Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.4350+40T>C
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n.519+40T>C
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c.1079+40T>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.519+39A>C
n.306+39A>C
c.1079+39A>C
c.5119+39A>C (n.5119+39A>C)
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c.4849+39A>C (n.4849+39A>C)
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 gnomAD v4
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n.519+38T>G
n.306+38T>G
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c.4849+38T>G (n.4849+38T>G)
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 gnomAD v4
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c.3481+38T>C (n.3481+38T>C)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.115040916_115040925dupCA5207664TNCc.584+25_584+34dup
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.115040914_115040925dupCA5207665TNCc.584+23_584+34dup
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.306+9G>A
c.1079+9G>A
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c.5665+9G>A (n.5665+9G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.4299C>A (p.Thr1433=)
c.2331C>A (p.Thr777=)
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c.4845C>A (p.Thr1615=)
c.4572C>A (p.Thr1524=)
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c.5661C>A (p.Thr1887=)
9g.115040946G>ACA374629010TNCc.579C>T
c.3476C>T (p.Thr1159Ile)
c.4298C>T (p.Thr1433Ile)
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c.4841C>T (p.Thr1614Ile)
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c.5114C>T (p.Thr1705Ile)
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c.3749C>T (p.Thr1250Ile)
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c.5390C>T (p.Thr1797Ile)
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c.5936C>T (p.Thr1979Ile)
c.5660C>T (p.Thr1887Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.115040946G>CCA374629011TNCc.579C>G
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