c.*204T>G (n.*204T>G) n.1662T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564312T= | CA1763964061 | BLK | n.1830T= c.*1040T= (n.*1040T=) c.*204T= (n.*204T=) n.1662T= | |
| 8 | g.11564313G>A | CA2739968959 | BLK | n.1831G>A c.*1041G>A (n.*1041G>A) c.*205G>A (n.*205G>A) n.1663G>A | |
| 8 | g.11564313G>C | CA2739968960 | BLK | n.1831G>C c.*1041G>C (n.*1041G>C) c.*205G>C (n.*205G>C) n.1663G>C | |
| 8 | g.11564313G>T | CA2686158696 | BLK | n.1831G>T c.*1041G>T (n.*1041G>T) c.*205G>T (n.*205G>T) n.1663G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564314T>A | CA2686158697 | BLK | n.1832T>A c.*1042T>A (n.*1042T>A) c.*206T>A (n.*206T>A) n.1664T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564314T>C | CA4630554 | BLK | n.1832T>C c.*1042T>C (n.*1042T>C) c.*206T>C (n.*206T>C) n.1664T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564314T>G | CA2739968961 | BLK | n.1832T>G c.*1042T>G (n.*1042T>G) c.*206T>G (n.*206T>G) n.1664T>G | |
| 8 | g.11564314T= | CA1763964063 | BLK | n.1832T= c.*1042T= (n.*1042T=) c.*206T= (n.*206T=) n.1664T= | |
| 8 | g.11564315G>A | CA172095720 | BLK | n.1833G>A c.*1043G>A (n.*1043G>A) c.*207G>A (n.*207G>A) n.1665G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564315G>C | CA2739968962 | BLK | n.1833G>C c.*1043G>C (n.*1043G>C) c.*207G>C (n.*207G>C) n.1665G>C | |
| 8 | g.11564315G= | CA1763964067 | BLK | n.1833G= c.*1043G= (n.*1043G=) c.*207G= (n.*207G=) n.1665G= | |
| 8 | g.11564315G>T | CA2739968963 | BLK | n.1833G>T c.*1043G>T (n.*1043G>T) c.*207G>T (n.*207G>T) n.1665G>T | |
| 8 | g.11564316C>A | CA2686158698 | BLK | n.1834C>A c.*1044C>A (n.*1044C>A) c.*208C>A (n.*208C>A) n.1666C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564316C>G | CA2739968964 | BLK | n.1834C>G c.*1044C>G (n.*1044C>G) c.*208C>G (n.*208C>G) n.1666C>G | |
| 8 | g.11564316C>T | CA2739968965 | BLK | n.1834C>T c.*1044C>T (n.*1044C>T) c.*208C>T (n.*208C>T) n.1666C>T | |
| 8 | g.11564317C>A | CA579799045 | BLK | n.1835C>A c.*1045C>A (n.*1045C>A) c.*209C>A (n.*209C>A) n.1667C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564317C= | CA1763964073 | BLK | n.1835C= c.*1045C= (n.*1045C=) c.*209C= (n.*209C=) n.1667C= | |
| 8 | g.11564317C>G | CA172095727 | BLK | n.1835C>G c.*1045C>G (n.*1045C>G) c.*209C>G (n.*209C>G) n.1667C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564317C>T | CA579799051 | BLK | n.1835C>T c.*1045C>T (n.*1045C>T) c.*209C>T (n.*209C>T) n.1667C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564318G>A | CA172095733 | BLK | n.1836G>A c.*1046G>A (n.*1046G>A) c.*210G>A (n.*210G>A) n.1668G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11564318G>C | CA1110709489 | BLK | n.1836G>C c.*1046G>C (n.*1046G>C) c.*210G>C (n.*210G>C) n.1668G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564318G= | CA1763964078 | BLK | n.1836G= c.*1046G= (n.*1046G=) c.*210G= (n.*210G=) n.1668G= | |
| 8 | g.11564318G>T | CA579799053 | BLK | n.1836G>T c.*1046G>T (n.*1046G>T) c.*210G>T (n.*210G>T) n.1668G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564319C>A | CA2686158699 | BLK | n.1837C>A c.*1047C>A (n.*1047C>A) c.*211C>A (n.*211C>A) n.1669C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564319C= | CA1763964080 | BLK | n.1837C= c.*1047C= (n.*1047C=) c.*211C= (n.*211C=) n.1669C= | |
| 8 | g.11564319C>G | CA2739968966 | BLK | n.1837C>G c.*1047C>G (n.*1047C>G) c.*211C>G (n.*211C>G) n.1669C>G | |
| 8 | g.11564319C>T | CA579799055 | BLK | n.1837C>T c.*1047C>T (n.*1047C>T) c.*211C>T (n.*211C>T) n.1669C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564320T>C | CA2539717757 | BLK | n.1838T>C c.*1048T>C (n.*1048T>C) c.*212T>C (n.*212T>C) n.1670T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564321T>A | CA2739968967 | BLK | n.1839T>A c.*1049T>A (n.*1049T>A) c.*213T>A (n.*213T>A) n.1671T>A | |
| 8 | g.11564321T>C | CA579799059 | BLK | n.1839T>C c.*1049T>C (n.*1049T>C) c.*213T>C (n.*213T>C) n.1671T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564321T>G | CA2739968968 | BLK | n.1839T>G c.*1049T>G (n.*1049T>G) c.*213T>G (n.*213T>G) n.1671T>G | |
| 8 | g.11564321T= | CA1763964083 | BLK | n.1839T= c.*1049T= (n.*1049T=) c.*213T= (n.*213T=) n.1671T= | |
| 8 | g.11564322C>A | CA2686158700 | BLK | n.1840C>A c.*1050C>A (n.*1050C>A) c.*214C>A (n.*214C>A) n.1672C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564322C= | CA1763964087 | BLK | n.1840C= c.*1050C= (n.*1050C=) c.*214C= (n.*214C=) n.1672C= | |
| 8 | g.11564322C>G | CA2686158701 | BLK | n.1840C>G c.*1050C>G (n.*1050C>G) c.*214C>G (n.*214C>G) n.1672C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564322C>T | CA1139660367 | BLK | n.1840C>T c.*1050C>T (n.*1050C>T) c.*214C>T (n.*214C>T) n.1672C>T | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.11564324T>A | CA2739968969 | BLK | n.1842T>A c.*1052T>A (n.*1052T>A) c.*216T>A (n.*216T>A) n.1674T>A | |
| 8 | g.11564324T>C | CA2739968970 | BLK | n.1842T>C c.*1052T>C (n.*1052T>C) c.*216T>C (n.*216T>C) n.1674T>C | |
| 8 | g.11564324T>G | CA2739968971 | BLK | n.1842T>G c.*1052T>G (n.*1052T>G) c.*216T>G (n.*216T>G) n.1674T>G | |
| 8 | g.11564325T>A | CA2739968972 | BLK | n.1843T>A c.*1053T>A (n.*1053T>A) c.*217T>A (n.*217T>A) n.1675T>A | |
| 8 | g.11564325T>C | CA2739968973 | BLK | n.1843T>C c.*1053T>C (n.*1053T>C) c.*217T>C (n.*217T>C) n.1675T>C | |
| 8 | g.11564325T>G | CA2739968974 | BLK | n.1843T>G c.*1053T>G (n.*1053T>G) c.*217T>G (n.*217T>G) n.1675T>G | |
| 8 | g.11564326T>A | CA2739968975 | BLK | n.1844T>A c.*1054T>A (n.*1054T>A) c.*218T>A (n.*218T>A) n.1676T>A | |
| 8 | g.11564326T>G | CA1763964093 | BLK | n.1844T>G c.*1054T>G (n.*1054T>G) c.*218T>G (n.*218T>G) n.1676T>G | dbSNP |
| 8 | g.11564326T= | CA1763964092 | BLK | n.1844T= c.*1054T= (n.*1054T=) c.*218T= (n.*218T=) n.1676T= | |
| 8 | g.11564327del | CA2740914882 | BLK | n.1845del c.*1055del (n.*1055del) c.*219del (n.*219del) n.1677del | |
| 8 | g.11564327G>A | CA2739968976 | BLK | n.1845G>A c.*1055G>A (n.*1055G>A) c.*219G>A (n.*219G>A) n.1677G>A | |
| 8 | g.11564327G>C | CA2686158702 | BLK | n.1845G>C c.*1055G>C (n.*1055G>C) c.*219G>C (n.*219G>C) n.1677G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564327G>T | CA2686158703 | BLK | n.1845G>T c.*1055G>T (n.*1055G>T) c.*219G>T (n.*219G>T) n.1677G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564328T>A | CA2739968977 | BLK | n.1846T>A c.*1056T>A (n.*1056T>A) c.*220T>A (n.*220T>A) n.1678T>A | |
| 8 | g.11564328T>C | CA579799060 | BLK | n.1846T>C c.*1056T>C (n.*1056T>C) c.*220T>C (n.*220T>C) n.1678T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564328T>G | CA2739968978 | BLK | n.1846T>G c.*1056T>G (n.*1056T>G) c.*220T>G (n.*220T>G) n.1678T>G | |
| 8 | g.11564328T= | CA1763964096 | BLK | n.1846T= c.*1056T= (n.*1056T=) c.*220T= (n.*220T=) n.1678T= | |
| 8 | g.11564329A= | CA1763964100 | BLK | n.1847A= c.*1057A= (n.*1057A=) c.*221A= (n.*221A=) n.1679A= | |
| 8 | g.11564329A>C | CA845991110 | BLK | n.1847A>C c.*1057A>C (n.*1057A>C) c.*221A>C (n.*221A>C) n.1679A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564331_11564332dup | CA1763964102 | BLK | n.1849_1850dup c.*1059_*1060dup (n.*1059_*1060dup) c.*223_*224dup (n.*223_*224dup) n.1681_1682dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11564330G>A | CA845991118 | BLK | n.1848G>A c.*1058G>A (n.*1058G>A) c.*222G>A (n.*222G>A) n.1680G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564330G>C | CA1763964106 | BLK | n.1848G>C c.*1058G>C (n.*1058G>C) c.*222G>C (n.*222G>C) n.1680G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11564330G= | CA1763964104 | BLK | n.1848G= c.*1058G= (n.*1058G=) c.*222G= (n.*222G=) n.1680G= | |
| 8 | g.11564331A= | CA1763964111 | BLK | n.1849A= c.*1059A= (n.*1059A=) c.*223A= (n.*223A=) n.1681A= | |
| 8 | g.11564331A>C | CA2739968979 | BLK | n.1849A>C c.*1059A>C (n.*1059A>C) c.*223A>C (n.*223A>C) n.1681A>C | |
| 8 | g.11564331A>G | CA1763964112 | BLK | n.1849A>G c.*1059A>G (n.*1059A>G) c.*223A>G (n.*223A>G) n.1681A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11564331A>T | CA579799063 | BLK | n.1849A>T c.*1059A>T (n.*1059A>T) c.*223A>T (n.*223A>T) n.1681A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564332G>C | CA172095746 | BLK | n.1850G>C c.*1060G>C (n.*1060G>C) c.*224G>C (n.*224G>C) n.1682G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564332G= | CA1763964115 | BLK | n.1850G= c.*1060G= (n.*1060G=) c.*224G= (n.*224G=) n.1682G= | |
| 8 | g.11564332G>T | CA2739968980 | BLK | n.1850G>T c.*1060G>T (n.*1060G>T) c.*224G>T (n.*224G>T) n.1682G>T | |
| 8 | g.11564334dup | CA2686158704 | BLK | n.1852dup c.*1062dup (n.*1062dup) c.*226dup (n.*226dup) n.1684dup | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564333G>A | CA579799065 | BLK | n.1851G>A c.*1061G>A (n.*1061G>A) c.*225G>A (n.*225G>A) n.1683G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564333G>C | CA2739968981 | BLK | n.1851G>C c.*1061G>C (n.*1061G>C) c.*225G>C (n.*225G>C) n.1683G>C | |
| 8 | g.11564333G= | CA1763964117 | BLK | n.1851G= c.*1061G= (n.*1061G=) c.*225G= (n.*225G=) n.1683G= | |
| 8 | g.11564333G>T | CA2739968982 | BLK | n.1851G>T c.*1061G>T (n.*1061G>T) c.*225G>T (n.*225G>T) n.1683G>T | |
| 8 | g.11564334G>A | CA2739968983 | BLK | n.1852G>A c.*1062G>A (n.*1062G>A) c.*226G>A (n.*226G>A) n.1684G>A | |
| 8 | g.11564334G>C | CA2739968984 | BLK | n.1852G>C c.*1062G>C (n.*1062G>C) c.*226G>C (n.*226G>C) n.1684G>C | |
| 8 | g.11564334G>T | CA2686158705 | BLK | n.1852G>T c.*1062G>T (n.*1062G>T) c.*226G>T (n.*226G>T) n.1684G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564336T>A | CA2686158706 | BLK | n.1854T>A c.*1064T>A (n.*1064T>A) c.*228T>A (n.*228T>A) n.1686T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564336T>C | CA4630555 | BLK | n.1854T>C c.*1064T>C (n.*1064T>C) c.*228T>C (n.*228T>C) n.1686T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564336T>G | CA2686158707 | BLK | n.1854T>G c.*1064T>G (n.*1064T>G) c.*228T>G (n.*228T>G) n.1686T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564336T= | CA1763964119 | BLK | n.1854T= c.*1064T= (n.*1064T=) c.*228T= (n.*228T=) n.1686T= | |
| 8 | g.11564337G>A | CA1763964129 | BLK | n.1855G>A c.*1065G>A (n.*1065G>A) c.*229G>A (n.*229G>A) n.1687G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11564337G>C | CA172095753 | BLK | n.1855G>C c.*1065G>C (n.*1065G>C) c.*229G>C (n.*229G>C) n.1687G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564337G= | CA1763964125 | BLK | n.1855G= c.*1065G= (n.*1065G=) c.*229G= (n.*229G=) n.1687G= | |
| 8 | g.11564337G>T | CA2739968985 | BLK | n.1855G>T c.*1065G>T (n.*1065G>T) c.*229G>T (n.*229G>T) n.1687G>T | |
| 8 | g.11564338T>G | CA2739968986 | BLK | n.1856T>G c.*1066T>G (n.*1066T>G) c.*230T>G (n.*230T>G) n.1688T>G | |
| 8 | g.11564338dup | CA579799073 | BLK | n.1856dup c.*1066dup (n.*1066dup) c.*230dup (n.*230dup) n.1688dup | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.11564339A>C | CA2739968989 | BLK | n.1857A>C c.*1067A>C (n.*1067A>C) c.*231A>C (n.*231A>C) n.1689A>C | |
| 8 | g.11564339A>G | CA2739968988 | BLK | n.1857A>G c.*1067A>G (n.*1067A>G) c.*231A>G (n.*231A>G) n.1689A>G | |
| 8 | g.11564339A>T | CA2739968987 | BLK | n.1857A>T c.*1067A>T (n.*1067A>T) c.*231A>T (n.*231A>T) n.1689A>T | |
| 8 | g.11564340A= | CA1763964133 | BLK | n.1858A= c.*1068A= (n.*1068A=) c.*232A= (n.*232A=) n.1690A= | |
| 8 | g.11564340A>C | CA2739968990 | BLK | n.1858A>C c.*1068A>C (n.*1068A>C) c.*232A>C (n.*232A>C) n.1690A>C | |
| 8 | g.11564340A>G | CA2686158708 | BLK | n.1858A>G c.*1068A>G (n.*1068A>G) c.*232A>G (n.*232A>G) n.1690A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564340A>T | CA579799076 | BLK | n.1858A>T c.*1068A>T (n.*1068A>T) c.*232A>T (n.*232A>T) n.1690A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564341del | CA2686158709 | BLK | n.1859del c.*1069del (n.*1069del) c.*233del (n.*233del) n.1691del | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564341C>A | CA2739968991 | BLK | n.1859C>A c.*1069C>A (n.*1069C>A) c.*233C>A (n.*233C>A) n.1691C>A | |
| 8 | g.11564341C>G | CA2739968992 | BLK | n.1859C>G c.*1069C>G (n.*1069C>G) c.*233C>G (n.*233C>G) n.1691C>G | |
| 8 | g.11564342A>C | CA2739968993 | BLK | n.1860A>C c.*1070A>C (n.*1070A>C) c.*234A>C (n.*234A>C) n.1692A>C | |
| 8 | g.11564342A>G | CA2739968994 | BLK | n.1860A>G c.*1070A>G (n.*1070A>G) c.*234A>G (n.*234A>G) n.1692A>G | |
| 8 | g.11564342A>T | CA2739968995 | BLK | n.1860A>T c.*1070A>T (n.*1070A>T) c.*234A>T (n.*234A>T) n.1692A>T | |
| 8 | g.11564343G>A | CA2686158710 | BLK | n.1861G>A c.*1071G>A (n.*1071G>A) c.*235G>A (n.*235G>A) n.1693G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564343G>C | CA2739968996 | BLK | n.1861G>C c.*1071G>C (n.*1071G>C) c.*235G>C (n.*235G>C) n.1693G>C | |
| 8 | g.11564343G>T | CA2686158711 | BLK | n.1861G>T c.*1071G>T (n.*1071G>T) c.*235G>T (n.*235G>T) n.1693G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564344T>A | CA2739968997 | BLK | n.1862T>A c.*1072T>A (n.*1072T>A) c.*236T>A (n.*236T>A) n.1694T>A | |
| 8 | g.11564344T>G | CA2739968998 | BLK | n.1862T>G c.*1072T>G (n.*1072T>G) c.*236T>G (n.*236T>G) n.1694T>G | |
| 8 | g.11564345G>A | CA2739968999 | BLK | n.1863G>A c.*1073G>A (n.*1073G>A) c.*237G>A (n.*237G>A) n.1695G>A | |
| 8 | g.11564345G>C | CA2739969000 | BLK | n.1863G>C c.*1073G>C (n.*1073G>C) c.*237G>C (n.*237G>C) n.1695G>C | |
| 8 | g.11564345G= | CA1763964136 | BLK | n.1863G= c.*1073G= (n.*1073G=) c.*237G= (n.*237G=) n.1695G= | |
| 8 | g.11564345G>T | CA579799079 | BLK | n.1863G>T c.*1073G>T (n.*1073G>T) c.*237G>T (n.*237G>T) n.1695G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564346A>C | CA2739969001 | BLK | n.1864A>C c.*1074A>C (n.*1074A>C) c.*238A>C (n.*238A>C) n.1696A>C | |
| 8 | g.11564346A>G | CA2739969002 | BLK | n.1864A>G c.*1074A>G (n.*1074A>G) c.*238A>G (n.*238A>G) n.1696A>G | |
| 8 | g.11564346A>T | CA2686158712 | BLK | n.1864A>T c.*1074A>T (n.*1074A>T) c.*238A>T (n.*238A>T) n.1696A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.11564347C>A | CA2739969003 | BLK | n.1865C>A c.*1075C>A (n.*1075C>A) c.*239C>A (n.*239C>A) n.1697C>A | |
| 8 | g.11564347C>G | CA2739969004 | BLK | n.1865C>G c.*1075C>G (n.*1075C>G) c.*239C>G (n.*239C>G) n.1697C>G | |
| 8 | g.11564348C>A | CA2739969005 | BLK | n.1866C>A c.*1076C>A (n.*1076C>A) c.*240C>A (n.*240C>A) n.1698C>A | |
| 8 | g.11564348C= | CA1763964140 | BLK | n.1866C= c.*1076C= (n.*1076C=) c.*240C= (n.*240C=) n.1698C= | |
| 8 | g.11564348C>G | CA579799081 | BLK | n.1866C>G c.*1076C>G (n.*1076C>G) c.*240C>G (n.*240C>G) n.1698C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.11564348C>T | CA1763964139 | BLK | n.1866C>T c.*1076C>T (n.*1076C>T) c.*240C>T (n.*240C>T) n.1698C>T | dbSNP gnomAD v4 |