Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.114683307_114683308delinsGACA2064801832TBX3,TBX3-AS1c.-108_-107delinsTC (n.-108_-107delinsTC)
n.127_128delinsTC
n.114+673_114+674delinsGA
12g.114683308A=CA2064801835TBX3,TBX3-AS1c.-108T= (n.-108T=)
n.127T=
n.114+674A=
12g.114683308A>GCA2064801836TBX3,TBX3-AS1c.-108T>C (n.-108T>C)
n.127T>C
n.114+674A>G
dbSNP gnomAD v4
12g.114683312delCA683850147TBX3,TBX3-AS1c.-108del (n.-108del)
n.127del
n.114+678del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114683309A=CA2064801838TBX3,TBX3-AS1c.-109T= (n.-109T=)
n.126T=
n.114+675A=
12g.114683309A>GCA244155290TBX3,TBX3-AS1c.-109T>C (n.-109T>C)
n.126T>C
n.114+675A>G
dbSNP gnomAD v4
12g.114683311A>TCA2621131523TBX3,TBX3-AS1c.-111T>A (n.-111T>A)
n.124T>A
n.114+677A>T
gnomAD v4
12g.114683312A=CA2064801841TBX3,TBX3-AS1c.-112T= (n.-112T=)
n.123T=
n.114+678A=
12g.114683312A>CCA683850148TBX3,TBX3-AS1c.-112T>G (n.-112T>G)
n.123T>G
n.114+678A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114683312A>GCA2621131524TBX3,TBX3-AS1c.-112T>C (n.-112T>C)
n.123T>C
n.114+678A>G
gnomAD v4
12g.114683313G>ACA244155296TBX3,TBX3-AS1c.-113C>T (n.-113C>T)
n.122C>T
n.114+679G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114683313G=CA2064801844TBX3,TBX3-AS1c.-113C= (n.-113C=)
n.122C=
n.114+679G=
12g.114683314C>ACA952058089TBX3,TBX3-AS1c.-114G>T (n.-114G>T)
n.121G>T
n.114+680C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114683314C>TCA2621131525TBX3,TBX3-AS1c.-114G>A (n.-114G>A)
n.121G>A
n.114+680C>T
gnomAD v4
12g.114683315A>GCA2621131527TBX3,TBX3-AS1c.-115T>C (n.-115T>C)
n.120T>C
n.114+681A>G
gnomAD v4
12g.114683315_114683325delCA2621131526TBX3,TBX3-AS1c.-125_-115del (n.-125_-115del)
n.110_120del
n.114+681_114+691del
gnomAD v4
12g.114683319C>ACA952058091TBX3,TBX3-AS1c.-119G>T (n.-119G>T)
n.116G>T
n.114+685C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114683319_114683323delinsCAAAACA2064801848TBX3,TBX3-AS1c.-123_-119delinsTTTTG (n.-123_-119delinsTTTTG)
n.112_116delinsTTTTG
n.114+685_114+689delinsCAAAA
12g.114683320A=CA2064801851TBX3,TBX3-AS1c.-120T= (n.-120T=)
n.115T=
n.114+686A=
12g.114683320A>CCA607636760TBX3,TBX3-AS1c.-120T>G (n.-120T>G)
n.115T>G
n.114+686A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114683320A>GCA2621131528TBX3,TBX3-AS1c.-120T>C (n.-120T>C)
n.115T>C
n.114+686A>G
gnomAD v4
12g.114683325dupCA952058095TBX3,TBX3-AS1c.-120dup (n.-120dup)
n.115dup
n.114+691dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114683325delCA919179585TBX3,TBX3-AS1c.-120del (n.-120del)
n.115del
n.114+691del
dbSNP
12g.114683322_114683325delCA683850151TBX3,TBX3-AS1c.-123_-120del (n.-123_-120del)
n.112_115del
n.114+688_114+691del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114683322_114683326delinsAAAAGCA2064801862TBX3,TBX3-AS1c.-126_-122delinsCTTTT (n.-126_-122delinsCTTTT)
n.109_113delinsCTTTT
n.114+688_114+692delinsAAAAG
12g.114683323_114683326delinsAAAGCA2064801866TBX3,TBX3-AS1c.-126_-123delinsCTTT (n.-126_-123delinsCTTT)
n.109_112delinsCTTT
n.114+689_114+692delinsAAAG
12g.114683330_114683333delCA244155302TBX3,TBX3-AS1c.-126_-123del (n.-126_-123del)
n.109_112del
n.114+696_114+699del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114683324A>GCA2621131529TBX3,TBX3-AS1c.-124T>C (n.-124T>C)
n.111T>C
n.114+690A>G
gnomAD v4
12g.114683326_114683328delCA2064801869TBX3,TBX3-AS1c.-126_-124del (n.-126_-124del)
n.109_111del
n.114+692_114+694del
dbSNP gnomAD v4
12g.114683326G>ACA2621131530TBX3,TBX3-AS1c.-126C>T (n.-126C>T)
n.109C>T
n.114+692G>A
gnomAD v4
12g.114683326_114683333delinsGAAAGAAACA2064801872TBX3,TBX3-AS1c.-133_-126delinsTTTCTTTC (n.-133_-126delinsTTTCTTTC)
n.102_109delinsTTTCTTTC
n.114+692_114+699delinsGAAAGAAA
12g.114683335_114683341delCA244155305TBX3,TBX3-AS1c.-133_-127del (n.-133_-127del)
n.102_108del
n.114+701_114+707del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114683328_114683330delinsAAGCA2064801875TBX3,TBX3-AS1c.-130_-128delinsCTT (n.-130_-128delinsCTT)
n.105_107delinsCTT
n.114+694_114+696delinsAAG
12g.114683330_114683331delCA2064801878TBX3,TBX3-AS1c.-130_-129del (n.-130_-129del)
n.105_106del
n.114+696_114+697del
dbSNP
12g.114683330G>ACA2621131531TBX3,TBX3-AS1c.-130C>T (n.-130C>T)
n.105C>T
n.114+696G>A
gnomAD v4
12g.114683330G>TCA2621131532TBX3,TBX3-AS1c.-130C>A (n.-130C>A)
n.105C>A
n.114+696G>T
gnomAD v4
12g.114683330_114683334delinsGAAAACA2064801879TBX3,TBX3-AS1c.-134_-130delinsTTTTC (n.-134_-130delinsTTTTC)
n.101_105delinsTTTTC
n.114+696_114+700delinsGAAAA
12g.114683331A>CCA2621131535TBX3,TBX3-AS1c.-131T>G (n.-131T>G)
n.104T>G
n.114+697A>C
gnomAD v4
12g.114683336delCA2621131533TBX3,TBX3-AS1c.-131del (n.-131del)
n.104del
n.114+702del
gnomAD v4
12g.114683333_114683336delCA244155307TBX3,TBX3-AS1c.-134_-131del (n.-134_-131del)
n.101_104del
n.114+699_114+702del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114683332_114683336delCA2621131534TBX3,TBX3-AS1c.-135_-131del (n.-135_-131del)
n.100_104del
n.114+698_114+702del
gnomAD v4
12g.114683332_114683337delinsAAAAAGCA2064801884TBX3,TBX3-AS1c.-137_-132delinsCTTTTT (n.-137_-132delinsCTTTTT)
n.98_103delinsCTTTTT
n.114+698_114+703delinsAAAAAG
12g.114683333A>GCA2621131536TBX3,TBX3-AS1c.-133T>C (n.-133T>C)
n.102T>C
n.114+699A>G
gnomAD v4
12g.114683338_114683342delCA2064801887TBX3,TBX3-AS1c.-137_-133del (n.-137_-133del)
n.98_102del
n.114+704_114+708del
dbSNP
12g.114683334A=CA2064801890TBX3,TBX3-AS1c.-134T= (n.-134T=)
n.101T=
n.114+700A=
12g.114683334A>GCA2064801892TBX3,TBX3-AS1c.-134T>C (n.-134T>C)
n.101T>C
n.114+700A>G
dbSNP
12g.114683335A>GCA2621131538TBX3,TBX3-AS1c.-135T>C (n.-135T>C)
n.100T>C
n.114+701A>G
gnomAD v4
12g.114683337_114683339delCA2621131537TBX3,TBX3-AS1c.-137_-135del (n.-137_-135del)
n.98_100del
n.114+703_114+705del
gnomAD v4
12g.114683336_114683337delinsAGCA2064801899TBX3,TBX3-AS1c.-137_-136delinsCT (n.-137_-136delinsCT)
n.98_99delinsCT
n.114+702_114+703delinsAG
12g.114683337delCA952058103TBX3,TBX3-AS1c.-137del (n.-137del)
n.98del
n.114+703del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114683337G>ACA2621131539TBX3,TBX3-AS1c.-137C>T (n.-137C>T)
n.98C>T
n.114+703G>A
gnomAD v4
12g.114683338A=CA2064801902TBX3,TBX3-AS1c.-138T= (n.-138T=)
n.97T=
n.114+704A=
12g.114683338A>CCA2797556286TBX3,TBX3-AS1c.-138T>G (n.-138T>G)
n.97T>G
n.114+704A>C
12g.114683338A>GCA2621131541TBX3,TBX3-AS1c.-138T>C (n.-138T>C)
n.97T>C
n.114+704A>G
gnomAD v4
12g.114683338A>TCA607636762TBX3,TBX3-AS1c.-138T>A (n.-138T>A)
n.97T>A
n.114+704A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114683341delCA2621131540TBX3,TBX3-AS1c.-138del (n.-138del)
n.97del
n.114+707del
gnomAD v4
12g.114683339A>CCA2621131542TBX3,TBX3-AS1c.-139T>G (n.-139T>G)
n.96T>G
n.114+705A>C
gnomAD v4
12g.114683339A>GCA2621131543TBX3,TBX3-AS1c.-139T>C (n.-139T>C)
n.96T>C
n.114+705A>G
gnomAD v4
12g.114683340A=CA2064801905TBX3,TBX3-AS1c.-140T= (n.-140T=)
n.95T=
n.114+706A=
12g.114683340A>CCA2621131545TBX3,TBX3-AS1c.-140T>G (n.-140T>G)
n.95T>G
n.114+706A>C
gnomAD v4
12g.114683340A>GCA952058110TBX3,TBX3-AS1c.-140T>C (n.-140T>C)
n.95T>C
n.114+706A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114683340A>TCA683850165TBX3,TBX3-AS1c.-140T>A (n.-140T>A)
n.95T>A
n.114+706A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114683340_114683342delCA2621131544TBX3,TBX3-AS1c.-142_-140del (n.-142_-140del)
n.93_95del
n.114+706_114+708del
gnomAD v4
12g.114683341A>GCA2621131546TBX3,TBX3-AS1c.-141T>C (n.-141T>C)
n.94T>C
n.114+707A>G
gnomAD v4
12g.114683342G>CCA2621131547TBX3,TBX3-AS1c.-142C>G (n.-142C>G)
n.93C>G
n.114+708G>C
gnomAD v4
12g.114683342G>TCA2621131548TBX3,TBX3-AS1c.-142C>A (n.-142C>A)
n.93C>A
n.114+708G>T
gnomAD v4
12g.114683343G>ACA683850166TBX3,TBX3-AS1c.-143C>T (n.-143C>T)
n.92C>T
n.114+709G>A
dbSNP gnomAD v4
12g.114683343G>CCA2621131549TBX3,TBX3-AS1c.-143C>G (n.-143C>G)
n.92C>G
n.114+709G>C
gnomAD v4
12g.114683343G=CA2064801908TBX3,TBX3-AS1c.-143C= (n.-143C=)
n.92C=
n.114+709G=
12g.114683344A=CA2064801909TBX3,TBX3-AS1c.-144T= (n.-144T=)
n.91T=
n.114+710A=
12g.114683344A>GCA2064801910TBX3,TBX3-AS1c.-144T>C (n.-144T>C)
n.91T>C
n.114+710A>G
dbSNP
12g.114683345G>TCA2621131550TBX3,TBX3-AS1c.-145C>A (n.-145C>A)
n.90C>A
n.114+711G>T
gnomAD v4
12g.114683346G>ACA683850167TBX3,TBX3-AS1c.-146C>T (n.-146C>T)
n.89C>T
n.114+712G>A
dbSNP gnomAD v4
12g.114683346G=CA2064801911TBX3,TBX3-AS1c.-146C= (n.-146C=)
n.89C=
n.114+712G=
12g.114683346G>TCA2621131551TBX3,TBX3-AS1c.-146C>A (n.-146C>A)
n.89C>A
n.114+712G>T
gnomAD v4
12g.114683347C>ACA607636764TBX3,TBX3-AS1c.-147G>T (n.-147G>T)
n.88G>T
n.114+713C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114683347C=CA2064801916TBX3,TBX3-AS1c.-147G= (n.-147G=)
n.88G=
n.114+713C=
12g.114683347C>GCA683850168TBX3,TBX3-AS1c.-147G>C (n.-147G>C)
n.88G>C
n.114+713C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114683347C>TCA244155309TBX3,TBX3-AS1c.-147G>A (n.-147G>A)
n.88G>A
n.114+713C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114683349G>ACA2621131552TBX3,TBX3-AS1c.-149C>T (n.-149C>T)
n.86C>T
n.114+715G>A
gnomAD v4
12g.114683349G>TCA2621131553TBX3,TBX3-AS1c.-149C>A (n.-149C>A)
n.86C>A
n.114+715G>T
gnomAD v4
12g.114683350_114683352delCA2621131554TBX3,TBX3-AS1c.-152_-150del (n.-152_-150del)
n.83_85del
n.114+716_114+718del
gnomAD v4
12g.114683352A>CCA2621131555TBX3,TBX3-AS1c.-152T>G (n.-152T>G)
n.83T>G
n.114+718A>C
gnomAD v4
12g.114683353T>CCA2621131556TBX3,TBX3-AS1c.-153A>G (n.-153A>G)
n.82A>G
n.114+719T>C
gnomAD v4
12g.114683353T>GCA2621131557TBX3,TBX3-AS1c.-153A>C (n.-153A>C)
n.82A>C
n.114+719T>G
gnomAD v4
12g.114683353_114683354insGCA2621131558TBX3,TBX3-AS1c.-154_-153insC (n.-154_-153insC)
n.81_82insC
n.114+719_114+720insG
gnomAD v4
12g.114683354C>ACA2621131559TBX3,TBX3-AS1c.-154G>T (n.-154G>T)
n.81G>T
n.114+720C>A
gnomAD v4
12g.114683356C>ACA2621131560TBX3,TBX3-AS1c.-156G>T (n.-156G>T)
n.79G>T
n.114+722C>A
gnomAD v4
12g.114683357A>CCA2621131561TBX3,TBX3-AS1c.-157T>G (n.-157T>G)
n.78T>G
n.114+723A>C
gnomAD v4
12g.114683358A>CCA2621131563TBX3,TBX3-AS1c.-158T>G (n.-158T>G)
n.77T>G
n.114+724A>C
gnomAD v4
12g.114683358A>GCA2621131562TBX3,TBX3-AS1c.-158T>C (n.-158T>C)
n.77T>C
n.114+724A>G
gnomAD v4
12g.114683359C>ACA2621131564TBX3,TBX3-AS1c.-159G>T (n.-159G>T)
n.76G>T
n.114+725C>A
gnomAD v4
12g.114683359C>TCA2621131565TBX3,TBX3-AS1c.-159G>A (n.-159G>A)
n.76G>A
n.114+725C>T
gnomAD v4
12g.114683360T>ACA2064801924TBX3,TBX3-AS1c.-160A>T (n.-160A>T)
n.75A>T
n.114+726T>A
dbSNP gnomAD v4
12g.114683360T>CCA2621131566TBX3,TBX3-AS1c.-160A>G (n.-160A>G)
n.75A>G
n.114+726T>C
gnomAD v4
12g.114683360T>GCA2621131567TBX3,TBX3-AS1c.-160A>C (n.-160A>C)
n.75A>C
n.114+726T>G
gnomAD v4
12g.114683360T=CA2064801926TBX3,TBX3-AS1c.-160A= (n.-160A=)
n.75A=
n.114+726T=
12g.114683361A>CCA2621131568TBX3,TBX3-AS1c.-161T>G (n.-161T>G)
n.74T>G
n.114+727A>C
gnomAD v4
12g.114683361A>GCA2621131569TBX3,TBX3-AS1c.-161T>C (n.-161T>C)
n.74T>C
n.114+727A>G
gnomAD v4
12g.114683362dupCA2797556290TBX3,TBX3-AS1c.-161dup (n.-161dup)
n.74dup
n.114+728dup
12g.114683362A>CCA2621131570TBX3,TBX3-AS1c.-162T>G (n.-162T>G)
n.73T>G
n.114+728A>C
gnomAD v4
12g.114683363T>CCA2621131571TBX3,TBX3-AS1c.-163A>G (n.-163A>G)
n.72A>G
n.114+729T>C
gnomAD v4
12g.114683363T>GCA607636765TBX3,TBX3-AS1c.-163A>C (n.-163A>C)
n.72A>C
n.114+729T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114683363T=CA2064801928TBX3,TBX3-AS1c.-163A= (n.-163A=)
n.72A=
n.114+729T=
12g.114683364G>ACA244155316TBX3,TBX3-AS1c.-164C>T (n.-164C>T)
n.71C>T
n.114+730G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114683364G>CCA2621131573TBX3,TBX3-AS1c.-164C>G (n.-164C>G)
n.71C>G
n.114+730G>C
gnomAD v4
12g.114683364G=CA2064801929TBX3,TBX3-AS1c.-164C= (n.-164C=)
n.71C=
n.114+730G=
12g.114683364G>TCA2621131574TBX3,TBX3-AS1c.-164C>A (n.-164C>A)
n.71C>A
n.114+730G>T
gnomAD v4
12g.114683364dupCA2621131572TBX3,TBX3-AS1c.-164dup (n.-164dup)
n.71dup
n.114+730dup
gnomAD v4
12g.114683365C>ACA244155318TBX3,TBX3-AS1c.-165G>T (n.-165G>T)
n.70G>T
n.114+731C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114683365C=CA2064801931TBX3,TBX3-AS1c.-165G= (n.-165G=)
n.70G=
n.114+731C=
12g.114683365C>GCA2621131576TBX3,TBX3-AS1c.-165G>C (n.-165G>C)
n.70G>C
n.114+731C>G
gnomAD v4
12g.114683365C>TCA2621131575TBX3,TBX3-AS1c.-165G>A (n.-165G>A)
n.70G>A
n.114+731C>T
gnomAD v4
12g.114683366A>TCA2621131577TBX3,TBX3-AS1c.-166T>A (n.-166T>A)
n.69T>A
n.114+732A>T
gnomAD v4
12g.114683367C>ACA2621131578TBX3,TBX3-AS1c.-167G>T (n.-167G>T)
n.68G>T
n.114+733C>A
gnomAD v4
12g.114683367C>TCA2621131579TBX3,TBX3-AS1c.-167G>A (n.-167G>A)
n.68G>A
n.114+733C>T
gnomAD v4
12g.114683368T>CCA683850173TBX3,TBX3-AS1c.-168A>G (n.-168A>G)
n.67A>G
n.114+734T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114683368T>GCA2621131580TBX3,TBX3-AS1c.-168A>C (n.-168A>C)
n.67A>C
n.114+734T>G
gnomAD v4
12g.114683368T=CA2064801934TBX3,TBX3-AS1c.-168A= (n.-168A=)
n.67A=
n.114+734T=
12g.114683369T>ACA2621131582TBX3,TBX3-AS1c.-169A>T (n.-169A>T)
n.66A>T
n.114+735T>A
gnomAD v4
12g.114683369T>CCA2621131581TBX3,TBX3-AS1c.-169A>G (n.-169A>G)
n.66A>G
n.114+735T>C
gnomAD v4
12g.114683369T>GCA2621131583TBX3,TBX3-AS1c.-169A>C (n.-169A>C)
n.66A>C
n.114+735T>G
gnomAD v4
12g.114683370C>ACA2621131584TBX3,TBX3-AS1c.-170G>T (n.-170G>T)
n.65G>T
n.114+736C>A
gnomAD v4
12g.114683371A=CA2064801937TBX3,TBX3-AS1c.-171T= (n.-171T=)
n.64T=
n.114+737A=
12g.114683371A>GCA2064801940TBX3,TBX3-AS1c.-171T>C (n.-171T>C)
n.64T>C
n.114+737A>G
dbSNP gnomAD v4
12g.114683372A=CA2064801944TBX3,TBX3-AS1c.-172T= (n.-172T=)
n.63T=
n.114+738A=
12g.114683372A>CCA2621131585TBX3,TBX3-AS1c.-172T>G (n.-172T>G)
n.63T>G
n.114+738A>C
gnomAD v4
12g.114683372A>GCA2064801943TBX3,TBX3-AS1c.-172T>C (n.-172T>C)
n.63T>C
n.114+738A>G
dbSNP
12g.114683372A>TCA2621131586TBX3,TBX3-AS1c.-172T>A (n.-172T>A)
n.63T>A
n.114+738A>T
gnomAD v4
12g.114683373A>CCA2621131587TBX3,TBX3-AS1c.-173T>G (n.-173T>G)
n.62T>G
n.114+739A>C
gnomAD v4
12g.114683373A>GCA2621131589TBX3,TBX3-AS1c.-173T>C (n.-173T>C)
n.62T>C
n.114+739A>G
gnomAD v4
12g.114683373A>TCA2621131588TBX3,TBX3-AS1c.-173T>A (n.-173T>A)
n.62T>A
n.114+739A>T
gnomAD v4
12g.114683374G>ACA683850181TBX3,TBX3-AS1c.-174C>T (n.-174C>T)
n.61C>T
n.114+740G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114683374G=CA2064801946TBX3,TBX3-AS1c.-174C= (n.-174C=)
n.61C=
n.114+740G=
12g.114683374G>TCA952058122TBX3,TBX3-AS1c.-174C>A (n.-174C>A)
n.61C>A
n.114+740G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114683375G>ACA952058123TBX3,TBX3-AS1c.-175C>T (n.-175C>T)
n.60C>T
n.114+741G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114683375G>CCA2621131590TBX3,TBX3-AS1c.-175C>G (n.-175C>G)
n.60C>G
n.114+741G>C
gnomAD v4
12g.114683375G=CA2064801949TBX3,TBX3-AS1c.-175C= (n.-175C=)
n.60C=
n.114+741G=
12g.114683375G>TCA2621131591TBX3,TBX3-AS1c.-175C>A (n.-175C>A)
n.60C>A
n.114+741G>T
gnomAD v4
12g.114683376G>ACA2621131592TBX3,TBX3-AS1c.-176C>T (n.-176C>T)
n.59C>T
n.114+742G>A
gnomAD v4
12g.114683376G>TCA2621131593TBX3,TBX3-AS1c.-176C>A (n.-176C>A)
n.59C>A
n.114+742G>T
gnomAD v4
12g.114683377A>GCA2621131594TBX3,TBX3-AS1c.-177T>C (n.-177T>C)
n.58T>C
n.114+743A>G
gnomAD v4
12g.114683378G>ACA2621131595TBX3,TBX3-AS1c.-178C>T (n.-178C>T)
n.57C>T
n.114+744G>A
gnomAD v4
12g.114683378G>TCA2621131596TBX3,TBX3-AS1c.-178C>A (n.-178C>A)
n.57C>A
n.114+744G>T
gnomAD v4
12g.114683379G>ACA2621131597TBX3,TBX3-AS1c.-179C>T (n.-179C>T)
n.56C>T
n.114+745G>A
gnomAD v4
12g.114683379G>TCA2621131598TBX3,TBX3-AS1c.-179C>A (n.-179C>A)
n.56C>A
n.114+745G>T
gnomAD v4
12g.114683380A>GCA2621131599TBX3,TBX3-AS1c.-180T>C (n.-180T>C)
n.55T>C
n.114+746A>G
gnomAD v4
12g.114683380A>TCA2621131600TBX3,TBX3-AS1c.-180T>A (n.-180T>A)
n.55T>A
n.114+746A>T
gnomAD v4
12g.114683380_114683381delinsAGCA2064801951TBX3,TBX3-AS1c.-181_-180delinsCT (n.-181_-180delinsCT)
n.54_55delinsCT
n.114+746_114+747delinsAG
12g.114683381G>ACA683850187TBX3,TBX3-AS1c.-181C>T (n.-181C>T)
n.54C>T
n.114+747G>A
dbSNP gnomAD v4
12g.114683381G>CCA244155329TBX3,TBX3-AS1c.-181C>G (n.-181C>G)
n.54C>G
n.114+747G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114683381G=CA2064801958TBX3,TBX3-AS1c.-181C= (n.-181C=)
n.54C=
n.114+747G=
12g.114683381G>TCA2621131601TBX3,TBX3-AS1c.-181C>A (n.-181C>A)
n.54C>A
n.114+747G>T
gnomAD v4
12g.114683384dupCA2064801970TBX3,TBX3-AS1c.-181dup (n.-181dup)
n.54dup
n.114+750dup
dbSNP
12g.114683384delCA10640382TBX3,TBX3-AS1c.-181del (n.-181del)
n.54del
n.114+750del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114683382_114683384delCA2621131602TBX3,TBX3-AS1c.-183_-181del (n.-183_-181del)
n.52_54del
n.114+748_114+750del
gnomAD v4
12g.114683382G>ACA952058136TBX3,TBX3-AS1c.-182C>T (n.-182C>T)
n.53C>T
n.114+748G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114683382G=CA2064801974TBX3,TBX3-AS1c.-182C= (n.-182C=)
n.53C=
n.114+748G=
12g.114683382G>TCA2621131603TBX3,TBX3-AS1c.-182C>A (n.-182C>A)
n.53C>A
n.114+748G>T
gnomAD v4
12g.114683383G>ACA10636582TBX3,TBX3-AS1c.-183C>T (n.-183C>T)
n.52C>T
n.114+749G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114683383G=CA2064801976TBX3,TBX3-AS1c.-183C= (n.-183C=)
n.52C=
n.114+749G=
12g.114683383G>TCA2621131604TBX3,TBX3-AS1c.-183C>A (n.-183C>A)
n.52C>A
n.114+749G>T
gnomAD v4
12g.114683384G>ACA10641096TBX3,TBX3-AS1c.-184C>T (n.-184C>T)
n.51C>T
n.114+750G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114683384G>CCA2581119194TBX3,TBX3-AS1c.-184C>G (n.-184C>G)
n.51C>G
n.114+750G>C
gnomAD v4
12g.114683384G=CA1630855801TBX3,TBX3-AS1c.-184C= (n.-184C=)
n.51C=
n.114+750G=
12g.114683384G>TCA2581119193TBX3,TBX3-AS1c.-184C>A (n.-184C>A)
n.51C>A
n.114+750G>T
gnomAD v4
12g.114683385A>CCA2621131605TBX3,TBX3-AS1c.-185T>G (n.-185T>G)
n.50T>G
n.114+751A>C
gnomAD v4
12g.114683386dupCA244155357TBX3,TBX3-AS1c.-185dup (n.-185dup)
n.50dup
n.114+752dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114683386A>GCA2621131606TBX3,TBX3-AS1c.-186T>C (n.-186T>C)
n.49T>C
n.114+752A>G
gnomAD v4
12g.114683386_114683388delinsAGTCA2064801994TBX3,TBX3-AS1c.-188_-186delinsACT (n.-188_-186delinsACT)
n.47_49delinsACT
n.114+752_114+754delinsAGT
12g.114683387G>ACA2064801998TBX3,TBX3-AS1c.-187C>T (n.-187C>T)
n.48C>T
n.114+753G>A
dbSNP
12g.114683387G>CCA683850219TBX3,TBX3-AS1c.-187C>G (n.-187C>G)
n.48C>G
n.114+753G>C
dbSNP gnomAD v4
12g.114683387G=CA2064801997TBX3,TBX3-AS1c.-187C= (n.-187C=)
n.48C=
n.114+753G=
12g.114683387G>TCA2621131607TBX3,TBX3-AS1c.-187C>A (n.-187C>A)
n.48C>A
n.114+753G>T
gnomAD v4
12g.114683387dupCA2621131608TBX3,TBX3-AS1c.-187dup (n.-187dup)
n.48dup
n.114+753dup
gnomAD v4
12g.114683389_114683390delCA683850217TBX3,TBX3-AS1c.-188_-187del (n.-188_-187del)
n.47_48del
n.114+755_114+756del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114683388T>ACA2621131609TBX3,TBX3-AS1c.-188A>T (n.-188A>T)
n.47A>T
n.114+754T>A
gnomAD v4
12g.114683388T>CCA2621131610TBX3,TBX3-AS1c.-188A>G (n.-188A>G)
n.47A>G
n.114+754T>C
gnomAD v4
12g.114683388T>GCA2064802004TBX3,TBX3-AS1c.-188A>C (n.-188A>C)
n.47A>C
n.114+754T>G
dbSNP gnomAD v4
12g.114683388T=CA2064802003TBX3,TBX3-AS1c.-188A= (n.-188A=)
n.47A=
n.114+754T=
12g.114683388dupCA952058155TBX3,TBX3-AS1c.-188dup (n.-188dup)
n.47dup
n.114+754dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114683389G>CCA2621131611TBX3,TBX3-AS1c.-189C>G (n.-189C>G)
n.46C>G
n.114+755G>C
gnomAD v4
12g.114683389G>TCA2621131612TBX3,TBX3-AS1c.-189C>A (n.-189C>A)
n.46C>A
n.114+755G>T
gnomAD v4
12g.114683390T>ACA2621131613TBX3,TBX3-AS1c.-190A>T (n.-190A>T)
n.45A>T
n.114+756T>A
gnomAD v4
12g.114683391C>ACA2621131614TBX3,TBX3-AS1c.-191G>T (n.-191G>T)
n.44G>T
n.114+757C>A
gnomAD v4
12g.114683391C=CA2064802006TBX3,TBX3-AS1c.-191G= (n.-191G=)
n.44G=
n.114+757C=
12g.114683391C>GCA683850221TBX3,TBX3-AS1c.-191G>C (n.-191G>C)
n.44G>C
n.114+757C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114683395delCA2621131615TBX3,TBX3-AS1c.-192del (n.-192del)
n.43del
n.114+761del
gnomAD v4
12g.114683394_114683395delCA2621131616TBX3,TBX3-AS1c.-193_-192del (n.-193_-192del)
n.42_43del
n.114+760_114+761del
gnomAD v4
12g.114683393T>CCA244155359TBX3,TBX3-AS1c.-193A>G (n.-193A>G)
n.42A>G
n.114+759T>C
dbSNP gnomAD v4
12g.114683393T=CA2064802010TBX3,TBX3-AS1c.-193A= (n.-193A=)
n.42A=
n.114+759T=
12g.114683394T>ACA2621131619TBX3,TBX3-AS1c.-194A>T (n.-194A>T)
n.41A>T
n.114+760T>A
gnomAD v4
12g.114683394T>CCA2621131617TBX3,TBX3-AS1c.-194A>G (n.-194A>G)
n.41A>G
n.114+760T>C
gnomAD v4
12g.114683394T>GCA2621131618TBX3,TBX3-AS1c.-194A>C (n.-194A>C)
n.41A>C
n.114+760T>G
gnomAD v4
12g.114683395T>CCA244155360TBX3,TBX3-AS1c.-195A>G (n.-195A>G)
n.40A>G
n.114+761T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114683395T=CA2064802015TBX3,TBX3-AS1c.-195A= (n.-195A=)
n.40A=
n.114+761T=
12g.114683396G>ACA244155369TBX3,TBX3-AS1c.-196C>T (n.-196C>T)
n.39C>T
n.114+762G>A
dbSNP gnomAD v4
12g.114683396G=CA2064802019TBX3,TBX3-AS1c.-196C= (n.-196C=)
n.39C=
n.114+762G=
12g.114683396G>TCA2621131620TBX3,TBX3-AS1c.-196C>A (n.-196C>A)
n.39C>A
n.114+762G>T
gnomAD v4
12g.114683397G>ACA952058160TBX3,TBX3-AS1c.-197C>T (n.-197C>T)
n.38C>T
n.114+763G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114683397G=CA2064802024TBX3,TBX3-AS1c.-197C= (n.-197C=)
n.38C=
n.114+763G=
12g.114683397G>TCA2621131621TBX3,TBX3-AS1c.-197C>A (n.-197C>A)
n.38C>A
n.114+763G>T
gnomAD v4
12g.114683398A=CA2064802030TBX3,TBX3-AS1c.-198T= (n.-198T=)
n.37T=
n.114+764A=
12g.114683398A>CCA2581119196TBX3,TBX3-AS1c.-198T>G (n.-198T>G)
n.37T>G
n.114+764A>C
12g.114683398A>GCA10632114TBX3,TBX3-AS1c.-198T>C (n.-198T>C)
n.37T>C
n.114+764A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114683398A>TCA2581119195TBX3,TBX3-AS1c.-198T>A (n.-198T>A)
n.37T>A
n.114+764A>T
gnomAD v4
12g.114683399G>ACA244155409TBX3,TBX3-AS1c.-199C>T (n.-199C>T)
n.36C>T
n.114+765G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.114683399G=CA2064802033TBX3,TBX3-AS1c.-199C= (n.-199C=)
n.36C=
n.114+765G=
12g.114683399G>TCA2621131622TBX3,TBX3-AS1c.-199C>A (n.-199C>A)
n.36C>A
n.114+765G>T
gnomAD v4
12g.114683400A>CCA2621131623TBX3,TBX3-AS1c.-200T>G (n.-200T>G)
n.35T>G
n.114+766A>C
gnomAD v4
12g.114683400A>TCA2621131624TBX3,TBX3-AS1c.-200T>A (n.-200T>A)
n.35T>A
n.114+766A>T
gnomAD v4
12g.114683401A>GCA2621131625TBX3,TBX3-AS1c.-201T>C (n.-201T>C)
n.34T>C
n.114+767A>G
gnomAD v4
12g.114683401A>TCA2621131626TBX3,TBX3-AS1c.-201T>A (n.-201T>A)
n.34T>A
n.114+767A>T
gnomAD v4
12g.114683402T>ACA2621131628TBX3,TBX3-AS1c.-202A>T (n.-202A>T)
n.33A>T
n.114+768T>A
gnomAD v4
12g.114683402T>CCA683850235TBX3,TBX3-AS1c.-202A>G (n.-202A>G)
n.33A>G
n.114+768T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114683402T>GCA2621131627TBX3,TBX3-AS1c.-202A>C (n.-202A>C)
n.33A>C
n.114+768T>G
gnomAD v4
12g.114683402T=CA2064802035TBX3,TBX3-AS1c.-202A= (n.-202A=)
n.33A=
n.114+768T=
12g.114683403G>CCA2621131629TBX3,TBX3-AS1c.-203C>G (n.-203C>G)
n.32C>G
n.114+769G>C
gnomAD v4
12g.114683403G>TCA2621131630TBX3,TBX3-AS1c.-203C>A (n.-203C>A)
n.32C>A
n.114+769G>T
gnomAD v4
12g.114683406_114683458delCA2621131631TBX3,TBX3-AS1c.-255_-203del (n.-255_-203del)
n.114+772_114+824del
gnomAD v4
12g.114683404G>TCA2621131632TBX3,TBX3-AS1c.-204C>A (n.-204C>A)
n.31C>A
n.114+770G>T
gnomAD v4
12g.114683405G>ACA2621131633TBX3,TBX3-AS1c.-205C>T (n.-205C>T)
n.30C>T
n.114+771G>A
gnomAD v4
12g.114683405G>TCA2621131634TBX3,TBX3-AS1c.-205C>A (n.-205C>A)
n.30C>A
n.114+771G>T
gnomAD v4
12g.114683406A>GCA2621131635TBX3,TBX3-AS1c.-206T>C (n.-206T>C)
n.29T>C
n.114+772A>G
gnomAD v4
12g.114683407G>ACA683850239TBX3,TBX3-AS1c.-207C>T (n.-207C>T)
n.28C>T
n.114+773G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114683407G=CA2064802041TBX3,TBX3-AS1c.-207C= (n.-207C=)
n.28C=
n.114+773G=
12g.114683407G>TCA2621131637TBX3,TBX3-AS1c.-207C>A (n.-207C>A)
n.28C>A
n.114+773G>T
gnomAD v4
12g.114683408dupCA2621131636TBX3,TBX3-AS1c.-207dup (n.-207dup)
n.28dup
n.114+774dup
gnomAD v4
12g.114683408G>ACA683850244TBX3,TBX3-AS1c.-208C>T (n.-208C>T)
n.27C>T
n.114+774G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114683408G>CCA2621131638TBX3,TBX3-AS1c.-208C>G (n.-208C>G)
n.27C>G
n.114+774G>C
gnomAD v4
12g.114683408G=CA2064802045TBX3,TBX3-AS1c.-208C= (n.-208C=)
n.27C=
n.114+774G=
12g.114683408G>TCA2621131639TBX3,TBX3-AS1c.-208C>A (n.-208C>A)
n.27C>A
n.114+774G>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched