Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.114693260T>CCA525405365AMPD1c.22+2190A>G (n.22+2190A>G)
c.34+176A>G (n.34+176A>G)
c.37+2177A>G (n.37+2177A>G)
c.121+2190A>G (n.121+2190A>G)
c.133+176A>G (n.133+176A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114693260T>GCA885820986AMPD1c.22+2190A>C (n.22+2190A>C)
c.34+176A>C (n.34+176A>C)
c.37+2177A>C (n.37+2177A>C)
c.121+2190A>C (n.121+2190A>C)
c.133+176A>C (n.133+176A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114693260T=CA1190288074AMPD1c.22+2190A= (n.22+2190A=)
c.34+176A= (n.34+176A=)
c.37+2177A= (n.37+2177A=)
c.121+2190A= (n.121+2190A=)
c.133+176A= (n.133+176A=)
1g.114693264C>GCA2518797948AMPD1c.22+2186G>C (n.22+2186G>C)
c.34+172G>C (n.34+172G>C)
c.37+2173G>C (n.37+2173G>C)
c.121+2186G>C (n.121+2186G>C)
c.133+172G>C (n.133+172G>C)
1g.114693271G=CA1190288075AMPD1c.22+2179C= (n.22+2179C=)
c.34+165C= (n.34+165C=)
c.37+2166C= (n.37+2166C=)
c.121+2179C= (n.121+2179C=)
c.133+165C= (n.133+165C=)
1g.114693271G>TCA29031949AMPD1c.22+2179C>A (n.22+2179C>A)
c.34+165C>A (n.34+165C>A)
c.37+2166C>A (n.37+2166C>A)
c.121+2179C>A (n.121+2179C>A)
c.133+165C>A (n.133+165C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114693275T>CCA1190288077AMPD1c.22+2175A>G (n.22+2175A>G)
c.34+161A>G (n.34+161A>G)
c.37+2162A>G (n.37+2162A>G)
c.121+2175A>G (n.121+2175A>G)
c.133+161A>G (n.133+161A>G)
 dbSNP
1g.114693275T=CA1190288076AMPD1c.22+2175A= (n.22+2175A=)
c.34+161A= (n.34+161A=)
c.37+2162A= (n.37+2162A=)
c.121+2175A= (n.121+2175A=)
c.133+161A= (n.133+161A=)
1g.114693278T>CCA1005992102AMPD1c.22+2172A>G (n.22+2172A>G)
c.34+158A>G (n.34+158A>G)
c.37+2159A>G (n.37+2159A>G)
c.121+2172A>G (n.121+2172A>G)
c.133+158A>G (n.133+158A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114693278T=CA1190288078AMPD1c.22+2172A= (n.22+2172A=)
c.34+158A= (n.34+158A=)
c.37+2159A= (n.37+2159A=)
c.121+2172A= (n.121+2172A=)
c.133+158A= (n.133+158A=)
1g.114693279A=CA1190288079AMPD1c.22+2171T= (n.22+2171T=)
c.34+157T= (n.34+157T=)
c.37+2158T= (n.37+2158T=)
c.121+2171T= (n.121+2171T=)
c.133+157T= (n.133+157T=)
1g.114693279A>GCA29031955AMPD1c.22+2171T>C (n.22+2171T>C)
c.34+157T>C (n.34+157T>C)
c.37+2158T>C (n.37+2158T>C)
c.121+2171T>C (n.121+2171T>C)
c.133+157T>C (n.133+157T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114693280T>GCA1005992106AMPD1c.22+2170A>C (n.22+2170A>C)
c.34+156A>C (n.34+156A>C)
c.37+2157A>C (n.37+2157A>C)
c.121+2170A>C (n.121+2170A>C)
c.133+156A>C (n.133+156A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114693280T=CA1190288080AMPD1c.22+2170A= (n.22+2170A=)
c.34+156A= (n.34+156A=)
c.37+2157A= (n.37+2157A=)
c.121+2170A= (n.121+2170A=)
c.133+156A= (n.133+156A=)
1g.114693283G=CA1190288081AMPD1c.22+2167C= (n.22+2167C=)
c.34+153C= (n.34+153C=)
c.37+2154C= (n.37+2154C=)
c.121+2167C= (n.121+2167C=)
c.133+153C= (n.133+153C=)
1g.114693283G>TCA29031959AMPD1c.22+2167C>A (n.22+2167C>A)
c.34+153C>A (n.34+153C>A)
c.37+2154C>A (n.37+2154C>A)
c.121+2167C>A (n.121+2167C>A)
c.133+153C>A (n.133+153C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114693284A=CA1141169112AMPD1c.22+2166T= (n.22+2166T=)
c.34+152T= (n.34+152T=)
c.37+2153T= (n.37+2153T=)
c.121+2166T= (n.121+2166T=)
c.133+152T= (n.133+152T=)
1g.114693284A>GCA29031966AMPD1c.22+2166T>C (n.22+2166T>C)
c.34+152T>C (n.34+152T>C)
c.37+2153T>C (n.37+2153T>C)
c.121+2166T>C (n.121+2166T>C)
c.133+152T>C (n.133+152T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114693288C>ACA2647256168AMPD1c.22+2162G>T (n.22+2162G>T)
c.34+148G>T (n.34+148G>T)
c.37+2149G>T (n.37+2149G>T)
c.121+2162G>T (n.121+2162G>T)
c.133+148G>T (n.133+148G>T)
 gnomAD v4
1g.114693289T>GCA2647256171AMPD1c.22+2161A>C (n.22+2161A>C)
c.34+147A>C (n.34+147A>C)
c.37+2148A>C (n.37+2148A>C)
c.121+2161A>C (n.121+2161A>C)
c.133+147A>C (n.133+147A>C)
 gnomAD v4
1g.114693290A=CA1190288082AMPD1c.22+2160T= (n.22+2160T=)
c.34+146T= (n.34+146T=)
c.37+2147T= (n.37+2147T=)
c.121+2160T= (n.121+2160T=)
c.133+146T= (n.133+146T=)
1g.114693290A>GCA1190288083AMPD1c.22+2160T>C (n.22+2160T>C)
c.34+146T>C (n.34+146T>C)
c.37+2147T>C (n.37+2147T>C)
c.121+2160T>C (n.121+2160T>C)
c.133+146T>C (n.133+146T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114693291T>CCA2647256174AMPD1c.22+2159A>G (n.22+2159A>G)
c.34+145A>G (n.34+145A>G)
c.37+2146A>G (n.37+2146A>G)
c.121+2159A>G (n.121+2159A>G)
c.133+145A>G (n.133+145A>G)
 gnomAD v4
1g.114693292G>ACA885820994AMPD1c.22+2158C>T (n.22+2158C>T)
c.34+144C>T (n.34+144C>T)
c.37+2145C>T (n.37+2145C>T)
c.121+2158C>T (n.121+2158C>T)
c.133+144C>T (n.133+144C>T)
 dbSNP
1g.114693292G=CA1190288084AMPD1c.22+2158C= (n.22+2158C=)
c.34+144C= (n.34+144C=)
c.37+2145C= (n.37+2145C=)
c.121+2158C= (n.121+2158C=)
c.133+144C= (n.133+144C=)
1g.114693292G>TCA2647256176AMPD1c.22+2158C>A (n.22+2158C>A)
c.34+144C>A (n.34+144C>A)
c.37+2145C>A (n.37+2145C>A)
c.121+2158C>A (n.121+2158C>A)
c.133+144C>A (n.133+144C>A)
 gnomAD v4
1g.114693293G>ACA29031970AMPD1c.22+2157C>T (n.22+2157C>T)
c.34+143C>T (n.34+143C>T)
c.37+2144C>T (n.37+2144C>T)
c.121+2157C>T (n.121+2157C>T)
c.133+143C>T (n.133+143C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114693293G=CA1147392704AMPD1c.22+2157C= (n.22+2157C=)
c.34+143C= (n.34+143C=)
c.37+2144C= (n.37+2144C=)
c.121+2157C= (n.121+2157C=)
c.133+143C= (n.133+143C=)
1g.114693293G>TCA2647256178AMPD1c.22+2157C>A (n.22+2157C>A)
c.34+143C>A (n.34+143C>A)
c.37+2144C>A (n.37+2144C>A)
c.121+2157C>A (n.121+2157C>A)
c.133+143C>A (n.133+143C>A)
 gnomAD v4
1g.114693295C>ACA2647256181AMPD1c.22+2155G>T (n.22+2155G>T)
c.34+141G>T (n.34+141G>T)
c.37+2142G>T (n.37+2142G>T)
c.121+2155G>T (n.121+2155G>T)
c.133+141G>T (n.133+141G>T)
 gnomAD v4
1g.114693295C>TCA2647256182AMPD1c.22+2155G>A (n.22+2155G>A)
c.34+141G>A (n.34+141G>A)
c.37+2142G>A (n.37+2142G>A)
c.121+2155G>A (n.121+2155G>A)
c.133+141G>A (n.133+141G>A)
 gnomAD v4
1g.114693296A=CA1190288085AMPD1c.22+2154T= (n.22+2154T=)
c.34+140T= (n.34+140T=)
c.37+2141T= (n.37+2141T=)
c.121+2154T= (n.121+2154T=)
c.133+140T= (n.133+140T=)
1g.114693296A>GCA1005992111AMPD1c.22+2154T>C (n.22+2154T>C)
c.34+140T>C (n.34+140T>C)
c.37+2141T>C (n.37+2141T>C)
c.121+2154T>C (n.121+2154T>C)
c.133+140T>C (n.133+140T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114693297T>CCA2647256183AMPD1c.22+2153A>G (n.22+2153A>G)
c.34+139A>G (n.34+139A>G)
c.37+2140A>G (n.37+2140A>G)
c.121+2153A>G (n.121+2153A>G)
c.133+139A>G (n.133+139A>G)
 gnomAD v4
1g.114693298T>CCA2647256184AMPD1c.22+2152A>G (n.22+2152A>G)
c.34+138A>G (n.34+138A>G)
c.37+2139A>G (n.37+2139A>G)
c.121+2152A>G (n.121+2152A>G)
c.133+138A>G (n.133+138A>G)
 gnomAD v4
1g.114693299A>GCA2647256185AMPD1c.22+2151T>C (n.22+2151T>C)
c.34+137T>C (n.34+137T>C)
c.37+2138T>C (n.37+2138T>C)
c.121+2151T>C (n.121+2151T>C)
c.133+137T>C (n.133+137T>C)
 gnomAD v4
1g.114693299A>TCA2647256186AMPD1c.22+2151T>A (n.22+2151T>A)
c.34+137T>A (n.34+137T>A)
c.37+2138T>A (n.37+2138T>A)
c.121+2151T>A (n.121+2151T>A)
c.133+137T>A (n.133+137T>A)
 gnomAD v4
1g.114693300T>CCA885820998AMPD1c.22+2150A>G (n.22+2150A>G)
c.34+136A>G (n.34+136A>G)
c.37+2137A>G (n.37+2137A>G)
c.121+2150A>G (n.121+2150A>G)
c.133+136A>G (n.133+136A>G)
 dbSNP
1g.114693300T=CA1190288086AMPD1c.22+2150A= (n.22+2150A=)
c.34+136A= (n.34+136A=)
c.37+2137A= (n.37+2137A=)
c.121+2150A= (n.121+2150A=)
c.133+136A= (n.133+136A=)
1g.114693301G=CA1190288087AMPD1c.22+2149C= (n.22+2149C=)
c.34+135C= (n.34+135C=)
c.37+2136C= (n.37+2136C=)
c.121+2149C= (n.121+2149C=)
c.133+135C= (n.133+135C=)
1g.114693301G>TCA885821002AMPD1c.22+2149C>A (n.22+2149C>A)
c.34+135C>A (n.34+135C>A)
c.37+2136C>A (n.37+2136C>A)
c.121+2149C>A (n.121+2149C>A)
c.133+135C>A (n.133+135C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114693304T>CCA29031975AMPD1c.22+2146A>G (n.22+2146A>G)
c.34+132A>G (n.34+132A>G)
c.37+2133A>G (n.37+2133A>G)
c.121+2146A>G (n.121+2146A>G)
c.133+132A>G (n.133+132A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114693304T=CA1190288088AMPD1c.22+2146A= (n.22+2146A=)
c.34+132A= (n.34+132A=)
c.37+2133A= (n.37+2133A=)
c.121+2146A= (n.121+2146A=)
c.133+132A= (n.133+132A=)
1g.114693305C>ACA2647256188AMPD1c.22+2145G>T (n.22+2145G>T)
c.34+131G>T (n.34+131G>T)
c.37+2132G>T (n.37+2132G>T)
c.121+2145G>T (n.121+2145G>T)
c.133+131G>T (n.133+131G>T)
 gnomAD v4
1g.114693307T>GCA2647256189AMPD1c.22+2143A>C (n.22+2143A>C)
c.34+129A>C (n.34+129A>C)
c.37+2130A>C (n.37+2130A>C)
c.121+2143A>C (n.121+2143A>C)
c.133+129A>C (n.133+129A>C)
 gnomAD v4
1g.114693309G>ACA1190288090AMPD1c.22+2141C>T (n.22+2141C>T)
c.34+127C>T (n.34+127C>T)
c.37+2128C>T (n.37+2128C>T)
c.121+2141C>T (n.121+2141C>T)
c.133+127C>T (n.133+127C>T)
 dbSNP
1g.114693309G=CA1190288089AMPD1c.22+2141C= (n.22+2141C=)
c.34+127C= (n.34+127C=)
c.37+2128C= (n.37+2128C=)
c.121+2141C= (n.121+2141C=)
c.133+127C= (n.133+127C=)
1g.114693309G>TCA2647256190AMPD1c.22+2141C>A (n.22+2141C>A)
c.34+127C>A (n.34+127C>A)
c.37+2128C>A (n.37+2128C>A)
c.121+2141C>A (n.121+2141C>A)
c.133+127C>A (n.133+127C>A)
 gnomAD v4
1g.114693310T>CCA2696726114AMPD1c.22+2140A>G (n.22+2140A>G)
c.34+126A>G (n.34+126A>G)
c.37+2127A>G (n.37+2127A>G)
c.121+2140A>G (n.121+2140A>G)
c.133+126A>G (n.133+126A>G)
 dbSNP
1g.114693311T>GCA29031979AMPD1c.22+2139A>C (n.22+2139A>C)
c.34+125A>C (n.34+125A>C)
c.37+2126A>C (n.37+2126A>C)
c.121+2139A>C (n.121+2139A>C)
c.133+125A>C (n.133+125A>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114693311T=CA1190288091AMPD1c.22+2139A= (n.22+2139A=)
c.34+125A= (n.34+125A=)
c.37+2126A= (n.37+2126A=)
c.121+2139A= (n.121+2139A=)
c.133+125A= (n.133+125A=)
1g.114693312G>TCA2647256191AMPD1c.22+2138C>A (n.22+2138C>A)
c.34+124C>A (n.34+124C>A)
c.37+2125C>A (n.37+2125C>A)
c.121+2138C>A (n.121+2138C>A)
c.133+124C>A (n.133+124C>A)
 gnomAD v4
1g.114693313A=CA1190288092AMPD1c.22+2137T= (n.22+2137T=)
c.34+123T= (n.34+123T=)
c.37+2124T= (n.37+2124T=)
c.121+2137T= (n.121+2137T=)
c.133+123T= (n.133+123T=)
1g.114693313A>GCA1005992113AMPD1c.22+2137T>C (n.22+2137T>C)
c.34+123T>C (n.34+123T>C)
c.37+2124T>C (n.37+2124T>C)
c.121+2137T>C (n.121+2137T>C)
c.133+123T>C (n.133+123T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114693314C>ACA2647256192AMPD1c.22+2136G>T (n.22+2136G>T)
c.34+122G>T (n.34+122G>T)
c.37+2123G>T (n.37+2123G>T)
c.121+2136G>T (n.121+2136G>T)
c.133+122G>T (n.133+122G>T)
 gnomAD v4
1g.114693318C>ACA2647256193AMPD1c.22+2132G>T (n.22+2132G>T)
c.34+118G>T (n.34+118G>T)
c.37+2119G>T (n.37+2119G>T)
c.121+2132G>T (n.121+2132G>T)
c.133+118G>T (n.133+118G>T)
 gnomAD v4
1g.114693318C>TCA2647256194AMPD1c.22+2132G>A (n.22+2132G>A)
c.34+118G>A (n.34+118G>A)
c.37+2119G>A (n.37+2119G>A)
c.121+2132G>A (n.121+2132G>A)
c.133+118G>A (n.133+118G>A)
 gnomAD v4
1g.114693318_114693319delinsCACA1190288093AMPD1c.22+2131_22+2132delinsTG (n.22+2131_22+2132delinsTG)
c.34+117_34+118delinsTG (n.34+117_34+118delinsTG)
c.37+2118_37+2119delinsTG (n.37+2118_37+2119delinsTG)
c.121+2131_121+2132delinsTG (n.121+2131_121+2132delinsTG)
c.133+117_133+118delinsTG (n.133+117_133+118delinsTG)
1g.114693319A=CA1190288094AMPD1c.22+2131T= (n.22+2131T=)
c.34+117T= (n.34+117T=)
c.37+2118T= (n.37+2118T=)
c.121+2131T= (n.121+2131T=)
c.133+117T= (n.133+117T=)
1g.114693319A>CCA1005992119AMPD1c.22+2131T>G (n.22+2131T>G)
c.34+117T>G (n.34+117T>G)
c.37+2118T>G (n.37+2118T>G)
c.121+2131T>G (n.121+2131T>G)
c.133+117T>G (n.133+117T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114693320delCA1190288095AMPD1c.22+2131del (n.22+2131del)
c.34+117del (n.34+117del)
c.37+2118del (n.37+2118del)
c.121+2131del (n.121+2131del)
c.133+117del (n.133+117del)
 dbSNP
1g.114693321G>CCA885821009AMPD1c.22+2129C>G (n.22+2129C>G)
c.34+115C>G (n.34+115C>G)
c.37+2116C>G (n.37+2116C>G)
c.121+2129C>G (n.121+2129C>G)
c.133+115C>G (n.133+115C>G)
 dbSNP
1g.114693321G=CA1190288096AMPD1c.22+2129C= (n.22+2129C=)
c.34+115C= (n.34+115C=)
c.37+2116C= (n.37+2116C=)
c.121+2129C= (n.121+2129C=)
c.133+115C= (n.133+115C=)
1g.114693321G>TCA2647256195AMPD1c.22+2129C>A (n.22+2129C>A)
c.34+115C>A (n.34+115C>A)
c.37+2116C>A (n.37+2116C>A)
c.121+2129C>A (n.121+2129C>A)
c.133+115C>A (n.133+115C>A)
 gnomAD v4
1g.114693322G>ACA2647256196AMPD1c.22+2128C>T (n.22+2128C>T)
c.34+114C>T (n.34+114C>T)
c.37+2115C>T (n.37+2115C>T)
c.121+2128C>T (n.121+2128C>T)
c.133+114C>T (n.133+114C>T)
 gnomAD v4
1g.114693322G=CA1190288097AMPD1c.22+2128C= (n.22+2128C=)
c.34+114C= (n.34+114C=)
c.37+2115C= (n.37+2115C=)
c.121+2128C= (n.121+2128C=)
c.133+114C= (n.133+114C=)
1g.114693322G>TCA1005992120AMPD1c.22+2128C>A (n.22+2128C>A)
c.34+114C>A (n.34+114C>A)
c.37+2115C>A (n.37+2115C>A)
c.121+2128C>A (n.121+2128C>A)
c.133+114C>A (n.133+114C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114693323C=CA1190288098AMPD1c.22+2127G= (n.22+2127G=)
c.34+113G= (n.34+113G=)
c.37+2114G= (n.37+2114G=)
c.121+2127G= (n.121+2127G=)
c.133+113G= (n.133+113G=)
1g.114693323C>GCA1190288099AMPD1c.22+2127G>C (n.22+2127G>C)
c.34+113G>C (n.34+113G>C)
c.37+2114G>C (n.37+2114G>C)
c.121+2127G>C (n.121+2127G>C)
c.133+113G>C (n.133+113G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114693328_114693330delCA2647256197AMPD1c.22+2124_22+2126del (n.22+2124_22+2126del)
c.34+110_34+112del (n.34+110_34+112del)
c.37+2111_37+2113del (n.37+2111_37+2113del)
c.121+2124_121+2126del (n.121+2124_121+2126del)
c.133+110_133+112del (n.133+110_133+112del)
 gnomAD v4
1g.114693325A=CA1190288100AMPD1c.22+2125T= (n.22+2125T=)
c.34+111T= (n.34+111T=)
c.37+2112T= (n.37+2112T=)
c.121+2125T= (n.121+2125T=)
c.133+111T= (n.133+111T=)
1g.114693325A>TCA1005992121AMPD1c.22+2125T>A (n.22+2125T>A)
c.34+111T>A (n.34+111T>A)
c.37+2112T>A (n.37+2112T>A)
c.121+2125T>A (n.121+2125T>A)
c.133+111T>A (n.133+111T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114693327T>GCA2647256198AMPD1c.22+2123A>C (n.22+2123A>C)
c.34+109A>C (n.34+109A>C)
c.37+2110A>C (n.37+2110A>C)
c.121+2123A>C (n.121+2123A>C)
c.133+109A>C (n.133+109A>C)
 gnomAD v4
1g.114693328A=CA1190288101AMPD1c.22+2122T= (n.22+2122T=)
c.34+108T= (n.34+108T=)
c.37+2109T= (n.37+2109T=)
c.121+2122T= (n.121+2122T=)
c.133+108T= (n.133+108T=)
1g.114693328A>CCA1005992122AMPD1c.22+2122T>G (n.22+2122T>G)
c.34+108T>G (n.34+108T>G)
c.37+2109T>G (n.37+2109T>G)
c.121+2122T>G (n.121+2122T>G)
c.133+108T>G (n.133+108T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114693328A>GCA1190288102AMPD1c.22+2122T>C (n.22+2122T>C)
c.34+108T>C (n.34+108T>C)
c.37+2109T>C (n.37+2109T>C)
c.121+2122T>C (n.121+2122T>C)
c.133+108T>C (n.133+108T>C)
 dbSNP
1g.114693332A>GCA2531043439AMPD1c.22+2118T>C (n.22+2118T>C)
c.34+104T>C (n.34+104T>C)
c.37+2105T>C (n.37+2105T>C)
c.121+2118T>C (n.121+2118T>C)
c.133+104T>C (n.133+104T>C)
 gnomAD v4
1g.114693332A>TCA2647256199AMPD1c.22+2118T>A (n.22+2118T>A)
c.34+104T>A (n.34+104T>A)
c.37+2105T>A (n.37+2105T>A)
c.121+2118T>A (n.121+2118T>A)
c.133+104T>A (n.133+104T>A)
 gnomAD v4
1g.114693332_114693333insTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTCA2548749248AMPD1c.22+2117_22+2118insAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAA (n.22+2117_22+2118insAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAA)
c.34+103_34+104insAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAA (n.34+103_34+104insAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAA)
c.37+2104_37+2105insAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAA (n.37+2104_37+2105insAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAA)
c.121+2117_121+2118insAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAA (n.121+2117_121+2118insAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAA)
c.133+103_133+104insAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAA (n.133+103_133+104insAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAA)
1g.114693334T>GCA29031987AMPD1c.22+2116A>C (n.22+2116A>C)
c.34+102A>C (n.34+102A>C)
c.37+2103A>C (n.37+2103A>C)
c.121+2116A>C (n.121+2116A>C)
c.133+102A>C (n.133+102A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114693334T=CA1190288103AMPD1c.22+2116A= (n.22+2116A=)
c.34+102A= (n.34+102A=)
c.37+2103A= (n.37+2103A=)
c.121+2116A= (n.121+2116A=)
c.133+102A= (n.133+102A=)
1g.114693335A>TCA2647256200AMPD1c.22+2115T>A (n.22+2115T>A)
c.34+101T>A (n.34+101T>A)
c.37+2102T>A (n.37+2102T>A)
c.121+2115T>A (n.121+2115T>A)
c.133+101T>A (n.133+101T>A)
 gnomAD v4
1g.114693338C>TCA2647256201AMPD1c.22+2112G>A (n.22+2112G>A)
c.34+98G>A (n.34+98G>A)
c.37+2099G>A (n.37+2099G>A)
c.121+2112G>A (n.121+2112G>A)
c.133+98G>A (n.133+98G>A)
 gnomAD v4
1g.114693340C=CA1190288104AMPD1c.22+2110G= (n.22+2110G=)
c.34+96G= (n.34+96G=)
c.37+2097G= (n.37+2097G=)
c.121+2110G= (n.121+2110G=)
c.133+96G= (n.133+96G=)
1g.114693340C>GCA525405369AMPD1c.22+2110G>C (n.22+2110G>C)
c.34+96G>C (n.34+96G>C)
c.37+2097G>C (n.37+2097G>C)
c.121+2110G>C (n.121+2110G>C)
c.133+96G>C (n.133+96G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114693340C>TCA2574035300AMPD1c.22+2110G>A (n.22+2110G>A)
c.34+96G>A (n.34+96G>A)
c.37+2097G>A (n.37+2097G>A)
c.121+2110G>A (n.121+2110G>A)
c.133+96G>A (n.133+96G>A)
 gnomAD v4
1g.114693341T>ACA2647256202AMPD1c.22+2109A>T (n.22+2109A>T)
c.34+95A>T (n.34+95A>T)
c.37+2096A>T (n.37+2096A>T)
c.121+2109A>T (n.121+2109A>T)
c.133+95A>T (n.133+95A>T)
 gnomAD v4
1g.114693341T>CCA2647256203AMPD1c.22+2109A>G (n.22+2109A>G)
c.34+95A>G (n.34+95A>G)
c.37+2096A>G (n.37+2096A>G)
c.121+2109A>G (n.121+2109A>G)
c.133+95A>G (n.133+95A>G)
 gnomAD v4
1g.114693341T>GCA2647256204AMPD1c.22+2109A>C (n.22+2109A>C)
c.34+95A>C (n.34+95A>C)
c.37+2096A>C (n.37+2096A>C)
c.121+2109A>C (n.121+2109A>C)
c.133+95A>C (n.133+95A>C)
 gnomAD v4
1g.114693342G>ACA2647256205AMPD1c.22+2108C>T (n.22+2108C>T)
c.34+94C>T (n.34+94C>T)
c.37+2095C>T (n.37+2095C>T)
c.121+2108C>T (n.121+2108C>T)
c.133+94C>T (n.133+94C>T)
 gnomAD v4
1g.114693342G>TCA2574035301AMPD1c.22+2108C>A (n.22+2108C>A)
c.34+94C>A (n.34+94C>A)
c.37+2095C>A (n.37+2095C>A)
c.121+2108C>A (n.121+2108C>A)
c.133+94C>A (n.133+94C>A)
 gnomAD v4
1g.114693343C>TCA2574035302AMPD1c.22+2107G>A (n.22+2107G>A)
c.34+93G>A (n.34+93G>A)
c.37+2094G>A (n.37+2094G>A)
c.121+2107G>A (n.121+2107G>A)
c.133+93G>A (n.133+93G>A)
1g.114693344T>GCA2647256206AMPD1c.22+2106A>C (n.22+2106A>C)
c.34+92A>C (n.34+92A>C)
c.37+2093A>C (n.37+2093A>C)
c.121+2106A>C (n.121+2106A>C)
c.133+92A>C (n.133+92A>C)
 gnomAD v4
1g.114693345G>CCA2647256207AMPD1c.22+2105C>G (n.22+2105C>G)
c.34+91C>G (n.34+91C>G)
c.37+2092C>G (n.37+2092C>G)
c.121+2105C>G (n.121+2105C>G)
c.133+91C>G (n.133+91C>G)
 gnomAD v4
1g.114693346A>GCA2745133991AMPD1c.22+2104T>C (n.22+2104T>C)
c.34+90T>C (n.34+90T>C)
c.37+2091T>C (n.37+2091T>C)
c.121+2104T>C (n.121+2104T>C)
c.133+90T>C (n.133+90T>C)
1g.114693348_114693350delCA2647256208AMPD1c.22+2102_22+2104del (n.22+2102_22+2104del)
c.34+88_34+90del (n.34+88_34+90del)
c.37+2089_37+2091del (n.37+2089_37+2091del)
c.121+2102_121+2104del (n.121+2102_121+2104del)
c.133+88_133+90del (n.133+88_133+90del)
 gnomAD v4
1g.114693349A=CA1190288105AMPD1c.22+2101T= (n.22+2101T=)
c.34+87T= (n.34+87T=)
c.37+2088T= (n.37+2088T=)
c.121+2101T= (n.121+2101T=)
c.133+87T= (n.133+87T=)
1g.114693349A>GCA29031989AMPD1c.22+2101T>C (n.22+2101T>C)
c.34+87T>C (n.34+87T>C)
c.37+2088T>C (n.37+2088T>C)
c.121+2101T>C (n.121+2101T>C)
c.133+87T>C (n.133+87T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114693351delCA2647256209AMPD1c.22+2099del (n.22+2099del)
c.34+85del (n.34+85del)
c.37+2086del (n.37+2086del)
c.121+2099del (n.121+2099del)
c.133+85del (n.133+85del)
 gnomAD v4
1g.114693353G>ACA1190288107AMPD1c.22+2097C>T (n.22+2097C>T)
c.34+83C>T (n.34+83C>T)
c.37+2084C>T (n.37+2084C>T)
c.121+2097C>T (n.121+2097C>T)
c.133+83C>T (n.133+83C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.114693353G=CA1190288106AMPD1c.22+2097C= (n.22+2097C=)
c.34+83C= (n.34+83C=)
c.37+2084C= (n.37+2084C=)
c.121+2097C= (n.121+2097C=)
c.133+83C= (n.133+83C=)
1g.114693353G>TCA2647256210AMPD1c.22+2097C>A (n.22+2097C>A)
c.34+83C>A (n.34+83C>A)
c.37+2084C>A (n.37+2084C>A)
c.121+2097C>A (n.121+2097C>A)
c.133+83C>A (n.133+83C>A)
 gnomAD v4
1g.114693354C>ACA2647256211AMPD1c.22+2096G>T (n.22+2096G>T)
c.34+82G>T (n.34+82G>T)
c.37+2083G>T (n.37+2083G>T)
c.121+2096G>T (n.121+2096G>T)
c.133+82G>T (n.133+82G>T)
 gnomAD v4
1g.114693355C>TCA2647256212AMPD1c.22+2095G>A (n.22+2095G>A)
c.34+81G>A (n.34+81G>A)
c.37+2082G>A (n.37+2082G>A)
c.121+2095G>A (n.121+2095G>A)
c.133+81G>A (n.133+81G>A)
 gnomAD v4
1g.114693356A>GCA2745133992AMPD1c.22+2094T>C (n.22+2094T>C)
c.34+80T>C (n.34+80T>C)
c.37+2081T>C (n.37+2081T>C)
c.121+2094T>C (n.121+2094T>C)
c.133+80T>C (n.133+80T>C)
1g.114693358G>ACA525405372AMPD1c.22+2092C>T (n.22+2092C>T)
c.34+78C>T (n.34+78C>T)
c.37+2079C>T (n.37+2079C>T)
c.121+2092C>T (n.121+2092C>T)
c.133+78C>T (n.133+78C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.114693358G=CA1190288108AMPD1c.22+2092C= (n.22+2092C=)
c.34+78C= (n.34+78C=)
c.37+2079C= (n.37+2079C=)
c.121+2092C= (n.121+2092C=)
c.133+78C= (n.133+78C=)
1g.114693358G>TCA2647256214AMPD1c.22+2092C>A (n.22+2092C>A)
c.34+78C>A (n.34+78C>A)
c.37+2079C>A (n.37+2079C>A)
c.121+2092C>A (n.121+2092C>A)
c.133+78C>A (n.133+78C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched