Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.426-12231_426-12206delinsACCATGTGCAGTACTATGTTTTTAAG
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12g.115064994C>TCA683949609n.744-30111C>T
n.432+2137C>T
n.537+2137C>T
n.426-30111C>T
n.1505+2137C>T
n.426-12230C>T
dbSNP
12g.115065005_115065029delCA244406426n.744-30100_744-30076del
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n.426-12219_426-12195del
dbSNP
12g.115064995C=CA2064978405n.744-30110C=
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12g.115064995C>TCA952120596n.744-30110C>T
n.432+2138C>T
n.537+2138C>T
n.426-30110C>T
n.1505+2138C>T
n.426-12229C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
12g.115064997T=CA2064978407n.744-30108T=
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n.426-12227T=
12g.115065000G=CA2064978411n.744-30105G=
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12g.115065000G>TCA952120598n.744-30105G>T
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n.426-12224G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115065002A=CA2064978412n.744-30103A=
n.432+2145A=
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12g.115065002A>GCA244406427n.744-30103A>G
n.432+2145A>G
n.537+2145A>G
n.426-30103A>G
n.1505+2145A>G
n.426-12222A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115065003G>ACA2064978415n.744-30102G>A
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dbSNP
12g.115065003G=CA2064978414n.744-30102G=
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12g.115065006_115065008delinsCTACA2064978416n.744-30099_744-30097delinsCTA
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n.426-12218_426-12216delinsCTA
12g.115065008_115065009delCA683949620n.744-30097_744-30096del
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n.426-12216_426-12215del
dbSNP
12g.115065009T>ACA244406428n.744-30096T>A
n.432+2152T>A
n.537+2152T>A
n.426-30096T>A
n.1505+2152T>A
n.426-12215T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115065009T>CCA683949622n.744-30096T>C
n.432+2152T>C
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dbSNP
12g.115065009T=CA2064978421n.744-30096T=
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12g.115065010G>ACA244406431n.744-30095G>A
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n.426-12214G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115065010G>CCA2064978429n.744-30095G>C
n.432+2153G>C
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n.426-30095G>C
n.1505+2153G>C
n.426-12214G>C
dbSNP
12g.115065010G=CA2064978431n.744-30095G=
n.432+2153G=
n.537+2153G=
n.426-30095G=
n.1505+2153G=
n.426-12214G=

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