Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.115068477_115068484dup | CA1874128484 | TNC | c.3214+5119_3214+5126dup (n.3214+5119_3214+5126dup) c.178+5119_178+5126dup (n.178+5119_178+5126dup) c.2446-3565_2446-3558dup c.3215-3565_3215-3558dup (n.3215-3565_3215-3558dup) n.170+5119_170+5126dup n.39+5119_39+5126dup | dbSNP |
9 | g.115068478A= | CA1874128486 | TNC | c.3214+5125T= (n.3214+5125T=) c.178+5125T= (n.178+5125T=) c.2446-3559T= c.3215-3559T= (n.3215-3559T=) n.170+5125T= n.39+5125T= | |
9 | g.115068478A>G | CA858990541 | TNC | c.3214+5125T>C (n.3214+5125T>C) c.178+5125T>C (n.178+5125T>C) c.2446-3559T>C c.3215-3559T>C (n.3215-3559T>C) n.170+5125T>C n.39+5125T>C | dbSNP |
9 | g.115068479C= | CA1874128487 | TNC | c.3214+5124G= (n.3214+5124G=) c.178+5124G= (n.178+5124G=) c.2446-3560G= c.3215-3560G= (n.3215-3560G=) n.170+5124G= n.39+5124G= | |
9 | g.115068479C>T | CA590161039 | TNC | c.3214+5124G>A (n.3214+5124G>A) c.178+5124G>A (n.178+5124G>A) c.2446-3560G>A c.3215-3560G>A (n.3215-3560G>A) n.170+5124G>A n.39+5124G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.115068482C= | CA1874128488 | TNC | c.3214+5121G= (n.3214+5121G=) c.178+5121G= (n.178+5121G=) c.2446-3563G= c.3215-3563G= (n.3215-3563G=) n.170+5121G= n.39+5121G= | |
9 | g.115068482C>G | CA1128384136 | TNC | c.3214+5121G>C (n.3214+5121G>C) c.178+5121G>C (n.178+5121G>C) c.2446-3563G>C c.3215-3563G>C (n.3215-3563G>C) n.170+5121G>C n.39+5121G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.115068482C>T | CA2785673580 | TNC | c.3214+5121G>A (n.3214+5121G>A) c.178+5121G>A (n.178+5121G>A) c.2446-3563G>A c.3215-3563G>A (n.3215-3563G>A) n.170+5121G>A n.39+5121G>A | |
9 | g.115068483_115068484delinsAG | CA1874128489 | TNC | c.3214+5119_3214+5120delinsCT (n.3214+5119_3214+5120delinsCT) c.178+5119_178+5120delinsCT (n.178+5119_178+5120delinsCT) c.2446-3565_2446-3564delinsCT c.3215-3565_3215-3564delinsCT (n.3215-3565_3215-3564delinsCT) n.170+5119_170+5120delinsCT n.39+5119_39+5120delinsCT | |
9 | g.115068484G>A | CA198712285 | TNC | c.3214+5119C>T (n.3214+5119C>T) c.178+5119C>T (n.178+5119C>T) c.2446-3565C>T c.3215-3565C>T (n.3215-3565C>T) n.170+5119C>T n.39+5119C>T | dbSNP |
9 | g.115068484G= | CA1874128490 | TNC | c.3214+5119C= (n.3214+5119C=) c.178+5119C= (n.178+5119C=) c.2446-3565C= c.3215-3565C= (n.3215-3565C=) n.170+5119C= n.39+5119C= | |
9 | g.115068487del | CA1128384141 | TNC | c.3214+5119del (n.3214+5119del) c.178+5119del (n.178+5119del) c.2446-3565del c.3215-3565del (n.3215-3565del) n.170+5119del n.39+5119del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.115068486G>A | CA2720735249 | TNC | c.3214+5117C>T (n.3214+5117C>T) c.178+5117C>T (n.178+5117C>T) c.2446-3567C>T c.3215-3567C>T (n.3215-3567C>T) n.170+5117C>T n.39+5117C>T | dbSNP |
9 | g.115068487G>A | CA858990547 | TNC | c.3214+5116C>T (n.3214+5116C>T) c.178+5116C>T (n.178+5116C>T) c.2446-3568C>T c.3215-3568C>T (n.3215-3568C>T) n.170+5116C>T n.39+5116C>T | dbSNP |
9 | g.115068487G>C | CA1874128492 | TNC | c.3214+5116C>G (n.3214+5116C>G) c.178+5116C>G (n.178+5116C>G) c.2446-3568C>G c.3215-3568C>G (n.3215-3568C>G) n.170+5116C>G n.39+5116C>G | dbSNP |
9 | g.115068487G= | CA1874128491 | TNC | c.3214+5116C= (n.3214+5116C=) c.178+5116C= (n.178+5116C=) c.2446-3568C= c.3215-3568C= (n.3215-3568C=) n.170+5116C= n.39+5116C= | |
9 | g.115068492G>A | CA858990548 | TNC | c.3214+5111C>T (n.3214+5111C>T) c.178+5111C>T (n.178+5111C>T) c.2446-3573C>T c.3215-3573C>T (n.3215-3573C>T) n.170+5111C>T n.39+5111C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.115068492G= | CA1874128493 | TNC | c.3214+5111C= (n.3214+5111C=) c.178+5111C= (n.178+5111C=) c.2446-3573C= c.3215-3573C= (n.3215-3573C=) n.170+5111C= n.39+5111C= | |
9 | g.115068494C>A | CA858990549 | TNC | c.3214+5109G>T (n.3214+5109G>T) c.178+5109G>T (n.178+5109G>T) c.2446-3575G>T c.3215-3575G>T (n.3215-3575G>T) n.170+5109G>T n.39+5109G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.115068494C= | CA1874128494 | TNC | c.3214+5109G= (n.3214+5109G=) c.178+5109G= (n.178+5109G=) c.2446-3575G= c.3215-3575G= (n.3215-3575G=) n.170+5109G= n.39+5109G= | |
9 | g.115068499C= | CA1874128495 | TNC | c.3214+5104G= (n.3214+5104G=) c.178+5104G= (n.178+5104G=) c.2446-3580G= c.3215-3580G= (n.3215-3580G=) n.170+5104G= n.39+5104G= | |
9 | g.115068499C>G | CA1874128496 | TNC | c.3214+5104G>C (n.3214+5104G>C) c.178+5104G>C (n.178+5104G>C) c.2446-3580G>C c.3215-3580G>C (n.3215-3580G>C) n.170+5104G>C n.39+5104G>C | dbSNP |
9 | g.115068505C>T | CA2720735471 | TNC | c.3214+5098G>A (n.3214+5098G>A) c.178+5098G>A (n.178+5098G>A) c.2446-3586G>A c.3215-3586G>A (n.3215-3586G>A) n.170+5098G>A n.39+5098G>A | dbSNP |
9 | g.115068509C>A | CA198712291 | TNC | c.3214+5094G>T (n.3214+5094G>T) c.178+5094G>T (n.178+5094G>T) c.2446-3590G>T c.3215-3590G>T (n.3215-3590G>T) n.170+5094G>T n.39+5094G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.115068509C= | CA1874128497 | TNC | c.3214+5094G= (n.3214+5094G=) c.178+5094G= (n.178+5094G=) c.2446-3590G= c.3215-3590G= (n.3215-3590G=) n.170+5094G= n.39+5094G= | |
9 | g.115068510A= | CA1874128498 | TNC | c.3214+5093T= (n.3214+5093T=) c.178+5093T= (n.178+5093T=) c.2446-3591T= c.3215-3591T= (n.3215-3591T=) n.170+5093T= n.39+5093T= | |
9 | g.115068510A>C | CA198712293 | TNC | c.3214+5093T>G (n.3214+5093T>G) c.178+5093T>G (n.178+5093T>G) c.2446-3591T>G c.3215-3591T>G (n.3215-3591T>G) n.170+5093T>G n.39+5093T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.115068510A>G | CA198712295 | TNC | c.3214+5093T>C (n.3214+5093T>C) c.178+5093T>C (n.178+5093T>C) c.2446-3591T>C c.3215-3591T>C (n.3215-3591T>C) n.170+5093T>C n.39+5093T>C | dbSNP |
9 | g.115068511A= | CA1874128499 | TNC | c.3214+5092T= (n.3214+5092T=) c.178+5092T= (n.178+5092T=) c.2446-3592T= c.3215-3592T= (n.3215-3592T=) n.170+5092T= n.39+5092T= | |
9 | g.115068511A>G | CA1874128500 | TNC | c.3214+5092T>C (n.3214+5092T>C) c.178+5092T>C (n.178+5092T>C) c.2446-3592T>C c.3215-3592T>C (n.3215-3592T>C) n.170+5092T>C n.39+5092T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.115068513C>A | CA858990556 | TNC | c.3214+5090G>T (n.3214+5090G>T) c.178+5090G>T (n.178+5090G>T) c.2446-3594G>T c.3215-3594G>T (n.3215-3594G>T) n.170+5090G>T n.39+5090G>T | dbSNP |
9 | g.115068513C= | CA1874128501 | TNC | c.3214+5090G= (n.3214+5090G=) c.178+5090G= (n.178+5090G=) c.2446-3594G= c.3215-3594G= (n.3215-3594G=) n.170+5090G= n.39+5090G= | |
9 | g.115068514C>A | CA198712301 | TNC | c.3214+5089G>T (n.3214+5089G>T) c.178+5089G>T (n.178+5089G>T) c.2446-3595G>T c.3215-3595G>T (n.3215-3595G>T) n.170+5089G>T n.39+5089G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.115068514C= | CA1874128502 | TNC | c.3214+5089G= (n.3214+5089G=) c.178+5089G= (n.178+5089G=) c.2446-3595G= c.3215-3595G= (n.3215-3595G=) n.170+5089G= n.39+5089G= | |
9 | g.115068514C>T | CA1128384145 | TNC | c.3214+5089G>A (n.3214+5089G>A) c.178+5089G>A (n.178+5089G>A) c.2446-3595G>A c.3215-3595G>A (n.3215-3595G>A) n.170+5089G>A n.39+5089G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.115068517A= | CA1874128503 | TNC | c.3214+5086T= (n.3214+5086T=) c.178+5086T= (n.178+5086T=) c.2446-3598T= c.3215-3598T= (n.3215-3598T=) n.170+5086T= n.39+5086T= | |
9 | g.115068517A>G | CA1874128504 | TNC | c.3214+5086T>C (n.3214+5086T>C) c.178+5086T>C (n.178+5086T>C) c.2446-3598T>C c.3215-3598T>C (n.3215-3598T>C) n.170+5086T>C n.39+5086T>C | dbSNP |
9 | g.115068518A= | CA1874128505 | TNC | c.3214+5085T= (n.3214+5085T=) c.178+5085T= (n.178+5085T=) c.2446-3599T= c.3215-3599T= (n.3215-3599T=) n.170+5085T= n.39+5085T= | |
9 | g.115068518A>C | CA198712307 | TNC | c.3214+5085T>G (n.3214+5085T>G) c.178+5085T>G (n.178+5085T>G) c.2446-3599T>G c.3215-3599T>G (n.3215-3599T>G) n.170+5085T>G n.39+5085T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.115068520G>C | CA858990559 | TNC | c.3214+5083C>G (n.3214+5083C>G) c.178+5083C>G (n.178+5083C>G) c.2446-3601C>G c.3215-3601C>G (n.3215-3601C>G) n.170+5083C>G n.39+5083C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.115068520G= | CA1874128506 | TNC | c.3214+5083C= (n.3214+5083C=) c.178+5083C= (n.178+5083C=) c.2446-3601C= c.3215-3601C= (n.3215-3601C=) n.170+5083C= n.39+5083C= | |
9 | g.115068521G>A | CA1874128508 | TNC | c.3214+5082C>T (n.3214+5082C>T) c.178+5082C>T (n.178+5082C>T) c.2446-3602C>T c.3215-3602C>T (n.3215-3602C>T) n.170+5082C>T n.39+5082C>T | dbSNP |
9 | g.115068521G= | CA1874128507 | TNC | c.3214+5082C= (n.3214+5082C=) c.178+5082C= (n.178+5082C=) c.2446-3602C= c.3215-3602C= (n.3215-3602C=) n.170+5082C= n.39+5082C= | |
9 | g.115068521G>T | CA198712311 | TNC | c.3214+5082C>A (n.3214+5082C>A) c.178+5082C>A (n.178+5082C>A) c.2446-3602C>A c.3215-3602C>A (n.3215-3602C>A) n.170+5082C>A n.39+5082C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.115068531T>A | CA858990560 | TNC | c.3214+5072A>T (n.3214+5072A>T) c.178+5072A>T (n.178+5072A>T) c.2446-3612A>T c.3215-3612A>T (n.3215-3612A>T) n.170+5072A>T n.39+5072A>T | dbSNP |
9 | g.115068531T= | CA1874128509 | TNC | c.3214+5072A= (n.3214+5072A=) c.178+5072A= (n.178+5072A=) c.2446-3612A= c.3215-3612A= (n.3215-3612A=) n.170+5072A= n.39+5072A= | |
9 | g.115068532C= | CA1874128510 | TNC | c.3214+5071G= (n.3214+5071G=) c.178+5071G= (n.178+5071G=) c.2446-3613G= c.3215-3613G= (n.3215-3613G=) n.170+5071G= n.39+5071G= | |
9 | g.115068532C>G | CA2720487024 | TNC | c.3214+5071G>C (n.3214+5071G>C) c.178+5071G>C (n.178+5071G>C) c.2446-3613G>C c.3215-3613G>C (n.3215-3613G>C) n.170+5071G>C n.39+5071G>C | dbSNP |
9 | g.115068532C>T | CA858990561 | TNC | c.3214+5071G>A (n.3214+5071G>A) c.178+5071G>A (n.178+5071G>A) c.2446-3613G>A c.3215-3613G>A (n.3215-3613G>A) n.170+5071G>A n.39+5071G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.115068533G>A | CA13126520 | TNC | c.3214+5070C>T (n.3214+5070C>T) c.178+5070C>T (n.178+5070C>T) c.2446-3614C>T c.3215-3614C>T (n.3215-3614C>T) n.170+5070C>T n.39+5070C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.115068533G>C | CA2580898194 | TNC | c.3214+5070C>G (n.3214+5070C>G) c.178+5070C>G (n.178+5070C>G) c.2446-3614C>G c.3215-3614C>G (n.3215-3614C>G) n.170+5070C>G n.39+5070C>G | |
9 | g.115068533G= | CA1874128511 | TNC | c.3214+5070C= (n.3214+5070C=) c.178+5070C= (n.178+5070C=) c.2446-3614C= c.3215-3614C= (n.3215-3614C=) n.170+5070C= n.39+5070C= | |
9 | g.115068533G>T | CA2580898193 | TNC | c.3214+5070C>A (n.3214+5070C>A) c.178+5070C>A (n.178+5070C>A) c.2446-3614C>A c.3215-3614C>A (n.3215-3614C>A) n.170+5070C>A n.39+5070C>A | |
9 | g.115068534_115068535delinsCT | CA1874128512 | TNC | c.3214+5068_3214+5069delinsAG (n.3214+5068_3214+5069delinsAG) c.178+5068_178+5069delinsAG (n.178+5068_178+5069delinsAG) c.2446-3616_2446-3615delinsAG c.3215-3616_3215-3615delinsAG (n.3215-3616_3215-3615delinsAG) n.170+5068_170+5069delinsAG n.39+5068_39+5069delinsAG | |
9 | g.115068537del | CA858990567 | TNC | c.3214+5068del (n.3214+5068del) c.178+5068del (n.178+5068del) c.2446-3616del c.3215-3616del (n.3215-3616del) n.170+5068del n.39+5068del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.115068544A= | CA1874128513 | TNC | c.3214+5059T= (n.3214+5059T=) c.178+5059T= (n.178+5059T=) c.2446-3625T= c.3215-3625T= (n.3215-3625T=) n.170+5059T= n.39+5059T= | |
9 | g.115068544A>C | CA2537622662 | TNC | c.3214+5059T>G (n.3214+5059T>G) c.178+5059T>G (n.178+5059T>G) c.2446-3625T>G c.3215-3625T>G (n.3215-3625T>G) n.170+5059T>G n.39+5059T>G | |
9 | g.115068544A>T | CA1874128514 | TNC | c.3214+5059T>A (n.3214+5059T>A) c.178+5059T>A (n.178+5059T>A) c.2446-3625T>A c.3215-3625T>A (n.3215-3625T>A) n.170+5059T>A n.39+5059T>A | dbSNP |
9 | g.115068546C= | CA1874128515 | TNC | c.3214+5057G= (n.3214+5057G=) c.178+5057G= (n.178+5057G=) c.2446-3627G= c.3215-3627G= (n.3215-3627G=) n.170+5057G= n.39+5057G= | |
9 | g.115068546C>G | CA198712318 | TNC | c.3214+5057G>C (n.3214+5057G>C) c.178+5057G>C (n.178+5057G>C) c.2446-3627G>C c.3215-3627G>C (n.3215-3627G>C) n.170+5057G>C n.39+5057G>C | dbSNP |
9 | g.115068552G>A | CA198712322 | TNC | c.3214+5051C>T (n.3214+5051C>T) c.178+5051C>T (n.178+5051C>T) c.2446-3633C>T c.3215-3633C>T (n.3215-3633C>T) n.170+5051C>T n.39+5051C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.115068552G= | CA1874128516 | TNC | c.3214+5051C= (n.3214+5051C=) c.178+5051C= (n.178+5051C=) c.2446-3633C= c.3215-3633C= (n.3215-3633C=) n.170+5051C= n.39+5051C= | |
9 | g.115068555A= | CA1874128517 | TNC | c.3214+5048T= (n.3214+5048T=) c.178+5048T= (n.178+5048T=) c.2446-3636T= c.3215-3636T= (n.3215-3636T=) n.170+5048T= n.39+5048T= | |
9 | g.115068555A>G | CA1874128518 | TNC | c.3214+5048T>C (n.3214+5048T>C) c.178+5048T>C (n.178+5048T>C) c.2446-3636T>C c.3215-3636T>C (n.3215-3636T>C) n.170+5048T>C n.39+5048T>C | dbSNP |
9 | g.115068556T>G | CA858990574 | TNC | c.3214+5047A>C (n.3214+5047A>C) c.178+5047A>C (n.178+5047A>C) c.2446-3637A>C c.3215-3637A>C (n.3215-3637A>C) n.170+5047A>C n.39+5047A>C | dbSNP |
9 | g.115068556T= | CA1874128519 | TNC | c.3214+5047A= (n.3214+5047A=) c.178+5047A= (n.178+5047A=) c.2446-3637A= c.3215-3637A= (n.3215-3637A=) n.170+5047A= n.39+5047A= | |
9 | g.115068561C>A | CA198712326 | TNC | c.3214+5042G>T (n.3214+5042G>T) c.178+5042G>T (n.178+5042G>T) c.2446-3642G>T c.3215-3642G>T (n.3215-3642G>T) n.170+5042G>T n.39+5042G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.115068561C= | CA1874128520 | TNC | c.3214+5042G= (n.3214+5042G=) c.178+5042G= (n.178+5042G=) c.2446-3642G= c.3215-3642G= (n.3215-3642G=) n.170+5042G= n.39+5042G= | |
9 | g.115068563A= | CA1874128521 | TNC | c.3214+5040T= (n.3214+5040T=) c.178+5040T= (n.178+5040T=) c.2446-3644T= c.3215-3644T= (n.3215-3644T=) n.170+5040T= n.39+5040T= | |
9 | g.115068563A>G | CA198712334 | TNC | c.3214+5040T>C (n.3214+5040T>C) c.178+5040T>C (n.178+5040T>C) c.2446-3644T>C c.3215-3644T>C (n.3215-3644T>C) n.170+5040T>C n.39+5040T>C | dbSNP |
9 | g.115068570T>C | CA1128384158 | TNC | c.3214+5033A>G (n.3214+5033A>G) c.178+5033A>G (n.178+5033A>G) c.2446-3651A>G c.3215-3651A>G (n.3215-3651A>G) n.170+5033A>G n.39+5033A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.115068570T= | CA1874128522 | TNC | c.3214+5033A= (n.3214+5033A=) c.178+5033A= (n.178+5033A=) c.2446-3651A= c.3215-3651A= (n.3215-3651A=) n.170+5033A= n.39+5033A= | |
9 | g.115068576G>A | CA858990577 | TNC | c.3214+5027C>T (n.3214+5027C>T) c.178+5027C>T (n.178+5027C>T) c.2446-3657C>T c.3215-3657C>T (n.3215-3657C>T) n.170+5027C>T n.39+5027C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.115068576G= | CA1874128523 | TNC | c.3214+5027C= (n.3214+5027C=) c.178+5027C= (n.178+5027C=) c.2446-3657C= c.3215-3657C= (n.3215-3657C=) n.170+5027C= n.39+5027C= | |
9 | g.115068576_115068577delinsGC | CA1874128524 | TNC | c.3214+5026_3214+5027delinsGC (n.3214+5026_3214+5027delinsGC) c.178+5026_178+5027delinsGC (n.178+5026_178+5027delinsGC) c.2446-3658_2446-3657delinsGC c.3215-3658_3215-3657delinsGC (n.3215-3658_3215-3657delinsGC) n.170+5026_170+5027delinsGC n.39+5026_39+5027delinsGC | |
9 | g.115068577C>A | CA198712339 | TNC | c.3214+5026G>T (n.3214+5026G>T) c.178+5026G>T (n.178+5026G>T) c.2446-3658G>T c.3215-3658G>T (n.3215-3658G>T) n.170+5026G>T n.39+5026G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.115068577C= | CA1874128526 | TNC | c.3214+5026G= (n.3214+5026G=) c.178+5026G= (n.178+5026G=) c.2446-3658G= c.3215-3658G= (n.3215-3658G=) n.170+5026G= n.39+5026G= | |
9 | g.115068577C>G | CA590161040 | TNC | c.3214+5026G>C (n.3214+5026G>C) c.178+5026G>C (n.178+5026G>C) c.2446-3658G>C c.3215-3658G>C (n.3215-3658G>C) n.170+5026G>C n.39+5026G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.115068577C>T | CA1874128527 | TNC | c.3214+5026G>A (n.3214+5026G>A) c.178+5026G>A (n.178+5026G>A) c.2446-3658G>A c.3215-3658G>A (n.3215-3658G>A) n.170+5026G>A n.39+5026G>A | dbSNP |
9 | g.115068578del | CA1874128525 | TNC | c.3214+5026del (n.3214+5026del) c.178+5026del (n.178+5026del) c.2446-3658del c.3215-3658del (n.3215-3658del) n.170+5026del n.39+5026del | dbSNP |
9 | g.115068578C= | CA1874128528 | TNC | c.3214+5025G= (n.3214+5025G=) c.178+5025G= (n.178+5025G=) c.2446-3659G= c.3215-3659G= (n.3215-3659G=) n.170+5025G= n.39+5025G= | |
9 | g.115068578C>G | CA1874128529 | TNC | c.3214+5025G>C (n.3214+5025G>C) c.178+5025G>C (n.178+5025G>C) c.2446-3659G>C c.3215-3659G>C (n.3215-3659G>C) n.170+5025G>C n.39+5025G>C | dbSNP |