Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.114683192G>ACA481933413TBX3,TBX3-AS1c.9C>T (p.Leu3=)
n.243C>T
n.114+558G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114683192G>CCA6810285TBX3,TBX3-AS1c.9C>G (p.Leu3=)
n.243C>G
n.114+558G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.114683192G=CA2064801570TBX3,TBX3-AS1c.9C= (p.Leu3=)
n.243C=
n.114+558G=
12g.114683192G>TCA481933414TBX3,TBX3-AS1c.9C>A (p.Leu3=)
n.243C>A
n.114+558G>T
12g.114683193A>CCA386873577TBX3,TBX3-AS1c.8T>G (p.Leu3Arg)
n.242T>G
n.114+559A>C
12g.114683193A>GCA386873575TBX3,TBX3-AS1c.8T>C (p.Leu3Pro)
n.242T>C
n.114+559A>G
12g.114683193A>TCA386873576TBX3,TBX3-AS1c.8T>A (p.Leu3His)
n.242T>A
n.114+559A>T
12g.114683193_114683194delinsAGCA2064801578TBX3,TBX3-AS1c.7_8delinsCT (p.Leu3=)
n.241_242delinsCT
n.114+559_114+560delinsAG
12g.114683194G>ACA386873578TBX3,TBX3-AS1c.7C>T (p.Leu3Phe)
n.241C>T
n.114+560G>A
12g.114683194G>CCA386873579TBX3,TBX3-AS1c.7C>G (p.Leu3Val)
n.241C>G
n.114+560G>C
12g.114683194G>TCA386873580TBX3,TBX3-AS1c.7C>A (p.Leu3Ile)
n.241C>A
n.114+560G>T
12g.114683195delCA683850038TBX3,TBX3-AS1c.7del (p.Leu3SerfsTer3)
n.241del
n.114+561del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114683195G>ACA481933415TBX3,TBX3-AS1c.6C>T (p.Ser2=)
n.240C>T
n.114+561G>A
12g.114683195G>CCA386873581TBX3,TBX3-AS1c.6C>G (p.Ser2Arg)
n.240C>G
n.114+561G>C
 gnomAD v4
12g.114683195G=CA2064801587TBX3,TBX3-AS1c.6C= (p.Ser2=)
n.240C=
n.114+561G=
12g.114683195G>TCA386873582TBX3,TBX3-AS1c.6C>A (p.Ser2Arg)
n.240C>A
n.114+561G>T
 dbSNP
12g.114683196C>ACA386873583TBX3,TBX3-AS1c.5G>T (p.Ser2Ile)
n.239G>T
n.114+562C>A
12g.114683196C=CA2064801591TBX3,TBX3-AS1c.5G= (p.Ser2=)
n.239G=
n.114+562C=
12g.114683196C>GCA386873584TBX3,TBX3-AS1c.5G>C (p.Ser2Thr)
n.239G>C
n.114+562C>G
 ClinVar
12g.114683196C>TCA386873585TBX3,TBX3-AS1c.5G>A (p.Ser2Asn)
n.239G>A
n.114+562C>T
 dbSNP
12g.114683197T>ACA386873586TBX3,TBX3-AS1c.4A>T (p.Ser2Cys)
n.238A>T
n.114+563T>A
 gnomAD v4
12g.114683197T>CCA386873587TBX3,TBX3-AS1c.4A>G (p.Ser2Gly)
n.238A>G
n.114+563T>C
 dbSNP
12g.114683197T>GCA386873588TBX3,TBX3-AS1c.4A>C (p.Ser2Arg)
n.238A>C
n.114+563T>G
12g.114683198C>ACA386873589TBX3,TBX3-AS1c.3G>T (p.Met1Ile)
n.237G>T
n.114+564C>A
12g.114683198C>GCA386873591TBX3,TBX3-AS1c.3G>C (p.Met1Ile)
n.237G>C
n.114+564C>G
12g.114683198C>TCA386873590TBX3,TBX3-AS1c.3G>A (p.Met1Ile)
n.237G>A
n.114+564C>T
 gnomAD v2 gnomAD v4
12g.114683199A>CCA386873592TBX3,TBX3-AS1c.2T>G (p.Met1Arg)
n.236T>G
n.114+565A>C
 gnomAD v4
12g.114683199A>GCA386873593TBX3,TBX3-AS1c.2T>C (p.Met1Thr)
n.236T>C
n.114+565A>G
 gnomAD v4
12g.114683199A>TCA386873594TBX3,TBX3-AS1c.2T>A (p.Met1Lys)
n.236T>A
n.114+565A>T
12g.114683200T>ACA386873595TBX3,TBX3-AS1c.1A>T (p.Met1Leu)
n.235A>T
n.114+566T>A
12g.114683200T>CCA386873596TBX3,TBX3-AS1c.1A>G (p.Met1Val)
n.235A>G
n.114+566T>C
12g.114683200T>GCA386873597TBX3,TBX3-AS1c.1A>C (p.Met1Leu)
n.235A>C
n.114+566T>G
12g.114683200_114683201delinsTCCA2064801593TBX3,TBX3-AS1c.-1_1delinsGA
n.234_235delinsGA
n.114+566_114+567delinsTC
12g.114683201C>ACA6810288TBX3,TBX3-AS1c.-1G>T (n.-1G>T)
n.234G>T
n.114+567C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.114683201C=CA2064801603TBX3,TBX3-AS1c.-1G= (n.-1G=)
n.234G=
n.114+567C=
12g.114683201C>GCA6810287TBX3,TBX3-AS1c.-1G>C (n.-1G>C)
n.234G>C
n.114+567C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114683201C>TCA683850060TBX3,TBX3-AS1c.-1G>A (n.-1G>A)
n.234G>A
n.114+567C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114683202delCA6810286TBX3,TBX3-AS1c.-1del (n.-1del)
n.234del
n.114+568del
 dbSNP ExAC
12g.114683202C>ACA2621131456TBX3,TBX3-AS1c.-2G>T (n.-2G>T)
n.233G>T
n.114+568C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.114683203A>CCA2727193823TBX3,TBX3-AS1c.-3T>G (n.-3T>G)
n.232T>G
n.114+569A>C
 dbSNP
12g.114683204C>ACA2621131457TBX3,TBX3-AS1c.-4G>T (n.-4G>T)
n.231G>T
n.114+570C>A
 gnomAD v4
12g.114683206C>ACA2621131458TBX3,TBX3-AS1c.-6G>T (n.-6G>T)
n.229G>T
n.114+572C>A
 gnomAD v4
12g.114683206C=CA2064801609TBX3,TBX3-AS1c.-6G= (n.-6G=)
n.229G=
n.114+572C=
12g.114683206C>GCA607636747TBX3,TBX3-AS1c.-6G>C (n.-6G>C)
n.229G>C
n.114+572C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.114683207C>ACA2541100878TBX3,TBX3-AS1c.-7G>T (n.-7G>T)
n.228G>T
n.114+573C>A
12g.114683207C>TCA2621131459TBX3,TBX3-AS1c.-7G>A (n.-7G>A)
n.228G>A
n.114+573C>T
 gnomAD v4
12g.114683209G=CA2064801611TBX3,TBX3-AS1c.-9C= (n.-9C=)
n.226C=
n.114+575G=
12g.114683209G>TCA6810289TBX3,TBX3-AS1c.-9C>A (n.-9C>A)
n.226C>A
n.114+575G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.114683210G>ACA2064801616TBX3,TBX3-AS1c.-10C>T (n.-10C>T)
n.225C>T
n.114+576G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.114683210G=CA2064801614TBX3,TBX3-AS1c.-10C= (n.-10C=)
n.225C=
n.114+576G=
12g.114683211C>ACA244155171TBX3,TBX3-AS1c.-11G>T (n.-11G>T)
n.224G>T
n.114+577C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.114683211C=CA2064801621TBX3,TBX3-AS1c.-11G= (n.-11G=)
n.224G=
n.114+577C=
12g.114683211C>GCA2621131460TBX3,TBX3-AS1c.-11G>C (n.-11G>C)
n.224G>C
n.114+577C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.114683211C>TCA6810290TBX3,TBX3-AS1c.-11G>A (n.-11G>A)
n.224G>A
n.114+577C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.114683212G>ACA952058011TBX3,TBX3-AS1c.-12C>T (n.-12C>T)
n.223C>T
n.114+578G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114683212G=CA2064801623TBX3,TBX3-AS1c.-12C= (n.-12C=)
n.223C=
n.114+578G=
12g.114683213G>ACA2797556261TBX3,TBX3-AS1c.-13C>T (n.-13C>T)
n.222C>T
n.114+579G>A
12g.114683213G>CCA2621131461TBX3,TBX3-AS1c.-13C>G (n.-13C>G)
n.222C>G
n.114+579G>C
 gnomAD v4
12g.114683214G>ACA683850067TBX3,TBX3-AS1c.-14C>T (n.-14C>T)
n.221C>T
n.114+580G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114683214G=CA2064801627TBX3,TBX3-AS1c.-14C= (n.-14C=)
n.221C=
n.114+580G=
12g.114683214G>TCA2621131462TBX3,TBX3-AS1c.-14C>A (n.-14C>A)
n.221C>A
n.114+580G>T
 gnomAD v4
12g.114683215G>ACA2621131464TBX3,TBX3-AS1c.-15C>T (n.-15C>T)
n.220C>T
n.114+581G>A
 gnomAD v4
12g.114683215G>CCA2064801633TBX3,TBX3-AS1c.-15C>G (n.-15C>G)
n.220C>G
n.114+581G>C
 dbSNP
12g.114683215G=CA2064801631TBX3,TBX3-AS1c.-15C= (n.-15C=)
n.220C=
n.114+581G=
12g.114683217_114683218dupCA2621131463TBX3,TBX3-AS1c.-16_-15dup (n.-16_-15dup)
n.219_220dup
n.114+583_114+584dup
 gnomAD v4
12g.114683216C>ACA244155190TBX3,TBX3-AS1c.-16G>T (n.-16G>T)
n.219G>T
n.114+582C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.114683216C=CA2064801634TBX3,TBX3-AS1c.-16G= (n.-16G=)
n.219G=
n.114+582C=
12g.114683216C>GCA2621131465TBX3,TBX3-AS1c.-16G>C (n.-16G>C)
n.219G>C
n.114+582C>G
 gnomAD v4
12g.114683216C>TCA2621131466TBX3,TBX3-AS1c.-16G>A (n.-16G>A)
n.219G>A
n.114+582C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.114683217G>ACA6810291TBX3,TBX3-AS1c.-17C>T (n.-17C>T)
n.218C>T
n.114+583G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114683217G=CA2064801638TBX3,TBX3-AS1c.-17C= (n.-17C=)
n.218C=
n.114+583G=
12g.114683217G>TCA683850074TBX3,TBX3-AS1c.-17C>A (n.-17C>A)
n.218C>A
n.114+583G>T
 dbSNP
12g.114683219T>ACA2727193826TBX3,TBX3-AS1c.-19A>T (n.-19A>T)
n.216A>T
n.114+585T>A
 dbSNP
12g.114683219T>CCA2621131467TBX3,TBX3-AS1c.-19A>G (n.-19A>G)
n.216A>G
n.114+585T>C
 gnomAD v4
12g.114683219T>GCA2797556265TBX3,TBX3-AS1c.-19A>C (n.-19A>C)
n.216A>C
n.114+585T>G
12g.114683222G>ACA2575306292TBX3,TBX3-AS1c.-22C>T (n.-22C>T)
n.213C>T
n.114+588G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.114683222G>CCA6810292TBX3,TBX3-AS1c.-22C>G (n.-22C>G)
n.213C>G
n.114+588G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.114683222G=CA2064801643TBX3,TBX3-AS1c.-22C= (n.-22C=)
n.213C=
n.114+588G=
12g.114683223C>ACA2575306293TBX3,TBX3-AS1c.-23G>T (n.-23G>T)
n.212G>T
n.114+589C>A
 gnomAD v4
12g.114683223C=CA2064801644TBX3,TBX3-AS1c.-23G= (n.-23G=)
n.212G=
n.114+589C=
12g.114683223C>TCA2064801645TBX3,TBX3-AS1c.-23G>A (n.-23G>A)
n.212G>A
n.114+589C>T
 dbSNP
12g.114683224T>CCA2621131468TBX3,TBX3-AS1c.-24A>G (n.-24A>G)
n.211A>G
n.114+590T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.114683225C>ACA2621131469TBX3,TBX3-AS1c.-25G>T (n.-25G>T)
n.210G>T
n.114+591C>A
 gnomAD v4
12g.114683225C=CA2064801648TBX3,TBX3-AS1c.-25G= (n.-25G=)
n.210G=
n.114+591C=
12g.114683225C>TCA683850078TBX3,TBX3-AS1c.-25G>A (n.-25G>A)
n.210G>A
n.114+591C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.114683226C>ACA2575306294TBX3,TBX3-AS1c.-26G>T (n.-26G>T)
n.209G>T
n.114+592C>A
12g.114683226C>TCA2621131470TBX3,TBX3-AS1c.-26G>A (n.-26G>A)
n.209G>A
n.114+592C>T
 gnomAD v4
12g.114683227A>GCA2621131471TBX3,TBX3-AS1c.-27T>C (n.-27T>C)
n.208T>C
n.114+593A>G
 gnomAD v4
12g.114683227A>TCA2727193853TBX3,TBX3-AS1c.-27T>A (n.-27T>A)
n.208T>A
n.114+593A>T
 dbSNP
12g.114683228G=CA2064801652TBX3,TBX3-AS1c.-28C= (n.-28C=)
n.207C=
n.114+594G=
12g.114683228G>TCA607636748TBX3,TBX3-AS1c.-28C>A (n.-28C>A)
n.207C>A
n.114+594G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.114683229C>ACA6810293TBX3,TBX3-AS1c.-29G>T (n.-29G>T)
n.206G>T
n.114+595C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114683229C=CA2064801659TBX3,TBX3-AS1c.-29G= (n.-29G=)
n.206G=
n.114+595C=
12g.114683229C>TCA2621131472TBX3,TBX3-AS1c.-29G>A (n.-29G>A)
n.206G>A
n.114+595C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.114683230C>ACA6810294TBX3,TBX3-AS1c.-30G>T (n.-30G>T)
n.205G>T
n.114+596C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.114683230C=CA2064801667TBX3,TBX3-AS1c.-30G= (n.-30G=)
n.205G=
n.114+596C=
12g.114683231G>ACA2621131474TBX3,TBX3-AS1c.-31C>T (n.-31C>T)
n.204C>T
n.114+597G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.114683231G>CCA2727193923TBX3,TBX3-AS1c.-31C>G (n.-31C>G)
n.204C>G
n.114+597G>C
 dbSNP
12g.114683234delCA2621131473TBX3,TBX3-AS1c.-31del (n.-31del)
n.204del
n.114+600del
 gnomAD v4
12g.114683232G>ACA2621131475TBX3,TBX3-AS1c.-32C>T (n.-32C>T)
n.203C>T
n.114+598G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.114683232G>CCA2621131476TBX3,TBX3-AS1c.-32C>G (n.-32C>G)
n.203C>G
n.114+598G>C
 gnomAD v4
12g.114683233G>CCA2575306295TBX3,TBX3-AS1c.-33C>G (n.-33C>G)
n.202C>G
n.114+599G>C
12g.114683235A=CA2064801675TBX3,TBX3-AS1c.-35T= (n.-35T=)
n.200T=
n.114+601A=
12g.114683235A>CCA6810296TBX3,TBX3-AS1c.-35T>G (n.-35T>G)
n.200T>G
n.114+601A>C
 dbSNP ExAC
12g.114683235A>GCA6810295TBX3,TBX3-AS1c.-35T>C (n.-35T>C)
n.200T>C
n.114+601A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.114683236C>GCA2621131477TBX3,TBX3-AS1c.-36G>C (n.-36G>C)
n.199G>C
n.114+602C>G
 gnomAD v4
12g.114683237A=CA2064801684TBX3,TBX3-AS1c.-37T= (n.-37T=)
n.198T=
n.114+603A=
12g.114683237A>GCA2621131478TBX3,TBX3-AS1c.-37T>C (n.-37T>C)
n.198T>C
n.114+603A>G
 gnomAD v4
12g.114683238delCA2621131479TBX3,TBX3-AS1c.-37del (n.-37del)
n.198del
n.114+604del
 gnomAD v4
12g.114683237_114683238insGTCCA952058027TBX3,TBX3-AS1c.-38_-37insGAC (n.-38_-37insGAC)
n.197_198insGAC
n.114+603_114+604insGTC
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114683238A>GCA2621131480TBX3,TBX3-AS1c.-38T>C (n.-38T>C)
n.197T>C
n.114+604A>G
 gnomAD v4
12g.114683239G>ACA244155212TBX3,TBX3-AS1c.-39C>T (n.-39C>T)
n.196C>T
n.114+605G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.114683239G=CA2064801688TBX3,TBX3-AS1c.-39C= (n.-39C=)
n.196C=
n.114+605G=
12g.114683240T>CCA2575306296TBX3,TBX3-AS1c.-40A>G (n.-40A>G)
n.195A>G
n.114+606T>C
 gnomAD v4
12g.114683241C>ACA2621131481TBX3,TBX3-AS1c.-41G>T (n.-41G>T)
n.194G>T
n.114+607C>A
 gnomAD v4
12g.114683242C>ACA2621131482TBX3,TBX3-AS1c.-42G>T (n.-42G>T)
n.193G>T
n.114+608C>A
 gnomAD v4
12g.114683242C=CA2064801694TBX3,TBX3-AS1c.-42G= (n.-42G=)
n.193G=
n.114+608C=
12g.114683242C>GCA2621131483TBX3,TBX3-AS1c.-42G>C (n.-42G>C)
n.193G>C
n.114+608C>G
 gnomAD v4
12g.114683242C>TCA607636752TBX3,TBX3-AS1c.-42G>A (n.-42G>A)
n.193G>A
n.114+608C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.114683243G>ACA2064801699TBX3,TBX3-AS1c.-43C>T (n.-43C>T)
n.192C>T
n.114+609G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.114683243G=CA2064801698TBX3,TBX3-AS1c.-43C= (n.-43C=)
n.192C=
n.114+609G=
12g.114683243G>TCA2727111253TBX3,TBX3-AS1c.-43C>A (n.-43C>A)
n.192C>A
n.114+609G>T
 dbSNP
12g.114683245A>TCA2621131484TBX3,TBX3-AS1c.-45T>A (n.-45T>A)
n.190T>A
n.114+611A>T
 gnomAD v4
12g.114683246G>TCA2621131485TBX3,TBX3-AS1c.-46C>A (n.-46C>A)
n.189C>A
n.114+612G>T
 gnomAD v4
12g.114683247C>ACA2621131486TBX3,TBX3-AS1c.-47G>T (n.-47G>T)
n.188G>T
n.114+613C>A
 gnomAD v4
12g.114683248T>CCA6810297TBX3,TBX3-AS1c.-48A>G (n.-48A>G)
n.187A>G
n.114+614T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.114683248T=CA2064801700TBX3,TBX3-AS1c.-48A= (n.-48A=)
n.187A=
n.114+614T=
12g.114683249G>ACA6810298TBX3,TBX3-AS1c.-49C>T (n.-49C>T)
n.186C>T
n.114+615G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.114683249G>CCA2064801705TBX3,TBX3-AS1c.-49C>G (n.-49C>G)
n.186C>G
n.114+615G>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.114683249G=CA2064801703TBX3,TBX3-AS1c.-49C= (n.-49C=)
n.186C=
n.114+615G=
12g.114683250C=CA2064801707TBX3,TBX3-AS1c.-50G= (n.-50G=)
n.185G=
n.114+616C=
12g.114683250C>TCA244155232TBX3,TBX3-AS1c.-50G>A (n.-50G>A)
n.185G>A
n.114+616C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.114683251T>CCA2621131487TBX3,TBX3-AS1c.-51A>G (n.-51A>G)
n.184A>G
n.114+617T>C
 gnomAD v4
12g.114683254_114683255delCA2575306297TBX3,TBX3-AS1c.-52_-51del (n.-52_-51del)
n.183_184del
n.114+620_114+621del
 gnomAD v4
12g.114683252G>ACA2621131488TBX3,TBX3-AS1c.-52C>T (n.-52C>T)
n.183C>T
n.114+618G>A
 gnomAD v4
12g.114683252G>TCA2621131489TBX3,TBX3-AS1c.-52C>A (n.-52C>A)
n.183C>A
n.114+618G>T
 gnomAD v4
12g.114683253_114683254insTTACA2797556273TBX3,TBX3-AS1c.-54_-53insTAA (n.-54_-53insTAA)
n.181_182insTAA
n.114+619_114+620insTTA
12g.114683254G>TCA2621131490TBX3,TBX3-AS1c.-54C>A (n.-54C>A)
n.181C>A
n.114+620G>T
 gnomAD v4
12g.114683254_114683265delinsGTTTTGTTGTTTCA2064801709TBX3,TBX3-AS1c.-65_-54delinsAAACAACAAAAC (n.-65_-54delinsAAACAACAAAAC)
n.170_181delinsAAACAACAAAAC
n.114+620_114+631delinsGTTTTGTTGTTT
12g.114683265_114683275delCA683850096TBX3,TBX3-AS1c.-65_-55del (n.-65_-55del)
n.170_180del
n.114+631_114+641del
 dbSNP
12g.114683256T>CCA683850098TBX3,TBX3-AS1c.-56A>G (n.-56A>G)
n.179A>G
n.114+622T>C
 dbSNP
12g.114683256T>GCA2621131491TBX3,TBX3-AS1c.-56A>C (n.-56A>C)
n.179A>C
n.114+622T>G
 gnomAD v4
12g.114683256T=CA2064801714TBX3,TBX3-AS1c.-56A= (n.-56A=)
n.179A=
n.114+622T=
12g.114683256_114683259delinsTTTGCA2064801712TBX3,TBX3-AS1c.-59_-56delinsCAAA (n.-59_-56delinsCAAA)
n.176_179delinsCAAA
n.114+622_114+625delinsTTTG
12g.114683262_114683264dupCA2621131492TBX3,TBX3-AS1c.-59_-57dup (n.-59_-57dup)
n.176_178dup
n.114+628_114+630dup
 gnomAD v4
12g.114683262_114683264delCA607636754TBX3,TBX3-AS1c.-59_-57del (n.-59_-57del)
n.176_178del
n.114+628_114+630del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114683266_114683279delCA2727193946TBX3,TBX3-AS1c.-70_-57del (n.-70_-57del)
n.165_178del
n.114+632_114+645del
 dbSNP
12g.114683258T>GCA2621131493TBX3,TBX3-AS1c.-58A>C (n.-58A>C)
n.177A>C
n.114+624T>G
 gnomAD v4
12g.114683259G=CA2064801720TBX3,TBX3-AS1c.-59C= (n.-59C=)
n.176C=
n.114+625G=
12g.114683260T>CCA952058033TBX3,TBX3-AS1c.-60A>G (n.-60A>G)
n.175A>G
n.114+626T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114683260T=CA2064801724TBX3,TBX3-AS1c.-60A= (n.-60A=)
n.175A=
n.114+626T=
12g.114683261dupCA2064801722TBX3,TBX3-AS1c.-60dup (n.-60dup)
n.175dup
n.114+627dup
 dbSNP gnomAD v4
12g.114683262_114683267delCA2575306298TBX3,TBX3-AS1c.-65_-60del (n.-65_-60del)
n.170_175del
n.114+628_114+633del
12g.114683261T>ACA2621131494TBX3,TBX3-AS1c.-61A>T (n.-61A>T)
n.174A>T
n.114+627T>A
 gnomAD v4
12g.114683261T>CCA244155234TBX3,TBX3-AS1c.-61A>G (n.-61A>G)
n.174A>G
n.114+627T>C
 dbSNP
12g.114683261T=CA2064801731TBX3,TBX3-AS1c.-61A= (n.-61A=)
n.174A=
n.114+627T=
12g.114683262G=CA2064801734TBX3,TBX3-AS1c.-62C= (n.-62C=)
n.173C=
n.114+628G=
12g.114683262G>TCA952058037TBX3,TBX3-AS1c.-62C>A (n.-62C>A)
n.173C>A
n.114+628G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114683262_114683263delinsGTCA2064801733TBX3,TBX3-AS1c.-63_-62delinsAC (n.-63_-62delinsAC)
n.172_173delinsAC
n.114+628_114+629delinsGT
12g.114683263T>GCA607636756TBX3,TBX3-AS1c.-63A>C (n.-63A>C)
n.172A>C
n.114+629T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114683263T=CA2064801738TBX3,TBX3-AS1c.-63A= (n.-63A=)
n.172A=
n.114+629T=
12g.114683269dupCA244155239TBX3,TBX3-AS1c.-63dup (n.-63dup)
n.172dup
n.114+635dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114683268_114683269dupCA2797556275TBX3,TBX3-AS1c.-64_-63dup (n.-64_-63dup)
n.171_172dup
n.114+634_114+635dup
12g.114683266_114683269dupCA2797556276TBX3,TBX3-AS1c.-66_-63dup (n.-66_-63dup)
n.169_172dup
n.114+632_114+635dup
12g.114683269delCA2064801740TBX3,TBX3-AS1c.-63del (n.-63del)
n.172del
n.114+635del
 dbSNP gnomAD v4
12g.114683265T>GCA2621131495TBX3,TBX3-AS1c.-65A>C (n.-65A>C)
n.170A>C
n.114+631T>G
 gnomAD v4
12g.114683267T>GCA244155249TBX3,TBX3-AS1c.-67A>C (n.-67A>C)
n.168A>C
n.114+633T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114683267T=CA2064801745TBX3,TBX3-AS1c.-67A= (n.-67A=)
n.168A=
n.114+633T=
12g.114683267_114683270delinsTTTGCA2064801747TBX3,TBX3-AS1c.-70_-67delinsCAAA (n.-70_-67delinsCAAA)
n.165_168delinsCAAA
n.114+633_114+636delinsTTTG
12g.114683276_114683278delCA607636758TBX3,TBX3-AS1c.-70_-68del (n.-70_-68del)
n.165_167del
n.114+642_114+644del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114683269T>CCA952058048TBX3,TBX3-AS1c.-69A>G (n.-69A>G)
n.166A>G
n.114+635T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114683269T=CA2064801752TBX3,TBX3-AS1c.-69A= (n.-69A=)
n.166A=
n.114+635T=
12g.114683270G=CA2064801757TBX3,TBX3-AS1c.-70C= (n.-70C=)
n.165C=
n.114+636G=
12g.114683270G>TCA244155263TBX3,TBX3-AS1c.-70C>A (n.-70C>A)
n.165C>A
n.114+636G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.114683270_114683272delinsGTTCA2064801756TBX3,TBX3-AS1c.-72_-70delinsAAC (n.-72_-70delinsAAC)
n.163_165delinsAAC
n.114+636_114+638delinsGTT
12g.114683271T>CCA10632113TBX3,TBX3-AS1c.-71A>G (n.-71A>G)
n.164A>G
n.114+637T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114683271T=CA2064801763TBX3,TBX3-AS1c.-71A= (n.-71A=)
n.164A=
n.114+637T=
12g.114683271_114683272delCA683850129TBX3,TBX3-AS1c.-72_-71del (n.-72_-71del)
n.163_164del
n.114+637_114+638del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114683273G>ACA2621131496TBX3,TBX3-AS1c.-73C>T (n.-73C>T)
n.162C>T
n.114+639G>A
 gnomAD v4
12g.114683273G>TCA2575306299TBX3,TBX3-AS1c.-73C>A (n.-73C>A)
n.162C>A
n.114+639G>T
 gnomAD v4
12g.114683273_114683277delinsGTTGTCA2064801769TBX3,TBX3-AS1c.-77_-73delinsACAAC (n.-77_-73delinsACAAC)
n.158_162delinsACAAC
n.114+639_114+643delinsGTTGT
12g.114683274T>CCA2575306300TBX3,TBX3-AS1c.-74A>G (n.-74A>G)
n.161A>G
n.114+640T>C
 gnomAD v4
12g.114683276_114683279delCA244155270TBX3,TBX3-AS1c.-77_-74del (n.-77_-74del)
n.158_161del
n.114+642_114+645del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.114683276G>ACA2621131497TBX3,TBX3-AS1c.-76C>T (n.-76C>T)
n.159C>T
n.114+642G>A
 gnomAD v4
12g.114683279T>ACA2621131498TBX3,TBX3-AS1c.-79A>T (n.-79A>T)
n.156A>T
n.114+645T>A
 gnomAD v4
12g.114683279T>CCA2727193957TBX3,TBX3-AS1c.-79A>G (n.-79A>G)
n.156A>G
n.114+645T>C
 dbSNP
12g.114683280A>GCA2621131499TBX3,TBX3-AS1c.-80T>C (n.-80T>C)
n.155T>C
n.114+646A>G
 gnomAD v4
12g.114683282C>ACA2621131500TBX3,TBX3-AS1c.-82G>T (n.-82G>T)
n.153G>T
n.114+648C>A
 gnomAD v4
12g.114683283A>GCA2621131501TBX3,TBX3-AS1c.-83T>C (n.-83T>C)
n.152T>C
n.114+649A>G
 gnomAD v4
12g.114683284G>ACA2575306301TBX3,TBX3-AS1c.-84C>T (n.-84C>T)
n.151C>T
n.114+650G>A
 gnomAD v4
12g.114683285C>ACA2621131502TBX3,TBX3-AS1c.-85G>T (n.-85G>T)
n.150G>T
n.114+651C>A
 gnomAD v4
12g.114683285C>TCA2621131503TBX3,TBX3-AS1c.-85G>A (n.-85G>A)
n.150G>A
n.114+651C>T
 gnomAD v4
12g.114683287G>ACA244155272TBX3,TBX3-AS1c.-87C>T (n.-87C>T)
n.148C>T
n.114+653G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.114683287G>CCA2621131504TBX3,TBX3-AS1c.-87C>G (n.-87C>G)
n.148C>G
n.114+653G>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.114683287G=CA2064801782TBX3,TBX3-AS1c.-87C= (n.-87C=)
n.148C=
n.114+653G=
12g.114683288C>ACA2621131505TBX3,TBX3-AS1c.-88G>T (n.-88G>T)
n.147G>T
n.114+654C>A
 gnomAD v4
12g.114683289A>GCA2797556280TBX3,TBX3-AS1c.-89T>C (n.-89T>C)
n.146T>C
n.114+655A>G
12g.114683290C>ACA2621131506TBX3,TBX3-AS1c.-90G>T (n.-90G>T)
n.145G>T
n.114+656C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.114683290C=CA2064801791TBX3,TBX3-AS1c.-90G= (n.-90G=)
n.145G=
n.114+656C=
12g.114683290C>GCA2064801794TBX3,TBX3-AS1c.-90G>C (n.-90G>C)
n.145G>C
n.114+656C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.114683291A=CA2064801797TBX3,TBX3-AS1c.-91T= (n.-91T=)
n.144T=
n.114+657A=
12g.114683291A>GCA2064801798TBX3,TBX3-AS1c.-91T>C (n.-91T>C)
n.144T>C
n.114+657A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.114683292T>ACA2621131507TBX3,TBX3-AS1c.-92A>T (n.-92A>T)
n.143A>T
n.114+658T>A
 gnomAD v4
12g.114683292T>CCA2064801802TBX3,TBX3-AS1c.-92A>G (n.-92A>G)
n.143A>G
n.114+658T>C
 dbSNP
12g.114683292T=CA2064801799TBX3,TBX3-AS1c.-92A= (n.-92A=)
n.143A=
n.114+658T=

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