Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.114693342G>ACA2647256205AMPD1c.22+2108C>T (n.22+2108C>T)
c.34+94C>T (n.34+94C>T)
c.37+2095C>T (n.37+2095C>T)
c.121+2108C>T (n.121+2108C>T)
c.133+94C>T (n.133+94C>T)
 gnomAD v4
1g.114693342G>TCA2574035301AMPD1c.22+2108C>A (n.22+2108C>A)
c.34+94C>A (n.34+94C>A)
c.37+2095C>A (n.37+2095C>A)
c.121+2108C>A (n.121+2108C>A)
c.133+94C>A (n.133+94C>A)
 gnomAD v4
1g.114693343C>TCA2574035302AMPD1c.22+2107G>A (n.22+2107G>A)
c.34+93G>A (n.34+93G>A)
c.37+2094G>A (n.37+2094G>A)
c.121+2107G>A (n.121+2107G>A)
c.133+93G>A (n.133+93G>A)
1g.114693344T>GCA2647256206AMPD1c.22+2106A>C (n.22+2106A>C)
c.34+92A>C (n.34+92A>C)
c.37+2093A>C (n.37+2093A>C)
c.121+2106A>C (n.121+2106A>C)
c.133+92A>C (n.133+92A>C)
 gnomAD v4
1g.114693345G>CCA2647256207AMPD1c.22+2105C>G (n.22+2105C>G)
c.34+91C>G (n.34+91C>G)
c.37+2092C>G (n.37+2092C>G)
c.121+2105C>G (n.121+2105C>G)
c.133+91C>G (n.133+91C>G)
 gnomAD v4
1g.114693346A>GCA2745133991AMPD1c.22+2104T>C (n.22+2104T>C)
c.34+90T>C (n.34+90T>C)
c.37+2091T>C (n.37+2091T>C)
c.121+2104T>C (n.121+2104T>C)
c.133+90T>C (n.133+90T>C)
1g.114693348_114693350delCA2647256208AMPD1c.22+2102_22+2104del (n.22+2102_22+2104del)
c.34+88_34+90del (n.34+88_34+90del)
c.37+2089_37+2091del (n.37+2089_37+2091del)
c.121+2102_121+2104del (n.121+2102_121+2104del)
c.133+88_133+90del (n.133+88_133+90del)
 gnomAD v4
1g.114693349A=CA1190288105AMPD1c.22+2101T= (n.22+2101T=)
c.34+87T= (n.34+87T=)
c.37+2088T= (n.37+2088T=)
c.121+2101T= (n.121+2101T=)
c.133+87T= (n.133+87T=)
1g.114693349A>GCA29031989AMPD1c.22+2101T>C (n.22+2101T>C)
c.34+87T>C (n.34+87T>C)
c.37+2088T>C (n.37+2088T>C)
c.121+2101T>C (n.121+2101T>C)
c.133+87T>C (n.133+87T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114693351delCA2647256209AMPD1c.22+2099del (n.22+2099del)
c.34+85del (n.34+85del)
c.37+2086del (n.37+2086del)
c.121+2099del (n.121+2099del)
c.133+85del (n.133+85del)
 gnomAD v4
1g.114693353G>ACA1190288107AMPD1c.22+2097C>T (n.22+2097C>T)
c.34+83C>T (n.34+83C>T)
c.37+2084C>T (n.37+2084C>T)
c.121+2097C>T (n.121+2097C>T)
c.133+83C>T (n.133+83C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114693353G=CA1190288106AMPD1c.22+2097C= (n.22+2097C=)
c.34+83C= (n.34+83C=)
c.37+2084C= (n.37+2084C=)
c.121+2097C= (n.121+2097C=)
c.133+83C= (n.133+83C=)
1g.114693353G>TCA2647256210AMPD1c.22+2097C>A (n.22+2097C>A)
c.34+83C>A (n.34+83C>A)
c.37+2084C>A (n.37+2084C>A)
c.121+2097C>A (n.121+2097C>A)
c.133+83C>A (n.133+83C>A)
 gnomAD v4
1g.114693354C>ACA2647256211AMPD1c.22+2096G>T (n.22+2096G>T)
c.34+82G>T (n.34+82G>T)
c.37+2083G>T (n.37+2083G>T)
c.121+2096G>T (n.121+2096G>T)
c.133+82G>T (n.133+82G>T)
 gnomAD v4
1g.114693355C>TCA2647256212AMPD1c.22+2095G>A (n.22+2095G>A)
c.34+81G>A (n.34+81G>A)
c.37+2082G>A (n.37+2082G>A)
c.121+2095G>A (n.121+2095G>A)
c.133+81G>A (n.133+81G>A)
 gnomAD v4
1g.114693356A>GCA2745133992AMPD1c.22+2094T>C (n.22+2094T>C)
c.34+80T>C (n.34+80T>C)
c.37+2081T>C (n.37+2081T>C)
c.121+2094T>C (n.121+2094T>C)
c.133+80T>C (n.133+80T>C)
1g.114693358G>ACA525405372AMPD1c.22+2092C>T (n.22+2092C>T)
c.34+78C>T (n.34+78C>T)
c.37+2079C>T (n.37+2079C>T)
c.121+2092C>T (n.121+2092C>T)
c.133+78C>T (n.133+78C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114693358G=CA1190288108AMPD1c.22+2092C= (n.22+2092C=)
c.34+78C= (n.34+78C=)
c.37+2079C= (n.37+2079C=)
c.121+2092C= (n.121+2092C=)
c.133+78C= (n.133+78C=)
1g.114693358G>TCA2647256214AMPD1c.22+2092C>A (n.22+2092C>A)
c.34+78C>A (n.34+78C>A)
c.37+2079C>A (n.37+2079C>A)
c.121+2092C>A (n.121+2092C>A)
c.133+78C>A (n.133+78C>A)
 gnomAD v4
1g.114693359T>CCA2647256216AMPD1c.22+2091A>G (n.22+2091A>G)
c.34+77A>G (n.34+77A>G)
c.37+2078A>G (n.37+2078A>G)
c.121+2091A>G (n.121+2091A>G)
c.133+77A>G (n.133+77A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114693362C=CA1190288109AMPD1c.22+2088G= (n.22+2088G=)
c.34+74G= (n.34+74G=)
c.37+2075G= (n.37+2075G=)
c.121+2088G= (n.121+2088G=)
c.133+74G= (n.133+74G=)
1g.114693362C>TCA885821031AMPD1c.22+2088G>A (n.22+2088G>A)
c.34+74G>A (n.34+74G>A)
c.37+2075G>A (n.37+2075G>A)
c.121+2088G>A (n.121+2088G>A)
c.133+74G>A (n.133+74G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114693364delCA2647256220AMPD1c.22+2086del (n.22+2086del)
c.34+72del (n.34+72del)
c.37+2073del (n.37+2073del)
c.121+2086del (n.121+2086del)
c.133+72del (n.133+72del)
 gnomAD v4
1g.114693364G>ACA2647256224AMPD1c.22+2086C>T (n.22+2086C>T)
c.34+72C>T (n.34+72C>T)
c.37+2073C>T (n.37+2073C>T)
c.121+2086C>T (n.121+2086C>T)
c.133+72C>T (n.133+72C>T)
 gnomAD v4
1g.114693364G>CCA2647256226AMPD1c.22+2086C>G (n.22+2086C>G)
c.34+72C>G (n.34+72C>G)
c.37+2073C>G (n.37+2073C>G)
c.121+2086C>G (n.121+2086C>G)
c.133+72C>G (n.133+72C>G)
 gnomAD v4
1g.114693364G>TCA2647256227AMPD1c.22+2086C>A (n.22+2086C>A)
c.34+72C>A (n.34+72C>A)
c.37+2073C>A (n.37+2073C>A)
c.121+2086C>A (n.121+2086C>A)
c.133+72C>A (n.133+72C>A)
 gnomAD v4
1g.114693368_114693369delinsTACA1190288110AMPD1c.22+2081_22+2082delinsTA (n.22+2081_22+2082delinsTA)
c.34+67_34+68delinsTA (n.34+67_34+68delinsTA)
c.37+2068_37+2069delinsTA (n.37+2068_37+2069delinsTA)
c.121+2081_121+2082delinsTA (n.121+2081_121+2082delinsTA)
c.133+67_133+68delinsTA (n.133+67_133+68delinsTA)
1g.114693370delCA1190288111AMPD1c.22+2081del (n.22+2081del)
c.34+67del (n.34+67del)
c.37+2068del (n.37+2068del)
c.121+2081del (n.121+2081del)
c.133+67del (n.133+67del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114693370A=CA1190288112AMPD1c.22+2080T= (n.22+2080T=)
c.34+66T= (n.34+66T=)
c.37+2067T= (n.37+2067T=)
c.121+2080T= (n.121+2080T=)
c.133+66T= (n.133+66T=)
1g.114693370A>GCA1005992128AMPD1c.22+2080T>C (n.22+2080T>C)
c.34+66T>C (n.34+66T>C)
c.37+2067T>C (n.37+2067T>C)
c.121+2080T>C (n.121+2080T>C)
c.133+66T>C (n.133+66T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114693371G>ACA2696726115AMPD1c.22+2079C>T (n.22+2079C>T)
c.34+65C>T (n.34+65C>T)
c.37+2066C>T (n.37+2066C>T)
c.121+2079C>T (n.121+2079C>T)
c.133+65C>T (n.133+65C>T)
 dbSNP
1g.114693372G>ACA2647256228AMPD1c.22+2078C>T (n.22+2078C>T)
c.34+64C>T (n.34+64C>T)
c.37+2065C>T (n.37+2065C>T)
c.121+2078C>T (n.121+2078C>T)
c.133+64C>T (n.133+64C>T)
 gnomAD v4
1g.114693372G>TCA646247200AMPD1c.22+2078C>A (n.22+2078C>A)
c.34+64C>A (n.34+64C>A)
c.37+2065C>A (n.37+2065C>A)
c.121+2078C>A (n.121+2078C>A)
c.133+64C>A (n.133+64C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.114693373A>GCA2647256229AMPD1c.22+2077T>C (n.22+2077T>C)
c.34+63T>C (n.34+63T>C)
c.37+2064T>C (n.37+2064T>C)
c.121+2077T>C (n.121+2077T>C)
c.133+63T>C (n.133+63T>C)
 gnomAD v4
1g.114693374A=CA1190288113AMPD1c.22+2076T= (n.22+2076T=)
c.34+62T= (n.34+62T=)
c.37+2063T= (n.37+2063T=)
c.121+2076T= (n.121+2076T=)
c.133+62T= (n.133+62T=)
1g.114693374A>GCA525405373AMPD1c.22+2076T>C (n.22+2076T>C)
c.34+62T>C (n.34+62T>C)
c.37+2063T>C (n.37+2063T>C)
c.121+2076T>C (n.121+2076T>C)
c.133+62T>C (n.133+62T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114693375T>CCA2647256232AMPD1c.22+2075A>G (n.22+2075A>G)
c.34+61A>G (n.34+61A>G)
c.37+2062A>G (n.37+2062A>G)
c.121+2075A>G (n.121+2075A>G)
c.133+61A>G (n.133+61A>G)
 gnomAD v4
1g.114693375T>GCA2647256233AMPD1c.22+2075A>C (n.22+2075A>C)
c.34+61A>C (n.34+61A>C)
c.37+2062A>C (n.37+2062A>C)
c.121+2075A>C (n.121+2075A>C)
c.133+61A>C (n.133+61A>C)
 gnomAD v4
1g.114693377G>ACA646247201AMPD1c.22+2073C>T (n.22+2073C>T)
c.34+59C>T (n.34+59C>T)
c.37+2060C>T (n.37+2060C>T)
c.121+2073C>T (n.121+2073C>T)
c.133+59C>T (n.133+59C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.114693377G>CCA2647256235AMPD1c.22+2073C>G (n.22+2073C>G)
c.34+59C>G (n.34+59C>G)
c.37+2060C>G (n.37+2060C>G)
c.121+2073C>G (n.121+2073C>G)
c.133+59C>G (n.133+59C>G)
 gnomAD v4
1g.114693377G>TCA2647256236AMPD1c.22+2073C>A (n.22+2073C>A)
c.34+59C>A (n.34+59C>A)
c.37+2060C>A (n.37+2060C>A)
c.121+2073C>A (n.121+2073C>A)
c.133+59C>A (n.133+59C>A)
 gnomAD v4
1g.114693378T>CCA2647256238AMPD1c.22+2072A>G (n.22+2072A>G)
c.34+58A>G (n.34+58A>G)
c.37+2059A>G (n.37+2059A>G)
c.121+2072A>G (n.121+2072A>G)
c.133+58A>G (n.133+58A>G)
 gnomAD v4
1g.114693379A=CA1190288114AMPD1c.22+2071T= (n.22+2071T=)
c.34+57T= (n.34+57T=)
c.37+2058T= (n.37+2058T=)
c.121+2071T= (n.121+2071T=)
c.133+57T= (n.133+57T=)
1g.114693379A>GCA885821038AMPD1c.22+2071T>C (n.22+2071T>C)
c.34+57T>C (n.34+57T>C)
c.37+2058T>C (n.37+2058T>C)
c.121+2071T>C (n.121+2071T>C)
c.133+57T>C (n.133+57T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114693380T>CCA2696726116AMPD1c.22+2070A>G (n.22+2070A>G)
c.34+56A>G (n.34+56A>G)
c.37+2057A>G (n.37+2057A>G)
c.121+2070A>G (n.121+2070A>G)
c.133+56A>G (n.133+56A>G)
 dbSNP
1g.114693381_114693382delinsCACA1190288115AMPD1c.22+2068_22+2069delinsTG (n.22+2068_22+2069delinsTG)
c.34+54_34+55delinsTG (n.34+54_34+55delinsTG)
c.37+2055_37+2056delinsTG (n.37+2055_37+2056delinsTG)
c.121+2068_121+2069delinsTG (n.121+2068_121+2069delinsTG)
c.133+54_133+55delinsTG (n.133+54_133+55delinsTG)
1g.114693382delCA29032002AMPD1c.22+2068del (n.22+2068del)
c.34+54del (n.34+54del)
c.37+2055del (n.37+2055del)
c.121+2068del (n.121+2068del)
c.133+54del (n.133+54del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114693382_114693383delinsATCA1190288116AMPD1c.22+2067_22+2068delinsAT (n.22+2067_22+2068delinsAT)
c.34+53_34+54delinsAT (n.34+53_34+54delinsAT)
c.37+2054_37+2055delinsAT (n.37+2054_37+2055delinsAT)
c.121+2067_121+2068delinsAT (n.121+2067_121+2068delinsAT)
c.133+53_133+54delinsAT (n.133+53_133+54delinsAT)
1g.114693389dupCA885821041AMPD1c.22+2067dup (n.22+2067dup)
c.34+53dup (n.34+53dup)
c.37+2054dup (n.37+2054dup)
c.121+2067dup (n.121+2067dup)
c.133+53dup (n.133+53dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114693389delCA341735090AMPD1c.22+2067del (n.22+2067del)
c.34+53del (n.34+53del)
c.37+2054del (n.37+2054del)
c.121+2067del (n.121+2067del)
c.133+53del (n.133+53del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114693388_114693389delCA2647256243AMPD1c.22+2066_22+2067del (n.22+2066_22+2067del)
c.34+52_34+53del (n.34+52_34+53del)
c.37+2053_37+2054del (n.37+2053_37+2054del)
c.121+2066_121+2067del (n.121+2066_121+2067del)
c.133+52_133+53del (n.133+52_133+53del)
 gnomAD v4
1g.114693388T>CCA525405375AMPD1c.22+2062A>G (n.22+2062A>G)
c.34+48A>G (n.34+48A>G)
c.37+2049A>G (n.37+2049A>G)
c.121+2062A>G (n.121+2062A>G)
c.133+48A>G (n.133+48A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114693388T=CA1190288117AMPD1c.22+2062A= (n.22+2062A=)
c.34+48A= (n.34+48A=)
c.37+2049A= (n.37+2049A=)
c.121+2062A= (n.121+2062A=)
c.133+48A= (n.133+48A=)
1g.114693389T>ACA1020600AMPD1c.22+2061A>T (n.22+2061A>T)
c.34+47A>T (n.34+47A>T)
c.37+2048A>T (n.37+2048A>T)
c.121+2061A>T (n.121+2061A>T)
c.133+47A>T (n.133+47A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114693389T=CA1148460956AMPD1c.22+2061A= (n.22+2061A=)
c.34+47A= (n.34+47A=)
c.37+2048A= (n.37+2048A=)
c.121+2061A= (n.121+2061A=)
c.133+47A= (n.133+47A=)
1g.114693390A=CA1190288118AMPD1c.22+2060T= (n.22+2060T=)
c.34+46T= (n.34+46T=)
c.37+2047T= (n.37+2047T=)
c.121+2060T= (n.121+2060T=)
c.133+46T= (n.133+46T=)
1g.114693390A>TCA29032022AMPD1c.22+2060T>A (n.22+2060T>A)
c.34+46T>A (n.34+46T>A)
c.37+2047T>A (n.37+2047T>A)
c.121+2060T>A (n.121+2060T>A)
c.133+46T>A (n.133+46T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114693392delCA2647256250AMPD1c.22+2060del (n.22+2060del)
c.34+46del (n.34+46del)
c.37+2047del (n.37+2047del)
c.121+2060del (n.121+2060del)
c.133+46del (n.133+46del)
 gnomAD v4
1g.114693392A>GCA2647256252AMPD1c.22+2058T>C (n.22+2058T>C)
c.34+44T>C (n.34+44T>C)
c.37+2045T>C (n.37+2045T>C)
c.121+2058T>C (n.121+2058T>C)
c.133+44T>C (n.133+44T>C)
 gnomAD v4
1g.114693393T>CCA525405378AMPD1c.22+2057A>G (n.22+2057A>G)
c.34+43A>G (n.34+43A>G)
c.37+2044A>G (n.37+2044A>G)
c.121+2057A>G (n.121+2057A>G)
c.133+43A>G (n.133+43A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114693393T>GCA1005992139AMPD1c.22+2057A>C (n.22+2057A>C)
c.34+43A>C (n.34+43A>C)
c.37+2044A>C (n.37+2044A>C)
c.121+2057A>C (n.121+2057A>C)
c.133+43A>C (n.133+43A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114693393T=CA1190288119AMPD1c.22+2057A= (n.22+2057A=)
c.34+43A= (n.34+43A=)
c.37+2044A= (n.37+2044A=)
c.121+2057A= (n.121+2057A=)
c.133+43A= (n.133+43A=)
1g.114693394T>CCA525405379AMPD1c.22+2056A>G (n.22+2056A>G)
c.34+42A>G (n.34+42A>G)
c.37+2043A>G (n.37+2043A>G)
c.121+2056A>G (n.121+2056A>G)
c.133+42A>G (n.133+42A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114693394T=CA1190288120AMPD1c.22+2056A= (n.22+2056A=)
c.34+42A= (n.34+42A=)
c.37+2043A= (n.37+2043A=)
c.121+2056A= (n.121+2056A=)
c.133+42A= (n.133+42A=)
1g.114693395G>CCA885821062AMPD1c.22+2055C>G (n.22+2055C>G)
c.34+41C>G (n.34+41C>G)
c.37+2042C>G (n.37+2042C>G)
c.121+2055C>G (n.121+2055C>G)
c.133+41C>G (n.133+41C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114693395G=CA1190288121AMPD1c.22+2055C= (n.22+2055C=)
c.34+41C= (n.34+41C=)
c.37+2042C= (n.37+2042C=)
c.121+2055C= (n.121+2055C=)
c.133+41C= (n.133+41C=)
1g.114693395G>TCA2647256256AMPD1c.22+2055C>A (n.22+2055C>A)
c.34+41C>A (n.34+41C>A)
c.37+2042C>A (n.37+2042C>A)
c.121+2055C>A (n.121+2055C>A)
c.133+41C>A (n.133+41C>A)
 gnomAD v4
1g.114693396A=CA1190288122AMPD1c.22+2054T= (n.22+2054T=)
c.34+40T= (n.34+40T=)
c.37+2041T= (n.37+2041T=)
c.121+2054T= (n.121+2054T=)
c.133+40T= (n.133+40T=)
1g.114693396A>GCA525405380AMPD1c.22+2054T>C (n.22+2054T>C)
c.34+40T>C (n.34+40T>C)
c.37+2041T>C (n.37+2041T>C)
c.121+2054T>C (n.121+2054T>C)
c.133+40T>C (n.133+40T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114693396A>TCA1190288123AMPD1c.22+2054T>A (n.22+2054T>A)
c.34+40T>A (n.34+40T>A)
c.37+2041T>A (n.37+2041T>A)
c.121+2054T>A (n.121+2054T>A)
c.133+40T>A (n.133+40T>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114693397T>CCA29032037AMPD1c.22+2053A>G (n.22+2053A>G)
c.34+39A>G (n.34+39A>G)
c.37+2040A>G (n.37+2040A>G)
c.121+2053A>G (n.121+2053A>G)
c.133+39A>G (n.133+39A>G)
 dbSNP
1g.114693397T=CA1190288124AMPD1c.22+2053A= (n.22+2053A=)
c.34+39A= (n.34+39A=)
c.37+2040A= (n.37+2040A=)
c.121+2053A= (n.121+2053A=)
c.133+39A= (n.133+39A=)
1g.114693398A=CA1190288125AMPD1c.22+2052T= (n.22+2052T=)
c.34+38T= (n.34+38T=)
c.37+2039T= (n.37+2039T=)
c.121+2052T= (n.121+2052T=)
c.133+38T= (n.133+38T=)
1g.114693398A>GCA1020601AMPD1c.22+2052T>C (n.22+2052T>C)
c.34+38T>C (n.34+38T>C)
c.37+2039T>C (n.37+2039T>C)
c.121+2052T>C (n.121+2052T>C)
c.133+38T>C (n.133+38T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114693399C>ACA1020602AMPD1c.22+2051G>T (n.22+2051G>T)
c.34+37G>T (n.34+37G>T)
c.37+2038G>T (n.37+2038G>T)
c.121+2051G>T (n.121+2051G>T)
c.133+37G>T (n.133+37G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114693399C=CA1190288126AMPD1c.22+2051G= (n.22+2051G=)
c.34+37G= (n.34+37G=)
c.37+2038G= (n.37+2038G=)
c.121+2051G= (n.121+2051G=)
c.133+37G= (n.133+37G=)
1g.114693399C>TCA1190288127AMPD1c.22+2051G>A (n.22+2051G>A)
c.34+37G>A (n.34+37G>A)
c.37+2038G>A (n.37+2038G>A)
c.121+2051G>A (n.121+2051G>A)
c.133+37G>A (n.133+37G>A)
 dbSNP
1g.114693400T>ACA29032055AMPD1c.22+2050A>T (n.22+2050A>T)
c.34+36A>T (n.34+36A>T)
c.37+2037A>T (n.37+2037A>T)
c.121+2050A>T (n.121+2050A>T)
c.133+36A>T (n.133+36A>T)
 dbSNP
1g.114693400T>CCA525405382AMPD1c.22+2050A>G (n.22+2050A>G)
c.34+36A>G (n.34+36A>G)
c.37+2037A>G (n.37+2037A>G)
c.121+2050A>G (n.121+2050A>G)
c.133+36A>G (n.133+36A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114693400T=CA1141250365AMPD1c.22+2050A= (n.22+2050A=)
c.34+36A= (n.34+36A=)
c.37+2037A= (n.37+2037A=)
c.121+2050A= (n.121+2050A=)
c.133+36A= (n.133+36A=)
1g.114693401C=CA1190288128AMPD1c.22+2049G= (n.22+2049G=)
c.34+35G= (n.34+35G=)
c.37+2036G= (n.37+2036G=)
c.121+2049G= (n.121+2049G=)
c.133+35G= (n.133+35G=)
1g.114693401C>GCA885821074AMPD1c.22+2049G>C (n.22+2049G>C)
c.34+35G>C (n.34+35G>C)
c.37+2036G>C (n.37+2036G>C)
c.121+2049G>C (n.121+2049G>C)
c.133+35G>C (n.133+35G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114693403G>ACA525405384AMPD1c.22+2047C>T (n.22+2047C>T)
c.34+33C>T (n.34+33C>T)
c.37+2034C>T (n.37+2034C>T)
c.121+2047C>T (n.121+2047C>T)
c.133+33C>T (n.133+33C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114693403G=CA1190288129AMPD1c.22+2047C= (n.22+2047C=)
c.34+33C= (n.34+33C=)
c.37+2034C= (n.37+2034C=)
c.121+2047C= (n.121+2047C=)
c.133+33C= (n.133+33C=)
1g.114693403G>TCA2647256266AMPD1c.22+2047C>A (n.22+2047C>A)
c.34+33C>A (n.34+33C>A)
c.37+2034C>A (n.37+2034C>A)
c.121+2047C>A (n.121+2047C>A)
c.133+33C>A (n.133+33C>A)
 gnomAD v4
1g.114693404_114693420dupCA2647256267AMPD1c.22+2031_22+2047dup (n.22+2031_22+2047dup)
c.34+17_34+33dup (n.34+17_34+33dup)
c.37+2018_37+2034dup (n.37+2018_37+2034dup)
c.121+2031_121+2047dup (n.121+2031_121+2047dup)
c.133+17_133+33dup (n.133+17_133+33dup)
 gnomAD v4
1g.114693404A>GCA2647256269AMPD1c.22+2046T>C (n.22+2046T>C)
c.34+32T>C (n.34+32T>C)
c.37+2033T>C (n.37+2033T>C)
c.121+2046T>C (n.121+2046T>C)
c.133+32T>C (n.133+32T>C)
 gnomAD v4
1g.114693405C>ACA2647256271AMPD1c.22+2045G>T (n.22+2045G>T)
c.34+31G>T (n.34+31G>T)
c.37+2032G>T (n.37+2032G>T)
c.121+2045G>T (n.121+2045G>T)
c.133+31G>T (n.133+31G>T)
 gnomAD v4
1g.114693410G>ACA1020603AMPD1c.22+2040C>T (n.22+2040C>T)
c.34+26C>T (n.34+26C>T)
c.37+2027C>T (n.37+2027C>T)
c.121+2040C>T (n.121+2040C>T)
c.133+26C>T (n.133+26C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114693410G=CA1190288130AMPD1c.22+2040C= (n.22+2040C=)
c.34+26C= (n.34+26C=)
c.37+2027C= (n.37+2027C=)
c.121+2040C= (n.121+2040C=)
c.133+26C= (n.133+26C=)
1g.114693410G>TCA2574035303AMPD1c.22+2040C>A (n.22+2040C>A)
c.34+26C>A (n.34+26C>A)
c.37+2027C>A (n.37+2027C>A)
c.121+2040C>A (n.121+2040C>A)
c.133+26C>A (n.133+26C>A)
 gnomAD v4
1g.114693411G>ACA2647256277AMPD1c.22+2039C>T (n.22+2039C>T)
c.34+25C>T (n.34+25C>T)
c.37+2026C>T (n.37+2026C>T)
c.121+2039C>T (n.121+2039C>T)
c.133+25C>T (n.133+25C>T)
 gnomAD v4
1g.114693411G>TCA2647256278AMPD1c.22+2039C>A (n.22+2039C>A)
c.34+25C>A (n.34+25C>A)
c.37+2026C>A (n.37+2026C>A)
c.121+2039C>A (n.121+2039C>A)
c.133+25C>A (n.133+25C>A)
 gnomAD v4
1g.114693412C=CA1143776272AMPD1c.22+2038G= (n.22+2038G=)
c.34+24G= (n.34+24G=)
c.37+2025G= (n.37+2025G=)
c.121+2038G= (n.121+2038G=)
c.133+24G= (n.133+24G=)
1g.114693412C>TCA1020604AMPD1c.22+2038G>A (n.22+2038G>A)
c.34+24G>A (n.34+24G>A)
c.37+2025G>A (n.37+2025G>A)
c.121+2038G>A (n.121+2038G>A)
c.133+24G>A (n.133+24G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114693414G>ACA2647256282AMPD1c.22+2036C>T (n.22+2036C>T)
c.34+22C>T (n.34+22C>T)
c.37+2023C>T (n.37+2023C>T)
c.121+2036C>T (n.121+2036C>T)
c.133+22C>T (n.133+22C>T)
 gnomAD v4
1g.114693414G=CA1190288131AMPD1c.22+2036C= (n.22+2036C=)
c.34+22C= (n.34+22C=)
c.37+2023C= (n.37+2023C=)
c.121+2036C= (n.121+2036C=)
c.133+22C= (n.133+22C=)
1g.114693414G>TCA1190288132AMPD1c.22+2036C>A (n.22+2036C>A)
c.34+22C>A (n.34+22C>A)
c.37+2023C>A (n.37+2023C>A)
c.121+2036C>A (n.121+2036C>A)
c.133+22C>A (n.133+22C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114693419delCA2647256283AMPD1c.22+2034del (n.22+2034del)
c.34+20del (n.34+20del)
c.37+2021del (n.37+2021del)
c.121+2034del (n.121+2034del)
c.133+20del (n.133+20del)
 gnomAD v4
1g.114693417A>GCA2740090249AMPD1c.22+2033T>C (n.22+2033T>C)
c.34+19T>C (n.34+19T>C)
c.37+2020T>C (n.37+2020T>C)
c.121+2033T>C (n.121+2033T>C)
c.133+19T>C (n.133+19T>C)
 ClinVar
1g.114693418A=CA1190288133AMPD1c.22+2032T= (n.22+2032T=)
c.34+18T= (n.34+18T=)
c.37+2019T= (n.37+2019T=)
c.121+2032T= (n.121+2032T=)
c.133+18T= (n.133+18T=)
1g.114693418A>CCA1020605AMPD1c.22+2032T>G (n.22+2032T>G)
c.34+18T>G (n.34+18T>G)
c.37+2019T>G (n.37+2019T>G)
c.121+2032T>G (n.121+2032T>G)
c.133+18T>G (n.133+18T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114693418A>GCA525405387AMPD1c.22+2032T>C (n.22+2032T>C)
c.34+18T>C (n.34+18T>C)
c.37+2019T>C (n.37+2019T>C)
c.121+2032T>C (n.121+2032T>C)
c.133+18T>C (n.133+18T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114693420G>ACA885821088AMPD1c.22+2030C>T (n.22+2030C>T)
c.34+16C>T (n.34+16C>T)
c.37+2017C>T (n.37+2017C>T)
c.121+2030C>T (n.121+2030C>T)
c.133+16C>T (n.133+16C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114693420G>CCA2696433734AMPD1c.22+2030C>G (n.22+2030C>G)
c.34+16C>G (n.34+16C>G)
c.37+2017C>G (n.37+2017C>G)
c.121+2030C>G (n.121+2030C>G)
c.133+16C>G (n.133+16C>G)
 dbSNP
1g.114693420G=CA1190288134AMPD1c.22+2030C= (n.22+2030C=)
c.34+16C= (n.34+16C=)
c.37+2017C= (n.37+2017C=)
c.121+2030C= (n.121+2030C=)
c.133+16C= (n.133+16C=)
1g.114693420G>TCA1020606AMPD1c.22+2030C>A (n.22+2030C>A)
c.34+16C>A (n.34+16C>A)
c.37+2017C>A (n.37+2017C>A)
c.121+2030C>A (n.121+2030C>A)
c.133+16C>A (n.133+16C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114693422A>GCA2647256285AMPD1c.22+2028T>C (n.22+2028T>C)
c.34+14T>C (n.34+14T>C)
c.37+2015T>C (n.37+2015T>C)
c.121+2028T>C (n.121+2028T>C)
c.133+14T>C (n.133+14T>C)
 gnomAD v4
1g.114693423A=CA1190288135AMPD1c.22+2027T= (n.22+2027T=)
c.34+13T= (n.34+13T=)
c.37+2014T= (n.37+2014T=)
c.121+2027T= (n.121+2027T=)
c.133+13T= (n.133+13T=)
1g.114693423A>GCA1020607AMPD1c.22+2027T>C (n.22+2027T>C)
c.34+13T>C (n.34+13T>C)
c.37+2014T>C (n.37+2014T>C)
c.121+2027T>C (n.121+2027T>C)
c.133+13T>C (n.133+13T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114693424T>ACA1020608AMPD1c.22+2026A>T (n.22+2026A>T)
c.34+12A>T (n.34+12A>T)
c.37+2013A>T (n.37+2013A>T)
c.121+2026A>T (n.121+2026A>T)
c.133+12A>T (n.133+12A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114693424T>CCA525405390AMPD1c.22+2026A>G (n.22+2026A>G)
c.34+12A>G (n.34+12A>G)
c.37+2013A>G (n.37+2013A>G)
c.121+2026A>G (n.121+2026A>G)
c.133+12A>G (n.133+12A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114693424T=CA1143625117AMPD1c.22+2026A= (n.22+2026A=)
c.34+12A= (n.34+12A=)
c.37+2013A= (n.37+2013A=)
c.121+2026A= (n.121+2026A=)
c.133+12A= (n.133+12A=)
1g.114693425G>ACA525405391AMPD1c.22+2025C>T (n.22+2025C>T)
c.34+11C>T (n.34+11C>T)
c.37+2012C>T (n.37+2012C>T)
c.121+2025C>T (n.121+2025C>T)
c.133+11C>T (n.133+11C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114693425G=CA1190288136AMPD1c.22+2025C= (n.22+2025C=)
c.34+11C= (n.34+11C=)
c.37+2012C= (n.37+2012C=)
c.121+2025C= (n.121+2025C=)
c.133+11C= (n.133+11C=)
1g.114693425G>TCA2574035304AMPD1c.22+2025C>A (n.22+2025C>A)
c.34+11C>A (n.34+11C>A)
c.37+2012C>A (n.37+2012C>A)
c.121+2025C>A (n.121+2025C>A)
c.133+11C>A (n.133+11C>A)
1g.114693427A>GCA2647256289AMPD1c.22+2023T>C (n.22+2023T>C)
c.34+9T>C (n.34+9T>C)
c.37+2010T>C (n.37+2010T>C)
c.121+2023T>C (n.121+2023T>C)
c.133+9T>C (n.133+9T>C)
 gnomAD v4
1g.114693428A=CA1190288137AMPD1c.22+2022T= (n.22+2022T=)
c.34+8T= (n.34+8T=)
c.37+2009T= (n.37+2009T=)
c.121+2022T= (n.121+2022T=)
c.133+8T= (n.133+8T=)
1g.114693428A>GCA10607559AMPD1c.22+2022T>C (n.22+2022T>C)
c.34+8T>C (n.34+8T>C)
c.37+2009T>C (n.37+2009T>C)
c.121+2022T>C (n.121+2022T>C)
c.133+8T>C (n.133+8T>C)
 dbSNP
1g.114693428A>TCA525405392AMPD1c.22+2022T>A (n.22+2022T>A)
c.34+8T>A (n.34+8T>A)
c.37+2009T>A (n.37+2009T>A)
c.121+2022T>A (n.121+2022T>A)
c.133+8T>A (n.133+8T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114693429T>CCA2647256291AMPD1c.22+2021A>G (n.22+2021A>G)
c.34+7A>G (n.34+7A>G)
c.37+2008A>G (n.37+2008A>G)
c.121+2021A>G (n.121+2021A>G)
c.133+7A>G (n.133+7A>G)
 gnomAD v4
1g.114693431C=CA1141575031AMPD1c.22+2019G= (n.22+2019G=)
c.34+5G= (n.34+5G=)
c.37+2006G= (n.37+2006G=)
c.121+2019G= (n.121+2019G=)
c.133+5G= (n.133+5G=)
1g.114693431C>TCA1020609AMPD1c.22+2019G>A (n.22+2019G>A)
c.34+5G>A (n.34+5G>A)
c.37+2006G>A (n.37+2006G>A)
c.121+2019G>A (n.121+2019G>A)
c.133+5G>A (n.133+5G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114693433C=CA1146548436AMPD1c.22+2017G= (n.22+2017G=)
c.34+3G= (n.34+3G=)
c.37+2004G= (n.37+2004G=)
c.121+2017G= (n.121+2017G=)
c.133+3G= (n.133+3G=)
1g.114693433C>TCA1020610AMPD1c.22+2017G>A (n.22+2017G>A)
c.34+3G>A (n.34+3G>A)
c.37+2004G>A (n.37+2004G>A)
c.121+2017G>A (n.121+2017G>A)
c.133+3G>A (n.133+3G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114693434A>CCA341735122AMPD1c.22+2016T>G (n.22+2016T>G)
c.34+2T>G (n.34+2T>G)
c.37+2003T>G (n.37+2003T>G)
c.121+2016T>G (n.121+2016T>G)
c.133+2T>G (n.133+2T>G)
1g.114693434A>GCA341735125AMPD1c.22+2016T>C (n.22+2016T>C)
c.34+2T>C (n.34+2T>C)
c.37+2003T>C (n.37+2003T>C)
c.121+2016T>C (n.121+2016T>C)
c.133+2T>C (n.133+2T>C)
1g.114693434A>TCA341735128AMPD1c.22+2016T>A (n.22+2016T>A)
c.34+2T>A (n.34+2T>A)
c.37+2003T>A (n.37+2003T>A)
c.121+2016T>A (n.121+2016T>A)
c.133+2T>A (n.133+2T>A)
1g.114693434_114693435insAACA2647256295AMPD1c.22+2016_22+2017insTT (n.22+2016_22+2017insTT)
c.34+2_34+3insTT (n.34+2_34+3insTT)
c.37+2003_37+2004insTT (n.37+2003_37+2004insTT)
c.121+2016_121+2017insTT (n.121+2016_121+2017insTT)
c.133+2_133+3insTT (n.133+2_133+3insTT)
 gnomAD v4
1g.114693435C>ACA341735137AMPD1c.22+2015G>T (n.22+2015G>T)
c.34+1G>T (n.34+1G>T)
c.37+2002G>T (n.37+2002G>T)
c.121+2015G>T (n.121+2015G>T)
c.133+1G>T (n.133+1G>T)
1g.114693435C=CA1142125967AMPD1c.22+2015G= (n.22+2015G=)
c.34+1G= (n.34+1G=)
c.37+2002G= (n.37+2002G=)
c.121+2015G= (n.121+2015G=)
c.133+1G= (n.133+1G=)
1g.114693435C>GCA341735135AMPD1c.22+2015G>C (n.22+2015G>C)
c.34+1G>C (n.34+1G>C)
c.37+2002G>C (n.37+2002G>C)
c.121+2015G>C (n.121+2015G>C)
c.133+1G>C (n.133+1G>C)
1g.114693435C>TCA1020611AMPD1c.22+2015G>A (n.22+2015G>A)
c.34+1G>A (n.34+1G>A)
c.37+2002G>A (n.37+2002G>A)
c.121+2015G>A (n.121+2015G>A)
c.133+1G>A (n.133+1G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114693436G>ACA128022AMPD1c.22+2014C>T (n.22+2014C>T)
c.34C>T (p.Gln12Ter)
c.37+2001C>T (n.37+2001C>T)
c.121+2014C>T (n.121+2014C>T)
c.133C>T (p.Gln45Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114693436G>CCA341735142AMPD1c.22+2014C>G (n.22+2014C>G)
c.34C>G (p.Gln12Glu)
c.37+2001C>G (n.37+2001C>G)
c.121+2014C>G (n.121+2014C>G)
c.133C>G (p.Gln45Glu)
1g.114693436G=CA1140472733AMPD1c.22+2014C= (n.22+2014C=)
c.34C= (p.Gln12=)
c.37+2001C= (n.37+2001C=)
c.121+2014C= (n.121+2014C=)
c.133C= (p.Gln45=)
1g.114693436G>TCA29032115AMPD1c.22+2014C>A (n.22+2014C>A)
c.34C>A (p.Gln12Lys)
c.37+2001C>A (n.37+2001C>A)
c.121+2014C>A (n.121+2014C>A)
c.133C>A (p.Gln45Lys)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114693437T>ACA341735149AMPD1c.22+2013A>T (n.22+2013A>T)
c.33A>T (p.Lys11Asn)
c.37+2000A>T (n.37+2000A>T)
c.121+2013A>T (n.121+2013A>T)
c.132A>T (p.Lys44Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114693437T>CCA419883776AMPD1c.22+2013A>G (n.22+2013A>G)
c.33A>G (p.Lys11=)
c.37+2000A>G (n.37+2000A>G)
c.121+2013A>G (n.121+2013A>G)
c.132A>G (p.Lys44=)
1g.114693437T>GCA341735150AMPD1c.22+2013A>C (n.22+2013A>C)
c.33A>C (p.Lys11Asn)
c.37+2000A>C (n.37+2000A>C)
c.121+2013A>C (n.121+2013A>C)
c.132A>C (p.Lys44Asn)
1g.114693437T=CA1190288138AMPD1c.22+2013A= (n.22+2013A=)
c.33A= (p.Lys11=)
c.37+2000A= (n.37+2000A=)
c.121+2013A= (n.121+2013A=)
c.132A= (p.Lys44=)
1g.114693438T>ACA29032117AMPD1c.22+2012A>T (n.22+2012A>T)
c.32A>T (p.Lys11Ile)
c.37+1999A>T (n.37+1999A>T)
c.121+2012A>T (n.121+2012A>T)
c.131A>T (p.Lys44Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114693438T>CCA341735156AMPD1c.22+2012A>G (n.22+2012A>G)
c.32A>G (p.Lys11Arg)
c.37+1999A>G (n.37+1999A>G)
c.121+2012A>G (n.121+2012A>G)
c.131A>G (p.Lys44Arg)
1g.114693438T>GCA341735159AMPD1c.22+2012A>C (n.22+2012A>C)
c.32A>C (p.Lys11Thr)
c.37+1999A>C (n.37+1999A>C)
c.121+2012A>C (n.121+2012A>C)
c.131A>C (p.Lys44Thr)
 gnomAD v4
1g.114693438T=CA1145465719AMPD1c.22+2012A= (n.22+2012A=)
c.32A= (p.Lys11=)
c.37+1999A= (n.37+1999A=)
c.121+2012A= (n.121+2012A=)
c.131A= (p.Lys44=)
1g.114693438_114693440delinsTTCCA1190288139AMPD1c.22+2010_22+2012delinsGAA (n.22+2010_22+2012delinsGAA)
c.30_32delinsGAA (p.Glu10=)
c.37+1997_37+1999delinsGAA (n.37+1997_37+1999delinsGAA)
c.121+2010_121+2012delinsGAA (n.121+2010_121+2012delinsGAA)
c.129_131delinsGAA (p.Glu43=)
1g.114693439T>ACA341735162AMPD1c.22+2011A>T (n.22+2011A>T)
c.31A>T (p.Lys11Ter)
c.37+1998A>T (n.37+1998A>T)
c.121+2011A>T (n.121+2011A>T)
c.130A>T (p.Lys44Ter)
1g.114693439T>CCA341735163AMPD1c.22+2011A>G (n.22+2011A>G)
c.31A>G (p.Lys11Glu)
c.37+1998A>G (n.37+1998A>G)
c.121+2011A>G (n.121+2011A>G)
c.130A>G (p.Lys44Glu)
1g.114693439T>GCA341735164AMPD1c.22+2011A>C (n.22+2011A>C)
c.31A>C (p.Lys11Gln)
c.37+1998A>C (n.37+1998A>C)
c.121+2011A>C (n.121+2011A>C)
c.130A>C (p.Lys44Gln)
1g.114693442_114693443delCA525405397AMPD1c.22+2010_22+2011del (n.22+2010_22+2011del)
c.30_31del (p.Lys11ThrfsTer3)
c.37+1997_37+1998del (n.37+1997_37+1998del)
c.121+2010_121+2011del (n.121+2010_121+2011del)
c.129_130del (p.Lys44ThrfsTer3)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114693440C>ACA341735165AMPD1c.22+2010G>T (n.22+2010G>T)
c.30G>T (p.Glu10Asp)
c.37+1997G>T (n.37+1997G>T)
c.121+2010G>T (n.121+2010G>T)
c.129G>T (p.Glu43Asp)
1g.114693440C>GCA341735166AMPD1c.22+2010G>C (n.22+2010G>C)
c.30G>C (p.Glu10Asp)
c.37+1997G>C (n.37+1997G>C)
c.121+2010G>C (n.121+2010G>C)
c.129G>C (p.Glu43Asp)
1g.114693440C>TCA419883777AMPD1c.22+2010G>A (n.22+2010G>A)
c.30G>A (p.Glu10=)
c.37+1997G>A (n.37+1997G>A)
c.121+2010G>A (n.121+2010G>A)
c.129G>A (p.Glu43=)
1g.114693441T>ACA341735172AMPD1c.22+2009A>T (n.22+2009A>T)
c.29A>T (p.Glu10Val)
c.37+1996A>T (n.37+1996A>T)
c.121+2009A>T (n.121+2009A>T)
c.128A>T (p.Glu43Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114693441T>CCA341735168AMPD1c.22+2009A>G (n.22+2009A>G)
c.29A>G (p.Glu10Gly)
c.37+1996A>G (n.37+1996A>G)
c.121+2009A>G (n.121+2009A>G)
c.128A>G (p.Glu43Gly)
1g.114693441T>GCA341735170AMPD1c.22+2009A>C (n.22+2009A>C)
c.29A>C (p.Glu10Ala)
c.37+1996A>C (n.37+1996A>C)
c.121+2009A>C (n.121+2009A>C)
c.128A>C (p.Glu43Ala)
1g.114693441T=CA1190288140AMPD1c.22+2009A= (n.22+2009A=)
c.29A= (p.Glu10=)
c.37+1996A= (n.37+1996A=)
c.121+2009A= (n.121+2009A=)
c.128A= (p.Glu43=)
1g.114693442C>ACA341735175AMPD1c.22+2008G>T (n.22+2008G>T)
c.28G>T (p.Glu10Ter)
c.37+1995G>T (n.37+1995G>T)
c.121+2008G>T (n.121+2008G>T)
c.127G>T (p.Glu43Ter)
 COSMIC COSMIC
1g.114693442C=CA1190288141AMPD1c.22+2008G= (n.22+2008G=)
c.28G= (p.Glu10=)
c.37+1995G= (n.37+1995G=)
c.121+2008G= (n.121+2008G=)
c.127G= (p.Glu43=)
1g.114693442C>GCA341735178AMPD1c.22+2008G>C (n.22+2008G>C)
c.28G>C (p.Glu10Gln)
c.37+1995G>C (n.37+1995G>C)
c.121+2008G>C (n.121+2008G>C)
c.127G>C (p.Glu43Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.114693442C>TCA341735180AMPD1c.22+2008G>A (n.22+2008G>A)
c.28G>A (p.Glu10Lys)
c.37+1995G>A (n.37+1995G>A)
c.121+2008G>A (n.121+2008G>A)
c.127G>A (p.Glu43Lys)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched