Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.11556612A>CCA394768268LITAFc.119T>G (p.Met40Arg)
c.119T>G
c.-59-2923T>G (n.-59-2923T>G)
c.209T>G (p.Met70Arg)
n.253T>G
16g.11556612A>GCA394768271LITAFc.119T>C (p.Met40Thr)
c.119T>C
c.-59-2923T>C (n.-59-2923T>C)
c.209T>C (p.Met70Thr)
n.253T>C
16g.11556612A>TCA394768274LITAFc.119T>A (p.Met40Lys)
c.119T>A
c.-59-2923T>A (n.-59-2923T>A)
c.209T>A (p.Met70Lys)
n.253T>A
16g.11556613T>ACA394768278LITAFc.118A>T (p.Met40Leu)
c.118A>T
c.-59-2924A>T (n.-59-2924A>T)
c.208A>T (p.Met70Leu)
n.252A>T
 gnomAD v4
16g.11556613T>CCA394768280LITAFc.118A>G (p.Met40Val)
c.118A>G
c.-59-2924A>G (n.-59-2924A>G)
c.208A>G (p.Met70Val)
n.252A>G
16g.11556613T>GCA394768284LITAFc.118A>C (p.Met40Leu)
c.118A>C
c.-59-2924A>C (n.-59-2924A>C)
c.208A>C (p.Met70Leu)
n.252A>C
 gnomAD v4
16g.11556614G>ACA493626911LITAFc.117C>T (p.Pro39=)
c.-59-2925C>T (n.-59-2925C>T)
c.207C>T (p.Pro69=)
n.251C>T
16g.11556614G>CCA493626912LITAFc.117C>G (p.Pro39=)
c.-59-2925C>G (n.-59-2925C>G)
c.207C>G (p.Pro69=)
n.251C>G
16g.11556614G>TCA493626913LITAFc.117C>A (p.Pro39=)
c.-59-2925C>A (n.-59-2925C>A)
c.207C>A (p.Pro69=)
n.251C>A
16g.11556615G>ACA394768289LITAFc.116C>T (p.Pro39Leu)
c.-59-2926C>T (n.-59-2926C>T)
c.206C>T (p.Pro69Leu)
n.250C>T
16g.11556615G>CCA394768291LITAFc.116C>G (p.Pro39Arg)
c.-59-2926C>G (n.-59-2926C>G)
c.206C>G (p.Pro69Arg)
n.250C>G
16g.11556615G>TCA394768294LITAFc.116C>A (p.Pro39His)
c.-59-2926C>A (n.-59-2926C>A)
c.206C>A (p.Pro69His)
n.250C>A
16g.11556616G>ACA7904182LITAFc.115C>T (p.Pro39Ser)
c.-59-2927C>T (n.-59-2927C>T)
c.205C>T (p.Pro69Ser)
n.249C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11556616G>CCA394768298LITAFc.115C>G (p.Pro39Ala)
c.-59-2927C>G (n.-59-2927C>G)
c.205C>G (p.Pro69Ala)
n.249C>G
16g.11556616G=CA2207698155LITAFc.115C= (p.Pro39=)
c.-59-2927C= (n.-59-2927C=)
c.205C= (p.Pro69=)
n.249C=
16g.11556616G>TCA394768301LITAFc.115C>A (p.Pro39Thr)
c.-59-2927C>A (n.-59-2927C>A)
c.205C>A (p.Pro69Thr)
n.249C>A
16g.11556617A>CCA493626918LITAFc.114T>G (p.Ala38=)
c.-59-2928T>G (n.-59-2928T>G)
c.204T>G (p.Ala68=)
n.248T>G
16g.11556617A>GCA493626917LITAFc.114T>C (p.Ala38=)
c.-59-2928T>C (n.-59-2928T>C)
c.204T>C (p.Ala68=)
n.248T>C
16g.11556617A>TCA493626916LITAFc.114T>A (p.Ala38=)
c.-59-2928T>A (n.-59-2928T>A)
c.204T>A (p.Ala68=)
n.248T>A
16g.11556618G>ACA394768311LITAFc.113C>T (p.Ala38Val)
c.-59-2929C>T (n.-59-2929C>T)
c.203C>T (p.Ala68Val)
n.247C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11556618G>CCA394768304LITAFc.113C>G (p.Ala38Gly)
c.-59-2929C>G (n.-59-2929C>G)
c.203C>G (p.Ala68Gly)
n.247C>G
 gnomAD v4
16g.11556618G=CA2207698156LITAFc.113C= (p.Ala38=)
c.-59-2929C= (n.-59-2929C=)
c.203C= (p.Ala68=)
n.247C=
16g.11556618G>TCA394768307LITAFc.113C>A (p.Ala38Asp)
c.-59-2929C>A (n.-59-2929C>A)
c.203C>A (p.Ala68Asp)
n.247C>A
16g.11556619C>ACA394768314LITAFc.112G>T (p.Ala38Ser)
c.-59-2930G>T (n.-59-2930G>T)
c.202G>T (p.Ala68Ser)
n.246G>T
16g.11556619C=CA2207698157LITAFc.112G= (p.Ala38=)
c.-59-2930G= (n.-59-2930G=)
c.202G= (p.Ala68=)
n.246G=
16g.11556619C>GCA394768316LITAFc.112G>C (p.Ala38Pro)
c.-59-2930G>C (n.-59-2930G>C)
c.202G>C (p.Ala68Pro)
n.246G>C
16g.11556619C>TCA394768320LITAFc.112G>A (p.Ala38Thr)
c.-59-2930G>A (n.-59-2930G>A)
c.202G>A (p.Ala68Thr)
n.246G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.11556620T>ACA493626922LITAFc.111A>T (p.Pro37=)
c.-59-2931A>T (n.-59-2931A>T)
c.201A>T (p.Pro67=)
n.245A>T
16g.11556620T>CCA493626923LITAFc.111A>G (p.Pro37=)
c.-59-2931A>G (n.-59-2931A>G)
c.201A>G (p.Pro67=)
n.245A>G
 gnomAD v4
16g.11556620T>GCA493626924LITAFc.111A>C (p.Pro37=)
c.-59-2931A>C (n.-59-2931A>C)
c.201A>C (p.Pro67=)
n.245A>C
16g.11556621G>ACA394768325LITAFc.110C>T (p.Pro37Leu)
c.-59-2932C>T (n.-59-2932C>T)
c.200C>T (p.Pro67Leu)
n.244C>T
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
16g.11556621G>CCA394768327LITAFc.110C>G (p.Pro37Arg)
c.-59-2932C>G (n.-59-2932C>G)
c.200C>G (p.Pro67Arg)
n.244C>G
16g.11556621G=CA2207698158LITAFc.110C= (p.Pro37=)
c.-59-2932C= (n.-59-2932C=)
c.200C= (p.Pro67=)
n.244C=
16g.11556621G>TCA394768330LITAFc.110C>A (p.Pro37Gln)
c.-59-2932C>A (n.-59-2932C>A)
c.200C>A (p.Pro67Gln)
n.244C>A
16g.11556622G>ACA394768334LITAFc.109C>T (p.Pro37Ser)
c.-59-2933C>T (n.-59-2933C>T)
c.199C>T (p.Pro67Ser)
n.243C>T
 dbSNP
16g.11556622G>CCA394768337LITAFc.109C>G (p.Pro37Ala)
c.-59-2933C>G (n.-59-2933C>G)
c.199C>G (p.Pro67Ala)
n.243C>G
 gnomAD v4
16g.11556622G=CA2207698159LITAFc.109C= (p.Pro37=)
c.-59-2933C= (n.-59-2933C=)
c.199C= (p.Pro67=)
n.243C=
16g.11556622G>TCA394768339LITAFc.109C>A (p.Pro37Thr)
c.-59-2933C>A (n.-59-2933C>A)
c.199C>A (p.Pro67Thr)
n.243C>A
16g.11556623A=CA2207698160LITAFc.108T= (p.Pro36=)
c.-59-2934T= (n.-59-2934T=)
c.198T= (p.Pro66=)
n.242T=
16g.11556623A>CCA7904183LITAFc.108T>G (p.Pro36=)
c.-59-2934T>G (n.-59-2934T>G)
c.198T>G (p.Pro66=)
n.242T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11556623A>GCA493626928LITAFc.108T>C (p.Pro36=)
c.-59-2934T>C (n.-59-2934T>C)
c.198T>C (p.Pro66=)
n.242T>C
16g.11556623A>TCA493626926LITAFc.108T>A (p.Pro36=)
c.-59-2934T>A (n.-59-2934T>A)
c.198T>A (p.Pro66=)
n.242T>A
16g.11556624G>ACA394768360LITAFc.107C>T (p.Pro36Leu)
c.-59-2935C>T (n.-59-2935C>T)
c.197C>T (p.Pro66Leu)
n.241C>T
 gnomAD v4
16g.11556624G>CCA394768358LITAFc.107C>G (p.Pro36Arg)
c.-59-2935C>G (n.-59-2935C>G)
c.197C>G (p.Pro66Arg)
n.241C>G
16g.11556624G>TCA394768346LITAFc.107C>A (p.Pro36His)
c.-59-2935C>A (n.-59-2935C>A)
c.197C>A (p.Pro66His)
n.241C>A
16g.11556625G>ACA394768364LITAFc.106C>T (p.Pro36Ser)
c.-59-2936C>T (n.-59-2936C>T)
c.196C>T (p.Pro66Ser)
n.240C>T
16g.11556625G>CCA394768370LITAFc.106C>G (p.Pro36Ala)
c.-59-2936C>G (n.-59-2936C>G)
c.196C>G (p.Pro66Ala)
n.240C>G
 gnomAD v4
16g.11556625G>TCA394768366LITAFc.106C>A (p.Pro36Thr)
c.-59-2936C>A (n.-59-2936C>A)
c.196C>A (p.Pro66Thr)
n.240C>A
 gnomAD v4
16g.11556626T>ACA493626934LITAFc.105A>T (p.Thr35=)
c.-59-2937A>T (n.-59-2937A>T)
c.195A>T (p.Thr65=)
n.239A>T
16g.11556626T>CCA493626933LITAFc.105A>G (p.Thr35=)
c.-59-2937A>G (n.-59-2937A>G)
c.195A>G (p.Thr65=)
n.239A>G
 gnomAD v4
16g.11556626T>GCA493626931LITAFc.105A>C (p.Thr35=)
c.-59-2937A>C (n.-59-2937A>C)
c.195A>C (p.Thr65=)
n.239A>C
16g.11556627G>ACA394768374LITAFc.104C>T (p.Thr35Ile)
c.-59-2938C>T (n.-59-2938C>T)
c.194C>T (p.Thr65Ile)
n.238C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11556627G>CCA394768375LITAFc.104C>G (p.Thr35Arg)
c.-59-2938C>G (n.-59-2938C>G)
c.194C>G (p.Thr65Arg)
n.238C>G
 gnomAD v4
16g.11556627G=CA2207698161LITAFc.104C= (p.Thr35=)
c.-59-2938C= (n.-59-2938C=)
c.194C= (p.Thr65=)
n.238C=
16g.11556627G>TCA394768378LITAFc.104C>A (p.Thr35Lys)
c.-59-2938C>A (n.-59-2938C>A)
c.194C>A (p.Thr65Lys)
n.238C>A
16g.11556628T>ACA394768382LITAFc.103A>T (p.Thr35Ser)
c.-59-2939A>T (n.-59-2939A>T)
c.193A>T (p.Thr65Ser)
n.237A>T
16g.11556628T>CCA394768384LITAFc.103A>G (p.Thr35Ala)
c.-59-2939A>G (n.-59-2939A>G)
c.193A>G (p.Thr65Ala)
n.237A>G
16g.11556628T>GCA394768387LITAFc.103A>C (p.Thr35Pro)
c.-59-2939A>C (n.-59-2939A>C)
c.193A>C (p.Thr65Pro)
n.237A>C
16g.11556629G>ACA493626936LITAFc.102C>T (p.Pro34=)
c.-59-2940C>T (n.-59-2940C>T)
c.192C>T (p.Pro64=)
n.236C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11556629G>CCA493626937LITAFc.102C>G (p.Pro34=)
c.-59-2940C>G (n.-59-2940C>G)
c.192C>G (p.Pro64=)
n.236C>G
16g.11556629G=CA2207698162LITAFc.102C= (p.Pro34=)
c.-59-2940C= (n.-59-2940C=)
c.192C= (p.Pro64=)
n.236C=
16g.11556629G>TCA7904184LITAFc.102C>A (p.Pro34=)
c.-59-2940C>A (n.-59-2940C>A)
c.192C>A (p.Pro64=)
n.236C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11556630G>ACA394768393LITAFc.101C>T (p.Pro34Leu)
c.-59-2941C>T (n.-59-2941C>T)
c.191C>T (p.Pro64Leu)
n.235C>T
 gnomAD v4
16g.11556630G>CCA394768394LITAFc.101C>G (p.Pro34Arg)
c.-59-2941C>G (n.-59-2941C>G)
c.191C>G (p.Pro64Arg)
n.235C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11556630G=CA2207698163LITAFc.101C= (p.Pro34=)
c.-59-2941C= (n.-59-2941C=)
c.191C= (p.Pro64=)
n.235C=
16g.11556630G>TCA394768396LITAFc.101C>A (p.Pro34His)
c.-59-2941C>A (n.-59-2941C>A)
c.191C>A (p.Pro64His)
n.235C>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
16g.11556631G>ACA394768400LITAFc.100C>T (p.Pro34Ser)
c.-59-2942C>T (n.-59-2942C>T)
c.190C>T (p.Pro64Ser)
n.234C>T
 ClinVar
16g.11556631G>CCA394768402LITAFc.100C>G (p.Pro34Ala)
c.-59-2942C>G (n.-59-2942C>G)
c.190C>G (p.Pro64Ala)
n.234C>G
16g.11556631G=CA2207698164LITAFc.100C= (p.Pro34=)
c.-59-2942C= (n.-59-2942C=)
c.190C= (p.Pro64=)
n.234C=
16g.11556631G>TCA7904185LITAFc.100C>A (p.Pro34Thr)
c.-59-2942C>A (n.-59-2942C>A)
c.190C>A (p.Pro64Thr)
n.234C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11556632G>ACA7904186LITAFc.99C>T (p.Tyr33=)
c.-59-2943C>T (n.-59-2943C>T)
c.189C>T (p.Tyr63=)
n.233C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11556632G>CCA394768410LITAFc.99C>G (p.Tyr33Ter)
c.-59-2943C>G (n.-59-2943C>G)
c.189C>G (p.Tyr63Ter)
n.233C>G
 dbSNP
16g.11556632G=CA2207698165LITAFc.99C= (p.Tyr33=)
c.-59-2943C= (n.-59-2943C=)
c.189C= (p.Tyr63=)
n.233C=
16g.11556632G>TCA394768407LITAFc.99C>A (p.Tyr33Ter)
c.-59-2943C>A (n.-59-2943C>A)
c.189C>A (p.Tyr63Ter)
n.233C>A
16g.11556633T>ACA394768419LITAFc.98A>T (p.Tyr33Phe)
c.-59-2944A>T (n.-59-2944A>T)
c.188A>T (p.Tyr63Phe)
n.232A>T
 ClinVar dbSNP
16g.11556633T>CCA394768422LITAFc.98A>G (p.Tyr33Cys)
c.-59-2944A>G (n.-59-2944A>G)
c.188A>G (p.Tyr63Cys)
n.232A>G
16g.11556633T>GCA394768424LITAFc.98A>C (p.Tyr33Ser)
c.-59-2944A>C (n.-59-2944A>C)
c.188A>C (p.Tyr63Ser)
n.232A>C
16g.11556634A=CA2207698166LITAFc.97T= (p.Tyr33=)
c.-59-2945T= (n.-59-2945T=)
c.187T= (p.Tyr63=)
n.231T=
16g.11556634A>CCA394768425LITAFc.97T>G (p.Tyr33Asp)
c.-59-2945T>G (n.-59-2945T>G)
c.187T>G (p.Tyr63Asp)
n.231T>G
16g.11556634A>GCA394768428LITAFc.97T>C (p.Tyr33His)
c.-59-2945T>C (n.-59-2945T>C)
c.187T>C (p.Tyr63His)
n.231T>C
16g.11556634A>TCA7904187LITAFc.97T>A (p.Tyr33Asn)
c.-59-2945T>A (n.-59-2945T>A)
c.187T>A (p.Tyr63Asn)
n.231T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11556635A=CA2207698167LITAFc.96T= (p.Tyr32=)
c.-59-2946T= (n.-59-2946T=)
c.186T= (p.Tyr62=)
n.230T=
16g.11556635A>CCA394768431LITAFc.96T>G (p.Tyr32Ter)
c.-59-2946T>G (n.-59-2946T>G)
c.186T>G (p.Tyr62Ter)
n.230T>G
16g.11556635A>GCA7904188LITAFc.96T>C (p.Tyr32=)
c.-59-2946T>C (n.-59-2946T>C)
c.186T>C (p.Tyr62=)
n.230T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11556635A>TCA394768434LITAFc.96T>A (p.Tyr32Ter)
c.-59-2946T>A (n.-59-2946T>A)
c.186T>A (p.Tyr62Ter)
n.230T>A
16g.11556636T>ACA394768443LITAFc.95A>T (p.Tyr32Phe)
c.-59-2947A>T (n.-59-2947A>T)
c.185A>T (p.Tyr62Phe)
n.229A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11556636T>CCA394768441LITAFc.95A>G (p.Tyr32Cys)
c.-59-2947A>G (n.-59-2947A>G)
c.185A>G (p.Tyr62Cys)
n.229A>G
 dbSNP
16g.11556636T>GCA394768439LITAFc.95A>C (p.Tyr32Ser)
c.-59-2947A>C (n.-59-2947A>C)
c.185A>C (p.Tyr62Ser)
n.229A>C
16g.11556636T=CA2207698168LITAFc.95A= (p.Tyr32=)
c.-59-2947A= (n.-59-2947A=)
c.185A= (p.Tyr62=)
n.229A=
16g.11556637A>CCA394768447LITAFc.94T>G (p.Tyr32Asp)
c.-59-2948T>G (n.-59-2948T>G)
c.184T>G (p.Tyr62Asp)
n.228T>G
16g.11556637A>GCA394768451LITAFc.94T>C (p.Tyr32His)
c.-59-2948T>C (n.-59-2948T>C)
c.184T>C (p.Tyr62His)
n.228T>C
16g.11556637A>TCA394768454LITAFc.94T>A (p.Tyr32Asn)
c.-59-2948T>A (n.-59-2948T>A)
c.184T>A (p.Tyr62Asn)
n.228T>A
16g.11556638A=CA2207698169LITAFc.93T= (p.Ser31=)
c.-59-2949T= (n.-59-2949T=)
c.183T= (p.Ser61=)
n.227T=
16g.11556638A>CCA394768457LITAFc.93T>G (p.Ser31Arg)
c.-59-2949T>G (n.-59-2949T>G)
c.183T>G (p.Ser61Arg)
n.227T>G
 dbSNP
16g.11556638A>GCA493626944LITAFc.93T>C (p.Ser31=)
c.-59-2949T>C (n.-59-2949T>C)
c.183T>C (p.Ser61=)
n.227T>C
16g.11556638A>TCA394768460LITAFc.93T>A (p.Ser31Arg)
c.-59-2949T>A (n.-59-2949T>A)
c.183T>A (p.Ser61Arg)
n.227T>A
16g.11556639C>ACA394768462LITAFc.92G>T (p.Ser31Ile)
c.-59-2950G>T (n.-59-2950G>T)
c.182G>T (p.Ser61Ile)
n.226G>T
16g.11556639C=CA2207698171LITAFc.92G= (p.Ser31=)
c.-59-2950G= (n.-59-2950G=)
c.182G= (p.Ser61=)
n.226G=
16g.11556639C>GCA394768463LITAFc.92G>C (p.Ser31Thr)
c.-59-2950G>C (n.-59-2950G>C)
c.182G>C (p.Ser61Thr)
n.226G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11556639C>TCA394768467LITAFc.92G>A (p.Ser31Asn)
c.-59-2950G>A (n.-59-2950G>A)
c.182G>A (p.Ser61Asn)
n.226G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.11556639_11556642delinsCTGTCA2207698170LITAFc.89_92delinsACAG (p.Asn30=)
c.-59-2953_-59-2950delinsACAG (n.-59-2953_-59-2950delinsACAG)
c.179_182delinsACAG (p.Asn60=)
n.223_226delinsACAG
16g.11556640T>ACA394768470LITAFc.91A>T (p.Ser31Cys)
c.-59-2951A>T (n.-59-2951A>T)
c.181A>T (p.Ser61Cys)
n.225A>T
16g.11556640T>CCA394768473LITAFc.91A>G (p.Ser31Gly)
c.-59-2951A>G (n.-59-2951A>G)
c.181A>G (p.Ser61Gly)
n.225A>G
16g.11556640T>GCA394768475LITAFc.91A>C (p.Ser31Arg)
c.-59-2951A>C (n.-59-2951A>C)
c.181A>C (p.Ser61Arg)
n.225A>C
16g.11556641_11556643delCA620847486LITAFc.89_91del (p.Asn30del)
c.-59-2953_-59-2951del (n.-59-2953_-59-2951del)
c.179_181del (p.Asn60del)
n.223_225del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11556641G>ACA493626949LITAFc.90C>T (p.Asn30=)
c.-59-2952C>T (n.-59-2952C>T)
c.180C>T (p.Asn60=)
n.224C>T
16g.11556641G>CCA394768480LITAFc.90C>G (p.Asn30Lys)
c.-59-2952C>G (n.-59-2952C>G)
c.180C>G (p.Asn60Lys)
n.224C>G
16g.11556641G=CA2207698172LITAFc.90C= (p.Asn30=)
c.-59-2952C= (n.-59-2952C=)
c.180C= (p.Asn60=)
n.224C=
16g.11556641G>TCA394768483LITAFc.90C>A (p.Asn30Lys)
c.-59-2952C>A (n.-59-2952C>A)
c.180C>A (p.Asn60Lys)
n.224C>A
 dbSNP
16g.11556642T>ACA394768494LITAFc.89A>T (p.Asn30Ile)
c.-59-2953A>T (n.-59-2953A>T)
c.179A>T (p.Asn60Ile)
n.223A>T
16g.11556642T>CCA394768488LITAFc.89A>G (p.Asn30Ser)
c.-59-2953A>G (n.-59-2953A>G)
c.179A>G (p.Asn60Ser)
n.223A>G
16g.11556642T>GCA394768491LITAFc.89A>C (p.Asn30Thr)
c.-59-2953A>C (n.-59-2953A>C)
c.179A>C (p.Asn60Thr)
n.223A>C
16g.11556643T>ACA10642888LITAFc.88A>T (p.Asn30Tyr)
c.-59-2954A>T (n.-59-2954A>T)
c.178A>T (p.Asn60Tyr)
n.222A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11556643T>CCA394768499LITAFc.88A>G (p.Asn30Asp)
c.-59-2954A>G (n.-59-2954A>G)
c.178A>G (p.Asn60Asp)
n.222A>G
 gnomAD v4
16g.11556643T>GCA394768501LITAFc.88A>C (p.Asn30His)
c.-59-2954A>C (n.-59-2954A>C)
c.178A>C (p.Asn60His)
n.222A>C
16g.11556643T=CA2207698173LITAFc.88A= (p.Asn30=)
c.-59-2954A= (n.-59-2954A=)
c.178A= (p.Asn60=)
n.222A=
16g.11556644A>CCA493626953LITAFc.87T>G (p.Val29=)
c.-59-2955T>G (n.-59-2955T>G)
c.177T>G (p.Val59=)
n.221T>G
16g.11556644A>GCA493626955LITAFc.87T>C (p.Val29=)
c.-59-2955T>C (n.-59-2955T>C)
c.177T>C (p.Val59=)
n.221T>C
16g.11556644A>TCA493626954LITAFc.87T>A (p.Val29=)
c.-59-2955T>A (n.-59-2955T>A)
c.177T>A (p.Val59=)
n.221T>A
16g.11556645A=CA2207698174LITAFc.86T= (p.Val29=)
c.-59-2956T= (n.-59-2956T=)
c.176T= (p.Val59=)
n.220T=
16g.11556645A>CCA7904189LITAFc.86T>G (p.Val29Gly)
c.-59-2956T>G (n.-59-2956T>G)
c.176T>G (p.Val59Gly)
n.220T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11556645A>GCA394768506LITAFc.86T>C (p.Val29Ala)
c.-59-2956T>C (n.-59-2956T>C)
c.176T>C (p.Val59Ala)
n.220T>C
16g.11556645A>TCA394768508LITAFc.86T>A (p.Val29Asp)
c.-59-2956T>A (n.-59-2956T>A)
c.176T>A (p.Val59Asp)
n.220T>A
16g.11556646C>ACA394768511LITAFc.85G>T (p.Val29Phe)
c.-59-2957G>T (n.-59-2957G>T)
c.175G>T (p.Val59Phe)
n.219G>T
16g.11556646C=CA2207698176LITAFc.85G= (p.Val29=)
c.-59-2957G= (n.-59-2957G=)
c.175G= (p.Val59=)
n.219G=
16g.11556646C>GCA394768514LITAFc.85G>C (p.Val29Leu)
c.-59-2957G>C (n.-59-2957G>C)
c.175G>C (p.Val59Leu)
n.219G>C
16g.11556646C>TCA278308247LITAFc.85G>A (p.Val29Ile)
c.-59-2957G>A (n.-59-2957G>A)
c.175G>A (p.Val59Ile)
n.219G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.11556646dupCA2207698175LITAFc.85dup (p.Val29GlyfsTer2)
c.-59-2957dup (n.-59-2957dup)
c.175dup (p.Val59GlyfsTer2)
n.219dup
 dbSNP
16g.11556647A>CCA493626957LITAFc.84T>G (p.Ala28=)
c.-59-2958T>G (n.-59-2958T>G)
c.174T>G (p.Ala58=)
n.218T>G
16g.11556647A>GCA493626958LITAFc.84T>C (p.Ala28=)
c.-59-2958T>C (n.-59-2958T>C)
c.174T>C (p.Ala58=)
n.218T>C
16g.11556647A>TCA493626959LITAFc.84T>A (p.Ala28=)
c.-59-2958T>A (n.-59-2958T>A)
c.174T>A (p.Ala58=)
n.218T>A
16g.11556648G>ACA394768525LITAFc.83C>T (p.Ala28Val)
c.-59-2959C>T (n.-59-2959C>T)
c.173C>T (p.Ala58Val)
n.217C>T
16g.11556648G>CCA394768530LITAFc.83C>G (p.Ala28Gly)
c.-59-2959C>G (n.-59-2959C>G)
c.173C>G (p.Ala58Gly)
n.217C>G
16g.11556648G>TCA394768532LITAFc.83C>A (p.Ala28Asp)
c.-59-2959C>A (n.-59-2959C>A)
c.173C>A (p.Ala58Asp)
n.217C>A
16g.11556649C>ACA394768541LITAFc.82G>T (p.Ala28Ser)
c.-59-2960G>T (n.-59-2960G>T)
c.172G>T (p.Ala58Ser)
n.216G>T
16g.11556649C>GCA394768544LITAFc.82G>C (p.Ala28Pro)
c.-59-2960G>C (n.-59-2960G>C)
c.172G>C (p.Ala58Pro)
n.216G>C
16g.11556649C>TCA394768537LITAFc.82G>A (p.Ala28Thr)
c.-59-2960G>A (n.-59-2960G>A)
c.172G>A (p.Ala58Thr)
n.216G>A
 gnomAD v4
16g.11556650C>ACA493626961LITAFc.81G>T (p.Val27=)
c.-59-2961G>T (n.-59-2961G>T)
c.171G>T (p.Val57=)
n.215G>T
16g.11556650C>GCA493626963LITAFc.81G>C (p.Val27=)
c.-59-2961G>C (n.-59-2961G>C)
c.171G>C (p.Val57=)
n.215G>C
 gnomAD v4
16g.11556650C>TCA493626962LITAFc.81G>A (p.Val27=)
c.-59-2961G>A (n.-59-2961G>A)
c.171G>A (p.Val57=)
n.215G>A
16g.11556651A>CCA394768546LITAFc.80T>G (p.Val27Gly)
c.-59-2962T>G (n.-59-2962T>G)
c.170T>G (p.Val57Gly)
n.214T>G
16g.11556651A>GCA394768548LITAFc.80T>C (p.Val27Ala)
c.-59-2962T>C (n.-59-2962T>C)
c.170T>C (p.Val57Ala)
n.214T>C
16g.11556651A>TCA394768551LITAFc.80T>A (p.Val27Glu)
c.-59-2962T>A (n.-59-2962T>A)
c.170T>A (p.Val57Glu)
n.214T>A
16g.11556652C>ACA394768554LITAFc.79G>T (p.Val27Leu)
c.-59-2963G>T (n.-59-2963G>T)
c.169G>T (p.Val57Leu)
n.213G>T
16g.11556652C>GCA394768557LITAFc.79G>C (p.Val27Leu)
c.-59-2963G>C (n.-59-2963G>C)
c.169G>C (p.Val57Leu)
n.213G>C
16g.11556652C>TCA394768559LITAFc.79G>A (p.Val27Met)
c.-59-2963G>A (n.-59-2963G>A)
c.169G>A (p.Val57Met)
n.213G>A
16g.11556653T>ACA493626964LITAFc.78A>T (p.Thr26=)
c.-59-2964A>T (n.-59-2964A>T)
c.168A>T (p.Thr56=)
n.212A>T
16g.11556653T>CCA278308250LITAFc.78A>G (p.Thr26=)
c.-59-2964A>G (n.-59-2964A>G)
c.168A>G (p.Thr56=)
n.212A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.11556653T>GCA493626966LITAFc.78A>C (p.Thr26=)
c.-59-2964A>C (n.-59-2964A>C)
c.168A>C (p.Thr56=)
n.212A>C
 gnomAD v4
16g.11556653T=CA2207698177LITAFc.78A= (p.Thr26=)
c.-59-2964A= (n.-59-2964A=)
c.168A= (p.Thr56=)
n.212A=
16g.11556654G>ACA278308254LITAFc.77C>T (p.Thr26Ile)
c.-59-2965C>T (n.-59-2965C>T)
c.167C>T (p.Thr56Ile)
n.211C>T
 dbSNP
16g.11556654G>CCA394768561LITAFc.77C>G (p.Thr26Arg)
c.-59-2965C>G (n.-59-2965C>G)
c.167C>G (p.Thr56Arg)
n.211C>G
16g.11556654G=CA2207698178LITAFc.77C= (p.Thr26=)
c.-59-2965C= (n.-59-2965C=)
c.167C= (p.Thr56=)
n.211C=
16g.11556654G>TCA394768563LITAFc.77C>A (p.Thr26Lys)
c.-59-2965C>A (n.-59-2965C>A)
c.167C>A (p.Thr56Lys)
n.211C>A
16g.11556655T>ACA394768568LITAFc.76A>T (p.Thr26Ser)
c.-59-2966A>T (n.-59-2966A>T)
c.166A>T (p.Thr56Ser)
n.210A>T
16g.11556655T>CCA394768570LITAFc.76A>G (p.Thr26Ala)
c.-59-2966A>G (n.-59-2966A>G)
c.166A>G (p.Thr56Ala)
n.210A>G
16g.11556655T>GCA394768572LITAFc.76A>C (p.Thr26Pro)
c.-59-2966A>C (n.-59-2966A>C)
c.166A>C (p.Thr56Pro)
n.210A>C
16g.11556656C>ACA394768576LITAFc.75G>T (p.Glu25Asp)
c.-59-2967G>T (n.-59-2967G>T)
c.165G>T (p.Glu55Asp)
n.209G>T
16g.11556656C=CA2207698179LITAFc.75G= (p.Glu25=)
c.-59-2967G= (n.-59-2967G=)
c.165G= (p.Glu55=)
n.209G=
16g.11556656C>GCA394768578LITAFc.75G>C (p.Glu25Asp)
c.-59-2967G>C (n.-59-2967G>C)
c.165G>C (p.Glu55Asp)
n.209G>C
 dbSNP
16g.11556656C>TCA493626970LITAFc.75G>A (p.Glu25=)
c.-59-2967G>A (n.-59-2967G>A)
c.165G>A (p.Glu55=)
n.209G>A
16g.11556657T>ACA394768587LITAFc.74A>T (p.Glu25Val)
c.-59-2968A>T (n.-59-2968A>T)
c.164A>T (p.Glu55Val)
n.208A>T
16g.11556657T>CCA394768582LITAFc.74A>G (p.Glu25Gly)
c.-59-2968A>G (n.-59-2968A>G)
c.164A>G (p.Glu55Gly)
n.208A>G
16g.11556657T>GCA394768585LITAFc.74A>C (p.Glu25Ala)
c.-59-2968A>C (n.-59-2968A>C)
c.164A>C (p.Glu55Ala)
n.208A>C
16g.11556658C>ACA394768591LITAFc.73G>T (p.Glu25Ter)
c.-59-2969G>T (n.-59-2969G>T)
c.163G>T (p.Glu55Ter)
n.207G>T
16g.11556658C>GCA394768594LITAFc.73G>C (p.Glu25Gln)
c.-59-2969G>C (n.-59-2969G>C)
c.163G>C (p.Glu55Gln)
n.207G>C
16g.11556658C>TCA394768596LITAFc.73G>A (p.Glu25Lys)
c.-59-2969G>A (n.-59-2969G>A)
c.163G>A (p.Glu55Lys)
n.207G>A
16g.11556659T>ACA394768599LITAFc.72A>T (p.Glu24Asp)
c.-59-2970A>T (n.-59-2970A>T)
c.162A>T (p.Glu54Asp)
n.206A>T
16g.11556659T>CCA493626971LITAFc.72A>G (p.Glu24=)
c.-59-2970A>G (n.-59-2970A>G)
c.162A>G (p.Glu54=)
n.206A>G
 gnomAD v4
16g.11556659T>GCA394768602LITAFc.72A>C (p.Glu24Asp)
c.-59-2970A>C (n.-59-2970A>C)
c.162A>C (p.Glu54Asp)
n.206A>C
16g.11556660T>ACA394768605LITAFc.71A>T (p.Glu24Val)
c.-59-2971A>T (n.-59-2971A>T)
c.161A>T (p.Glu54Val)
n.205A>T
16g.11556660T>CCA394768607LITAFc.71A>G (p.Glu24Gly)
c.-59-2971A>G (n.-59-2971A>G)
c.161A>G (p.Glu54Gly)
n.205A>G
16g.11556660T>GCA394768610LITAFc.71A>C (p.Glu24Ala)
c.-59-2971A>C (n.-59-2971A>C)
c.161A>C (p.Glu54Ala)
n.205A>C
 dbSNP
16g.11556660T=CA2207698180LITAFc.71A= (p.Glu24=)
c.-59-2971A= (n.-59-2971A=)
c.161A= (p.Glu54=)
n.205A=
16g.11556661C>ACA394768613LITAFc.70G>T (p.Glu24Ter)
c.-59-2972G>T (n.-59-2972G>T)
c.160G>T (p.Glu54Ter)
n.204G>T
16g.11556661C=CA2207698181LITAFc.70G= (p.Glu24=)
c.-59-2972G= (n.-59-2972G=)
c.160G= (p.Glu54=)
n.204G=
16g.11556661C>GCA394768615LITAFc.70G>C (p.Glu24Gln)
c.-59-2972G>C (n.-59-2972G>C)
c.160G>C (p.Glu54Gln)
n.204G>C
16g.11556661C>TCA394768618LITAFc.70G>A (p.Glu24Lys)
c.-59-2972G>A (n.-59-2972G>A)
c.160G>A (p.Glu54Lys)
n.204G>A
 dbSNP gnomAD v2
16g.11556662A>CCA394768620LITAFc.69T>G (p.Tyr23Ter)
c.-59-2973T>G (n.-59-2973T>G)
c.159T>G (p.Tyr53Ter)
n.203T>G
16g.11556662A>GCA493626973LITAFc.69T>C (p.Tyr23=)
c.-59-2973T>C (n.-59-2973T>C)
c.159T>C (p.Tyr53=)
n.203T>C
16g.11556662A>TCA394768622LITAFc.69T>A (p.Tyr23Ter)
c.-59-2973T>A (n.-59-2973T>A)
c.159T>A (p.Tyr53Ter)
n.203T>A
16g.11556663T>ACA394768624LITAFc.68A>T (p.Tyr23Phe)
c.-59-2974A>T (n.-59-2974A>T)
c.158A>T (p.Tyr53Phe)
n.202A>T
16g.11556663T>CCA394768627LITAFc.68A>G (p.Tyr23Cys)
c.-59-2974A>G (n.-59-2974A>G)
c.158A>G (p.Tyr53Cys)
n.202A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11556663T>GCA394768626LITAFc.68A>C (p.Tyr23Ser)
c.-59-2974A>C (n.-59-2974A>C)
c.158A>C (p.Tyr53Ser)
n.202A>C
16g.11556663T=CA2207698182LITAFc.68A= (p.Tyr23=)
c.-59-2974A= (n.-59-2974A=)
c.158A= (p.Tyr53=)
n.202A=
16g.11556664A>CCA394768629LITAFc.67T>G (p.Tyr23Asp)
c.-59-2975T>G (n.-59-2975T>G)
c.157T>G (p.Tyr53Asp)
n.201T>G
16g.11556664A>GCA394768631LITAFc.67T>C (p.Tyr23His)
c.-59-2975T>C (n.-59-2975T>C)
c.157T>C (p.Tyr53His)
n.201T>C
16g.11556664A>TCA394768633LITAFc.67T>A (p.Tyr23Asn)
c.-59-2975T>A (n.-59-2975T>A)
c.157T>A (p.Tyr53Asn)
n.201T>A
16g.11556665G>ACA493626974LITAFc.66C>T (p.Ser22=)
c.-59-2976C>T (n.-59-2976C>T)
c.156C>T (p.Ser52=)
n.200C>T
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC COSMIC
16g.11556665G>CCA493626976LITAFc.66C>G (p.Ser22=)
c.-59-2976C>G (n.-59-2976C>G)
c.156C>G (p.Ser52=)
n.200C>G
16g.11556665G=CA2207698183LITAFc.66C= (p.Ser22=)
c.-59-2976C= (n.-59-2976C=)
c.156C= (p.Ser52=)
n.200C=
16g.11556665G>TCA493626975LITAFc.66C>A (p.Ser22=)
c.-59-2976C>A (n.-59-2976C>A)
c.156C>A (p.Ser52=)
n.200C>A
16g.11556666G>ACA394768634LITAFc.65C>T (p.Ser22Phe)
c.-59-2977C>T (n.-59-2977C>T)
c.155C>T (p.Ser52Phe)
n.199C>T
 gnomAD v4
16g.11556666G>CCA394768635LITAFc.65C>G (p.Ser22Cys)
c.-59-2977C>G (n.-59-2977C>G)
c.155C>G (p.Ser52Cys)
n.199C>G
16g.11556666G=CA2207698184LITAFc.65C= (p.Ser22=)
c.-59-2977C= (n.-59-2977C=)
c.155C= (p.Ser52=)
n.199C=
16g.11556666G>TCA394768637LITAFc.65C>A (p.Ser22Tyr)
c.-59-2977C>A (n.-59-2977C>A)
c.155C>A (p.Ser52Tyr)
n.199C>A
 dbSNP
16g.11556667A>CCA394768639LITAFc.64T>G (p.Ser22Ala)
c.-59-2978T>G (n.-59-2978T>G)
c.154T>G (p.Ser52Ala)
n.198T>G
16g.11556667A>GCA394768640LITAFc.64T>C (p.Ser22Pro)
c.-59-2978T>C (n.-59-2978T>C)
c.154T>C (p.Ser52Pro)
n.198T>C
16g.11556667A>TCA394768641LITAFc.64T>A (p.Ser22Thr)
c.-59-2978T>A (n.-59-2978T>A)
c.154T>A (p.Ser52Thr)
n.198T>A
16g.11556668T>ACA493626977LITAFc.63A>T (p.Pro21=)
c.-59-2979A>T (n.-59-2979A>T)
c.153A>T (p.Pro51=)
n.197A>T
16g.11556668T>CCA493626978LITAFc.63A>G (p.Pro21=)
c.-59-2979A>G (n.-59-2979A>G)
c.153A>G (p.Pro51=)
n.197A>G
16g.11556668T>GCA493626979LITAFc.63A>C (p.Pro21=)
c.-59-2979A>C (n.-59-2979A>C)
c.153A>C (p.Pro51=)
n.197A>C
16g.11556669G>ACA394768643LITAFc.62C>T (p.Pro21Leu)
c.-59-2980C>T (n.-59-2980C>T)
c.152C>T (p.Pro51Leu)
n.196C>T
16g.11556669G>CCA394768645LITAFc.62C>G (p.Pro21Arg)
c.-59-2980C>G (n.-59-2980C>G)
c.152C>G (p.Pro51Arg)
n.196C>G
16g.11556669G>TCA394768647LITAFc.62C>A (p.Pro21Gln)
c.-59-2980C>A (n.-59-2980C>A)
c.152C>A (p.Pro51Gln)
n.196C>A
 gnomAD v4
16g.11556670G>ACA394768651LITAFc.61C>T (p.Pro21Ser)
c.-59-2981C>T (n.-59-2981C>T)
c.151C>T (p.Pro51Ser)
n.195C>T
16g.11556670G>CCA394768653LITAFc.61C>G (p.Pro21Ala)
c.-59-2981C>G (n.-59-2981C>G)
c.151C>G (p.Pro51Ala)
n.195C>G
16g.11556670G>TCA394768650LITAFc.61C>A (p.Pro21Thr)
c.-59-2981C>A (n.-59-2981C>A)
c.151C>A (p.Pro51Thr)
n.195C>A
 gnomAD v4
16g.11556671A=CA2207698185LITAFc.60T= (p.Pro20=)
c.-59-2982T= (n.-59-2982T=)
c.150T= (p.Pro50=)
n.194T=
16g.11556671A>CCA493626981LITAFc.60T>G (p.Pro20=)
c.-59-2982T>G (n.-59-2982T>G)
c.150T>G (p.Pro50=)
n.194T>G
16g.11556671A>GCA493626983LITAFc.60T>C (p.Pro20=)
c.-59-2982T>C (n.-59-2982T>C)
c.150T>C (p.Pro50=)
n.194T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.11556671A>TCA493626982LITAFc.60T>A (p.Pro20=)
c.-59-2982T>A (n.-59-2982T>A)
c.150T>A (p.Pro50=)
n.194T>A
16g.11556672G>ACA394768655LITAFc.59C>T (p.Pro20Leu)
c.-59-2983C>T (n.-59-2983C>T)
c.149C>T (p.Pro50Leu)
n.193C>T
 gnomAD v4
16g.11556672G>CCA394768657LITAFc.59C>G (p.Pro20Arg)
c.-59-2983C>G (n.-59-2983C>G)
c.149C>G (p.Pro50Arg)
n.193C>G
16g.11556672G>TCA394768658LITAFc.59C>A (p.Pro20His)
c.-59-2983C>A (n.-59-2983C>A)
c.149C>A (p.Pro50His)
n.193C>A
16g.11556677_11556685delCA645586682LITAFc.51_59del (p.Ser18_Pro20del)
c.-59-2991_-59-2983del (n.-59-2991_-59-2983del)
c.141_149del (p.Ser48_Pro50del)
n.185_193del
 COSMIC COSMIC COSMIC
16g.11556673G>ACA394768661LITAFc.58C>T (p.Pro20Ser)
c.-59-2984C>T (n.-59-2984C>T)
c.148C>T (p.Pro50Ser)
n.192C>T
 dbSNP gnomAD v2
16g.11556673G>CCA394768663LITAFc.58C>G (p.Pro20Ala)
c.-59-2984C>G (n.-59-2984C>G)
c.148C>G (p.Pro50Ala)
n.192C>G
16g.11556673G=CA2207698186LITAFc.58C= (p.Pro20=)
c.-59-2984C= (n.-59-2984C=)
c.148C= (p.Pro50=)
n.192C=
16g.11556673G>TCA394768664LITAFc.58C>A (p.Pro20Thr)
c.-59-2984C>A (n.-59-2984C>A)
c.148C>A (p.Pro50Thr)
n.192C>A
16g.11556674T>ACA493626985LITAFc.57A>T (p.Ala19=)
c.-59-2985A>T (n.-59-2985A>T)
c.147A>T (p.Ala49=)
n.191A>T
16g.11556674T>CCA493626986LITAFc.57A>G (p.Ala19=)
c.-59-2985A>G (n.-59-2985A>G)
c.147A>G (p.Ala49=)
n.191A>G
16g.11556674T>GCA493626987LITAFc.57A>C (p.Ala19=)
c.-59-2985A>C (n.-59-2985A>C)
c.147A>C (p.Ala49=)
n.191A>C
 dbSNP
16g.11556674T=CA2207698187LITAFc.57A= (p.Ala19=)
c.-59-2985A= (n.-59-2985A=)
c.147A= (p.Ala49=)
n.191A=
16g.11556675G>ACA7904190LITAFc.56C>T (p.Ala19Val)
c.-59-2986C>T (n.-59-2986C>T)
c.146C>T (p.Ala49Val)
n.190C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11556675G>CCA394768670LITAFc.56C>G (p.Ala19Gly)
c.-59-2986C>G (n.-59-2986C>G)
c.146C>G (p.Ala49Gly)
n.190C>G
16g.11556675G=CA2207698188LITAFc.56C= (p.Ala19=)
c.-59-2986C= (n.-59-2986C=)
c.146C= (p.Ala49=)
n.190C=
16g.11556675G>TCA394768667LITAFc.56C>A (p.Ala19Glu)
c.-59-2986C>A (n.-59-2986C>A)
c.146C>A (p.Ala49Glu)
n.190C>A
16g.11556676C>ACA394768675LITAFc.55G>T (p.Ala19Ser)
c.-59-2987G>T (n.-59-2987G>T)
c.145G>T (p.Ala49Ser)
n.189G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11556676C=CA2207698189LITAFc.55G= (p.Ala19=)
c.-59-2987G= (n.-59-2987G=)
c.145G= (p.Ala49=)
n.189G=
16g.11556676C>GCA394768678LITAFc.55G>C (p.Ala19Pro)
c.-59-2987G>C (n.-59-2987G>C)
c.145G>C (p.Ala49Pro)
n.189G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11556676C>TCA7904191LITAFc.55G>A (p.Ala19Thr)
c.-59-2987G>A (n.-59-2987G>A)
c.145G>A (p.Ala49Thr)
n.189G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11556677G>ACA7904192LITAFc.54C>T (p.Ser18=)
c.-59-2988C>T (n.-59-2988C>T)
c.144C>T (p.Ser48=)
n.188C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11556677G>CCA493626992LITAFc.54C>G (p.Ser18=)
c.-59-2988C>G (n.-59-2988C>G)
c.144C>G (p.Ser48=)
n.188C>G
16g.11556677G=CA2207698190LITAFc.54C= (p.Ser18=)
c.-59-2988C= (n.-59-2988C=)
c.144C= (p.Ser48=)
n.188C=
16g.11556677G>TCA493626993LITAFc.54C>A (p.Ser18=)
c.-59-2988C>A (n.-59-2988C>A)
c.144C>A (p.Ser48=)
n.188C>A
16g.11556678G>ACA394768688LITAFc.53C>T (p.Ser18Phe)
c.-59-2989C>T (n.-59-2989C>T)
c.143C>T (p.Ser48Phe)
n.187C>T
16g.11556678G>CCA394768701LITAFc.53C>G (p.Ser18Cys)
c.-59-2989C>G (n.-59-2989C>G)
c.143C>G (p.Ser48Cys)
n.187C>G
16g.11556678G>TCA394768698LITAFc.53C>A (p.Ser18Tyr)
c.-59-2989C>A (n.-59-2989C>A)
c.143C>A (p.Ser48Tyr)
n.187C>A
16g.11556679A=CA2207698191LITAFc.52T= (p.Ser18=)
c.-59-2990T= (n.-59-2990T=)
c.142T= (p.Ser48=)
n.186T=
16g.11556679A>CCA394768708LITAFc.52T>G (p.Ser18Ala)
c.-59-2990T>G (n.-59-2990T>G)
c.142T>G (p.Ser48Ala)
n.186T>G
16g.11556679A>GCA278308265LITAFc.52T>C (p.Ser18Pro)
c.-59-2990T>C (n.-59-2990T>C)
c.142T>C (p.Ser48Pro)
n.186T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11556679A>TCA394768711LITAFc.52T>A (p.Ser18Thr)
c.-59-2990T>A (n.-59-2990T>A)
c.142T>A (p.Ser48Thr)
n.186T>A
16g.11556680T>ACA493626999LITAFc.51A>T (p.Pro17=)
c.-59-2991A>T (n.-59-2991A>T)
c.141A>T (p.Pro47=)
n.185A>T
16g.11556680T>CCA7904193LITAFc.51A>G (p.Pro17=)
c.-59-2991A>G (n.-59-2991A>G)
c.141A>G (p.Pro47=)
n.185A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11556680T>GCA493626998LITAFc.51A>C (p.Pro17=)
c.-59-2991A>C (n.-59-2991A>C)
c.141A>C (p.Pro47=)
n.185A>C
16g.11556680T=CA2207698192LITAFc.51A= (p.Pro17=)
c.-59-2991A= (n.-59-2991A=)
c.141A= (p.Pro47=)
n.185A=
16g.11556681G>ACA7904194LITAFc.50C>T (p.Pro17Leu)
c.-59-2992C>T (n.-59-2992C>T)
c.140C>T (p.Pro47Leu)
n.184C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11556681G>CCA394768722LITAFc.50C>G (p.Pro17Arg)
c.-59-2992C>G (n.-59-2992C>G)
c.140C>G (p.Pro47Arg)
n.184C>G
16g.11556681G=CA2207698193LITAFc.50C= (p.Pro17=)
c.-59-2992C= (n.-59-2992C=)
c.140C= (p.Pro47=)
n.184C=
16g.11556681G>TCA394768725LITAFc.50C>A (p.Pro17Gln)
c.-59-2992C>A (n.-59-2992C>A)
c.140C>A (p.Pro47Gln)
n.184C>A
16g.11556682G>ACA394768729LITAFc.49C>T (p.Pro17Ser)
c.-59-2993C>T (n.-59-2993C>T)
c.139C>T (p.Pro47Ser)
n.183C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11556682G>CCA394768732LITAFc.49C>G (p.Pro17Ala)
c.-59-2993C>G (n.-59-2993C>G)
c.139C>G (p.Pro47Ala)
n.183C>G
16g.11556682G=CA2207698194LITAFc.49C= (p.Pro17=)
c.-59-2993C= (n.-59-2993C=)
c.139C= (p.Pro47=)
n.183C=
16g.11556682G>TCA394768734LITAFc.49C>A (p.Pro17Thr)
c.-59-2993C>A (n.-59-2993C>A)
c.139C>A (p.Pro47Thr)
n.183C>A
16g.11556683T>ACA493627000LITAFc.48A>T (p.Ala16=)
c.-59-2994A>T (n.-59-2994A>T)
c.138A>T (p.Ala46=)
n.182A>T
16g.11556683T>CCA493627001LITAFc.48A>G (p.Ala16=)
c.-59-2994A>G (n.-59-2994A>G)
c.138A>G (p.Ala46=)
n.182A>G
16g.11556683T>GCA493627002LITAFc.48A>C (p.Ala16=)
c.-59-2994A>C (n.-59-2994A>C)
c.138A>C (p.Ala46=)
n.182A>C
 dbSNP
16g.11556683T=CA2207698195LITAFc.48A= (p.Ala16=)
c.-59-2994A= (n.-59-2994A=)
c.138A= (p.Ala46=)
n.182A=
16g.11556684G>ACA394768737LITAFc.47C>T (p.Ala16Val)
c.-59-2995C>T (n.-59-2995C>T)
c.137C>T (p.Ala46Val)
n.181C>T
16g.11556684G>CCA394768740LITAFc.47C>G (p.Ala16Gly)
c.-59-2995C>G (n.-59-2995C>G)
c.137C>G (p.Ala46Gly)
n.181C>G
16g.11556684G>TCA394768742LITAFc.47C>A (p.Ala16Glu)
c.-59-2995C>A (n.-59-2995C>A)
c.137C>A (p.Ala46Glu)
n.181C>A
16g.11556685C>ACA394768746LITAFc.46G>T (p.Ala16Ser)
c.-59-2996G>T (n.-59-2996G>T)
c.136G>T (p.Ala46Ser)
n.180G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.11556685C=CA2207698196LITAFc.46G= (p.Ala16=)
c.-59-2996G= (n.-59-2996G=)
c.136G= (p.Ala46=)
n.180G=
16g.11556685C>GCA394768757LITAFc.46G>C (p.Ala16Pro)
c.-59-2996G>C (n.-59-2996G>C)
c.136G>C (p.Ala46Pro)
n.180G>C
16g.11556685C>TCA394768758LITAFc.46G>A (p.Ala16Thr)
c.-59-2996G>A (n.-59-2996G>A)
c.136G>A (p.Ala46Thr)
n.180G>A
16g.11556686T>ACA493627004LITAFc.45A>T (p.Ser15=)
c.-59-2997A>T (n.-59-2997A>T)
c.135A>T (p.Ser45=)
n.179A>T
16g.11556686T>CCA7904195LITAFc.45A>G (p.Ser15=)
c.-59-2997A>G (n.-59-2997A>G)
c.135A>G (p.Ser45=)
n.179A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11556686T>GCA493627005LITAFc.45A>C (p.Ser15=)
c.-59-2997A>C (n.-59-2997A>C)
c.135A>C (p.Ser45=)
n.179A>C
16g.11556686T=CA2207698197LITAFc.45A= (p.Ser15=)
c.-59-2997A= (n.-59-2997A=)
c.135A= (p.Ser45=)
n.179A=
16g.11556687G>ACA7904196LITAFc.44C>T (p.Ser15Leu)
c.-59-2998C>T (n.-59-2998C>T)
c.134C>T (p.Ser45Leu)
n.178C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11556687G>CCA394768761LITAFc.44C>G (p.Ser15Ter)
c.-59-2998C>G (n.-59-2998C>G)
c.134C>G (p.Ser45Ter)
n.178C>G
16g.11556687G=CA2207698198LITAFc.44C= (p.Ser15=)
c.-59-2998C= (n.-59-2998C=)
c.134C= (p.Ser45=)
n.178C=
16g.11556687G>TCA394768765LITAFc.44C>A (p.Ser15Ter)
c.-59-2998C>A (n.-59-2998C>A)
c.134C>A (p.Ser45Ter)
n.178C>A
16g.11556688A=CA2207698199LITAFc.43T= (p.Ser15=)
c.-59-2999T= (n.-59-2999T=)
c.133T= (p.Ser45=)
n.177T=
16g.11556688A>CCA394768769LITAFc.43T>G (p.Ser15Ala)
c.-59-2999T>G (n.-59-2999T>G)
c.133T>G (p.Ser45Ala)
n.177T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11556688A>GCA394768771LITAFc.43T>C (p.Ser15Pro)
c.-59-2999T>C (n.-59-2999T>C)
c.133T>C (p.Ser45Pro)
n.177T>C
16g.11556688A>TCA394768774LITAFc.43T>A (p.Ser15Thr)
c.-59-2999T>A (n.-59-2999T>A)
c.133T>A (p.Ser45Thr)
n.177T>A
16g.11556689G>ACA493627009LITAFc.42C>T (p.Ser14=)
c.-59-3000C>T (n.-59-3000C>T)
c.132C>T (p.Ser44=)
n.176C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11556689G>CCA493627010LITAFc.42C>G (p.Ser14=)
c.-59-3000C>G (n.-59-3000C>G)
c.132C>G (p.Ser44=)
n.176C>G
 gnomAD v4
16g.11556689G=CA2207698200LITAFc.42C= (p.Ser14=)
c.-59-3000C= (n.-59-3000C=)
c.132C= (p.Ser44=)
n.176C=
16g.11556689G>TCA493627011LITAFc.42C>A (p.Ser14=)
c.-59-3000C>A (n.-59-3000C>A)
c.132C>A (p.Ser44=)
n.176C>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
16g.11556690G>ACA394768778LITAFc.41C>T (p.Ser14Phe)
c.-59-3001C>T (n.-59-3001C>T)
c.131C>T (p.Ser44Phe)
n.175C>T
 gnomAD v4
16g.11556690G>CCA394768781LITAFc.41C>G (p.Ser14Cys)
c.-59-3001C>G (n.-59-3001C>G)
c.131C>G (p.Ser44Cys)
n.175C>G
16g.11556690G>TCA394768784LITAFc.41C>A (p.Ser14Tyr)
c.-59-3001C>A (n.-59-3001C>A)
c.131C>A (p.Ser44Tyr)
n.175C>A
16g.11556691A>CCA394768788LITAFc.40T>G (p.Ser14Ala)
c.-59-3002T>G (n.-59-3002T>G)
c.130T>G (p.Ser44Ala)
n.174T>G
16g.11556691A>GCA394768790LITAFc.40T>C (p.Ser14Pro)
c.-59-3002T>C (n.-59-3002T>C)
c.130T>C (p.Ser44Pro)
n.174T>C
16g.11556691A>TCA394768793LITAFc.40T>A (p.Ser14Thr)
c.-59-3002T>A (n.-59-3002T>A)
c.130T>A (p.Ser44Thr)
n.174T>A
16g.11556692A=CA2207698201LITAFc.39T= (p.Pro13=)
c.-59-3003T= (n.-59-3003T=)
c.129T= (p.Pro43=)
n.173T=
16g.11556692A>CCA493627012LITAFc.39T>G (p.Pro13=)
c.-59-3003T>G (n.-59-3003T>G)
c.129T>G (p.Pro43=)
n.173T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11556692A>GCA493627013LITAFc.39T>C (p.Pro13=)
c.-59-3003T>C (n.-59-3003T>C)
c.129T>C (p.Pro43=)
n.173T>C
16g.11556692A>TCA493627014LITAFc.39T>A (p.Pro13=)
c.-59-3003T>A (n.-59-3003T>A)
c.129T>A (p.Pro43=)
n.173T>A
16g.11556693G>ACA394768801LITAFc.38C>T (p.Pro13Leu)
c.-59-3004C>T (n.-59-3004C>T)
c.128C>T (p.Pro43Leu)
n.172C>T
 gnomAD v4
16g.11556693G>CCA394768798LITAFc.38C>G (p.Pro13Arg)
c.-59-3004C>G (n.-59-3004C>G)
c.128C>G (p.Pro43Arg)
n.172C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11556693G=CA2207698202LITAFc.38C= (p.Pro13=)
c.-59-3004C= (n.-59-3004C=)
c.128C= (p.Pro43=)
n.172C=
16g.11556693G>TCA394768796LITAFc.38C>A (p.Pro13His)
c.-59-3004C>A (n.-59-3004C>A)
c.128C>A (p.Pro43His)
n.172C>A
16g.11556694G>ACA394768806LITAFc.37C>T (p.Pro13Ser)
c.-59-3005C>T (n.-59-3005C>T)
c.127C>T (p.Pro43Ser)
n.171C>T
16g.11556694G>CCA394768816LITAFc.37C>G (p.Pro13Ala)
c.-59-3005C>G (n.-59-3005C>G)
c.127C>G (p.Pro43Ala)
n.171C>G
16g.11556694G>TCA394768819LITAFc.37C>A (p.Pro13Thr)
c.-59-3005C>A (n.-59-3005C>A)
c.127C>A (p.Pro43Thr)
n.171C>A
16g.11556695C>ACA493627015LITAFc.36G>T (p.Gly12=)
c.-59-3006G>T (n.-59-3006G>T)
c.126G>T (p.Gly42=)
n.170G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.11556695C=CA2207698203LITAFc.36G= (p.Gly12=)
c.-59-3006G= (n.-59-3006G=)
c.126G= (p.Gly42=)
n.170G=
16g.11556695C>GCA493627016LITAFc.36G>C (p.Gly12=)
c.-59-3006G>C (n.-59-3006G>C)
c.126G>C (p.Gly42=)
n.170G>C
16g.11556695C>TCA493627017LITAFc.36G>A (p.Gly12=)
c.-59-3006G>A (n.-59-3006G>A)
c.126G>A (p.Gly42=)
n.170G>A
 gnomAD v4
16g.11556696C>ACA394768824LITAFc.35G>T (p.Gly12Val)
c.-59-3007G>T (n.-59-3007G>T)
c.125G>T (p.Gly42Val)
n.169G>T
16g.11556696C>GCA394768826LITAFc.35G>C (p.Gly12Ala)
c.-59-3007G>C (n.-59-3007G>C)
c.125G>C (p.Gly42Ala)
n.169G>C
16g.11556696C>TCA394768830LITAFc.35G>A (p.Gly12Glu)
c.-59-3007G>A (n.-59-3007G>A)
c.125G>A (p.Gly42Glu)
n.169G>A
16g.11556697C>ACA394768835LITAFc.34G>T (p.Gly12Trp)
c.-59-3008G>T (n.-59-3008G>T)
c.124G>T (p.Gly42Trp)
n.168G>T
16g.11556697C=CA2207698204LITAFc.34G= (p.Gly12=)
c.-59-3008G= (n.-59-3008G=)
c.124G= (p.Gly42=)
n.168G=
16g.11556697C>GCA394768838LITAFc.34G>C (p.Gly12Arg)
c.-59-3008G>C (n.-59-3008G>C)
c.124G>C (p.Gly42Arg)
n.168G>C
16g.11556697C>TCA394768841LITAFc.34G>A (p.Gly12Arg)
c.-59-3008G>A (n.-59-3008G>A)
c.124G>A (p.Gly42Arg)
n.168G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11556698A>CCA493627018LITAFc.33T>G (p.Thr11=)
c.-59-3009T>G (n.-59-3009T>G)
c.123T>G (p.Thr41=)
n.167T>G
 gnomAD v4
16g.11556698A>GCA493627019LITAFc.33T>C (p.Thr11=)
c.-59-3009T>C (n.-59-3009T>C)
c.123T>C (p.Thr41=)
n.167T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.11556698A>TCA493627020LITAFc.33T>A (p.Thr11=)
c.-59-3009T>A (n.-59-3009T>A)
c.123T>A (p.Thr41=)
n.167T>A
16g.11556699G>ACA7904197LITAFc.32C>T (p.Thr11Ile)
c.-59-3010C>T (n.-59-3010C>T)
c.122C>T (p.Thr41Ile)
n.166C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11556699G>CCA394768845LITAFc.32C>G (p.Thr11Ser)
c.-59-3010C>G (n.-59-3010C>G)
c.122C>G (p.Thr41Ser)
n.166C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11556699G=CA2207698205LITAFc.32C= (p.Thr11=)
c.-59-3010C= (n.-59-3010C=)
c.122C= (p.Thr41=)
n.166C=
16g.11556699G>TCA394768846LITAFc.32C>A (p.Thr11Asn)
c.-59-3010C>A (n.-59-3010C>A)
c.122C>A (p.Thr41Asn)
n.166C>A
16g.11556700T>ACA394768852LITAFc.31A>T (p.Thr11Ser)
c.-59-3011A>T (n.-59-3011A>T)
c.121A>T (p.Thr41Ser)
n.165A>T
 gnomAD v4
16g.11556700T>CCA394768849LITAFc.31A>G (p.Thr11Ala)
c.-59-3011A>G (n.-59-3011A>G)
c.121A>G (p.Thr41Ala)
n.165A>G
 gnomAD v4
16g.11556700T>GCA394768848LITAFc.31A>C (p.Thr11Pro)
c.-59-3011A>C (n.-59-3011A>C)
c.121A>C (p.Thr41Pro)
n.165A>C
16g.11556701G>ACA493627023LITAFc.30C>T (p.Ala10=)
c.-59-3012C>T (n.-59-3012C>T)
c.120C>T (p.Ala40=)
n.164C>T
16g.11556701G>CCA493627021LITAFc.30C>G (p.Ala10=)
c.-59-3012C>G (n.-59-3012C>G)
c.120C>G (p.Ala40=)
n.164C>G
16g.11556701G>TCA493627022LITAFc.30C>A (p.Ala10=)
c.-59-3012C>A (n.-59-3012C>A)
c.120C>A (p.Ala40=)
n.164C>A
16g.11556702G>ACA394768855LITAFc.29C>T (p.Ala10Val)
c.-59-3013C>T (n.-59-3013C>T)
c.119C>T (p.Ala40Val)
n.163C>T
16g.11556702G>CCA394768858LITAFc.29C>G (p.Ala10Gly)
c.-59-3013C>G (n.-59-3013C>G)
c.119C>G (p.Ala40Gly)
n.163C>G
16g.11556702G>TCA394768865LITAFc.29C>A (p.Ala10Asp)
c.-59-3013C>A (n.-59-3013C>A)
c.119C>A (p.Ala40Asp)
n.163C>A
16g.11556703C>ACA394768868LITAFc.28G>T (p.Ala10Ser)
c.-59-3014G>T (n.-59-3014G>T)
c.118G>T (p.Ala40Ser)
n.162G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11556703C=CA2207698206LITAFc.28G= (p.Ala10=)
c.-59-3014G= (n.-59-3014G=)
c.118G= (p.Ala40=)
n.162G=
16g.11556703C>GCA394768870LITAFc.28G>C (p.Ala10Pro)
c.-59-3014G>C (n.-59-3014G>C)
c.118G>C (p.Ala40Pro)
n.162G>C
16g.11556703C>TCA394768878LITAFc.28G>A (p.Ala10Thr)
c.-59-3014G>A (n.-59-3014G>A)
c.118G>A (p.Ala40Thr)
n.162G>A
16g.11556704C>ACA493627024LITAFc.27G>T (p.Ala9=)
c.-59-3015G>T (n.-59-3015G>T)
c.117G>T (p.Ala39=)
n.161G>T
 gnomAD v4
16g.11556704C=CA2207698207LITAFc.27G= (p.Ala9=)
c.-59-3015G= (n.-59-3015G=)
c.117G= (p.Ala39=)
n.161G=
16g.11556704C>GCA493627025LITAFc.27G>C (p.Ala9=)
c.-59-3015G>C (n.-59-3015G>C)
c.117G>C (p.Ala39=)
n.161G>C
16g.11556704C>TCA7904198LITAFc.27G>A (p.Ala9=)
c.-59-3015G>A (n.-59-3015G>A)
c.117G>A (p.Ala39=)
n.161G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11556705G>ACA7904199LITAFc.26C>T (p.Ala9Val)
c.-59-3016C>T (n.-59-3016C>T)
c.116C>T (p.Ala39Val)
n.160C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
16g.11556705G>CCA394768886LITAFc.26C>G (p.Ala9Gly)
c.-59-3016C>G (n.-59-3016C>G)
c.116C>G (p.Ala39Gly)
n.160C>G
16g.11556705G=CA2207698208LITAFc.26C= (p.Ala9=)
c.-59-3016C= (n.-59-3016C=)
c.116C= (p.Ala39=)
n.160C=
16g.11556705G>TCA7904200LITAFc.26C>A (p.Ala9Glu)
c.-59-3016C>A (n.-59-3016C>A)
c.116C>A (p.Ala39Glu)
n.160C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.11556705_11556710delCA2631772107LITAFc.21_26del (p.Tyr7Ter)
c.-59-3021_-59-3016del (n.-59-3021_-59-3016del)
c.111_116del (p.Tyr37Ter)
n.155_160del
 gnomAD v4
16g.11556706C>ACA394768891LITAFc.25G>T (p.Ala9Ser)
c.-59-3017G>T (n.-59-3017G>T)
c.115G>T (p.Ala39Ser)
n.159G>T
16g.11556706C=CA2207698209LITAFc.25G= (p.Ala9=)
c.-59-3017G= (n.-59-3017G=)
c.115G= (p.Ala39=)
n.159G=
16g.11556706C>GCA394768893LITAFc.25G>C (p.Ala9Pro)
c.-59-3017G>C (n.-59-3017G>C)
c.115G>C (p.Ala39Pro)
n.159G>C
16g.11556706C>TCA394768894LITAFc.25G>A (p.Ala9Thr)
c.-59-3017G>A (n.-59-3017G>A)
c.115G>A (p.Ala39Thr)
n.159G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.11556707C>ACA394768901LITAFc.24G>T (p.Gln8His)
c.-59-3018G>T (n.-59-3018G>T)
c.114G>T (p.Gln38His)
n.158G>T
16g.11556707C=CA2207698210LITAFc.24G= (p.Gln8=)
c.-59-3018G= (n.-59-3018G=)
c.114G= (p.Gln38=)
n.158G=
16g.11556707C>GCA394768898LITAFc.24G>C (p.Gln8His)
c.-59-3018G>C (n.-59-3018G>C)
c.114G>C (p.Gln38His)
n.158G>C
 dbSNP
16g.11556707C>TCA493627026LITAFc.24G>A (p.Gln8=)
c.-59-3018G>A (n.-59-3018G>A)
c.114G>A (p.Gln38=)
n.158G>A
16g.11556708T>ACA394768904LITAFc.23A>T (p.Gln8Leu)
c.-59-3019A>T (n.-59-3019A>T)
c.113A>T (p.Gln38Leu)
n.157A>T
16g.11556708T>CCA394768908LITAFc.23A>G (p.Gln8Arg)
c.-59-3019A>G (n.-59-3019A>G)
c.113A>G (p.Gln38Arg)
n.157A>G
16g.11556708T>GCA394768906LITAFc.23A>C (p.Gln8Pro)
c.-59-3019A>C (n.-59-3019A>C)
c.113A>C (p.Gln38Pro)
n.157A>C
16g.11556709G>ACA394768912LITAFc.22C>T (p.Gln8Ter)
c.-59-3020C>T (n.-59-3020C>T)
c.112C>T (p.Gln38Ter)
n.156C>T
16g.11556709G>CCA394768918LITAFc.22C>G (p.Gln8Glu)
c.-59-3020C>G (n.-59-3020C>G)
c.112C>G (p.Gln38Glu)
n.156C>G
16g.11556709G>TCA394768915LITAFc.22C>A (p.Gln8Lys)
c.-59-3020C>A (n.-59-3020C>A)
c.112C>A (p.Gln38Lys)
n.156C>A
16g.11556710G>ACA493627027LITAFc.21C>T (p.Tyr7=)
c.-59-3021C>T (n.-59-3021C>T)
c.111C>T (p.Tyr37=)
n.155C>T
16g.11556710G>CCA394768921LITAFc.21C>G (p.Tyr7Ter)
c.-59-3021C>G (n.-59-3021C>G)
c.111C>G (p.Tyr37Ter)
n.155C>G
16g.11556710G>TCA394768924LITAFc.21C>A (p.Tyr7Ter)
c.-59-3021C>A (n.-59-3021C>A)
c.111C>A (p.Tyr37Ter)
n.155C>A
16g.11556711T>ACA394768927LITAFc.20A>T (p.Tyr7Phe)
c.-59-3022A>T (n.-59-3022A>T)
c.110A>T (p.Tyr37Phe)
n.154A>T
16g.11556711T>CCA278308300LITAFc.20A>G (p.Tyr7Cys)
c.-59-3022A>G (n.-59-3022A>G)
c.110A>G (p.Tyr37Cys)
n.154A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.11556711T>GCA394768932LITAFc.20A>C (p.Tyr7Ser)
c.-59-3022A>C (n.-59-3022A>C)
c.110A>C (p.Tyr37Ser)
n.154A>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.11556711T=CA2207698211LITAFc.20A= (p.Tyr7=)
c.-59-3022A= (n.-59-3022A=)
c.110A= (p.Tyr37=)
n.154A=
16g.11556712A>CCA394768936LITAFc.19T>G (p.Tyr7Asp)
c.-59-3023T>G (n.-59-3023T>G)
c.109T>G (p.Tyr37Asp)
n.153T>G
16g.11556712A>GCA394768939LITAFc.19T>C (p.Tyr7His)
c.-59-3023T>C (n.-59-3023T>C)
c.109T>C (p.Tyr37His)
n.153T>C
16g.11556712A>TCA394768942LITAFc.19T>A (p.Tyr7Asn)
c.-59-3023T>A (n.-59-3023T>A)
c.109T>A (p.Tyr37Asn)
n.153T>A

Number of alleles fetched