Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.4580-4070A>G (n.4580-4070A>G)
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c.3488-4070A>C (n.3488-4070A>C)
c.5127A>C (p.Thr1709=)
c.4581A>C (p.Thr1527=)
c.4580-4070A>C (n.4580-4070A>C)
c.4308A>C (p.Thr1436=)
c.3761-4070A>C (n.3761-4070A>C)
c.3759A>C (p.Thr1253=)
c.5673A>C (p.Thr1891=)
c.5397A>C (p.Thr1799=)
9g.115046412G>ACA374630486TNCc.318-4071C>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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