Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.114683307_114683308delinsGA | CA2064801832 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-108_-107delinsTC (n.-108_-107delinsTC) n.127_128delinsTC n.114+673_114+674delinsGA | |
12 | g.114683308A= | CA2064801835 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-108T= (n.-108T=) n.127T= n.114+674A= | |
12 | g.114683308A>G | CA2064801836 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-108T>C (n.-108T>C) n.127T>C n.114+674A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.114683312del | CA683850147 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-108del (n.-108del) n.127del n.114+678del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114683309A= | CA2064801838 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-109T= (n.-109T=) n.126T= n.114+675A= | |
12 | g.114683309A>G | CA244155290 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-109T>C (n.-109T>C) n.126T>C n.114+675A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.114683311A>T | CA2621131523 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-111T>A (n.-111T>A) n.124T>A n.114+677A>T | gnomAD v4 |
12 | g.114683312A= | CA2064801841 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-112T= (n.-112T=) n.123T= n.114+678A= | |
12 | g.114683312A>C | CA683850148 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-112T>G (n.-112T>G) n.123T>G n.114+678A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114683312A>G | CA2621131524 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-112T>C (n.-112T>C) n.123T>C n.114+678A>G | gnomAD v4 |
12 | g.114683313G>A | CA244155296 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-113C>T (n.-113C>T) n.122C>T n.114+679G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114683313G= | CA2064801844 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-113C= (n.-113C=) n.122C= n.114+679G= | |
12 | g.114683314C>A | CA952058089 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-114G>T (n.-114G>T) n.121G>T n.114+680C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114683314C>T | CA2621131525 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-114G>A (n.-114G>A) n.121G>A n.114+680C>T | gnomAD v4 |
12 | g.114683315A>G | CA2621131527 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-115T>C (n.-115T>C) n.120T>C n.114+681A>G | gnomAD v4 |
12 | g.114683315_114683325del | CA2621131526 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-125_-115del (n.-125_-115del) n.110_120del n.114+681_114+691del | gnomAD v4 |
12 | g.114683319C>A | CA952058091 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-119G>T (n.-119G>T) n.116G>T n.114+685C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114683319_114683323delinsCAAAA | CA2064801848 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-123_-119delinsTTTTG (n.-123_-119delinsTTTTG) n.112_116delinsTTTTG n.114+685_114+689delinsCAAAA | |
12 | g.114683320A= | CA2064801851 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-120T= (n.-120T=) n.115T= n.114+686A= | |
12 | g.114683320A>C | CA607636760 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-120T>G (n.-120T>G) n.115T>G n.114+686A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114683320A>G | CA2621131528 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-120T>C (n.-120T>C) n.115T>C n.114+686A>G | gnomAD v4 |
12 | g.114683325dup | CA952058095 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-120dup (n.-120dup) n.115dup n.114+691dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114683325del | CA919179585 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-120del (n.-120del) n.115del n.114+691del | dbSNP |
12 | g.114683322_114683325del | CA683850151 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-123_-120del (n.-123_-120del) n.112_115del n.114+688_114+691del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114683322_114683326delinsAAAAG | CA2064801862 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-126_-122delinsCTTTT (n.-126_-122delinsCTTTT) n.109_113delinsCTTTT n.114+688_114+692delinsAAAAG | |
12 | g.114683323_114683326delinsAAAG | CA2064801866 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-126_-123delinsCTTT (n.-126_-123delinsCTTT) n.109_112delinsCTTT n.114+689_114+692delinsAAAG | |
12 | g.114683330_114683333del | CA244155302 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-126_-123del (n.-126_-123del) n.109_112del n.114+696_114+699del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114683324A>G | CA2621131529 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-124T>C (n.-124T>C) n.111T>C n.114+690A>G | gnomAD v4 |
12 | g.114683326_114683328del | CA2064801869 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-126_-124del (n.-126_-124del) n.109_111del n.114+692_114+694del | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.114683326G>A | CA2621131530 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-126C>T (n.-126C>T) n.109C>T n.114+692G>A | gnomAD v4 |
12 | g.114683326_114683333delinsGAAAGAAA | CA2064801872 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-133_-126delinsTTTCTTTC (n.-133_-126delinsTTTCTTTC) n.102_109delinsTTTCTTTC n.114+692_114+699delinsGAAAGAAA | |
12 | g.114683335_114683341del | CA244155305 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-133_-127del (n.-133_-127del) n.102_108del n.114+701_114+707del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114683328_114683330delinsAAG | CA2064801875 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-130_-128delinsCTT (n.-130_-128delinsCTT) n.105_107delinsCTT n.114+694_114+696delinsAAG | |
12 | g.114683330_114683331del | CA2064801878 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-130_-129del (n.-130_-129del) n.105_106del n.114+696_114+697del | dbSNP |
12 | g.114683330G>A | CA2621131531 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-130C>T (n.-130C>T) n.105C>T n.114+696G>A | gnomAD v4 |
12 | g.114683330G>T | CA2621131532 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-130C>A (n.-130C>A) n.105C>A n.114+696G>T | gnomAD v4 |
12 | g.114683330_114683334delinsGAAAA | CA2064801879 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-134_-130delinsTTTTC (n.-134_-130delinsTTTTC) n.101_105delinsTTTTC n.114+696_114+700delinsGAAAA | |
12 | g.114683331A>C | CA2621131535 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-131T>G (n.-131T>G) n.104T>G n.114+697A>C | gnomAD v4 |
12 | g.114683336del | CA2621131533 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-131del (n.-131del) n.104del n.114+702del | gnomAD v4 |
12 | g.114683333_114683336del | CA244155307 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-134_-131del (n.-134_-131del) n.101_104del n.114+699_114+702del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114683332_114683336del | CA2621131534 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-135_-131del (n.-135_-131del) n.100_104del n.114+698_114+702del | gnomAD v4 |
12 | g.114683332_114683337delinsAAAAAG | CA2064801884 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-137_-132delinsCTTTTT (n.-137_-132delinsCTTTTT) n.98_103delinsCTTTTT n.114+698_114+703delinsAAAAAG | |
12 | g.114683333A>G | CA2621131536 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-133T>C (n.-133T>C) n.102T>C n.114+699A>G | gnomAD v4 |
12 | g.114683338_114683342del | CA2064801887 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-137_-133del (n.-137_-133del) n.98_102del n.114+704_114+708del | dbSNP |
12 | g.114683334A= | CA2064801890 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-134T= (n.-134T=) n.101T= n.114+700A= | |
12 | g.114683334A>G | CA2064801892 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-134T>C (n.-134T>C) n.101T>C n.114+700A>G | dbSNP |
12 | g.114683335A>G | CA2621131538 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-135T>C (n.-135T>C) n.100T>C n.114+701A>G | gnomAD v4 |
12 | g.114683337_114683339del | CA2621131537 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-137_-135del (n.-137_-135del) n.98_100del n.114+703_114+705del | gnomAD v4 |
12 | g.114683336_114683337delinsAG | CA2064801899 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-137_-136delinsCT (n.-137_-136delinsCT) n.98_99delinsCT n.114+702_114+703delinsAG | |
12 | g.114683337del | CA952058103 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-137del (n.-137del) n.98del n.114+703del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114683337G>A | CA2621131539 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-137C>T (n.-137C>T) n.98C>T n.114+703G>A | gnomAD v4 |
12 | g.114683338A= | CA2064801902 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-138T= (n.-138T=) n.97T= n.114+704A= | |
12 | g.114683338A>C | CA2797556286 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-138T>G (n.-138T>G) n.97T>G n.114+704A>C | |
12 | g.114683338A>G | CA2621131541 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-138T>C (n.-138T>C) n.97T>C n.114+704A>G | gnomAD v4 |
12 | g.114683338A>T | CA607636762 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-138T>A (n.-138T>A) n.97T>A n.114+704A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114683341del | CA2621131540 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-138del (n.-138del) n.97del n.114+707del | gnomAD v4 |
12 | g.114683339A>C | CA2621131542 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-139T>G (n.-139T>G) n.96T>G n.114+705A>C | gnomAD v4 |
12 | g.114683339A>G | CA2621131543 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-139T>C (n.-139T>C) n.96T>C n.114+705A>G | gnomAD v4 |
12 | g.114683340A= | CA2064801905 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-140T= (n.-140T=) n.95T= n.114+706A= | |
12 | g.114683340A>C | CA2621131545 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-140T>G (n.-140T>G) n.95T>G n.114+706A>C | gnomAD v4 |
12 | g.114683340A>G | CA952058110 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-140T>C (n.-140T>C) n.95T>C n.114+706A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114683340A>T | CA683850165 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-140T>A (n.-140T>A) n.95T>A n.114+706A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114683340_114683342del | CA2621131544 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-142_-140del (n.-142_-140del) n.93_95del n.114+706_114+708del | gnomAD v4 |
12 | g.114683341A>G | CA2621131546 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-141T>C (n.-141T>C) n.94T>C n.114+707A>G | gnomAD v4 |
12 | g.114683342G>C | CA2621131547 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-142C>G (n.-142C>G) n.93C>G n.114+708G>C | gnomAD v4 |
12 | g.114683342G>T | CA2621131548 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-142C>A (n.-142C>A) n.93C>A n.114+708G>T | gnomAD v4 |
12 | g.114683343G>A | CA683850166 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-143C>T (n.-143C>T) n.92C>T n.114+709G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.114683343G>C | CA2621131549 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-143C>G (n.-143C>G) n.92C>G n.114+709G>C | gnomAD v4 |
12 | g.114683343G= | CA2064801908 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-143C= (n.-143C=) n.92C= n.114+709G= | |
12 | g.114683344A= | CA2064801909 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-144T= (n.-144T=) n.91T= n.114+710A= | |
12 | g.114683344A>G | CA2064801910 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-144T>C (n.-144T>C) n.91T>C n.114+710A>G | dbSNP |
12 | g.114683345G>T | CA2621131550 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-145C>A (n.-145C>A) n.90C>A n.114+711G>T | gnomAD v4 |
12 | g.114683346G>A | CA683850167 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-146C>T (n.-146C>T) n.89C>T n.114+712G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.114683346G= | CA2064801911 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-146C= (n.-146C=) n.89C= n.114+712G= | |
12 | g.114683346G>T | CA2621131551 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-146C>A (n.-146C>A) n.89C>A n.114+712G>T | gnomAD v4 |
12 | g.114683347C>A | CA607636764 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-147G>T (n.-147G>T) n.88G>T n.114+713C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114683347C= | CA2064801916 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-147G= (n.-147G=) n.88G= n.114+713C= | |
12 | g.114683347C>G | CA683850168 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-147G>C (n.-147G>C) n.88G>C n.114+713C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114683347C>T | CA244155309 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-147G>A (n.-147G>A) n.88G>A n.114+713C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114683349G>A | CA2621131552 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-149C>T (n.-149C>T) n.86C>T n.114+715G>A | gnomAD v4 |
12 | g.114683349G>T | CA2621131553 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-149C>A (n.-149C>A) n.86C>A n.114+715G>T | gnomAD v4 |
12 | g.114683350_114683352del | CA2621131554 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-152_-150del (n.-152_-150del) n.83_85del n.114+716_114+718del | gnomAD v4 |
12 | g.114683352A>C | CA2621131555 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-152T>G (n.-152T>G) n.83T>G n.114+718A>C | gnomAD v4 |
12 | g.114683353T>C | CA2621131556 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-153A>G (n.-153A>G) n.82A>G n.114+719T>C | gnomAD v4 |
12 | g.114683353T>G | CA2621131557 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-153A>C (n.-153A>C) n.82A>C n.114+719T>G | gnomAD v4 |
12 | g.114683353_114683354insG | CA2621131558 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-154_-153insC (n.-154_-153insC) n.81_82insC n.114+719_114+720insG | gnomAD v4 |
12 | g.114683354C>A | CA2621131559 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-154G>T (n.-154G>T) n.81G>T n.114+720C>A | gnomAD v4 |
12 | g.114683356C>A | CA2621131560 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-156G>T (n.-156G>T) n.79G>T n.114+722C>A | gnomAD v4 |
12 | g.114683357A>C | CA2621131561 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-157T>G (n.-157T>G) n.78T>G n.114+723A>C | gnomAD v4 |
12 | g.114683358A>C | CA2621131563 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-158T>G (n.-158T>G) n.77T>G n.114+724A>C | gnomAD v4 |
12 | g.114683358A>G | CA2621131562 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-158T>C (n.-158T>C) n.77T>C n.114+724A>G | gnomAD v4 |
12 | g.114683359C>A | CA2621131564 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-159G>T (n.-159G>T) n.76G>T n.114+725C>A | gnomAD v4 |
12 | g.114683359C>T | CA2621131565 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-159G>A (n.-159G>A) n.76G>A n.114+725C>T | gnomAD v4 |
12 | g.114683360T>A | CA2064801924 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-160A>T (n.-160A>T) n.75A>T n.114+726T>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.114683360T>C | CA2621131566 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-160A>G (n.-160A>G) n.75A>G n.114+726T>C | gnomAD v4 |
12 | g.114683360T>G | CA2621131567 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-160A>C (n.-160A>C) n.75A>C n.114+726T>G | gnomAD v4 |
12 | g.114683360T= | CA2064801926 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-160A= (n.-160A=) n.75A= n.114+726T= | |
12 | g.114683361A>C | CA2621131568 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-161T>G (n.-161T>G) n.74T>G n.114+727A>C | gnomAD v4 |
12 | g.114683361A>G | CA2621131569 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-161T>C (n.-161T>C) n.74T>C n.114+727A>G | gnomAD v4 |
12 | g.114683362dup | CA2797556290 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-161dup (n.-161dup) n.74dup n.114+728dup | |
12 | g.114683362A>C | CA2621131570 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-162T>G (n.-162T>G) n.73T>G n.114+728A>C | gnomAD v4 |
12 | g.114683363T>C | CA2621131571 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-163A>G (n.-163A>G) n.72A>G n.114+729T>C | gnomAD v4 |
12 | g.114683363T>G | CA607636765 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-163A>C (n.-163A>C) n.72A>C n.114+729T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114683363T= | CA2064801928 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-163A= (n.-163A=) n.72A= n.114+729T= | |
12 | g.114683364G>A | CA244155316 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-164C>T (n.-164C>T) n.71C>T n.114+730G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114683364G>C | CA2621131573 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-164C>G (n.-164C>G) n.71C>G n.114+730G>C | gnomAD v4 |
12 | g.114683364G= | CA2064801929 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-164C= (n.-164C=) n.71C= n.114+730G= | |
12 | g.114683364G>T | CA2621131574 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-164C>A (n.-164C>A) n.71C>A n.114+730G>T | gnomAD v4 |
12 | g.114683364dup | CA2621131572 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-164dup (n.-164dup) n.71dup n.114+730dup | gnomAD v4 |
12 | g.114683365C>A | CA244155318 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-165G>T (n.-165G>T) n.70G>T n.114+731C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114683365C= | CA2064801931 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-165G= (n.-165G=) n.70G= n.114+731C= | |
12 | g.114683365C>G | CA2621131576 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-165G>C (n.-165G>C) n.70G>C n.114+731C>G | gnomAD v4 |
12 | g.114683365C>T | CA2621131575 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-165G>A (n.-165G>A) n.70G>A n.114+731C>T | gnomAD v4 |
12 | g.114683366A>T | CA2621131577 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-166T>A (n.-166T>A) n.69T>A n.114+732A>T | gnomAD v4 |
12 | g.114683367C>A | CA2621131578 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-167G>T (n.-167G>T) n.68G>T n.114+733C>A | gnomAD v4 |
12 | g.114683367C>T | CA2621131579 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-167G>A (n.-167G>A) n.68G>A n.114+733C>T | gnomAD v4 |
12 | g.114683368T>C | CA683850173 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-168A>G (n.-168A>G) n.67A>G n.114+734T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114683368T>G | CA2621131580 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-168A>C (n.-168A>C) n.67A>C n.114+734T>G | gnomAD v4 |
12 | g.114683368T= | CA2064801934 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-168A= (n.-168A=) n.67A= n.114+734T= | |
12 | g.114683369T>A | CA2621131582 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-169A>T (n.-169A>T) n.66A>T n.114+735T>A | gnomAD v4 |
12 | g.114683369T>C | CA2621131581 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-169A>G (n.-169A>G) n.66A>G n.114+735T>C | gnomAD v4 |
12 | g.114683369T>G | CA2621131583 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-169A>C (n.-169A>C) n.66A>C n.114+735T>G | gnomAD v4 |
12 | g.114683370C>A | CA2621131584 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-170G>T (n.-170G>T) n.65G>T n.114+736C>A | gnomAD v4 |
12 | g.114683371A= | CA2064801937 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-171T= (n.-171T=) n.64T= n.114+737A= | |
12 | g.114683371A>G | CA2064801940 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-171T>C (n.-171T>C) n.64T>C n.114+737A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.114683372A= | CA2064801944 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-172T= (n.-172T=) n.63T= n.114+738A= | |
12 | g.114683372A>C | CA2621131585 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-172T>G (n.-172T>G) n.63T>G n.114+738A>C | gnomAD v4 |
12 | g.114683372A>G | CA2064801943 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-172T>C (n.-172T>C) n.63T>C n.114+738A>G | dbSNP |
12 | g.114683372A>T | CA2621131586 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-172T>A (n.-172T>A) n.63T>A n.114+738A>T | gnomAD v4 |
12 | g.114683373A>C | CA2621131587 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-173T>G (n.-173T>G) n.62T>G n.114+739A>C | gnomAD v4 |
12 | g.114683373A>G | CA2621131589 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-173T>C (n.-173T>C) n.62T>C n.114+739A>G | gnomAD v4 |
12 | g.114683373A>T | CA2621131588 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-173T>A (n.-173T>A) n.62T>A n.114+739A>T | gnomAD v4 |
12 | g.114683374G>A | CA683850181 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-174C>T (n.-174C>T) n.61C>T n.114+740G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114683374G= | CA2064801946 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-174C= (n.-174C=) n.61C= n.114+740G= | |
12 | g.114683374G>T | CA952058122 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-174C>A (n.-174C>A) n.61C>A n.114+740G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114683375G>A | CA952058123 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-175C>T (n.-175C>T) n.60C>T n.114+741G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114683375G>C | CA2621131590 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-175C>G (n.-175C>G) n.60C>G n.114+741G>C | gnomAD v4 |
12 | g.114683375G= | CA2064801949 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-175C= (n.-175C=) n.60C= n.114+741G= | |
12 | g.114683375G>T | CA2621131591 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-175C>A (n.-175C>A) n.60C>A n.114+741G>T | gnomAD v4 |
12 | g.114683376G>A | CA2621131592 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-176C>T (n.-176C>T) n.59C>T n.114+742G>A | gnomAD v4 |
12 | g.114683376G>T | CA2621131593 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-176C>A (n.-176C>A) n.59C>A n.114+742G>T | gnomAD v4 |
12 | g.114683377A>G | CA2621131594 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-177T>C (n.-177T>C) n.58T>C n.114+743A>G | gnomAD v4 |
12 | g.114683378G>A | CA2621131595 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-178C>T (n.-178C>T) n.57C>T n.114+744G>A | gnomAD v4 |
12 | g.114683378G>T | CA2621131596 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-178C>A (n.-178C>A) n.57C>A n.114+744G>T | gnomAD v4 |
12 | g.114683379G>A | CA2621131597 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-179C>T (n.-179C>T) n.56C>T n.114+745G>A | gnomAD v4 |
12 | g.114683379G>T | CA2621131598 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-179C>A (n.-179C>A) n.56C>A n.114+745G>T | gnomAD v4 |
12 | g.114683380A>G | CA2621131599 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-180T>C (n.-180T>C) n.55T>C n.114+746A>G | gnomAD v4 |
12 | g.114683380A>T | CA2621131600 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-180T>A (n.-180T>A) n.55T>A n.114+746A>T | gnomAD v4 |
12 | g.114683380_114683381delinsAG | CA2064801951 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-181_-180delinsCT (n.-181_-180delinsCT) n.54_55delinsCT n.114+746_114+747delinsAG | |
12 | g.114683381G>A | CA683850187 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-181C>T (n.-181C>T) n.54C>T n.114+747G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.114683381G>C | CA244155329 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-181C>G (n.-181C>G) n.54C>G n.114+747G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114683381G= | CA2064801958 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-181C= (n.-181C=) n.54C= n.114+747G= | |
12 | g.114683381G>T | CA2621131601 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-181C>A (n.-181C>A) n.54C>A n.114+747G>T | gnomAD v4 |
12 | g.114683384dup | CA2064801970 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-181dup (n.-181dup) n.54dup n.114+750dup | dbSNP |
12 | g.114683384del | CA10640382 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-181del (n.-181del) n.54del n.114+750del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114683382_114683384del | CA2621131602 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-183_-181del (n.-183_-181del) n.52_54del n.114+748_114+750del | gnomAD v4 |
12 | g.114683382G>A | CA952058136 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-182C>T (n.-182C>T) n.53C>T n.114+748G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114683382G= | CA2064801974 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-182C= (n.-182C=) n.53C= n.114+748G= | |
12 | g.114683382G>T | CA2621131603 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-182C>A (n.-182C>A) n.53C>A n.114+748G>T | gnomAD v4 |
12 | g.114683383G>A | CA10636582 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-183C>T (n.-183C>T) n.52C>T n.114+749G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114683383G= | CA2064801976 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-183C= (n.-183C=) n.52C= n.114+749G= | |
12 | g.114683383G>T | CA2621131604 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-183C>A (n.-183C>A) n.52C>A n.114+749G>T | gnomAD v4 |
12 | g.114683384G>A | CA10641096 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-184C>T (n.-184C>T) n.51C>T n.114+750G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114683384G>C | CA2581119194 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-184C>G (n.-184C>G) n.51C>G n.114+750G>C | gnomAD v4 |
12 | g.114683384G= | CA1630855801 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-184C= (n.-184C=) n.51C= n.114+750G= | |
12 | g.114683384G>T | CA2581119193 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-184C>A (n.-184C>A) n.51C>A n.114+750G>T | gnomAD v4 |
12 | g.114683385A>C | CA2621131605 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-185T>G (n.-185T>G) n.50T>G n.114+751A>C | gnomAD v4 |
12 | g.114683386dup | CA244155357 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-185dup (n.-185dup) n.50dup n.114+752dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114683386A>G | CA2621131606 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-186T>C (n.-186T>C) n.49T>C n.114+752A>G | gnomAD v4 |
12 | g.114683386_114683388delinsAGT | CA2064801994 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-188_-186delinsACT (n.-188_-186delinsACT) n.47_49delinsACT n.114+752_114+754delinsAGT | |
12 | g.114683387G>A | CA2064801998 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-187C>T (n.-187C>T) n.48C>T n.114+753G>A | dbSNP |
12 | g.114683387G>C | CA683850219 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-187C>G (n.-187C>G) n.48C>G n.114+753G>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.114683387G= | CA2064801997 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-187C= (n.-187C=) n.48C= n.114+753G= | |
12 | g.114683387G>T | CA2621131607 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-187C>A (n.-187C>A) n.48C>A n.114+753G>T | gnomAD v4 |
12 | g.114683387dup | CA2621131608 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-187dup (n.-187dup) n.48dup n.114+753dup | gnomAD v4 |
12 | g.114683389_114683390del | CA683850217 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-188_-187del (n.-188_-187del) n.47_48del n.114+755_114+756del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114683388T>A | CA2621131609 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-188A>T (n.-188A>T) n.47A>T n.114+754T>A | gnomAD v4 |
12 | g.114683388T>C | CA2621131610 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-188A>G (n.-188A>G) n.47A>G n.114+754T>C | gnomAD v4 |
12 | g.114683388T>G | CA2064802004 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-188A>C (n.-188A>C) n.47A>C n.114+754T>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.114683388T= | CA2064802003 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-188A= (n.-188A=) n.47A= n.114+754T= | |
12 | g.114683388dup | CA952058155 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-188dup (n.-188dup) n.47dup n.114+754dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114683389G>C | CA2621131611 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-189C>G (n.-189C>G) n.46C>G n.114+755G>C | gnomAD v4 |
12 | g.114683389G>T | CA2621131612 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-189C>A (n.-189C>A) n.46C>A n.114+755G>T | gnomAD v4 |
12 | g.114683390T>A | CA2621131613 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-190A>T (n.-190A>T) n.45A>T n.114+756T>A | gnomAD v4 |
12 | g.114683391C>A | CA2621131614 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-191G>T (n.-191G>T) n.44G>T n.114+757C>A | gnomAD v4 |
12 | g.114683391C= | CA2064802006 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-191G= (n.-191G=) n.44G= n.114+757C= | |
12 | g.114683391C>G | CA683850221 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-191G>C (n.-191G>C) n.44G>C n.114+757C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114683395del | CA2621131615 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-192del (n.-192del) n.43del n.114+761del | gnomAD v4 |
12 | g.114683394_114683395del | CA2621131616 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-193_-192del (n.-193_-192del) n.42_43del n.114+760_114+761del | gnomAD v4 |
12 | g.114683393T>C | CA244155359 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-193A>G (n.-193A>G) n.42A>G n.114+759T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.114683393T= | CA2064802010 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-193A= (n.-193A=) n.42A= n.114+759T= | |
12 | g.114683394T>A | CA2621131619 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-194A>T (n.-194A>T) n.41A>T n.114+760T>A | gnomAD v4 |
12 | g.114683394T>C | CA2621131617 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-194A>G (n.-194A>G) n.41A>G n.114+760T>C | gnomAD v4 |
12 | g.114683394T>G | CA2621131618 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-194A>C (n.-194A>C) n.41A>C n.114+760T>G | gnomAD v4 |
12 | g.114683395T>C | CA244155360 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-195A>G (n.-195A>G) n.40A>G n.114+761T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114683395T= | CA2064802015 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-195A= (n.-195A=) n.40A= n.114+761T= | |
12 | g.114683396G>A | CA244155369 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-196C>T (n.-196C>T) n.39C>T n.114+762G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.114683396G= | CA2064802019 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-196C= (n.-196C=) n.39C= n.114+762G= | |
12 | g.114683396G>T | CA2621131620 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-196C>A (n.-196C>A) n.39C>A n.114+762G>T | gnomAD v4 |
12 | g.114683397G>A | CA952058160 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-197C>T (n.-197C>T) n.38C>T n.114+763G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114683397G= | CA2064802024 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-197C= (n.-197C=) n.38C= n.114+763G= | |
12 | g.114683397G>T | CA2621131621 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-197C>A (n.-197C>A) n.38C>A n.114+763G>T | gnomAD v4 |
12 | g.114683398A= | CA2064802030 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-198T= (n.-198T=) n.37T= n.114+764A= | |
12 | g.114683398A>C | CA2581119196 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-198T>G (n.-198T>G) n.37T>G n.114+764A>C | |
12 | g.114683398A>G | CA10632114 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-198T>C (n.-198T>C) n.37T>C n.114+764A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114683398A>T | CA2581119195 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-198T>A (n.-198T>A) n.37T>A n.114+764A>T | gnomAD v4 |
12 | g.114683399G>A | CA244155409 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-199C>T (n.-199C>T) n.36C>T n.114+765G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.114683399G= | CA2064802033 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-199C= (n.-199C=) n.36C= n.114+765G= | |
12 | g.114683399G>T | CA2621131622 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-199C>A (n.-199C>A) n.36C>A n.114+765G>T | gnomAD v4 |
12 | g.114683400A>C | CA2621131623 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-200T>G (n.-200T>G) n.35T>G n.114+766A>C | gnomAD v4 |
12 | g.114683400A>T | CA2621131624 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-200T>A (n.-200T>A) n.35T>A n.114+766A>T | gnomAD v4 |
12 | g.114683401A>G | CA2621131625 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-201T>C (n.-201T>C) n.34T>C n.114+767A>G | gnomAD v4 |
12 | g.114683401A>T | CA2621131626 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-201T>A (n.-201T>A) n.34T>A n.114+767A>T | gnomAD v4 |
12 | g.114683402T>A | CA2621131628 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-202A>T (n.-202A>T) n.33A>T n.114+768T>A | gnomAD v4 |
12 | g.114683402T>C | CA683850235 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-202A>G (n.-202A>G) n.33A>G n.114+768T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114683402T>G | CA2621131627 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-202A>C (n.-202A>C) n.33A>C n.114+768T>G | gnomAD v4 |
12 | g.114683402T= | CA2064802035 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-202A= (n.-202A=) n.33A= n.114+768T= | |
12 | g.114683403G>C | CA2621131629 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-203C>G (n.-203C>G) n.32C>G n.114+769G>C | gnomAD v4 |
12 | g.114683403G>T | CA2621131630 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-203C>A (n.-203C>A) n.32C>A n.114+769G>T | gnomAD v4 |
12 | g.114683406_114683458del | CA2621131631 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-255_-203del (n.-255_-203del) n.114+772_114+824del | gnomAD v4 |
12 | g.114683404G>T | CA2621131632 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-204C>A (n.-204C>A) n.31C>A n.114+770G>T | gnomAD v4 |
12 | g.114683405G>A | CA2621131633 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-205C>T (n.-205C>T) n.30C>T n.114+771G>A | gnomAD v4 |
12 | g.114683405G>T | CA2621131634 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-205C>A (n.-205C>A) n.30C>A n.114+771G>T | gnomAD v4 |
12 | g.114683406A>G | CA2621131635 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-206T>C (n.-206T>C) n.29T>C n.114+772A>G | gnomAD v4 |
12 | g.114683407G>A | CA683850239 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-207C>T (n.-207C>T) n.28C>T n.114+773G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114683407G= | CA2064802041 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-207C= (n.-207C=) n.28C= n.114+773G= | |
12 | g.114683407G>T | CA2621131637 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-207C>A (n.-207C>A) n.28C>A n.114+773G>T | gnomAD v4 |
12 | g.114683408dup | CA2621131636 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-207dup (n.-207dup) n.28dup n.114+774dup | gnomAD v4 |
12 | g.114683408G>A | CA683850244 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-208C>T (n.-208C>T) n.27C>T n.114+774G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.114683408G>C | CA2621131638 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-208C>G (n.-208C>G) n.27C>G n.114+774G>C | gnomAD v4 |
12 | g.114683408G= | CA2064802045 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-208C= (n.-208C=) n.27C= n.114+774G= | |
12 | g.114683408G>T | CA2621131639 | TBX3,TBX3-AS1 | c.-208C>A (n.-208C>A) n.27C>A n.114+774G>T | gnomAD v4 |