UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.11491622C= | CA1763924602 | BLK | n.274+4455C= c.-91+4455C= (n.-91+4455C=) | |
| 8 | g.11491622C>G | CA1763924603 | BLK | n.274+4455C>G c.-91+4455C>G (n.-91+4455C>G) | dbSNP |
| 8 | g.11491622C>T | CA1763924604 | BLK | n.274+4455C>T c.-91+4455C>T (n.-91+4455C>T) | dbSNP |
| 8 | g.11491626T>C | CA579785223 | BLK | n.274+4459T>C c.-91+4459T>C (n.-91+4459T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11491626T= | CA1763924605 | BLK | n.274+4459T= c.-91+4459T= (n.-91+4459T=) | |
| 8 | g.11491627G>A | CA845915573 | BLK | n.274+4460G>A c.-91+4460G>A (n.-91+4460G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11491627G= | CA1763924606 | BLK | n.274+4460G= c.-91+4460G= (n.-91+4460G=) | |
| 8 | g.11491632T>C | CA2538845636 | BLK | n.274+4465T>C c.-91+4465T>C (n.-91+4465T>C) | |
| 8 | g.11491638T>A | CA1110720687 | BLK | n.274+4471T>A c.-91+4471T>A (n.-91+4471T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11491638T>C | CA12829674 | BLK | n.274+4471T>C c.-91+4471T>C (n.-91+4471T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11491638T>G | CA2580797006 | BLK | n.274+4471T>G c.-91+4471T>G (n.-91+4471T>G) | |
| 8 | g.11491638T= | CA1763924607 | BLK | n.274+4471T= c.-91+4471T= (n.-91+4471T=) | |
| 8 | g.11491639G>A | CA579785225 | BLK | n.274+4472G>A c.-91+4472G>A (n.-91+4472G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11491639G>C | CA172067302 | BLK | n.274+4472G>C c.-91+4472G>C (n.-91+4472G>C) | dbSNP |
| 8 | g.11491639G= | CA1763924608 | BLK | n.274+4472G= c.-91+4472G= (n.-91+4472G=) | |
| 8 | g.11491642G>A | CA845915580 | BLK | n.274+4475G>A c.-91+4475G>A (n.-91+4475G>A) | dbSNP |
| 8 | g.11491642G= | CA1763924609 | BLK | n.274+4475G= c.-91+4475G= (n.-91+4475G=) | |
| 8 | g.11491644C>A | CA2716427053 | BLK | n.274+4477C>A c.-91+4477C>A (n.-91+4477C>A) | dbSNP |
| 8 | g.11491644C= | CA1763924610 | BLK | n.274+4477C= c.-91+4477C= (n.-91+4477C=) | |
| 8 | g.11491644C>G | CA1763924611 | BLK | n.274+4477C>G c.-91+4477C>G (n.-91+4477C>G) | dbSNP |
| 8 | g.11491645C>G | CA2716491732 | BLK | n.274+4478C>G c.-91+4478C>G (n.-91+4478C>G) | dbSNP |
| 8 | g.11491646A>C | CA2716491734 | BLK | n.274+4479A>C c.-91+4479A>C (n.-91+4479A>C) | dbSNP |
| 8 | g.11491649T>C | CA579785227 | BLK | n.274+4482T>C c.-91+4482T>C (n.-91+4482T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11491649T= | CA1763924612 | BLK | n.274+4482T= c.-91+4482T= (n.-91+4482T=) | |
| 8 | g.11491652_11491668delinsAAGATTAAACACTTATC | CA1763924613 | BLK | n.274+4485_274+4501delinsAAGATTAAACACTTATC c.-91+4485_-91+4501delinsAAGATTAAACACTTATC (n.-91+4485_-91+4501delinsAAGATTAAACACTTATC) | |
| 8 | g.11491657_11491672del | CA845915594 | BLK | n.274+4490_274+4505del c.-91+4490_-91+4505del (n.-91+4490_-91+4505del) | dbSNP |
| 8 | g.11491654G>A | CA1763924615 | BLK | n.274+4487G>A c.-91+4487G>A (n.-91+4487G>A) | dbSNP |
| 8 | g.11491654G>C | CA1110720689 | BLK | n.274+4487G>C c.-91+4487G>C (n.-91+4487G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11491654G= | CA1763924614 | BLK | n.274+4487G= c.-91+4487G= (n.-91+4487G=) | |
| 8 | g.11491656T>C | CA1110720690 | BLK | n.274+4489T>C c.-91+4489T>C (n.-91+4489T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11491656T= | CA1763924616 | BLK | n.274+4489T= c.-91+4489T= (n.-91+4489T=) | |
| 8 | g.11491658A= | CA1763924617 | BLK | n.274+4491A= c.-91+4491A= (n.-91+4491A=) | |
| 8 | g.11491658A>G | CA172067307 | BLK | n.274+4491A>G c.-91+4491A>G (n.-91+4491A>G) | dbSNP |
| 8 | g.11491663C= | CA1763924618 | BLK | n.274+4496C= c.-91+4496C= (n.-91+4496C=) | |
| 8 | g.11491663C>G | CA172067312 | BLK | n.274+4496C>G c.-91+4496C>G (n.-91+4496C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11491665T>C | CA1763924620 | BLK | n.274+4498T>C c.-91+4498T>C (n.-91+4498T>C) | dbSNP |
| 8 | g.11491665T= | CA1763924619 | BLK | n.274+4498T= c.-91+4498T= (n.-91+4498T=) | |
| 8 | g.11491666A= | CA1763924621 | BLK | n.274+4499A= c.-91+4499A= (n.-91+4499A=) | |
| 8 | g.11491666A>C | CA579785232 | BLK | n.274+4499A>C c.-91+4499A>C (n.-91+4499A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11491666A>G | CA579785233 | BLK | n.274+4499A>G c.-91+4499A>G (n.-91+4499A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11491667T>C | CA845915600 | BLK | n.274+4500T>C c.-91+4500T>C (n.-91+4500T>C) | dbSNP |
| 8 | g.11491667T= | CA1763924622 | BLK | n.274+4500T= c.-91+4500T= (n.-91+4500T=) | |
| 8 | g.11491672T>A | CA172067320 | BLK | n.274+4505T>A c.-91+4505T>A (n.-91+4505T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11491672T= | CA1763924623 | BLK | n.274+4505T= c.-91+4505T= (n.-91+4505T=) | |
| 8 | g.11491673C>A | CA172067322 | BLK | n.274+4506C>A c.-91+4506C>A (n.-91+4506C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11491673C= | CA1763924624 | BLK | n.274+4506C= c.-91+4506C= (n.-91+4506C=) | |
| 8 | g.11491673C>T | CA579785234 | BLK | n.274+4506C>T c.-91+4506C>T (n.-91+4506C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11491675T>C | CA845915604 | BLK | n.274+4508T>C c.-91+4508T>C (n.-91+4508T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11491675T= | CA1763924625 | BLK | n.274+4508T= c.-91+4508T= (n.-91+4508T=) | |
| 8 | g.11491676T>C | CA845915605 | BLK | n.274+4509T>C c.-91+4509T>C (n.-91+4509T>C) | dbSNP |
| 8 | g.11491676T>G | CA2716417916 | BLK | n.274+4509T>G c.-91+4509T>G (n.-91+4509T>G) | dbSNP |
| 8 | g.11491676T= | CA1763924626 | BLK | n.274+4509T= c.-91+4509T= (n.-91+4509T=) | |
| 8 | g.11491677G>A | CA12921798 | BLK | n.274+4510G>A c.-91+4510G>A (n.-91+4510G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11491677G>C | CA2580577297 | BLK | n.274+4510G>C c.-91+4510G>C (n.-91+4510G>C) | |
| 8 | g.11491677G= | CA1763924627 | BLK | n.274+4510G= c.-91+4510G= (n.-91+4510G=) | |
| 8 | g.11491677G>T | CA1763924628 | BLK | n.274+4510G>T c.-91+4510G>T (n.-91+4510G>T) | dbSNP |
| 8 | g.11491678T>C | CA1110720700 | BLK | n.274+4511T>C c.-91+4511T>C (n.-91+4511T>C) | dbSNP |
| 8 | g.11491678T= | CA1763924629 | BLK | n.274+4511T= c.-91+4511T= (n.-91+4511T=) | |
| 8 | g.11491679C= | CA1763924630 | BLK | n.274+4512C= c.-91+4512C= (n.-91+4512C=) | |
| 8 | g.11491679C>G | CA845915606 | BLK | n.274+4512C>G c.-91+4512C>G (n.-91+4512C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11491681G>A | CA2559515688 | BLK | n.274+4514G>A c.-91+4514G>A (n.-91+4514G>A) | |
| 8 | g.11491682C= | CA1763924631 | BLK | n.274+4515C= c.-91+4515C= (n.-91+4515C=) | |
| 8 | g.11491682C>T | CA845915607 | BLK | n.274+4515C>T c.-91+4515C>T (n.-91+4515C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11491686T>A | CA172067334 | BLK | n.274+4519T>A c.-91+4519T>A (n.-91+4519T>A) | dbSNP |
| 8 | g.11491686T= | CA1763924632 | BLK | n.274+4519T= c.-91+4519T= (n.-91+4519T=) | |
| 8 | g.11491687G>C | CA1763924634 | BLK | n.274+4520G>C c.-91+4520G>C (n.-91+4520G>C) | dbSNP |
| 8 | g.11491687G= | CA1763924633 | BLK | n.274+4520G= c.-91+4520G= (n.-91+4520G=) | |
| 8 | g.11491687G>T | CA845915611 | BLK | n.274+4520G>T c.-91+4520G>T (n.-91+4520G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11491688G>A | CA845915619 | BLK | n.274+4521G>A c.-91+4521G>A (n.-91+4521G>A) | dbSNP |
| 8 | g.11491688G= | CA1763924635 | BLK | n.274+4521G= c.-91+4521G= (n.-91+4521G=) | |
| 8 | g.11491688G>T | CA845915612 | BLK | n.274+4521G>T c.-91+4521G>T (n.-91+4521G>T) | dbSNP |
| 8 | g.11491689T>A | CA579785239 | BLK | n.274+4522T>A c.-91+4522T>A (n.-91+4522T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11491689T= | CA1763924637 | BLK | n.274+4522T= c.-91+4522T= (n.-91+4522T=) | |
| 8 | g.11491689_11491713delinsTTTTTCTAGTACCCAGAAACAAACA | CA1763924636 | BLK | n.274+4522_274+4546delinsTTTTTCTAGTACCCAGAAACAAACA c.-91+4522_-91+4546delinsTTTTTCTAGTACCCAGAAACAAACA (n.-91+4522_-91+4546delinsTTTTTCTAGTACCCAGAAACAAACA) | |
| 8 | g.11491708_11491731del | CA172067336 | BLK | n.274+4541_274+4564del c.-91+4541_-91+4564del (n.-91+4541_-91+4564del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11491693T>C | CA915584636 | BLK | n.274+4526T>C c.-91+4526T>C (n.-91+4526T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11491693T= | CA1763924638 | BLK | n.274+4526T= c.-91+4526T= (n.-91+4526T=) | |
| 8 | g.11491696_11491698delinsAGT | CA1763924639 | BLK | n.274+4529_274+4531delinsAGT c.-91+4529_-91+4531delinsAGT (n.-91+4529_-91+4531delinsAGT) | |
| 8 | g.11491696_11491700delinsAGTAC | CA1763924640 | BLK | n.274+4529_274+4533delinsAGTAC c.-91+4529_-91+4533delinsAGTAC (n.-91+4529_-91+4533delinsAGTAC) | |
| 8 | g.11491697G>C | CA1763924643 | BLK | n.274+4530G>C c.-91+4530G>C (n.-91+4530G>C) | dbSNP |
| 8 | g.11491697G= | CA1763924642 | BLK | n.274+4530G= c.-91+4530G= (n.-91+4530G=) | |
| 8 | g.11491697_11491698del | CA579785241 | BLK | n.274+4530_274+4531del c.-91+4530_-91+4531del (n.-91+4530_-91+4531del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11491697_11491700del | CA1763924641 | BLK | n.274+4530_274+4533del c.-91+4530_-91+4533del (n.-91+4530_-91+4533del) | dbSNP |
| 8 | g.11491698_11491712delinsTACCCAGAAACAAAC | CA1763924644 | BLK | n.274+4531_274+4545delinsTACCCAGAAACAAAC c.-91+4531_-91+4545delinsTACCCAGAAACAAAC (n.-91+4531_-91+4545delinsTACCCAGAAACAAAC) | |
| 8 | g.11491699A= | CA1763924645 | BLK | n.274+4532A= c.-91+4532A= (n.-91+4532A=) | |
| 8 | g.11491699A>C | CA1763924646 | BLK | n.274+4532A>C c.-91+4532A>C (n.-91+4532A>C) | dbSNP |
| 8 | g.11491699A>G | CA172067337 | BLK | n.274+4532A>G c.-91+4532A>G (n.-91+4532A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11491699_11491701delinsACC | CA1763924647 | BLK | n.274+4532_274+4534delinsACC c.-91+4532_-91+4534delinsACC (n.-91+4532_-91+4534delinsACC) | |
| 8 | g.11491700_11491713del | CA1110720712 | BLK | n.274+4533_274+4546del c.-91+4533_-91+4546del (n.-91+4533_-91+4546del) | dbSNP |
| 8 | g.11491700C= | CA1763924648 | BLK | n.274+4533C= c.-91+4533C= (n.-91+4533C=) | |
| 8 | g.11491700C>T | CA579785245 | BLK | n.274+4533C>T c.-91+4533C>T (n.-91+4533C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11491701_11491702del | CA579785243 | BLK | n.274+4534_274+4535del c.-91+4534_-91+4535del (n.-91+4534_-91+4535del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11491701C>A | CA1763924650 | BLK | n.274+4534C>A c.-91+4534C>A (n.-91+4534C>A) | dbSNP |
| 8 | g.11491701C= | CA1763924649 | BLK | n.274+4534C= c.-91+4534C= (n.-91+4534C=) | |
| 8 | g.11491702C= | CA1763924651 | BLK | n.274+4535C= c.-91+4535C= (n.-91+4535C=) | |
| 8 | g.11491702C>G | CA1763924652 | BLK | n.274+4535C>G c.-91+4535C>G (n.-91+4535C>G) | dbSNP |
| 8 | g.11491703A= | CA1763924653 | BLK | n.274+4536A= c.-91+4536A= (n.-91+4536A=) | |
| 8 | g.11491703A>G | CA1763924654 | BLK | n.274+4536A>G c.-91+4536A>G (n.-91+4536A>G) | dbSNP |
| 8 | g.11491709A= | CA1763924655 | BLK | n.274+4542A= c.-91+4542A= (n.-91+4542A=) | |
| 8 | g.11491709A>C | CA1763924656 | BLK | n.274+4542A>C c.-91+4542A>C (n.-91+4542A>C) | dbSNP |
| 8 | g.11491712C= | CA1763924657 | BLK | n.274+4545C= c.-91+4545C= (n.-91+4545C=) | |
| 8 | g.11491712C>G | CA1110720718 | BLK | n.274+4545C>G c.-91+4545C>G (n.-91+4545C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11491713A= | CA1763924658 | BLK | n.274+4546A= c.-91+4546A= (n.-91+4546A=) | |
| 8 | g.11491713A>G | CA1763924659 | BLK | n.274+4546A>G c.-91+4546A>G (n.-91+4546A>G) | dbSNP |
| 8 | g.11491713A>T | CA1763924660 | BLK | n.274+4546A>T c.-91+4546A>T (n.-91+4546A>T) | dbSNP |
| 8 | g.11491714_11491724delinsTTTTCTAGTAC | CA1763924661 | BLK | n.274+4547_274+4557delinsTTTTCTAGTAC c.-91+4547_-91+4557delinsTTTTCTAGTAC (n.-91+4547_-91+4557delinsTTTTCTAGTAC) | |
| 8 | g.11491715_11491724del | CA1110720719 | BLK | n.274+4548_274+4557del c.-91+4548_-91+4557del (n.-91+4548_-91+4557del) | dbSNP |
| 8 | g.11491721G>A | CA652090313 | BLK | n.274+4554G>A c.-91+4554G>A (n.-91+4554G>A) | COSMIC |
| 8 | g.11491721G= | CA1763924662 | BLK | n.274+4554G= c.-91+4554G= (n.-91+4554G=) | |
| 8 | g.11491721G>T | CA172067353 | BLK | n.274+4554G>T c.-91+4554G>T (n.-91+4554G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |